推荐给宝宝进行母乳喂养，母乳中的小分子蛋白容易吸收，不容易引起食物过敏。 推荐给宝宝进行母乳喂养，母乳中的小分子蛋白容易吸收，不容易引起食物过敏。 做好宝宝皮肤的清洁、保湿，保持皮肤的舒适状态。如果当地气候特别干燥，还可以在家中使用加湿器来增加空气中的湿度。 做好宝宝皮肤的清洁、保湿，保持皮肤的舒适状态。如果当地气候特别干燥，还可以在家中使用加湿器来增加空气中的湿度。 避开已经明确的过敏原。 避开已经明确的过敏原。 如果宝宝有湿疹发作，及时规范治疗，可以防止皮肤炎症进展，皮肤屏障功能进一步破坏，从而预防湿疹反复发作。 如果宝宝有湿疹发作，及时规范治疗，可以防止皮肤炎症进展，皮肤屏障功能进一步破坏，从而预防湿疹反复发作。


从宝宝的角度出发，母乳喂养是最优选择。 只有在非常少的情况下才不推荐母乳喂养，包括母亲的艾滋病未经治疗，孩子有先天性代谢性疾病比如半乳糖血症、苯丙酮尿症等。


母乳对于婴儿有非常多的好处，是其他食物难以替代的： 拥有丰富的免疫物质，可以保护婴儿不受外界病原体侵袭。 拥有丰富的免疫物质，可以保护婴儿不受外界病原体侵袭。 有丰富的益生元，促进婴儿肠道正常菌群的建立。 有丰富的益生元，促进婴儿肠道正常菌群的建立。 好消化吸收，不易引起过敏。 好消化吸收，不易引起过敏。 各种营养成分搭配合理，并且可以根据孩子的需要「智能」调整。 各种营养成分搭配合理，并且可以根据孩子的需要「智能」调整。 所以我们建议坚持母乳喂养至少至 1 周岁，推崇自然离乳，母乳喂养至 2 周岁仍然对宝宝的身体有很大的益处。


如果的确无法进行母乳喂养，应使用婴儿配方奶喂养宝宝。注意： 不能使用纯牛奶、纯羊奶喂养，不能用大人的奶粉喂养。 不能使用纯牛奶、纯羊奶喂养，不能用大人的奶粉喂养。 配方奶要严格按照说明书冲调，不能自行增加水或者减少水量。 配方奶要严格按照说明书冲调，不能自行增加水或者减少水量。 6 个月以内的婴儿不需要额外喂温开水，从奶里可以获得足够的水。 6 个月以内的婴儿不需要额外喂温开水，从奶里可以获得足够的水。 4 个月前不要给孩子除了母乳或者配方奶之外的食物，比如鸡汤、米汤等。 4 个月前不要给孩子除了母乳或者配方奶之外的食物，比如鸡汤、米汤等。


母乳喂养为按需喂养，孩子哭闹、有饥饿表现，就可以给孩子喂母乳，不用严格控制喂养时间。因为母乳分泌量会根据孩子的需要动态调整，不会存在吃多了不消化的情况。 孩子饥饿的时候会表现为很警醒，专注地寻找母亲，砸吧嘴或者吃手指、被子、衣服。如果没有及时得到喂养，孩子就会出现响亮的哭啼。 出生后 1 个月以内的宝宝可能会需要 1～2 小时喂养一次，之后喂养间隔时间会慢慢拉长，逐渐转变为 3 小时喂养一次，到 6 个月以后孩子一般可以接受 4～6 小时喂养一次。如果孩子的喂养规律不符合上述情况，也不代表是异常，每个孩子自身的需求是不同的。


如果无法进行母乳喂养，纯配方奶喂养的次数和奶量大致如下: 新生儿期（出生后 1 个月内）：每日 7～8 次奶，每次量 70～100 mL，生后 15 天以后奶量可达 100～120 mL/次。 新生儿期（出生后 1 个月内）：每日 7～8 次奶，每次量 70～100 mL，生后 15 天以后奶量可达 100～120 mL/次。 2～3 月龄：每日 6 次奶，每次量约 120～150 mL。 2～3 月龄：每日 6 次奶，每次量约 120～150 mL。 4～5 月龄：每日 5～6 次，每次 150～200 mL。 4～5 月龄：每日 5～6 次，每次 150～200 mL。 6 月龄及以后：每日 4～5 次，每次 200～250 mL，逐渐增加辅食的量。 6 月龄及以后：每日 4～5 次，每次 200～250 mL，逐渐增加辅食的量。 需要注意的是，每个孩子的体重和生长发育速度不同，并不是每个孩子都适用这样的喂奶规律，家长要根据孩子的生长发育情况、尿量、精神状态、饥饿表现等等，摸索适合自己孩子的规律。


孩子刚出生时，大人往往会觉得看不见乳汁滴落就说明没有母乳，这个认知是错误的。 孩子出生之前，乳房就已经做好分泌母乳的准备，妈妈分娩之后就算不吃东西，也是有乳汁给宝宝吃的。 孩子出生第一天需要的乳汁很少。孩子出生后，应该尽快和妈妈待在一起，两人相拥保持皮肤接触，并让孩子吸吮妈妈的乳房。宝宝用口腔挤压妈妈乳房，可以促进乳汁分泌，一天多次吸吮，宝宝就可以得到足够的乳汁。 家人应该鼓励和帮助妈妈进行母乳喂养，而不应该盲目责备妈妈母乳不足。如果觉得母乳衔接有问题，可以向产科母乳指导护士寻求帮助。吸吮时注意让宝宝尽量把乳晕部分全部含住，而不是单纯含乳头部位。


采用正确的哺乳姿势，增加母婴皮肤接触的时间，鼓励宝宝吸吮乳头，保证妈妈进水量，都是促进乳汁分泌的手段。妈妈注意休息，保持愉悦的心情，也有助于乳汁分泌。 妈妈吃什么和乳汁分泌的关系不大，乳汁的合成原料在孕期就已经准备好了。即使剖宫产的妈妈一开始不能吃东西，也可以给宝宝提供足够的乳汁。 如果经过充分尝试，还是不能给宝宝足够的乳汁，经过医生的评估认定后，可以在母乳喂养后，用汤匙补充配方奶。避免早期使用奶瓶，因为奶瓶会造成宝宝乳头混淆，对以后的母乳喂养造成困难。


生后 6 个月以后，孩子对营养的需求增加，只喝奶不能获得足够的营养，所以要及时给宝宝增加辅食。 一般在 4～6 月龄开始尝试添加辅食，不应过早，也不宜过晚。孩子达到以下几条标准，说明可以添加辅食了： 体重达到 12 斤以上； 体重达到 12 斤以上； 月龄大于 4 个月； 月龄大于 4 个月； 能够用汤勺喝水，而不是把汤勺顶出去（舌挺反应消失）； 能够用汤勺喝水，而不是把汤勺顶出去（舌挺反应消失）； 可以扶着坐好； 可以扶着坐好； 对大人的食物开始感兴趣。 对大人的食物开始感兴趣。 辅食添加应该遵从以下原则： 一次只添加一种食物，适应后再换另一种食物，每种新食物观察 3～5 天； 一次只添加一种食物，适应后再换另一种食物，每种新食物观察 3～5 天； 每种食物先给少量，之后逐渐增加； 每种食物先给少量，之后逐渐增加； 从细腻、质软、汤水多的食物开始，每个月份都可以增加食物的粗糙程度，逐渐过渡到固态、质硬、颗粒大的食物； 从细腻、质软、汤水多的食物开始，每个月份都可以增加食物的粗糙程度，逐渐过渡到固态、质硬、颗粒大的食物； 鼓励孩子自己动手尝试食物。 鼓励孩子自己动手尝试食物。


虽然母乳营养充足，但维生素 D 的含量不能满足宝宝的需要。每日应额外补充维生素 D 400 单位；如果有佝偻病的高危因素（比如早产儿），可在医生的指导下每日补充维生素 D 800 单位。 虽然阳光照射皮肤可以合成维生素 D，但仅依靠晒太阳，无法获取稳定、充足的维生素 D，婴儿也不适合裸露皮肤接受过多的阳光照射（特别是 6 月龄以内）。 如果是配方奶喂养的宝宝，奶量少于 1 L/天时，同样需要每日补充维生素 D 400 单位。


婴儿严重肌阵挛性癫痫（简称 DS），是一种十分罕见的在婴儿期就发病的癫痫综合征，该病的病因与基因突变相关，在治疗上也十分困难，主要以对症治疗为主，尚无法根治。 因其发作时呈肌强直-肌阵挛状态，以前也被称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫（Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI）。在 1978 年，该病被一位叫 Charlotte Dravet 的医生首次描述，此后即称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）。


十分罕见。每 15 700～40 000 例活产婴儿中才有 1 例发病，男女发病率区别不大。 婴儿严重肌阵挛性癫痫在 2018 年被列入国家卫生健康委员会等五部分联合制定的《第一批罕见病目录》。


婴儿严重肌阵挛性癫痫的主要特征是难治性癫痫，患儿会表现出各种癫痫发作形式。比较典型的是「强直-阵挛性癫痫」，患儿发作时肢体僵直，难以掰动，而后出现肌肉抽搐，同时伴有发烧。 其他癫痫发作形式有以下几种： 全身性发作； 全身性发作； 偏侧半身发作：比如，只有一边胳膊和腿抽搐，另一边却静止不动； 偏侧半身发作：比如，只有一边胳膊和腿抽搐，另一边却静止不动； 局部发作：比如，只有头部发作，仅出现刻板性的「点头」运动，发作时间一般可能超过 15 分钟，变成癫痫持续状态。 局部发作：比如，只有头部发作，仅出现刻板性的「点头」运动，发作时间一般可能超过 15 分钟，变成癫痫持续状态。 癫痫发作一般会在婴儿出生后一年内出现，大多在 5～8 个月出现，极少会在出生后第二年才出现。此后会频繁发作，且难以治疗，会一直存在。


失神发作： 即突然出现意识障碍，呼之不应，3～8 秒后恢复正常； 失神发作： 即突然出现意识障碍，呼之不应，3～8 秒后恢复正常； 步态异常： 出现行走不稳、半蹲着走路等； 步态异常： 出现行走不稳、半蹲着走路等； 局部神经系统症状： 比如肌张力减低、做精细动作时颤抖； 局部神经系统症状： 比如肌张力减低、做精细动作时颤抖； 发育迟缓： 包括语言发育缓慢、智力发育缓慢等； 发育迟缓： 包括语言发育缓慢、智力发育缓慢等； 行为障碍： 比如自闭症、多动症等。 行为障碍： 比如自闭症、多动症等。


该病是由基因突变引起的，主要为染色体 2q24 上的电压门控钠通道基因（SCN1A）的 α-1 亚基突变。大约 70％～80％ 患儿的患病原因是 SCN1A 突变，其余 20%～30% 的患儿则是由于其他基因突变（比如 PCDH19、SCN1B、GABRA1 等）引起的。


尚不确定。大多数的 婴儿严重肌阵挛性癫痫是婴儿新出现的 SCN1A 基因突变，而非来自父母遗传。虽然有小部分的 SCN1A 突变基因是由父母遗传而来的，但出现 SCN1A 基因突变未必就一定会患 Dravet 综合征。


根据临床特征结合脑电图检查结果共同诊断。根据国际抗癫痫联盟标准，临床特征需满足以下几点： 有癫痫或热性惊厥的家族史； 有癫痫或热性惊厥的家族史； 癫痫发作之前发育正常； 癫痫发作之前发育正常； 首次癫痫发作在 1 岁前； 首次癫痫发作在 1 岁前； 癫痫发作状态多样（肌阵挛性癫痫、局灶性癫痫、失神发作、全身性癫痫）； 癫痫发作状态多样（肌阵挛性癫痫、局灶性癫痫、失神发作、全身性癫痫）； 脑电图具有广义尖峰波和多尖波； 脑电图具有广义尖峰波和多尖波； 早期有局灶性异常，或者对光敏感； 早期有局灶性异常，或者对光敏感； 两岁后出现精神运动发育迟缓； 两岁后出现精神运动发育迟缓； 精神运动发育迟缓后出现共济失调、椎体征或发作间期肌阵挛； 精神运动发育迟缓后出现共济失调、椎体征或发作间期肌阵挛； 过热会引起癫痫发作恶化，如高温天气、热疗等。 过热会引起癫痫发作恶化，如高温天气、热疗等。


脑电图： 为最主要、也是最重要的检查。但必须要在患儿癫痫发作状态下检查，否则可能什么都检查不出来。有部分患儿，发作期间做脑电图可能会有异常。检查时会把检测电极片贴在患儿头上，以此检查颅脑里的神经放电情况，根据放电时波形来辅助诊断。 脑电图： 为最主要、也是最重要的检查。但必须要在患儿癫痫发作状态下检查，否则可能什么都检查不出来。有部分患儿，发作期间做脑电图可能会有异常。检查时会把检测电极片贴在患儿头上，以此检查颅脑里的神经放电情况，根据放电时波形来辅助诊断。 影像学检查（颅脑 CT、MRI 等）： 主要排除颅脑结构病变引起的癫痫发作。 影像学检查（颅脑 CT、MRI 等）： 主要排除颅脑结构病变引起的癫痫发作。


主要是和热性惊厥区分，两者都是容易在小婴儿时期发生的抽搐症状，且发作时都可伴随发热。 热性惊厥： 一般持续时间较短，很少超过 15 分钟变成癫痫持续状态，且不会影响智力和认知发育。 热性惊厥： 一般持续时间较短，很少超过 15 分钟变成癫痫持续状态，且不会影响智力和认知发育。 婴儿严重肌阵挛性癫痫： 发作持续时间较长，很容易超过 15 分钟，且会反复发作，在不发热时也可能会发作，还会影响精神认知发育。 婴儿严重肌阵挛性癫痫： 发作持续时间较长，很容易超过 15 分钟，且会反复发作，在不发热时也可能会发作，还会影响精神认知发育。


大多数婴儿严重肌阵挛性癫痫患者，需要同时服用两种或两种以上抗癫痫药物才能控制住病情，常用的抗癫痫药物包括：丙戊酸钠、氯巴占、托吡酯、司替戊醇和左乙拉西坦。 有报道称「生酮饮食」（即高脂+低碳水化合物的饮食方式）也有助于治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫，需要患者及其家庭有积极的意愿，且必须由有经验的营养师和神经科医师指导和监督执行。 也有人曾通过迷走神经刺激和深部脑刺激手术来治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫，但尚无可靠资料证实此疗法的有效性。


不能。 目前仅能靠药物控制癫痫发作，但该症状会一直存在，反复发作。大多数患儿无法活到成年。


生酮饮食有助于治疗 婴儿严重肌阵挛性癫痫，即高比例的脂肪配上低比例的碳水化合物。但要注意，采用生酮饮食方案必须经过医院营养科的指导，切勿自行配餐。


发热时及时退热，必要时可服用退热药（对乙酰氨基酚和布洛芬）； 发热时及时退热，必要时可服用退热药（对乙酰氨基酚和布洛芬）； 对光和图像刺激敏感的患者，避免接触闪烁灯光，注意控制电子屏幕时间，防止诱发癫痫； 对光和图像刺激敏感的患者，避免接触闪烁灯光，注意控制电子屏幕时间，防止诱发癫痫； 日常注意要避免服用会加重病情的钠离子通道阻滞药物，比如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪和苯妥英等； 日常注意要避免服用会加重病情的钠离子通道阻滞药物，比如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪和苯妥英等； 洗澡水温不要太高，避免桑拿浴、泡温泉等活动，天热时也应避免过度身体活动，从而防止体温升高； 洗澡水温不要太高，避免桑拿浴、泡温泉等活动，天热时也应避免过度身体活动，从而防止体温升高； 在灯光明亮的室内远距离看电视，在室外戴太阳镜或蓝色镜片眼镜，用 100Hz 的电视屏代替传统的 50Hz 显示屏； 在灯光明亮的室内远距离看电视，在室外戴太阳镜或蓝色镜片眼镜，用 100Hz 的电视屏代替传统的 50Hz 显示屏； 尽量避免情绪大起大落和其他已知的诱发因素。 尽量避免情绪大起大落和其他已知的诱发因素。


需要。 每次癫痫发作或产生耐药（即药物难以控制病情）时，都应当及时就医调整用药。


尚无有效预防方式。 对于已经确诊为 婴儿严重肌阵挛性癫痫的患儿，发烧时及时退热、避免闪烁灯光或许可以预防癫痫发作。


婴儿因尿液浓缩，从而出现小便呈砖红色、橙黄色或者粉色，临床多用「砖红色尿」一称。


英文名称：lithruia. 别名：橙黄色尿、粉色尿、尿酸盐尿、尿酸盐结晶。 婴儿砖红色尿应该挂那个科？
就诊科室：儿科、新生儿科。


最常见的原因是喂养不足。另外，各种原因（比如发热、呕吐或腹泻、中暑、捂热综合征等等）引起的脱水，也都可以引起小婴儿尿液浓度很高，呈砖红色、橙黄色或者粉色。


婴儿的尿液呈砖红色、橙黄色或者粉色，尿量明显减少，口唇偏干，少数严重喂养不足或者脱水严重的孩子，还可能会有精神差、嗜睡或烦躁难哄，甚至抽搐的表现。


根据尿液颜色即可诊断。 但要注意和血尿、血丝便、女婴外阴的血样分泌物、尿片区皮肤损伤出血、食物色素染色等情况相鉴别。 医生可能会通过化验尿常规来鉴别血尿。 医生可能会通过化验尿常规来鉴别血尿。 血丝便通过查看大便情况即可判断，如果宝宝的大便和尿液混在一起，搞不清楚到底是尿还是大便引起的尿片红染，医生会考虑建议收集宝宝下次的大便去化验来尝试鉴别。 血丝便通过查看大便情况即可判断，如果宝宝的大便和尿液混在一起，搞不清楚到底是尿还是大便引起的尿片红染，医生会考虑建议收集宝宝下次的大便去化验来尝试鉴别。 女婴外阴的血样分泌物（即「假月经」），可通过仔细查看宝宝的外阴部判断。 女婴外阴的血样分泌物（即「假月经」），可通过仔细查看宝宝的外阴部判断。 而食物色素染色（比如吃红心火龙果、紫薯等）引起的红色尿，通过询问孩子的喂养情况即可判断。 而食物色素染色（比如吃红心火龙果、紫薯等）引起的红色尿，通过询问孩子的喂养情况即可判断。


多数宝宝一般情况好，只需要积极喂奶即可缓解尿色异常的情况。 而如果经过积极喂奶后仍有砖红色、橙黄色或者粉色尿，或者宝宝精神不好、嗜睡或者烦躁难哄，那么建议就诊让医生来判断情况及处理。


多数轻度的喂养不足引起的砖红色、橙黄色或者粉色尿经过积极喂养后即可纠正，对孩子没有影响。 而如果孩子为严重脱水，可能会导致意识障碍、血压下降、心脏骤停等情况，引起多脏器功能衰竭，甚至危及生命。


及时捕捉宝宝饥饿的信号，按需喂养。 对于出生第一个月的小婴儿，特别是前两周母乳喂养未很好建立时，如果孩子一次睡 4～5 小时以上仍没有醒来，最好把他叫醒吃奶。 平时注意避免过度保暖而使孩子发生捂热综合征，炎热夏天要注意避暑，以免宝宝发生捂热综合征或者中暑。 对于发热、呕吐或腹泻的小婴儿，应就诊由医生来评估病情和指导处理。通过少量多次喝喝母乳、奶或者口服补液盐 III 等液体来积极补充水分。


枕秃是孩子换发导致的一种生理现象，就是我们常见的刚出生几个月的婴儿，后脑勺与床接触的部位那一圈头发稀少或没有的现象。
枕秃的发生与婴儿的生理性换毛有关。胎发的换毛顺序一般是先前额和头顶，再到头部两侧，最后才到后脑枕部，而婴儿在子宫腔里已经开始换毛，等出生后过 2～3 个月正好换到枕部，于是就出现了枕秃。但有的孩子胎毛脱落了新发也在长，所以枕秃现象并不明显。
请注意：婴儿不会因为枕秃而出现不适。


枕秃是生理性现象，只是小孩子换头发造成，无需用药。这种现状一般在 1 岁前可消失，少数孩子可能会持续到 2～3 岁。


枕秃是孩子换发导致的生理现象而不是什么疾病，和缺钙无关。如果仅仅是枕秃而没有别的症状，就根本不需要上医院，更不需去验血、拍片、查骨密度什么的。
如果伴有牙齿、指甲、皮肤、身高、体重异常，或除了脑后位置，其他部分有明显脱发或其他异常，建议去医院就诊。


枕秃是孩子换发导致的生理现象，与婴儿的生理性换毛有关。枕秃与缺钙无关，出汗所致后脑勺与床的摩擦也不是主要因素，只是促进因素。


选择市面上有口碑的大品牌 无论是从生产、加工、质量控制、社会责任感等方面，大品牌的奶粉都是相对值得信任的。 选择口感合适自己的 不同品牌的孕妇奶粉在成分上大同小异，不必要非纠结营养素配比表中的差异，主要是选择口感合适的奶粉，特别是对于孕吐的孕妈妈，本身胃肠道已经十分脆弱了。 挑选合适口感的奶粉，并没有一个确切的标准，可以根据自己的喜好结合其他孕妈妈的评价，比如是否腥味重、口感腻等，如果尝试后觉得不喜欢可以再做更换。 根据身体状况及时更换品牌 如果孕妈妈喝了一款孕妇奶粉之后出现了拉肚子、便秘、反酸、恶心等情况，应该及时更换其他品牌。或者根据自身情况也可以不再喝孕妇奶粉，毕竟孕妇奶粉并不是孕期所必需的。


对于绝大多数孕妈妈来说，孕期是不需要喝孕妇奶粉的。 正常情况下，日常食物的种类、数量其实都足以提供孕期所需要的营养，如果特殊情况下出现营养不足，应该在医生的指导下补充营养，一般是以常见食物为主，营养剂也应该在医生的指导下服用，并不建议孕期长期喝孕妇奶粉。 针对正常的孕妈妈，口服孕妇奶粉来补充微量元素、益生菌、DHA 等，从医学上来说，并没有确切的依据，也没法保证效果。孕妇奶粉中最有价值的成分仍然是碳水化合物、蛋白质、脂肪等，优点是针对孕妈妈的胃肠道进行了特别的优化。 但是，对于早孕反应明显、无法正常进食，有胃肠道疾病，饮食不规律，素食主义以及多胎妊娠的孕妈妈，建议补充复合微量元素补充剂，其中孕妇奶粉就可以作为一个选择。


酪氨酸血症是酪氨酸代谢过程中的某些酶缺陷，引起血浆中酪氨酸浓度增高的一种先天性遗传代谢性疾病，属于一种罕见的常染色体隐性遗传。 1938 年及 1947 年被瑞士眼科学家 Richner、遗传学家 Hanart 所报道，所以也称之为 Richner⁃Hanhart 综合征。


英文名称：Hereditary Tyrosinemia/ Tyrosinemia. 别名：遗传性酪氨酸血症、原发性高酪氨酸血症。 就诊科室：儿科。


编码酪氨酸代谢过程中的酶的基因发生突变。缺乏这种酶，影响了体内的酪氨酸的分解代谢，导致血酪氨酸水平升高。


新生儿及婴幼儿。其中以酪氨酸血症 I 型对健康危害最大，发病率为 1/120 000～1/100 000。 ##原发性酪氨酸血症的主要表现有什么？
根据缺陷的酶的种类和产生的临床表现，可分为三类：I 型、II 型、III 型。 I 型：为延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致，以肝、肾和周围神经病变为主要变现。 II 型：为酪氨酸氨基转移酶缺陷所致，以眼、皮肤及神经系统病变为主要表现。 III 型：为 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺陷所致，极为罕见，以神经精神症状为主要表现。


酪氨酸血症 I 型是一种有药物治疗的遗传代谢病，尼替西农（NTBC）可防止毒性极大相关代谢产物在体内蓄积， 从而减轻肝肾功能损伤，使症状得到缓解，明显改善远期预后，提高生存率，并可降低肝细胞癌的发生率。 Ⅰ 型的患儿应每年进行眼科检查和肝脏影像检查（首选 MRI），以针对眼睛病变进行处理，以及治疗无效或肝细胞癌变时调整治疗方案。 Ⅰ 型的患儿应每年进行眼科检查和肝脏影像检查（首选 MRI），以针对眼睛病变进行处理，以及治疗无效或肝细胞癌变时调整治疗方案。 对健康危害较大的 1 型患者如不接受治疗，寿命会大大缩短，可能在 1 岁前死于急性肝衰竭，或在 20 岁前死于慢性肝衰竭或肝细胞癌。 对健康危害较大的 1 型患者如不接受治疗，寿命会大大缩短，可能在 1 岁前死于急性肝衰竭，或在 20 岁前死于慢性肝衰竭或肝细胞癌。 另外两型无药物可用，以饮食治疗为主，但预后相对更好一些。


孕前遗传咨询，产前基因检测，优生优育。 出生后尽早的发现，合理的治疗对于预防各种并发症有一定的积极意义。 除了常规的治疗之外重视并精心呵护孩子也是改善预后的一个重要方面。


肉碱是一种类氨基酸物质，化学名为 3-羟基-4-氮-三甲氨基丁酸，分为左旋肉碱及 D-肉碱，左旋肉碱具有生理活性。 体内肉碱 75% 来源胃肠道食品摄人（主要是瘦肉食品），约 25% 来源于体内自身合成。其中左旋肉碱又称左卡尼汀，是协助长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体进行 β 氧化的重要物质。 肉碱缺乏可导致长链脂肪酸代谢障碍，尤其是在饥饿和应激情况下导致能量产生不足。此外，脂肪利用减少，多余的脂肪积聚在肝脏、骨骼肌、心肌，导致肝细胞脂肪变性和肌病。


原发性肉碱缺乏症（Primary carnitine deficiency, PCD）又称原发性肉碱吸收障碍 (CUD)，或肉碱转运障碍 (CTD)、肉碱摄取缺陷或肉碱转运蛋白缺陷等，是脂肪酸氧化代谢病中最常见的一种，属于常染色体隐性遗传病，多与 SLC22A5 基因突变导致肉碱转运蛋白 OCTN2 缺陷有关。 PCD 主要表现为扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等，若不及时治疗，可导致死亡，故早期诊断、及时治疗是改善该病患者预后的关键。


PCD 患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为 1/20 000～70 000，日本为 1/40 000，澳大利亚为 1/120 000，法罗群岛为 1/300，我国报道的新生儿筛查 PCD 患病率约为 1/20 000～45 000。 PCD 可发生于任何年龄阶段的人群。


原发性肉碱缺乏症如上所述，属于常染色体隐性遗传病，但是是一种可以治疗的遗传病。


原发性肉碱缺乏症可引起单个或多个器官的功能障碍，临床表现具有多样性，轻者可无明显的临床表现，重者可引发致死性的心肌病和肝性脑病。婴幼儿期间的急性代谢紊乱及肌病是比较常见的表现： 急性代谢紊乱症状：好发于 3 个月～2 岁的幼儿，多由疾病引起的饥饿诱发，如上呼吸感染及腹泻等胃肠炎后引发的饥饿。患儿发病后可表现为喂养困难、呕吐（吐奶）、意识障碍，检查可见肝肿大、低酮症性低血糖（较为典型）、肝酶高、高氨血症等。若不及时给予治疗，可引发昏迷或死亡。 心肌病：是儿童原发性肉碱缺乏症最常见的表现，2～4 岁高发。包括扩张型心肌病和肥厚型心肌病，以扩张型心肌病更多见。患儿表现多为进行性，出现明显的心肌病或充血性心力衰竭症状多需要几年或更长时间，且一旦发生，强心剂和利尿药对改善患者心脏功能障碍疗效不佳。部分患儿还会出现心律失常，如房颤、致死性室颤等，但相对较为少见。 肝脏表现：肝肿大多发生在婴幼儿及儿童期，多由超声检查发现。 成人期表现：多不典型，可见易疲乏、恶心、贫血、易感染等表现。


目前认为编码肉碱转运蛋白 OCTN2 的 SLC22A5 基因突变是导致肉碱转运功能障碍的病因。


原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传。具体特点包括家系中患者的分布呈散发；疾病在家系成员中的传递是不连续的；总结一句话就是：男女平等，隔代遗传。


依据 PCD 在我国具有较高的患病率，并且当前治疗本病的效果显著，因此在我国越来越多地选择进行新生儿筛查，以便达到早发现、早治疗的目的。此外，必要的实验室检查也是很必要的，具体包括： 新生儿筛查：对筛查新生儿及临床遗传代谢病疑似患儿进行血游离肉碱及酰基肉碱水平检测 ，结合基因突变检测。 常规实验室检测：明确有无低酮性低血糖、肌酸激酶升高、高血氨、代谢性酸中毒、转氨酶升高、肉碱测定及尿有机酸分析等。 基因检测：明确有无 SLC22A5 基因异常。 肝脏 B 超：明确有无肝肿大。 心电图和超声检查：明确有无心律失常、心腔扩张、心室肥厚等心脏功能及结构的异常表现。 肌肉活检：明确有无肌肉细胞的脂肪沉积。 皮肤活检：纤维母细胞培养证实肉碱转运功能明显减低。


PCD 的诊断主要依据临床表现 、全血或血浆游离肉碱水平降低及基因突变分析。 在实验室检验项目上，检验患者血液及尿液中的肉碱浓度、血氨、血糖、尿酮、肝功能、电解质、尿酸、CK（肌肝酸）值、乳酸及凝血功能等数值。并可经心脏超声、X 光等影像学检查，以了解是否发生心脏肥大。 在疾病确诊上，为经皮肤切片，以检测细胞中的酵素活性，或抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测。


原发性肉碱缺乏症需要与其他可引起肉碱缺乏的疾病进行鉴别，具体如下： 母源性肉碱缺乏症：是由于各种因素导致母亲肉碱缺乏，从而引发胎儿肉碱不足，或出生后母乳喂养，引起婴儿血游离肉碱较低，可通过检测母亲血肉碱水平鉴别。 药物引起的肉碱缺乏：如红霉素、丙戊酸钠、环孢素 A、匹氨西林等药物消耗肉碱，导致肉碱降低，通过询问用药史，停药后检测肉碱水平，或基因检测可鉴别。 血液透析和肾小管功能障碍患者：肉碱丢失增加，可通过病史，或基因检测鉴别。 其他继发性肉碱缺乏：如早产儿、营养不良、长期素食或短肠综合征患者等，一般通过基于检测可以鉴别。


原发性肉碱缺乏症都在幼儿期发病，多会选择儿科就诊。也会选择心血管内科，内分泌科就诊。


在治疗上，外源性补充肉碱是最有效的方法，也是首选。 平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。 当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时，则应先给予患者葡萄糖静脉输液；若已确认为此症患者，则可经由静脉补充肉碱，以提升组织内的肉碱含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。 长期治疗的患者，可以口服的方式补充肉碱。


是的，由于机体缺乏肉碱，所以必须要通过外源性补充，因此需要终生用药。不可随意中断用药，以免因肉碱中断而引发心律不齐。


原发性肉碱缺乏症患者的预后取决于发病年龄、临床症状严重性、诊断早晚及是否给予左卡尼汀支持。如能早期诊断与治疗，会有较好的治疗效果和预后。


患者平时不需要采用特殊饮食，但需避免压力及饥饿。 一般建议睡前可食用些生玉米粉，以避免因整夜无进食而导致清晨低血糖的情况发生。 此外，有学者通过 PCD 的动物模 型研究指出，低脂饮食有助于改善心肌肥厚。 生活中避免高强度体能锻炼，以免引发低血糖。


做好饮食护理：最好给予易消化、营养丰富的饮食，少量多餐，家长可选择富含肉碱的食物。天然食品中以羊肉、牛肉等红肉中肉碱含量较高。 做好药物不良反应的护理：患者应用左卡尼汀可出现一过性恶心 、呕吐并可引起癫痫发作 ，大剂量可引起腹泻，应注意密切观察病情，一旦出现上述表现，及时医院就诊。 严格遵医嘱服药，肉碱的补充千万不可自行停药，以免因为中断肉碱的补充导致病情加重。 患儿要加强体育锻炼，预防感冒，减少急性发作的诱因。


原发性肉碱缺乏症为遗传病，无法有效预防，只能尽可能做到早发现、早治疗，减少急性代谢紊乱的发生。对于早发现，有效的新生儿筛查还是很有必要的。


原发性遗传性肌张力障碍是一组以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性疾病，肌张力不全是运动障碍的一种。 特征是因持续或间歇性肌肉不自主收缩而引起的运动、姿势异常，常重复出现，形成模式化的扭曲动作。


该病为一组遗传性疾病，致病基因已发现 20 余种。 不同致病基因具有不同的遗传方式和致病机制，主要是影响正常的细胞骨架、转运、能量代谢等而导致肌张力不全。 例如 DYT5 型肌张力不全亦称为多巴反应性肌张力不全，即为基因缺陷导致多巴胺合成途径的不同酶缺陷，导致多巴胺生成障碍进而引起症状。


该病主要临床特征为不同肌群受累的肌张力不全，可表现为异常的表情、姿势和不自主的运动，头颈部肌肉、躯干肌、肢体旋前肌、手指指腕屈肌、足趾伸肌和跖屈肌更易受累。 当患者活动时症状加重，休息睡眠时症状减轻或消失，特定姿势动作可能能诱发或缓解症状，病程晚期躯干或肢体可呈固定扭曲痉挛畸形。 本病累及的肌群的范围差异较大，可根据症状分布分为： 单纯型（只有 1 个身体区域受累）； 节段型（ 2 个及以上相邻的身体区域受累）； 多灶型； 全身型； 偏身型。


对于临床表现怀疑为该病的患者，应进行实验室及影像学检查排除其他因素所致获得性肌张力不全，同时行基因检测明确该病诊断。


该病目前尚无有效的病因治疗方法，主要为对症治疗，以减少不自主运动、纠正姿势、缓解疼痛、改善功能和提供生活质量。 治疗手段包括药物治疗、康复治疗、肉毒毒素局部注射或脑深部电刺激手术治疗，需进行个体化选择。


原发性遗传性肌张力不全不能治愈。该病预后主要取决于症状范围、进展速度及对治疗反应，受累肌群范围小、进展速度慢。 对治疗反应好（如多巴反应性肌张力障碍通常对药物治疗反应较好）者可能对正常生活影响小，症状范围大、进展快。 对症治疗反应差者可因难以控制的运动及姿势障碍影响正常生活，还易合并骨关节疾病、慢性疼痛、焦虑抑郁等，晚期可能出现肢体或躯干的痉挛畸形，预后不佳。


该病属遗传性疾病，对于家族中有类似症状患者时应进行产前遗传诊断以达到优生优育。


隐睾是男性小儿最常见的生殖系统先天性疾病之一，指婴儿出生的时候阴囊里无睾丸。 胎儿期的睾丸最初位于腰部腹膜后，随着生长发育慢慢下降至阴囊。等到婴儿出生时，睾丸应该已经正常下降至阴囊。如果不能按照正常的发育过程下降到阴囊里，就是隐睾。 这个疾病主要是会影响男性的生殖功能，此外隐睾发生肿瘤的风险也比阴囊内睾丸高。 发现隐睾之后，可以通过手术等方法进行治疗。


隐睾在足月男性新生儿中的发病率约为 3%，在男性早产儿中发病率可达 30%，早产儿体重越低，隐睾发生率越高，体重低于 900 克的患儿隐睾发生率为 100%，而低于 1 800 克的患儿发生率为 68.5%。 隐睾多为单侧，右侧稍多于左侧。双侧隐睾发生率占 10%～25%。


隐睾最主要的症状就是阴囊空虚，摸不到睾丸，多数没有其他外生殖器的异常，一般是在体检的时候发现的。 依据睾丸所处位置，临床上通常将隐睾分为高位隐睾（指睾丸位于腹腔内或靠近腹股沟内环处，占隐睾的 14%～15%，腹内型者触摸不到睾丸）和低位隐睾（指睾丸位于腹股沟管或外环处，腹股沟部位有轻微隆起，在局部能够触摸到睾丸）。


绝大多数的婴儿在初生后 3 个月内睾丸可以下降到阴囊内，但到 6 个月以后继续下降的机会明显减少，1 岁时隐睾的发病率为 0.8%～1.5%。


隐睾患儿患侧或双侧阴囊发育差，阴囊空虚，常合并疝气。 隐睾患儿患侧或双侧阴囊发育差，阴囊空虚，常合并疝气。 隐睾会导致生育力下降或不育。 隐睾会导致生育力下降或不育。 隐睾发生扭转、癌变、损伤的风险远远高于阴囊内睾丸。 隐睾发生扭转、癌变、损伤的风险远远高于阴囊内睾丸。 隐睾还可能在儿童成长的过程中，造成精神和心理的负面影响。 隐睾还可能在儿童成长的过程中，造成精神和心理的负面影响。 隐睾的癌变率较正常睾丸明显增加 隐睾的癌变率较正常睾丸明显增加


正常情况下，阴囊的温度比体温低 1.5～2 ℃，以维持睾丸正常产生精子的功能。而隐睾则无法保证睾丸处于低温环境，从而影响精子的正常产生。 如果隐睾患儿在治疗时年龄超过 2 岁，就可能对睾丸产生不可逆的损害，影响精子的产生，引起不育。


隐睾容易发生癌变，尤其是位于腹膜后者。隐睾癌变的概率比正常位置睾丸高 18～40 倍（不同文献记载不一样），在睾丸癌患者中有隐睾病史者达 3.5%～14.5%。 癌变不仅可以发生于隐睾侧，还可以发生在正常一侧的睾丸。


隐睾确切发病原因目前还不清楚。局部组织器官发育异常、内分泌功能异常和 / 或多基因缺失、遗传因素及环境因素等可能是隐睾发病的主要原因。


通常隐睾的诊断并不难，出生的时候经过医生的仔细检查一般比较容易确诊。 特殊检查主要针对触摸不到睾丸的患儿，由于 B 超（彩超）具有无创、无辐射、费用低、简便等优点，可作为常规术前检查。 此外，依据病情可选择的检查有 CT、磁共振、激素及染色体检查等。


隐睾应与回缩性睾丸相区分，回缩性睾丸多发生在 5～6 岁的儿童，常由于小儿受到某些刺激如寒冷、惊吓等原因而引起，但患儿平卧时可以用手将睾丸轻推挤入阴囊而隐睾不可以，而且在夜间休息时回缩性睾丸常下降到阴囊中。 如果双侧睾丸均触摸不到，同时合并有小阴茎、尿道下裂等，可能为两性畸形。此外，少数患儿可能伴有重复肾及输尿管等畸形，详细的泌尿系统检查发现后可以明确诊断。


隐睾一旦诊断明确，应该尽早治疗。 患儿出生后睾丸自行下降的时间主要集中在生后 3～6 个月，如果 6 个月后睾丸仍没有下降到阴囊，那么它自行下降的机会极小，不可盲目等待，应积极治疗，治疗应在 2 岁以前完成。


使生理缺陷得以完全纠正； 避免患儿心理和精神上的障碍； 隐睾癌变容易及时发现； 可能改善生育能力。


激素治疗对于腹股沟外环部隐睾的治疗效果比较好，激素治疗前应该反复检查以排除回缩性睾丸，治疗的时间应在生后 6～10 个月内。


目前临床上常用的有绒毛膜促性腺激素和黄体生成素释放激素（又称为促性腺激素释放激素）。多数研究表明绒毛膜促性腺激素比黄体生成素释放激素效果好。亦可二者联合治疗。


隐睾的病因不是激素失调所引起； 存在局部组织器官发育异常，如鞘状突或鞘膜发育异常及机械性梗阻等。


激素治疗的有效率大概在 30% 左右，激素治疗的效果与隐睾所在位置密切相关，位置越高，效果越差。值的注意的是，激素治疗有效的患儿，一段时间后有复发的可能。


一般来说，激素治疗的副作用是轻微的，主要是由于血中激素水平升高所致，如阴茎勃起、生殖器部位充血、情绪改变等，在治疗停止 3 个星期以后一般均可以消失。 但有些研究发现激素治疗可能会导致患儿骨骺早期愈合、成年以后睾丸体积缩小、生殖功能降低，因此在激素治疗时要慎重考虑其可靠性和安全性。


把睾丸固定在阴囊里，减少睾丸的进一步损害； 修补隐睾伴有的疝囊； 防止睾丸扭转； 减少由于隐睾位于阴囊外而在运动时易造成的伤害； 降低恶变风险，或未来发生恶变后易于发现； 使患者获得心理上的安慰。


开放手术睾丸下降固定术、腹腔镜睾丸固定术、睾丸自体移植术、隐睾切除术等。


可以。 但是如果双侧隐睾位置较高，在进行一侧的手术时意外损伤精索血管或固定睾丸时精索张力较大，怀疑睾丸供血不足时对侧手术应暂缓进行。 术后等待观察 3 个月左右，如果没有发生睾丸萎缩，则施行对侧手术。如果发生了睾丸萎缩，对侧不应再行手术治疗，以免手术引起对侧睾丸也萎缩。


常见的并发症有伤口感染和血肿，严重并发症有睾丸萎缩，如果是腹腔镜手术，可能会损伤肠管及输尿管。


正规治疗的单侧隐睾患儿成年后生育能力并不比正常人群显著降低，但是双侧隐睾患儿即使接受治疗，成年后生育能力比单侧者和正常人群有明显降低。


在所有的睾丸肿瘤中，大约 10% 来自隐睾疾病。 既往有人认为早期为隐睾患者行睾丸固定术可以减少恶性病变的发生，但目前这仍是一个有争议的话题，近期研究认为手术不能减少肿瘤的危险，但是可以使睾丸更容易被检查。


隐睾患儿的手术效果主要涉及生育能力及睾丸恶变两个方面。 隐睾手术后应该定期检查，触摸到异常的睾丸后，需要及时就诊并进一步进行超声等检查，测定肿瘤标记物。


青春期后的隐睾行睾丸固定术存在争议，对于选择保留睾丸的患者，需小心观察及随访。


隐睾的患儿在治疗后，应该进行随访复查，由于隐睾增加了癌变的风险，因此应注意睾丸的形态改变，如果发生恶变及时治疗。 隐睾可以在成年后进行精液检查，了解生育能力。隐睾患儿日常生活和其他孩子没有任何区别，正常生活即可。


生活上无特殊注意事项，保持健康的生活方式即可。 不要吸烟； 坚持运动，不要久坐，避免超重和肥胖，每周运动 3～5 次，每次运动 30 分钟左右，有氧运动和力量锻炼相结合，强度适中不过量； 不管早睡还是晚睡，每天保证足量的睡眠； 当精神压力大、情绪紧张时，学会自我调节，必要时可以求助身边的人或心理医生。


隐睾症的预防主要在于早发现、早诊断、早治疗。 在婴儿出生后检查双侧睾丸是否正常，如有异常，最好在 6 月龄时开始治疗，最好在 12 月龄前，至少在 18 月龄前完成。激素治疗失败者，尽快安排手术治疗。


指婴幼儿受到剧烈的摇晃及或被强力拍打、撞击、拉扯等伤害，导致脑部、脊髓或其他身体部分受到严重损伤。


英文名称：shaken baby syndrome, SBS. 别名：婴儿摇晃综合征、宝宝摇晃综合征、摇晃婴儿综合征、摇荡婴儿综合征、婴儿摇晃 / 撞击综合征、婴儿虐待性头部创伤、摇婴症、SBS。 就诊科室：小儿内科、小儿外科、小儿颅脑外科、儿科。


常发生于照顾者面对婴儿哭泣时，一时冲动或愤怒而用力地摇晃孩子或做出其他伤害行为。 由于婴幼儿脑部柔软，颅低相对较平，颅骨薄且柔韧，头部相对较大、较重且不稳定，颈部肌肉发育不足，在被用力摇晃时，他们几乎没有固定头部位置的能力，所以脑组织特别容易受到伤害。 短暂地猛烈摇晃婴儿产生的急剧加速-减速力，或用力撞击，可造成其脆弱的脑部组织受损，导致严重的伤害，例如永久性脑损伤、失明、癫痫发作等等，甚至死亡。


常见的表现有：呕吐、喂养困难、易激惹（比如难以哄停的哭闹）、四肢乏力或活动异常、失明、疲倦、嗜睡、反应迟钝、呼吸暂停或其他呼吸异常、昏迷、抽搐、囟门隆起； 甚至有些孩子没有心跳、呼吸及任何反应后才被照顾者发现异常而送诊。


临床医生除了详细地给孩子全身体格检查，通常还会给予神经影像学检查（比如颅脑 MRI 或 CT）了解颅脑情况。 另外还会给予血常规、凝血功能、电解质、肝功能、胰酶检测、尿常规等检测，了解孩子的凝血情况、是否有其他器官系统损伤和代谢异常。临床医生怀疑脑膜炎时，还会给予检查脑脊液。 此外，眼科会诊也是必要的，进行眼底镜检查，以确定有无视网膜出血和其他眼部损伤。


较轻的颅脑创伤，可完全恢复。 严重的颅脑创伤，可能会有精神运动延迟、智力障碍(精神发育迟滞)、学习障碍、失明、言语和语言障碍、癫痫、四肢瘫及轻偏瘫等等后遗症。较严重的创伤，还可能会导致死亡。


儿童虐待的危险因素有： 家长 / 监护人有药物滥用或酗酒、暴力或者精神疾病史； 母亲年龄较小； 家庭破裂或分离； 虐待上一个孩子或其他家庭成员的既往史。 有这些家人或家庭情况的，其他家人需要格外警惕，经常关注宝宝的照护情况。 此外，如发现婴儿母亲或其他家人有抑郁征象，家人要多陪伴及开导，及时就诊心理科予帮助。 哭闹是宝宝们婴儿期很常见的表现，随着月龄的增长会逐渐减少，照顾者一定要保持冷静和平常心。


亚急性硬化性全脑炎（subacute sclerosing panencephalitis，SSPE），是由于麻疹病毒持续性慢性感染所导致的、一种罕见的致命性中枢神经系统变性疾病，可见以大脑白质和灰质损害为主的全脑炎。 儿童与青少年易受累，主要表现为进行性共济失调、肌阵挛、慢性智力损害，部分可合并视觉症状，该病患者病情进行性恶化，多于发病 1～3 年内死亡。


该病十分罕见。 在麻疹病人中发生亚急性硬化性全脑炎的概率约每 100 万人中 6～22 人，主要侵犯 12 岁以下儿童及少年，首次感染麻疹时年龄不足 5 岁的儿童中，该病的发生风险为每 100 万人中 730 名发病。 该病世界各地均可见，但阿拉伯国家及地中海国家发病率较高，农村发病率高于城市。


亚急性硬化性全脑炎主要发生于儿童与少年，儿童期起病的患者可出现越来越严重的行走站立不稳、取物不准等共济失调表现，还可出现反复的短暂性肢体抖动，同时智力逐渐受损。 由于麻疹病毒具有视网膜神经亲和力，因此 50% 的病人可出现视觉症状，如出现皮质盲所致的急性视力下降、视觉-结构失认（不能识别常见物品，但通过触摸等可识别）以及视幻觉等。 除此以外，还有一些特殊类型，包括成人发病的亚急性硬化性全脑炎及妊娠期亚急性硬化性全脑炎。


典型的亚急性硬化性全脑炎患者可在 2 年前有过麻疹感染，经过 6～8 年的无症状潜伏期逐渐发病，病情亚急性或慢性进展，症状虽然进展的快慢因人而异，但一般均会逐渐加重。 典型的亚急性硬化性全脑炎根据病程可分为四期： 第 1 期为行为与精神障碍期，该期患儿以健忘、学习成绩下降、情绪不稳、人格改变及行为异常为主要表现，症状可能不易被发现，此期约数周至数年。 第 1 期为行为与精神障碍期，该期患儿以健忘、学习成绩下降、情绪不稳、人格改变及行为异常为主要表现，症状可能不易被发现，此期约数周至数年。 第 2 期为运动障碍期，主要表现为患者越来越严重的智能减退，伴广泛的常由响声诱发的肌阵挛（如言语等声音诱发的短暂肢体抖动）、共济失调、癫痫发作，失语症及失用症，以及视力障碍等。持续数月。 第 2 期为运动障碍期，主要表现为患者越来越严重的智能减退，伴广泛的常由响声诱发的肌阵挛（如言语等声音诱发的短暂肢体抖动）、共济失调、癫痫发作，失语症及失用症，以及视力障碍等。持续数月。 第 3 期为昏迷及角弓反张期，患儿主要出现肢体肌强直、腱反射亢进及 Babinski 征，去皮质或去大脑强直，可有角弓反张，最后渐进昏迷，常伴高热、多汗及血压不稳等，可历时数月。 第 3 期为昏迷及角弓反张期，患儿主要出现肢体肌强直、腱反射亢进及 Babinski 征，去皮质或去大脑强直，可有角弓反张，最后渐进昏迷，常伴高热、多汗及血压不稳等，可历时数月。 第 4 期为终末期，植物状态，大脑皮质功能完全丧失，眼球浮动，肌张力低下，肌阵挛消失，患儿最终死于合并感染或循环衰竭。 第 4 期为终末期，植物状态，大脑皮质功能完全丧失，眼球浮动，肌张力低下，肌阵挛消失，患儿最终死于合并感染或循环衰竭。


首先需要与儿童及青少年期痫性发作或痴呆性疾病相鉴别，如脂质沉积病、Schilder 病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病等鉴别。 首先需要与儿童及青少年期痫性发作或痴呆性疾病相鉴别，如脂质沉积病、Schilder 病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病等鉴别。 成人发病者脑异常信号需与颅内占位及脱髓鞘病变鉴别。 成人发病者脑异常信号需与颅内占位及脱髓鞘病变鉴别。 妊娠期发病需与颅内深静脉血栓和子痫鉴别。 妊娠期发病需与颅内深静脉血栓和子痫鉴别。


亚急性硬化性全脑炎的发生目前认为是麻疹病毒的慢性感染所致，突变的麻疹病毒以休眠状态侵入神经系统，在原发麻疹感染 6～7 年被激活，逐渐侵袭脑组织致病，具体的发病机制目前尚不完全清楚。


该病的诊断主要根据典型病程及临床表现，脑脊液及麻疹抗体等辅助检查。脑活检显示全脑炎病变及细胞内包涵体或麻疹病毒颗粒，脑组织分离出麻疹病毒可确诊。


腰椎穿刺：取得脑脊液标本可检测麻疹病毒特异性浆细胞，寡克隆带等，同时有助于排除其他颅内感染性疾病。 腰椎穿刺：取得脑脊液标本可检测麻疹病毒特异性浆细胞，寡克隆带等，同时有助于排除其他颅内感染性疾病。 血清和脑脊液滴度麻疹（风疹）病毒抗体：辅助判断体内有无麻疹病毒感染。 血清和脑脊液滴度麻疹（风疹）病毒抗体：辅助判断体内有无麻疹病毒感染。 脑电图：亚急性硬化性全脑炎不同病程时期具有不同的脑电图特点，追踪观察有助于辅助诊断；临床分期第 2 期的患者脑电图可能显示为 2～3 次/秒的慢波和尖波组成的高压复合波爆发，或伴爆发后轻度抑制，是亚急性硬化性全脑炎的特征性表现，可能具有诊断意义。 脑电图：亚急性硬化性全脑炎不同病程时期具有不同的脑电图特点，追踪观察有助于辅助诊断；临床分期第 2 期的患者脑电图可能显示为 2～3 次/秒的慢波和尖波组成的高压复合波爆发，或伴爆发后轻度抑制，是亚急性硬化性全脑炎的特征性表现，可能具有诊断意义。 头部 CT、MRI 或功能成像：明确脑组织受损及特征，排除颅内肿瘤等疾病。 头部 CT、MRI 或功能成像：明确脑组织受损及特征，排除颅内肿瘤等疾病。 脑活检：分离出麻疹病毒可明确诊断。 脑活检：分离出麻疹病毒可明确诊断。


腰椎穿刺是一项有创性的检查，需要从腰背部进针至椎管内留取脑脊液标本，该检查对明确是否存在颅内感染等疾病十分必要，因为血液与脑组织之间存在血脑屏障，正常情况下该屏障保护人体的脑组织，减少被血液内毒素或病原体感染的风险，但也反过来导致血液学的检查无法准确反应颅内情况。 脑脊液是脑与脊髓「浸泡」的液体，若存在颅内感染等疾病，可在脑脊液中发现一些异常。脑脊液在人体是不断产生不断吸收的，留取一定标本对人体并无不好影响。 在腰背部特定部位进针，可留取到脑脊液标本，且不易碰到脊髓与神经，因此腰椎穿刺安全性很高，操作过程中患者需配合医师，保持特定的姿势，尽量不动，操作过程中因有局部麻醉，因此不会太痛苦，但会有不适感，大多可以忍受，操作完成后需要不枕枕头，躺卧 6 小时，并且多饮水，以减少穿刺后因脑脊液压力变化出现的头痛等不适。过后则可自由活动，不受影响。


该病目前尚无特效疗法，抗癫痫药物和其他抗麻疹的支持治疗是仅有的可以接受的治疗。异丙肌苷、α 干扰素以及拉米夫定的使用是有争议性的，抗病毒药物对病情一般无帮助。 因此该病的主要治疗为支持对症治疗及预防并发症，如抗癫痫药物治疗肌阵挛癫痫、维持水盐电解质平衡。加强护理，减少褥疮、坠积性肺炎等发生。


若能经口饮食则建议加强营养，加强维生素等摄入，若由于精神状态或抽搐等进食困难，建议鼻饲流质饮食。


如有癫痫发作者需注意避免诱发痫性发作的因素，如饮用兴奋性饮料、闪光刺激等。 如有癫痫发作者需注意避免诱发痫性发作的因素，如饮用兴奋性饮料、闪光刺激等。 患者可能出现认知障碍及视力障碍，因此家属需加强陪同，避免走失等意外。 患者可能出现认知障碍及视力障碍，因此家属需加强陪同，避免走失等意外。 后期因疾病进展多卧床，需加强护理，减少并发症发生。 后期因疾病进展多卧床，需加强护理，减少并发症发生。


按计划接种疫苗、避免接触或靠近麻疹病人等可减少自身患麻疹的风险，从而减少患亚急性硬化性全脑炎风险。


在断夜奶的过程中，出现妈妈涨奶难受的情况，一定不要强忍硬抗。 建议妈妈们考虑手挤或者用吸奶器移出部分乳汁，只要乳房感觉舒适，自我可以承受即可。 对于母乳亲喂并且目前夜奶频繁的妈妈来说，建议循序渐进的给宝宝断夜奶，这样也能给乳房一个适应的过程，达到新的供需平衡。


一般情况下，部分宝宝满 6 个月的时候具备了不吃夜奶而「睡整觉」的能力，自然就不喝夜奶了。但大部分宝宝 6 个月以后还会继续喝夜奶，不过具体什么时候可以断夜奶，没有明确的规定。 如果宝宝生长发育正常，妈妈、宝宝都接受夜奶，妈妈可以不用干预。 随着宝宝长大，夜间对喂养的需求越来越低、睡眠模式越来越接近成人，中间不再醒来，他会自己主动断夜奶。 如果妈妈因为身体或其他原因无法喂夜奶，那就采取措施逐渐减少或断掉夜奶。


在断夜奶期间，如果遇到了宝宝生病，家长先不要着急把夜奶恢复回去，可以根据宝宝的具体情况进行判断： 普通的鼻塞流涕 家长可以先护理，比如用生理盐水给宝宝洗鼻减缓宝宝鼻塞的不适，在这个过程中可以继续给宝宝断夜奶。 高烧、呕吐、腹泻等复杂情况 不建议盲目坚持断夜奶，需要询问专业儿科医生的意见，进行原因排查。


断夜奶反复不成功的情况，常见的原因以及应对方法如下。 原因一：宝宝被饿醒了 白天的喂养安排没有及时调整，造成宝宝夜间饿醒难以再次入睡。 应对方法： 断夜奶的过程减少了宝宝夜间摄入，会造成热量的缺口。 这种情况下，建议家长考虑增加白天的喂养次数，或者是增加白天单次的喂养量。尤其是添加辅食之后的大宝宝，更是要注意辅食的种类搭配、质地以及性状，避免过多汤汤水水的低营养密度的食物，比如粥类、烂面条。 原因二：家长没坚持到最后 家长在执行过中缺乏「一致性」，妥协给奶。 应对方法： 断夜奶是宝宝夜间睡眠习惯改变的一个过程。在新的习惯养成之前，出现停步不前的胶着状态，甚至是暂时的倒退，都是非常正常的。 建议家长做好计划，选择适合宝宝的断夜奶方式之后，至少坚持一周左右，再来评估整体的改善情况。 原因三：其他因素干扰 没有察觉有其他因素在干扰宝宝的夜间睡眠，造成的夜醒频繁难以安抚，最终错误的选择给奶去睡。 夜间哺喂确实是造成宝宝夜间睡眠问题的最重要原因，但是还有很多其他的细节问题也会干扰宝宝夜间的睡眠情况，比如： 睡眠环境的温度/湿度不合适（过冷、过热、过干） 宝宝白天作息安排不合理造成的过度疲劳 宝宝正好经历了大运动发展造成的睡眠倒退（翻身、坐起、扶站） 纸尿裤不舒服 应对方法： 如果家长可以仔细去排查原因，对症下药，就可以进一步避免「用奶安抚所有夜醒」带来的夜奶反复情况。


给宝宝断夜奶，可以参考以下方法： 循序渐进拉长进食间隔 适用对象： 夜间需要频繁进食的宝宝。 具体操作： 夜间两次进食之间的时间间隔增加半小时。 家长用几天时间观察记录一下宝宝夜间进食的时间间隔。以目前的进食间隔为基础（比如，每隔 2 小时就要喂一次奶；如果目前的进食间隔是一个区间的话，比如 2～3 小时，家长可以选择从最短的间隔 2 小时入手），每晚增加 30 分钟，直至达到家长可以接受的夜奶间隔。 特别提醒： 循序渐进的处理原则可以使这个改变的过程更加缓和，如果家长愿意，也可以选择隔一天拉长 30 分钟的喂养时间。这种处理方式，可以达到同样的效果，只是所需的天数会久一点而已。 循序渐进奶量递减法 适用对象： 瓶喂的宝宝 具体操作： 家长先记录每次进食的量；然后每晚减少 30 毫升；当宝宝夜奶控制在一两次的时候，总奶量在 30～60 毫升，家长就可以考虑彻底取消夜奶了。 特别提醒： 如果宝宝在夜间醒来，每次只吃了 30 毫升的奶就能再次入睡，宝宝其实不太可能是真的饿。此时宝宝很有可能是对奶瓶产生了依赖，就像有的宝宝依赖奶嘴一样，建议尽快戒除。 循序渐进缩短喂养时间 适用对象： 母乳亲喂的宝宝 如何操作： 家长先记录每次喂养所需的时间，如果目前每次夜奶的哺喂的时间超过 20 分钟，那么可以考虑先减少到 15 分钟；接下来的几天，每天缩短一些时间，直到达到家长满意的夜奶次数或者彻底取消了夜间哺喂。 特别提醒： 如果宝宝在夜间醒来，嘬两口就能再次入睡的情况，宝宝很有可能只把吸吮妈咪的乳房当做一种安抚自己的形式。 配方奶稀释法 适用对象： 配方奶和母乳瓶喂的宝宝 如何操作： 所谓稀释法，即通过降低奶瓶里奶的浓度，最终用水代替奶。当奶淡如白水时，也许宝宝就会认为不值得在夜间醒来喝一顿水了。 稀释的比列可以参考下图：  特别提醒： 当奶瓶里都是水的话，其实是不提供任何营养物质和能量了。这个时候，奶瓶更加像是在发挥安抚奶嘴的功效。如果这种情况下，宝宝还是夜醒起来吸吮奶瓶去睡，家长可以选择第二天不再给宝宝用奶瓶喂水，一次性解决半夜要奶瓶的习惯。 温柔移除法 适用对象： 亲喂宝宝 如何操作： 当宝宝夜醒找奶，妈妈给宝宝喂奶； 吮吸了几分钟后，宝宝放慢了速度，妈妈轻轻移走乳头； 当宝宝惊了一下，四处寻找奶头； 妈妈轻轻地合上宝宝的嘴，可以用别的方式一起安抚宝宝（比如，语言，轻拍等）； 宝宝很焦急，不接受安抚，继续寻找奶头，妈妈再把乳头塞到宝宝的嘴里； 妈妈尽可能经常重复移开的过程，一直到宝宝睡着。 特别提醒： 这种方法，宝宝产生哭闹的可能性较小，但戒除的时间可能会因此拉长，需要妈妈们有足够的耐心。


合理的喂养和睡眠安排有助于减少宝宝的夜醒和顺利接觉，可以减少夜奶的频次，妈妈们可以这样做： 睡前填饱小肚子 适当延迟夜间喂养时间，最后一顿稍微多吃一点，保证含有一些固体或是半固体的食物，再加上一定量的母乳，让宝宝不会半夜饿醒。但也不能盲目填鸭喂得过饱，以免加重肠道负担。 建立固定的「睡前仪式」 洗个热水澡、换上睡衣、讲个故事、唱睡前歌曲等等，帮助宝宝放松，做好睡前准备。一定要在宝宝过度劳累之前开始这些活动。经过一段时间后，宝宝会把这些活动与睡眠联系在一起，放松且舒适地入睡。 避免过度疲劳 白天让宝宝尽情玩耍，但作为妈妈要仔细观察宝宝的表现，如出现揉眼睛、打哈欠、抓耳朵、精神状态不好等迹象，应尽快安排入睡。避免错过了最佳入睡时间，导致疲劳过度，加重睡眠焦虑和睡眠不安定的发生情况。 给他机会自己入睡 给宝宝机会，他可以试着自己入睡。在宝宝没有完全睡着时，把他放进婴儿床上，跟他道声「晚安」然后离开。学会自己入睡后的好处是，如果宝宝半夜醒来，最终也能自己接着睡。 到点儿醒的话，拍一拍哄睡 如果在尝试断夜奶的过程中宝宝还是「到点儿醒」，妈妈要注意及时发现宝宝要醒来的迹象，并赶紧拍拍他，帮助他顺利从一个睡眠周期过渡到下一个睡眠周期。这个时间可能要比你期望的长很多，也许是 5 分钟，10 分钟，甚至 20 分钟或更长。 允许偶尔反复 特殊情况下，比如宝宝长牙了、生病了、白天玩累了等等，可能都会需要你的安慰，这时候要尊重孩子的需求，可以看情况给夜奶，千万不要拒他千里之外。 夜奶不止是吃和睡的表象，宝宝是个独立的「人」，在我们想去断夜奶时，请不要忘记关注宝宝醒着的时候是否获得足够的自主权、安全的环境、充分的回应以及高质量的陪伴。 如果没有，请保护夜奶对他的补偿，大人尝试在宝宝醒的时候先做出改变。


一般来说，宝宝会表现为对吃奶不感兴趣，吃奶的时候不专心，奶量突然减少，甚至整个白天都不怎么好好吃奶，但对夜奶的需求可能会增加。同时宝宝精神状态好、生长发育在正常范围内，没有其他不舒适的表现。 宝宝在任何时候都可能会出现厌奶情况[1]，但通常情况下，厌奶经常发生于 3～6 个月的宝宝，也有些在 7～10 个月还会再次发生[2,3]。 宝宝厌奶的原因
妈妈的因素： 奶阵过强 [4]：母乳喂养的宝宝如果妈妈的奶太冲，也就是喷乳反射太强，宝宝总是来不及下咽就被呛到，可能会出现厌奶。 奶阵过强 [4]：母乳喂养的宝宝如果妈妈的奶太冲，也就是喷乳反射太强，宝宝总是来不及下咽就被呛到，可能会出现厌奶。 奶阵不强或乳汁过少 [5]：有的急性子宝宝是因为妈妈的奶流速慢，或者奶量少，吃的不过瘾。 奶阵不强或乳汁过少 [5]：有的急性子宝宝是因为妈妈的奶流速慢，或者奶量少，吃的不过瘾。 乳汁味道改变 [6]：妈妈吃了一些可能导致乳汁口味改变的食物，或者剧烈运动后立即哺乳，都可能会使乳汁味道改变，让宝宝不喜欢。 乳汁味道改变 [6]：妈妈吃了一些可能导致乳汁口味改变的食物，或者剧烈运动后立即哺乳，都可能会使乳汁味道改变，让宝宝不喜欢。 宝宝的因素 [1]： 注意力分散 [3,7]：3 个月后的宝宝，随着视力逐渐成熟，抬头动作的建立，对外界会表现出非常浓厚的兴趣。以前吃奶的时候铿锵有力、专心致志，但现在可能会非常容易受到外界打扰，吃奶时精力不集中。 注意力分散 [3,7]：3 个月后的宝宝，随着视力逐渐成熟，抬头动作的建立，对外界会表现出非常浓厚的兴趣。以前吃奶的时候铿锵有力、专心致志，但现在可能会非常容易受到外界打扰，吃奶时精力不集中。 生长速度减慢 ：宝宝的生长发育不是匀速的，有加速期也有减速期。3 个月以后宝宝体重增长减慢，就暂时不需要吃那么多母乳了，会出现暂时的「厌奶」。 生长速度减慢 ：宝宝的生长发育不是匀速的，有加速期也有减速期。3 个月以后宝宝体重增长减慢，就暂时不需要吃那么多母乳了，会出现暂时的「厌奶」。 吃奶效率提高 ：随着母婴配合越来越默契，宝宝的吸吮能力越来越强，不需要很长时间就能完成一次哺乳。以前吃半小时，现在可能吃几分钟就完事儿了。如果妈妈觉得宝宝没吃饱，还要继续喂，宝宝当然就不同意。 吃奶效率提高 ：随着母婴配合越来越默契，宝宝的吸吮能力越来越强，不需要很长时间就能完成一次哺乳。以前吃半小时，现在可能吃几分钟就完事儿了。如果妈妈觉得宝宝没吃饱，还要继续喂，宝宝当然就不同意。 添加辅食 ：添加辅食阶段，有的宝宝会很喜欢辅食的全新口味和进食体验，会出现辅食吃的很好，但奶喝的少了。 添加辅食 ：添加辅食阶段，有的宝宝会很喜欢辅食的全新口味和进食体验，会出现辅食吃的很好，但奶喝的少了。 情绪影响 ：宝宝在 5～6 个月的时候，可能会非常敏感，妈妈在哺乳的时候大声说话，室内环境嘈杂或者妈妈对宝宝咬她的反应太大，可能都会让宝宝对吃奶暂时失去兴趣[6]。 情绪影响 ：宝宝在 5～6 个月的时候，可能会非常敏感，妈妈在哺乳的时候大声说话，室内环境嘈杂或者妈妈对宝宝咬她的反应太大，可能都会让宝宝对吃奶暂时失去兴趣[6]。 生病 ：宝宝急性咽喉炎、鼻塞、鹅口疮、疫苗接种后不适等，都可能导致暂时的厌奶。另外，宝宝在腹泻、发热等疾病恢复期内，奶量也会减少。这是宝宝在自我调节，等肠道充分休息好以后，又会恢复食欲。 生病 ：宝宝急性咽喉炎、鼻塞、鹅口疮、疫苗接种后不适等，都可能导致暂时的厌奶。另外，宝宝在腹泻、发热等疾病恢复期内，奶量也会减少。这是宝宝在自我调节，等肠道充分休息好以后，又会恢复食欲。


虽然宝宝暂时对吃奶这件事儿没以前感兴趣了，但厌奶期持续的时间通常不会太长，一般是几天到 2 周。宝宝在 1 岁之前自行断奶的情况极为罕见。 哺乳妈妈可以采取以下方法来应对。 保持心态平和 一定不要和宝宝拧着来，在这时候强迫宝宝只会适得其反。厌奶的情况大多是暂时的，只要宝宝没有疾病，妈妈就一定要心态平和。你越急宝宝也越烦躁，因为宝宝会观察妈妈，你的焦虑情绪会传染给他。 选择安静的场所哺乳 白天喂奶时可以选择一个安静的房间，拉上窗帘或者调暗室内光线，减少家人的走动，可以用披肩盖住婴儿，避免分散宝宝的注意力。 吃迷糊奶 可以尝试在宝宝入睡前或刚醒来还不太清醒的时候喂奶，这时可以试试半躺式哺乳，比较省力。 但要注意一下，虽然这招很常用也很有效，但也别过度使用。因为厌奶有时是宝宝的自我调节，总是趁宝宝迷糊的时候塞奶，可能会白天更不好好吃奶，出现只吃迷糊奶的情况。 增加夜间哺乳 很多妈妈会发现，宝宝白天不吃，但夜奶却吃的比之前多。因为夜晚光线变暗，各种噪声也减少，宝宝较少受到外界刺激，便会专心吃奶。并且由于白天总奶量偏少，宝宝更容易夜醒，自行补足奶量。 肌肤接触 敞开怀抱和宝宝贴在一起做肌肤接触，也可以一起泡个热水澡；使用舒缓的音乐，轻轻摇动婴儿，让宝宝充分放松，回归本能。 加大白天消耗 可以增加宝宝白天的运动量，多放电，多消耗。让 ta 多趴一趴，或练习翻身、坐等运动。加大运动量还可以增强胃肠蠕动，提升宝宝的食欲。 奶阵太强——减弱奶阵 奶阵太强的妈妈可以在哺乳前，先稍稍手挤奶，等奶阵开始后，再让宝宝开始吮吸。也可以用剪刀手，夹住乳晕减慢流速。另外，可以妈妈身体向后靠着喂奶，利用地心引力减缓奶速。 奶阵太弱——加速奶阵 奶阵弱的妈妈可以在宝宝边吃的时候边在远端按压乳房，增加奶的流速。 保持泌乳 如果宝宝这几天真的吃的很少，那母乳妈妈不要放松警惕，白天要按时通过手挤奶或吸奶器进行乳房排空，可以尝试增加夜奶的频率，使乳房获得足够的刺激，以保证泌乳。 奶加到辅食中 宝宝 1 岁以内还是要保证奶量。如果宝宝对辅食的兴趣很大，不好好喝奶，可以将奶混入到宝宝的辅食中，比如制作奶香鸡蛋羹，奶香小馒头，水果奶昔等等，以补充奶量。


厌奶是由很多因素决定的，如果宝宝生病情况下不想喝奶，可以少食多餐，不要勉强。如果发现宝宝除了不想喝奶，精神状态也不好或难以安抚，小便少，体重增长不良，都要及时去医院检查。 哺乳妈妈要做的就是出现厌奶的情况及时排查原因，并做好应对，帮助宝宝顺利度过厌奶期。


选择合适奶嘴，控制流速 很多人在用奶瓶喂养的时候，会选择奶孔比较大的奶瓶，或让宝宝平躺着吃奶，这样会导致流速太快，很容易呛到宝宝，这个时候会给宝宝带来不愉悦的吃奶感受。 应对措施： 在奶瓶喂养的时候，首先选择奶瓶的时候需要关注奶嘴的大小，S 号的奶嘴其实就可以满足宝宝的吮吸，让宝宝用点力气去吃奶，可以减少过度喂养的风险。 另外，奶瓶喂养的时候也要避免平躺，让宝宝身体呈 45 度角斜靠在大人的身上是比较合适的，流速太快还会大大增加宝宝肠胀气的风险。 不要强迫宝宝喝奶 有些人为了让宝宝吃进去更多的奶，在宝宝迷糊已经停止吮吸的时候还会强行晃动奶瓶，让宝宝被迫吞咽更多奶水；还有的人为了让宝宝适应奶瓶，强行硬塞，这样的情况都很容易引起宝宝抵触的心理。 应对措施： 尊重宝宝的意愿，不要强行喂奶。 用新鲜的母乳喂养宝宝 如果妈妈忽然出差或者上班，一直以来的亲喂变成瓶喂，宝宝还没有适应奶瓶，这种情况下宝宝也可能会抵触奶瓶。 应对措施： 首先选择一个贴近妈妈乳头形状的奶嘴，选择除妈妈之外感情最好的照顾者喂宝宝。 然后尽可能选择新鲜的母乳给宝宝喝，宝宝的接受度会更高，避免冷冻母乳由于脂肪分解，导致味道改变而让宝宝不适应。 用勺子或者杯子给宝宝喂奶 如果宝宝坚决不吃奶瓶，尽量选择勺子或者杯子慢慢过渡，缓解宝宝的抵触情绪。


宝宝突然不爱喝奶粉，这种情况非常常见，大多数时候也是暂时性的，只要宝宝的生长曲线趋势正常，家长就不用太担心。 家长也可以根据以下常见原因进行一一排除。 适应了奶粉的宝宝，突然不爱喝奶粉 家长首先要排除疾病和特殊因素，比如口腔、呼吸道、消化道、接种疫苗、长牙等，这些状况可能会导致宝宝身体不适不爱喝奶粉，通常会随着宝宝情况好转，胃口恢复。 主要原因有以下几种。 1. 4～6 个月的宝宝出现阶段性厌奶 4～6 个月宝宝的视力、身体活动能力进一步发展，他们能分清少部分颜色、可以翻身、手的活动也多了起来，周围一切对他们都是新鲜的，这会让他们在吃奶时分心，导致没之前那么爱吃奶。 解决办法： 创造一个安静、相对单调的环境让宝宝专心吃奶。 2. 宝宝刚开始添加辅食 辅食会带来更丰富的味觉体验，让宝宝短期丧失对奶粉的兴趣。 解决办法： 可以先喂奶粉，再吃辅食，辅食添加时注意不额外加糖或盐，保持宝宝清淡的口感。 3. 奶嘴不合适、老化需要替换 随着宝宝的成长，小月龄的奶嘴流速过慢，宝宝因吮吸吃力而不愿意喝奶粉。 解决办法： 及时将奶嘴随宝宝月龄增加升级换代，通常建议 2～3 个月更换一次奶嘴。如果奶嘴有以下情况都需要进行更换。
1）奶瓶倒置，奶液如水般流出，说明奶嘴已损坏
2）奶嘴变色，说明已经老化
3）奶嘴有裂缝或破口 4. 母乳转奶粉，但宝宝不爱喝奶粉 这种情况下宝宝可能无法接受的是奶瓶，需要一定的时间来接受奶瓶喂养的方式。 解决办法： 多尝试，选择柔软度适中的奶嘴；使用奶瓶前加温，让奶嘴的温度、流速尽量接近母乳；换一个宝宝不熟悉的新环境，让妈妈以外的人进行奶瓶喂养。 5. 转奶期，宝宝一时无法适应新奶粉 不同品牌的婴幼儿配方奶粉口味不同，较大婴幼儿配方奶粉可能还会添加香兰素等食品用香料，来提升口感。在两种配方奶粉中宝宝会有自己的偏好，因不喜欢新的奶粉口味而不愿意喝奶。 解决办法： 找对时机，循序渐进转奶。在宝宝状态良好、且无接种疫苗计划时开始转奶。转奶时不添加新的辅食，初期以新旧奶混合，在中午食用为宜，观察宝宝对新奶粉的接受度。


只要宝宝喝奶量正常，就不用太担心 不同月龄宝宝每天推荐喝奶的量，可以参考下面这张表。 图片来源：[1] 有的宝宝会在 4～6 个月开始出现奶量减少的情况，通常会在一个月左右恢复正常。 这段时间密切关注宝宝的成长曲线，只要体重和身长增长趋势正常，家长就不用太担心。 但如果宝宝的总奶量长期严重不足，可能会出现发育迟缓、营养不良等情况，需要及时去医院就诊，看看问题到底出在哪里。 宝宝突然不喝奶，有哪些原因？ 导致宝宝不爱喝奶的原因有很多，比如：口腔问题（长牙、鹅口疮等）、呼吸道问题（鼻塞、咽痛等）、消化道问题（胃食管返流、急性肠胃炎引起的腹痛、腹胀等）、中耳炎导致耳朵疼痛、接种疫苗等。 如果明确是以上原因造成的厌奶，大都会在情况好转后消失。 但也有宝宝状态良好，但就是不愿意喝奶的情况。常见原因主要有： 添加辅食后，转移了对奶的兴趣 辅食味道丰富，对初次添加的宝宝来说有更大的吸引力。添加辅食后，宝宝一般就会减少奶量的摄入。 解决办法： 用餐前先喝奶，再添加辅食。 开始对世界充满好奇 随着宝宝的成长，他们对周围的世界越来越好奇，特别容易受到环境的影响而分心，比如电视的声音画面、身边走来走去的人、墙上的图片等，从而影响喝奶。 解决办法： 在安静、光线昏暗的房间喂奶，让宝宝专心喝奶。 可能是妈妈的原因 哺乳妈妈换了新的沐浴露或香皂，身上残留着香味，宝宝不适应新的味道。还有，哺乳妈妈运动、月经恢复、吃辛辣食物、喝咖啡等，都会导致母乳味道的变化。 解决方法： 根据情况，一一做排除。比如在运动前哺乳、减少摄入辛辣食物、不喝咖啡等。 尝试了各种方法宝宝还不喝怎么办？ 可以用其他的方法来尽可能让宝宝多喝奶，以满足充足的钙等营养需求。 4～7 个月已经开始添加辅食的宝宝，可以用奶粉冲兑米粉； 4～7 个月已经开始添加辅食的宝宝，可以用奶粉冲兑米粉； 7～12 个月的宝宝，咀嚼功能得到了进一步的锻炼，可以吃牛奶馒头、牛奶磨牙饼干； 7～12 个月的宝宝，咀嚼功能得到了进一步的锻炼，可以吃牛奶馒头、牛奶磨牙饼干； 满 1 岁的宝宝，还可以开始尝试喝纯牛奶、不加糖的酸奶或奶酪； 满 1 岁的宝宝，还可以开始尝试喝纯牛奶、不加糖的酸奶或奶酪； 除此之外，多选择一些富含钙的其他食物，比如豆制品、钙含量高的绿叶蔬菜苋菜、荠菜、油菜苔、小白菜等。


幼年特发性关节炎（Juvenile idiopathic arthritis, 简称为 JIA）是儿童最常见的风湿病，也是儿童最常见的慢性疾病之一。 它其实是一组发病年龄 ＜ 16 岁的慢性关节炎的集合，可导致儿童出现关节僵硬、肿胀、疼痛等症状。 20 世纪 90 年代晚期以前，JIA 还有幼年类风湿关节炎（JRA，美国常用）、幼年慢性关节炎（JCR，欧洲常用)等旧称谓。 必须指出：JIA 的命名和分类都是暂时性的。随着对幼年发病的慢性关节炎的更深入理解，分类和名称等都可能会发生较大改变。


目前研究认为幼年特发性关节炎，简称 JIA 的「年发病率」为 0.8/100 000～23/100 000，「患病率」为 3/100 000～401/100 000。 亚洲的发病率偏低，来自日本的数据显示 JIA 的「年发病率」为 0.8/100 000；而欧洲、美国通常在 3/100 000 以上。很可惜，目前还没有很可信的中国数据。


根据国际风湿病学会联盟（ILAR）的标准，幼年特发性关节炎，简称 JIA 可以分为以下几个大类： 全身型幼年特发性关节炎（Systemic Juvenile idiopathic arthritis, sJIA）：sJIA 曾有「Still 病」「全身型幼年类风湿关节炎」「亚急性败血症」等名称，现在这些旧名称都不应再继续使用。 多关节型幼年特发性关节炎（Polyarticular juvenile idiopathic arthritis, pJIA）：pJIA 定义为在起病后 6 个月内，受累的关节超过 5 个。pJIA 还可以根据类风湿因子的阴性或阳性再细分类。 少关节型幼年特发性关节炎（Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis, oJIA）：oJIA定义为受累关节不足 5 个的 JIA。oJIA 还可以根据 6 个月病程内的演变分为持续型（Persistent）和扩展型（Extended）。 与附着点炎症相关的关节炎（Enthesitis-related arthritis, ERA）：虽然 ERA 指向了儿童脊柱关节炎，但它却未把反应性关节炎和炎症性肠病相关性关节炎包含在内，银屑病关节炎也被分到与 ERA 不同的另一亚类中，因此，这是最具有争议的分类。ERA 的具体内容可参考儿童脊柱关节炎的相关章节。 银屑病关节炎（psoriatic arthritis, PsA）：PsA 的具体内容可参考儿童银屑病关节炎相关章节。 不确定性（Undifferentiated arthritis）：即无法分类或者可以同时归入上述 ≥ 2 个类型的 JIA。 由于不同分类的 JIA 有各自的临床特征、疾病演变和转归、诊疗方式，所以本篇仅限于简略描述，具体细节在其他词条中详细讨论。


国际数据显示，全身型幼年特发性关节炎，简称 sJIA 主要发生在 5 岁以内，2 岁左右是一个高峰；该病无性别差异。但来自中国住院病人的调研显示，发病高峰在 5 岁～7 岁，男性稍多于女性。 sJIA 主要表现为发热、皮疹、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大、浆膜腔积液。约 5%～10% 的 sJIA 患者会出现致命性的巨噬细胞活化综合征（Macrophage Activation Syndrome, MAS），另外 30% 为较轻的亚临床型 MAS。


多关节型幼年特发性关节炎，简称 pJIA 发病年龄呈双峰分布，第一个高峰期为 2～5 岁，第二个为 10～14 岁。女孩比男孩多。 在 10 岁以下儿童中，sJIA 的表现类似于少关节型幼年特发性关节炎，刚开始仅累及 1～2 个关节，随后疾病隐匿性持续进展，可在发病后的 6 个月内累及至少 5 个关节。受累关节通常是左右对称的。 10 岁以上的儿童和青少年，通常会较快发生多个关节炎症，在发病后的 2～3 个月内就可累及多个手足小关节。 此外，pJIA 可同时出现葡萄膜炎，但发生率低于少关节型幼年特发性关节炎患者。 如果对 pJIA 患者进行血液检验，通常可发现：抗核抗体（ANA）阳性，红细胞沉降率（ESR）升高（≥ 40 mm/h)，血红蛋白浓度 ≤ 110 g/L（贫血），丙种球蛋白升高。


少关节型幼年特发性关节炎，简称 oJIA 是受累关节不足 5 个的幼年特发性关节炎，还可以分为： 持续型：即发病 6 个月后无其他关节受累。 扩展型：即发病 6 个月后有其他关节受累，最终受累的关节 ≥ 5 个。约 50% 的oJIA 会成为扩展型。


少关节型幼年特发性关节炎，简称 oJIA 的发病高峰为 1 岁～3 岁，5 岁以后比较少见，10 岁以后极少发病。女孩多见。 oJIA 的主要表现有： 出现跛行但无不适症状。家人经常注意到患儿在晨间「走路很滑稽」，但不久后就恢复正常。患儿从未表示疼痛，家人带其就诊的原因仅为膝关节肿胀。家人通常不能说明疾病开始的具体时间。 oJIA 主要累及膝关节和踝关节，有时也累及腕关节和肘关节，但极少累及髋关节。 oJIA通常没有发热、皮疹或其他全身性症状。 oJIA 会导致一些长期并发症，最常见且最严重的并发症为葡萄膜炎和下肢不等长。 如果对 oJIA 患者进行血液检验，通常会发现抗核抗体（ANA）阳性，且跟葡萄膜炎相关。


与附着点炎症相关的关节炎，简称 ERA 常在童年期后期开始出现症状，女孩多见。ERA 最常影响腿部和背部的关节。


银屑病关节炎，简称 PsA 很少发生在 1 岁以下的婴儿，女孩比男孩多见。 PsA 可影响一个关节，也可以影响多个关节，患病儿童可出现手指脚趾像香肠一样肿胀的表现，可伴有发热和皮疹。


全身型幼年特发性关节炎，简称 sJIA，其实属于自身炎症性疾病，与自身免疫紊乱有关，主要涉及到白介素-1、白介素-6、白介素-18、中性粒细胞、单核 / 巨噬细胞的异常活跃。


应同时符合如下所有标准： 发病年龄 ＜ 16 岁。 病程持续 ≥ 6 周。 关节肿胀、疼痛；或者伴有关节活动受限的疼痛、压痛。 排除其他疾病，比如感染、遗传性结缔组织病、遗传性代谢类疾病等。


全身型幼年特发性关节炎，简称 sJIA，轻症患者可选择非甾体消炎药（但不包括阿司匹林）治疗。 然而多数病人需要更强治疗。在经济条件许可下，首选白介素-1 或白介素-6 抑制剂，而不是糖皮质激素，因为糖皮质激素疗效不够理想且副反应偏大。 对于病情很危重者，需要使用白介素-6抑制剂和糖皮质激素联合治疗，有时可能还要联合甲氨蝶呤、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）抑制剂、T 细胞共刺激阻滞剂治疗慢性关节炎。


多关节型幼年特发性关节炎，简称 pJIA，治疗上应根据疾病活动度等因素选择治疗方案，并根据治疗反应予以调整。通常选择甲氨蝶呤作为主要治疗药物，可联合肿瘤坏死因子-α 抑制剂等。 类风湿因子阳性、环瓜氨酸肽（CCP）阳性者，在未来可能进展为类风湿关节炎。


少关节型幼年特发性关节炎，简称 oJIA，首选口服非甾体消炎药（除阿司匹林）、关节腔内糖皮质激素注射治疗。 但对于累及 ≥ 5 个关节或者有葡萄膜炎的患者，应首选甲氨蝶呤治疗。治疗不满意者考虑联合肿瘤坏死因子-α 抑制剂等。 应每 6 个月请眼科医生行裂隙灯检查，以筛查有无葡萄膜炎，抗核抗体阳性者应增加频率（每 3 个月筛查一次）。这项筛查适合除 sJIA 外的所有 JIA 患儿，可大幅度减少失明、视力下降的风险。


不同类型的幼年特发性关节炎（简称 JIA）的病人的疾病结局有较大差异，但他们有基本相同的生活注意事项。比如： 应积极接种疫苗，从而减少治疗带来的感染风险。 勤快洗手，注意个人卫生。 多运动，增强体质等。


幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis, JDM)是儿童期最常见的自身免疫性炎症性肌病。 它主要表现为皮疹、近端骨骼肌无力、肌肉炎症、关节痛等。一般需要积极给予激素、免疫抑制剂等治疗。治疗相对困难。


JDM 实际上是一种少见疾病，国外的发病率为每年每 100 万儿童约 2～4 人，发病的高峰年龄是 4～10 岁。其中女孩更为多发，女孩发病人数大约是男孩的 2～5 倍。 可惜的是，中国没有相关流行病学调查数据，因此目前尚不知道中国的年发病率、患病率等数据。


JDM 受损的首要靶组织是血管。JDM 可以看到皮肤血管损伤，可以观察到甲周、胃肠道等血管病变。 这些病变的血管多表现为毛细血管增生、空泡及坏死。这种缺血性改变可以进一步引发肌肉纤维的损伤。 即幼年型皮肌炎主要可以累及皮肤和肌肉。但也有部分人群可累及肺部及关节等部位。


JDM 患者多会有明显皮肤症状： 大多数病人最先出现面部皮疹。随后可出现手部、四肢及躯干部位的皮疹，也可同时出现。这些皮疹多表现为融合的紫红斑，并伴严重瘙痒。 患者会因频繁出现受累区域的剧烈瘙痒或烧灼感而严重影响日常生活，从而导致情绪上的困扰和睡眠不足。 上述患者很少会有明确的光过敏史。 部分病人也可能会注意到脱发，从而发现头皮症状。以头皮瘙痒尤为严重，并且可作为部分 JDM 患者的首发症状。 JDM 皮疹可存在鳞屑，但鳞屑通常在头皮上较为显著，并可能伴有弥漫性脱发。


幼年型皮肌炎患者肌肉表现较为复杂，主要表现为近端骨骼肌无力。其特征包括：主诉肌肉疼痛、触痛或僵直感。 上述症状常首发于下肢近端肢带肌，渐累及肩带肌和双臂近端肌群。具体临床表现如下： 行走困难，上下楼梯、起床或下蹲后起立困难（Gower 征阳性）； 不能进行举臂、梳头、穿衣等较为简单的日常行为； 颈前屈肌和背部肌群受累可致平卧抬头和竖颈困难（婴幼儿更突出），或不能维持正常坐姿； 部分患者可累及咽喉以及食道肌肉，出现发声困难、声音嘶哑、吞咽困难，可有突然误吸的危险。当有明显鼻音或液体从鼻孔反流时应高度警惕； 少数可因胸廓和呼吸肌受累而出现呼吸困难； 疾病后期或骤然起病者可有远端肌肉受累，晚期可出现肌萎缩； 罕见面肌和眼外肌受累。


相对于成年人的皮肌炎，JDM 患者的肺部并发症要少见得多： 肌无力的最严重信号是咽部肌肉受累。咽部肌肉无力会导致吞咽困难、甚至喝水都难以咽下。这往往同时带来吸入性肺炎；咽部肌肉无力一旦出现则死亡率明显偏高。 除呼吸肌无力外，肺部组织炎症也是重要表现。炎症累及肺部时可表现为间质性肺疾病(interstitial lung disease, ILD)。
患者间质性肺疾病的出现时机不定。可以在皮疹、肌肉症状出现前，也可以同时或此后出现。
少数人可存在快速进展的肺部病变，如急性间质性肺炎所致的弥漫性肺泡损伤。但大多数患者表现轻微、进展缓慢。 每个拟诊 JDM 的患者都应行高分辨率 CT 检查肺部。采用敏感性较高的高分辨率 CT 和肺功能检查可在 70% 的患者中发现肺部病变。肺功能检测会提示限制性肺病。 另外，考虑到肺部病变时机未定，因此所有拟诊特发性肺间质病变的患者都应评估皮肤、肌力、甲襞毛细血管显微镜检。以避免将风湿性疾病，比如炎性肌病漏诊。


JDM 也可以出现关节痛和关节炎。以手足小关节的对称性关节炎最常见。在 Jo-1 抗体、其他抗合成酶抗体阳性的关节炎更常见。


无肌病性皮肌炎：部分 JDM 患者有典型皮肤表现但缺乏肌肉病变的证据，表现为「无肌病性皮肌炎」。曾经以为这个现象少见，但新近研究认为可能被低估了。
即无肌病性皮肌炎也是幼年型皮肌炎较为常见的一种特殊表现。 自发性纵膈积气：本病是一种罕见但严重的并发症。多见于无肌病性皮肌炎患者中。有研究显示，约 50% 的自发性纵膈积气发生在「无肌病性皮肌炎」病人身上。
纵隔积气的典型表现是急性发作的胸骨后胸痛伴皮下气肿。这时可以观察到颈部和面部肿胀。医生按压皮肤时有明显的「握雪感」，甚至可以听到沙沙的气体被挤压声音。


幼年型皮肌炎的具体病因尚不明确。 目前认为具有遗传易感性的个体在某些环境中可明确触发本病的发生。可能的触发因素有病原体感染、紫外线暴露、烟草暴露等。 目前也认为皮肌炎的主要发病机制是体液免疫紊乱。其引起血管损伤的机制目前有两种假说： 皮肌炎的早期起病即是补体的激活，随后补体成分和膜攻击复合物在内皮细胞沉积，最终导致毛细血管损伤而减少。 跟补体驱动等不一样。很多学者认为是 1 型干扰素（1 interferon，1 型 IFN）诱导基因表达是核心机制。该学说能解释更多现象。 到目前为止，自身抗体在发病过程里的作用是不够清晰的。因此暂不能将皮肌炎相关抗体命名为「致病性抗体」。


对于幼年型皮肌炎的诊断，根据特异的皮肤表现及实验室检测即可确诊。常见的实验室检测如下： 肌酶升高：需要跟心肌损伤鉴别时可查肌钙蛋白。肌酶通常可以反映肌病活动度，但它不提示肌力高低。
同时当肌肉明显萎缩，肌病再活动时肌酶可能不高。 自身抗体：包括抗核抗体，见于多达 80% 的 JPM 患者；「肌炎特异性自身抗体」可见于至少 30%-40% 的患者；还有肌炎相关性自身抗体，尤其是见于有重叠综合征的患者 血清肌红蛋白和尿肌红蛋白：可见这两种蛋白水平增高，其中肌红蛋白很敏感，健康人的血清肌红蛋白昼夜波动大，活动强度变化后的变异率大，检测不普及。 红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate, ESR)：即使是有活动性肌病的患者，血沉通常正常或仅轻度升高。 虽然「肌炎特异性自身抗体」并不在所有特发性炎症性肌炎人身上出现，但「肌炎特异性自身抗体」往往高度提示存在特发性炎症性肌炎可能。 上述提到的「肌炎特异性自身抗体」可分为几类，包括： 抗氨酰基 -tRNA 合成酶抗体(抗合成酶抗体)，包括抗 Jo-1 抗体； 抗信号识别颗粒(signal recognition particle, SRP)抗体； 抗 Mi-2 抗体(一种核解螺旋酶)； 除上述特异性抗体外，还有新近发现的一些肌炎抗体，但尚未广泛验证过，这里就不再多说。


对于幼年型皮肌炎，因其常见的皮肤及肌肉表现，常与其他皮肤、肌肉病变混淆，常见的易混淆皮肤肌肉病变包括： 沙土皮炎：又叫摩擦性苔藓样疹。好发于 4～12 岁的儿童，尤其是男孩子。春夏季节户外活动时常发病。皮疹最常见于膝、手肘、手背。表现为 1～2 mm 直径的小疙瘩。但也累及其他部位。
其原因还不大明确，传统观念认为可能与儿童在活动中频繁接触粗糙物质有关，如玩沙土﹑玩具等，于是有此命名。由于预后良好，4～8 周就能自愈。 药物及食物诱导性肌病：酒精、糖皮质激素、调脂药（比如他汀类）、可卡因、抗疟药、秋水仙碱、齐多夫定、青霉胺等都可以诱发肌肉病变。
这可以为急性肌病，表现为肌肉痛性痉挛、压痛且常有肿胀。通常是全身肌肉受累，但腓肠肌受累尤其常见。
肌酸激酶和其他肌酶可能明显升高。也可以是慢性肌病，表现为乏力、肌肉萎缩。但明确的服用药物病史可以帮助我们鉴别。 横纹肌溶解：过度活动、创伤、挤压、高温、癫痫发作、细菌或病毒感染、药物等都可能带来横纹肌溶解。横纹肌溶解常可引起肌肉疼痛、无力和深色尿。
常累及近端肌群(如大腿和肩部)、腰部和小腿，从而带来肌肉疼痛。但肌肉症状并不是常常出现。
值得注意的是，一些代谢性疾病患者更容易被诱发出现横纹肌溶解。一般情况下，患者病史鲜明，鉴别并不困难。


当以皮疹为首发表现时，多会选择去皮肤科就诊；当以肌肉表现为主时，多会选择风湿免疫科就诊。


JDM 的治疗相对困难。目前的主流方案是大剂量激素治疗，然而激素的副反应颇为让人担心。尤其是考虑到孩童因为糖皮质激素而出现生长发育问题。 临床观察证实，相对红斑狼疮而言，JDM 往往需要更大剂量、更长疗程的糖皮质激素治疗。 为了减少激素副反应，免疫球蛋白冲击、联合甲氨蝶呤、环磷酰胺、硫唑嘌呤也是可选之一。羟氯喹也被引入 JDM 的皮肤病变治疗。 希望随着临床科学的进步，JDM的治疗有新的突破性发展，比如 JAK 激酶抑制剂（Janus kinase inhibitors）被引入JDM治疗中。但还需要更多研究来判断该药物的价值。


由于 JDM 病友需要使用激素、免疫抑制剂，因此需要注意预防感染。而最佳的预防措施是积极接种疫苗。但需注意，在免疫抑制治疗时，减毒活疫苗不宜使用。而应选择非活疫苗。 一般推荐接种；肺炎疫苗、流感嗜血杆菌疫苗、流感疫苗、水痘疫苗等。同时生活上多注意手卫生、强化锻炼，从而减少感染风险。 因为阳光照射可以诱发和加重皮肌炎患者的皮疹。因此应注意防晒。避免在正午时间出现在室外（10:00 至 16:00）。长袖深色的衬衫和长裤，宽檐帽。黑色最佳。尽可能减少肢体暴露在外。 使用广谱（broad spectrum）防晒霜（同时防护 UVA 和 UVB）。面对阳光直接暴露，则建议使用人体皮肤保护指数（skin protection factor, SPF）达到 55 及以上的防晒霜。


随着对 JDM 认识的深入，新的药物研发，JDM 的预后整体在好转。大多数 JDM 可以实现跟普通孩童一样健康成长。


由于 JDM 的发病率偏低，虽然有自身免疫性疾病家族的人相对风险偏高，但无可信的措施预防。一定程度上减少紫外线暴露、烟草暴露可能是有效果的。


要。建议从孕早期开始补。 DHA 促进胎儿大脑和眼睛的发育DHA，学名二十二碳六烯酸，是一种长链多不饱和脂肪酸，在人体中脑部和视网膜中含量丰富。 怀孕期间补充 DHA，可以促进胎儿大脑和眼睛的发育。也有研究发现，孕晚期补充 DHA，可以增加胎儿出生体重，并减少早产风险。 建议从孕早期开始每天摄入200mg。不同地区，孕期推荐补充的 DHA 量各有不同。 中国营养学会和世界粮农组织建议孕妈妈从孕早期开始摄入 DHA，每天 200 mg。


孕期想要补充 DHA ，最佳建议是选择 DHA 含量高的食物。如果饮食中 DHA 含量还不够，那可以选择 DHA 补充剂。 食物补充的建议具体如下： 一、优先选择低汞鱼类。 鱼、虾、蟹、贝等水产品中富含 DHA，尤其是鱼类。 不过要注意选择低汞的品种。因为鱼类体内存在着一种从环境富集而来的重金属汞，它存在于鱼的组织中，无法通过烹饪处理掉，但会通过孕妈妈进入胎宝宝体内，可引起胎儿神经系统损害，尤其是脑部。 想要减少汞的影响，需要注意挑选高 DHA 低汞含量的鱼，推荐几个小技巧。 不要挑选生长周期长，体积大的鱼类。 生长周期长、体积大、处于食物链顶端的鱼类汞含量很高，比如，鲨鱼、煎鱼、方头鱼、大耳马鲛、马林鱼等，当然这类鱼通常市场不太常见。 淡水鱼和草食性鱼汞含量相对较低。 从汞含量来说，海水鱼 ＞ 淡水鱼，肉食性鱼 ＞ 杂食性鱼 ＞ 草食性鱼。不过从 DHA 含量来看，海水鱼 ＞ 淡水鱼。
结合市面常见的鱼 DHA 含量以及含汞情况，孕期推荐的水产品种类如下：


水产品（鱼、虾、蟹、贝等）富含 DHA，如果孕妈妈对海鲜过敏、不喜欢吃海鲜等无法保证水产品的摄入量，很可能导致饮食中的 DHA 摄入不足，那么就建议补充 DHA 补充剂来满足需要。 这是一种方便、快捷、高效的选择。 推荐选择藻油DHA。 我国推荐孕期妈妈每日可补充 200mg DHA，50mg EPA。与 DHA 一样，EPA 也是一种不饱和脂肪酸，但作用是不同的，它具有扩张血管和抗凝作用，对心血管健康友好，更适合有心血管疾病的人。 因此孕妈妈更应关注 DHA 的摄入，优先满足 DHA 摄入量。市售的 DHA 补充剂主要分为两种来源，分别是藻类来源和水产品来源。 孕妈妈在购买 DHA 补充剂时，要注意下面两点： 藻油 DHA： 只含有 DHA，不含有 EPA，注意选购日摄入量约 200mg 的产品。 鱼油 DHA、鱼籽油 DHA、磷虾油 DHA： 含有 DHA ，以及一定量的 EPA，建议按照 DHA 与 EPA 占比 4:1，且 DHA 日摄入量约 200mg 的产品。 过量补充DHA补剂可能增加出血风险。 通常认为每天摄入不超过 2g DHA 补充剂都是安全的，摄入过多的 DHA 补充剂可能会增加机体出血时间的风险，建议孕妈妈严格按照产品说明书进行补充。 另外，DHA 补充剂可能会与影响血液凝结的药物（比如华法林）相互作用。如果孕妈妈有服用这类药物的话，注意避免同时服用。


药物热是因为使用药物直接或间接引起的发热，属于药物的不良反应。 特点是发热在用药期间发生，停用该药后发热消失，并且经过仔细化验和检查后没有发现其他可能导致发热的原因。


英文名称：Drug fever 别名：药物性发热 就诊科室：感染科、普通内科、儿科


药物热常常发生，所有人群都有可能出现药物热。使用药物多的老年患者和体温中枢发育不完善的婴幼儿会比较多见。


药物热在用药期间发生，停用该药后发热消失，并且经过仔细化验和检查后没有发现其他可能导致发热的原因。 药物热的发生时间一般在给药后的 7～10 天，用药后到药物热发生的时间长短，不同的药物、不同的患者之间差异较大，短则 24 小时之内出现，长则多个月后出现。 发热的形式表现各异，可以是无其他不适症状的低热，也可以是有畏寒和寒战的高热。有些患者看起来病情严重，有些患者则看起来一般状况良好。18% 左右的药物热患者可出现皮疹。


药物热通常是在排除其他可能导致发热的原因后，停用可能导致发热的药物后不再发热，多数情况下药物热会在停用致热药物 72～96 小时内消退。再次使用该药物时，如果发热再次出现，则可确诊。如果患者在初次用药时出现过严重的超敏反应，那么禁止再次尝试使用该药物。


治疗药物热最有效的办法就是停用可能导致发热的药物。如果患者在使用多种药物，一般先停用最可能导致发热的药物，如果发热持续，再逐渐停用其他药物，药物热会在停用致热药物 72～96 小时内消退。


药物热的预后是好的，如果排除其他原因的发热，停用可能导致发热的药物后，发热多在 72～96 小时内消退，无明显后续问题伴发。以后需要注意避免使用可能导致致热的药物。


异戊酸血症是一种罕见的遗传病，患者的呼气和体液持续存在「乳酪样」或「汗脚样」特殊气味，故又名「汗脚综合征」。 异戊酸血症，是由于体内缺乏亮氨酸（氨基酸的一种）分解所需要的特定的酶，造成亮氨酸代谢异常，异戊酸及异戊酰甘氨酸等代谢产物在体内蓄积，导致代谢性酸中毒、顽固性呕吐、汗脚样体臭、神经系统损害等后果，常合并血液系统、肝肾等多脏器损害，致死率及致残率很高。 异戊酸血症属于典型的有机酸血症。


异戊酸血症不常见，属于罕见病。 许多国家和地区会在新生儿中筛查有没有异戊酸血症患者，其中德国发现每 6.25 万新生儿中会出现 1 例异戊酸血症患者，美国发现每 25 万新生儿中会出现 1 例，中国台湾发现每 36.5 万新生儿中会出现 1 例，中国大陆地区发病情况不详。


根据患儿的发病年龄及表现，把异戊酸血症分为两种类型： 经典型：新生儿出生时正常，在 1 岁以内起病，起病比较早。常于 2 周内急性起病，病情多危重。主要表现为新生儿脑病、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、嗜睡、倦怠和惊厥，常伴随低体温、震颤、抽搐以及特殊的汗脚样体臭。 经典型：新生儿出生时正常，在 1 岁以内起病，起病比较早。常于 2 周内急性起病，病情多危重。主要表现为新生儿脑病、喂养困难、呕吐、呼吸窘迫、嗜睡、倦怠和惊厥，常伴随低体温、震颤、抽搐以及特殊的汗脚样体臭。 非经典型：又称为慢性间歇型。患儿通常于 1 岁后发病，在上呼吸道感染、发热、疲劳或进食高蛋白食物后发作。表现为顽固性呕吐、嗜睡甚至昏迷，常伴随酸中毒及汗脚样体臭。 非经典型：又称为慢性间歇型。患儿通常于 1 岁后发病，在上呼吸道感染、发热、疲劳或进食高蛋白食物后发作。表现为顽固性呕吐、嗜睡甚至昏迷，常伴随酸中毒及汗脚样体臭。


异戊酸血症常见的表现有： 呼出的气体和体液中有特殊的「乳酪样」或「汗脚样」气味； 呼出的气体和体液中有特殊的「乳酪样」或「汗脚样」气味； 呕吐和酸中毒； 呕吐和酸中毒； 神经系统异常，包括震颤、抽搐、嗜睡、深度昏迷等。 神经系统异常，包括震颤、抽搐、嗜睡、深度昏迷等。


异戊酸血症会造成患儿发育落后，酸中毒，脑、肝、肾、骨髓等脏器的损害，严重的导致死亡。


异戊酸血症是因为基因问题引起的遗传病，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为： 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。


如果患儿存在一些特殊表现，如特殊的汗脚气味、呕吐、酸中毒等，医生会怀疑异戊酸血症，然后进行一些检查，包括： 取患儿尿液及空腹 4 小时以上全血，进行尿液有机酸分析（采用气相色谱质谱技术）及血液酯酰肉碱谱分析（液相串联质谱技术）。 取患儿尿液及空腹 4 小时以上全血，进行尿液有机酸分析（采用气相色谱质谱技术）及血液酯酰肉碱谱分析（液相串联质谱技术）。 在知情同意的前提下，医生会留取患儿及其父母静脉血各 2 毫升，做基因突变分析。 在知情同意的前提下，医生会留取患儿及其父母静脉血各 2 毫升，做基因突变分析。 如果患儿表现典型，血液异戊酰肉碱浓度显著增高，尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高，则可确定异戊酸血症的诊断。基因突变分析可发现阳性结果。


一般需要做常规化验、代谢分析、基因突变分析检查。 常规化验：血常规检查可了解是否有白细胞、红细胞、血小板的异常；肝功能检查可了解是否有肝功能受损；血气分析可了解代谢性酸中毒的情况；尿酮体、血 β-羟丁酸检查可了解酮症的情况；血氨检查可协助诊断本病，本病患者常会出现血氨的升高。 常规化验：血常规检查可了解是否有白细胞、红细胞、血小板的异常；肝功能检查可了解是否有肝功能受损；血气分析可了解代谢性酸中毒的情况；尿酮体、血 β-羟丁酸检查可了解酮症的情况；血氨检查可协助诊断本病，本病患者常会出现血氨的升高。 代谢分析：主要是进行尿液有机酸分析（采用气相色谱质谱技术）及血液酯酰肉碱谱分析（液相串联质谱技术）。本病患者会表现为血液异戊酰肉碱浓度显著增高、尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高。 代谢分析：主要是进行尿液有机酸分析（采用气相色谱质谱技术）及血液酯酰肉碱谱分析（液相串联质谱技术）。本病患者会表现为血液异戊酰肉碱浓度显著增高、尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高。 基因突变分析：留取患儿及其父母静脉血各 2 毫升做基因突变分析，多可发现致病基因。 基因突变分析：留取患儿及其父母静脉血各 2 毫升做基因突变分析，多可发现致病基因。


异戊酸血症属于先天性遗传性疾病，不能自己好，伴随终身，需要终身治疗。


异戊酸血症的治疗方法主要有饮食和药物两种。 饮食治疗：一经诊断该病，就需要立即开始饮食治疗，并且需要终身维持。饮食治疗主要是要限制天然蛋白质的摄入，限制在每天每公斤体重 0.5～1.0 克，补充祛除了亮氨酸的特殊配方奶粉，以保证蛋白摄入，并监测患儿营养发育状况。 饮食治疗：一经诊断该病，就需要立即开始饮食治疗，并且需要终身维持。饮食治疗主要是要限制天然蛋白质的摄入，限制在每天每公斤体重 0.5～1.0 克，补充祛除了亮氨酸的特殊配方奶粉，以保证蛋白摄入，并监测患儿营养发育状况。 药物治疗：在饮食治疗的同时，根据患儿是处于急性发作期还是非急性发作期，给予相应的药物治疗。
急性发作期主要以维持生命为主，静脉滴注左卡尼汀，补充甘氨酸及 B 族维生素，并进行纠正酸中毒、抗感染、止惊等对症治疗，对于有显著高氨血症的患儿，需要给予苯甲酸钠或苯丁酸钠治疗。
非急性发作期时，补充左卡尼汀每天每公斤体重 50～100 毫克，补充甘氨酸每天每公斤体重 100～200 毫克。 药物治疗：在饮食治疗的同时，根据患儿是处于急性发作期还是非急性发作期，给予相应的药物治疗。 急性发作期主要以维持生命为主，静脉滴注左卡尼汀，补充甘氨酸及 B 族维生素，并进行纠正酸中毒、抗感染、止惊等对症治疗，对于有显著高氨血症的患儿，需要给予苯甲酸钠或苯丁酸钠治疗。 非急性发作期时，补充左卡尼汀每天每公斤体重 50～100 毫克，补充甘氨酸每天每公斤体重 100～200 毫克。


异戊酸血症患者在饮食上要限制天然蛋白质摄人，限制在每天每公斤体重 0.5～1.0 克，同时补充祛除了亮氨酸的特殊配方奶粉，以保证蛋白摄入，保证生长发育所需。


对于有异戊酸血症患者的家庭，可通过胎盘绒毛膜上皮细胞或羊水细胞相关基因突变分析、羊水有机酸分析进行产前诊断，选择性终止妊娠，避免患儿出生。


对于反复呕吐、酸中毒、汗脚样体臭、发育落后、癫痫以及原因不明血细胞减少的患儿，尽早进行新生儿筛查及高危筛查至关重要，如血液酯酰肉碱谱分析及尿液有机酸分析。明确诊断本病后尽早开始治疗，可降低患儿病死率及致残率。


宝宝检查出有隐性脊柱裂后，还要根据是否有脊髓栓系，来判断治疗方法[1]。 没有脊髓栓系需做好日常护理 如果孩子检查出有隐性脊柱裂，但是没有脊髓栓系，也没有出现症状，比如大小便失禁、下肢无力等，一般来说观察就可以。 平时还需要注意卫生，因为这个小洞容易藏污纳垢，从而引起感染。 有脊髓栓系及时进行手术 如果孩子检查出有隐性脊柱裂，同时还有脊髓栓系，则需要专科医生来评估什么时候适合做手术。 如果能在早期通过手术解除栓系，就可以避免神经损伤，而且手术难度低很多。如果发现得晚，出现大小便失禁、下肢瘫痪等症状，不仅手术难度增大很多，而且有些症状很难恢复正常。因此家长们在发现宝宝有相关症状时一定要及时就医检查。


隐性脊柱裂通常有以下 3 个症状 1. 宝宝屁股上有不正常的小洞 宝宝屁股上有小洞通常属于正常现象，但是如果小洞有下面的任何一个特征，家长就需要注意了，它可能与隐性脊柱裂有关，应进行脊髓 B 超检查。 小洞直径 > 0.5cm 与肛门的距离 > 2.5cm 小洞附近有较多毛发 小洞的皮肤颜色不正常 2. 腰骶部皮肤异常 隐性脊柱裂还可能导致其他皮肤异常，比如腰骶部的皮肤有隆起、赘生物、血管瘤、色素沉积、毛发或胎记等[1]，此时也应该做进一步检查。 3. 出现脊髓栓系症状 症状轻的隐性脊柱裂可以没有任何症状，但是症状严重的，可以伴有脊髓及骶部结构异常，特别是脊髓栓系。 脊髓栓系，简单理解就是脊髓的下端被「栓住了」。随着孩子逐渐长高，脊髓会被越扯越细，就会出现变性坏死，最后这一段脊髓的功能就失去了，可能出现大小便失禁、行走不稳、下肢无力、背部疼痛、肌肉萎缩、高弓足等症状，症状严重的可以导致残疾[1]。 上面这些症状在宝宝年龄太小时很容易被忽略，常常错过最佳治疗时机。所以，对于大一些的孩子，当孩子出现双腿无力，甚至是原来会走站，现在突然不会走了，或者已经完成如厕训练的孩子突然出现大小便次数多或失禁，但是每次都只有一点尿或者大便，或者出现反复的尿路感染，都需要医生仔细排查具体原因[1]。 诊断隐性脊柱裂可通过脊髓 B 超或磁共振 3 个月之内的宝宝 一般来说，3 个月之内的宝宝怀疑有隐性脊柱裂的，可以做脊髓 B 超检查来排查隐性脊柱裂。如果医院不可以做脊髓 B 超检查，则可以做磁共振检查，它的准确率更高，对孩子来说也没有创伤，但是需要使用镇静药[1]。 超过 3 个月的宝宝 这时 B 超已经无法查看脊髓的具体形态，可以选择磁共振检查[1]。


引起心肌炎常见的病毒有肠道病毒（柯萨奇病毒）、腺病毒、细小病毒 B19、EB 病毒、巨细胞病毒、人类疱疹病毒 6 型等。 这些病毒感染身体后，会直接攻击心脏的细胞，另外，病毒引起的身体免疫反应也会作用于心脏的细胞，损伤心脏。


宝宝出现病毒性心肌炎时，家长要尽量给宝宝的心脏减轻负担，做到以下几点： 让宝宝卧床休息，不要剧烈运动 心脏就像汽车的发动机。心肌炎期间，宝宝的心脏功能会受到影响，所以一定要卧床静养，避免剧烈活动，减轻心脏负担。 避免给宝宝喝太多液体 喝的液体吸收进入血液后，需要经过心脏跳动输送到全身。在心肌炎期间，如果喝了太多的液体，就会加重心脏的负担，所以要避免喝得太多，吃得太多。 有些家长觉得宝宝生病期间要多吃补充营养，但是护理心肌炎的宝宝时要注意学会做减法，避免好心做坏事 。


生活中预防病毒感染，可以有效预防病毒性心肌炎，比如： 让宝宝做好手部清洁，使用肥皂水或含酒精的洗手液清洁双手。 让宝宝做好手部清洁，使用肥皂水或含酒精的洗手液清洁双手。 避免宝宝接触身边有呼吸道感染的病人，如果避免不了就做好防护工作，比如戴口罩。 避免宝宝接触身边有呼吸道感染的病人，如果避免不了就做好防护工作，比如戴口罩。 避免让宝宝吸入二手烟。 避免让宝宝吸入二手烟。 按时给宝宝接种疫苗，比如脊髓灰质炎疫苗、预防呼吸道病毒的疫苗（如流感疫苗）、手足口疫苗等。 按时给宝宝接种疫苗，比如脊髓灰质炎疫苗、预防呼吸道病毒的疫苗（如流感疫苗）、手足口疫苗等。 小 Tips： 当宝宝先是出现了发热、全身疲惫、肌肉酸痛或者恶心、呕吐等症状，而后出现了胸前区疼痛、呼吸困难、心悸、身体下垂的部位水肿时，可能是患上了病毒性心肌炎，建议去医院小儿内科、小儿心内科或儿科急诊就诊。


如果明确宝宝患有心肌炎，一般医生会使用一些治疗措施，比如使用利尿药物减轻心脏负担、使用抗心律失常药物、针对心衰和心律失常，静脉用免疫球蛋白（IVIG）等。 如果宝宝病情严重，出现心脏功能衰竭的情况，可能会使用一些机器辅助心脏功能，比如呼吸机、体外膜肺氧合机器（ECMO）等。


心肌炎指心肌细胞出现炎症坏死 心肌炎是指心肌细胞或心肌细胞之间的间质细胞出现炎症坏死，导致心脏功能障碍的疾病。 简单理解，我们可以把心脏想象成一个房子，心肌细胞好比墙壁的砖块，而心肌间质细胞类似于固定砖块的水泥。当心肌细胞和心肌间质细胞很健康时，心脏这个房子就会很坚固。 一旦因为各种原因破坏了房子的砖块（心肌细胞）和水泥（心肌间质细胞），房子就会变得破旧脆弱，容易损坏甚至坍塌。 常由病毒感染导致，年龄小易发病 损伤心肌细胞和心肌间质细胞最常见的原因是病毒感染，病毒感染导致的心肌炎被称为病毒性心肌炎。 病毒性心肌炎多发生在小婴儿和青少年儿童之中。虽然发病率不高，但是程度重的心肌炎常常会导致严重的后果甚至死亡，所以日常生活中要重视这个疾病。


宝宝患病毒性心肌炎时，可能会出现以下症状表现： 胸前区疼痛； 呼吸困难； 心悸，即心脏跳动得不舒服或者感到心慌； 水肿，一般发生在身体下肢，比如脚部和腿部； 心律失常，简单理解为心脏跳动的频率和节律发生异常； 发病前 1～3 周会有病毒感染的前驱症状，比如发热、精神差易疲劳、肌肉酸痛或者恶心、呕吐等消化道症状。 小婴儿不能自己说出身体的不舒服，但是如果宝宝先出现了一些前驱症状，随之出现了呼吸费力、水肿、精神差等一些表现，家长就需要警惕了。


宝宝毛细支气管炎，主要的治疗方法有 3 种。 吸氧治疗 根据情况使用氧气面罩，也可以用无创或者有创的呼吸机吸氧。 控制气道的炎症 尽量不要让宝宝喘起来，比如使用一些雾化药物。 进行抗感染治疗 抗病毒药物一般不做常规推荐。除非有合并细菌感染的依据，则可酌情使用抗生素，否则不作为常规使用。


如果宝宝出现以下 5 种表现，需要及时到医院综合儿内科、小儿呼吸内科、或是儿科急诊就诊。 1. 呼吸过程中，宝宝的肋骨间或胸廓下方的皮肤和肌肉看上去有凹陷，如下图。 图片来源：[1] 2. 呼吸的时候鼻孔明显张开变得更大。 3. ＜3 个月的宝宝出现发烧，体温 >38℃。 4. 3 个月以上的宝宝，体温＞38℃，发烧持续 3 天以上，并且没有明显的好转。 5. 宝宝尿量明显减少，换尿不湿的次数比正常情况下明显减少。 另外，如果宝宝出现以下 3 种情况，家长要紧急联系救护车： 1. 宝宝呼吸停止。 2. 宝宝嘴唇、手指发紫或发白。 3. 宝宝呼吸非常用力和困难。


毛细支气管炎主要是由一些病毒感染导致的，比如呼吸道合胞病毒、副流感病毒、鼻病毒、人类偏肺病毒等。 这些病毒感染了呼吸道以后，身体的免疫细胞会分泌一些物质去攻击病毒，但同时也会对气道造成损伤和破坏，从而引发身体的一些症状。


宝宝的呼吸系统包括呼吸道和肺两部分，主要作用就是进行气体的交换，从外界吸入对身体有用的氧气，排出废气二氧化碳。 当一些病原体，比如细菌或者病毒等感染了呼吸系统的不同位置，就会造成不同位置的炎症，进而产生不同类型的呼吸道症状[1]。 图片来源：[1]呼吸系统全图 呼吸道包括上呼吸道（鼻、咽、喉）和下呼吸道（气管、各级支气管）。毛细支气管炎，是一种 2 岁以下小宝宝比较常见的下呼吸道感染，病变的位置主要在下呼吸道的毛细支气管和肺组织。 毛细支气管炎多发生在 6 个月以内的宝宝身上，主要在秋冬季节发病，国内一般还会把它叫做喘憋性肺炎[2]。


毛细支气管炎典型的发病过程是： 开始的时候先出现上呼吸道（鼻、咽、喉）症状； 开始的时候先出现上呼吸道（鼻、咽、喉）症状； 2～3 天后，出现下呼吸道（气管、各级支气管）症状和其他体征（比如呼吸困难、呼吸频率加快）； 2～3 天后，出现下呼吸道（气管、各级支气管）症状和其他体征（比如呼吸困难、呼吸频率加快）； 3～5 日后，症状严重程度达到高峰，然后开始逐渐消退。 3～5 日后，症状严重程度达到高峰，然后开始逐渐消退。 在这个过程中，一般会有下面这些表现： 最先出现鼻塞等上呼吸道症状 比如鼻塞、流鼻涕、咳嗽等。 发烧，但通常不会是高烧 通常发烧温度在 38.3℃ 以内。 当感染逐渐加重发展到下呼吸道，宝宝可能逐渐会出现以下症状： 呼吸频率加快，呼吸节奏变乱 宝宝正常的呼吸频率以及加快的呼吸频率见下表，家长可以参考表格中的具体数字，判断不同年龄段宝宝的呼吸频率是不是正常。  数呼吸频率的方法是：看宝宝的胸部或者肚子，胸部或者肚子一起一伏就算一次呼吸。尽量在宝宝安静的状态下计数，因为哭闹的状态下宝宝可能会出现临时性的呼吸频率加快，这时候会影响到计数结果的准确性。 需要注意的是，在数呼吸频率的同时也要注意呼吸的节奏，如果呼吸节奏不规律，变得时快时慢，那也是不正常的。 呼气的时候明显感觉到费劲 一次呼吸是先吸气再呼气。有毛细支气管炎的宝宝，主要会在呼气的时候明显感觉到阻力很大，很费劲，呼不出去。 吸气的时候出现三凹征 三凹征，指的是宝宝的胸骨上窝，锁骨上窝，肋间隙（如下图所示）这几个位置，在吸气的时候有明显的凹陷。如果宝宝表现出三凹征，就表示宝宝出现了呼吸困难。 图片来源：网络 呼吸声音改变，出现哮鸣音和湿啰音 正常呼吸的时候，呼吸的声音是很轻的。当出现毛细支气管炎，宝宝的气道内部会有肿胀和一些分泌物，呼吸的声音会有变化，变得比较响，或者像是用吸管在水里吹的咕嘟的声音。 严重发作会有面色苍白、烦躁等表现 病情发作严重的宝宝，会有面色苍白、烦躁不安、口唇和口周皮肤发紫等表现。


当宝宝出现毛细支气管炎，家长在护理方面要做到以下几点： 给宝宝喝足够的液体（水、奶等） 宝宝在生病期间，一般都会有体温升高、呼吸加快、食欲减退等表现，在这个过程中很容易出现水分摄入不足、丢失增多，从而导致脱水，所以要注意及时补充水分。家长要给宝宝喝足够的液体，根据不同年龄喝水、果汁、奶等都可以。 使用加湿器，并注意清洗干净 宝宝有毛细支气管炎的情况，推荐在家里使用加湿器。加湿器可以增加空气中的水分，避免干燥的空气刺激宝宝的呼吸道，湿润的环境还可以帮助促进气道内的分泌物排出来。 但要注意，加湿器一定要清洗干净，否则容易成为感染源。 合理使用退烧药物 如果宝宝因为发烧感到不舒服，可以使用退烧药物，比如对乙酰氨基酚（商品名为泰诺）或布洛芬（商品名为美林）。 用吸鼻器吸出分泌物，保持呼吸通畅 如果宝宝鼻腔里的分泌物过多，可以用吸鼻器帮宝宝吸出鼻腔里的分泌物，来帮助保持鼻腔呼吸通畅。 清淡饮食，推荐清流质饮食 宝宝的饮食上可以清淡一些，喝一些温热的清流质，比如稀粥、鸡蛋羹等。这样可以帮助宝宝舒缓咽喉，帮助清理咽喉位置的分泌物。 宝宝睡觉时略微垫高脖子 宝宝睡觉的时候，可以在脖子的位置垫一个小枕头，让脖子的位置稍微高于头部和胸部。这样有利于打开宝宝的气道，保持呼吸通畅。 不要让宝宝吸入二手烟 让宝宝远离有人吸烟的环境，家长不要在家中吸烟，避免宝宝吸入二手烟。


接种流感疫苗 毛细支气管炎主要由呼吸道病毒引起。包括呼吸道合胞病毒、腺病毒、鼻病毒、流感病毒、冠状病毒等。给 6 个月以上的宝宝每年接种流感疫苗，可以减少流感病毒感染引起的毛细支气管炎。 不和生病的人亲密接触 大人如果感冒，不要亲孩子，不要嘴对嘴喂食。在家戴口罩，多洗手。 若是发现有其他人生病的，也要注意让宝宝回避。 不和其他小朋友亲密接触 尤其是不要和其他小朋友亲密接触，小朋友由于不注意社交距离，可能会出现对着宝宝打喷嚏，鼻涕涂在手上然后摸孩子这些现象。 寒冷季节尽量不去人多密集的地方 回家后换衣，洗手再和孩子玩耍 家人回家后要先洗手，洗脸，更换居家服饰再做其他事情。 坚持母乳喂养 母乳可以提供有效的免疫保护，能减少宝宝生病的几率。


3～4 周的咳嗽一般是正常的 毛细支气管炎生病时，咳嗽时间会比较长，可能会持续咳嗽 3～4 周后才会消失。主要是因为生病过程中损害了宝宝呼吸道黏膜，在修复过程中呼吸道会比平时更敏感，咳嗽症状持续时间较长。 但是咳嗽时间长短并不代表疾病严重的程度。进入恢复期后，每天几次的咳嗽对孩子身体没有太大的影响，随着疾病恢复会自己消失。 不要随便给宝宝吃药，注意护理 1. 不要随便给宝宝吃止咳药 不需要因为单纯咳嗽吃止咳药物。因为宝宝不适合吃镇咳、止咳类的药物，咳嗽糖浆对宝宝来说副作用大于好处。 2. 不要盲目追求宝宝一声不咳 在照顾过程中，如果宝宝其他情况良好，食欲好，没有喘息，大小便正常，精神状态好，就不用一定追求宝宝一声不咳。 3. 给宝宝多喝点温开水，1 岁以上还可以吃蜂蜜 给宝宝少量多次喝点温开水以湿润咽喉部，若是咳嗽稍多的，宝宝大于 1 周岁可以喝点蜂蜜来缓解咳嗽。 4. 避免让宝宝接触刺激性的气体 包括二手烟、厨房油烟、汽车尾气、冷空气等。


「有痰」，这个情况如果是指呼吸时能够听到「痰声」，需要关注是否仍然存在喘息的现象。 如果持续用耳朵能听到声音，最好请医生帮助听诊肺部，判断是否仍存在喘息。如果存在，可以考虑在医生的指导下给予雾化吸入或者口服药物治疗。 如果宝宝肺部没有喘息，只是咽喉部位的分泌物，那就不需要专门雾化。 宝宝由于不会擤鼻涕，鼻涕流入咽喉也会造成明显的「痰声」，这个时候帮助宝宝清理鼻涕就可以减少这样的声音。建议家长可以通过给宝宝清洁鼻腔来减少鼻涕。可以使用生理盐水喷鼻剂，若是宝宝能接受，使用专门的洗鼻盐泡开来冲洗鼻腔也是可以的。


婴幼儿外阴阴道炎就是女性婴幼儿发生的阴道炎和外阴炎，因小儿，特别是婴幼儿外阴皮肤黏膜薄、雌激素水平低、或由阴道异物继发感染导致，常见于 5 岁以下婴幼儿[1]。 可表现为阴道分泌物增多，多呈脓性。大量分泌物的刺激会导致外阴瘙痒，进而使患儿哭闹不止、烦躁不安甚至用手去抓等[1]。部分患儿会有尿频、尿急、尿痛等情况。 父母也应该养成良好的卫生习惯。


主要表现为阴道分泌物增多，呈脓性，家长会发现小儿的内裤上有脓性分泌物。 阴道异常分泌物会引起外阴瘙痒，患儿会表现为哭闹、烦躁不安或用手抓挠外阴。有的婴幼儿会同时存在泌尿系统感染，有尿频、尿急、尿痛，不愿意排尿。


病情严重的情况下，会导致外阴溃疡，发生小阴唇粘连。如果粘连严重，会把尿道口遮盖住，导致小便困难。


由于婴幼儿的外阴、阴道具有以下特点，所以容易发生外阴阴道炎： 小儿外阴尚未完全发育好，不能遮盖尿道口及尿道前庭，细菌容易入侵。 小儿阴道环境与成人不同，阴道内 pH 值在 6.0～8.0，乳杆菌没有成为优势菌，阴道抵抗力差，易受其他细菌感染[1]。 小儿卫生习惯不良，外阴不干净、尿液、粪便污染，或有外阴损伤、蛲虫感染等。 阴道内误放异物，造成继发感染。 患病成人在护理婴幼儿时，通过手、衣物、毛巾、浴盆等间接传染给婴幼儿。


常见的病原体有大肠埃希菌、葡萄球菌、链球菌等、白假丝酵母菌、蛲虫、阴道加德纳菌。 少部分小儿存在性传播疾病，比如阴道毛滴虫、淋病、衣原体、梅毒等。


存在性传播疾病时会传染，比如阴道毛滴虫、淋病、衣原体、梅毒等。 病原体通常是通过患病成人的手、衣物、毛巾、浴盆等间接传播的[1]。


病原体检查：用细棉签或吸管吸取阴道内分泌物做病原体检查，明确引起感染的病原体。如小儿有反复感染、迁延不愈时，还需要做细菌及真菌培养。 肛门指诊：做肛门指诊以排除阴道异物及肿瘤。 大便常规：找蛲虫卵，排查有无蛲虫感染。 尿常规，血常规，尿培养也应该检查。 必要时作腹部超声检查及腹部CT检查。


排除外生殖器畸形，根据症状和分泌物检查结果，即可确诊。 可取阴道分泌物做病原学检查，以明确病原体[1]。 必要时需做肛诊用来排除阴道异物和肿瘤[1]。


针对分泌物化验显示的病原体，选择相应药物进行治疗，或用吸管将相应药物溶液滴入阴道。 使用高锰酸钾、氯己定稀释溶液坐浴或冲洗外阴。 有蛲虫感染的小儿，给予驱虫治疗。 若阴道内有异物，应及时取出。 存在小阴唇粘连时，可在小阴唇外涂雌激素软膏治疗；严重粘连时，需进行粘连分离手术，涂抹抗生素软膏。


要注意保持外阴清洁和干燥，穿尿不湿的婴儿在大小便后要及时更换，及时清洗。 小儿不要穿开裆裤，以免污染外阴，玩耍活动时也要注意避免损伤外阴。 每日进行温水浴，将患儿臀部泡在清洁水中（无肥皂） 10～15 分钟，不要使用泡沫浴，不要用香皂清洗外阴。 如果外阴部有触痛或肿胀，冷敷可缓解不适。 擦拭外阴时可使用湿巾代替厕纸，涂抹润肤剂有助于保护外阴皮肤。


小儿外阴阴道炎可以预防，平时生活中注意以下几点： 避免连身睡衣，睡衣要保证空气流通。 穿棉质内裤。 内衣物在洗涤后应多次漂洗以免刺激物残留，应避免将织物柔软剂用于内衣物或泳衣。 避免穿紧身裤袜、紧身连衣裤和绑腿裤。选择裙装和宽松的裤子以利于空气流通。 检查儿童的卫生习惯。强调排便后从前往后擦拭，让其在坐下时分开双膝以减少尿液反流进入阴道。如果由于儿童体型小而难以保持该姿势，则可以使用较小的可拆卸坐便椅或向后坐在坐便器上（面对坐便器）。 避免让儿童在游泳后穿着湿的游泳衣坐较长时间。 小儿的浴盆、毛巾要固定专用，内衣裤单独清洗晾晒，避免与大人交叉感染。 勤洗澡，但是亦不宜过于频繁，2～3天为宜。


语言发育迟缓（Language Developmental Delay），也称为语言延迟，俗称说话晚，尚无公认的发育「延迟」定义。出于研究目的，如果在标准化语言评估中，儿童的表现低于同龄人平均水平至少 1 个标准差（standard deviation, SD），则通常认为存在延迟。 比方说，如果 90% 的正常发育儿童都获得了某种临床预期技能（如，12 个月时会称呼「妈妈」、「爸爸」），但孩子在该年龄时却未获得该技能，则临床上需引起关注（即有发育延迟的「危险信号」）。 此外，家长可能会因为孩子患病而感到羞愧、自责，出现心理情绪波动。家长一定树立信心，及早的带孩子去医院进行治疗。此外，亲人朋友们也要给予理解和关心，请不带偏见地和他们相处，也请尊重他们，不散播他们的隐私。


有研究统计，10%～15% 的 2 岁儿童存在语言延迟，但仅有 4%～5% 的儿童在 3 岁后仍存在延迟。6%～8% 的学龄儿童存在特定性语言障碍（specific language impairment, SLI）。这些统计数据表明，一定比例的语言延迟幼儿会在学龄前赶上来，但也有一定比例的 SLI 学龄儿童在入学前未被识别出。


语言发育障碍属于交流障碍中的一种，根据第 5 版精神障碍诊断与统计手册的定义，具有严格的诊断标准，核心诊断特征是由于词汇、句式结构和表达的理解或生成方面的缺陷而导致的语言习得和使用的困难。 与语言发育迟缓的判断相比，语言发育障碍需要对语言的感受和表达进行标准化评估后才能进行诊断。 「说话晚」也称为「表达性语言延迟」，属于语言迟缓的一种表现形式。感受性语言延迟通常与表达性延迟同时存在，但可能要到儿童年龄较大时才会引起临床医生或父母的察觉。


语言发育迟缓可以分为感受性延迟和表达性延迟，也可以同时存在。 按照年龄，2～3 岁前可以认为是早期，4～5 岁后属于后期，部分单纯早期表达性语言延迟的儿童能实现「追赶」，后期还有持续语言落后的孩子往往可能发展为「语言发育障碍」。


语言发育迟缓主要表现为语言发育里程碑延迟（父母常常会为宝宝怎么还不会「说话」而担心或焦虑），可能伴随认知、社交等方面的异常。语言延迟儿童可以因为理解或者表达受限，表现出行为问题，比如乱发脾气、自我调节困难。


孩子在儿童早期学习语言，之后再运用语言来学习。有语言障碍的儿童入学后发生阅读和书写困难的风险增加，这些问题通常会持续到青春期或成年。早期干预或许能预防之后发生学习障碍等较严重的后果。


语言发育迟缓常见原因包括先天性因素和获得性因素，先天性因素多为遗传因素，获得性因素包括退行性神经系统病变、感染中耳炎、亲子互动不足、头部损伤等。


已有不只 1 项研究发现的危险因素包括：家族史、男性、父母教育程度低、父亲职业地位较低和兄弟姐妹较多。


语言发育迟缓有一定的遗传因素，但由于多数有言语和语言缺陷的家族都表现出复杂的遗传模式，所以难以进行基因定位。


语言发育迟缓属于「功能性判断」，多采用「筛查量表」进行评估，判断是否符合同龄儿童语言发育水平。注意语言发育「预警征」，出现任意情况建议进行评估： 9个月时尚未咿呀学语 15个月时还未开始说明确的单词 18个月时还不会说恒定的单词 24个月时还不会词语组合 36个月时不能说完整的简单句子 父母、老师、专业人员或其他照料者担心儿童的语言存在问题


语言发育迟缓的诊断评估过程中，需要注意鉴别单纯性语言延迟，某种整体性发育障碍中的语言延迟（比如全面发育迟缓 / 智力障碍、自闭症谱系障碍），听力障碍，以及语言环境贫乏。


语言发育迟缓一般由「儿童保健科」、「语言发育门诊」或者「语言病理科」进行全面的评估和干预，结合儿科、耳鼻喉科等检查结果做出诊断、评估和干预。


语言发育迟缓属于功能性的诊断，部分语言发育迟缓有明确的病因的情况，例如，听力损失引起语言障碍的儿童可佩戴助听器，而继发于鼻息肉或腺样体肥大的共鸣障碍可考虑手术治疗。然而，许多语言发育迟缓无法明确病因，或者是某种更复杂疾病的一个表现，评估的目标是了解病情和制定干预计划。


干预包括家庭语言发育指导、家长培训、一对多的语言训练、一对一的语言康复等多种形式，根于孩子的病情做个体化的干预计划，并需要定期评估、调整。一般干预时机是「越早越好」，在诊断「语言发育迟缓」后即可开始。


目前没有治疗语言发育迟缓的相关药物。在研的疗法，如促进沟通法（facilitated communication）、听觉统合训练（auditory integration training, AIT）、感觉统合（sensory integration, SI）治疗及 Fast ForWord 都是有争议的治疗方法，尚未在大型对照试验中得到验证。


所有的语言发育迟缓的表现形式中，只有单纯早期表达性语言延迟儿童，其中 60% 左右在 2～3 岁时语言发育里程碑似乎会自发「赶上」。 但不可能准确预测哪些单纯性表达性语言延迟儿童不需特殊干预就可赶上来，哪些将会存在持久性语言问题，出现语言障碍。所以建议对所有有语言发育迟缓的孩子都进行早期评估和干预。


语言发育迟缓的孩子部分可能伴随言语障碍，可能跟口腔功能有关的，需要注意口腔功能的锻炼，比如进食的食物适当增粗，促进孩子咀嚼吞咽的能力。


诊断语言发育迟缓后，根据医生指导进行家庭训练或者康复训练，需要定期进行复评，判断训练效果并制定进一步的方案。关于家庭引导训练的书籍，推荐《爸妈带我学说话——儿童语言发展家长指导手册》。


有效家庭互动，父母可以做很多事情来提高或促进儿童的语言发育，包括： 大声对儿童阅读（增加语言的量和多样性） 提供机会让儿童接触高级的或不寻常的单词，通过分享图书即可做到 进行对话式阅读，这是一种图书分享的形式，父母鼓励幼儿和学龄前儿童评论图画和故事，使其参与和促进对话 叙述日常活动，父母在一天中对儿童大声说话，向其解释父母正在做什么事情并加以评论（如，「现在我要洗碗了，我会最先洗你的碗。」） 聆听儿童说话，并对儿童的对话意向进行回应，重复和扩展儿童的对话输出 限制或减少儿童接触媒体的时间（包括玩电子玩具） 提问题，并让儿童表明作答选择 说话时配以肢体动作以便于儿童理解


言语障碍（speech disorders）是指构音、流利度和 / 或发音方面的障碍，即口语交流能力的缺陷，常表现为嗓音、流畅度或发音与正常标准明显不同，且引起他人关注。 语言障碍（language disorders）是指对口语、书面语和 / 或其他符号系统的理解和 / 或运用能力障碍，可能涉及语言的形式（语法、句法和词法）、内容（词汇）和 / 或功能（语用）。 其中包括表达性语言（即分享自身的观点和想法）、感受性语言（理解他人所说的内容），或应用性语言（语言的社交应用，如目光接触、解码非语言信息、礼貌的请求、保持话题等）方面的困难。 此外，言语和语言障碍者可能因为患病而感到羞愧、自责，出现很多负面情绪。此时，家人和朋友的理解与关爱能够帮助他们尽快走出精神困境。因此，请不带偏见地和他们相处，尊重他们的隐私。


根据发生的原因或机制，言语障碍分为发音障碍、言语流畅性问题、听觉性言语障碍；语言障碍分为发育性语言障碍和特定性语言障碍。


言语和语言障碍是儿童发育过程中的常见问题之一，既可见于健全儿童，表现为语言发育迟缓，也可继发于其它疾病，如发育障碍、智力障碍、听力障碍等。 发育性语言障碍（developmental language disorder，DLD）是儿童期最常见的发育性残疾，发病率为 5%～10%。


有语言障碍的儿童入学后发生阅读障碍和书面语言学习困难的风险增加，且常会持续到青春期或成年期，故需要早期发现早期干预以改善预后。 那么幼儿「说话晚」就是言语语言障碍吗？ 并非全是。 「说话晚」本质是幼儿表达性语言延迟，就是儿童在语言发育过程中遵循正常发育程序，但未达到与其年龄相应的水平，或落后于同龄儿童。 大多数语言延迟（「说话晚」）儿童并没有相关躯体疾病或查体异常，一部分幼儿随着生长发育可在学龄前追赶上正常发育水平，一部分会出现永久性延迟。 早期评估有助于正确识别和早期干预并改善预后，因此发现宝宝「说话晚」一定要及时去医院进行专业的评估，甚至接受专业治疗。


常见表现有： 过度流口水，吸吮、咀嚼和吞咽困难 9 个月还不会呀呀学语 15 个月还不会说单个的字 1 岁半还不会说恒定的词语 2 岁时还不会说词语组合或父母难以听懂其言语 3 岁时陌生人难以听懂其言语，说话不流利（口吃），沟通困难，说话滑稽而被同龄儿取消，逃避说话，可以学习词汇和句子但不能恰当运用语言来沟通，不能清楚表达观点或语言混乱 5～6 岁时记忆技巧差，等等。


言语和语言的发育发展受到诸多因素的影响，自身内在遗传因素或疾病影响着儿童言语和语言发育发展的正常程序，外部环境因素的作用也不容忽视。 养育环境直接影响着儿童言语和语言的形成和发展，狼孩的故事就是典型病例之一。 父母或养育者受教育程度、教养方式、沟通策略、情绪状态及经济状况也都会对儿童语言发展造成影响。 另外现在很多电子产品和设备的诞生代替了家长教育的功能，成为影响儿童语言言语发育发展的又一重要外部诱因。


言语语言障碍不仅严重影响儿童对语言的理解和言语的表达，还将影响儿童的社会适应能力，并明显增加注意力缺陷和学习困难等心理行为问题的发生。


儿童言语和语言障碍病因非常复杂，既有先天遗传因素，又有后天环境因素，可以是发育性的，也可以继发于其它疾病。 很多疾病都与语言障碍有关，常见的疾病包括：退行性神经系统疾病：如线粒体肌病（Leigh 脑病）、Rett 综合征、异染性脑白质营养不良、粘多糖病和其它贮积病，渗出性中耳炎、忽视和虐待、头部损伤、中枢性听觉处理障碍等。


有言语和语言障碍家族史、听力障碍、孤独症、神经系统疾病、智力障碍、腭裂或口鼻腔结构异常者均存在言语和语言障碍风险。


目前认为遗传因素是言语语言障碍的重要原因之一，但遗传方式尚不明确，多数有言语和语言缺陷的家族都表现出复杂的遗传模式，但是难以进行基因定位，重度言语和语言障碍呈常染色体显性单基因遗传，即遗传与性别无关，只要父母双方中有一人患病，子女就会患病。


如果发现宝宝有上述异常表现，需要尽早去医院就诊，接受全面的医学评估和听力测试，通过一系列专业评估与测试、检查后方能确定是否存在言语语言障碍。


如果怀疑言语和语言障碍，首先需要了解儿童自身的认知能力，评估儿童的言语和语言技巧是否充分，了解儿童的生长环境是否有利于促进言语和语言技巧发育，评估儿童文化和语言背景。 同时还要进行各种客观测试和观察分析以评估患儿言语和语言能力。因言语和语言能力涉及多器官功能，所以临床综合评估非常重要，包括听力、认知、口腔、行为等。还要进行必要的仪器辅助检查，如计算机、光纤仪器和影像学检查。


言语和语言障碍容易与智力发育迟缓、孤独症和学习障碍（learning disorders，LD）混淆。 智力发育迟缓是指各种原因导致的大脑损伤，致使智力发育障碍，主要表现为智力低下。 孤独症又称儿童自闭症，主要表现为社交障碍、言语沟通异常和行为异常。 儿童学习障碍是指没有明确原因的儿童，在听说读写推理计算等一个或多个方面的学习及应用能力存在明显困难。


言语和语言障碍不会自愈，需要接受专业的治疗才能取得良好的效果。


言语或语言障碍的治疗应根据个体需求制定个体化治疗计划或策略，存在基础疾病的患儿对因治疗是根本，并早期给予言语和语言干预措施，营造良好的语言环境。 将患儿纳入个体或小组言语和语言治疗，通过私人机构或公立学校系统进行治疗，针对语言、言语和学习障碍的特殊学校，特定领域（如口腔运动功能、总体运动功能、心理学）的进一步评估或功能锻炼，以及应用辅助技术。


虽然经过专业治疗，言语和语言障碍儿童可明显获益，但是彻底治愈仍然存在困难。


听觉统合训练（auditory integration training, AIT）：通过头戴式耳机反复暴露于变化的声音，期望可在功能上改变中枢听觉处理，影响语言和行为。 感觉统合（sensory integration, SI）治疗：基于感觉统合失调或紊乱假说，通过使用特定设备和技术引入强化型感觉输入达到治疗感觉统合紊乱的目的。 Fast ForWord：是一种针对语言障碍的计算机辅助干预程序，有效性尚未得到验证。这些都是应用于治疗儿童孤独症的方法探索，其疗效尚待进一步验证。


与同时具有言语和语言障碍的儿童相比，单纯言语障碍儿童的长期结局较好，但这两类儿童可能都存在持续困难，特别是 5 岁以后还有持续性障碍的儿童。


言语和语言障碍患儿需要得到社会和家庭更多的关注和支持，注意营造良好的语言环境和文化环境，避免责骂、嘲笑和捉弄，正确引导，多加鼓励，家长、社会与儿童共同参与干预治疗，鼓励患儿参加社交活动。


言语和语言障碍治疗过程中需要动态复查，门诊随诊，复查时间根据干预治疗措施及患儿病情变化而异。


家庭治疗或家庭引导训练是言语和语言障碍治疗措施的重要部分，父母多抽时间陪伴患儿，给宝宝讲故事，和宝宝一起阅读绘本，训练手势或肢体语言表达（比如点头、摆手、打电话等），可以和宝宝一起做各种游戏（如捉迷藏、角色互换等），引导宝宝做各种操作性游戏（如搭积木、串珠等）。 更多方式方法可以参阅学习《语言训练》（作者：中山特教，新蕾出版社）。


言语和语言障碍一部分是可以预防的，及早发现并解除病因可以部分预防。 儿童绝大多数言语障碍与功能性的错误学习有关，或者因器质性的疾病影响了口咽喉的结构或神经肌肉的功能所致，及时对因治疗对于预防言语和语言障碍至关重要。 小儿自出生后应生活在丰富的语言环境中，并定期进行听力筛查和发育监测，及早识别语言发育异常的警告信号，一旦发现异常立即进行干预。 家长需正确应对正常言语发育进程中的发音错误，不要急于纠正，而是帮助其学习，家长要缓慢而清晰的对孩子讲话，不要为了纠正其发音而打断孩子说话，要鼓励引导孩子勇敢的表达。


营养性贫血是指人体缺乏某些造血所必需的营养物质（如铁、维生素 B12、叶酸等），从而引起血红蛋白或 / 和红细胞形态异常或 / 和数量不足。 主要包括缺铁性贫血和巨幼红细胞性贫血。 除以上最常见的营养物质缺乏外，维生素 C、维生素 B2、维生素 B6、铜、锌、及蛋白质等的缺乏都能导致相应的营养素缺乏症。而上述营养素缺乏症和营养性贫血的发生有一定的关系。


不一样，营养性贫血包含了缺铁性贫血。 缺铁性贫血是由于铁摄入不足或机体需要量增加而导致的贫血，是由一种营养物质缺乏而引起的。 而营养性贫血是机体生血必需的一种或多种营养物质缺乏而引起的贫血，其范围更广。


两者发生原因不同。 营养性贫血的发生是因为涉及造血功能的一种或多种营养物质不足导致的造血功能异常，是常见的营养缺乏症。 而生理性贫血分为婴儿生理性贫血和孕期生理性贫血，主要是由于需求增多而导致的相对贫血，这两者发生原因也有差异。 孕期生理性贫血是血液容积和红细胞含量都会逐渐增加，但血液容积的增加程度大于红细胞增加程度，导致血液的相对稀释的现象。 婴儿生理性贫血是指出生后 2～3 月内普遍发生的贫血。 胎儿在子宫内处于相对缺氧状态，缺氧使体内红细胞生成素（主要作用是促进生成成熟红细胞）合成增加，所以红细胞和血红蛋白含量较高。 出生后开始用肺呼吸，血氧含量增加，促使红细胞生成素受到抑制，骨髓造血功能受到抑制，加之出生后三个月体重快速增长，血容量增大，红细胞被稀释。 生理性贫血是在特殊时期中出现的。为减少生理性贫血持续时间，可多补充含铁、叶酸、维生素 B12、维生素 C 丰富的食物。 而营养性贫血的治疗主要是去除病因和补充缺乏的营养物质为主。


营养性贫血多见于婴幼儿、育龄期妇女、孕妇和乳母。 中国居民营养与健康状况监测数据表明，2010-2013 年全国居民平均贫血患病率为 9.7%，女性略高为 12.6%，孕妇为 17.2%，乳母为 9.3%，6～17 岁儿童为 6.6%。 营养性贫血常见的有缺铁性贫血（缺铁）和巨幼红细胞性贫血（缺叶酸和维生素 B12）。 缺铁性贫血多见于儿童、育龄期妇女和孕妇。铁缺乏是贫血最常见的原因。 2016 年对中国 6 个片区 21 个城市的孕妇缺铁情况调查显示，孕期缺铁性贫血患病率为 13.87%。孕期铁缺乏现象仍比较普遍。 一项系统性评价总结了我国 2000～2020 年 0～14 岁儿童的缺铁性贫血的现状，结果显示总患病率为 19.9%，女童患病率高于男童，且西部农村地区表现明显。 巨幼红细胞性贫血多见于 6～18 个月婴幼儿，多为早产儿，也可见于孕妇和乳母。 在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血较多见，因维生素 B12 缺乏导致的巨幼红细胞性贫血少见。


营养性贫血一般分为缺铁性贫血（呈小细胞性贫血：平均红细胞体积 ＜ 80fl）和巨幼红细胞性贫血（呈大细胞性贫血：平均红细胞体积 ＞ 100fl）。 缺铁性贫血。
一般症状是乏力、易倦、苍白、心慌气短、头晕眼花、耳鸣、心率增快。
在行为精神方面表现为烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖、体力耐力下降。
在免疫功能方面，多见于小儿免疫功能下降，易受感染。
在生长发育方面，会使儿童生长发育迟缓，注意力不集中、记忆能力降低，严重者还可引起智力低下。
在消化道症状上，还可表现为口腔炎、舌炎、口角皲裂、吞咽困难。
在皮肤毛发指甲方面出现毛发干枯、脱落；皮肤干燥、皱缩；指甲缺乏光泽，甚至出现反甲（指甲凹下呈勺状）。 缺铁性贫血。 一般症状是乏力、易倦、苍白、心慌气短、头晕眼花、耳鸣、心率增快。 在行为精神方面表现为烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖、体力耐力下降。 在免疫功能方面，多见于小儿免疫功能下降，易受感染。 在生长发育方面，会使儿童生长发育迟缓，注意力不集中、记忆能力降低，严重者还可引起智力低下。 在消化道症状上，还可表现为口腔炎、舌炎、口角皲裂、吞咽困难。 在皮肤毛发指甲方面出现毛发干枯、脱落；皮肤干燥、皱缩；指甲缺乏光泽，甚至出现反甲（指甲凹下呈勺状）。 巨幼红细胞性贫血。
除贫血的一般症状（乏力、头晕、活动后气短心悸）外，严重者还会有轻度黄疸，偶尔有感染和出血倾向。
胃肠道症状表现为反复的舌炎发作，舌面光滑，偶尔有食欲缺乏，腹胀腹泻及便秘现象。
神经系统方面，维生素 B12 缺乏会有神经系统症状，表现为手脚对称性麻木、感觉障碍、走路不稳等。老人和小孩常表现为抑郁、嗜睡或神经错乱。
部分巨幼红细胞性贫血患者的神经系统症状会在贫血之前发生。 巨幼红细胞性贫血。
除贫血的一般症状（乏力、头晕、活动后气短心悸）外，严重者还会有轻度黄疸，偶尔有感染和出血倾向。 胃肠道症状表现为反复的舌炎发作，舌面光滑，偶尔有食欲缺乏，腹胀腹泻及便秘现象。 神经系统方面，维生素 B12 缺乏会有神经系统症状，表现为手脚对称性麻木、感觉障碍、走路不稳等。老人和小孩常表现为抑郁、嗜睡或神经错乱。 部分巨幼红细胞性贫血患者的神经系统症状会在贫血之前发生。


铁缺乏。
缺铁的原因主要是长期膳食中的铁摄入不足，多见于需铁量增加而铁摄入不足的婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女。
其次是存在干扰铁吸收的因素。
植物性食物中的铁为非血红素铁，吸收率低于动物性食物的血红素铁。除此之外，植物中的植酸、草酸、酚类及大豆蛋白还会抑制非血红素铁的吸收。
因此以素食为主时，容易出现铁缺乏。还有机体铁异常丢失，比如慢性胃肠道失血、月经过多等。 铁缺乏。
缺铁的原因主要是长期膳食中的铁摄入不足，多见于需铁量增加而铁摄入不足的婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女。 其次是存在干扰铁吸收的因素。 植物性食物中的铁为非血红素铁，吸收率低于动物性食物的血红素铁。除此之外，植物中的植酸、草酸、酚类及大豆蛋白还会抑制非血红素铁的吸收。 因此以素食为主时，容易出现铁缺乏。还有机体铁异常丢失，比如慢性胃肠道失血、月经过多等。 叶酸缺乏。
叶酸缺乏的原因主要是膳食摄入量不足或需要量增加（备孕妈妈、孕妇及多种疾病需要血液透析的患者等）。
长期腹泻呕吐、小肠切除后等胃肠道功能紊乱也会使叶酸吸收降低。
某些药物（甲氨蝶呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶等）也会影响体内叶酸的生成。 叶酸缺乏。 叶酸缺乏的原因主要是膳食摄入量不足或需要量增加（备孕妈妈、孕妇及多种疾病需要血液透析的患者等）。 长期腹泻呕吐、小肠切除后等胃肠道功能紊乱也会使叶酸吸收降低。 某些药物（甲氨蝶呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶等）也会影响体内叶酸的生成。 维生素 B12 缺乏。
由于人体每天的需要量很少，动物性食物中多有一定含量。因此膳食中维生素 B12 摄入不足而导致的贫血较少见，一般多见于萎缩性胃炎，胃切除术等患者以及纯素食主义者。 维生素 B12 缺乏。 由于人体每天的需要量很少，动物性食物中多有一定含量。因此膳食中维生素 B12 摄入不足而导致的贫血较少见，一般多见于萎缩性胃炎，胃切除术等患者以及纯素食主义者。 蛋白质缺乏。
蛋白质不仅是合成血红蛋白的原料，还能在消化吸收过程中释放某些氨基酸提高铁吸收率。
如果发生蛋白质营养不良，就会影响血红蛋白的合成，从而引起贫血。 蛋白质缺乏。 蛋白质不仅是合成血红蛋白的原料，还能在消化吸收过程中释放某些氨基酸提高铁吸收率。 如果发生蛋白质营养不良，就会影响血红蛋白的合成，从而引起贫血。 维生素 C 缺乏。
维生素 C 能促进铁、叶酸的吸收。维生素 C 缺乏时叶酸不能转化为具有活性的状态而被机体利用。 维生素 C 缺乏。 维生素 C 能促进铁、叶酸的吸收。维生素 C 缺乏时叶酸不能转化为具有活性的状态而被机体利用。 微量元素锌、钴等缺乏。
体内许多微量元素缺乏都会通过不同途径引起营养性贫血。 微量元素锌、钴等缺乏。 体内许多微量元素缺乏都会通过不同途径引起营养性贫血。


巨幼红细胞性贫血诊断
有叶酸、维生素 B12 缺乏的原因及贫血表现。
血常规显示平均红细胞体积（MCV）＞100fl，提示为大细胞性贫血。另外还要做骨髓穿刺和血清叶酸、红细胞叶酸、维生素 B12 等指标的检查。 巨幼红细胞性贫血诊断 有叶酸、维生素 B12 缺乏的原因及贫血表现。 有叶酸、维生素 B12 缺乏的原因及贫血表现。 血常规显示平均红细胞体积（MCV）＞100fl，提示为大细胞性贫血。另外还要做骨髓穿刺和血清叶酸、红细胞叶酸、维生素 B12 等指标的检查。 血常规显示平均红细胞体积（MCV）＞100fl，提示为大细胞性贫血。另外还要做骨髓穿刺和血清叶酸、红细胞叶酸、维生素 B12 等指标的检查。 缺铁性贫血诊断
只有明确病因，缺铁性贫血才可能根治，有时缺铁病因比贫血更为严重。
血常规显示 MCV＜80fl，提示为小细胞性贫血。另外，全血血红蛋白是最常用的、简单易行的检测和判定贫血的指标。血清铁蛋白、转铁蛋白受体等指标都是缺铁性贫血的敏感指标。 缺铁性贫血诊断 只有明确病因，缺铁性贫血才可能根治，有时缺铁病因比贫血更为严重。 只有明确病因，缺铁性贫血才可能根治，有时缺铁病因比贫血更为严重。 血常规显示 MCV＜80fl，提示为小细胞性贫血。另外，全血血红蛋白是最常用的、简单易行的检测和判定贫血的指标。血清铁蛋白、转铁蛋白受体等指标都是缺铁性贫血的敏感指标。 血常规显示 MCV＜80fl，提示为小细胞性贫血。另外，全血血红蛋白是最常用的、简单易行的检测和判定贫血的指标。血清铁蛋白、转铁蛋白受体等指标都是缺铁性贫血的敏感指标。


对于营养性贫血的一般治疗就是要探究发生贫血的原因，再进行对症治疗。 如果是缺铁引起的贫血要保证足量铁的摄入，或/及在医生指导下服用铁剂。 与此同时，还应进行高蛋白饮食以促进铁的吸收，蛋白质应达到每千克体重 1.5～2.0 g 的摄入，并且优质蛋白所占比例应占到 40% 以上。另外为保证蛋白质的充分利用，建议患者每天的碳水化合物摄入量为 400～500 克。 如果是缺叶酸导致的营养性贫血，应该及时补充叶酸，每日口服叶酸 15～20 毫克，若不能口服，可肌肉注射，每天 3～6 毫克。 如果是维生素 B12 缺乏，严重的可以肌内注射维生素 B12 直到血红蛋白恢复正常。


巨幼红细胞贫血严重的患者在贫血治疗恢复期的时候还要注意补充含钾丰富的食物，比如各种豆类，桂圆、银耳、白菜、松子以及新鲜的黄绿蔬菜水果等。 因为在贫血恢复期血液中的大量钾会进入新生成的红细胞内，会突然出现低钾血症，因此要注意及时补充。


是的，可以这么理解。 对于营养性贫血治疗就是要补充血细胞和血红蛋白不足的问题，那就要补充生产正常血细胞和血红蛋白的原料，比如铁、叶酸、维生素 B12 和叶酸等。


遵循缺什么补什么的原则。 缺铁就多吃含铁丰富的食物，动物中的铁比植物中的铁更易吸收。比如动物全血、鱼肉、畜肉的铁的 40% 能被人体吸收，而谷类、坚果类和蔬菜类只有 10%。 所以，最好可以通过多吃动物全血、鱼肉、畜肉、动物肝脏等来补铁。 缺叶酸的就多吃含叶酸丰富的食物，比如动物肝脏、鸡肉、猪肉、番茄、菠菜、油菜、莴苣、豆类及其发酵制品、鲜果等。 缺维生素 B12，就多吃动物肝脏、肾脏、肉类、乳类、大豆及豆制品等含量丰富的食物。 对于蛋白质的选择，应尽量选择瘦肉、鸡蛋、乳及乳制品、大豆及豆制品这类优质的蛋白质。 还要多补充富含维生素 C 的食物，如鲜枣、柠檬、橘子类的水果和西红柿、菠菜等蔬菜。


不一定。 根据临床诊断，找准病因，先看是不是其他疾病导致的贫血。排除其他因素，确认是营养性贫血，再对症给予药物治疗。 如果是营养不良，要先判断摄入的哪种营养素不足，根据严重程度医生再开铁剂、叶酸或维生素 B12。


基本没有。红糖、红枣、枸杞对于因缺铁的而引起的营养性贫血帮助不大，因为这些食物中的铁含量不高且吸收效果不如动物性食物。 营养性贫血的患者主要是要做到不偏食不挑食，平衡膳食，多补充富含铁、叶酸、维生素 B12 的食物，保证充足的蛋白质摄入。


有。动物血是优质的含铁丰富的食物，对于营养性缺铁性贫血是很有帮助的。


帮助不大。 铁锅炒菜时，锅壁上的铁与食物中的酸性物质接触后，就会变成铁离子混入食品中，增加食物中铁的含量，因此像炒番茄这类食物时溶出的铁比炒肉时更多。 另外，铁的溶出还与炒菜时间、放油含量有关。 总的来说铁锅炒菜会有铁的溶出，但溶出铁微量，且属于无机铁，吸收率并不高。
因此还是建议食用动物血、鱼肉、畜肉、动物肝脏来补铁。


不可以。膳食补充剂不是药品，任何情况下都不能代替药品进行疾病的治疗。 如果发生营养性贫血，应首先去医院检查诊断，查明病因，由疾病的严重程度来选择药物或膳食补充剂治疗或 / 和膳食干预。 膳食补充剂可以是贫血症状较轻患者的选择，但是还是要听从医生的建议。


进食时应限制咖啡、茶叶的饮用。它们含有的咖啡因、鞣酸和草酸会减少食物中铁的吸收。 要限制膳食纤维高的食物摄入，膳食纤维摄入过多，会影响铁的吸收。 2013 版《中国居民膳食营养素参考摄入量》膳食纤维适宜摄入量为 25 g/d。


平衡膳食是最应该重视的。 由于红细胞和血红蛋白的生成需要多种营养素，因此在进食时应保证蛋白质的摄入充足，在进食时吃含铁、叶酸、维生素 B12 和维生素 C 丰富的食物。 日常烹调肉类时忌加碱，烹调温度不要过高，碱性和高温会破坏肉类中的维生素 B12。


对于孕妇、哺乳期和月经过多的妇女，应补充富含铁、叶酸、维生素 B12 和维生素 C 丰富的食物。 对于婴幼儿，提倡母乳喂养 4～6 月后，开始补铁，如蛋黄、动物肝脏、强化铁的米粉等。 对于青少年应该及时纠正偏食，防治寄生虫感染。 素食主义者、有慢性出血症状、慢性肝肾疾病的患者及以上特定生理期人群需注意贫血监测。 使用强化铁的食品要注意不要过量，以免中毒。


没有必要特别选择月子中心和专业月嫂做的月子餐，虽然这类月子餐相对专业营养，但往往存在容易过量、价格过高以及宣传过头的问题。 量大容易吃多 市面上绝大多数月嫂或月子中心准备的月子餐，通常都量很大，尤其是肉的量，妈妈们还以为这就是非常均衡的搭配，会尽量按照提供的吃，所以很容易吃多。 当然也有营养均衡的月子餐，但相对比较稀缺，大多都是非常高端的一对一私人定制，也就是每个妈妈在配给的食材和量上都不一样，而且会根据每个妈妈的饭量做调整。 餐饮水平高，价格昂贵 从餐饮水平上来看，月子中心和月嫂一般比家里做的好，但是同时价格也会比较高。 以北京的月子中心为例，套餐价 6～15 万不等，而专业的月嫂通常也要一个月 1.5万以上。 宣传过头的「排、调、养、补」 月子中心和月嫂们在宣传月子餐时，常常会打出帮助产妇「排、调、养、补」的概念，他们会宣称第一周月子餐的主要功能是帮助产妇排恶露，第二周、第三周的月子餐是帮助产妇调养身体，第四周的月子餐会加入一些进补的食材。 其实月子餐做到营养全面均衡就能全方位地促进产妇身体恢复，根本不用区分是排恶露餐、调养餐还是进补餐。 另外在实际操作中，月子中心通常会为了节省成本、采购和制作便利，调整食谱统一制作。这就可能让月子第 4天的产妇，和月子第 21天的另一位产妇，吃的是同样的餐，根本不是他们宣传的那样。


可以吃，而且吃盐对于月子期的妈妈们是很重要的。 吃盐能够弥补出汗后流失的盐分 为了满足宝宝发育的需要，孕期血液容量会增加。生完孩子后，身体里多余的水分就会通过汗液排出去。 所以尤其是产后第一周，一般是妈妈们出汗比较多的时候，出汗会带走不少盐分，所以月子里要适量补回来。 饭菜里放盐可以改善食欲 产后身体虚弱加上伤口疼痛会让妈妈没什么胃口，这时候如果饭菜再不放盐，那就更吃不下了。 吃得不好肯定会影响乳汁分泌，而放点盐调调味至少能让饭菜有滋有味，胃口好了才能更好地吸收营养。 吃盐是补碘的一个重要途径 月子里对碘的需要是怀孕前的 2 倍，除了每周吃 1～2 次富含碘的海产品，如紫菜和海带之外，还需要每天都吃些碘盐才能满足身体对碘的需求。


可以应急，但不推荐长期吃。 时下很流行的外卖月子餐方便快捷，而且价格相对于月嫂和月子中心要低，很多年轻妈妈都很喜欢选择这种方式。但是外卖月子餐也存在问题，那就是：「量太大」和「没现做的营养」。 问题一：量太大 外卖月子餐每位产妇的月子餐都按相同标准提供，自然要保证饭量大的产妇也够吃。对绝大多数产妇而言，量都太大了。 可是饭菜摆在面前，大部分人又会有意无意地多吃一些，很容易就热量超标，影响身材恢复。 问题二： 没有现做的营养 虽然外卖月子餐号称「当天做当天送」，但其实为了提高效率，大多商家都是前一天下午做好，密封冷藏一夜后第二天早上送到产妇家里。 产妇把食物放冰箱冷藏，每餐吃之前再加热，不仅流失营养，食材的颜色也会变暗，影响食欲。


月子期需要吃盐，但也不能过量，中国居民膳食指南推荐的盐摄入量是：每天 6g 以内。 过量摄入盐会增加乳汁中的钠含量，增加婴儿的负担，所以月子里和整个哺乳期都要注意控制盐的摄入量。 月子期控盐的 3 个妙招如下，妈妈们可以参考。 用盐要量化 每人每天的用盐量为 6 g，如果一日三餐都做菜，那平均到每餐的盐量是 2g，做饭的时候，再乘以就餐人数，就可以得到每顿饭的用盐总量。 比如这顿饭共有 3 个人吃，那就需要 6g 盐，6g 盐大约是一个啤酒瓶盖的分量，先盛到小碟里，做菜时灵活分配到菜里就行了。 还可以用高钾低钠盐，同等量的盐大概能少摄入 30% 的钠，一般超市里都可以买到。 Tips： 做饭的时候可以等起锅了再放盐，这样盐会分布在食物表面，减少向食物内部渗透，舌头也更容易感受到咸味。 另外平时做菜还会用到酱油、黄酱、蚝油、韭菜花、鸡精、味精等调味品，都含有钠，例如酱油含盐量为 15% 左右，黄酱含盐量为 12%～15%，所以做饭的时候，如果使用了这些调味品，也要减少盐的用量。 如果要吃外卖，或者家里人做饭太咸，吃之前也可以在温水里先涮一涮。 调味品可以多酸、少甜、多提鲜 除了盐，月子餐里还可以多用醋、柠檬汁、纯番茄酱这些酸味的调味品，可以强化咸味，减少用盐量。 而甜味会掩盖盐的咸味，所以鱼香肉丝、番茄炒蛋等放糖的菜要适量减糖。 有些菜，例如菌菇、洋葱，本来就有特殊的鲜味，做饭的时侯，适当增加这些食材，就可以少放点儿盐。 多菜少肉，少吃成包的零食 月子里要多菜少肉，因为动物性食品普遍比植物性食品含钠高。所以月子里也不要大鱼大肉，建议畜禽肉和鱼虾肉加起来控制在每天 200g 以内。 成包的零食更应该少吃，像薯片、海苔、蜜饯等，不仅添加了盐，还添加了各种含钠的食品添加剂，要少吃或不吃。 咸菜、泡菜、酸菜、咸鸡蛋、火腿、腊肠、腐乳等食品，含盐量都比较高，月子里也要尽量少吃或不吃。


可以。 母乳妈妈吃辣，不影响奶水质量 有些哺乳期妈妈吃了辣椒、花椒等辛辣的食物后喂奶，发现宝宝长痘痘、脓疱疹或者湿疹，就自责地认为是自己饮食不当导致。 事实上，宝宝出现疱疹或湿疹等皮肤问题，跟自身皮肤屏障、外界环境、过敏反应的关系更大，跟妈妈们吃不吃辛辣刺激的食物没有关系。 需要注意的是，妈妈们不要用接触过辣椒的手触碰宝宝，把双手清洗干净后再接触宝宝的用品和自己的乳房，这样就不用担心辣椒素对宝宝娇嫩的肌肤造成影响，引起小宝宝的不适感。 吃辣椒不会导致回奶或者奶水变少 辛辣食物比如花椒、八角等香料会回奶的民间传说很多，但事实上，没有任何的科学研究证明某些食物可以有效回奶，包括辣椒在内。实际上，真正影响乳汁量的是哺乳频率和乳房排空情况，哺乳越频繁，乳汁分泌量也就越多。 小 tips 有些母乳妈妈在吃辣后，发现宝宝当天可能变得不愿意吃奶，担心是因吃辣导致的奶水「味道」改变。 首先，宝宝厌奶可能的原因有很多，不一定和妈妈吃辣有直接关系。其次，如果妈妈们真的担心，短期内避免过辣的食物就可以，宝宝吃奶的情况一般也会随之好转。


早产儿是指出生时胎龄小于 37 周的新生儿（胎龄：胚胎发育的周数，可通过妈妈末次月经推算，也可以通过彩超估算）。 早产儿由于发育不成熟就出生了，在护理上和足月儿有所不同。如果早产儿没有发生严重的并发症，会通过「追赶生长」变得和足月出生的孩子没有不同。追赶生长一般在 3 岁内完成。 胎龄小于 28 周的早产儿称为极早早产儿、超未成熟儿。由于医疗水平的进步，这一部分孩子也可以存活，但治疗难度较大，易出现并发症，死亡率和出现后遗症的几率都较大。 并不是所有的早产儿都会出现后遗症，和孩子具体的情况有关。


常见。 全球范围内 5～18% 的新生儿为早产儿。我国新生儿中约 7% 为早产儿，并且呈增多趋势。 早产是新生儿死亡的高危因素：胎龄越小，出生体重越低，死亡率越高。


直观的表现是孩子体重小，皮肤红嫩、皮下脂肪少，看起来皱巴巴的，哭声低弱。 如果不及时给予医疗支持，孩子之后可能会逐渐出现呻吟、脸色青紫、体温不升、不哭、不吃奶等症状。胎龄小的早产儿不及时救治会有生命危险。 预估胎儿为早产儿时，抢救和治疗应该从出生的第一分钟开始。


早产儿的各个器官还没有发育到能够「独立工作」的程度就提前出生了，因此各个器官都有可能出现问题，导致并发症发生。一般来说，胎龄越小、出生体重越低的孩子，发生并发症的几率越大。 早产儿的常见并发症包括：新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、颅内出血、脑室旁白质软化、动脉导管未闭、早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良、高胆红素血症、新生儿低血糖、新生儿低体温、早产儿贫血。 可点击链接，或直接搜索相关疾病，进一步了解详情。


早产儿本身不会有后遗症。但是早产儿容易出现各个系统的并发症，这些并发症如果情况很严重，那么可能会造成后遗症，对之后的生活造成影响。 可能出现的后遗症包括：脑瘫、失明、听力障碍、智力发育落后、营养吸收不良等。 可点击链接，或直接搜索相关疾病，进一步了解详情。


母亲的因素： 母亲存在子宫畸形、妊娠期高血压、子痫前期、胎盘早剥、前置胎盘、感染、外伤、心功能障碍、毒害物质刺激、吸烟酗酒等因素均可能造成早产的发生。 母亲的因素： 母亲存在子宫畸形、妊娠期高血压、子痫前期、胎盘早剥、前置胎盘、感染、外伤、心功能障碍、毒害物质刺激、吸烟酗酒等因素均可能造成早产的发生。 胎儿的因素： 双胞胎、多胞胎、胎儿发育异常、胎儿宫内感染等均可能造成早产。辅助生殖技术比如试管婴儿，也是早产的风险因素之一。 胎儿的因素： 双胞胎、多胞胎、胎儿发育异常、胎儿宫内感染等均可能造成早产。辅助生殖技术比如试管婴儿，也是早产的风险因素之一。 医学的因素： 当母亲或胎儿存在疾病因素（比如胎儿窘迫、先兆子宫破裂），为了避免继续妊娠造成胎儿或者母亲死亡等严重情况，医生会采取剖宫产让胎儿提前出生。 医学的因素： 当母亲或胎儿存在疾病因素（比如胎儿窘迫、先兆子宫破裂），为了避免继续妊娠造成胎儿或者母亲死亡等严重情况，医生会采取剖宫产让胎儿提前出生。


根据孩子出生的胎龄不同、出生体重不同，所做的检查不同。 一般都需要进行体格检查。可能还需要进行血气分析、血常规、生化、胸部 X 线片、腹部 X 线片、心脏彩超、头颅多普勒、头颅 CT、头颅 MRI、脑电图、眼底镜等检查。


体格检查： 包括身长、体重、头围、体温、血压、心率等，初步评估孩子的发育程度、生命体征。 体格检查： 包括身长、体重、头围、体温、血压、心率等，初步评估孩子的发育程度、生命体征。 血气分析、血常规、生化： 取血化验，评估孩子的心、肺、肝、肾和造血功能等。 血气分析、血常规、生化： 取血化验，评估孩子的心、肺、肝、肾和造血功能等。 胸部、腹部 X 线片： 了解肺部和腹部的脏器情况。 胸部、腹部 X 线片： 了解肺部和腹部的脏器情况。 心脏彩超： 了解心脏发育情况，评估有无心脏的结构和功能异常。 心脏彩超： 了解心脏发育情况，评估有无心脏的结构和功能异常。 头颅多普勒、头颅 CT、头颅 MRI： 了解脑部发育情况，判断有无损伤和出血。 头颅多普勒、头颅 CT、头颅 MRI： 了解脑部发育情况，判断有无损伤和出血。 脑电图： 评估脑功能。 脑电图： 评估脑功能。 眼底镜： 了解视网膜发育情况。 眼底镜： 了解视网膜发育情况。


大部分早产儿都需要住院治疗，医生护士会负责安排联系相关检查。 由于早产儿对外界环境较为敏感，外出检查时应尽量避免反复打开包被，以免造成孩子体温过低。外出检查时应注意观察宝宝的皮肤颜色，如果出现脸色青紫，要及时寻求医护人员的帮助。 有些检查可能需要使用镇静药物，在医生指导下使用镇静药物是安全的，现在的镇静药物也可以很快代谢掉，一般在半小时以后就会失去效力。所以家长不要因为过于担心镇静药物的副作用而不配合检查。


由于早产儿发育尚不成熟，不能立即适应母体外的环境，所以往往需要入住新生儿科或新生儿重症监护室（NICU）进行治疗。 如果是胎龄较大、体重较大的早产儿，经过儿科医生评估后，可以母婴同室住院，接受母亲的喂养和照顾。


关于母乳喂养： 母乳喂养的好处无需赘述，对早产儿也不例外。因为早产儿的免疫系统、消化系统都没有发育成熟，接受母乳喂养对减少早产儿并发症、促进孩子生长发育都有非常明确的好处。如果有需要，还可以给母乳添加母乳强化剂来帮助早产儿生长发育。 如果是无陪护病房，妈妈不能亲自母乳喂养，应注意挤奶、保持母乳分泌，可以用母乳存储袋装好，冷冻保存或送入病房给宝宝吃。如果是可以陪护的病房，妈妈可以亲喂母乳。 关于亲友探视： 由于早产儿的免疫系统发育不成熟，容易被感染，所以应该减少亲朋好友的探视，避免亲友直接碰触孩子。尤其应该避免生病的客人和儿童探视、碰触早产儿。陪护的家长自己也应该注意清洁，勤洗手。 关于衣物包被： 早产儿的体温调节能力比一般新生儿还差，因此衣物包被厚薄应合适，既不能太厚影响孩子呼吸，不能太薄造成孩子低体温。 关于病情观察： 住院期间应该注意观察孩子的皮肤色泽、吃奶情况、大小便次数、体温等情况，如果有异常，应该及时寻求医护人员的帮助。


出院后需要定期复查。出院后 7～14 天就应该进行第一次复查，由专门的医生进行早产儿发育评估和指导。之后复查频率根据宝宝的具体情况来决定，总的原则是，月份越小，复查的时间间隔越短。 早产儿随访结束时间为 3 岁。


曾经分娩过早产儿的妈妈，下一次怀孕不一定是早产儿。 但是，如果第一次早产的诱因是妈妈本身的因素，如妊娠期高血压、子宫结构异常等，那么第二次怀孕时妈妈仍可能存在这些危险因素，出现早产的几率会比没有这些危险因素的妈妈大一些。


早产儿的消化系统发育不成熟，可以结合孩子的情况，选择纯母乳、强化母乳、早产儿配方奶来进行喂养。具体可以咨询医生。冲泡奶粉应该按照说明书比例正确冲泡，不能过浓，也不能过淡。 注意不应选择足月儿的配方奶。 除此之外，不要给早产儿喂食其他食物，包括中药汤、补药炖的汤等。


早产儿体温调节能力差，容易随体外温度变化而变化。所以室内温度应该温暖，包裹衣物应该合身，每天测量体温，避免孩子体温过低或过高。 早产儿体温调节能力差，容易随体外温度变化而变化。所以室内温度应该温暖，包裹衣物应该合身，每天测量体温，避免孩子体温过低或过高。 早产儿免疫系统发育不成熟，容易被感染。所以应尽量减少亲友探视，不要让客人、亲属直接碰触孩子。养育者应勤洗手，注意房间通风，生病时应避免接触孩子。尽量避免带孩子去人多的场所。 早产儿免疫系统发育不成熟，容易被感染。所以应尽量减少亲友探视，不要让客人、亲属直接碰触孩子。养育者应勤洗手，注意房间通风，生病时应避免接触孩子。尽量避免带孩子去人多的场所。 早产儿容易出现黄疸。生后 3～5 天应该进行胆红素监测，如果数值升高应积极治疗。 早产儿容易出现黄疸。生后 3～5 天应该进行胆红素监测，如果数值升高应积极治疗。 早产儿容易出现贫血，1 岁以内需要补充铁剂。补充维生素 D 的剂量也要翻倍，足月儿每日补充 400 IU，早产儿则需要每日补充 800 IU，以预防佝偻病。 早产儿容易出现贫血，1 岁以内需要补充铁剂。补充维生素 D 的剂量也要翻倍，足月儿每日补充 400 IU，早产儿则需要每日补充 800 IU，以预防佝偻病。 定期带早产儿回医院复查，定期进行儿童保健，监测孩子的生长发育情况。 定期带早产儿回医院复查，定期进行儿童保健，监测孩子的生长发育情况。


孕期定期产检，如果发现高血压、胎盘早剥、子宫结构异常等情况，应积极配合医生进行治疗。此外，可以通过宫颈环扎等治疗措施减少早产的几率。 孕期定期产检，如果发现高血压、胎盘早剥、子宫结构异常等情况，应积极配合医生进行治疗。此外，可以通过宫颈环扎等治疗措施减少早产的几率。 孕期应避免感染、外伤、接触毒物，应该戒烟、戒酒。 孕期应避免感染、外伤、接触毒物，应该戒烟、戒酒。 如果预计早产难以避免，产前可以使用促进胎儿肺部发育成熟的药物，以减少早产儿的并发症。 如果预计早产难以避免，产前可以使用促进胎儿肺部发育成熟的药物，以减少早产儿的并发症。 如果预估胎儿体重小、胎龄小、病情复杂，生后抢救治疗困难较大，应该在孕期直接转运至有能力的综合医院进行分娩，提高早产儿的存活机会。 如果预估胎儿体重小、胎龄小、病情复杂，生后抢救治疗困难较大，应该在孕期直接转运至有能力的综合医院进行分娩，提高早产儿的存活机会。


长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种由于编码长链 3-羟基辅酶 A 脱氢酶的基因突变导致的脂肪氧化缺陷的线粒体疾病，属于常染色体隐性遗传病。


英文名称：long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHADD.
别名：长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏征，辅酶 A 脱氢酶缺乏症，长链辅酶 A 脱氢酶缺乏症。
就诊科室：儿科、神经内科、眼科。


长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶（LCHAD）是线粒体脂肪酸 β 氧化中重要的多酶复合体 MTP 的组成之一。
编码 LCHAD 的基因突变导致该酶形成障碍，导致 MTP 缺乏或功能障碍，进而导致线粒体中脂肪氧化缺陷，引起一系列脏器功能异常和代谢异常。


该病最常见于新生儿、幼儿及儿童发病，少数亦有青少年或成人发病。


该病根据突变类型不同、酶活性损害的程度不同及受累脏器不同而临床表现各异。 最主要受累脏器为心肌、肝脏和骨骼肌，常见的症状有低酮性低糖昏迷、心肌病、胆汁淤积、肝功能异常或肝硬化、横纹肌溶解、外周神经病变及视网膜病变。 本病不同于其他长链脂肪酸代谢障碍疾病的特殊表现是渐进性和不可逆的外周神经病变及视网膜病变。 相对于单纯 LCHAD 酶活性受累者即孤立型 LCHADD，合并 MTP 缺乏的LCHADD 发病更早，疾病更严重，常引起新生儿猝死。 LCHADD 还可根据病情轻重分为三类：
早发严重型（出生即可发病，多器官受累，病死率高）;
肝型（幼儿后期或儿童发病，伴或不伴有肝肿大的低酮性低血糖、脂肪肝，运动耐力差，视网膜色素性沉着）;
肌型（青少年型或成年发病，表现为肌无力或肌痛，反复偶发性横纹肌溶解）。 早发严重型（出生即可发病，多器官受累，病死率高）; 肝型（幼儿后期或儿童发病，伴或不伴有肝肿大的低酮性低血糖、脂肪肝，运动耐力差，视网膜色素性沉着）; 肌型（青少年型或成年发病，表现为肌无力或肌痛，反复偶发性横纹肌溶解）。


若怀疑该病需进行生化检测（明确血糖、肌酶、肝功等情况）、血酰基肉碱谱分析与尿有机酸分析（明确存在长链脂肪酸代谢障碍及 LCHAD 酶活性降低）、影像学及神经电生理检查（明确心肌、肝脏、视网膜、周围神经受损情况）。 基因诊断是该病的确诊方式。


该病尚无有效治愈方式。 治疗原则为保证足够热量摄入、补充中链甘油三酯（MCT）和减少不饱和脂肪酸摄入； 治疗手段包括特殊的新生儿喂养方式及营养方案； 在有明显低肉碱血症可使用左卡尼汀补充肉碱以及其他对症支持治疗。


该病为遗传性疾病，家族中有 LCHADD 患者时进行产前遗传学检测和筛查有助于减少该病发生。


人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。 这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身、及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱，是一大类先天性遗传性疾病。 酮酸是对人体神经系统有毒的物质，因此支链氨基酸代谢紊乱常常表现为婴儿期喂养困难、中枢神经系统受损和代谢性酸中毒的特点，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期死亡。


支链氨基酸代谢紊乱属于先天性遗传性疾病，此病并不常见，属于少见病。


支链氨基酸代谢紊乱常发生于婴儿期，表现多样，极不均一，从无症状到有严重症状。典型的表现为婴儿出生后数天内逐渐出现呕吐、喂养困难、体重下降；嗜睡、烦躁不安、肌张力减低和增高交替出现；常有瘫痪、惊厥、昏迷等；婴儿汗液和尿液有特殊的气味。


支链氨基酸代谢紊乱是一类遗传性疾病，由父母把有问题的基因传给后代，导致后代体内的某些酶发生缺陷，造成支链氨基酸代谢紊乱。


支链氨基酸代谢紊乱遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为： 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。


医生在诊断支链氨基酸代谢紊乱时，主要是通过检测支链氨基酸及其代谢产物的水平是否升高。


一般需要做支链氨基酸及其代谢产物的测试、CT 或核磁检查、基因突变分析等。 检查支链氨基酸及其代谢产物的测试：主要用来确定诊断，标本可以是尿液、血液、甚至干枯的血斑。 检查支链氨基酸及其代谢产物的测试：主要用来确定诊断，标本可以是尿液、血液、甚至干枯的血斑。 检查 CT 或核磁检查：主要用来了解神经系统的具体情况，并不作为诊断疾病的依据。 检查 CT 或核磁检查：主要用来了解神经系统的具体情况，并不作为诊断疾病的依据。 基因突变分析：主要是用于证实诊断。 基因突变分析：主要是用于证实诊断。


支链氨基酸代谢紊乱属于先天性遗传性疾病，不治疗不会自己好，如果不及时治疗，患病婴儿极容易死亡。


支链氨基酸代谢紊乱的治疗方法主要有饮食治疗、代谢失代偿治疗、肝移植等。 饮食治疗：目的主要是减少毒性代谢产物，使支链氨基酸浓度达到正常范围内，维持孩子的正常生长，保护智力功能和发育。可以通过配方食品和医疗食物来限制支链氨基酸的摄入。饮食限制需要终身维持。 饮食治疗：目的主要是减少毒性代谢产物，使支链氨基酸浓度达到正常范围内，维持孩子的正常生长，保护智力功能和发育。可以通过配方食品和医疗食物来限制支链氨基酸的摄入。饮食限制需要终身维持。 代谢失代偿的治疗：如输注葡萄糖、补充氨基酸等，主要是抑制蛋白质分解代谢并增加蛋白质合成，迅速降低血液和组织中的支链氨基酸水平；如出现脑水肿则给与脱水、利尿治疗。在极少数情况下可能需要进行血液透析或腹膜透析，以除去支链氨基酸及其代谢中间产物。 代谢失代偿的治疗：如输注葡萄糖、补充氨基酸等，主要是抑制蛋白质分解代谢并增加蛋白质合成，迅速降低血液和组织中的支链氨基酸水平；如出现脑水肿则给与脱水、利尿治疗。在极少数情况下可能需要进行血液透析或腹膜透析，以除去支链氨基酸及其代谢中间产物。 肝移植治疗：对于支链氨基酸代谢紊乱中的枫糖尿病，可考虑肝移植治疗。 肝移植治疗：对于支链氨基酸代谢紊乱中的枫糖尿病，可考虑肝移植治疗。


支链氨基酸代谢紊乱需要定期复查。 出生后发病的患儿，推荐小于 3 月龄的患儿每周监测一次，3～12 月龄的患儿每 2 周～1 个月监测一次，之后每月监测一次，测定内容为血浆氨基酸浓度，根据测定的结果调整支链氨基酸的摄入量。 出生后发病的患儿，推荐小于 3 月龄的患儿每周监测一次，3～12 月龄的患儿每 2 周～1 个月监测一次，之后每月监测一次，测定内容为血浆氨基酸浓度，根据测定的结果调整支链氨基酸的摄入量。 对于婴儿期以后发病的患者，建议每月监测一次血浆氨基酸浓度，直到氨基酸浓度稳定为止，之后则每 3～6 月监测一次。 对于婴儿期以后发病的患者，建议每月监测一次血浆氨基酸浓度，直到氨基酸浓度稳定为止，之后则每 3～6 月监测一次。


支链氨基酸代谢紊乱虽不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状得到改善，特别是出生后的第 1 年尤其重要。在新生儿中进行筛查、早期诊断、积极正确治疗是防止出现并发症的关键。


中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是由于基因突变导致中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷所引起的脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病。


英文名称：medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD. 别名：无。 就诊科室：儿科。


中链酰基辅酶 A 脱氢酶编码基因 ACADM 的基因突变，导致中链酰基辅酶 A 脱氢酶功能缺陷，进而中链脂肪酸 β 氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积，产生一系列临床表现。


大多在出生后 3 个月至 3 岁之间发病，少部分在新生儿期或成人期发病，也有患者属于无症状的携带者。


MCADD 患者发病通常都有诱发因素，如多见于长时间饥饿或并发感染性疾病等，在发病间歇期常表现正常。


MCADD 无特异性的临床表现。 对于原因不明的肝肿大、肌无力、低酮性低血糖及运动、智力发育迟缓的患者需要怀疑脂肪酸氧化病的可能，结合脂肪酸中间代谢产物增高及 ACADM 基因突变检测，可进一步明确诊断。


MCADD 尚无有效的治愈方式，治疗原则是避免饥饿，急性发作期积极对症处理。


该病患者预后各异： 若急性发病则预后不佳，死亡率高且易遗留多种后遗症； 若急性发病则预后不佳，死亡率高且易遗留多种后遗症； 若能避免饥饿及感染等诱发因素，避免急性发作，部分患者可无临床症状。 若能避免饥饿及感染等诱发因素，避免急性发作，部分患者可无临床症状。


该病属于遗传性疾病，对于家族中有 MCADD 的患者进行产前 ACADM 基因突变检测有助于优生优育； 该病属于遗传性疾病，对于家族中有 MCADD 的患者进行产前 ACADM 基因突变检测有助于优生优育； 对于携带者生活中应避免诱发急性发病的因素，如饥饿、感染等。 对于携带者生活中应避免诱发急性发病的因素，如饥饿、感染等。


猪毛风是民间的称呼。它本质上是皮肤的毳毛（毫毛）与油脂等物质混合后纠缠在一起的物质。这是一种表现，不算是疾病。 目前没有规范的称呼，叫做「毳毛纠缠」可能比较合适。


英文名称：vellus hair entanglement 别名：毳毛纠缠 就诊科室：皮肤科、儿科


有的新生儿毫毛比较明显。宝宝出生后，某些部位胎脂过厚、油脂太多，附着或压在毫毛上，可能会使毫毛和胎脂等物质腻在一起。 另外一个很常见的原因是人为因素。在民间，如果遇到婴儿闹夜、无端啼哭，有的家长会用母乳、唾液、面粉、蜂蜜或者蛋清等物质不断揉搓宝宝的后背、前胸、四肢等部位皮肤，搓出很多黑色物质，摸上去刺刺的，也就是猪毛风。这个过程称「刮猪毛风」，用来治疗婴儿夜啼哭闹。


主要部分皮肤区域成片的毛刺状物质。这种毛刺长在皮肤表面，由毫毛和上面的附着物混合而成。外观一般是深色或黑色，摸起来粗糙。毛刺之间分布比较规则，单个毛刺以毛囊为中心生长。


一般不用做特别的检查，医生会询问发生情况，用肉眼观察皮肤、用手触摸皮肤后基本就能确诊。 个别时候会做皮肤镜检查，相当于一种特殊的放大镜，可以更清楚地观察毫毛等成分。


首先要避免错误的方式（用面粉等揉搓皮肤）来缓解宝宝夜间哭闹。 对于已经发生的猪毛风，主要是做好局部清洁，可以温水泡软后去除毫毛上面的附着物质。使用婴儿沐浴露等清洁用品对去除油脂一类的物质效果会更好。 如果出现复发，可以考虑剪掉或剃掉毫毛。不需要用其他药物。


出现猪毛风之后，有必要进行及时、正确的处理，不然摩擦或者接触的时候会引起疼痛，宝宝可能会哭闹不止。 猪毛风对健康没有其他特别的不良影响，新生儿的毫毛后期也可能会自己慢慢地自然脱落，不用太担心。


大便次数、质地和颜色有改变 宝宝转奶的过程，可能会出现大便次数、质地和颜色的改变，这是因为不同品牌的奶粉添加成分（如铁、益生菌等）略有不同，这些都是正常现象，无需过分担心或继续换其他牌子的奶粉[1]。 出现过敏反应 事实上，如果宝宝最初饮用的牛乳配方的奶粉没有过敏，换其他牌子的牛乳配方奶粉一般来说也不会发生过敏反应[2]。 但是，如果宝宝出现了以下几种情况，还是需要暂停转奶的。 宝宝出现牛奶蛋白过敏反应。这种一般发生于吃了乳制品后的几分钟到几小时内，常见的过敏症状包括皮疹、呕吐、腹泻等情况，如果怀疑宝宝是牛奶蛋白过敏，请停止转奶，并及时告诉医生。 宝宝出现呼吸困难、皮肤青紫，看起来异常苍白或虚弱、全身出现荨麻疹、头颈部水肿、腹泻，大便带血等情况，请立刻去医院就诊[3]。


特殊配方奶粉的转换 特殊配方奶粉也就是比如无乳糖奶粉、深度水解或氨基酸配方奶粉。 这种奶粉的转换遵医嘱就好。医生会根据宝宝的状态，推荐整体替换或部分替换。至于什么时候及怎么转回标准配方奶或母乳喂养，建议同样听医生的建议。 标准配方奶粉之间的转换 整顿替换 市面上的标准婴幼儿配方奶粉，成分大同小异，但可能口味有所不同，宝宝会有个口感适应的过程。 换奶粉的过程没有硬性规定，一般按顿替换奶粉。比如 1 天喂 6 次，其中 1 顿替换成新奶粉，只要宝宝接受新口味就能很快增加新奶粉的餐数，直到把旧奶粉完全取代[1]。 不建议混合冲调 不同牌子的奶粉一般冲调方法有区别，一起冲调会造成奶液过稀或过稠的情况。 不建议不同牌子的配方奶粉混合冲调，应该整顿替换；也不建议把不同的奶冲好以后混合在一起。 除非经过多次尝试，宝宝实在适应不了新口味，家长可以短期混合一下两种奶给宝宝吃，帮助他适应新奶粉。


一般而言，没有特殊原因的话，不建议经常更换[1]。 以下是一些常见的转奶情况： 换特殊配方奶粉 宝宝因为腹泻、便血等情况较为严重时，医生可能会根据具体情况建议更换特殊配方奶粉（比如无乳糖奶粉、深度水解或氨基酸配方奶粉），观察宝宝的情况有没有好转。 妈妈不能自行判断和购买，一定要遵医嘱。 比如有些母乳宝宝频繁发生大便带血情况，通常也不需要停母乳，更不需要立即更换为特殊配方奶粉，医生会建议妈妈先通过忌口（停掉牛奶、蛋类、豆类等蛋白）来观察情况是否改善[2]。 6 个月换 2 段奶粉 宝宝到 6 个月以后可以更换为 7～12 个月的 2 段奶粉,以适应新的生长发育需要。但是香港卫生署也提出，此时宝宝不转奶，喝 1 段奶粉也是可以的，家长们可以自行选择。 需要提醒家长的是，不能给 0～6 个月的小宝宝喝 2 段奶粉。因为大宝宝的奶粉蛋白质含量高，对新生婴儿的肾脏会造成负荷，可能导致脱水、肠道炎，甚至脑受损的情况[1]。 1 岁以上喝纯牛奶 没有必要买 3 段奶粉，宝宝到了 1 岁，多样化及均衡的固体食物就已经可以代替奶成为主食。孩子可以喝全脂牛奶，如冷藏的鲜牛奶或以高温消毒的全脂牛奶 [1,3]。 其他原因 虽然不建议妈妈随意更换奶粉，但比如原先的购买渠道中断等实际状况，还是存在一些中途更换奶粉的情况。


支气管肺发育不良是指早产儿在出生后长时间无法脱离氧气吸入的一种状态，是早产儿的常见晚期并发症之一。传统定义：生后 28 天或校正胎龄 36 周仍无法离氧的早产儿可诊断为支气管肺发育不良。 考虑胎龄的诊断标准分为如下两条： 胎龄小于 32 周的早产儿在校正胎龄达到 36 周时或出院时进行评估，无法脱离氧气吸入的孩子诊断为支气管肺发育不良，这两个时间点哪个先达到则选择哪个为准。 胎龄大于 32 周的早产儿在生后 29～55 日或出院时进行评估，这两个时间点哪个先达到则选择哪个为准。无法脱离氧气吸入的孩子诊断为支气管肺发育不良。


支气管肺发育不良由孩子对氧的需求不同分为轻中重三个不同的程度。 轻度的支气管肺发育不良结局较好，多数可以经过一段时间脱离氧气吸入。 重度的支气管肺发育不良，需要长时间呼吸机辅助通气的孩子，有较高的死亡率。 中度的支气管发育不良处于轻度和重度之间，需经过相对较长时间的辅助呼吸，有效治疗后，死亡率可显著降低。 死亡率随着使用呼吸机的时间延长而增加，使用呼吸机 2 个月以上的支气管肺发育不良的病早产儿，死亡率为 35%。


支气管肺发育不良可能出现肺功能下降、气管支气管狭窄、声门下狭窄、气管支气管软化、反复肺炎、肺动脉高压等后遗症。


支气管肺发育不良发生于早产儿，胎龄越小，出生体重越小，发生支气管肺发育不良的几率越大。 28 周的早产儿发生支气管肺发育不良的几率为 23%。 出生体重小于 1500 g 的早产儿发生支气管肺发育不良的几率为 40%。


由于肺部的损伤，氧气无法进入身体内。孩子会出现面色青紫、呼吸急促等表现。 但由于支气管肺发育不良的孩子都为早产儿，出生后多在新生儿重症监护室 NICU 生活，在 24 小时密切的血氧饱和度监测下孩子往往不会发展到出现上述这些症状。而仅表现为监护的血氧饱和度下降，长期需要吸氧或使用呼吸机保证身体正常的需要。


早产： 胚胎在 23～32 周时，为肺的发育敏感期，容易受到外界因素损伤。32 周之前出生的早产儿，气管支持发育差、肺表面活性物质缺乏、顺应性低、抗氧化机制不成熟、液体清除不充分等因素均导致了早产儿生后肺部受到损害引起结构异常的风险。 小于胎龄的早产儿： 出生体重小于胎龄的早产儿存在生长发育受限，这一类的孩子更容易出现肺发育的异常。 机械通气： 生后使用呼吸机辅助通气的早产儿，日后出现支气管肺发育不良的几率上升，因为呼吸机在使用过程中会对肺及支气管造成损伤。 高浓度的氧气吸入： 如果需要高浓度的氧气吸入，那么日后出现支气管肺发育不良的几率也会上升。因为高浓度的氧会造成肺部超氧化物自由基增加，从而损伤肺部。 感染： 不论母亲产前感染或者新生儿产后感染均可增加支气管肺发育不良的风险。因为炎症因子的释放可以破坏气管及肺组织。 肺表面活性物质的缺乏： 肺表面活性物质缺乏将造成肺部顺应性差，增加支气管肺发育不良的机会。 早期动脉导管开放： 动脉导管开放可增加肺血循环，研究也发现动脉导管的早期开放与日后支气管肺发育不良的发生相关。


早产儿，胎龄小、低出生体重儿发生支气管肺发育不良的几率高。 出生体重小于 1250 g 或胎龄小于 30 周的孩子是发生支气管肺发育不良的高危人群。 生后接受呼吸机辅助通气的早产儿。 生后存在感染的早产儿。 生后存在动脉导管开发（PDA）的早产儿。 需要高浓度吸氧的早产儿。


支气管肺发育不良的症状出现一般在生后 28 天以后出现。有的严重的孩子也会在更早出现症状。


需要拍摄胸部 X 线片、肺部 CT、血气分析、心脏彩超、肺功能检查。


胸部 X 线、肺部 CT：了解肺部情况最直观的检查。胸部 X 线在疾病的过程中可能需要多次复查，以掌握实时变化。肺部 CT 可以更清晰的了解肺部及支气管的情况，是诊断支气管肺发育不良的重要检查。 血气分析：评估身体有无缺氧表现。在孩子生病的过程中，由于调节氧气吸入浓度及选择呼吸支持方式的需要，会多次复查。 心脏彩超：判断有无动脉导管未闭、肺动脉高压等情况。 肺功能：可以评估肺功能受影响的情况。


支气管肺发育不良的早产儿多于 NICU 住院治疗，住院医师会负责安排联系检查。取血化验会由医务人员安排。X 线及彩超也可能是床旁急诊进行，不需要家属配合。如果是外出进行 CT 检查，家属注意配合医护人员固定孩子的体位即可。


肺动脉高压：长期的支气管肺发育不良会造成肺动脉高压。存在支气管肺发育不良的早产儿应该密切监测心脏彩超。 哮喘样症状：支气管肺发育不良的孩子长大以后，由于肺功能的损伤，容易反复出现喘息发作。 气管支气管软化：由于长期气管插管、呼吸机辅助通气造成的气管支气管软化。 声门下、气管、支气管狭窄：由于长期气管插管、吸痰、感染造成的呼吸道狭窄。 肺炎：支气管肺发育不良的病人长大后，容易出现肺炎的感染。 早产儿视网膜病变：由于长期吸氧，支气管肺发育不良的病人是早产儿视网膜病变的高发人群。应注意定期检查眼底。 神经系统发育异常：支气管肺发育不良的孩子往往也是出现早产儿脑损伤的高危人群。容易合并出现神经系统发育异常，应注意随访。 喂养困难：胃食管反流、吞咽障碍等情况容易出现。 体格发育落后：支气管肺发育不良的孩子容易合并出现体格发育落后。 其他：部分患儿也可能出现听力损伤、睡眠性低氧血症、反复下呼吸道感染等并发症。


早产儿出生后需要在新生儿病房进行综合的治疗。主要的治疗包括： 在出现支气管肺发育不良之前采取肺保护策略以降低对肺的损伤：如缩短呼吸机使用时间，降低吸入氧的浓度，采取合理的呼吸机参数，积极使用肺表面活性药物，治疗动脉导管未闭，避免液体过量等。 在出现支气管肺发育不良的症状后，治疗包括：
给予合理的呼吸支持，保证身体的氧需求。同时尽量选择较低的吸入氧浓度及较低的呼吸机参数。
保证营养及能量摄入的同时，控制液体总量。
使用利尿剂，帮助提早脱离呼吸机。
对于重度 BPD 患者，则需要持续使用呼吸机维持身体血氧饱和度的孩子，同时可以考虑接受全身激素治疗来帮助提早脱离呼吸机。 给予合理的呼吸支持，保证身体的氧需求。同时尽量选择较低的吸入氧浓度及较低的呼吸机参数。 保证营养及能量摄入的同时，控制液体总量。 使用利尿剂，帮助提早脱离呼吸机。 对于重度 BPD 患者，则需要持续使用呼吸机维持身体血氧饱和度的孩子，同时可以考虑接受全身激素治疗来帮助提早脱离呼吸机。


绝大部分的支气管肺发育不良的孩子是胎龄小、出生体重低的早产儿。生后往往在无陪护的 NICU 病房住院。 因为母亲和孩子分离，孩子由医护人员照顾，孩子的病情变化不稳定，对于家长是精神上的一种折磨。家长可以需要做的一件事情就是保持母乳分泌。对于早产儿来说，母乳比配方奶更有优势。 采取电动吸奶器加母乳储存袋冰冻保存的母乳，可以送到病房给孩子吃。或者等出院后继续母乳喂养。都是很好的。尽量保持母乳分泌，对孩子是最有益是一件事。 存在支气管肺发育不良的孩子，在母乳喂养的同时，医生还会可能会建议使用母乳强化剂，因为对于支气管肺发育不良的孩子来说，强化母乳的能量更高，更适合疾病的恢复。 有陪住的病房，家长主要注意的是配合医生治疗。注意接触孩子时应洗手，如果孩子需要做呼吸道的清理，比如翻身、变化体位，奶后拍嗝，吸痰前排背的护理，家长可以向护士学习操作要点。多变换孩子的姿势，避免长时间平躺对恢复有好处。对于吸氧、使用心电监护的孩子，应该向护士了解，心电监护出现什么样的数值时需要寻求医护人员的帮助。


出院后应定期复查，应按照早产儿随访计划定期随访。评估内容主要包括神经系统、眼、听力、体格发育的情况。如果是携带氧气回家照顾的早产儿，应该由原住院医师定制个体化的随访方案。


支气管肺发育不良营养需要是高能量，低液体量。 强化母乳，或者高热卡的早产儿奶是优先考虑的奶制品。 饮食方面需要专业新生儿医师的指导，根据孩子的生长发育情况个体化调整。


如果是带氧气回家的孩子：在家中使用家庭制氧机，需要注意正确使用血氧探头，并且注意观察血氧饱和度的变化。根据血氧饱和度的变化调整氧浓度的量。如果孩子出现面色发紫、气促等情况应及时去医院寻求帮助。 如果回家后不需要氧气的孩子：定期完成早产儿随访。避免客人亲密接触孩子，避免小朋友密切接触孩子，大人回家后要洗手换衣再接触孩子。以减少孩子被传染呼吸道疾病的可能，支气管肺发育不良的孩子容易出现喘息及肺炎。所以生活中还要注意避免孩子接触颗粒物，比如二手烟、尘螨、汽车尾气、空气污染等容易刺激孩子呼吸的物质。 家人尽量每年都接种流感疫苗，以减少宝宝发生流感的机会。另外，宝宝本人应在专科医生评估和指导下，积极接种各种疫苗。


可行的预防方法包括： 孕妇产前规律产检，如发现早产高危因素因采取积极治疗，减少早产发生延长出生胎龄，可以从根本上减少支气管肺发育不良的发生几率。 早产儿出生前，孕妇接受糖皮质激素促进胎儿肺成熟可以减少支气管肺发育不良的发生。 早产儿出生后，复苏阶段应减少早产儿对氧的暴露，避免高氧对于肺部的损伤。同时积极母乳喂养，补充维生素 A，必要时给予咖啡因治疗，预防医源性感染等。 积极治疗新生儿呼吸窘迫综合征。及时使用肺表面活性药物，缩短新生儿使用呼吸机的时间及降低对氧的需求。 使用呼吸机及吸氧时，注意采取保护肺的策略。 治疗动脉导管未闭。避免肺血流异常。


支气管肺隔离症（broncho-pulmonary sequestration）是指肺内存在异常发育的肺组织，没有正常肺组织的功能，但有异常的独立供血系统，和正常的气管支气管没有正常地交通连接，俗称为「隔离肺」。 可能伴随有前肠（即食管和胃两部分）和膈肌发育异常，因此命名为支气管肺隔离症。


不常见。 对于先天性肺气道发育异常这一类畸形，整体发病率约为 1/40 000 至 1/10 000，其中包含有肺囊腺瘤样畸形、先天性肺气肿、支气管肺隔离症等各类肺气道畸形，因此，支气管肺隔离症属于罕见畸形。


不是同一种疾病。 先天性肺囊腺瘤和支气管肺隔离症均属于先天性肺气道畸形，先天性囊腺瘤样畸形的特征是行成不同大小囊泡，造成终末细支气管「腺瘤样」改变，虽然这些畸形的肺泡组织没有正常的气体交换功能，但是与气管支气管树之间存在交通；这点与隔离肺有区别。


对于支气管肺隔离症，通常分为两个类型： 叶间型（叶外型）：叶间型支气管肺隔离症完全独立于正常的肺组织，由单独的胸膜包裹，而叶内型则与周围正常的肺组织混合。叶间型肺隔离症男孩高于女孩（大约为 2～3 ：1），并且以左侧更为常见，可以与一些疾病并发，如先天性膈疝、脊柱畸形和先天性心脏病； 叶内型；叶内型支气管肺隔离症常见于肺下叶的中央基底段后测基底段，同样也是左侧比右侧更为常见。


通常一部分宝宝在产前检查中即会发现；在产前超声检查中，支气管肺隔离症呈现为边界清晰、回声致密的均一性肿块，可通过彩色血流多普勒信号发现体循环动脉或从主动脉到胎儿肺部病变的动脉，是产前诊断的特征。 由于支气管肺隔离症无正常的支气管交通，因此叶外型的肺隔离症无明显表现，往往是通过产前检查或生后体检发现；而叶内型肺隔离症则扰乱了正常肺叶细支气管的走形排列，可能存在异常的「死腔」，通常表现为反复发作性肺部感染，甚至是在支气管肺隔离症中形成脓肿，导致相关发热、咳嗽等肺炎的症状。 在少数病例中，异常的血液供应可能会因为通过支气管肺隔离症实质中大量的动静脉分流（肺动脉血缓慢地流到肺静脉中），或大量的咯血致失血或胸腔内积血，导致心衰（高排性心力衰竭）。


对于在孕期发现的肺部病变，评估其对于胎儿的影响主要在于病变的大小。大部分支气管肺隔离症的新生儿并没有症状，或者在出生后才出现症状，这些情况可以在出生后手术干预。 过大的病变会引发明显占位效应，即造成纵膈移位后会导致腔静脉回流阻塞和心脏受压迫，最终表现为胎儿水肿，严重可影响发育或导致流产。这种情况需要进行产前治疗，包括提前分娩并在产后立即行切除术，或者胎儿手术。


对于无症状的支气管肺隔离症，早期不会影响婴儿发育，因此发现的年龄也会有很大差异，从婴儿至成人均有报道。 而伴有呼吸系统症状的支气管肺隔离症会因反复的感染或明显占位效应造成婴儿肺功能损害，从而影响婴儿发育。


隔离肺的病因学尚未完全明确，也无明确的致畸因素。 目前的病理学研究表明，支气管肺隔离症是由正常肺芽的尾部副肺芽形成而产生的，原始的支气管树在 3 周时从前肠的腹憩室开始，到 26 天左右分叉成左右肺芽，妊娠的第 5 至 8 周形成肺的决定性叶。因此，支气管肺隔离症很可能是在妊娠早期即出现。


可以在胎儿超声检查中发现，最早在妊娠 16 周时，即在下胸部或腹部上肾区域有明确的三角回声块。精确的产前诊断需要可视化其供血动脉，多普勒超声检查可能会有所帮助，并且产前磁共振扫描（MRI）有助于进一步明确。 而对于一个如果有反复呼吸道感染和肺部 X 光检查提示有肺部阴影的患儿，则进一步完善增强计算机断层扫描（CT）可协助明确诊断。 在诊治中，影像资料可能存在一定局限性，最终需要待手术处理，病理检查明确诊断，可能存在的鉴别诊断包括肺腺瘤样畸形，支气管囊肿，肠复制囊肿和纵膈肿瘤。


建议将产前超声作为评估胎儿期疑似胸腔肿块的首选诊断方法。 支气管肺隔离症通常表现为超声下高回声的胸部肿块，多普勒超声可以检测到异常的动脉和引流静脉，从而证实了支气管肺隔离症的诊断，若难以完全评估，则建议完善磁共振扫描有助于评估。 在出生后，若怀疑支气管肺隔离症，计算机断层扫描（CT）可发现与支气管肺隔离症相关的实质异常，典型的外观是具有或不具有囊性变化的复杂肿块。有时，支气管肺隔离症表现为大量的液体或充满空气的微囊，或表现为具有空气液位的大空洞病变。更重要的是，计算机断层扫描（CT）可识别异常动脉供应和静脉引流。


对于考虑支气管隔离肺症，需要产科医生和超声医生充分的产前评估，然后建议至儿童心胸外专科综合咨询。


对于支气管肺隔离症，这是一个先天性的肺发育畸形，不会自行愈合，但有部分患儿无症状，产前检查也可能隐匿难以发现，可毫无察觉至成年。


对于明确的无症状支气管肺隔离症患儿，无药物能够改善治疗，通常建议 6～12 月龄心胸外科专科评估，择期住院手术治疗；有极少数患儿产前检查评估对胎儿有明显影响，则可能需在生后评估患儿呼吸道压迫症状，必要时需急诊手术，以解除肿块的占位效应。 对于因有呼吸道感染症状而发现的支气管肺隔离症患者，建议先行抗感染治疗，待感染控制后进行手术时机评估。


就手术方式而言，有传统的侧胸切口经肋间隔离肺切除术和微创切除（胸腔镜下支气管隔离肺切除）。 目前随着医疗水平和器械平台的发展，支气管肺隔离症有条件能够进行微创切除，优势在于恢复快，创伤轻、瘢痕小，但围术期外科技术、麻醉技术和手术器械设备有一定要求；而传统手术则技术成熟，对于围术期技术要求相对不高，但创伤大，瘢痕重。


在各大儿童医学中心，这一类手术整体技术成熟，但这一类属于儿童胸外科高风险手术，风险常见有周围组织创伤、胸腔积液、气胸、出血等情况。 目前有系统评价发现，更推荐肺气道畸形患儿在术前无症状时进行手术治疗，若出现有症状后再进行处理，则出现并发症的机率会增加。


对于不同的手术方式和手术年龄会有一定差异。总体来说，随着快速康复外科的发展，大部分小朋友能在术后 1 周内出院休养，回家后可逐步适量运动，健康饮食，规律作息。 在术后恢复过程中，目前部分研究发现，手术年龄选择在 1 岁以内进行肺叶或肺段切除后（叶内型隔离肺症），早期对肺功能的影响为可能出现的活动耐量下降，容易喘息等，随着术后的逐步锻炼，远期是能达到和正常儿童无差异的；而对于行叶外型支气管肺隔离症切除，则无明显影响。 但如果手术年龄越大并且在手术前已出现反复的肺部感染，则远期肺功能则会有一定的下降。


对于有症状的患儿来说，应该及时就医评估手术方案和时机，在等待手术期间，应注意避免人多封闭场所减少呼吸道感染的风险，注意饮食合理；在术后恢复期，应注意逐步适量运动，改善肺功能。


对于尚未进行外科治疗的患儿来说，建议 6～12 月龄评估手术时机及方案。 对于已经术后顺利恢复的患儿来说，建议术后 1 年进行胸部 X 线检测及肺功能测定了解肺部情况，在长期随访过程中，建议每 2～3 年进行胸部 X 线检测及肺功能测定。


不遗传，不影响生育。 支气管肺隔离症并不是染色体疾病，因此无直接的遗传倾向，目前也证据表明支气管肺隔离症有遗传的风险，同时也不会对生育造成影响。


可以。 对于患有支气管肺隔离症的宝宝来说，是可以安全乘坐飞机、火车、高铁等公共交通工具的，由于病变组织与正常支气管树无交通连接，因此由于气压改变发生紧急情况的风险并未增加。


治疗支气管肺隔离症的花费较高。 支气管肺隔离症属于先天性肺部结构畸形的一个类别，因此国家对于先天性结构畸形的救治是有一定资助的，具体可以和当地医院医保部门咨询。


不可以。 由于无明确的致病原因，支气管肺隔离症尚无预防措施。可以按国家规范保健产检，做到科学孕育，优生优育。


一般不会复发。 对于大多数的支气管肺隔离症来说，都能够完整切除，并且不会复发，但有极少数叶内型的隔离肺行肺段切除，术中病变边界难以显露，可能会难以避免有少许组织残留导致复发。


侏儒症，指的是患者身材矮小，但智力正常的一种疾病。主要是由于生长激素分泌不足导致的。


某个年龄阶段身高符合侏儒症定义，也就是说该类患儿某一年龄阶段身材较同龄人矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常人晚，但最终身高与正常人无明显差异且性征发育正常。他们的生长激素水平正常，且无任何疾病表现及内分泌功能异常。


由于先天或后天原因所致的垂体激素缺乏导致的侏儒症称为垂体性侏儒症，最常见缺乏的激素为生长激素和甲状腺激素，亦可合并性激素及肾上腺激素的缺失，若及时诊断该病且及时开始缺乏激素替代治疗，能获得较好的预后。


算。2011 年时中残联已将侏儒症加入了《残疾人残疾分类和分级》的肢体残疾类别中。其中规定：侏儒症（身高不超过 130 厘米的成年人）为肢体残疾四级。


部分引发侏儒症的疾病只伴有生长激素的缺乏，而并无缺乏性激素所致的第二性征及性器官发育异常，这些患者可正常进行性生活，但由于身材矮小，性器官通常较正常人偏小。


多数侏儒症患者的智力与正常人并无明显差异，只有如唐氏综合征、呆小症这类极少数患者表现为智力低下，但由于侏儒症患者常常因身材矮小有明显的自卑情绪，所以常常表现为沉默寡言不合群，让人误以为其智力低下。


遗传性侏儒症：是基因型疾病，多为常染色体隐性疾病，比如家族性生长激素缺乏、唐氏综合征等。 遗传性侏儒症：是基因型疾病，多为常染色体隐性疾病，比如家族性生长激素缺乏、唐氏综合征等。 宫内侏儒症：在胚胎发育时就表现为生长缓慢，通常出生体重及身长就明显小于正常新生儿，且伴有其它躯体发育畸形及智力受损，对生长激素替代治疗不敏感。 宫内侏儒症：在胚胎发育时就表现为生长缓慢，通常出生体重及身长就明显小于正常新生儿，且伴有其它躯体发育畸形及智力受损，对生长激素替代治疗不敏感。 内分泌激素性侏儒症：由于先天性缺乏某种激素或体内受体对该激素不敏感所致，比如呆小症、垂体性侏儒等。 内分泌激素性侏儒症：由于先天性缺乏某种激素或体内受体对该激素不敏感所致，比如呆小症、垂体性侏儒等。 代谢异常性侏儒症：由于缺失糖脂代谢过程中的关键酶所致，比如粘多糖病、肝糖原累积症。 代谢异常性侏儒症：由于缺失糖脂代谢过程中的关键酶所致，比如粘多糖病、肝糖原累积症。 体质性侏儒症。 体质性侏儒症。


唐氏综合征即 21-三体综合征，又称先天愚型，是因为多了一条 21 号染色体而导致的疾病。60% 患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍（表现为身材矮小、侏儒）和多发畸形。该病所导致的侏儒和侏儒症是两个疾病。


长期营养缺乏、慢性疾病消耗：由于长时间的营养不良造成生长的延迟。 长期营养缺乏、慢性疾病消耗：由于长时间的营养不良造成生长的延迟。 垂体及下丘脑肿瘤：该类肿瘤通过破坏及压迫作用，影响垂体及下丘脑激素分泌，特别是生长激素轴的分泌。 垂体及下丘脑肿瘤：该类肿瘤通过破坏及压迫作用，影响垂体及下丘脑激素分泌，特别是生长激素轴的分泌。 骨、软骨生长发育不良：各种原因导致的软骨、长骨骨骺端发育不良，主要包括甲状腺激素相关、先天性酶代谢相关、肾脏相关及基因相关。 骨、软骨生长发育不良：各种原因导致的软骨、长骨骨骺端发育不良，主要包括甲状腺激素相关、先天性酶代谢相关、肾脏相关及基因相关。


在这种情况下，仍可能生下侏儒症的患儿。首先大部分遗传性侏儒症都为常染色体隐形疾病，其次基因的突变亦可导致该病。


严重的头颅外伤可引起垂体-下丘脑的损伤，从而导致多种激素的缺乏，其中生长激素为最易受到影响的激素，建议及时至医院进行就诊。


身高标准，因不同种族年龄性别而有不同。医学上有特定的衡量方法（低于同种族、同年龄、同性别正常人-2S 或第 3 百分位身高）。 2011 年时中残联已将侏儒症加入了《残疾人残疾分类和分级》中规定：侏儒症（身高不超过 130 厘米的成年人）为肢体残疾四级。


很多家长十分关注孩子的身高，一旦孩子的身高较同龄人矮小即会十分紧张，首先侏儒症的发病率并不高，其次倘若只是较同龄人略矮，可能仅是个体差异，并不需要过于紧张或采取一些不正确的偏方增长身高。


很多引起侏儒症的疾病在新生儿期并没有明显的表现，这些患儿与正常婴儿拥有相似的身长和体重，一般在 1～2 岁时，才表现出生长发育的延迟，这时应引起家长及医生的注意。 另外一些引发侏儒症的疾病会有特征性的临床表现，比如先天愚型的典型面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖）及呆小症的典型面容（皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷），这些都可尽早引起临床医生及家长的注意。


X 线检查：通过观察腕骨处的骨化中心数目来确定骨龄。 X 线检查：通过观察腕骨处的骨化中心数目来确定骨龄。 内分泌激素水平测定：包括生长激素、甲状腺激素、性腺激素及肾上腺皮质激素等多种靶腺及垂体下丘脑激素。 内分泌激素水平测定：包括生长激素、甲状腺激素、性腺激素及肾上腺皮质激素等多种靶腺及垂体下丘脑激素。 激发试验：激发试验主要针对于生长激素，包括精氨酸刺激试验、可乐宁试验及胰岛素低血糖刺激试验。 激发试验：激发试验主要针对于生长激素，包括精氨酸刺激试验、可乐宁试验及胰岛素低血糖刺激试验。 基因学检测：基因性疾病可选择针对靶基因的检测。 基因学检测：基因性疾病可选择针对靶基因的检测。


到目前为止仍没有治疗该病的药物，因为该病患者免疫力低下且易伴其它躯体畸形，所以治疗方法常针对于预防感染及手术纠正畸形，并无方法可改善身高。


虽然体质性侏儒症的诊断较难，需与其它很多疾病进行鉴别诊断，但一经诊断，并无任何治疗需要，可适当增加运动及补充营养。


若发现及时，一般可使用生长激素替代疗法进行治疗。若患者同时合并缺乏甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素，也需对相应激素进行替代疗法。


垂体性侏儒症患者的生长激素替代疗法需尽早开始，持续时间一般根据个体情况持续 1～3 年。 若患者长骨骨骺已闭合，该疗法无任何作用，则应及时停用；若患者骨骺未闭合，可持续使用该疗法至达到预期身高。


目前市面流通的生长激素有两种：短效生长激素需每晚注射，可分为国产药及进口药，每年的治疗费用约为 1～3 万；长效生长激素需每周或每月注射一次，每年的治疗费用约为 8～12 万。（2015 年资料） 切记生长激素替代疗法至少使用 3 月以上才有效，仅使用一次或几次无任何意义，且必须遵循医嘱使用。


垂体性侏儒症患者的生长激素替代疗法的效果与开始治疗的时间及个体反应不同息息相关。 一般情况下，若骨骺未闭合，遵医嘱使用该疗法身高可增长 2～10 cm，但一旦骨骺闭合，则患儿无再次长高的可能。


不是。因为性激素替代疗法会导致骨骺闭合，骨骺一旦闭合垂体性侏儒症患儿将无法增长身高，所以建议患儿达到预期身高后再开始使用性激素替代疗法。


目前对医学的认识认为患儿一旦骨骺闭合即丧失了长高的可能性，除非手术干预否则没有任何长高的可能性。


引起侏儒症的疾病有很多，一般来说垂体性侏儒症可通过及时激素替代疗法来达到预期身高，但仍有很多遗传性侏儒症对生长激素不敏感，至今仍没有较好的治疗方法。


部分侏儒症患者性征及性器官发育正常，有正常的生育功能，可结婚生子。


若与正常人结合，侏儒症患者生下正常无病小孩的概率较大，若两人皆为侏儒症患者，则有可能孩子也会是侏儒症，无论如何，都建议怀孕初期即找有经验的 B 超医生对胎儿进行评估，并行羊水穿刺进行基因学检测。


部分侏儒症患儿可伴有免疫力低下、反应冷漠及其它躯体畸形，这些都需要家长及护理人员特殊的照顾，比如避免着凉、注意喂奶的温度及粘膜口腔护理等。


侏儒症患者的饮食与正常人相似，并无需特别注意，但由于他们骨质疏松概率较高且心肺功能较差，并不建议他们从事高强度长时间的运动。


若有侏儒症家族史，则建议怀孕初期即找有经验的 B 超医生对胎儿进行评估，有必要的话可行羊水穿刺进行基因学检测。


小学班级里面总是有那么一些调皮捣蛋的小孩儿，不好好听讲，自己做自己的事，东张西望，总是坐不住，还到处招惹同学，作业也不按时完成，成绩差。这个时候作为家长应该引起警惕了，孩子可能不是你想象中不服从管教的捣蛋鬼，可能是得了一种病，称之为注意缺陷多动障碍，也就是我们常说的儿童多动症，简称 ADHD。 ADHD 是起源于儿童时期的行为障碍，但容易被误认为是儿童一般的行为问题，从而经常被学校和家长忽视。主要的表现有注意力不能集中、容易分散，多动，冲动，喜欢招惹他人，没有耐心，不遵守规章制度，喜欢管闲事儿，过度热心。 此外，家长可能会因为孩子患有 ADHD 而感到羞愧、自责，出现心理情绪波动。家长一定树立信心，及早的带孩子去医院进行治疗。此外，亲人朋友们也要给予理解和关心，请不带偏见地和他们相处，也请尊重他们，不散播他们的隐私。 ADHD 治疗越早，疾病对儿童的课业和行为影响程度越低。主要治疗方法为药物治疗和行为治疗。大部分 ADHD 是很难彻底治愈的，只能控制病情。但只要坚持服药，就能保证生活质量。


注意力不能集中：注意力涣散，尤其是对于枯燥乏味的事情无法集中注意力，听别人讲话时总是心不在焉，总是丢三落四。 注意力不能集中：注意力涣散，尤其是对于枯燥乏味的事情无法集中注意力，听别人讲话时总是心不在焉，总是丢三落四。 多动：在凳子上坐不住或扭来扭去，平时喜欢跑来跑去爬上爬下，总是显得精力旺盛，不怕危险，喜欢招惹他人，爱讲话。 多动：在凳子上坐不住或扭来扭去，平时喜欢跑来跑去爬上爬下，总是显得精力旺盛，不怕危险，喜欢招惹他人，爱讲话。 冲动：做事或听别人讲话没有耐心，好管闲事儿，热心过度。 冲动：做事或听别人讲话没有耐心，好管闲事儿，热心过度。


对立违抗性障碍 / 品行障碍（ODD/CD）：40%～60% 的 ADHD 患儿会出现。 对立违抗性障碍 / 品行障碍（ODD/CD）：40%～60% 的 ADHD 患儿会出现。 学习障碍：一些研究对其定义不同，导致数据不一致，大约 10%～90% 的 ADHD 会出现，尤其是阅读障碍，在 ADHD 患儿中比较常见。 学习障碍：一些研究对其定义不同，导致数据不一致，大约 10%～90% 的 ADHD 会出现，尤其是阅读障碍，在 ADHD 患儿中比较常见。 发育性运动障碍：ADHD 患儿在小时候，大约有一半以上的人会出现动作不协调的问题。 发育性运动障碍：ADHD 患儿在小时候，大约有一半以上的人会出现动作不协调的问题。 抽动障碍：5%～20% 的 ADHD 会出现。 抽动障碍：5%～20% 的 ADHD 会出现。 睡眠障碍：表现为不容易入睡，睡觉时不停的动来动去，半夜容易醒来，还容易出现说梦话、打鼾、尿床、磨牙等。 睡眠障碍：表现为不容易入睡，睡觉时不停的动来动去，半夜容易醒来，还容易出现说梦话、打鼾、尿床、磨牙等。 焦虑症与抑郁症：与缺乏学校和家庭的支持，常常受到指责有关。 焦虑症与抑郁症：与缺乏学校和家庭的支持，常常受到指责有关。


婴儿期：容易激惹，喂养和睡眠困难。 婴儿期：容易激惹，喂养和睡眠困难。 幼儿期和学龄前期：玩游戏不按照规则进行，不能与人很好的合作，喜欢发脾气，出现攻击行为。 幼儿期和学龄前期：玩游戏不按照规则进行，不能与人很好的合作，喜欢发脾气，出现攻击行为。 学龄期：上课时坐不住，不认真听讲，在下面做小动作，不能按时完成作业，经常丢作业本或笔等。 学龄期：上课时坐不住，不认真听讲，在下面做小动作，不能按时完成作业，经常丢作业本或笔等。 少年期：除了在学龄期的症状之外，还会出现攻击行为，情绪波动大，甚至出现犯罪行为。 少年期：除了在学龄期的症状之外，还会出现攻击行为，情绪波动大，甚至出现犯罪行为。 成年期：经常会与人争执或打架，注意力依然不能集中，无法专心工作，有的可能被诊断为其他精神病。 成年期：经常会与人争执或打架，注意力依然不能集中，无法专心工作，有的可能被诊断为其他精神病。


遗传因素：父母曾患 ADHD 或其他精神疾病，子女患 ADHD 的风险会增加。 遗传因素：父母曾患 ADHD 或其他精神疾病，子女患 ADHD 的风险会增加。 生物学因素：神经系统发育障碍，神经递质系统紊乱，细菌和病毒感染，铅中毒，镇静药物等。 生物学因素：神经系统发育障碍，神经递质系统紊乱，细菌和病毒感染，铅中毒，镇静药物等。 身体疾病：头颅受伤，甲状腺异常，癫痫。 身体疾病：头颅受伤，甲状腺异常，癫痫。 妊娠期因素：怀孕早期感染，中毒，服药，吸烟喝酒，吸毒。 妊娠期因素：怀孕早期感染，中毒，服药，吸烟喝酒，吸毒。 社会心理因素：患儿父母的人格特征，家庭关系不和谐，父母不良嗜好，经济状况和养育方式。 社会心理因素：患儿父母的人格特征，家庭关系不和谐，父母不良嗜好，经济状况和养育方式。


自己的孩子被诊断为 ADHD，很多家长都会自责，非常怀疑是自己的教养方式出现了问题，从而导致孩子出现了 ADHD 的症状。 其实父母们不用自责，很多父母之所以采取某种特定的教养方式，一部分原因与孩子的天生的素质有关，无法确定到底是父母的教养方式导致了孩子的行为，还是孩子天生的素质决定了父母的养育方式。


不会的。 如果不具有儿童 ADHD 病史和症状，是不会被诊断为 ADHD 的。因为成人 ADHD 是儿童 ADHD 的延续，没有儿童 ADHD 病史和症状作为前提，就不会在成年期得 ADHD。


儿童被诊断为 ADHD 有着很严格的诊断标准，假如你或者老师怀疑孩子患有 ADHD，应当带其去接受儿科医生的专业检查和诊断。 爱玩多动、注意力不够持久、对冲动控制的能力不完全，任何一个都是可能出现，只有当这三个特点和程度达到专业医生所掌握的诊断标准时，孩子才会被确诊为「儿童多动症」。


体格检查：神经体征、视觉、听觉、血常规、血铅浓度、营养情况。 体格检查：神经体征、视觉、听觉、血常规、血铅浓度、营养情况。 心理测试：智力测试、注意测试、行为测试、成就测试、气质测试等。 心理测试：智力测试、注意测试、行为测试、成就测试、气质测试等。


确实，一些患儿的症状可以随着发育而逐渐缓解，但是我们很难判断患儿以后是否会自行缓解，不能干等着病情自然好转而忽略了目前的治疗，否则患儿可能会出现更多的症状、更严重的病情。 实际上，有 30%～70% 的 ADHD 患儿在长大以后症状仍会持续，只是逐渐成年后会表现为不同的症状。


ADHD 治疗越早，疾病对儿童的课业和行为影响程度越低。 学习进度持续落后和冲动行为导致的人际关系问题，会对儿童的心理发育造成巨大影响，增加青少年犯罪、吸毒等行为问题发生的概率。


主要治疗方法为药物治疗和行为治疗。除此以外，学校和家庭教育及必要的社交技巧训练，能对行为问题的纠正起到重要作用。


行为理论认为，异常行为和正常行为一样，都是通过学习并不断强化而形成的，所以可以摒弃异常行为模式，学习并不断强化正常行为模式，从而达到矫正问题行为的目的。 行为治疗方法主要包括以下 4 种： 阳性强化法：简单来说，就是做得对就给予奖励；当出现问题行为时，就不给于奖励。这样孩子的行为更倾向于往矫正的行为方向发展。 阳性强化法：简单来说，就是做得对就给予奖励；当出现问题行为时，就不给于奖励。这样孩子的行为更倾向于往矫正的行为方向发展。 消退法：当出现问题行为时，不予理会，这样就减少了对问题行为的强化，使问题行为逐渐消退。 消退法：当出现问题行为时，不予理会，这样就减少了对问题行为的强化，使问题行为逐渐消退。 厌恶疗法：当孩子出现问题行为，给予痛苦刺激，比如躯体性惩罚或社会性惩罚（比如批评），这样的话，问题行为就和痛苦刺激建立起了联系。当孩子出现问题行为时，就会出现不愉快的体验，为了避免这种不舒服的感觉，就会停止这种问题行为。注意！厌恶疗法注意惩罚尺度！ 厌恶疗法：当孩子出现问题行为，给予痛苦刺激，比如躯体性惩罚或社会性惩罚（比如批评），这样的话，问题行为就和痛苦刺激建立起了联系。当孩子出现问题行为时，就会出现不愉快的体验，为了避免这种不舒服的感觉，就会停止这种问题行为。注意！厌恶疗法注意惩罚尺度！ 矫枉过正法：简单来说，就是自己做错的事儿自己去弥补。要比厌恶疗法用得多一些，不仅能减少问题行为，还有利于孩子培养良好的行为。 矫枉过正法：简单来说，就是自己做错的事儿自己去弥补。要比厌恶疗法用得多一些，不仅能减少问题行为，还有利于孩子培养良好的行为。


由于 ADHD 患儿的特征是冲动、具有攻击性、令人厌烦，并且不顾及别人、自私、不诚实，导致被很多小伙伴孤立和疏远，所以对于 ADHD 患儿的社交技能训练应该从小开始，否则会强化问题行为。 训练的内容包括教他如何对话、如何加入一个团体、如何承担做一个小主人的职责、如何应对小伙伴的取笑、如何正确解决冲突、如何表达自己的情感与体会他人的情感。


这并不是医生弄反了，以哌甲酯片为例，能增加脑内多巴胺（DA）和去甲肾上腺素（NA）的含量，能有效的改善 ADHD 的注意力不集中，减少孩子的多动和冲动行为，并且能在一定程度上提高学习成绩，短时间改善人际关系。


在临床上最常见的副作用为食欲下降、恶心和睡眠障碍。如果孩子出现睡眠障碍，可以试试以下方法：将服药的时间提前，减少兴奋剂的剂量，将长效的药物换为短效。 如果孩子还出现悲伤或易怒，如果在服药后 1～2 小时出现，可能是药物剂量过大所致；若在服药后 4～6 小时后出现，可能是调整药物剂量的时候出现的一些现象，孩子会表现出一些波动性、令人困扰的现象。


首先应该询问患儿为什么不服药。有的儿童不服药是因为病耻感，认为一旦服药就承认了自己是一个有问题的小孩儿，从此与正常小孩儿无缘了；有的认为是不认为自己有病，是父母逼他们服药的；还有的患儿是因为担心药物的副作用。 总之，需要找出患儿拒绝服药的根源，有的孩子可能说不清楚，需要父母不断的引导，父母应该有足够的耐心询问，然后解释或和孩子讨论，如果无法解决，则需要进一步求助于医生和心理咨询师。


从理论上讲，用于治疗 ADHD 的兴奋剂是具有成瘾性的，但是在治疗 ADHD 的时候，发生药物成瘾的几率还是很低的，但不排除一些个案，将药物由口服变为注射或烫吸，或服用的剂量远远超过治疗量，导致成瘾。 所以作为家长，应该监督孩子的服药，保管好药物并做好记录，并密切观察孩子的行为。


一些家长从网上看到一些报道，服用兴奋剂可能会影响孩子的生长，后来经过哈佛大学的进一步研究发现，这种现象是生长延迟，主要与该病有关，而不是和药物有关，也就是说，不管患儿服用与否，都是存在这种现象。


一般来说，当孩子同时需要使用抗生素的时候，是安全的；如果还需要服用镇痛药物时，用量需要减少；如果需要服用治疗胃炎或胃溃疡的药物，尽量与服用治疗 ADHD 的药物时间岔开。 孩子毕竟是孩子，不像大人那样能耐受药物的副作用，为了谨慎起见，在使用药物时，应该及时和孩子的主管医生联系，由医生来决定选择哪种药物、剂量多少、怎么服用。


不行！
自行减药或停药，是导致 ADHD 复发的常见因素之一，所有的减药和停药决定应该由主管医生来判断。


一些儿童精神病学家提出：ADHD 不是一种局限于儿童期的疾病，而是一种终生疾病，大约有 10%～60% 的患者会持续到青少年期和成年期，症状逐渐由多动向注意缺陷发展，其他伴发疾病也逐渐显现。 所以，ADHD 是很难彻底治愈的，只能控制病情。但只要坚持服药就诊，就能改善生活质量。


在药物治疗方面，两者差异不大；差异主要在于行为治疗以及伴发的其他问题行为或精神疾病。 成年 ADHD 除了儿童 ADHD 的症状之外，还会出现反社会人格、广泛性焦虑、烟鬼酒鬼、吸毒等，最终导致社会功能受损。此外，成年患者还会面临学业、家庭和工作等问题，需要专科医生根据变化制定治疗和训练计划。


学校也是治疗 ADHD 的主要阵地，家长不要因为病耻感而决定隐瞒孩子的病情，否则老师不能理解患儿那些问题行为，不能进一步帮助患儿康复。 其实，与常人相比，学校的老师对儿童精神疾病更加了解一些，能设身处地的为患者家属考虑问题，所以家长应该积极联系学校，寻求他们的帮助。


首先父母要摆正态度：ADHD 也和其他躯体疾病一样，只是目前的研究较为局限不能解释清楚疾病的发病原因，我们对一些疾病怀有病耻感是由于我们不了解而已，当你足够了解 ADHD 的特点、治疗等基本知识后，你会发现 ADHD 和高血压一样。 其实，主要的病耻感并不是来自于父母或孩子，而是来自于周围的人，有一些人道德水平不高，取笑患者家庭：「你看他们家的孩子脑子有病，还在吃药呢！哈哈。」针对以上情况，需要您的宣传教育，普及 ADHD 的基础知识，让更多的人了解 ADHD，理解孩子的问题行为和吃药的选择。 作为家长应该保护孩子，避免受到这些错误的观念影响，采用孩子能够理解的语言，开诚布公的与孩子聊 ta 的病情：「你得了 ADHD 就和你感冒了一样，并不是你心理方面出现了问题，要想早点好起来，就要好好的吃药哦。」


ADHD 患儿不服从管教、爱惹是生非，可能会受到学校的惩罚甚至虐待，这种情况可能多见于一些不正规的特殊教育学校。在正规的特殊教育学校，里面的培训老师首先有人文关怀意识，其次能理解患儿也是受害者，一些事儿并不是其有意而为之，而是因为疾病本身。 患儿父母的求治心情可以理解，但是不能病急乱投医，不妨多问问患儿以前的主管医生，在网上搜索一下该特殊教育学校是否具有资质，咨询一下曾在那里接受治疗的家庭。


了解 ADHD 的基础知识及其可能出现的行为问题，在治疗过程中给予患儿足够的耐心、支持和理解。 了解 ADHD 的基础知识及其可能出现的行为问题，在治疗过程中给予患儿足够的耐心、支持和理解。 努力营造和谐稳定的家庭关系。 努力营造和谐稳定的家庭关系。 对于 ADHD 患儿的教养和相处方式多与医生讨论，以便选择一种最佳的方式。 对于 ADHD 患儿的教养和相处方式多与医生讨论，以便选择一种最佳的方式。 及时和学校、医生反馈，三者共同设定下一步具体治疗方案和合理的目标。 及时和学校、医生反馈，三者共同设定下一步具体治疗方案和合理的目标。 更为重要的是，如果父母自己存在 ADHD，则首先应该接受治疗。 更为重要的是，如果父母自己存在 ADHD，则首先应该接受治疗。


首先需要与患儿建立一个良好的师生关系，以便于干预和引导顺利进行。 首先需要与患儿建立一个良好的师生关系，以便于干预和引导顺利进行。 学校要做到对患儿的问题行为可持续的干预，千万不要半途而废。 学校要做到对患儿的问题行为可持续的干预，千万不要半途而废。 要理解 ADHD 患儿的问题行为，要积极引导患儿用正确的适应行为来取代问题行为；若引导不成功，应适当约束和限制，千万不要过度惩罚甚至虐待。 要理解 ADHD 患儿的问题行为，要积极引导患儿用正确的适应行为来取代问题行为；若引导不成功，应适当约束和限制，千万不要过度惩罚甚至虐待。 不要用对待正常孩子的尺度来衡量患儿，要降低期望，不能持有过高的要求。 不要用对待正常孩子的尺度来衡量患儿，要降低期望，不能持有过高的要求。 要清楚患儿的问题行为多出现在课间活动、休息时，这些时间段需要重点看护。 要清楚患儿的问题行为多出现在课间活动、休息时，这些时间段需要重点看护。 尽量将患儿的座位放到与老师靠近的地方。 尽量将患儿的座位放到与老师靠近的地方。 由于患儿对于老师的劝告置若罔闻，可将这些劝告由口头语言变为客观的指令，如，在其课桌上贴上一个大耳朵，表示要注意听；贴上大眼睛，表示要仔细看；不断强化这些规则，有利于患儿集中注意力。 由于患儿对于老师的劝告置若罔闻，可将这些劝告由口头语言变为客观的指令，如，在其课桌上贴上一个大耳朵，表示要注意听；贴上大眼睛，表示要仔细看；不断强化这些规则，有利于患儿集中注意力。 由于患儿对于枯燥、乏味、重复的事显得没有耐心、不能集中注意力，老师需要增强课堂的新鲜感和趣味性，吸引患儿的注意，防止其分心。 由于患儿对于枯燥、乏味、重复的事显得没有耐心、不能集中注意力，老师需要增强课堂的新鲜感和趣味性，吸引患儿的注意，防止其分心。


首先，家庭、医生、学校中任何一方都需要足够的耐心、热情和理解，学校与家庭不能相互埋怨，否则不能形成有效的合作伙伴。 其次，三方共同设定各自具体的任务、现实且合理的目标，并及时反馈。如，医生每周或每半个月对学校和家庭提供指导（如患儿的问题行为应如何处理，应该如何观察与评估患儿的行为和治疗效果）；学校根据老师平时的观察和评估，确认孩子是否达到现阶段的目标，将情况反馈给家长；家长给予相应的奖励，提高患儿的参与动机，正性强化儿童正确的适应行为，逐步取代问题行为；家长再反馈给医生，三方共同制定下个阶段的任务和目标。


患儿在认真做作业的时候，可以偶尔采用关注法给其鼓励。 患儿在认真做作业的时候，可以偶尔采用关注法给其鼓励。 如果孩子不懂的问题，不应该直接回答，而是应该采取启发式的逐步引导。 如果孩子不懂的问题，不应该直接回答，而是应该采取启发式的逐步引导。 患儿在完成任务的时候，父母不应当在旁唠唠叨叨，电脑、手机、平板等应尽量不发出声音，以免使患儿注意力分散。 患儿在完成任务的时候，父母不应当在旁唠唠叨叨，电脑、手机、平板等应尽量不发出声音，以免使患儿注意力分散。 由于患儿不容易集中注意力，不要要求患儿将家庭作业或其他任务一次性完成，而是应当分阶段一步步的完成，以免其受挫。 由于患儿不容易集中注意力，不要要求患儿将家庭作业或其他任务一次性完成，而是应当分阶段一步步的完成，以免其受挫。 培养孩子良好的生活习惯，作息要规律。 培养孩子良好的生活习惯，作息要规律。


ADHD 的具体发病机制还不完全清楚，所以目前没有有针对性的、绝对有效的预防手段。但注意规避可能引发 ADHD 的病因，或许可降低 ADHD 的发病风险。具体做法包括： 孕妈妈在怀孕期间要注意避免感染、中毒、不正确的服药，要避免吸烟、喝酒、吸毒； 避免孩子铅中毒； 不要给孩子滥用药物； 注意孩子的看护，避免头颅受伤； 注意孩子的成长情况，及时发现疾病、及时治疗； 为孩子营造和谐的家庭关系，父母戒除吸烟、饮酒、吸毒、家庭暴力等不良嗜好。


一般概念上讲，肺炎支原体是一种介于细菌和病毒之间的生物，并且是可在自然界中独立存活的最小微生物。 不过从广义上，支原体也是属于细菌的一种。 支原体无处不在，最主要是感染人体的呼吸系统，成人儿童均可被感染。随着年龄增长，肺炎支原体致病的比例不断增加，< 2 岁：2%，2～4 岁：5%，5～9 岁：16%，10～17 岁：23%，而在大学生和军队新兵中，该比例可高达 50%。感染到肺部即引起肺炎支原体肺炎，此外还可感染呼吸道的其他部位，引起气管炎、支气管炎、咽炎等。 发生肺炎支原体肺炎后会有咳嗽、咳痰、发烧等表现，使用抗菌药物可以治愈。


肺炎支原体感染可能使哮喘的症状加重，并且可能使没有哮喘的儿童出现喘鸣。所以肺炎支原体肺炎也可以出现发热、咳嗽、喘息、气促等症状，但这些都不是支原体肺炎的特异性症状。 比较典型的肺炎支原体肺炎的表现有「症状重、体征轻、肺部征象明显」的特点，也就是咳嗽症状很厉害，但肺部听诊却不严重，X 线拍片却又很明显的斑片影甚至大片肺炎。 肺外异常症状也是支原体疾病的一个重要部分，协助提示诊断。表现包括溶血（贫血）、皮疹、关节肿胀 / 疼痛，以及胃肠消化系统（如恶心、呕吐、腹泻等）、中枢神经系统（精神差、四肢乏力、手脚不稳等）和心脏循环系统（如心慌、胸闷）的症状。


婴儿和幼儿由于免疫机制发育不成熟，所以即使有感染的证据也很少发生肺炎。所以肺炎支原体肺炎多发生在 5 岁以上的儿童和成人。


肺炎支原体跟其他呼吸道病毒和细菌一样，也是会传染的，主要通过具有感染性的呼吸道飞沫传播，但这个传染性并没有传染病那么强，一般注意佩戴口罩、咳嗽或者打喷嚏时适当独挡、勤洗手，还是能够有效防止传播的。


通过临床表现、体格检查、常规检查（包括血常规、C 反应蛋白、胸片等），可以初步诊断为肺炎支原体肺炎。 如果要确定导致肺炎的病原菌是否为肺炎支原体，还需要做病原体检查，最常用的是冷凝集试验，此外，也可以做血清特异性抗体检测、呼吸道分泌物（痰、鼻涕、咽拭子）培养、PCR 技术检测特异性核酸等。


除了对发热、咳嗽等症状进行退热、雾化止咳等治疗外，肺炎支原体的治疗主要是大环内酯类的抗生素。 首选阿奇霉素，药效最强，耐药率更低，用药频次低。另外还可以用克拉霉素、红霉素等。 如果不是严重感染，可以口服阿奇霉素，总量 30 mg/kg 分 3 天或者 5 天一个疗程。一般一个疗程，临床上有时候对重症会用到两个疗程。


肺炎支原体肺炎需不需要住院，主要是根据病情严重程度判断，轻度肺炎可以门诊治疗。对于重度肺炎的情况，比如有高热不退、呼吸急促或者肺实变等，那就有必要住院了。


支原体肺炎经过足量足疗程治疗后可以痊愈，但由于感染后免疫力持续时间不长，所以还是可能反复感染的。


得了支原体肺炎的孩子，一般都会有发热、咳嗽、气促、喘息等症状，这种情况下并不适合上学，不仅是因为会传染其他人，孩子病情恢复更需要休息；如果后期症状缓解，不那么严重的情况，适当注意防护、比如戴口罩等还是可以上学的。


在治疗期间，应该注意休息、保证足够的睡眠。同时应该注意营养均衡，没有必要因为肺炎的原因可以避免某种食物。


目前还没有针对肺炎支原体的疫苗。预防支原体肺炎最好的方法就是勤洗手，在多发季节注意佩戴口罩，多开窗通风，均衡营养，劳逸结合，增强体质。


张嘴睡觉即睡觉时张嘴呼吸，正常情况下，人在睡觉的时候，空气会以正常的节奏从鼻腔和口腔进入，绝大多数气流是通过鼻腔进出的，当超过 25%～30% 的气流从口腔通过时，即发生了口呼吸 [1]。 大部分人由于上呼吸道堵塞或呼吸暂停，睡觉时鼻腔吸入的氧气不足，被迫张嘴呼吸；有的人是习惯性张嘴睡觉，通常是有既往呼吸道疾病或口呼吸，治愈后仍有张嘴呼吸的习惯 [1,2]。 张嘴睡觉的人通常可伴有打鼾症状，可影响睡眠质量导致白天困乏；睡觉时张嘴，唾液蒸发加快，空气反复刺激口腔和咽喉，可导致口干舌燥等不适甚至出现口腔炎症和呼吸道感染；因此，如果发现长期张嘴睡觉一定要及时就医，找出原因。


张嘴睡觉可能会导致以下疾病： 呼吸道炎症：嘴巴不像鼻腔有鼻毛可以过滤空气中的细菌和灰尘，环境中的空气反复刺激呼吸道，导致粘膜充血发炎。 呼吸道炎症：嘴巴不像鼻腔有鼻毛可以过滤空气中的细菌和灰尘，环境中的空气反复刺激呼吸道，导致粘膜充血发炎。 口腔疾病：当人体处于口呼吸状态时，气流直接经过口腔进入气道，导致具有清洁口腔作用的唾液在气流的影响下会迅速干燥，使口腔得不到充分清洁，危害口腔健康，造成龋齿、口腔溃疡等口腔疾病。 口腔疾病：当人体处于口呼吸状态时，气流直接经过口腔进入气道，导致具有清洁口腔作用的唾液在气流的影响下会迅速干燥，使口腔得不到充分清洁，危害口腔健康，造成龋齿、口腔溃疡等口腔疾病。 其他疾病：如果是气道堵塞引起的张嘴睡觉，患者睡眠时的正常通气受到影响，睡眠质量变差，还可能导致致低氧血症（多有呼吸困难、咳嗽等症状）和高碳酸血症（可表现为气促、乏力、面部潮红的症状），影响心血管功能，导致儿童身体发育缓慢、成年人内分泌失调发生高血压、糖尿病等疾病，如果是老年人严重时甚至在睡梦中发生窒息，危及生命 [2,3]。 其他疾病：如果是气道堵塞引起的张嘴睡觉，患者睡眠时的正常通气受到影响，睡眠质量变差，还可能导致致低氧血症（多有呼吸困难、咳嗽等症状）和高碳酸血症（可表现为气促、乏力、面部潮红的症状），影响心血管功能，导致儿童身体发育缓慢、成年人内分泌失调发生高血压、糖尿病等疾病，如果是老年人严重时甚至在睡梦中发生窒息，危及生命 [2,3]。


可通过调整睡姿进行缓解，尝试睡眠时侧卧，侧卧位睡觉可减轻舌和咽部组织对呼吸道的压迫； 可通过调整睡姿进行缓解，尝试睡眠时侧卧，侧卧位睡觉可减轻舌和咽部组织对呼吸道的压迫； 平时保证充足的睡眠，睡前少喝或不喝咖啡、浓茶等饮料，以免影响睡眠； 平时保证充足的睡眠，睡前少喝或不喝咖啡、浓茶等饮料，以免影响睡眠； 可尝试训练口腔附近肌肉（比如软腭、颊部、下颌肌肉等），改善面部肌功能状态和睡眠呼吸 [4]； 可尝试训练口腔附近肌肉（比如软腭、颊部、下颌肌肉等），改善面部肌功能状态和睡眠呼吸 [4]； 如果是习惯性的张嘴呼吸，在平时应训练用鼻子呼吸并提醒自己不要用嘴巴呼吸； 如果是习惯性的张嘴呼吸，在平时应训练用鼻子呼吸并提醒自己不要用嘴巴呼吸； 习惯性张嘴睡觉难以矫正，还可尝试佩戴口腔矫治器 [4]。 习惯性张嘴睡觉难以矫正，还可尝试佩戴口腔矫治器 [4]。 需要注意的是，如果以上这些措施都不能缓解张嘴睡觉，或者病情加重了，应及时前往医院就诊，进一步明确病因并进行治疗。


若存在长期张嘴睡觉，且伴随打鼾症状甚至有反复惊醒、白天嗜睡、记忆力减退等表现，应及时就医。


双面镜法：将低于室温的双面镜放在鼻孔下方和嘴唇前方，观察哪面镜片有雾气来判断是鼻呼吸还是口呼吸。 颅侧位 X 线片：可用来判断腺样体、扁桃体是否肥大及舌体的大小和位置，帮助确定导致口呼吸的原因。 鼻咽镜：可观察到鼻腔和咽腔的阻塞比例，明确口呼吸的严重程度。 颅脑 CT：可准确观察到上气道的三维形态，对上气道的横截面和体积进行测量，明确上气道阻塞的程度。 颅脑磁共振检查（MRI）：磁共振检查能够更加清晰的观察上气道阻塞的情况，且没有辐射伤害。 多导睡眠图：检查的过程主要就是在身上放置一些检测电极，在医院的睡眠监测室睡一晚，仪器可以检测睡眠过程中是否有通气不良、缺氧等等。有些监测设备还可以帮助判断如果有通气不良的话是大概哪个部位的阻塞引起的，比如是鼻子、咽喉的问题还是其他等等，给后续治疗提供重要的参考资料。


张嘴睡觉可能与以下因素相关 [2]： 腺样体和扁桃体肥大：腺样体和扁桃体肥大会导致上呼吸道管腔的缩小，尤其是腭后区，此区域由于横截面积小，常发生阻塞，患者仅靠鼻腔吸入的氧气难以维持正常呼吸，从而张嘴睡觉。 肥胖症：患者咽部脂肪堆积，减小了咽腔的管径，引起上呼吸道的塌陷。此外，胸腹部脂肪堆积也会压迫周围组织，影响呼吸功能。 上呼吸道疾病：病菌和空气中的灰尘刺激可引起鼻咽部组织增生以及呼吸道黏膜水肿，甚至也会在睡眠时发生呼吸道阻塞，导致睡觉时张嘴呼吸。 睡眠呼吸暂停综合征：患者多有睡觉期间呼吸暂停和呼吸气流受限的症状，机体为了维持呼吸，不得不张嘴睡觉。 舌相关疾病：舌体过大或舌体姿势异常都有可能导致上气道的阻塞。 颅面结构异常：下颌骨和附近组织的异常可能导致腭后区软组织的增厚，从而阻塞呼吸道，患者被迫张嘴睡觉。 呼吸中枢调控异常：呼吸中枢的调控功能受损，难以维持气道的开放，从而发生上气道坍塌、堵塞。


舟状头是一种头颅畸形，由矢状缝（即前囟和后脑勺的连线）早闭引起，导致头颅左右宽度缩小，而在前后位方向延长，头型显得又长又窄，前额突出。


舟状头的出现，是由于宝宝出生前矢状缝（如下图箭头处）内未成熟骨细胞过快成熟为成年骨细胞，使矢状缝过早融合，从而导致头部长度明显增加，宽度变窄，就会形成细长的头部形状，同时伴随前额眉头和头部后枕区（后脑勺）过度发达。 目前导致矢状缝过早融合的确切原因还尚不清楚，可能由遗传或环境因素有关。 图片来源：参考文献 [1]


头型又长又窄，前额突出。 舟状头是一种相对常见的头部畸形，男宝宝比女宝宝受到的影响更大（男性 : 女性比例为 3.5:1），其中双胞胎的发生率异常高[2]。 直观上来说，舟状头是指宝宝的头部形状又长又窄，前额突出，而后脑勺（枕骨区域）可能会很尖或呈「子弹」形[2]。 家长可以从以下四个不同的角度来评估宝宝的头部形状，帮助判断是否是舟状头： 从上面看 首先，可以请其他人配合将宝宝抱在膝盖上，家长站在旁边，低头看着婴儿的头顶。 正常头型：头部长度大约是宽度的 1.3 倍，耳朵平齐。 舟状头：头又长又窄，头部的后部可能比前额窄。  图片来源：参考文献 [3] 从侧面看 从两侧看宝宝头的形状。通常，头部的后部是弯曲的，并且头部从两侧看都相同。 正常头型：后脑勺有弧度，头两侧是对等的。 舟状头：细长头部，额头饱满突出，头部后部有较窄的子弹形 / 圆锥形。 图片来源：参考文献 [3] 从正面看 从正面观察宝宝的眼睛和头顶的高度如何，脸颊是否饱满，头相对于脸有多大等。 正常头型：眼睛大小相同，脸颊大小相同，头顶是水平。 舟状头：头又高又窄，额头饱满，太阳穴部位变窄。 图片来源：参考文献 [3] 从下面看 将宝宝平放在床上，让宝宝的脸直接朝天花板看，评估一下额头的角度和形状以及头部的整体形状。 正常头型：眼睛和耳朵平整，前额呈圆弧形。 舟状头：前额是方形的。 图片来源：参考文献 [3]


包括舟状头在内的头颅畸形通常会出现在宝宝 1～4 个月大之间，如果家长怀疑宝宝是舟状头，应该及时就医，由专业的儿科医生来识别，3D-CT 扫描是最相关且快速的诊断测试。 一般不影响脑发育，具体由医生评估。 95％ 的儿童不会因舟状头而遭受任何功能性问题，也就是说除了头颅外形异常外，不影响脑发育，一般也没有其他症状，智力通常是正常的，因此家长不必过度担心。 但是，考虑到头颅异常的形状影响外观，可能会在儿童期尤其是在青少年时期引起非常严重的心理问题。因此，是否需要手术要由专业的医生做判断，视严重程度及宝宝是否有并发症而定。 如果经医生评估，宝宝只是轻度异常，那么一般注意观察且遵医嘱定期随访就可以。 中重度头颅异常，建议可以手术矫正。 当出现下列情况时，建议尽早手术治疗： 宝宝颅内压升高（发生率不超过 5％），可能会出现剧烈头痛、喷射性呕吐等表现； 宝宝外观看上去畸形，因此出现严重心理障碍； 因头部异常而导致出现视力缺陷 / 受损，甚至智力低下的问题等。 一般建议在宝宝出生后的头 6 个月内进行早期手术，大多可以获得最佳的外观结果。当然，之后也可以做手术矫正。 目前除了手术治疗外，也有「头盔疗法」或「内窥镜修复」之类的新技术，但还没有统一标准。


重症先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种先天性骨髓衰竭性疾病，该疾病于 1956 年在瑞典由 Kostmann 首次描述，故又称为 Kostmann 综合征。 该病患儿的外周血中，中性粒细胞绝对值明显减少（6 个月内 3 次不同时间测定均 < 0.5×109/L），患儿出生后很快出现严重、反复的感染。 该病病因和基因突变有关，一些基因突变会导致中性粒细胞分化成熟障碍，髓系祖细胞停滞在早幼粒细胞 / 中幼粒细胞阶段。因此，粒细胞集落刺激因子（G-CSF）可用于 SCN 的治疗，可以提高大多数患者中性粒细胞的数目。如果不及时治疗，会危及患者的生命。


是。2012 年瑞典科学家报道先天性中性粒细胞减少症在人群中的发病率约 3/1000 000～8.5/1000 000。在我国尚无该病的流行病学数据，只有个别病例被报道过。 该疾病在 2018 年被列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。


患儿均在出生后不久即发病，发病年龄为 0.5 月～6 月，平均发病年龄为出生后 4 个月。


中性粒细胞减少主要会导致患儿容易被感染，表现为出生后不久即出现反复的口腔溃疡、咳嗽、发烧、腹泻等。 呼吸道感染：包含急性上呼吸道感染、急性支气管炎、支气管肺炎等； 呼吸道感染：包含急性上呼吸道感染、急性支气管炎、支气管肺炎等； 皮肤黏膜软组织感染：多为皮肤脓肿； 皮肤黏膜软组织感染：多为皮肤脓肿； 口腔疾病：如口腔溃疡，伴有出血糜烂、疼痛性牙龈炎、牙周感染、牙齿脱落等。 口腔疾病：如口腔溃疡，伴有出血糜烂、疼痛性牙龈炎、牙周感染、牙齿脱落等。 患者每月至少会被感染一次。大多数临床医生易将该病误诊为普通的感染性疾病，未能积极寻找反复感染的原因，造成了诊断时间的延误。


重症先天性中性粒细胞减少症具有向骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓细胞白血病（AML）转化的风险，因此被认为是一种癌前状态。 患者还有可能发生其他多种并发症，比如与感染相关的并发症、与血液学异常相关的并发症。


如未及时、正规治疗，患儿会死亡。早期死亡的主要原因有三种：脓毒症和致死性感染、骨髓增生异常综合征和白血病、造血功能衰竭。


目前发现的与 SCN 相关的基因突变已超过 100 种。 遗传方式主要有三种，分别为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X 连锁隐性遗传。不同的致病基因则其遗传方式可能不同，另外尚有部分病例不符合这三种遗传方式。 ELANE 是 SCN 最常见的致病基因，在患者中，因 ELANE 突变致病的几率约为 50％～60％。ELANE 突变可引起细胞的应激反应，致使髓系发育停滞在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，发育中的髓系细胞凋亡加速。


如果双亲之一是患者，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有 3/4 的可能发病。 此病与性别无关，男女发病的机会均等。 在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再患此病。


这种遗传病与性染色体相关。 由于女性有两条 X 染色体，当只有一条 X 染色体携带致病基因时，由隐性基因控制的遗传病不会发生，该女性可以为表现正常的致病基因携带者。只有当两条 X 染色体上基因都有隐性致病基因时，才会发病。 而男性只有一条 X 染色体，所以只要 X 染色体上有隐性致病基因，就会发病。


重复测定外周血细胞 3 次及以上，均显示中性粒细胞计数 < 0.5×109/L，甚至 < 0.2×109/L； 重复测定外周血细胞 3 次及以上，均显示中性粒细胞计数 < 0.5×109/L，甚至 < 0.2×109/L； 具有重症先天性中性粒细胞减少症的临床表现，如反复出现的发热、感染、慢性牙龈炎、感染处可见脓性分泌物等； 具有重症先天性中性粒细胞减少症的临床表现，如反复出现的发热、感染、慢性牙龈炎、感染处可见脓性分泌物等； 骨髓涂片显示粒细胞成熟障碍，多停滞在早幼粒细胞阶段，其他系细胞无异常； 骨髓涂片显示粒细胞成熟障碍，多停滞在早幼粒细胞阶段，其他系细胞无异常； 骨髓细胞染色体核型分析正常； 骨髓细胞染色体核型分析正常； 排除感染、免疫、化疗等干扰因素所致的中性粒细胞减少。 排除感染、免疫、化疗等干扰因素所致的中性粒细胞减少。 基因检测可进一步明确重症先天性中性粒细胞减少症的诊断。 基因检测可进一步明确重症先天性中性粒细胞减少症的诊断。


立即住院： 严重的中性粒细胞减少症患者需要立即住院，完善血常规、生化、病原体检测、影像学检查，必要时使用抗生素预防细菌感染。 粒细胞集落刺激因子（G-CSF）： 是重症先天性中性粒细胞减少症的主要治疗方法。在患者中性粒细胞计数 < 0.5×109/L 或明显感染伴中性粒细胞计数 < 1.0×109/L 时，即可开始使用 G-CSF 治疗。目标是使中性粒细胞计数维持在 1.0×109/L 以上。 有效的 G-CSF 治疗，可以减少患者感染和住院的频次，提高患者的生存质量。对 G-CSF 治疗无反应的患者尽早行造血干细胞移植。 造血干细胞移植（HCT）： 是唯一能根治重症先天性中性粒细胞减少症的方法。识别高危患者并在发生严重感染或恶性转化之前进行移植是成功的关键。 重症先天性中性粒细胞减少症患者发生恶性转化（骨髓增生异常综合征和白血病）后，也应进行 HCT，但移植效果较差。


需要。
应在医师指导下，使用合适剂量的粒细胞集落刺激因子（即 G-CSF），纠正中性粒细胞减少和改善临床症状，坚持使用，定期随访。


需保持碳水化合物、蛋白质、维生素等营养物质的均衡摄入。 需保持碳水化合物、蛋白质、维生素等营养物质的均衡摄入。 注意口腔、皮肤、肛周等部位的卫生护理，减少外出或外出时带口罩，避免到人群聚集的地方，避免与感染人群接触，适当锻炼身体。 注意口腔、皮肤、肛周等部位的卫生护理，减少外出或外出时带口罩，避免到人群聚集的地方，避免与感染人群接触，适当锻炼身体。 保持房间空气清洁，温度适宜，注意保暖。 保持房间空气清洁，温度适宜，注意保暖。 由于患者从小反复感染，体弱多病，心理发育容易出现异常，必要时可进行心理咨询。 由于患者从小反复感染，体弱多病，心理发育容易出现异常，必要时可进行心理咨询。


重症先天性中性粒细胞减少症与遗传有关，若备孕夫妻有明确的家族史或携带致病基因，建议通过遗传咨询、产前诊断等方法预防患病的子代出生。怀孕期间定期产检，及早发现胎儿异常，及早处理。


21-羟化酶缺乏症是一种遗传病，由于先天基因问题导致体内 21-羟化酶活性降低，累及到人体中一对被称之为肾上腺的器官，引发先天性肾上腺皮质增生症。 肾上腺位于肾脏上方，就好比是肾脏头上的一顶小帽子，肾上腺的名称想必也是由此而来的。肾上腺主要产生分泌三种重要的激素： 醛固酮，又称之为盐皮质激素，主要是调控体内的盐和液体的量； 皮质醇，又称之为糖皮质激素，主要调控糖、脂肪的代谢，在特殊的情况下帮助身体尽快适应外界环境变化； 雄激素，又称之为雄性激素，男性女性体内都有雄激素的存在。 21-羟化酶缺乏导致皮质醇和醛固酮合成减少，而性激素合成增多，可以出现男性假性性早熟或女性男性化。 由于皮质醇的减少，脑部的脑垂体就拼命发出指令，释放一种叫促肾上腺皮质激素督促肾上腺多产生一些皮质醇，殊不知原因不是肾上腺不干活，而是生产流水线上的「工人」21-羟化酶出了问题。 肾上腺在垂体促肾上腺皮质激素的长期刺激下逐渐增生肥大，这就是 21-羟化酶缺乏症最终的结局——先天性肾上腺皮质增生症。


21-羟化酶缺乏症是罕见的遗传性疾病。 全球数据显示，每 1.5 万活产儿中有 1 例本病。患病率视种族和地区而异，中国人的患病率最低，每 2.8 万活产儿中有 1 例本病，其次为白种人，每 0.5～2.3 万活产儿中有 1 例本病；阿拉斯加尤皮克人则高达 280 活产儿中就有 1 例本病。


先天性肾上腺皮质增生症包括 21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症等多种酶缺陷性疾病。其中 21-羟化酶缺乏症在先天性肾上腺皮质增生症中最为常见，约占到了 90% 以上。


21-羟化酶缺乏症根据 21-羟化酶活性缺乏的程度分为经典型 21-羟化酶缺乏症和非经典型 21-羟化酶缺乏症： 非经典型 21-羟化酶缺乏症：患病率高于经典型，非经典型的 21-羟化酶活性保留 20%～50%，还能够合成一定数量的糖皮质激素、盐皮质激素，可维持生理日常所需，不出现失盐的表现（如血钠减低等），其他一些表现也不是很严重。 经典型 21-羟化酶缺乏症：21-羟化酶活性只有 0%～2%，结果就是肾上腺产生分泌的三种重要激素都出现了严重的问题，故表现也比较严重，胎儿期起病，出生后就出现皮质醇缺乏的症状（如拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重减轻等）、失盐的表现（血钠减低、血钾升高等）、女性新生儿的外生殖器性别难以分辨或是男性化。


皮质醇缺乏的症状：拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢。 盐皮质激素缺乏失盐的表现：血钠减低、血钾升高等。 雄激素过多的表现：特别是患本病的女孩，因为她们的雄性激素生成量过多，故外生殖器天生貌似男孩的。 身材矮小：无论是哪种性别的儿童，如果未在早期发现和治疗，其青春期都会提前，可能导致其因过早停止生长而身材过于矮小。


儿童：在新生儿期后出现雄激素过多的表现，但没有皮质醇缺乏的症状。可以有如下的表现，阴毛早发育；痤疮；生长加速伴有儿童期高个子，但是这些患病儿童可能提前进入青春期，使骨骺提前闭合，导致成年时身材矮小，当然也并不是每一个患儿都一定会出现矮小问题。 女性：几乎所有小于 10 岁的女孩都存在阴毛早发育；青春期和成年女性可表现为多毛、月经不规律或闭经、痤疮、不孕、阴蒂肥大、脱发等。 男性：儿童期可表现为阴毛早发育；青春期后可表现为痤疮、不育；成年后身材矮小等。 肾上腺肿块：CT 检查发现单侧或双侧肾上腺瘤。


经典型 21-羟化酶缺乏症根据经典型 21-羟化酶的活性尚存情况表现严重程度也会有明显差别。可具有严重程度不等的激素缺乏症状： 皮质醇缺乏的症状：拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢。 盐皮质激素缺乏失盐的表现：血钠减低、血钾升高等。 雄激素过多的表现：
在婴儿或儿童阶段就可以表现为外生殖器异常，新生女婴可表现为阴蒂肥大、阴唇融合和尿生殖窦形成，极少数外生殖器性别难以分辨或出生时性别辨认错误。
患病男性出生时外生殖器也可存在细微异常，如阴囊色素沉着过度、阴茎增大等。
患儿青春期提前，成年后有身材矮小的可能性。
性别行为方面女孩男性化，有较强的攻击性。
生育功能：女性不孕不育率高；男性生育功能可能受损。 在婴儿或儿童阶段就可以表现为外生殖器异常，新生女婴可表现为阴蒂肥大、阴唇融合和尿生殖窦形成，极少数外生殖器性别难以分辨或出生时性别辨认错误。 患病男性出生时外生殖器也可存在细微异常，如阴囊色素沉着过度、阴茎增大等。 患儿青春期提前，成年后有身材矮小的可能性。 性别行为方面女孩男性化，有较强的攻击性。 生育功能：女性不孕不育率高；男性生育功能可能受损。 检查时或可发现肾上腺瘤、垂体瘤、胰岛素抵抗和高瘦素血症等。


21-羟化酶缺乏症是因为基因问题引起的遗传病。人类有两个 21-羟化酶基因，一个是有活性的「真」基因，一个是没有活性的「假」基因。 「假」的基因常常喜欢出来瞎捣乱，这「假」的一旦掺和进来就会出问题，引发基因突变，导致 21-羟化酶活性不同程度的受影响，随之肾上腺合成激素出了问题，疾病就发生了。


医生在诊断 21-羟化酶缺乏症时，主要通过测定血 17-羟孕酮水平来进行诊断。


一般需要做 17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素、皮质醇、肾素、性激素、血气分析、血电解质以及影像学检查： 17-羟孕酮：主要用来确诊本病。 促肾上腺皮质激素、皮质醇、肾素、性激素：主要用来协助诊断。 血气分析：判断是否存在酸中毒。 血电解质：判断有无低钠、高钾等。 影像学检查：肾上腺 CT、脑垂体核磁等，协助诊断。


21-羟化酶缺乏症的治疗方法主要有药物、手术两种： 药物治疗是通过服用药片的办法来弥补肾上腺不能生成满足日常需要的激素： 服用糖皮质激素：目标是补充缺乏的量同时尽可能减少药物所引发的副作用（医源性皮质醇增多症），如地塞米松 0.25～0.75 毫克睡前服用，是骨骺完全闭合的成人及较大青少年的首选方案；新生儿常用氢化可的松，常用起始剂量每天每平方米的体表面积 20～30 毫克（7.5 毫克），每日分 3 次；儿童常用氢化可的松，常用剂量每天每平方米的体表面积 10～15 毫克，每日分 3 次。 服用盐皮质激素：如氟氢可的松，调整剂量使血钠、血钾恢复正常，必要时可以给予盐片或盐溶液治疗。 手术治疗主要是解决外生殖器异常的问题，主要针对于女孩。


糖皮质激素使用，主要会出现库兴氏综合征，如体重增加、满月脸、四肢瘦、皮肤紫纹；骨骺过早愈合，身材矮小；胃肠道出血；骨质疏松、骨折；容易并发感染等副作用。


21-羟化酶缺乏症是一个终身性疾病，因此需要终身用药，治疗是有效的，大多数孩子都能过上相对正常的生活。 要特别留意患儿可能会出现一种叫「肾上腺危象」的严重问题，当患儿生病时，尤其是出现呕吐、发热或感染时，患儿停药时；患儿接受手术时，尤其容易出现。 如果出现以下症状可能提示出现了危象，如拒食、呕吐、腹痛、无力、发热、意识不清、昏迷等，这时需要带孩子立即去急诊，采取措施，积极防治肾上腺危象的发生。


21-羟化酶缺乏症需要定期复查，在出生后前 3 个月，应该 1 个月评估 1 次治疗反应，在新生儿期和婴儿期，每 3 个月评估 1 次，以后每 3～6 月评估 1 次。 评估内容主要是观察生长速度、血压、骨骼生长速度，以及监测血清 17-羟孕酮、雄烯二酮、血浆肾素活性等。


21-羟化酶缺乏症可能会影响到生育，女性患者不孕不育率增高，流产风险增加；男性生育功能可能受损。


做好新生儿筛查、对于疑似患者早期诊断、积极治疗是防止并发症的有效办法。


β-酮硫解酶缺乏症（BKD）由 β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起的罕见的常染色体隐性遗传病，临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征。


英文名称：β-ketothiolase deficiency，BKD。
别名：线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（T2） 缺乏症、酮硫解酶缺乏症、T2缺乏症、线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症。
就诊科室：新生儿科、儿科。


乙酰辅酶 A 乙酰基转移酶-1（ACAT1）基因突变是导致 BKD 的病因。
β-酮硫解酶在异亮氨酸代谢和酮体分解过程中发挥重要作用，当 ACAT1 基因突变引起 β-酮硫解酶活性缺陷时，异亮氨酸的正常分解代谢和肝外酮体利用受到阻滞，致使大量酸性中间代谢产物和酮体在血液、组织中积聚，表现为代谢性酸中毒及酮症，产生一系列临床症状。