不明な点が多い希少疾患の情報を世界で共有することで、疾患診断だけでなく、治療にも活かすことができるようになりました。
という流れで行われます。そのため、解析をするためには多くのデータベースが必要になります。
一方、日本では2015年より未診断疾患イニシアチブ(IRUD)というプロジェクトが開始し、日本医療研究開発機構の主導のもと未診断疾患を診断するための体制が構築されました。IRUDでは、各地域に拠点病院やそれに連携する協力病院を置き、集めたデータをもとにIRUD診断委員会によるカンファレンスやデータベースの構築などを行います。また、東北大学の東北メディカル・メガバンク機構では、医学・生命科学の促進の貢献することを目的とし、日本人で健康な人たちのゲノム情報が開示されています。