日本での年間発症率は、1,000万人に対して2.5人。白人の発生頻度は高く、1,000万人あたり43人ほどで、日本のおよそ17倍の発症が報告されています。(国立がん研究センターより)
また、同じ変異があっても青色母斑、ぶどう膜メラノーマ、転移性ぶどう膜メラノーマと3種類の異なる性質の腫瘍になるということは、G蛋白質以外の要因が関係することを意味しています。これらの細胞のゲノムを解析すれば、良性・悪性・転移性などの要因が明らかになるかもしれません。