アンジェリーナ・ジョリーさんは、ご自身のお母さんも婦人科系の癌で早世されたことから、BRCA遺伝子を調べ、異常が見つかり、将来的にがんになるリスクが高いことから、予防的に乳房を切除することでリスクをなくす、という決断をしました。
しかし、米国ではパーソナルゲノム解析に対して、消極的な反応が起きています。以前は などのサービスが複数ありましたが、いまは当局の規制により、消費者に病気のリスクなどの情報を提供するサービスはなくなりました。
だいぶ要約すると、BRCA遺伝子(乳がんや卵巣癌のリスクに強い関連がある遺伝子)が、ホントは異常がないのに、異常があると診断されちゃったら、大変なことになるじゃないか!というような内容です。
たしかにおっしゃる通り。ほんとは異常がないのに、異常があると診断されて、乳房の予防的切除を受けるなんてことがあったら悲劇ですもんね。99.99% の精度でも1万分の1のエラーが起きますから。しかし、検査は『100%』じゃないのは、遺伝子検査に限らないはずですけど、なんで遺伝子検査だけ、そんなに目くじら立てるの?という意見があります。私もそう思います。
パーソナルゲノム解析の黎明期から、いまアメリカで起きている問題(23andMe の問題など)までが描かれています。
現段階ではゲノム解析でわかることは限られています。SNPでリスクが分かると言っても、280項目の で全てが分かるわけではありませんし、これからもっと沢山の と疾病との関連が明らかになってくれば、現時点では高リスクと診断された方も、将来的に結果がひっくり返る可能性があります。
ただし、病気の人から健康な人まで1万人くらい全ゲノム解析をバリバリ実施していけば、より詳細な遺伝子異常と疾病との関係が明らかになるだろうと思います。今後10年以内には、日常的な臨床の中にパーソナルゲノム解析の結果が採り入れられるのが普通になるだろうな、と感じました。