常见的检查是皮肤镜检查和病理检查。 皮肤镜：是一种特殊的放大镜，对观察色素成分和组织较深层的病变有很大的帮助，并且没有创伤。 病理检查：是在正规医疗机构做小手术，切取病变后处理成标本、切片，然后用显微镜观察，有创伤。手术方式一般推荐选择「环钻活检」，这种方式创伤相对较小、不遗留明显的瘢痕，并且对诊断黑素细胞活化（甲黑线最常见的病因）也有帮助。活检手术在门诊就可以做，结果回复需要几周的时间。活检可能的风险包括疼痛、出血和新指（趾）甲生长不平整。 是否做检查以及做哪种检查需要专业的皮肤科医生综合评估后决定。


儿童和成人的甲母痣的皮肤镜特征有所不同。 儿童的甲母痣，线条通常不太规则，颜色和粗细有一定的变动，且通常不平行。 成人的甲母痣，皮肤镜通常可以见到棕色背景下的纵向、规则的平行线。


甲母痣的确诊主要依靠病理检查，不过目前并不会对所有怀疑甲母痣的人进行病理检查。 有学者建议对下列甲黑线的成人进行病理检查，主要为了排除甲恶性黑素瘤的可能： 单发的甲黑线，并且没有确切的发生原因； 单个条带很黑、快速增长、宽度超过 4～6 毫米； 皮肤镜检查见到不规则的线条，包括颜色、宽度或间距不规则； 出现甲萎缩和甲黑线增宽，并且累及了近端甲根部的皮肤。 很遗憾的是，成人甲黑线的特征不太适用于儿童人群，上面提到的成人的异常表现在儿童人群中甚至提示是良性改变，不足以提示甲恶性黑素瘤。 考虑到儿童甲恶性黑素瘤很罕见（10 岁以下儿童甲恶性黑素瘤发生率大约为 0.8/1 000 000），因此儿童甲黑线不建议常规做病理检查，通常建议进行随访观察，除非家长明确要求进行治疗。


甲黑线是甲母痣的常见症状，但甲黑线并不等于甲母痣。 甲黑素细胞活化、黑子、甲真菌病、甲恶性黑素瘤等因素也可能会出现甲黑线的情况，因此需要由专业的医生进行区分和综合诊断。 甲黑素细胞活化：是甲黑线最常见的病因。特征是甲母质出现色素沉着，但是黑素细胞的数量不增加，黑素细胞外观也正常。正常人也有可能出现甲黑素细胞活化，例如在色素较深的个体中，由于正常的甲母质黑素细胞产生的黑素增多，在多个指（趾）甲上常见纵行黑甲。其他可能的原因有外伤、药物、局部炎症等。做病理检查时，如果是黑素细胞数量接近正常且黑素细胞位于基底上层，则支持黑素细胞活化的诊断。 ：有时也叫做黑素细胞增生，比较少见。特点就是黑素细胞增多，外观表现为一条棕色的条带，主要发生在年轻人。做病理检查时，可以看到黑素细胞数量增多，数量是正常的 2～3 倍，并且在真表皮交界处没有成巢（长在一堆），而甲母痣黑素细胞增多并且会成巢。 甲真菌病：是真菌感染引起来的，真菌种类很多，有一类是暗色真菌，可能会引起甲黑线。做真菌镜检、真菌培养对诊断有帮助，可以达到确诊。不需要常规做病理检查，如果做病理检查，可以加做切片的染色（PAS 染色等），也能辅助诊断真菌感染。 甲恶性黑素瘤：是来源于黑素细胞的恶性肿瘤，也是皮肤肿瘤中恶性程度最高的一种。甲恶性黑素瘤很罕见，仅占所有恶性黑素瘤的 0.7%～3.5%。
甲恶性黑素瘤最常发生在中老年人的（50～70 岁）拇指，且可能会有局部外伤的历史，在儿童中非常罕见。如果儿童的甲黑线只影响到一个指（趾）甲，那几乎都是甲母痣。 一般来说，甲恶性黑素瘤不是从已经有的痣上恶变而来，而是从正常皮肤直接恶变而来。 正如上文提到的，提示甲恶性黑素瘤（成人）的迹象包括下列几条，目前确诊恶性黑色素瘤的仍然是病理检查： 单个条带很黑、快速增长、宽度超过 4～6 毫米； 皮肤镜检查见到不规则的线条，包括颜色、宽度或间距不规则； 出现甲萎缩和甲黑线增宽，并且累及了近端甲根部的皮肤。累及了近端甲根部的皮肤的叫做哈钦森征，是由肿瘤细胞向近端组织扩散的征象，对恶性黑素瘤的诊断具有重要意义。


儿童甲母痣一般不需进行手术治疗，但要定期随访观察，关注病情变化。一般建议每半年左右复查一次，如果观察期间痣出现大小、形状、颜色或数目的明显变化，则建议及时就诊评估。 对于有治疗需求的，或者怀疑有恶变的，建议进行手术治疗。手术方式通常是局部切除病变，具体需由专业的医生进行综合评估。


甲母痣与饮食无关，饮食不加重甲母痣，也对改善甲母痣没有帮助。正常、健康饮食即可。


在生活上需要关注甲黑线的变化情况，找皮肤科医生规律随访，如果出现可疑的病变，建议及时就诊。 一般来说，出现如下情况就应提高警惕，可能是甲母痣恶变的信号： 甲黑线明显增宽； 甲周围出现新的黑痣； 痣的边缘变得不整齐； 颜色变得不均匀或更深； 伴随皮肤溃烂等异常症状。


甲母痣与生活因素没有关联，是自发长出来的，没有有效的预防方式。


传统医学将积食称为积滞，又称伤食、食积。在传统医学的定义中，积食是儿科常见的疾病，所谓「积食」是指「小儿内伤乳食，停聚中焦，积而不化，气滞不行」。 也就是说所谓积食，临床症状以多以消化系统症状，如呕吐、食欲下降、厌食、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等症状为主，伴或不伴全身症状或反应，如发热等。


积食通常多发生于儿童，常见为消化系统的疾病症状表现： 口腔症状：舌苔厚、口臭等等； 皮肤症状：鼻梁有青筋等等； 呼吸系统：咳嗽等等； 消化系统：呕吐、食欲下降、腹胀、腹痛、腹泻、便秘、放屁多等； 全身症状：发热等等。


传统医学：传统医学中认为「积食」是儿科的常见病之一，多因为喂养不当，饮食不节导致。 在传统医学中所描述的如「发热」，「咳嗽」，「腹泻」等等的症状都跟儿童的感染有关系， 这些感染包括：即病毒、细菌、支原体等感染。 而且「积食」中大多数症状主要是指跟消化系统有关，如呕吐、食欲不振、厌食、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等，而这些症状都是在儿科中比较常见的现象，相当于现代医学中「消化功能紊乱」、「功能性消化不良」、「胃潴留」或「厌食」，多指功能性的病症，胃肠道器官功能性失调具有慢性、持续性、反复发作的特点，但相关的临床检查并未找到确切原因，胃肠道相关器官也没有受损。 消化系统是非常敏感复杂的，在儿童得任何感染性疾病时，消化系统都会受到相应的影响，而且肠道具有丰富的神经，是人体感知压力最强的器官，因此在发热或者病毒感染后，出现胃肠道蠕动功能的障碍是很常见的现象。 当儿童出现上述相关症状时，大部分家长对医学知识并不了解，无法用具体病因来解释，就会把这些症状统称为「积食」，并代代相传，形成共识。


当孩子出现舌苔发白且偏厚且多半口中有异味时，容易被认为是「积食」引起的。 舌头表面是特化的黏膜组织，而舌苔主要由脱落的上皮细胞、渗出的白细胞、食物残渣、细菌和唾液构成。 儿童舌苔厚且白，一般是由于没有很好的刷牙习惯，导致口腔卫生不佳，且婴幼儿时期的食物主要以奶类为主，从而使舌苔看起来厚腻发白，且多伴有口臭。


舌苔过厚可以在刷牙的同时轻刷舌头，使用机械力的方法去除部分舌苔。 婴儿还没长牙时，家长应该每天至少给婴儿清洁一次口腔，可以用干净湿纱布缠在手指上，或者用干净的棉签蘸上温开水，轻轻擦拭婴儿的牙床。如果婴儿舌苔比较厚，还要顺带清理舌苔。


当孩子口中出现异味特别是酸臭味且舌苔发白偏厚时容易被认为是「积食」引起的。 生理性口臭跟食物气味、不注意口腔卫生有关，正确刷牙、使用牙线清洁牙齿、漱口后可以减轻。 病理性口臭常见原因包括口干、口腔溃疡、舌苔过厚、牙缝食物嵌塞、牙周炎、牙龈炎、龋齿、鼻窦炎、扁桃体炎、扁桃体结石、支气管炎、肺炎，等等。胃肠道原因导致的口臭罕见，比如食管胃憩室、胃结肠瘘。


如果明确了口臭的原因，需要进行对因治疗，通常是由口腔科、耳鼻喉科或呼吸科医生评估。 更多口臭的原因，以及原因不明时口臭的缓解方法，可以参考「口臭」词条。


当宝宝鼻梁青筋明显，且容易出现消化道的症状如呕吐、腹泻时容易被家长认为是「积食」导致的。 宝宝鼻梁有青筋一般是因为宝宝皮肤特别是鼻梁皮肤比较薄和白，所以鼻梁处的静脉颜色容易透出来引起视觉效果，或者宝宝鼻梁处的静脉比较浅表，所以颜色容易透出来。 而婴幼儿及儿童时期胃肠道未发育完善，并且容易受到病毒细菌的感染而导致消化道疾病的发生，从而出现呕吐、腹泻等消化道症状多发。


一般不需要干预，随着孩子年龄增长，鼻梁部的皮肤增厚及皮肤颜色加深后，「青筋」会逐渐变得不明显。


当孩子在进食后出现呕吐，且呕吐物常常是带有酸臭味并且口中带有酸腐味时，容易认为是「积食」引起的。


当孩子出现食欲减退或者拒食的情况，医生检查或家长自行判断孩子没有其他异常疾病导致这些症状时，也是最容易被定义为「积食」的问题。 当婴儿或儿童出现食欲下降或拒食时，最常见的原因是因为喂养方式不当引起的，如婴儿期未能适时正确添加辅食, 影响婴儿吞咽功能的发展和良好饮食习惯的形成，不易接受其他食物；儿童时期吃饭不定时，生活不规律，吃零食过多，摄入的食物中营养搭配不合理等。 另外孩子的进食量也是存在波动的，也就是可能存在孩子在食量大增一段时间后不爱吃了，这不是因为「积食」，而是正常的进食量波动。 当孩子到了 1 岁左右，会出现「吃饭叛逆期」，也可出现「食欲下降」的现象，原因与生长缓慢、味觉发育、自我意识萌芽和探索心好奇心增强有关。宝宝刚出生时生长速度较快，需要进食较多热量，到了1岁左右，生长速度减缓，需要的热量减少，确实会造成对进食的兴趣降低，而随着年龄增长，自我意识的发展也让宝宝越来越不喜欢被动接受食物。 家庭成员的进食观也会直接影响孩子的进食行为， 家长偏食的习惯使儿童摄入的食物单调，造成许多重要的营养素摄入不足，影响儿童的食欲。吃饭时父母的责骂、批评会造成儿童焦虑、紧张等情绪，导致食欲下降，进食减少。家长引诱或强制进食，也可引起儿童进食量减少。


在婴儿期适时正确的添加辅食，帮助宝宝养成良好的饮食习惯，让宝宝学会自主进食和自己掌握进食量。 安排好三餐两点，宝宝需要少食多餐，可以安排 3 顿正餐， 2～3 次加餐。正餐和加餐之间至少间隔 2 个小时。可以安排牛奶、水果、面点、鸡蛋等等。 对于摄入量偏少，体重增长不好的孩子，加餐可以更加丰富一些，包含主食类、果蔬和蛋白质三大类食物。 营造良好的家庭进餐氛围，避免吃饭时责骂、批评和强制进食等。


进食后出现腹胀，通常伴有屁多、腹痛、腹泻等，排泄物伴酸臭味时容易被定义为「积食」引起的。


对于婴幼儿，喂奶时注意喂奶姿势，避免进食过多空气，喂完奶后可以多拍拍嗝，让吞咽进去的空气排出，也可采用少量多次喂奶，避免一次过多吞入空气。 调整饮食结构，少吃多餐，少吃油腻食物，规律饮食，避免食用孩子胃肠道不耐受、或过敏、或可能加重症状的食物，比如乳糖、柑橘类、辛辣、高脂食物；含咖啡因或碳酸饮料；产气食物（如豆类、洋葱、芹菜、胡萝卜等）等等。


进食后出现腹痛，并且可伴有腹泻，排泄物常伴有酸臭味或不消化的食物如奶瓣等，经医生检查或家长自行判断孩子没有其他异常疾病导致这些症状时，也容易被定义为积食的问题。 这种情况可能是孩子对食物里的某种成分不耐受，如果对食物里的某种成分不耐受，比如乳糖酶缺乏的孩子吃了含乳糖的食物，乳糖在小肠里消化不掉，进入大肠，被细菌降解后产生很多气体，同时乳糖和代谢物增加了大肠的渗透压，导致大肠里液体增多，从而导致腹胀、腹泻、腹痛等。


建议调整孩子的饮食结构，少吃多餐，少吃油腻食物，规律饮食，避免食用孩子胃肠道不耐受、或过敏、或可能加重症状的食物，比如乳糖、柑橘类、辛辣、高脂食物；含咖啡因或碳酸饮料；产气食物（如豆类、洋葱、芹菜、胡萝卜等）等等。


当排泄物不成型，且伴有酸臭味或不消化的食物如奶瓣等，常伴有腹痛、呕吐等，经医生检查或家长自行判断孩子没有其他异常疾病导致这些症状时，也容易被定义为「积食」的问题。 这种情况可能是孩子对食物里的某种成分不耐受，比如乳糖酶缺乏的孩子吃了含乳糖的食物，乳糖在小肠里消化不掉，进入大肠，被细菌降解后产生很多气体，同时乳糖和代谢物增加了大肠的渗透压，导致大肠里液体增多，从而导致腹胀、腹泻、腹痛等。


当孩子发热时出现胃口差、恶心、呕吐、腹泻或便秘等消化道的症状时，通常就会被认为是因为「积食」导致了发热。 但其实发热是儿童时期最常见的一种症状，大多数发生在学龄前期（3～6 周岁）。 发热是机体防御疾病和适应内外环境温度异常的一种代偿性反应。当人体出现发热时，容易影响到消化系统的功能，当发热时，各种消化酶的活性下降，因此会产生食欲减退、胃口差的表现。发热也会使体内的消化液的分泌减少，导致肠道液体减少，产生便秘表现。 而发热的病因很多，临床上可分为感染性与非感染性两大类，而以前者多见，其中最常见是呼吸道、胃肠道的病毒或细菌感染。如果是因胃肠道的感染而引起的发热，当然就会有消化道的症状如呕吐、腹泻的情况出现。 因此并不是「积食」引起发热，而是引起发热的「病因」影响了消化系统的功能。


当孩子咳嗽时出现胃口差、痰多甚至引起呕吐等症状时，容易会被认为是「积食」导致的咳嗽。 但实际上咳嗽是呼吸系统的症状，通常是因为感染或者慢性肺部疾病造成。当人体因为感染而出现咳嗽时，也会容易影响到消化系统的功能，导致消化功能紊乱，胃肠蠕动下降，因此会产生食欲减退、胃口差的表现。而呼吸道感染导致痰等分泌物增多，对于婴幼儿或儿童来说不太会咳痰，且容易刺激咽喉部导致呕吐发生。 因此并不是「积食」引起咳嗽，而是引起咳嗽的「病因」影响了消化系统的功能。


英文名称：parasitic disease。 别名：寄生虫感染。 就诊科室：传染科、感染科 传染科、儿科、消化内科、普通内科、普外科等。## 寄生虫病是一种什么病？
由寄生虫感染引起的一大类疾病，称为寄生虫病，可在人群、动物群体或人和动物之间传播，其流行具有地理分布的区城性、明显的季节性和人畜共患病的自然疫源性等特点。 寄生虫病分布广泛，遍及全球，尤其多见于热带和亚热带地区的发展中国家。


主要由侵入机体的寄生虫及其生长发育过程中产生的致病物质致病，症状和严重程度取决于侵入体内的虫体数量和毒力以及人自身免疫力。 抵抗力越强的人（或动物），感染后发病的机会就越少，病情常较轻。 具体对机体的伤害主要包括掠夺机体营养，寄生虫在宿主体内生存造成的机体损伤和破坏，以及寄生虫的排泄物、分泌物、脱落物和死亡虫体对宿主的毒性作用，或引起免疫系统损害。


寄生虫病与经济发展水平密切相关, 越贫穷的地区越容易发生，主要流行于热带、亚热带地区，常发病于接触疫源机会多的劳动人民及免疫力低下的儿童。


寄生虫病的临床表现因寄生虫和侵入部位的不同而区别较大，以下为几种常见的寄生虫病感染的主要表现。


早发现早治疗是取得良好预后的前提。 如果宿主经治疗后能将寄生虫清除，并具有抵御再感染的能力，则预后良好。 如果宿主不能有效控制寄生虫，寄生虫在体内发育甚至大量繁殖，导致明显的病理变化和临床症状，严重者可致死。


近年来虽然经济条件不断改善，但随着人们饮食、生活习惯的改变，致使有些寄生虫病发病率有回升趋势，在生活中值得重视。寄生虫病防治原则主要是控制寄生虫病流行的三个环节。


精神发育迟滞是指起病于 18 岁以前，以智力低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一类疾病。 智力低下主要表现为社会适应能力、学习能力和生活自理能力低下，患者的言语、注意、记忆、理解、思维、想象等心理活动能力都明显比同龄儿童差。 精神发育迟滞的治疗，关键在于早期发现、早期干预。虽然很难治愈，但可以通过综合治疗，减少脑功能损伤，减轻精神发育迟滞的程度。 当得了精神发育迟滞时，患者会因为来自外界的压力，出现「羞愧」、「自责」等感受。此时更需要来自周围人的支持与鼓励。请不带偏见的和患者相处，也请尊重他们，不散播他们的隐私。


精神发育迟滞还是比较多见的，国外报道总患病率为 8‰（英）～10‰（美），其中的中、重度患者均为 2‰。我国 1982 年 12 个地区联合调查结果显示：中、重度精神发育迟滞的患病率为 3.33‰，尚无轻度患者的患病率数据。 总体而言，患病率为农村高于城市，男性高于女性。


轻度精神发育迟滞：在精神发育迟滞患者中最多见，因程度轻，往往不易被识别。患者身体一般无异常，语言发育较差，适应社会能力低于正常水平，可以与人交往，能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力、技巧和创造性均比正常人差，读写、计算和抽象思维能力也比同龄儿童差。经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。 轻度精神发育迟滞：在精神发育迟滞患者中最多见，因程度轻，往往不易被识别。患者身体一般无异常，语言发育较差，适应社会能力低于正常水平，可以与人交往，能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力、技巧和创造性均比正常人差，读写、计算和抽象思维能力也比同龄儿童差。经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。 中度精神发育迟滞：患者能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。阅读、计算能力很差，理解能力差，对学校的功课缺乏学习的能力，成年时期不能完全独立生活。少数患者伴有躯体发育缺陷和神经系统异常的体征。 中度精神发育迟滞：患者能部分自理日常简单的生活，能做简单的家务劳动。语言、运动功能和技巧能力明显落后于同龄正常儿童。阅读、计算能力很差，理解能力差，对学校的功课缺乏学习的能力，成年时期不能完全独立生活。少数患者伴有躯体发育缺陷和神经系统异常的体征。 重度精神发育迟滞：患者社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。运动功能发育受限，严重者不能坐、立和行走，不能接受学习教育，常伴有癫痫、先天畸形。 重度精神发育迟滞：患者社会适应能力明显缺陷，日常一切生活均须别人照护，不知危险和防御。言语发育明显障碍，或只能学会一些简单的词句，不能理解别人的言语。运动功能发育受限，严重者不能坐、立和行走，不能接受学习教育，常伴有癫痫、先天畸形。 极重度精神发育迟滞：患者较少见，大多数在出生时就有明显的先天畸形，完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。 极重度精神发育迟滞：患者较少见，大多数在出生时就有明显的先天畸形，完全缺乏自理生活的能力，终生需别人照料，不会讲话、不会走路，无法接受训练。


在产前受损害的和重度精神发育迟滞的患者，常有一些特别的身体特征或者先天性畸形，如：小头、面部畸形、耳低位、唇裂、腭裂、四肢和生殖器官畸形，视力、听力障碍和先天性心脏损害等也较为常见。


精神发育迟滞可能出现的精神心理问题包括： 言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象、概括能力； 言语发育迟缓，表达能力差，思考与领悟迟钝，缺乏抽象、概括能力； 感知缓慢，知觉范围狭窄，很难区分物体形状、大小、颜色的微小差异； 感知缓慢，知觉范围狭窄，很难区分物体形状、大小、颜色的微小差异； 注意力不集中，注意范围狭窄，记忆力差、识记速度慢； 注意力不集中，注意范围狭窄，记忆力差、识记速度慢； 情感幼稚，情绪不稳定，缺乏自我控制，易冲动。常有胆小、孤僻、害羞、退缩等； 情感幼稚，情绪不稳定，缺乏自我控制，易冲动。常有胆小、孤僻、害羞、退缩等； 行为方面常表现过度活动，破坏、攻击行为或其他不良行为等。 行为方面常表现过度活动，破坏、攻击行为或其他不良行为等。


精神发育迟滞患者中，其他精神疾病的患病率明显高于一般人群，至少是一般人群的 3～4 倍。所有精神障碍均可出现于精神发育迟滞患者身上，但由于智能较低，症状常有相当大的变化。 最常见于精神发育迟滞患者的精神障碍有精神分裂症、情感障碍、多动症、广泛发育障碍和躯体疾病伴发的精神障碍。


一般发病年龄较早，大多起病具有一定的诱因，症状偏重于行为紊乱。 伴精神分裂症者，突出表现为思维贫乏、作态和刻板姿态，如有幻觉、妄想，则内容较简单、重复。 伴精神分裂症者，突出表现为思维贫乏、作态和刻板姿态，如有幻觉、妄想，则内容较简单、重复。 伴抑郁症者，突出表现为悲哀表情和激越行为，仅少数有计划不周的自杀。 伴抑郁症者，突出表现为悲哀表情和激越行为，仅少数有计划不周的自杀。 伴躁狂症者，突出表现为多动和兴奋行为。 伴躁狂症者，突出表现为多动和兴奋行为。 伴神经症者，其表现常呈现混和型。 伴神经症者，其表现常呈现混和型。 伴癫痫发作者，则智力水平越低者，其癫痫程度越重，控制癫痫发作越难，合并的行为及个性障碍也更突出。 伴癫痫发作者，则智力水平越低者，其癫痫程度越重，控制癫痫发作越难，合并的行为及个性障碍也更突出。 伴性问题者，当众手淫是最突出的表现。 伴性问题者，当众手淫是最突出的表现。


原因大致可概括为两类： 医学类原因：如各种遗传疾病、后天患的疾病、损伤等； 社会心理原因：由于外界环境的社会和文化等方面因素造成，如关键成长阶段未得到适当教育。


世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类： 感染和中毒； 感染和中毒； 外伤和物理因素； 外伤和物理因素； 代谢障碍或营养不良； 代谢障碍或营养不良； 大脑疾病（出生后的）； 大脑疾病（出生后的）； 原因不明的出生前因素和疾病； 原因不明的出生前因素和疾病； 染色体异常； 染色体异常； 未成熟儿； 未成熟儿； 重度精神障碍； 重度精神障碍； 缺乏良好的心理社会发育环境； 缺乏良好的心理社会发育环境； 其他和非特异性的病因。 其他和非特异性的病因。


可能。 产前：遗传因素、产前感染、中毒、孕妇营养不良、物理和化学损害； 产前：遗传因素、产前感染、中毒、孕妇营养不良、物理和化学损害； 生产过程中：窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低体重儿和核黄疽等； 生产过程中：窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低体重儿和核黄疽等； 产后：脑炎、脑膜炎、新生儿败血症、高热、昏迷、抽搐、严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等。 产后：脑炎、脑膜炎、新生儿败血症、高热、昏迷、抽搐、严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等。


心理社会因素对小儿智力发育影响重大，如婴幼儿在发育阶段，与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。


精神发育迟滞是否会遗传，关键看以上的检查结果，有些有很强的遗传性，例如常见有遗传代谢异常、染色体畸变和颅脑畸型等。但如果精神发育迟滞的病因是后天因素造成，则一般不会遗传。


精神发育迟滞的的严重程度主要依据智商划分。 临床将精神发育迟滞分为 4 个等级：轻度（智商为 50～70）；中度（智商为 35～49）；重度（智商为 20～34）；极重度（智商为 20 以下）。


智商（IQ）是指通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比，智商（IQ）在 100 ± 15 为正常范围。智商（IQ）为 70 或 70 以下者为智力低下。 智商（IQ）的计算方法是：智商（IQ）=（智龄 / 实际年龄）×100。


如果需要确诊是否患有精神发育迟滞，可以选择精神专科医院，或者儿童医院的心理科等，如患者为儿童，建议去儿童医院检查，如果伴有比较明显的精神行为异常，则精神专科医院更便利。


如果发现有精神发育迟滞，应该寻找病因，进行染色体、头颅 CT 或 MRI、脑诱发电位、生化检验、遗传代谢病筛查等。 如果发现有精神发育迟滞，应该寻找病因，进行染色体、头颅 CT 或 MRI、脑诱发电位、生化检验、遗传代谢病筛查等。 身体检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等。 身体检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等。 心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。 心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。 详细询问家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。 详细询问家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。 需要注意的是，诊断精神发育迟滞，不能单纯依靠智力测验，应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析，采取慎重态度，避免轻易给予智力低下的标签。


精神发育迟滞的治疗，关键在于早期发现、早期干预。 病因治疗：能查明原因的，如先天性代谢疾病和地方性克汀病，可以早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗。 病因治疗：能查明原因的，如先天性代谢疾病和地方性克汀病，可以早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗。 对症治疗：采用精神药物控制情绪、行为等异常，使用促进脑功能的药物帮助患者智力发展。 对症治疗：采用精神药物控制情绪、行为等异常，使用促进脑功能的药物帮助患者智力发展。 教育培训：选择适合的特殊教育学校，以及监护人的持之以恒的教育。 教育培训：选择适合的特殊教育学校，以及监护人的持之以恒的教育。 心理治疗：帮助患者解决内心冲突，增强自信，促进患者独立。 心理治疗：帮助患者解决内心冲突，增强自信，促进患者独立。 行为治疗：采取正性强化等方法，消除患者自伤、攻击、不服从等适应不良的行为。 行为治疗：采取正性强化等方法，消除患者自伤、攻击、不服从等适应不良的行为。


精神发育迟滞大多数具有脑功能与结构的改变，网上许多宣传说能治愈，实际上可能性是很小的。 如果在婴幼儿期发现，可以尽可能针对病因治疗，及早进行早期干预，减少脑功能损伤，使已损伤的脑功能得到代偿，减轻精神发育迟滞的程度。 如果年龄较大，或者成年后才发现，则只能通过教育、训练和照管等方法，使患者具有与其智力水平相宜的社会功能，却没有办法完全恢复到常人的水平。


精神发育迟滞患者伴发的精神障碍，疗效要差于单纯的精神障碍，治疗难度偏大，但仍然是可以通过治疗得到有效控制的。


现在的诊断分类，将精神发育迟滞患者出现的精神疾病单独列出诊断，就是说诊断患者同时患有两种疾病。同样的道理，治疗也是两种疾病各自的治疗方法。如患者合并的是精神分裂症，则应该按照精神分裂症的规范来诊断、治疗、康复等。


通过康复训练，可以培养患者自我照顾的能力，锻炼基本的人际交流能力，训练社交技巧，学会保持情绪的稳定，协调躯体运动能力，增强听说读写的能力，学会家务及职业劳动技巧等。


在家庭中能做的是持之以恒的教育与训练，这也是精神发育迟滞最重要的治疗手段，家庭成员应有极大的耐心，由简单内容开始，逐渐增加复杂性，尽量培养其独立生活的能力。较大时应逐步训练简单的劳动技能，以利日后能自食其力。


轻度的精神发育迟滞，通过教育训练，能有一定的生活劳动能力，社会适应能力可以胜任婚姻家庭的角色，可以结婚。如果精神发育迟滞严重，没有能力胜任婚姻角色，结婚则没有意义。


如果患者的精神发育迟滞不是由于遗传导致的，不会遗传给后代，可以考虑生育，但还一定要考虑其他的因素，例如患者的生活自理能力、抚养能力等，按照症状对社会功能的影响来评定。 如果患者的精神发育迟滞不是由于遗传导致的，不会遗传给后代，可以考虑生育，但还一定要考虑其他的因素，例如患者的生活自理能力、抚养能力等，按照症状对社会功能的影响来评定。 重度以上精神发育迟滞，即使不是遗传性因素导致的，患者也是没有生育能力的。 重度以上精神发育迟滞，即使不是遗传性因素导致的，患者也是没有生育能力的。


精神发育迟滞的预防，包括优生优育、产前检查、科学分娩、发育疾病防治等。同时也要注意小儿的心理社会发育，给予良好的成长环境、教育学习机会等。


脊髓性肌萎缩属于遗传性神经系统变性疾病的一种，主因脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核团变性，临床表现主要为不同程度的肌张力降低、肌萎缩，严重时可影响呼吸肌危及生命。 该病常呈家族性，从胎儿期到成人不同年龄均可发病，治疗方法有限，预后通常不佳。


该病属于临床少见疾病，有研究指出其发病率为 4～10 例 / 10 万活产儿。


根据发病年龄及病变程度，脊髓性肌萎缩可分为 Ⅰ～Ⅳ 型， Ⅰ 型为婴儿型脊肌萎缩症； Ⅰ 型为婴儿型脊肌萎缩症； Ⅱ 型为中间型脊髓性肌萎缩，常发生于 6～18 月龄患儿； Ⅱ 型为中间型脊髓性肌萎缩，常发生于 6～18 月龄患儿； Ⅲ 型为少年型脊髓性肌萎缩，常发生于幼儿期至青春期，其中 5 岁前起病者尤多； Ⅲ 型为少年型脊髓性肌萎缩，常发生于幼儿期至青春期，其中 5 岁前起病者尤多； Ⅳ 型为成人慢性（晚发型）脊肌萎缩症。 Ⅳ 型为成人慢性（晚发型）脊肌萎缩症。


脊髓性肌萎缩患者主要表现为进行性肌萎缩及肌无力，肌张力低，累及部位与临床特点根据不同年龄发病各有差异： 婴儿型肌萎缩中部分可能在母亲体内即发病，部分为婴儿期发病。患儿常哭声微弱，吃奶无力，呼吸及吞咽困难，关节脱位，全身无力，严重时可出现呼吸肌受累，此类患儿多在身后一两年内死亡。 婴儿型肌萎缩中部分可能在母亲体内即发病，部分为婴儿期发病。患儿常哭声微弱，吃奶无力，呼吸及吞咽困难，关节脱位，全身无力，严重时可出现呼吸肌受累，此类患儿多在身后一两年内死亡。 中间型脊髓性肌萎缩临床症状较婴儿型轻，主要影响婴儿发育，常不能独自站立及行走，可伴肌束震颤，部分患儿因骨盆带肌无力引起走路摇摆，「鸭步」表现，约 1/3 可引起面肌，导致面部表情少等，该类型患儿多数可活到儿童期或少年期，个别可活到成年，多死于呼吸系统并发症。 中间型脊髓性肌萎缩临床症状较婴儿型轻，主要影响婴儿发育，常不能独自站立及行走，可伴肌束震颤，部分患儿因骨盆带肌无力引起走路摇摆，「鸭步」表现，约 1/3 可引起面肌，导致面部表情少等，该类型患儿多数可活到儿童期或少年期，个别可活到成年，多死于呼吸系统并发症。 少年型脊髓性肌萎缩多在青少年男性，早期可为肢体近端肌无力，下肢尤其是大腿及髋部肌无力和肌萎缩明显，表现为上楼梯及蹲起是困难，行走时呈现腹部前挺、走路摇摆、鸭步表现，后逐渐累及肩部及上肢肌群，出现上肢无力，抬臂困难，最后影响肢体远端肌肉。 少年型脊髓性肌萎缩多在青少年男性，早期可为肢体近端肌无力，下肢尤其是大腿及髋部肌无力和肌萎缩明显，表现为上楼梯及蹲起是困难，行走时呈现腹部前挺、走路摇摆、鸭步表现，后逐渐累及肩部及上肢肌群，出现上肢无力，抬臂困难，最后影响肢体远端肌肉。 成人型脊髓性肌萎缩发病年龄多为 17～30 岁，常隐匿起病，缓慢发展，早期可表现为肌肉痛性痉挛，后逐渐出现进行性肢体近端肌无力、肌萎缩和肌束震颤，逐渐影响跑步、上楼、行走、抬臂等。部分患者合并一些内分泌功能障碍，出现男性乳房女性化等。还有以手、足等远端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎缩亚型。 成人型脊髓性肌萎缩发病年龄多为 17～30 岁，常隐匿起病，缓慢发展，早期可表现为肌肉痛性痉挛，后逐渐出现进行性肢体近端肌无力、肌萎缩和肌束震颤，逐渐影响跑步、上楼、行走、抬臂等。部分患者合并一些内分泌功能障碍，出现男性乳房女性化等。还有以手、足等远端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎缩亚型。


脊髓性肌萎缩可影响儿童生长发育，严重时可累及呼吸肌导致呼吸麻痹。


脊髓性肌萎缩需要与其他引起肌萎缩、肌无力、肌张力降低的疾病相鉴别，尤其是先天性肌病、脊髓疾病、肌营养不良、代谢性肌病、多发性神经病等等。


该病属于遗传性疾病，但该病遗传方式较复杂，包括常染色体隐性/显性遗传及X连锁遗传，目前已发现一些致病基因，包括 SMN 基因等，但该病的具体发病机制尚不完全明确。


对于任何存在不明原因肌无力或肌张力过低的婴儿，均应怀疑 SMA。临床医师根据发病年龄，出现肌无力和肌张力降低、反射减退或消失、肌束颤动等下运动神经元病症状和体征，结合辅助检查及基因检测结果明确诊断。


血液学检测，包括血清肌酸激酶等，脊髓性肌萎缩患者通常正常或轻度升高； 血液学检测，包括血清肌酸激酶等，脊髓性肌萎缩患者通常正常或轻度升高； 肌肉影像学（包括 CT、超声或核磁），辅助诊断与鉴别肌肉疾患； 肌肉影像学（包括 CT、超声或核磁），辅助诊断与鉴别肌肉疾患； 神经电生理：可与周围神经疾病及肌肉疾病相鉴别，还可反应脊髓性肌萎缩的严重程度及进展； 神经电生理：可与周围神经疾病及肌肉疾病相鉴别，还可反应脊髓性肌萎缩的严重程度及进展； 肌活检：可辅助诊断脊髓性肌萎缩，并与其他肌肉疾病相鉴别； 肌活检：可辅助诊断脊髓性肌萎缩，并与其他肌肉疾病相鉴别； 基因检测：有助于疾病确诊。 基因检测：有助于疾病确诊。


神经电生理检查是辅助诊断肌肉疾病、周围神经疾病等的重要方法。 检查前患者需明确有无心脏起搏器等病史，检查过程中需配合医师指令，无随意活动，部分检查时可能有轻微电流通过的感觉，检查后有轻微针刺样不适，大多休息后可缓解。


该病无有效治疗方法，营养支持、呼吸支持、物理治疗及对症治疗有助于延长生存期： 呼吸支持包括气道分泌物清除及无创/有创呼吸机支持； 呼吸支持包括气道分泌物清除及无创/有创呼吸机支持； 营养支持包括对存在吞咽困难者行鼻饲或胃肠造瘘，避免胃肠道反流等，改变食物搭配，保证营养。 营养支持包括对存在吞咽困难者行鼻饲或胃肠造瘘，避免胃肠道反流等，改变食物搭配，保证营养。 物理治疗包括脊柱支架可延缓肌无力导致的脊柱侧凸，行走辅助工具可改善患者活动能力。 物理治疗包括脊柱支架可延缓肌无力导致的脊柱侧凸，行走辅助工具可改善患者活动能力。 目前新型基因修正治疗已有一定研究，包括反义核酸鲁西那生等，为该病的治疗带来一线曙光，但尚需开展更多的大规模研究确定疗效及安全性。


脊髓性肌萎缩患者饮食上需注意保持健康规律饮食，保证蛋白质与维生素摄入。


该病首先会影响活动能力，轻度受损时可借助辅助工具尽量活动，避免摔倒，严重受损时患者不得不长期卧床，照料者需加强看护，注意避免褥疮、静脉血栓等。另外，该病可能累及呼吸肌，患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因。


需要，至少每 6 个月进行一次临床评估，若肌无力严重者则间隔时间应更短。


该病属于遗传性疾病，若家族中有该病患者，妊娠期间进行产前诊断与遗传咨询有助于优生优育。


该病可能累及呼吸肌，患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因，生活规律，保证营养。


惊跳一般指的是惊跳反射，也叫莫罗反射。在 0～6 个月的新生儿阶段，婴儿受声音惊吓或身体暂时失去支撑时，会做出双臂向外伸展、伸直腿、躯干伸直，然后双臂收拢作抱物状的动作。惊跳反射在婴儿半岁后一般就会消失[1]。


惊跳反射是一种全身的动作[1]，各部位会出现： 头部：向后仰 上肢：伸开双臂，然后双臂互抱、张开手指（拇指及示指末节屈曲）、躯干伸直 下肢：双腿直挺伸直


导致惊跳反射的原因有生理性和病理性两类： 生理性惊跳反射：属于人类动物性的遗存现象，会在突然的刺激下出现，如婴儿听到尖锐、刺激、响亮的声音，头颈部位置的突然改变，睡眠中被触碰惊醒等，都会引起惊跳反射。新生儿出现惊跳现象，主要是因为新生儿神经系统发育不完善，大脑皮层发育不成熟。 病理性惊跳反射：在新生儿半岁后仍存在惊跳反射，提示可能存在神经病变。


惊跳反射一般需要做脑电图检查、脑部 CT 检查，实验室检查等 脑电图检查：一般正常的惊跳反射也可能存在轻微异常的脑电状态，要以专业医生的判断为治疗依据； 脑部 MR 检查：检查颅内是否存在病变； 脑部 CT 检查：鉴别有否存在颅内病变； 实验室检查：检查白细胞计数、淋巴细胞计数、血小板计数、C 反应蛋白等以判断是否有其它疾病导致惊跳反射出现。


大多数新生儿在睡觉时有相当一部分时间是处在浅睡眠的状态，声音、光亮、等都会使新生儿有惊跳的反应出现，这是一种正常的生理性反应。 一般来说随着宝宝月龄的增长，神经系统逐渐发育完善，这种惊跳的现象会逐渐消失，不需特殊处理。 但是同时，新生儿低血糖，新生儿低血镁，新生儿低钙血症，维生素 B6 依赖，颅内出血等也会使孩子出现惊厥，可能伴随与惊跳相似症状。因此如果宝宝到了五个月左右还是经常出现四肢惊跳或者抖动的现象，就要到医院配合医生查明原因，并进行治疗。


生理性的惊跳反射患者不需要治疗，病理性的惊跳反射患者要针对引起症状的疾病对症治疗。如：


生理性的惊跳反射不治疗也不会有严重后果，病理性的惊跳反射若治疗不及时可能会出现心动过速、疼痛、脑损伤甚至威胁生命，例如以下一些情况：


此处的惊跳患者，指的是病理性惊跳患者。对于该类患者而言，因疾病不同，生活中的注意事项也不同，比如：


生理性惊跳反射可以预防，病理性惊跳反射目前没有明确的预防方式。 预防生理性惊跳，可以避免给婴儿准备相对安静的卧房，如远离马路的房间、在房间内贴静音棉等以避免婴儿听到巨大声响，在婴儿睡眠时减少在其所处环境内走动，如需喂食，可在婴儿睡眠结束后进行，避免刻意唤醒喂食。


夹腿综合征（tighten legs syndrome）又名交叉擦腿综合征、习惯性擦腿动作（masturbation），情感性擦腿发作等，是指一组儿童时期出现的以摩擦会阴部取得快感的行为。


英文名称：Tighten legs syndrome 别名：习惯性擦腿动作（masturbation），交叉擦腿综合征，情感性擦腿发作、儿童擦腿综合征 就诊科室：儿科


本症仅是儿童在生长发育的某一阶段出现的特殊症状，属于发育过程中的一种现象。 引起发作的常见诱因如下： 长期处于单调、刻板的环境之中，活动常受到限制； 强制儿童卧床玩耍； 局部刺激，如会阴炎症、穿着过紧、或以逗儿童生殖器取乐； 先天畸型，如肛管阴道瘘 , 致阴道内有污物刺激； 重大疾病后引发 ; 原因不明。


6 个月左右的婴儿即可出现，但多数发生在 1～3 岁。上学后大多数会消失，但是到青春期后又有明显增加的趋势。女孩较男孩多见。


多在儿童入睡前、醒后或玩耍时发作，发作时女孩喜坐硬物，手按腿或下腹部，双下肢伸直交叉夹紧，手握拳或抓住东西使劲儿；男孩多趴在床上、来回蹭，或者与女孩表现类似。 女孩发作后外阴充血，分泌物增多或阴唇色素加深；男孩阴茎勃起，尿道口稍充血，有轻度水肿。发作时意识清醒，可被分散注意力而终止，儿童智力正常。


本症的诊断主要依靠病史和临床表现，目前尚无统一诊断标准，临床诊断参考标准如下： 发生于婴幼儿时期 ; 以夹腿或交叉擦腿摩擦会阴部取得快感 ; 行为呈习惯性 , 持续一月以上 ; 发作期间无意识障碍 ; 排除癫痫大发作 ; 脑电图正常。


首先父母要了解，偶尔发生的交叉擦腿动作是儿童发育过程中的正常现象，家长不需要过度关注，一般采取忽视态度，分散注意力等方法。大多数婴幼儿症状在 1～6 个月内减轻或缓解，但有复发的可能性。 只有频繁发作影响儿童身体健康时，才需要额外进一步的药物干预。 治疗包括三方面：


大多数婴幼儿症状在 1～6 个月内减轻或缓解，几乎所有的情况都会随着年龄的增大，这种习惯性动作会逐渐减少，最后消失。但有复发的可能性。 这个行为持续存在时，有的会导致组织损伤，有的会引起社交问题（比如在公众场合发作会受到其他人怪异的目光）等。 对于较小的儿童，父母及时转移注意力；对于较大的儿童，不应责骂或表现恐慌、焦虑，可以教育孩子明白这个行为属于隐私行为，不要在公众场合发生。


平时要注意帮助儿童养成良好的睡眠习惯，睡前让儿童疲倦后很快入睡，醒后立即起床均可减少发作机会。 多给与儿童关爱与陪伴，减少儿童孤独及紧张情绪，减轻压力，鼓励患儿多参加体育锻炼及集体活动或游戏，为儿童营造轻松愉快的生活环境。 注意会阴卫生，及时治疗原发疾病。


临床上时常将急性扁桃体炎分为两类，即急性卡他性扁桃体炎和急性化脓性扁桃体炎。后者对应于急性滤泡性扁桃体炎和急性隐窝性扁桃体炎两种病理类型。 急性滤泡性扁桃体炎：炎症侵及扁桃体实质内的淋巴滤泡，引起充血、肿胀甚至化脓，在隐窝（即扁桃体生理性的小洞）口之间的黏膜下可呈现黄白色斑点。 急性滤泡性扁桃体炎：炎症侵及扁桃体实质内的淋巴滤泡，引起充血、肿胀甚至化脓，在隐窝（即扁桃体生理性的小洞）口之间的黏膜下可呈现黄白色斑点。 急性隐窝性扁桃体炎：扁桃体充血、 肿胀，隐窝内充塞由脱落上皮、纤维蛋白、脓细胞、 细菌等组成的渗出物，并自隐窝口排出，有时隐窝口渗出物连成一片，形似假膜，但易于拭去。 急性隐窝性扁桃体炎：扁桃体充血、 肿胀，隐窝内充塞由脱落上皮、纤维蛋白、脓细胞、 细菌等组成的渗出物，并自隐窝口排出，有时隐窝口渗出物连成一片，形似假膜，但易于拭去。 急性化脓性扁桃体炎以细菌感染常见，特别是链球菌性扁桃体炎，需要进行规范且足疗程的治疗，以减少扁桃体炎复发，预防并发症。


急性（腭）扁桃体炎是指腭扁桃体的由各种病毒、细菌、支原体等感染导致的炎症，通常简称「急性扁桃体炎」，是一种很常见的咽部的感染性疾病，属于上呼吸道感染的一种，多同时伴有程度不等的咽部黏膜和淋巴组织的急性炎症。 该病在春、秋两季及气温变化时容易发病，可发生在任何年龄，多见于学龄前期、学龄期儿童和青少年。


根据临床症状及体征很难区分出急性病毒性扁桃体炎还是急性细菌性扁桃体炎。 一般而言，病毒性扁桃体炎常表现为扁桃体充血、肿大等，同时还常伴有咳嗽、流涕、声嘶和结膜充炎等症状；而细菌性扁桃体炎则更多伴有扁桃体化脓。 全身症状 起病急，可有畏寒、高热、头痛、食欲下降、疲乏无力、周身不适等表现。儿童有时可因高热而引起抽搐、呕吐及昏睡等，也可同时因肠系膜淋巴结炎而出现腹痛及腹泻。 局部症状 剧烈咽痛为其主要症状，常放射至耳部，多伴有吞咽困难，幼儿常表现为流涎、拒食。 部分患者有下颌、颈部淋巴结肿大，可出现转头疼痛受限；炎症波及耳朵的咽鼓管时则出现耳闷、耳鸣、耳痛甚至听力下降；扁桃体肿大较显著时，在幼儿还可引起呼吸困难。 咽扁桃体变化 咽部的黏膜呈弥漫性急性充血（即咽红），以扁桃体及两侧咽腭弓最为严重，扁桃体肿大，表面可见黄白色脓点或在隐窝口处有黄白色或灰白色豆渣样渗出物，可连成一片形似假膜（可拭去的白膜），但不超出扁桃体范围，易拭去且不会导致出血。


主要是扁桃体感染导致的发炎和化脓，细菌和病毒混合感染者不少见。根据致病的病原体进行分类，可分为： 细菌性感染：A 群 β 溶血性链球菌为急性化脓性扁桃体炎的主要致病菌，其次肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌等也可引起本病。 细菌性感染：A 群 β 溶血性链球菌为急性化脓性扁桃体炎的主要致病菌，其次肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌等也可引起本病。 病毒性感染：病毒是急性扁桃体炎的主要病原体，同时也可导致扁桃体化脓，常见病毒有 EB 病毒、鼻病毒、流感病毒、腺病毒和单纯性疱疹病毒等。 病毒性感染：病毒是急性扁桃体炎的主要病原体，同时也可导致扁桃体化脓，常见病毒有 EB 病毒、鼻病毒、流感病毒、腺病毒和单纯性疱疹病毒等。 其他病原体：肺炎支原体、衣原体等。 其他病原体：肺炎支原体、衣原体等。


导致急性化脓性扁桃体炎的主要病原体可通过飞沫传播或直接接触而交叉感染，通常呈散发性，偶有集体发病现象。


某些病原体会滞留在正常人的咽部及扁桃体隐窝内，在机体防御能力正常时并不致病。 然而，当人体抵抗力降低时，病原体则可大量繁殖，毒素破坏隐窝上皮，细菌侵入扁桃体实质而导致炎症。受凉、潮湿、过度劳累、烟酒过度、有害气体刺激、上呼吸道有慢性病灶存在等均可成为诱因。


有咽扁桃体变化，即扁桃体红肿，表面有黄白色的渗出物，或可伴有全身症状、局部症状，即可作出「急性化脓性扁桃体炎」诊断。


A 群 β 溶血性链球菌为本病的主要致病细菌，并发症多且重，所以也是针对此细菌进行检查。 当有急性化脓性扁桃体炎症状时，但无明显病毒性感染的体征和症状（如鼻塞、流涕、喷嚏、眼睛红、痒或者异物感、咳嗽、声音嘶哑、口腔疱疹及腹泻）的患者，建议进行微生物学检查：链球菌咽拭子培养、快速抗原检测试验等。 其他检查当怀疑有并发症出现，如咽旁脓肿、咽后脓肿、扁桃体周围脓肿时可以根据病情选择性的进行 CT 检查或超声检査。 考虑有肾脏并发症时，如考虑 A 群 β 溶血性链球菌导致的肾小球肾炎等时，应进行尿和肾功能等相关检查。


主要与咽白喉、樊尚咽峡炎及某些血液病所引起的咽峡炎等疾病相鉴别。 咽白喉：咽痛轻，可见灰白色假膜，常超出扁桃体范围，假膜坚韧，不易擦去，强剥易出血，颈部淋巴结多有肿大，患者精神萎靡、低热、面色苍白，脉搏微弱等感染（中毒）症状。咽拭子涂片可见白喉棒状杆菌。 咽白喉：咽痛轻，可见灰白色假膜，常超出扁桃体范围，假膜坚韧，不易擦去，强剥易出血，颈部淋巴结多有肿大，患者精神萎靡、低热、面色苍白，脉搏微弱等感染（中毒）症状。咽拭子涂片可见白喉棒状杆菌。 樊尚咽峡炎：多表现为单侧咽痛，可见一侧扁桃体覆盖灰色或黄色假膜，擦去后可见其下有溃疡，牙龈常见类似改变，患侧颈淋巴结有时肿大，全身症状较轻。咽拭子涂片可见梭形杆菌及樊尚螺旋菌。 樊尚咽峡炎：多表现为单侧咽痛，可见一侧扁桃体覆盖灰色或黄色假膜，擦去后可见其下有溃疡，牙龈常见类似改变，患侧颈淋巴结有时肿大，全身症状较轻。咽拭子涂片可见梭形杆菌及樊尚螺旋菌。 白血病性咽峡炎：一般无咽痛， 查体早期可见一侧扁桃体浸润肿大，继而表面坏死，覆有灰白色假膜，常伴有口腔黏膜肿胀、溃疡或坏死。全身淋巴结肿大，急性期体温升高，可有全身性出血。 白血病性咽峡炎：一般无咽痛， 查体早期可见一侧扁桃体浸润肿大，继而表面坏死，覆有灰白色假膜，常伴有口腔黏膜肿胀、溃疡或坏死。全身淋巴结肿大，急性期体温升高，可有全身性出血。


急性化脓性扁桃体炎的化脓性并发症多由细菌感染引起，如中耳炎、鼻窦炎、扁桃体咽部蜂窝织炎或脓肿、坏死性筋膜炎等。 若是链球菌性扁桃体咽炎，还可出现急性风湿热、猩红热、链球菌中毒性休克综合征、急性肾小球肾炎、A 组链球菌相关性儿童自身免疫性神经精神疾病等。


对因治疗 病毒感染。病毒性急性化脓性扁桃体炎常为自限性，会自己痊愈，通常无需使用抗菌药物治疗。 病毒感染。病毒性急性化脓性扁桃体炎常为自限性，会自己痊愈，通常无需使用抗菌药物治疗。 细菌感染。A 群 β 溶血性链球菌感染或有其它细菌感染证据的急性化脓性扁桃体炎，β 内酰胺类为抗菌药物治疗的一线首选药物，青霉素类（如阿莫西林、青霉素 V、阿莫西林 + 克拉维酸（视频）等），头孢类（如头孢呋辛、头孢地尼等）；过敏者还可选用克林霉素，或大环内酯类（如阿奇霉素（视频））等。抗菌治疗应以清除病灶致病菌为目的，疗程至少 10 天，根据病情轻重，决定给药途径。 细菌感染。A 群 β 溶血性链球菌感染或有其它细菌感染证据的急性化脓性扁桃体炎，β 内酰胺类为抗菌药物治疗的一线首选药物，青霉素类（如阿莫西林、青霉素 V、阿莫西林 + 克拉维酸（视频）等），头孢类（如头孢呋辛、头孢地尼等）；过敏者还可选用克林霉素，或大环内酯类（如阿奇霉素（视频））等。抗菌治疗应以清除病灶致病菌为目的，疗程至少 10 天，根据病情轻重，决定给药途径。 肺炎支原体、肺炎衣原体感染。如果没有导致肺炎，肺炎支原体、肺炎衣原体引起的急性化脓性扁桃体炎也具有自限性，通常不需要使用抗生素。这类病原体对大环内酯类（如阿奇霉素）敏感，但国内对是否积极抗感染尚有争议，临床也有症状迁延情况，可以权衡利弊后进行抗感染治疗。 肺炎支原体、肺炎衣原体感染。如果没有导致肺炎，肺炎支原体、肺炎衣原体引起的急性化脓性扁桃体炎也具有自限性，通常不需要使用抗生素。这类病原体对大环内酯类（如阿奇霉素）敏感，但国内对是否积极抗感染尚有争议，临床也有症状迁延情况，可以权衡利弊后进行抗感染治疗。 对症治疗 卧床休息，进流质饮食及多饮水，加强营养及疏通大便。 卧床休息，进流质饮食及多饮水，加强营养及疏通大便。 咽痛剧烈或高热时，可口服解热镇痛药，如布洛芬、对乙酰氨基酚。急性化脓性扁桃体炎的高热较难退，不建议使用激素来退热及止痛。 咽痛剧烈或高热时，可口服解热镇痛药，如布洛芬、对乙酰氨基酚。急性化脓性扁桃体炎的高热较难退，不建议使用激素来退热及止痛。 口服温热的甜流质液体、蜂蜜（茶）、硬糖等可以缓解疼痛。同时可以用冰块或冰棒补充水分，冰淇淋、冷冻酸奶提供热量，同时也有缓解疼痛作用。 口服温热的甜流质液体、蜂蜜（茶）、硬糖等可以缓解疼痛。同时可以用冰块或冰棒补充水分，冰淇淋、冷冻酸奶提供热量，同时也有缓解疼痛作用。 局部止痛还可以用漱口护理，也有一定疗效。6 岁以上儿童、青少年及成人，可以使用温生理盐水（500 ml 温水加 4.5 g 盐）进行漱口；成人也可以选用复方氯已定含漱液、复方硼砂溶液等漱口。 局部止痛还可以用漱口护理，也有一定疗效。6 岁以上儿童、青少年及成人，可以使用温生理盐水（500 ml 温水加 4.5 g 盐）进行漱口；成人也可以选用复方氯已定含漱液、复方硼砂溶液等漱口。 含片和局部喷剂，成人可以使用咽喉糖，或含有苯佐卡因、苄达明、氯己定、薄荷脑等止痛成分的含片或咽喉喷剂，如氯己定苯佐卡因含片。儿童不建议使用此方法。 含片和局部喷剂，成人可以使用咽喉糖，或含有苯佐卡因、苄达明、氯己定、薄荷脑等止痛成分的含片或咽喉喷剂，如氯己定苯佐卡因含片。儿童不建议使用此方法。 因本病主要病原体具有传染性，患者要适当隔离。 因本病主要病原体具有传染性，患者要适当隔离。


清淡饮食（少盐少油）、进流食（如喝粥、吃面条等）、多饮水、加强营养及疏通大便。禁食辛辣、烧烤、油腻、戒烟戒酒。


保持环境湿度和空气清新，可以减少咽喉刺激。如使用空调、蒸气加湿器或纯净水加湿，使环境湿保持在 40～60 %，避免过度干燥或湿度过高。远离二手烟以防止烟雾刺激加重咽痛。 保持环境湿度和空气清新，可以减少咽喉刺激。如使用空调、蒸气加湿器或纯净水加湿，使环境湿保持在 40～60 %，避免过度干燥或湿度过高。远离二手烟以防止烟雾刺激加重咽痛。 儿童应该有充足的户外活动和锻炼。 儿童应该有充足的户外活动和锻炼。 养成规律锻炼的习惯，每天进行 30 分钟左右的运动，一周保证 150 分钟以上的锻炼时间。 养成规律锻炼的习惯，每天进行 30 分钟左右的运动，一周保证 150 分钟以上的锻炼时间。 戒烟戒酒，减少辛辣食物刺激，减少接触刺激性气味。 戒烟戒酒，减少辛辣食物刺激，减少接触刺激性气味。 身边有扁桃体炎患者注意做好隔离措施，如戴口罩。 身边有扁桃体炎患者注意做好隔离措施，如戴口罩。


病原体主要是通过飞沫和近距离接触交叉感染，可以通过良好的生活习惯预防： 日常养成洗手的习惯，可用肥皂涂抹双手，搓洗 15～30 秒，特别要注意指甲、指缝和手腕的清洗，随后用水彻底清洗干净，并用洁净的毛巾擦干。或使用酒精搓手液代替。咳嗽、打喷嚏、擤鼻涕后要洗手。 日常养成洗手的习惯，可用肥皂涂抹双手，搓洗 15～30 秒，特别要注意指甲、指缝和手腕的清洗，随后用水彻底清洗干净，并用洁净的毛巾擦干。或使用酒精搓手液代替。咳嗽、打喷嚏、擤鼻涕后要洗手。 在靠近病人后不要摸自己的眼睛、鼻子和嘴巴以避免感染。咳嗽、打喷嚏时用纸巾遮挡，并将用过的纸巾扔掉。 在靠近病人后不要摸自己的眼睛、鼻子和嘴巴以避免感染。咳嗽、打喷嚏时用纸巾遮挡，并将用过的纸巾扔掉。 规律作息和锻炼的习惯，戒烟戒酒，做好口腔清洁。 规律作息和锻炼的习惯，戒烟戒酒，做好口腔清洁。


假性脑膜炎又称为虚性脑膜炎(meningismus)，是指患者并无颅内感染，但由于其他情况并发的脑膜刺激状态，主要包括急性感染性热病并发的脑膜刺激表现，最近有报道硬膜外麻醉及硬膜外腔注射给药并发假性脑膜炎的病例，但属罕见情况。 假性脑膜炎通常见于小儿特异性热病和肺炎，亦可见于成人伤寒。


不是。 前者是指全身性感染性疾病或其他情况并发的脑膜刺激状态，而不存在颅内感染，脑脊液检查细胞学正常，蛋白可正常或轻度升高。后者是临床常见的、病因广泛而以病毒感染为主的脑膜炎，脑脊液表现以单个核细胞增多为主。


假性脑膜炎典型表现是： 在急性感染性热病的初期或中期，突然出现头痛、恶心呕吐、颈强、克尼格征阳性（即患者采用去枕仰卧位，一侧髋关节和膝关节成 90°角弯曲，检查者将患者小腿上抬伸直，正常应该能够达到135°，如果遇到阻力或疼痛，则为阳性）等脑膜刺激征。 症状严重程度与持续时间与感染严重有关。


假性脑膜炎最主要的是与颅内感染相鉴别。 前者为全身性急性感染性疾病的症状表现之一，且随着该感染性疾病的病程发展而变化，脑脊液检查除压力高外，其他成分大多正常，不会发现病原菌。 后者为独立的病程，脑脊液检查根据不同的病原体感染有不同特点。


假性脑膜炎的发病机制尚不完全清楚，通常认为在急性感染性发热时，血液形成相对的低渗性，液体迅速经脉络膜丛渗入脑脊液中，导致颅内压增高，出现假性的脑膜刺激征表现。


假性脑膜炎通常见于小儿特异性热病和严重肺炎，亦可见于成人伤寒。


主要根据发热性疾病的病程中出现了脑膜刺激征表现，且排除了其他颅内感染的可能。


腰椎穿刺是一项有创性的检查，需要从腰背部进针至椎管内留取脑脊液标本，该检查对明确是否存在颅内感染等疾病十分必要，因为血液与脑组织之间存在血脑屏障，正常情况下该屏障保护人体的脑组织，减少被血液内毒素或病原体感染的风险，但也反过来导致血液学的检查无法准确反应颅内情况。 脑脊液是脑与脊髓「浸泡」的液体，若存在颅内感染等疾病，可在脑脊液中发现一些异常。脑脊液在人体是不断产生不断吸收的，留取一定标本对人体并无不好影响。 在腰背部特定部位进针，可留取到脑脊液标本，且不易碰到脊髓与神经，因此腰椎穿刺安全性很高，操作过程中患者需配合医师，保持特定的姿势，尽量不动。 操作过程中因有局部麻醉，因此不会太痛苦，但会有不适感，大多可以忍受，操作完成后需要不枕枕头，躺卧 6 小时，并且多饮水，以减少穿刺后因脑脊液压力变化出现的头痛等不适。过后则可自由活动，不受影响。


假性脑膜炎是原发疾病的一种表现，治疗以原发病的治疗为主，如 对于高热者，及时给予降温治疗； 对于高热者，及时给予降温治疗； 对于严重感染，应尽早采用合适的抗生素控制感染； 对于严重感染，应尽早采用合适的抗生素控制感染； 同时针对脑膜刺激征症状可适当给予脱水降颅压药物和护胃止吐药物。 同时针对脑膜刺激征症状可适当给予脱水降颅压药物和护胃止吐药物。 一般原发病得到有效控制时，假性脑膜炎症状可于数天内恢复。


急性气管支气管炎指气管、支气管黏膜发生的急性感染或炎症，通常由细菌、病毒、支原体等病原菌感染所引起，也可由物理、化学、过敏等因素致病，也可能由感冒、咽喉炎等上呼吸道感染蔓延所致。
患者会出现比感冒、咽炎等更为持久、严重的咳嗽、咳痰症状，感染较重者可出现发烧、憋气的症状，偶尔可有痰中带血丝。


主要表现为咳嗽和咳痰，刚开始以干咳为主，慢慢出现咳痰，痰液刚开始可以为白色粘痰，如果症状持续，可以出现脓痰，咳嗽加重，偶尔可见痰中带有少量血丝。如果同时发生支气管痉挛，可能会出现气促。 早期常先有上呼吸道感染的症状，就是我们常说的感冒，患者可能出现鼻塞、流鼻涕、喉咙痛、声音嘶哑等，也可能有发烧或怕冷等症状。但是体温一般不会超过 38 ℃。


急性气管支气管炎是一种呼吸道的良性疾病，除非出现严重的并发症，治愈后不会留有后遗症。


体质良好的儿童一般很少出现并发症，但在免疫功能低下的人群，可能并发中耳炎、鼻窦炎、肺炎等并发症。


非常少。在咳嗽非常剧烈的时候，会偶尔出现痰中带血，不必担心。治疗后无好转或者还有其他情况，要做更详细检查。


不会。一般急性气管支气管炎都可以治好，不会变成哮喘。因为哮喘一般都发生在过敏体质的人身上，比如过去常有反复的咳嗽、喘息，或者有皮炎、过敏性鼻炎等疾病。


一般情况下，人体有免疫功能，呼吸道有防护机制，保护人体免受外界不利因素的危害。如果人体在受凉、劳累、巨大压力等情况下，免疫功能下降，同时又接触较多的病毒或者细菌，便容易发病，出现气管、支气管炎。


儿童、老年人、有基础慢性病者容易得。
幼小的儿童呼吸系统生理结构发育不够完全，免疫系统不够完善。
老年人群随着年龄的增长，各种机能开始减退，体质较差，机体免疫力下降，因此接触了较多细菌、病毒等有害物质，就容易患病。
有糖尿病、恶性肿瘤、心脏功能不全、慢性肝肾疾病等慢性病患者，也存在免疫功能减弱，容易发生急性气管支气管炎。


急性气管、支气管炎不属于传染病, 但患者在咳嗽时，喷出的飞沫中可能携带病毒、细菌，当身边的人吸入大量携带病毒、细菌的飞沫，可能会发病。


通过了解患者的病史、症状，进行体格检查一般就可以确定，不过有时候需要做一些检查来帮助判断，常用的检查有血常规、胸部 X 光、痰液培养等。


「老慢支」其实是「慢性支气管炎」，当慢性支气管炎急性发作时，症状和急性气管 - 支气管炎差不多，但慢性支气管炎通常只发生在中老年人身上，病史很长，有多年反复咳嗽、咳痰的情况。


有可能症状相似，比如都可能咳嗽，但两者不是同一个疾病。支气管哮喘一般发生在过敏体质的人身上，比如反复咳嗽、喘息的人，或者有皮炎、过敏性鼻炎等过敏史的人。


不是，肺炎通常和比较严重的气管支气管炎很相似，这时需要医生借助专业工具来帮助判断。另外，气管支气管炎治疗效果不佳的时候容易发展为肺炎。
如果是肺炎的话，医生有时可以用听诊器听到肺部传来细小的水泡音，通过拍胸部 X 光片或者胸部 CT 检查，看到肺部新出现阴影。
因此，如果感觉咳嗽、咳痰加重，并且伴有呼吸费力的现象，要及时复诊，让医生来确定是不是肺炎。


看病时需要提供自己的症状，症状持续时间及如何变化，已经治疗和用药的情况。此外，还需要提供自己的药物过敏病史，以及其他的疾病病史，如高血压、糖尿病、哮喘等病史，便于医生全面掌握病情，正确用药。


肺结核的典型特征是患者会经常咳嗽，而且很可能直接咳出血，或在痰里能很明显地看到血，而急性气管支气管炎患者只有在非常剧烈的咳嗽时才会出现痰里有血的情况。另外肺结核的患者往往会长期地在中午或下午低烧不退，急性气管支气管炎患者通常不会，如果有必要，医生会进行更多检查来明确诊断。


急性气管支气管炎应该看呼吸内科。如果在社区医院分科没那么细致，可以看内科或者全科，儿童气管支气管炎可以看儿童呼吸内科或者儿内科。


急性气管支气管炎可以完全治好，因为这是气管支气管的感染性疾病，一旦感染得到控制，气管和支气管的黏膜逐渐修复，将会慢慢恢复正常。


可能使病程延长，转化为慢性支气管炎，或者感染向下蔓延，进一步发展为肺炎、肺脓肿，出现支气管扩张等更严重的症状。


针对呼吸道症状治疗 针对呼吸道症状治疗 针对咳嗽、咳痰等症状给予止咳、祛痰的药物，针对气喘的症状给予平喘的药物，如果有发烧，给予退烧药。 针对咳嗽、咳痰等症状给予止咳、祛痰的药物，针对气喘的症状给予平喘的药物，如果有发烧，给予退烧药。 针对病因治疗 针对病因治疗 根据引发疾病的微生物用药。如果是病毒感染导致的气管炎，通常会自愈，所以一般无需特别地用药；如果是由细菌所引发，则使用针对细菌的有效的抗生素。如果考虑由支原体所引发，使用针对支原体的抗生素。 根据引发疾病的微生物用药。如果是病毒感染导致的气管炎，通常会自愈，所以一般无需特别地用药；如果是由细菌所引发，则使用针对细菌的有效的抗生素。如果考虑由支原体所引发，使用针对支原体的抗生素。


如果急性气管支气管炎由病毒所引发，理想的疗程是一周左右。如果是细菌感染或者病毒继发细菌感染，则抗菌素的疗程应根据所感染的病原菌来确定，不同的病原菌疗程不一，大部分在 7～10 天左右。


症状的变化：体温是否平稳下降，咳嗽、咳痰症状是否好转，喘息是否得到控制等等。 药物反应：服用药物是否出现不良反应，是否出现过敏反应。


一般来说用药过程中无需经常复诊看医生，但是如果病情出现变化、反复、加重，则需要复诊，再次评估病情的轻重，以及是否更改或者加用新的药物。


病情出现变化如咳嗽咳痰加重，出现喘息、呼吸费力，体温升高，并且反复多次，需要复诊重新评估病情。 如果喘息比较厉害，呼吸次数明显增加，出现胸闷、胸痛，面色苍白或者发紫，则需要看急诊。


经过正确治疗，合理休息，患者身体会慢慢恢复，此时急性气管支气管炎已经痊愈，不会复发。但是如果本身体质差，且再次接触病原，则可能会再得急性气管支气管炎。


可以吃一些清淡好消化的营养丰富的食物，例如蒸蛋羹。另外注意多喝水，不吃辛辣等刺激性食物。


适当休息，避免过于劳累。 适当休息，避免过于劳累。 根据温度变化增减衣物，避免着凉。 根据温度变化增减衣物，避免着凉。 在家时常开窗通风，保持室内空气新鲜。 在家时常开窗通风，保持室内空气新鲜。


注意锻炼身体，增强体质，可以提高抵抗力。 保持通风，使空气中的病原菌浓度下降。 多洗手，特别是从拥挤的公共场合回来后，大小便后，吃东西前，流动水冲洗可以带走手上 80% 的细菌，如果配合洗手液仔细洗手，则可以洗掉大约 95% 的细菌。


进行性家族性肝内胆汁淤积症是因为基因突变导致胆汁排泌障碍导致的一种胆汁淤积性肝病，最终可发展为肝衰竭，是一组罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
根据致病基因不同，分为 3 型，包括 PFIC-1 型、 PFIC-2 型和 PFIC-3 型。


各种基因突变而造成肝细胞和胆管上皮细胞上各功能蛋白的生成、修饰、调控功能缺陷导致胆汁代谢异常，进而出现肝细胞性胆汁淤积，肠道内的脂肪消化吸收受到影响。


英文名称：Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC。
别名：进行性家族性肝内胆汁淤积。
就诊科室：新生儿科、儿科。


新生儿和婴儿。发病率大致为 1/100 000～1/50 000 之间。


黄疸和皮肤瘙痒为该病的典型临床表现，另外还可有： 身材矮小、青春期发育落后，胆囊结石、脂肪泻； 脂溶性维生素缺乏相关表现：所致佝偻病、骨龄延迟、干眼症、凝血障碍和神经肌肉病变等； 视觉及听力异常、烦躁、嗜睡及注意力不集中等； 晚期可出现门静脉高压症、肝衰竭及肝癌等。
三种类型的表现有各自的特点： PFIC-1 型：水样腹泻、胰腺炎和听力减退等表现。 PFIC-2 型：病变进展更快，也更加严重，发病 1 年内可迅速发生肝衰竭，甚至肝癌。 PFIC-3 型：呈慢性进行性发展，常在儿童晚期和青少年发生肝硬化，新生儿极少出现胆汁淤积。


该病的预后取决于其亚型及基因缺陷的严重程度，也跟是否得到早诊断、早治疗有关。比较严重的在儿童期或青春期可因肝功能衰竭而死亡。


合理饮食（喂养）：食物中提供中链三酰甘油，增加维生素的摄入。 按时按量服用药物； 孕前的遗传咨询和产前的诊断。


急性支气管炎指发生在支气管黏膜的急性炎症，通常由病毒、细菌、支原体等各种病原微生物所引起，其中又以病毒感染最常见 [1]。 患者可出现咳嗽、咳痰、发热等症状，一般持续 2 周，通常不严重。 急性支气管炎大多由病毒引起，抗菌治疗对病毒不起作用。因此主要是对症治疗，包括大量饮水（一天饮水量建议在 2000 mL 左右，不超过 3000 mL，并且不要一次性大量饮水，应间断性喝水）、应用退烧药，必要时在医生的指导下使用雾化治疗、镇咳药物等。通常不使用抗生素（如阿莫西林、头孢克肟等），只有在咳嗽超过 10 天以上或病原体培养检查结果排除病毒感染时，在医生的建议下进行抗生素治疗。


常见 [2]。 近年来，据不完全统计，在所有病原微生物引起的急性呼吸道疾病中，由病毒所导致的急性呼吸道感染约占 80%，是目前世界范围内发病率较高的疾病。 急性支气管炎常继发于上呼吸道感染，是儿童时期常见的呼吸道疾病，婴幼儿多见 [3]。 但目前尚缺乏整体流行病学数据。


主要表现为咳嗽和咳痰，刚开始以干咳为主，逐渐出现咳痰，痰液刚开始可以为白色粘痰，如果症状持续，可以出现黄色或绿色粘痰。也可能伴有发烧或怕冷等症状。部分可出现喘息、气喘 [1]。


体质良好的人一般很少出现并发症，但免疫功能低下的人群（如婴幼儿、老人、孕妇等）可并发急性中耳炎、急性鼻窦炎、颈淋巴结炎、病毒性心肌炎等并发症 [4]。


一般情况下，人体有免疫功能，呼吸道有防护机制，保护人体免受外界不利因素的危害。如果人体在受凉、劳累、巨大压力等情况下，免疫功能下降，同时又受到以下因素的刺激 [1]，便容易发病，出现支气管炎。


会传染 [1]。 患有支气管炎的病人在咳嗽时，喷出的飞沫中可能携带病毒、细菌、支原体等病原微生物，当身边的人吸入大量携带病原微生物的飞沫，且自身体抗力偏弱时，就可能会发病。 但急性支气管炎不属于法定传染病（国家用法令规定要加强管理的传染病），传染性没有那么强，一般都是散在发生，无流行倾向。


医生会通过了解患者的病史、症状，进行一般体格检查（如肺部听诊等）就可以确定，不过有时候需要一些实验室和影像学检查来帮助判断，常用的检查有血常规检查、鼻咽标本细菌培养、胸部 X 片等。


急性支气管炎患者一般咳嗽持续的时间较长，有时可能长达 3 周才会好转。一般情况下不需要就诊，当出现以下表现时，则应该及时去医院寻找专业人士的帮助。


看病时需要详细描述自己的症状、症状持续时间及如何变化。已经治疗和用药的情况。
此外，还需要提供自己的药物过敏病史，以及其他的疾病病史，如高血压、糖尿病、哮喘等病史。便于医生全面掌握病情，正确用药。


不是。支气管的炎症再向下蔓延至肺部，才是肺炎。
肺炎可能和比较严重的支气管炎表现相似（一般表现为发热、乏力、干咳），这时需要医生借助专业工具来帮助判断。如果是肺炎的话，医生可以用听诊器听到肺部传来细小的水泡音，或者可以拍胸部 X 光片，看到肺部出现阴影 [7]。 因此，如果感觉咳嗽加重，并且伴有呼吸费力的现象，要及时就诊，让医生来确定是不是肺炎。


一般不需要住院，但如果反复发烧、或有明显呼吸困难，则需要听从医生建议进行住院治疗。


可以完全治好，一旦感染得到控制，支气管的黏膜逐渐修复，将会慢慢恢复正常 [1]。


如果急性支气管炎由病毒所引发，一到两周就可以自己痊愈。 如果是细菌感染或者病毒继发细菌感染，则抗菌药物的疗程应根据所感染的病原菌来确定，不同的病原菌疗程不一，大部分在 7～10 天左右 [9]。


急性支气管炎是一种呼吸道的良性疾病，除非出现严重的并发症，治愈后不会留有后遗症。


一般来说无需复诊，若病情出现变化、反复发作、加重，则需要复诊。再次评估病情的轻重，以及是否更改或者加用新的药物。


极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（VLCADD）是一种由于脂肪酸代谢障碍所导致的代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。


英文名称：very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency， VLCADD. 别名：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,辅酶A脱氢酶缺乏症,超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 就诊科室：儿科、新生儿科。


极长链酰基辅酶 A 脱氢酶的基因突变，导致的脂肪酸代谢障碍。因为极长链酰基辅酶 A 脱氢酶是线粒体中脂肪酸 β 氧化中的关键酶。


不同型有不同的发病人群，分别可发生在新生儿期和婴儿早期（最常见）、婴儿后期和儿童期、青少年和成年期。


临床表型有异质性，表现为不同的严重程度和发病年龄，从无症状个体到致命结局，根据表现，可分为三个类型： 1. 心肌病型： 主要在新生儿和婴儿早期发病，是最常见的一种严重早发心脏和多脏器衰竭型。 此型发病凶险，患儿病死率高。 表现为低血糖、瑞氏综合征、新生儿猝死、肥厚型和扩张型心肌病、心包积液、心律失常、肌无力、肝肿大和间歇性低血糖，肌酸激酶水平升高。 心肌肥厚和心律失常可致死。 ： 主要在婴儿后期或儿童期发病，病情较心肌病型轻，为肝脏和低酮性低血糖型。 表现为肝脏肿大和肝功能异常，空腹耐力下降和急性低酮性低血糖，不伴心肌损害和心肌肥厚。 如果诊断和治疗不及时，也会危及到生命安全。 3. 肌病型： 主要在青少年至成年期发病，为迟发型，症状也比较轻。 一般不伴有心肌疾病和低血糖。 主要表现为运动、感染或饥饿后的横纹肌溶解和肌红蛋白尿， 甚至可发生肾功能衰竭，可伴有肌无力、肌肉痛性痉挛或肌痛。


该病临床表现无明显特异性，诊断主要依靠临床表现、生化检测和基因检测。


极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症目前尚无有效的药物来治疗，治疗原则主要是避免空腹、感染和疲劳，给予高碳水化合物、低脂补充中链三酰甘油（medium-chain triglycerides，MCT）的饮食，对症处理及预防并发症。 1. 合理喂养和进食（预防分解代谢的禁食压力是饮食治疗的一个关键方面）： 新生儿期一般间隔 3 小时喂养 1 次； 小于 6 个月婴儿间隔 4 小时； 6～12 个月婴儿夜间可间隔 6～8 小时； 1～7 岁的儿童白天间隔 4 小时， 夜间可延长至 10 小时喂养； 而成年人一般间隔 8 小时进食 1 次。 夜间或紧张活动时给予生玉米淀粉加强对空腹的耐受，生玉米淀粉可持续释放葡萄糖，减少低血糖发生和脂肪的分解动员。 2. 饮食控制： 饮食结构应以糖类为主，减少脂肪尤其是长链脂肪酸摄入，但必须保证必需脂肪酸的摄入，同时要提供足够的蛋白质。 一般健康婴儿脂肪摄入占总热量的 40%～50%，学龄儿童占 30%～35%。有症状的 VLCADD 患者脂肪摄入占总热量的 25%～30%，尤其注意限制长链脂肪酸和补充 MCT；同时，有症状的婴儿应停止母乳喂养（由于母乳中脂肪含量高）。 心肌病型患儿：
MCT 比例应占总脂肪摄入的 90%，而长链脂肪酸占 10%。
1 岁内患儿宜选用最富含 MCT 的配方奶（80% 脂肪为 MCT），这样的饮食可逆转心肌病型患者心肌的病理改变；
1 岁后患儿应限制长链脂肪酸摄入不超过总热量 10%，MCT 提供总热量的 20%。 MCT 比例应占总脂肪摄入的 90%，而长链脂肪酸占 10%。 1 岁内患儿宜选用最富含 MCT 的配方奶（80% 脂肪为 MCT），这样的饮食可逆转心肌病型患者心肌的病理改变； 1 岁后患儿应限制长链脂肪酸摄入不超过总热量 10%，MCT 提供总热量的 20%。 肝型、肌病型患儿：
1 岁以内患儿可选用富含 MCT 的配方奶（50% 脂肪为 MCT）或最富含 MCT 的配方奶；
1 岁以后推荐选择有利于「心脏健康」饮食，一般脂肪中 50% 来自长链脂肪酸，50% 来自 MCT。 1 岁以内患儿可选用富含 MCT 的配方奶（50% 脂肪为 MCT）或最富含 MCT 的配方奶； 1 岁以后推荐选择有利于「心脏健康」饮食，一般脂肪中 50% 来自长链脂肪酸，50% 来自 MCT。


极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的预后跟发病年龄以及平素的喂养（进食控制）有关系。一般发病年龄越小，喂养（进食）食物结构越不合理，预后越差；心肌病型的新生儿及婴幼儿预后较差，病死率较高。 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症对于生活的影响主要集中在进食时间以及饮食结构两个方面，需要养成定时，合理的饮食习惯。


极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢性疾病： 孕前的遗传咨询，产前的基因检测，优生优育； 及早发现，及早的诊断，并尽早的给予合理的喂养，减少严重并发症的产生。 平素常备糖果，预防低血糖的发生。 足够的心理关怀和鼓励，营造轻松愉快的成长环境。


家族性地中海热(familial Mediterranean fever, FMF)是一种以反复发作性发热和浆膜炎为特征的遗传性自身炎症性疾病。 1947 年最早报道了 FMF。1992 年第一次确认 FMF 的致病基因 MEFV 位于染色体 16p13.3。 FMF 是目前研究时间最长、且研究较为深入透彻的自身炎症性疾病。发病较少，且临床表现具有地区差异。 在诊断方面，多需借助基因检测，在治疗方面，目前多采用秋水仙碱进行治疗。预后不佳。


FMF 是少见病，但在自身炎症性疾病里算相对常见。顾名思义，环地中海地区的人群易发。比如，北非、犹太、亚美尼亚、土耳其和阿拉伯后裔易得。 1999 年复旦大学附属儿科医院（当年叫上海医科大附属儿科医院）第一次报道了中国FMF。 中国还没有普遍的 FMF 流行病学数据。来自北京协和医院自身炎症性疾病 ( autoinflammatory diseases， AUID) 诊疗中心的数据显示：FMF 占北京协和医院 AUID 中心病例里 38.9%。


来自北京协和医院 AUID 中心的研究显示，中国人的 FMF 临床表现跟欧美对 FMF 的经典描述有较大差异。因此，下面会分开描述：
起病年龄： 经典描述：约 20% 的患者首次发作在 2 岁前，67% 的患者 10 岁前发病，90% 在 20 岁前发病，少数人在 20 岁后发病，50 岁后发病的极少见。 经典描述：约 20% 的患者首次发作在 2 岁前，67% 的患者 10 岁前发病，90% 在 20 岁前发病，少数人在 20 岁后发病，50 岁后发病的极少见。 北京协和 AUID 中心的资料：7 例全部是成年发病，71.4% 起病年龄在 20 岁后起病！平均年龄到 30 岁。
考虑到北京协和的 AUID 是成人风湿免疫科、且目前搜集的病例数不够多。而 2017 年 7 月北京协和儿科就报道了 12 例儿科 FMF 病人（有 2 例临床拟诊、基因确诊），全部在 10 岁前发病。
总的来说，中国的 FMF 病人的主要起病年龄不详。 北京协和 AUID 中心的资料：7 例全部是成年发病，71.4% 起病年龄在 20 岁后起病！平均年龄到 30 岁。
考虑到北京协和的 AUID 是成人风湿免疫科、且目前搜集的病例数不够多。而 2017 年 7 月北京协和儿科就报道了 12 例儿科 FMF 病人（有 2 例临床拟诊、基因确诊），全部在 10 岁前发病。
总的来说，中国的 FMF 病人的主要起病年龄不详。 发病病程与发热特征： 多数患者不存在任何诱因，部分病人会因一些因素而诱发，例如寒冷、高脂饮食、剧烈运动、月经、情绪波动、手术等。
发作时为突然起病，症状迅速达到巅峰（发热、疼痛皆然）、症状持续 1～3 天便逐渐消退。 多数患者不存在任何诱因，部分病人会因一些因素而诱发，例如寒冷、高脂饮食、剧烈运动、月经、情绪波动、手术等。
发作时为突然起病，症状迅速达到巅峰（发热、疼痛皆然）、症状持续 1～3 天便逐渐消退。 在发作间隔期间完全无任何症状。每次发作间隔时间没有规律，短则 1 周，长则几个月，甚至几年才发作一次。虽然多数间隔的时间会为 2～4 周。
发热温度多数在 38～40℃ 之间，少数为低热即 37.5～38℃。有意思的是，1/3 的女性患者在怀孕时疾病恶化。另有 1/3 会好转，剩下的 1/3 则完全没变化。 在发作间隔期间完全无任何症状。每次发作间隔时间没有规律，短则 1 周，长则几个月，甚至几年才发作一次。虽然多数间隔的时间会为 2～4 周。
发热温度多数在 38～40℃ 之间，少数为低热即 37.5～38℃。有意思的是，1/3 的女性患者在怀孕时疾病恶化。另有 1/3 会好转，剩下的 1/3 则完全没变化。 北京协和医院的个案报道提示中国FMF患者的发热可以为 3～5 天，甚至有达到 2 周的。 北京协和医院的个案报道提示中国FMF患者的发热可以为 3～5 天，甚至有达到 2 周的。 除发热外的症状：除发热外，FMF 主要合并有腹痛（95%）、胸痛（33%～88%）、关节痛（75%）、丹毒样皮肤损害（10%～40%）。 腹痛/胸痛：主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。
胸痛一般是单侧，在呼吸时、咳嗽时加重（典型胸膜炎表现）、胸痛可伴有胸膜腔积液。 腹痛/胸痛：主要是浆膜腔炎症样表现。腹痛时会出现恶心、呕吐、腹泻、腹肌紧张、压痛、甚至反弹痛和麻痹性肠梗阻。被误诊阑尾炎、甚至被拉去做手术的不少见。
胸痛一般是单侧，在呼吸时、咳嗽时加重（典型胸膜炎表现）、胸痛可伴有胸膜腔积液。 关节痛：轻微的创伤、关节劳损（比如长时间行走）可诱发。症状往往 24～48 小时达到巅峰，然后关节肿痛逐渐消失。
通常是单关节，常累及大关节，例如膝、踝和髋关节。罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎（表现慢性关节肿胀和疼痛）；也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。
关节液为无菌性关节液表现，可以有大量粒细胞浸润。实际上由于关节肿痛，误诊幼年特发性关节炎等等风湿病的并不少见。 关节痛：轻微的创伤、关节劳损（比如长时间行走）可诱发。症状往往 24～48 小时达到巅峰，然后关节肿痛逐渐消失。
通常是单关节，常累及大关节，例如膝、踝和髋关节。罕见情况下可以表现为游走性关节肿痛、慢性单关节炎（表现慢性关节肿胀和疼痛）；也有报道复发性单关节炎为 FMF 的唯一表现。
关节液为无菌性关节液表现，可以有大量粒细胞浸润。实际上由于关节肿痛，误诊幼年特发性关节炎等等风湿病的并不少见。 皮疹：主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热，很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 皮疹：主要发生在小腿、踝和足部。一般为无痛性发红皮疹、皮温稍高。疑似丹毒或者蜂窝组织炎。因为全身发热，很多时候会被误诊感染性疾病而使用抗菌药物。 ： 运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现，常累及下肢(大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 运动诱导的肌痛是 FMF 的一种典型表现，常累及下肢(大腿和小腿)。该症状为非发作性的。 单侧阴囊的逐渐肿胀； 单侧阴囊的逐渐肿胀； 发热性肌痛迁延性发作（主要是下肢），最长可持续8周。 发热性肌痛迁延性发作（主要是下肢），最长可持续8周。 远期继发性(AA)淀粉样变性。 远期继发性(AA)淀粉样变性。 北京协和 AUID 中心的资料（7 例）：腹痛/腹泻 57%、胸痛 29%、关节痛 29%、皮疹 0。北京协和儿科（12 例）：浆膜炎 91.67%；关节痛 75%、皮疹 41.67%。成人起病的腹痛、胸痛等等症状不突出。


FMF 的致病基因 MEFV 编码炎症蛋白(pyrin)。它主要是在髓系细胞以及滑膜成纤维细胞和树突细胞表达。 pyrin 蛋白本身为识别细菌毒素的特异性受体。 其识别到细菌毒素后调节 IL-1β 等因子产生。大多数 FMF 患者的 2 个等位基因均有突变。这导致没有细菌等感染的情况下自发性启动炎症。


通常认为 FMF 是常染色体隐性遗传疾病。然而，实际上目前已发现有些 FMF 病人仅仅表达一个 MEFV 编码基因突变。也就是说，有可能部分 FMF 病人是常染色体显性遗传。 实际上，我们还发现一些符合 FMF 诊断分类标准的病人并没有已知的 MEFV 基因突变。因此，FMF 的遗传特征还需进一步研究。


FMF 是一个少见疾病。只有当临床上符合 FMF 特征，且排除其他疾病可能性时，我们才怀疑 FMF。其需要的检查主要是排除其他疾病可能性。比如： 血培养、尿培养等病原学检查：目的是排除可能的感染性疾病。 血培养、尿培养等病原学检查：目的是排除可能的感染性疾病。 抗核抗体、ANCA 检查：有助于排除 SLE、系统性血管炎等常见风湿性疾病。 抗核抗体、ANCA 检查：有助于排除 SLE、系统性血管炎等常见风湿性疾病。 骨髓细胞学、血细胞免疫分型等检查：旨在排除淋巴瘤、白血病等。 骨髓细胞学、血细胞免疫分型等检查：旨在排除淋巴瘤、白血病等。 MEFV 基因检测：用于支持 FMF 的诊断，并排除可能在临床上类似于 FMF 的其他自身炎症性疾病。当检出 MEFV 基因的 2 个致病突变可确诊。
不过，约 33% 符合 FMF 临床标准的患者只有一个可识别的突变。此外，符合临床诊断标准的患者中有 10%～20% 不携带任何已知可导致 FMF 的基因突变。 MEFV 基因检测：用于支持 FMF 的诊断，并排除可能在临床上类似于 FMF 的其他自身炎症性疾病。当检出 MEFV 基因的 2 个致病突变可确诊。
不过，约 33% 符合 FMF 临床标准的患者只有一个可识别的突变。此外，符合临床诊断标准的患者中有 10%～20% 不携带任何已知可导致 FMF 的基因突变。


大多数携带 FMF 基因( MEFV )杂合突变的个体并无明确的 FMF，但可能出现：更频繁的发热，更显著的脓毒症病理生理学表现。 更高的幼年特发性关节炎、强直性脊柱炎和某些血管炎发病率(比如，IgA 血管炎，旧称过敏性紫癜），以及更严重的类风湿关节炎。


尽管典型临床特征+基因检测阳性可确凿诊断 FMF。 但由于对 FMF 基因认识的不全面性，并非所有符合临床标准的患者都能基因确诊。 因此，当临床上高度符合且排除了其他类似疾病时，而基因检测不够支持(只有一个或没有致病性 MEFV 基因突变)时，则应试用秋水仙碱治疗 6 个月。 治疗后好转，停用后复发，则可以肯定 FMF 诊断。 FMF 的诊断分类标准： 主要标准 ： 典型发作伴腹膜炎(泛发性)； 典型发作伴胸膜炎(单侧)或心包炎； 典型发作伴单关节炎(髋、膝或踝)； 典型发作但仅有发热； 典型发作定义为存在以下所有特征：浆膜炎所致疼痛、反复发作(同样类型的发作 ≥ 3 次)、出现发热(直肠温度 38℃ 或更高)和短病程(持续 12 小时至 3 日)。 倘若仅有发热时，如表现为反复的经典短病程且没有其他检测到的病因（比如需排除其他自身炎症性疾病），则考虑为典型发作。 次要标准： 腹部疼痛； 单关节炎； 劳力性腿痛； 对秋水仙碱有良好的治疗反应； 支持标准： FMF 家族史； 经典的种族来源； 发病年龄 < 20 岁； 需要卧床休息的重度发作； 发作可以自行缓解； 发作间期无症状； 发作伴有一过性炎症反应，表现为一个或多个实验室结果异常：白细胞计数、ESR、SAA 和/或纤维蛋白原； 阵发性蛋白尿/血尿； 剖腹探查未见异常或切除的阑尾正常； 父母为血亲联姻； 我们在这样的情况下明确诊断 FMF： ≥ 1 条主要标准； ≥ 1 条主要标准； ≥ 2 条次要标准； ≥ 2 条次要标准； 1 条次要标准 + 5 条支持标准； 1 条次要标准 + 5 条支持标准； 1 条次要标准 + 前 5 项支持标准中至少 4 项。 1 条次要标准 + 前 5 项支持标准中至少 4 项。


口服秋水仙碱有极具治疗意义。因为它控制发热、疼痛等，最大益处还是减少未来淀粉样变性风险、减少腹膜黏连引发的小肠梗阻、减少盆腔粘连和输卵管梗阻导致的女性不孕。 需知淀粉样变性可致慢性肾衰而尿毒症。 实际对高度怀疑者应给予为期 6 个月的秋水仙碱治疗，如症状不再发作或发作频率、严重程度、持续时间显著改善，即可确立 FMF 的诊断。 如不能耐受秋水仙碱的副反应、或对秋水仙碱抵抗（即治疗后反应不佳），则可以用白介素 -1 拮抗剂。比如卡娜津单抗（Canakinumab）、阿那白滞素(anakinra)、列洛西普（Rilonacept）。


因为秋水仙碱、新的抗炎症药物的推广使用，FMF 的预后较过去有了较大改观。过去因为反复的炎症发作带来的肠道梗阻、盆腔黏连、输卵管不通的女性不孕较前大幅度下降。 秋水仙碱使用时，部分病人因为腹泻而难以耐受。因此，可能需要换为抗炎症因子治疗，比如白介素 -1 拮抗剂：卡娜津单抗（Canakinumab）等。 秋水仙碱的治疗让远期淀粉样变性有所减少。但有淀粉样家族史的 FMF 病人仍相对预后不佳。这跟特定基因突变相关。淀粉样变性是导致 FMF 病人远期死亡的主要原因。


家族性地中海热患者在生活上跟普通人一样，无特别要求。正常健康饮食即可，如保证饮食多样性，增加水果、蔬菜的摄入，保证足量的蛋白质摄入，可优先选择优质蛋白，如牛奶、鸡蛋等。


家族性地中海热无法预防。尽管有提出根据家族史而针对性的羊水穿刺测相关基因，从而实现产前诊断。然而，FMF 相关基因还有不明确之处。因此，应谨慎推荐相关产前诊断。


家族性高胆固醇血症（FH）是由于基因异常，导致胆固醇代谢异于一般人，从而出现显著增高的「低密度脂蛋白胆固醇」血症，并且患者多早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。 治疗方面就是竭尽所能降低胆固醇，从而减轻高胆固醇对机体各组织的损害。


胆固醇是合成雌激素、孕激素、雄激素、醛固酮、维生素 D、糖皮质激素等所必需的成分。也是体内胆汁酸的前体，参与肠道对脂肪的吸收。 人体胆固醇可以人体自身合成、也可以食物中吸收。人体从食物吸收的胆固醇全来自动物，肌肉、蛋、奶制品。


家族性高胆固醇血症（FH）可以分为：纯合子、杂合子，总体发病率较低： 纯合子很罕见，约 1:400 000～1:300 000； 纯合子很罕见，约 1:400 000～1:300 000； 杂合子相对常见，在欧洲约为 1/300，在美国为 1/250～1/200； 杂合子相对常见，在欧洲约为 1/300，在美国为 1/250～1/200； 未诊断的纯合子 FH 患者可出现重度早发 ASCVD，许多患者在 20 岁之前就死亡；而未经治疗的杂合子 FH 患者在中年早期就出现冠心病相关疾病、甚至猝死。 来自中国的研究证实：中国冠心病患者人群（共 8050 人），若采用基因检测则约 3.5% 为 FH。若采用临床标准则早发心肌梗死人群里约 7.1% 为 FH；若同时采用基因 + 改良的临床标准，中国早发心肌梗死人群里约 23.6% 为 FH。（早发冠心病、早发心肌梗死的标准是：男性＜55 岁，女性＜60 岁）


家族性高胆固醇血症（FH）可有早发的心脑血管疾病的症状，以及血脂增高的体征。然而医生不能根据症状、体征来足够早发现并干预。因此，并不提倡根据家族史、症状和体征去做筛查。具体表现如下： 血清 LDL-C 显著升高； 血清 LDL-C 显著升高； 早发 ASCVD：其中早发冠心病是较为常见的临床表型。男性患者多在 50 岁之前就会发生冠心病，女性略晚于男性。部分患者可能在青少年时期就会出现广泛的动脉硬化或急性心肌梗死。 早发 ASCVD：其中早发冠心病是较为常见的临床表型。男性患者多在 50 岁之前就会发生冠心病，女性略晚于男性。部分患者可能在青少年时期就会出现广泛的动脉硬化或急性心肌梗死。 ：可在肘关节、膝关节伸侧、臀部或手部出现皮肤/肌腱黄色瘤。 ：可在肘关节、膝关节伸侧、臀部或手部出现皮肤/肌腱黄色瘤。 脂性角膜弓：即类脂质沉积在角膜周边基质所形成的弓状结构，<45岁的患者出现脂性角膜弓更能提示本病可能。 脂性角膜弓：即类脂质沉积在角膜周边基质所形成的弓状结构，<45岁的患者出现脂性角膜弓更能提示本病可能。 其他：部分患者可能会伴发主动脉瓣叶和主动脉根部及其他动脉的钙化。 其他：部分患者可能会伴发主动脉瓣叶和主动脉根部及其他动脉的钙化。


80% 以上的 FH 涉及到如下基因异常： 低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变；也叫 apoB/E 受体基因突变； 低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变；也叫 apoB/E 受体基因突变； 前蛋白转换酶枯草溶菌素-9基因（PCSK9）获得性功能突变； 前蛋白转换酶枯草溶菌素-9基因（PCSK9）获得性功能突变； APOB基因 （主要是 APOB3500）突变。 APOB基因 （主要是 APOB3500）突变。 如考虑单基因病变，则 85%～90% 有 LDLR 突变，2%～4% 有 PCSK9 获得性功能突变，1%～12% 有 APOB 突变。还有少部分为信号转导衔接因子家族成员-1基因 （STAP1）突变。可能还存在其他基因异常。


普遍性筛查： 9～11 岁、17～21 岁：可以在非空腹状态下测血脂，建议直接测总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）。根据 TC 减去 HDL-C 而计算出「非-HDL-C水平」。其中非空腹状态下的「非-HDL-C 水平」可以较敏感反映血脂水平：
＜ 3.1 mmol/L 为理想水平。
≥ 3.8 mmol/L 则应立即进一步确诊。
3.1 mmol/L～3.7 mmol/L，则应加强健康生活方式，并 1 年后复查。 9～11 岁、17～21 岁：可以在非空腹状态下测血脂，建议直接测总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）。根据 TC 减去 HDL-C 而计算出「非-HDL-C水平」。其中非空腹状态下的「非-HDL-C 水平」可以较敏感反映血脂水平： ＜ 3.1 mmol/L 为理想水平。 ＜ 3.1 mmol/L 为理想水平。 ≥ 3.8 mmol/L 则应立即进一步确诊。 ≥ 3.8 mmol/L 则应立即进一步确诊。 3.1 mmol/L～3.7 mmol/L，则应加强健康生活方式，并 1 年后复查。 3.1 mmol/L～3.7 mmol/L，则应加强健康生活方式，并 1 年后复查。 对于 ≥ 22 岁人群，建议空腹测血脂，如低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥ 3.8 mmol/L 则应进一步确诊。 对于 ≥ 22 岁人群，建议空腹测血脂，如低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥ 3.8 mmol/L 则应进一步确诊。 不建议其他年龄段的人「普遍性」筛查。比如 12～16 岁间，因为青春期性激素波动，血脂测定结果并不可靠。不过存在相关危险因素，可「针对性检查」，具体参考如下章节。特别需要注意的是：反对 2 岁内儿童做血脂检查，不管是否有危险因素。 不建议其他年龄段的人「普遍性」筛查。比如 12～16 岁间，因为青春期性激素波动，血脂测定结果并不可靠。不过存在相关危险因素，可「针对性检查」，具体参考如下章节。特别需要注意的是：反对 2 岁内儿童做血脂检查，不管是否有危险因素。 针对性检查： 应直接测空腹 LDL-C，因为空腹跟非空腹的 LDL-C 差别极少，但空腹与非空腹的甘油三酯（TG）水平差异较大，因此需要测 TC 来排查：家族性混合型高脂血症(FCHL)、高载脂蛋白 β 脂蛋白血症，所以应空腹测血脂。 应直接测空腹 LDL-C，因为空腹跟非空腹的 LDL-C 差别极少，但空腹与非空腹的甘油三酯（TG）水平差异较大，因此需要测 TC 来排查：家族性混合型高脂血症(FCHL)、高载脂蛋白 β 脂蛋白血症，所以应空腹测血脂。 FH 患者特征性的空腹血脂检测结果为 TC 和 LDL-C 升高、HDL-C 正常或降低，TG 水平正常（除非有肥胖）。 FH 患者特征性的空腹血脂检测结果为 TC 和 LDL-C 升高、HDL-C 正常或降低，TG 水平正常（除非有肥胖）。 有如下情况之一者应进行针对性检查：
普遍性筛查时出现异常情况者；
早发心脑血管疾病的家族史（男性 ＜ 55 岁，女性 ＜ 60 岁）；
皮肤黄色瘤或者脂性角膜弓。 有如下情况之一者应进行针对性检查： 普遍性筛查时出现异常情况者； 普遍性筛查时出现异常情况者； 早发心脑血管疾病的家族史（男性 ＜ 55 岁，女性 ＜ 60 岁）； 早发心脑血管疾病的家族史（男性 ＜ 55 岁，女性 ＜ 60 岁）； 皮肤黄色瘤或者脂性角膜弓。 皮肤黄色瘤或者脂性角膜弓。


要确诊血脂异常，至少 2 次空腹血脂检查。两次间隔 2 周到 3 个月，根据血脂测定的平均值来决策。 成人（≥ 18 岁）符合如下任意 2 条者可「临床确诊」FH：
未经治疗的血脂 LDL-C ≥ 4.7 mmol/L；
皮肤黄色瘤或者脂性角膜弓（＜ 45 岁）；
一级亲属里有 FH 或者早发心脑血血管疾病。 成人（≥ 18 岁）符合如下任意 2 条者可「临床确诊」FH： 未经治疗的血脂 LDL-C ≥ 4.7 mmol/L； 皮肤黄色瘤或者脂性角膜弓（＜ 45 岁）； 一级亲属里有 FH 或者早发心脑血血管疾病。 儿童（＜18岁）符合如下标准：未经治疗的血脂 LDL-C ≥ 3.6 mmol/L 且一级亲属里有 FH 或者早发心脑血血管疾病。 儿童（＜18岁）符合如下标准：未经治疗的血脂 LDL-C ≥ 3.6 mmol/L 且一级亲属里有 FH 或者早发心脑血血管疾病。


家族性高胆固醇血症临床确诊者需进一步跟如下相对常见疾病鉴别： 家族性载脂蛋白 B-100 缺陷 ：总人群的 0.1%～0.5% 罹患该病。跟 FH 相似的 LDL-C 增高，甘油三酯正常。虽然也早发冠心病等。但 LDL-C 上升幅度通常不如 FH。基因检测是最好的鉴别。 家族性载脂蛋白 B-100 缺陷 ：总人群的 0.1%～0.5% 罹患该病。跟 FH 相似的 LDL-C 增高，甘油三酯正常。虽然也早发冠心病等。但 LDL-C 上升幅度通常不如 FH。基因检测是最好的鉴别。 多基因高胆固醇血症：导致 FH 的多个基因，以及其他升高 LDL-C 的异常基因，出现 2 个甚至更多基因组合引发的血脂异常。有些学者认为 FH 多个基因异常也应属于 FH。 多基因高胆固醇血症：导致 FH 的多个基因，以及其他升高 LDL-C 的异常基因，出现 2 个甚至更多基因组合引发的血脂异常。有些学者认为 FH 多个基因异常也应属于 FH。 谷固醇血症：儿童期出现肌腱和/或结节性黄瘤，伴血浆胆固醇极高和动脉粥样硬化性并发症----这点跟纯合子 FH 很相似。但血浆植物固醇浓度显著增高（增至 30 倍以上）可以帮助鉴别。 谷固醇血症：儿童期出现肌腱和/或结节性黄瘤，伴血浆胆固醇极高和动脉粥样硬化性并发症----这点跟纯合子 FH 很相似。但血浆植物固醇浓度显著增高（增至 30 倍以上）可以帮助鉴别。 家族性混合型高脂血症（FCHL）：最常见的遗传性脂质紊乱疾病。约 1%～2%，占家族性冠心病的 33%～50%，早发冠心病的 10%。涉及多个易感基因。可合并甘油三酯偏高、也可以无 LDL-C 增高而单纯的甘油三酯偏高。基因检测可协助鉴别。 家族性混合型高脂血症（FCHL）：最常见的遗传性脂质紊乱疾病。约 1%～2%，占家族性冠心病的 33%～50%，早发冠心病的 10%。涉及多个易感基因。可合并甘油三酯偏高、也可以无 LDL-C 增高而单纯的甘油三酯偏高。基因检测可协助鉴别。 家族性异常β脂蛋白血症：该病为甘油三酯和总胆固醇增高，但 LDL-C 通常偏低。但却有早发冠心病、掌黄瘤、结节性黄瘤、肥胖、周围血管疾病。 家族性异常β脂蛋白血症：该病为甘油三酯和总胆固醇增高，但 LDL-C 通常偏低。但却有早发冠心病、掌黄瘤、结节性黄瘤、肥胖、周围血管疾病。 高载脂蛋白 β 脂蛋白血症：该病可能是 FCHL 的变异型。临床特征是：早发冠心病（尤其甘油三酯增高人群里）、睑黄瘤（10%）、肥胖。其特征是 LDL 富含载脂蛋白 B-100，故载脂蛋白 B 浓度升高，但 LDL-C 通常正常。LDL / 载脂蛋白 B 比值小于 1.2（但正常值 > 1.4）。 高载脂蛋白 β 脂蛋白血症：该病可能是 FCHL 的变异型。临床特征是：早发冠心病（尤其甘油三酯增高人群里）、睑黄瘤（10%）、肥胖。其特征是 LDL 富含载脂蛋白 B-100，故载脂蛋白 B 浓度升高，但 LDL-C 通常正常。LDL / 载脂蛋白 B 比值小于 1.2（但正常值 > 1.4）。


治疗目标： 儿童 FH 的最低目标为 LDL-C ＜ 3.35 mmol/L，最佳是 LDL-C ＜ 2.85 mmol/L； 儿童 FH 的最低目标为 LDL-C ＜ 3.35 mmol/L，最佳是 LDL-C ＜ 2.85 mmol/L； 无合并症者的成人 FH 目标为 LDL-C ＜ 2.6 mmol/L。合并心脑血管疾病、糖尿病则应 LDL-C ＜ 1.8 mmol/L。如不能实现上述目标，LDL-C 至少应降低 50%。 无合并症者的成人 FH 目标为 LDL-C ＜ 2.6 mmol/L。合并心脑血管疾病、糖尿病则应 LDL-C ＜ 1.8 mmol/L。如不能实现上述目标，LDL-C 至少应降低 50%。 生活方式的改善： 减少久坐（每 30 分钟起来活动 2 分钟以上）、每周中等强度以上运动超 150 分钟； 减少久坐（每 30 分钟起来活动 2 分钟以上）、每周中等强度以上运动超 150 分钟； 控制总热量和体重，减少游离糖摄入（果汁、含糖饮料）、合理油脂摄入（油酸为主可能有益）、戒烟等。 控制总热量和体重，减少游离糖摄入（果汁、含糖饮料）、合理油脂摄入（油酸为主可能有益）、戒烟等。 药物干预： 首选中等强度的他汀药物治疗，比如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀。在耐受的前提下，如果中等强度他汀药物治疗后，仍未达标则应联合其他药物治疗。 首选中等强度的他汀药物治疗，比如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀。在耐受的前提下，如果中等强度他汀药物治疗后，仍未达标则应联合其他药物治疗。 通常会联合依折麦布口服。虽然依折麦布能降低 LDL-C，但还没有足够证据支持其可降低相关死亡率、并发症等。考虑到副反应，儿童不应首先考虑联合依折麦布。 通常会联合依折麦布口服。虽然依折麦布能降低 LDL-C，但还没有足够证据支持其可降低相关死亡率、并发症等。考虑到副反应，儿童不应首先考虑联合依折麦布。 联合 PCSK9 抑制剂的证据相对更为充分。因为对照试验显示，它可以进一步降低相关疾病死亡风险等。但经济上相对负担重。目前主要的 PCSK9 抑制剂是伏洛单抗和阿利库单抗。 联合 PCSK9 抑制剂的证据相对更为充分。因为对照试验显示，它可以进一步降低相关疾病死亡风险等。但经济上相对负担重。目前主要的 PCSK9 抑制剂是伏洛单抗和阿利库单抗。 其他治疗：血浆置换、肝移植可能对特定人群有益。基因治疗还在探索中。


在饮食上，注意饮食卫生，避免辛辣生冷和油腻食物。多吃营养丰富的食物，以保证营养和水电解质平衡，增强机体抵抗力。 在饮食上，注意饮食卫生，避免辛辣生冷和油腻食物。多吃营养丰富的食物，以保证营养和水电解质平衡，增强机体抵抗力。 控制总热量和体重，减少游离糖摄入（果汁、含糖饮料）、合理油脂摄入（油酸为主可能有益）、戒烟等。 控制总热量和体重，减少游离糖摄入（果汁、含糖饮料）、合理油脂摄入（油酸为主可能有益）、戒烟等。 在生活上，注意避免感冒。避免剧烈运动，定期复查心功能。 在生活上，注意避免感冒。避免剧烈运动，定期复查心功能。


卡介苗反应（reactions of BCG）即接种卡介苗（又称为结核菌苗，Bacille de Calmette et Guerin，BCG）后出现的反应。包括正常反应和异常反应。


英文名称：Reactions of BCG
别名：卡介苗反应、卡介反应、卡介化脓、卡疤
就诊科室：皮肤科、儿科


主要是由接种卡介苗引起，与接种卡介苗发生异常反应有关的因素有：身体的免疫功能、接种剂量、接种技术、年龄、个人体质、淋巴结是否异常，等等。


目前中国的卡介苗常规在新生儿期接种，因早产、体重偏低、生病等因素未能按计划接种疫苗者，应在 4 岁前尽早接种。所以卡介苗反应常出现于 4 岁以下接种卡介苗后 2～3 周的孩子。


BCG 接种后正常反应为 2～3 周后注射部位出现硬结（平均直径 10 mm 以内）、红肿、化脓，大概 6～12 周后脓疱破溃、愈合、结痂，脱落后形成局部小疤痕，即「卡疤」。少数人正常反应轻微，不留疤；少数人还可出现接种同侧腋下淋巴结轻微肿大，但直径不会超过 10 mm。 BCG 接种后异常反应有局部严重脓肿（直径超过 10 mm，或愈合时间超过 12 周）、淋巴结炎、皮肤损害与结核疹（硬皮病红斑、阴囊苔藓和结核丘疹坏死)、骨髓炎、播散性卡介菌病、过敏性紫癜、过敏性休克、免疫性血小板减少、尿色改变（橙色尿）等等。


一般根据接种史、症状、体征即可诊断。 对于严重的病例，医生会酌情给予 PPD 试验、T.SPOT-TB 、分泌物涂片、分泌物培养、淋巴结组织病理、胸部 X 片、骨骼核磁等相关检查。


对于正常的反应，一般不需要处理，注意保持局部干燥、清洁卫生，避免宝宝手抓就可以了。如有分泌物，建议包扎，因为溃疡分泌物中可能会有活的微生物，包扎可以减少它的播散。 对于严重局部脓肿，目前一般也不建议积极治疗，大多数孩子会自愈。较大的水疱可予局部抽吸，溃疡面予抗结核药物外用治疗。 尿色改变（橙色尿）一般发生于接种后第 2 天，1 周左右自行恢复，无需处理。 其它严重反应，如发生淋巴结炎应尽快手术完整切除。皮肤损害与结核疹、骨髓炎、播散性卡介菌病应给予抗结核治疗。过敏性紫癜、过敏性休克、免疫性血小板减少给予对症处理。


绝大多数孩子的预后较好，可完全痊愈。 极少数免疫缺陷者或发病严重者预后不佳，比如皮肤结核复发，骨髓炎发生病理性骨折，播散性卡介菌病、过敏性休克会严重致死等。


这些措施可以减少发生严重反应的可能性： 接种前详细了解患儿及其家族史，筛选出可能存在免疫缺陷的孩子，避免给他们接种卡介苗，可以预防严重反应的发生； 应足胎龄、足体重接种疫苗（≥ 37 周且体重 ≥ 2500 g）； 接种疫苗时避免皮内注射过深（比如注入皮下或肌内）， 避免超量接种； 接种时选择接种在三角肌外下缘； 避免在有湿疹或其他皮肤病的部位接种疫苗； 接种后近期避免在同臂同部位接种其他疫苗； 接种后避免用手搔抓脓肿部位。


哮喘是一种慢性呼吸道疾病，常发生于接触过敏原、冷空气、运动等激发因素后，表现为反复发作的喘息、气急、胸闷或咳嗽等症状，常在夜间和 / 或清晨发作、加剧，多数患者可自行缓解或经治疗后可缓解。 本质上是由多种细胞和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病，这种慢性炎症与气道高反应性相关。这种气道高反应性可导致气道变窄、气流通过受限制，但通过治疗可逆转恢复正常[1]。


咳嗽变异型哮喘，是指以慢性刺激性咳嗽（咳嗽症状持续 8 周 / 儿童 4 周以上）为主要或唯一临床表现的一种特殊类型的哮喘。 主要表现为咳嗽持续或反复发作，常伴夜间或清晨发作性咳嗽，经较长时间抗生素治疗无效，用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解，往往有个人或家族过敏症[2]。 由于本病的唯一或主要症状就是慢性刺激性咳嗽，常被误诊为支气管炎、反复上呼吸道感染，以致贻误病情。


在未经药物干预的情况下，约有 30%～35% 的咳嗽变异型哮喘患者会发展为典型哮喘[2]，儿童患者进展为典型哮喘的比例更高。早期吸入激素治疗，可显著减少咳嗽变异型哮喘进展为典型哮喘的概率。


一般认为气道炎症越重、气道反应性越高、特异质越明显、咳嗽持续的时间以及未治疗的时间越长，发展为典型哮喘的可能性就越大。


患者一般既往无哮喘史，但多有家族过敏史或过敏疾病史，如过敏性鼻炎、湿疹等。典型表现具有以下特点： 咳嗽常发生于夜间，多为刺激性干咳，可伴有少量白色粘痰。 长期顽固性咳嗽，时间 > 8 周，常由呼吸性刺激物（如烟雾）、冷空气、大笑、深呼吸或咳嗽本身诱发。 没有呼吸短促或胸部憋闷感。 服用一般的止咳药和抗生素，都没什么效果，而用支气管扩张剂（沙丁胺醇、特布他林）、糖皮质激素（泼尼松、地塞米松）可缓解症状。


气道高反应性是指气道对非特异性刺激反应亢进的一种状态，与气道炎症、气道重构相并列，是支气管哮喘的重要病理变化之一。顾名思义，患者接受某种刺激，如花粉、冷空气等，气道较常人更敏感、反应更强烈，从而可出现一系列症状[3]。


咳嗽是人体的一种保护性反射动作，通常咳嗽反射能有效清除呼吸道内的分泌物或进入气道的异物。 引起咳嗽的刺激传入咳嗽中枢后引起一系列动作，包括吸气、声门紧闭、呼气肌快速收缩在肺内产生高压、声门突然开放、气体爆发性呼出带出气道中物质。 引起咳嗽的刺激包括物理性、炎症性、心因性的刺激，轻症咳嗽对日常生活影响不大，但剧烈、持久的咳嗽会对患者日常生活及睡眠造成影响，需就诊明确病因。


哮喘的病因还不十分清楚，患者个体过敏体质及外界环境的影响是发病的危险因素，所以与内因及外因均有关系，即受遗传因素和环境因素的双重影响[3]。 遗传因素：许多调查资料表明，哮喘患者亲属患病率高于群体患病率，并且亲缘关系越近，患病率越高；患者病情越严重，其亲属患病率也越高。目前哮喘的相关基因尚未完全明确[3]。 环境因素：主要包括某些激发因素，如尘螨、花粉、真菌、动物毛屑、二氧化硫、氨气等各种特异和非特异性吸入物；感染，如细菌、病毒、原虫、寄生虫等；食物，如鱼、虾、蟹、蛋类、牛奶等；药物，如普萘洛尔、阿司匹林等；气候变化、运动、妊娠等都可能是哮喘的激发因素。


有的患者发作有一定的季节性，以春秋为多，多与春秋季节空气中花粉等过敏原、季节变化、冷空气等诱因相关[4]。


咳嗽可见于多种疾病，可涉及鼻、气管、肺、胃、食管等不同部位，感染、炎症、过敏、反流、肺淤血等各种原因均可引发咳嗽。 咳嗽通常按病程将分为：（成人）急性（< 3 周）、亚急性（ 3～8 周）和慢性（ > 8 周）。（儿童）急性（< 2 周）、迁延性（ 2～4 周）和慢性（ > 4 周）[5]。 急性咳嗽以普通感冒最常见，其他原因包括急性气管-支气管炎、急性鼻窦炎、过敏性鼻炎、慢性支气管炎急性发作和支气管哮喘。 亚急性咳嗽最常见的原因为感冒后咳嗽、细菌性鼻窦炎和哮喘。 慢性咳嗽中，一类慢性咳嗽是 X 线胸片显示明显病变如肺炎、肺结核、肺癌、支气管扩张、慢性支气管炎等，另一类是不明原因慢性咳嗽，指胸片无明显异常，以咳嗽为主要或唯一症状。


不明原因慢性咳嗽即通常所说的慢性咳嗽，指咳嗽症状持续 8 周（儿童 4 周）以上，咳嗽是主要症状，患者无咯血，少痰或无痰，胸部放射影像正常，无反复呼吸道感染疾病史，无吸烟史（或停止吸烟 4 周）、无职业性有害气体或粉尘暴露史。 慢性咳嗽的病因上最常见的疾病有气道咳嗽综合征（UACS）【又称鼻后滴流综合征（PNDS）】、咳嗽变异型哮喘（CVA）、胃食管反流性咳嗽（GERC）、嗜酸细胞性支气管炎（EB）、变应性咳嗽（AC）[5]。


支气管激发试验：有助于诊断咳嗽变异型哮喘（CVA），结果阴性基本可排除 CVA[4]。 支气管舒张试验和 PEF（最大呼气流量）昼夜变异率监测：对支气管舒张剂治疗呈阳性反应及 PEF 昼夜变异率增加大于 20% 以上，可考虑咳嗽变异型哮喘 [4]。 诱导痰细胞分析：诱导痰技术是获取下气道体液标本的方法，对诱导痰细胞成分进行分析, 可获得许多呼吸道疾病在气道细胞学上发生变化的信息。在所有典型哮喘患者诱导痰中均可检测出嗜酸性粒细胞, 在 66.7% 咳嗽变异型哮喘患者诱导痰中检测出嗜酸性粒细胞[4]。 胸部影像学：作为排除性诊断，咳嗽变异型哮喘多无异常，合并感染时可有斑片状影。


慢性咳嗽持续 8 周以上，常伴有明显的夜间刺激性咳嗽，没有发生过喘鸣、呼吸困难等症状，且在 8 周内无上呼吸道感染史; 支气管舒张剂治疗可使咳嗽发作缓解 (基本诊断条件)； 气道呈高反应性特征，支气管激发试验阳性或支气管舒张试验阳性可作辅助诊断； 胸部 X 线检查无异常； 痰液、血液中嗜酸粒细胞增多； 除外其他原因引起的慢性咳嗽。


咳嗽变异型哮喘主要与以下几种疾病相鉴别[4]： 变应性咳嗽：患者常有过敏疾病或过敏物质接触史，但无气道高反应，支气管扩张剂治疗对其无效果。可通过气道激发试验鉴别。 嗜酸粒细胞支气管炎：患者主要表现为慢性刺激性咳嗽，痰液中嗜酸粒细胞增多，但无气道高反应性，可通过气道激发试验鉴别。 感染后咳嗽：患者主要表现为刺激性干咳，伴有少量白色粘痰，通常有上呼吸道感染史，因此可有一过性的气道激发试验阳性。咳嗽症状有自限性，持续 3～8 周可自行缓解。可通过有无呼吸道感染史、痰细胞诱导试验鉴别。 鼻后滴流综合征：常继发鼻炎、急性鼻窦炎、鼻息肉，表现为鼻后有滴流感，呼吸道分泌物滴流时可刺激咽喉部位引起咳嗽，通过鼻窦 CT 扫描进行鉴别。 此外，还应注意与鼻炎、鼻窦炎、胃食管反流综合征、气道肿物（异物）等疾病相鉴别。 医师通过详细询问病史、用药情况，结合鼻窦 CT 扫描、24 小时食管 pH 监测和纤维支气管镜等检查，来区分这些疾病[4]。


咳嗽变异型性哮喘的治疗关键在于明确诊断，其治疗原则与典型哮喘基本相同，以抗炎为主，扩张支气管治疗为辅，吸入激素和 β2 受体激动剂为首选药物[4]。 激素是最有效的控制气道炎症的药物，抗炎治疗可以逆转气道的炎症，防止咳嗽发作，是治疗咳嗽最重要、最基本的方法。确诊后应尽快吸入糖皮质激素治疗，可降低咳嗽变异型哮喘转化为典型哮喘的风险，常用药物有泼尼松、地塞米松等。 在吸入糖皮质激素治疗的同时，可联合应用白三烯受体拮抗剂，可进一步缓解咳嗽症状，降低气道炎症反应，促进肺部功能的恢复，该药物副作用小，不良反应少见，但肝功能不全者可能出现恶心、呕吐、黄疸等症状[4]。 β2 受体激动剂，是一种支气管扩张剂，作用是扩张支气管，能有效缓解咳嗽症状，但不能降低气道高反应性。常用药物有沙丁胺醇、特布他林、沙美特罗等通过对气道平滑肌和肥大细胞等细胞表面的 β2 受体的作用，舒张气道平滑肌、减少肥大细胞和嗜酸性粒细胞脱颗粒和介质的释放、降低微血管的通透性、增加气道上皮纤毛的摆动，缓解哮喘症状。常见不良反应为心律不齐、肌肉震颤及增加酸中毒的风险[4]。


吸入给药为首选给药途径，通过吸气过程给药，药物直接作用于呼吸道，所需的剂量较小、起效快。咳嗽变异型哮喘（CVA）与哮喘一样容易复发，所以疾病稳定期的治疗也十分重要。 另外，要重视对患者进行健康教育，让患者对此病有充分地认识，规律用药，配合治疗，达到良好的治疗效果。 同时，增强人体免疫功能，尽可能避免诱发因素，防止咳嗽变异型哮喘的复发。


咳嗽变异型哮喘及典型哮喘的本质相同，因此治疗的基本原则相同。在尽量避免接触危险因素的基础上，改善气道慢性炎症及解除气道痉挛，并规律随访，在医生指导下调整治疗方案。


咳嗽变异型哮喘难以根治，像高血压、糖尿病等常见慢性病一样，哮喘本质在于气道的慢性非特异性炎症，这种炎症可以很好地控制，而非根除，需要我们规范治疗以达到控制、不影响正常生活的状态。 哮喘的控制意味着做到两方面：第一，使哮喘的咳嗽、喘息、胸闷等症状得到很好地控制，减少或不发作；第二，预防哮喘急性发作、改善肺功能，提高远期预后。 要达到这两个目的，需要患者坚持治疗，定期随访，根据控制情况在医师指导下调整治疗方案，切不可三天打渔、两天晒网，自行减停药物，耽误病情[4]。


哮喘是呼吸道的「慢性非特异性炎症」，但这种「炎症」并非我们所理解的细菌、病毒等感染引起的炎症，而是多种细胞及细胞组分参与的非特异性炎症。因此，使用针对细菌的抗生素无法达到「炎症」的目的，必须使用糖皮质激素等来控制气道炎症。


提起激素，很多人会担心发胖、起痤疮、高血糖、股骨头坏死等不良反应，但哮喘患者的气道炎症推荐使用吸入糖皮质激素（ICS）来直接作用于气道治疗。与全身用药相比而言，ICS 发生如上所提全身并发症很少，临床上较为安全，对孕妇的安全性也很好。它引起的不良反应主要表现为：咽喉局部的不适、声音嘶哑和霉菌感染，正确的使用吸入药物可以很大程度避免相关不良反应。 如果因担心其不良反应而不敢吸入 ICS，只会导致哮喘急性发作，从而不得不用更大剂量的全身激素来控制症状——引起更多的不良反应。这是得不偿失的做法。


不同的吸入装置有不同的吸入方法。 缓慢、用力的吸气和吸气结束后屏气是十分重要的。 如果做得不好，会显著影响吸入下呼吸道和肺部药物的剂量，自然就会影响临床的疗效。 同时，为了较少吸入激素的副作用，吸入糖皮质激素等后及时、充分清洗咽喉的残存药物是十分重要的。


一般西药止咳糖浆中多含可待因、麻黄碱等成分，有中枢性镇咳作用。咳嗽患者应用止咳药，咳嗽可部分缓解。但咳嗽变异型哮喘本质在于气道慢性炎症及气道高反应性，在病因未处理时单纯镇咳的对症治疗往往不能解决病情，反而会耽误及时诊治，因此并不推荐应用止咳药物，应从病因上入手。


根据气候变化，及时增减衣物，避免感冒引发咳嗽，加重哮喘症状。 易过敏人群远离会花粉、尘螨、油漆等物质，防止刺激呼吸道。 尽量不去人多、空气不流通的场所，必要时可佩戴口罩。 掌握正确的吸入装置使用方法，不同装置使用方法有所差异，具体可询问厂家。


饮食宜清淡易消化，可适当补充维生素和蛋白质，例如鱼肉、豆制品、新鲜的蔬菜水果等，增强体质。
戒烟戒酒，避免刺激呼吸道而加重咳嗽等症状。 对某些食物例如鸡蛋、花生、牛奶等过敏的人群，应避免进食此类食物[4]。


在季节交替、气温骤变时，家长应尽量为孩子做好防寒保暖，避免着凉、感冒。 建议去医院进行过敏原检测，以规避过敏原。 避免食用会引起过敏症状的食物，如异体蛋白质（鸡蛋、牛奶）、海产品、冷饮等。 家里不要养宠物和养花，不要铺地毯，避免接触花粉、尘螨、油烟、油漆等。 不要让孩子抱着长绒毛玩具入睡。 保证居住环境干净卫生，勤通风。 在浴室和地下室，应使用除湿机和空气过滤器，并定期更换滤网。 被、褥要常晾晒。


口水疹，就是疹子起在宝宝口水经常接触的部位，比如嘴巴周围、脖子等部位。 它是湿疹性皮炎的一种类型，因为口水是最常见的刺激物，所以就称之为「口水疹」[1]。 口水疹多发在四、五个月的宝宝身上。宝宝的皮肤非常娇嫩、敏感，易受刺激甚至感染，有的宝宝喜欢吮吸手指，加重了唾液的分泌，口水增多，嘴部周围经常会被口水浸湿。口水里含有消化食物的酶类物质，会破坏宝宝稚嫩的皮肤屏障[1]，使皮肤变得敏感，进而更容易受到外界刺激物的侵袭，形成红疹。 同时，本身有湿疹或食物过敏的宝宝，也更容易得口水疹[2,3]；再加上宝宝在吃奶的时候小脸、小嘴巴与妈妈亲密接触，混着奶水的刺激，往往会使皮疹更加严重。


吞咽功能发育不完善。生理性分泌的口水来不及被宝宝吞下去，就从嘴巴里溢了出来，口水会对宝宝嘴部四周造成刺激，而引起口水疹。 随着宝宝的长大，要开始吃辅食了，增加了咀嚼，口腔里的各种消化酶的分泌也增多了，嘴周围被口水频繁浸湿容易引起口水疹。 出乳牙的刺激。出牙会刺激牙龈上的神经，引起神经反射作用，增加了口水的分泌，而易引起口水疹[1]。 母乳喂养的宝宝，可能还存在着吃奶时奶水的刺激，往往使红疹更加严重。 任何的口腔刺激（吃手、啃玩具、捏小脸的逗小孩方式等）都可能导致宝宝的口水流不停，从而不利于保护宝宝的皮肤屏障，而容易导致口水疹[1]。


口水疹多发于四、五个月的婴幼儿，少数发生于六月到两岁的婴幼儿[1]。


口水疹的皮肤看起来潮红肿胀，有小疙瘩突起和脱屑，好发部位为嘴唇四周[1]。严重的时候还会起水疱，抓破之后可流出组织液，甚至出现皮肤小裂口或糜烂，用手摸起来有磨砂样的粗糙感。宝宝也会感到瘙痒或刺痛。


医生根据宝宝的年龄，活动习惯（经常吮吸手指、啃玩具等）以及临床症状的表现（嘴部四周皮肤红肿、脱皮、干裂、发痒，重者发生糜烂与水疱）就可以诊断了。


如果做好日常清洁护理，宝宝有明显恢复，说明口水疹程度较轻，可以不用药物治疗[4]。 如果对宝宝采取了正确的护理，也使用了润肤剂，可口水疹还是总好不了（护理三天没好转或持续加重），反复发作，可以在医生指导下合理外用激素类药物，比如地奈德乳膏、丁酸氢化可的松乳膏等，激素药物不可长期使用，尽量使用非激素类药物，如重组牛碱性成纤维细胞生长因子外用凝胶等。继发感染时可在医生指导下局部使用抗生素[4]。如果用了一周仍不见好转，或者反复发作，建议咨询医生用药建议。 用药方法 首先清洁干爽皮肤患处[1]，涂药的时候只需要在红肿的地方薄薄涂一层，每天 1～2 次。如果是一天涂次，建议睡前涂，可避免宝宝把药吃进嘴里。如果是一天两次，建议早晚各涂一次[4]。 涂药前后 30～60 分钟可以涂一次润肤剂，先涂是为了减少激素用量，后涂是为了保湿隔离[4]。 如何停药 如果是轻度的口水疹，通常润肤剂就能够搞定。但因为瘙痒的原因，可以使用激素软膏缓解瘙痒症状，一旦红疹消失就可以马上停药。 如果是中度的口水疹，需要保湿配合用药，至红肿基本消退之后，减量直至停药。 比如将激素药膏和凡士林乳膏按照 1:1 的比例涂 2～3 天，没有反复发作的情况下，再用 1:2 的比例涂 2～3 天，再没有反复发作，就可以完全过渡到使用润肤剂了[4]。 或者换一种更弱的激素乳膏，慢慢过渡。 涂激素的总时间以不超过两周为宜。 如果口水疹严重反复，或在减量、停药时容易出现症状反弹，则需要返回到上一个阶段的用药直到病情缓解。一般自行使用激素的总时间不超过四周，而且反弹提示可能存在激素依赖，建议咨询医生。


生理性的流口水一般都不会超过一岁。只要宝宝做好生活护理以及按照标准合理用药，口水疹预后较好。


尽量减少口水在皮肤上停留的时间。 勤快做好保湿与隔离。 及时给宝宝剪指甲，防止宝宝由于搔抓皮肤引起皮肤损伤。 及时更换口水巾、围嘴、枕巾和床单被套，保持宝宝嘴部四周清洁干燥。 多锻炼宝宝舌头与吞咽的协调能力，避免口水浸湿嘴周围。 洗澡，洗脸水不要过热，避免在使用吹风机的时候吹着宝宝，这样会加速皮肤表面的水分蒸发，加重干裂情况。 用一些需要用双手的玩具或活动转移宝宝注意力，避免宝宝吃手引起口水疹[1]。


英文名称：Leber hereditary optic neuropathy，LHON 别名：Leber 遗传性视神经萎缩、leber遗传性视神经萎缩、Leber遗传性视神经病变、leber遗传性视神经病变、leber、Leber、母系遗传性视神经萎缩、遗传性视神经萎缩、遗传性视神经病变、Laber氏病、laber氏病、雷伯氏遗传性视神经萎缩症 就诊科室：眼科、神经内科。


该病是线粒体 DNA 突变所致疾病，线粒体基因突变导致线粒体功能障碍，ATP 合成减少、活性氧增多，进而导致神经节细胞凋亡引起症状。


发病年龄通常为 15～35 岁，男女比例大致为 5 : 1，故而青年男性为最常见发病人群。


该病主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，双眼发作间隔一般为数周到数月。多数病人只存在眼部症状，少数可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。 眼底检查在疾病早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张，疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退，最终视盘呈萎缩性改变。


对于临床表现怀疑为该病的患者，应进行眼底检查、眼底荧光造影及视野检查，并行基因检测以确诊。


本病缺乏明确的有效治疗方法，需避免加重病情的生活因素（如眼疲劳、全身疲劳、喝酒、吸烟、使用神经毒性的药物或食物等），保持健康的生活与饮食习惯。艾地苯醌对病程早期的患者有一定治疗作用。 辅酶 Q10、维生素 C、维生素 E、维生素 K、活性氧自由基清除剂曾尝试治疗该病，但疗效不确切。基因治疗尚在临床试验中。


该病预后差异较大，部分携带致病基因者甚至可能不发病，部分发病者可能出现自发性视力改善，大多数患者会出现严重视力障碍，影响正常生活。


由于该病属于遗传性疾病，因此对于家族中有该病患者时遗传咨询尤为重要。该病男性患者其后代不发病，女性患者子女可能发病，故而女性患者及女性致病突变携带者应进行产前检测。 同时，由于线粒体 DNA 致病突变的携带者只有大约 1/3 会发病，因此对于这类人群控制诱发因素可能可预防疾病发生，诱发因素包括眼或全身疲劳、生活环境与饮食起居的剧烈改变、喝酒、吸烟（包括二手烟）、使用神经毒性的药物或食物等，都应尽量避免。


赖氨酸尿蛋白不耐受症是因为小肠和肾小管上皮细胞 LAT-1 蛋白缺陷，使得双碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸）的质膜转运障碍而形成的一种罕见的常染色体隐性遗传病，可导致多脏器受累。


英文名称：Lysinuric Protein Intolerance，LPI. 别名：阳离子氨基酸尿症、家族性蛋白不耐受症、lysinuric protein intolerance,LPI、2型超碱性氨基酸尿。 就诊科室：儿科、新生儿科、消化内科。


14 号染色体 q11.2 的 SLC7A7 基因突变引起双碱基氨基酸转运体结构缺陷，进而导致其功能的缺陷，因转运体的表达部位不一，发病机制不完全相同； 在消化道，转运体功能障碍使得肠道内的赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸无法转运至血液，导致相关氨基酸的血浓度降低； 肾脏：肾小管重吸收赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸障碍，导致相关氨基酸自尿中排出增多； 肝脏：机体不能正常转运和重吸收上述氨基酸，导致尿素循环的底物缺乏，进而引起高氨血症。


新生儿期即可发病，国外统计发病率在 1 / 60 000～1.7 / 100 000。


典型表现是在断奶后出现反复呕吐和腹泻，拒食富含蛋白质的食物。以小肠、肝肾功能障碍以及高氨血症为主要表现，随着病变进展，可致多脏器受累。 消化系统：顽固性呕吐并发作性腹泻，拒食富含蛋白质的食物，肝脏肿大。 神经系统：生长发育迟缓，肌张力低下；进食富含蛋白质的食物后出现嗜睡、 共济失调、 癫痫发作、昏迷等。 肺部：进行性肺间质病变，肺泡蛋白沉积症； 肾脏：近端肾小管功能障碍和肾钙质沉积，肾脏淀粉样变，甚至肾功能衰竭； 其他：骨质疏松、病理性骨折，白细胞、血小板减少，反复发作的胰腺炎，肝脏淀粉样变等。


减少高氨血症所致风险：低蛋白饮食和瓜氨酸替代治疗。 提供相对足够蛋白和必需氨基酸维持自然生长：在血氨浓度控制在正常范围内后可适当增加蛋白摄入，满足生长发育的需要。 相关并发症的治疗：并发间质性肺炎时需要糖皮质激素或糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗；有骨密度减低时应用活性维生素 D 和补钙；


早诊断和治疗直接影响该病的预后，尽早的诊断和治疗可降低该病病死率。 若没有得到及时的诊疗或者病情反复，可导致生长发育迟缓；若合并呼吸系统损害，可能发生呼吸衰竭，甚至多器官功能障碍综合征，危及生命。


终生低蛋白饮食，生长发育期在血氨浓度控制后适当增加蛋白质，以满足正常生长发育的需要； 日常生活中应注意避免摔倒、磕碰等外伤，防止发生骨折。 孕前的遗传咨询和产前诊断。


1. 睡眠环境的变化 宝宝一放下就醒，主是因为睡眠环境的变化，小月龄宝宝睡眠过程中对睡眠环境变化敏感，抱睡到放下的过程中，宝宝睡眠环境的变化促使宝宝醒来。 2. 睡眠周期的影响 另一方面，小月龄宝宝很受到睡眠周期的影响。在小觉的前 15～30 分钟处于浅睡眠阶段，此时放下宝宝很容易醒来。
而过了浅睡眠阶段，睡后 25～45 分钟之间是宝宝的一个睡眠周期结束，如果这时放下宝宝，在睡眠周期交替的过程中宝宝就很容易醒来。


以下方法，可供家长参考： 1. 裹襁褓 帮助 0～3 月龄的新生儿裹襁褓，可以让宝宝有一种回到妈妈子宫熟悉的被包裹的感觉，同时也可以缓解惊跳对宝宝睡眠的影响。如果是从出生便养成了帮助宝宝裹襁褓睡觉的习惯，可以有效的预防很多睡眠问题，更有利于帮助宝宝发展出自主入睡的能力。想要了解更多关于裹襁褓的知识，可以点击这里。 2. 「投降式」睡袋 对于 4 个月以上或不习惯裹襁褓的宝宝，我们可以选择给宝宝穿「投降式」睡袋。 「投降式」睡袋是帮助四个月宝宝减轻惊跳反射影响的过度方法，给予宝宝一定的被包裹的感觉。 图片来源：丁香家 3. 白噪音 由于白天外界干扰比较多，白天小睡的时候可以全程开白噪音。夜晚睡觉的时候，可以在宝宝入睡前打开白噪音，待宝宝睡熟之后再关掉白噪音，避免宝宝暴露在白噪音下过长时间而造成听力损伤。 4. 尝试抱着哄，躺下睡 也就是说我们可以抱着哄宝宝，帮助宝宝平静下来，之后让宝宝尝试自己躺着睡觉。不要抱着让宝宝睡着，这样就可以避免宝宝睡着之后，睡眠环境变化影响刺激宝宝醒来。 5. 进行睡眠引导 如果宝宝超过 4 个月（早产儿矫正月龄超过四个月），并且没有生病等其他干扰因素，我们可以对宝宝进行系统的睡眠引导来改善「落地醒」的问题。通常来讲，四个月的宝宝已经形成了睡眠联想，睡眠引导可以更有效的帮助宝宝改善睡眠问题。 注意：对于早产儿或者是生病中、肠绞痛、胃食管反流等生理上没有准备好的宝宝，以上方式并不适用。


正常胎儿出生颅骨并不是一块完全闭合的骨头，而是由额骨、顶骨、双侧颞骨、枕骨拼凑而成，这些骨头中间是有缝隙的，就是我们常说的颅缝，这种生理构造有利于我们颅脑正常增长发育。 颅缝早闭是指一类出生时或生后早期（多在 6 月龄以内）即发生的颅缝过早闭合的疾病，主要表现是一条或多条骨缝过早融合，导致头颅发育受限，出现的颅骨畸形、面容改变、颅内压改变的表现。


颅缝早闭分为非综合型颅缝早闭症和综合型颅缝早闭两种。 非综合型颅缝早闭多由 1～2 条颅缝过早闭合导致，一般不伴有其他全身疾病的发生，主要表现为头颅外观畸形。比如：舟状头畸形、三角头畸形、斜头畸形、短平头畸形、后斜头畸形、后枕扁平畸形 综合性颅缝早闭由多条颅缝早闭导致，除颅骨外观畸形外，多伴有其他器官畸形或疾病发生。比如：眼、耳鼻喉、四肢和脊柱、神经系统以及心血管系统疾病等。


颅缝早闭并不常见，在人群中的发病率约为 1/2500～1/2000 。


颅缝早闭早期，因为脑组织并未受到颅骨的严重的挤压，一般仅仅表现颅骨外观畸形的症状，患者多无其他躯体不适。


颅缝早闭后期，因为颅骨对脑组织的挤压以及其他系统病变逐渐展现。 可表现出脑水肿（头晕、恶心、呕吐等）、大脑发育受限（智力以及认知能力下降）、并指畸形（手指精细动作差）、四肢或脊柱关节强直（运动障碍）、呼吸系统（呼吸不畅）、视力（视野缺损、视力减退、致盲等）或听力障碍（听力减退或耳聋）等。


颅缝早闭早期，一般不会影响智力。 颅缝早闭晚期，因为脑组织受到畸形的颅骨挤压，出现大脑发育受限，可以出现不同程度的智力和认知水平下降。


可并发脑水肿、听力及视力受损、肢体活动障碍、呼吸道梗阻、智力及认真水平下降等。


遗传和基因突变是颅缝早闭的主要病因。 胚胎发育的环境因素也是一项高危因素，比如孕妈妈吸烟、大量饮酒、甲状腺疾病、双角子宫等，以及孕期使用致畸药物都有可能发生颅缝早闭。


夫妻双方有颅缝早闭家族史，备孕期夫妻双方有长期吸烟饮酒史，或者夫妻有特殊药物使用史（比如服用抗癫痫药物、抗精神类药物等），孕期有内分泌相关疾病或使用致畸药物史等，生下的宝宝患颅缝早闭的几率相对更高。


颅缝早闭可凭婴儿出生早期特异性的头颅外观做出相应的诊断，一般可于儿科、神经内科就诊确诊。


头颅 CT 和三维重建是目前诊断颅缝早闭的金标准，不仅可以明确诊断，更能对脑室扩张和脑积水情况进行评估，指导治疗。 头颅三维彩超、MRI 等也可以做到一个很好的筛查作用。基因检查有助于颅缝早闭的诊断，并可提示疾病的预后情况。


非颅缝早闭性颅盖不对称。比如孕期胎儿体位不正头颅受到挤压变形，生产过程中产道挤压或者助产钳损伤导致的颅骨变形，出生后不良的抱养姿势导致的颅骨畸形等。 继发性颅缝早闭症，比如脑发育不良导致的小头畸形、无脑儿、大脑畸形、脑积水分流术后的大脑发育不良等，均可引起继发性的头颅外形异常等。


颅缝早闭治疗以手术为主，一般建议在 3 月龄到 1 岁内进行手术。主要手术方式为： 颅骨重塑，使颅骨外形恢复正常形态。 扩大颅腔，缓解颅内各器官组织以及神经系统受压出现的并发症。 颌面部截骨，主要针对有中面部凹陷的患儿。 对于出现多系统并发症的患儿，术后需与神经内科、眼科、口腔科、耳科、儿科、整形外科、精神心理科、语言康复科、运动康复科等合并管理治疗，促进术后恢复。


对于确诊颅缝早闭患儿家长应注意以下几点： 确诊后及时进行手术治疗，最大程度减少并发症的发生。 注意做好患儿的心理沟通，减少精神心理疾病的发生。 定期带患儿做体检，监测患儿体格、五官、神经系统、运动系统、语言等发育情况，发现问题及时对症处理。


颅缝早闭主要是由于遗传和基因突变，包括孕期环境因素导致的。预防颅缝早闭需要做到以下几点： 严格执行国家近亲不能结婚政策，降低致畸率。 尽量避免有颅缝早闭家族史的男女结合生育。 夫妻双方在备孕以及妈妈孕期均需养成好的饮食起居习惯，尽量避免抽烟、大量饮酒、服用致畸药物等。 孕期做好各项产前检查，密切监测孕妇身体状况以及胎儿发育情况，对于孕妇及胎儿的异常表现，及时做出对应调整。


朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis）简称 LCH，曾经也被称为「组织细胞增生症-X」「Letterer-Siwe 病」「Hand-Schüller-Christian 病」「弥漫性网状内皮组织增殖」，现在这些名称已经被弃用了。 医学术语「嗜酸性肉芽肿」有时用于描述个别病变的病理，特别是孤立性骨溶解病变。 LCH 是一种非常罕见的疾病，发病后人体的各个组织、器官会被一种叫做「组织细胞」的树突状细胞占领、侵吞（医学术语是「浸润」），从而导致各个器官功能受损。最 常被组织细胞浸润的器官是骨骼，表现为溶骨性骨病。此外，皮肤、淋巴结、肺、胸腺、肝脏、脾脏、骨髓、中枢神经系统也都可以被组织细胞浸润，从而发生功能障碍。 LCH 可以在任何年龄发生，但最常见于 1～3 岁的儿童。


目前的医学研究表明，LCH 不是肿瘤，起码不同于传统意义上的肿瘤。


LCH 的表现根据病变部位的不同而不同。约 55% 的患者仅出现一个器官的病变（更常见于年长儿童和成人），剩下的患者则会出现多个器官的病变（更常见于 3 岁以下儿童）。 LCH 的常见表现有：皮疹、呼吸困难、烦渴多饮、多尿、骨痛、淋巴结肿大、体重减轻、发热、牙龈肥大、动作不协调（共济失调）和记忆力减退等。


LCH 最常发生病变的器官依次为：骨（见于 77% 的病人）、皮肤（39%）、淋巴结（19%）、肝脏（16%）、脾脏（13%）、口腔黏膜（13%）、肺（10%）、中枢神经系统（6%）。


骨 LCH 可导致：癫痫、失聪、复发性中耳炎、突眼、颅神经麻痹、牙齿松动脱落等。 骨髓 LCH 可导致：贫血、血小板减少、低白蛋白血症等。 肝脏 LCH 可导致：肝衰竭、硬化性胆管炎等。 肺 LCH 可导致：自发性气胸等。 中枢神经系统 LCH 可导致：尿崩症、痴呆、颅内高压和脑疝等。


儿童 LCH 患者容易留下后遗症，这些后遗症可能是疾病本身导致的，也可能是化疗导致的。常见的后遗症有： 长时间的泼尼松治疗会引起的肥胖、认知缺陷、听力损伤。 骨 LCH 会引起椎骨压缩，以及股骨、胫骨或肱骨的骨缺陷。 肺 LCH 可能导致肺功能变差，容易出现肺部感染，并且运动耐量下降。 肝脏病变可能导致上行性胆管炎，只能靠肝移植治疗。 中枢神经系统的 LCH 可能导致全垂体功能减退，如没有及时发现，会影响儿童的生长发育，造成身材矮小、智力低下、青春期不发育。 LCH 患者可能会出现某些恶性肿瘤，如白血病、淋巴瘤、视网膜母细胞瘤、脑肿瘤、肝细胞癌、Askin 瘤和尤文肉瘤。


LCH 的发病原因至今不明。唯一明确的是，肺部的 LCH 与吸烟有关，而其他部位的 LCH 与吸烟无关。


明确诊断： 要想明确诊断是不是 LCH，只能依靠活检，通常选择溶解性骨病变或皮肤病变进行活检。 通过对活检的组织进行免疫组化染色证实 CD1a 和 CD207 为阳性，或通过电子显微镜发现 Birbeck 颗粒，可以确认是 LCH。 治疗前评估： 在开始 LCH 的治疗前，医生会对患者进行全面的评估，完成一系列检查。 所有患者都需要做的检查包括： 血常规、肝功能、肾功能、电解质、总蛋白、白蛋白、免疫球蛋白、血沉、乳酸脱氢酶、铁蛋白、尿酸和尿液分析、凝血功能，骨骼 X 片、头颅磁共振、骨扫描和胸部 CT。 根据个人的病情不同，可能需要做的检查包括： 如怀疑有尿崩症，需要进行禁水试验；如有血细胞减少，或是 2 岁以下的患者，需要进行骨髓穿刺和活检；如有肺部 LCH，需要接受肺功能检查；如有白蛋白水平降低或吸收不良，需要接受肠镜检查。


Erdheim-Chester 病（ECD）：ECD 也是一种罕见的多系统组织细胞疾病，会出现多个器官（如皮肤、肺、骨、脑、面部、眼眶和眶后组织、垂体、腹膜后腔、心血管系统）的黄色肉芽肿性浸润，导致器官功能受损，容易和 LCD 混淆。不过 ECD 常见于成年人，LCD 常见于幼儿。可通过组织活检来区分 LCD 和 ECD。 Erdheim-Chester 病（ECD）：ECD 也是一种罕见的多系统组织细胞疾病，会出现多个器官（如皮肤、肺、骨、脑、面部、眼眶和眶后组织、垂体、腹膜后腔、心血管系统）的黄色肉芽肿性浸润，导致器官功能受损，容易和 LCD 混淆。不过 ECD 常见于成年人，LCD 常见于幼儿。可通过组织活检来区分 LCD 和 ECD。 幼年黄色肉芽肿（JXG）：JXG 也是一种组织细胞疾病，属于非朗格汉斯细胞组织细胞增多症的一种，常发生于儿童早期。和 LCD 不同的是，JXG 仅表现为孤立性淡红色或微黄色皮肤丘疹或结节，其他器官的病变极其罕见。可通过组织活检来区分 LCD 和 JXG。 幼年黄色肉芽肿（JXG）：JXG 也是一种组织细胞疾病，属于非朗格汉斯细胞组织细胞增多症的一种，常发生于儿童早期。和 LCD 不同的是，JXG 仅表现为孤立性淡红色或微黄色皮肤丘疹或结节，其他器官的病变极其罕见。可通过组织活检来区分 LCD 和 JXG。 多发性骨髓瘤（MM）：LCH 的溶骨性病变可与 MM 的骨病变相混淆。通过检查血清中的单克隆蛋白和进行活检，可以很容易的区分 LCH 和 MM。 多发性骨髓瘤（MM）：LCH 的溶骨性病变可与 MM 的骨病变相混淆。通过检查血清中的单克隆蛋白和进行活检，可以很容易的区分 LCH 和 MM。 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）：HLH 的特征为发热、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高铁蛋白血症和血细胞减少，通过这些特征表现可以和 LCD 相区别。此外，同样可通过组织活检来区分 LCD 和 HLH。 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）：HLH 的特征为发热、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高铁蛋白血症和血细胞减少，通过这些特征表现可以和 LCD 相区别。此外，同样可通过组织活检来区分 LCD 和 HLH。 窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结肿大（RDD）：RDD 的病变最常见发生在淋巴结和其他器官。同样可通过组织活检来区分 LCD 和 RDD。 窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结肿大（RDD）：RDD 的病变最常见发生在淋巴结和其他器官。同样可通过组织活检来区分 LCD 和 RDD。 此外，骨、淋巴结、胸腺、肝脏、脾脏的 LCH，需要与淋巴瘤、实体肿瘤、造血系统肿瘤相区别；皮肤的 LCH，需要与血管炎、皮肤淋巴瘤相区别；肺的 LCH，需要与间质性肺病相区别。通过相应的血液检查、影像学检查和最终的组织活检，可以区分上述疾病。 此外，骨、淋巴结、胸腺、肝脏、脾脏的 LCH，需要与淋巴瘤、实体肿瘤、造血系统肿瘤相区别；皮肤的 LCH，需要与血管炎、皮肤淋巴瘤相区别；肺的 LCH，需要与间质性肺病相区别。通过相应的血液检查、影像学检查和最终的组织活检，可以区分上述疾病。


朗格汉斯细胞组织细胞增生症可以在任何年龄发生，但最常见于 1～3 岁的儿童，如果是儿童患者初次就诊可去看儿科。 根据不同的病变部位，也可以看相应的专科，如肺 LCH 看呼吸内科，骨 LCH 看骨科等。


单系统 LCH：对于只有单个器官受累的 LCH 患者，通常根据受累器官和病灶数量来选择治疗方法。治疗方案包括：泼尼松单药治疗、长春碱和泼尼松联用治疗、刮除骨病灶，以及对皮肤病变的局部治疗。一部分患者也可以选择密切观察，在疾病出现进展时再进行治疗。 单系统 LCH：对于只有单个器官受累的 LCH 患者，通常根据受累器官和病灶数量来选择治疗方法。治疗方案包括：泼尼松单药治疗、长春碱和泼尼松联用治疗、刮除骨病灶，以及对皮肤病变的局部治疗。一部分患者也可以选择密切观察，在疾病出现进展时再进行治疗。 多系统 LCH：
对于多个器官受累的 LCH 患者，可以用长春碱联合泼尼松龙进行初始诱导化疗 6 周，后续的治疗方案取决于疾病的缓解情况。
如疾病得到充分缓解，则进行继续化疗，直到完成总共12个月的治疗；
如疾病未能得到充分缓解，则进行第二次诱导化疗或采用其他化疗方案。
可见如果治疗顺利，整个治疗方案需要 1 年多的时间才能完成。 多系统 LCH： 对于多个器官受累的 LCH 患者，可以用长春碱联合泼尼松龙进行初始诱导化疗 6 周，后续的治疗方案取决于疾病的缓解情况。 如疾病得到充分缓解，则进行继续化疗，直到完成总共12个月的治疗； 如疾病未能得到充分缓解，则进行第二次诱导化疗或采用其他化疗方案。 可见如果治疗顺利，整个治疗方案需要 1 年多的时间才能完成。


长春碱副作用包括：便秘、轻度血细胞减少、脱发、周围神经病变。 泼尼松副作用包括：食欲过盛、体重增加、兴奋失眠、高血压、糖尿病、骨质疏松、肌痛。


LCH 完成治疗后需要定期复查，以监测有没有复发。因为 LCH 非常罕见，治疗经验有限，复查的频率取决于患者和医生双方的意见。一般可以这样复查： 在开始 6 周的初始诱导化疗结束后，评估一次治疗的反应，检查内容包括体格检查和影像学检查。 对疾病得到缓解的患者继续进行治疗，并在治疗 12、18 和 24 周时各评估一次病情，之后每 3 个月复查 1 次，持续 2 年。 此后每 6 个月复查 1 次，持续 2 年。 最后延长至每年复查 1 次。


一部分病人可以治好并不再复发，一部分病人会出现复发。5 年内的复发概率为 46%，其中大部分复发出现在 2 年内。复发的疾病部位常局限于骨骼。


当 LCH 侵犯到「危险器官」时，死亡的可能性比较大。「危险器官」包括：造血系统、肝脏、脾脏。某些情况下，肺也是一个「危险器官」。 由于 LCH 非常罕见，目前只有儿童患者死亡率的统计，成人的数据不多。 2 岁以上且无「危险器官」受累的儿童患者，一般都能存活下来。 如果有「危险器官」受累，只有约八成的儿童患者能活过 5 年。 如果有「危险器官」受累，且初始诱导化疗 6 周后没有得到缓解，预计只有一半的儿童患者会存活下来。


LCH 会造成溶骨、肺功能下降、凝血功能障碍、抵抗力下降、生长发育受阻、智力障碍、运动不协调、癫痫发作等，肯定会影响日常活动，不适合进行运动、高原旅行。坐飞机也有一定风险，要提前做好充分的准备。建议详细咨询医生。


尽早戒烟，或许可以预防肺 LCH。此外就没有其他的预防方法了。


莱伦氏综合征是一类罕见的导致生长严重迟缓的常染色体隐性遗传病，由于生长激素受体（GHR）或受体后信号通路上相关基因突变，导致生长激素作用降低或缺失所致。 主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统。 主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统。 该病是 1996 年有以色列 Zvi Laron 医师首次报道，因此命名 Laron 综合征。 该病是 1996 年有以色列 Zvi Laron 医师首次报道，因此命名 Laron 综合征。


英文名称：Laron syndrome. 别名：莱伦综合征、垂体性侏儒症 Ⅱ 型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征、Laron 综合征、侏儒综合征、生长激素迟钝症候群。 就诊科室：儿科、内分泌科。


莱伦氏综合征即由于生长激素受体或受体后信号通路上出现基因突变，导致虽 GH 的合成和分泌正常或高于正常水平，但 GH 的生物学作用降低或缺失，引起 IGF-1 水平低下及一系列生长障碍和代谢紊乱。 生长激素（GH）/ 胰岛素样生长因子（IGF-1）轴在人类生长发育中发挥重要作用。 编码 GH / IGF-1 轴上任何因子的基因发生突变时，GH 均无法发挥正常作用。


：对于存在严重生长障碍、骨龄落后者，应完善 GH / IGF-1 轴功能评价，若查及循环中生长激素水平正常或升高、同时伴有 IGF-1 和 IGFBP-3 水平较低，则应怀疑存在 Laron 综合征。 ：对于存在严重生长障碍、骨龄落后者，应完善 GH / IGF-1 轴功能评价，若查及循环中生长激素水平正常或升高、同时伴有 IGF-1 和 IGFBP-3 水平较低，则应怀疑存在 Laron 综合征。 临床诊断：进一步完善 IGF-1 生成试验评估对生长激素治疗的反应性初步得到临床诊断。 临床诊断：进一步完善 IGF-1 生成试验评估对生长激素治疗的反应性初步得到临床诊断。 ：对 GH / IGF-1 轴上候选基因行基因测序是必要的，但需注意结果阴性并不能排除 Laron 综合征。 ：对 GH / IGF-1 轴上候选基因行基因测序是必要的，但需注意结果阴性并不能排除 Laron 综合征。


目前唯一有效的治疗药物为重组人胰岛素生长因子 - 1（rhIGF-1），普遍认为疗效尚可，最常见的不良反应是低血糖，其次是注射部位脂肪增生以及扁桃体 / 腺样体肥大。 有研究者联合重组生长激素与 rhIGF-1 治疗，但其安全性和有效性尚需进一步评估。


该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前诊断和遗传咨询。


大部分情况下，宝宝恋奶都是正常的 恋奶是宝宝发育期间的一个特殊阶段，大部分宝宝都会经历，通常在 1 岁到 1 岁半出现（也有些刚接触辅食的宝宝，或者 7～8 个月的宝宝很恋奶，对辅食接受度不高）。 这个时候的宝宝进入一个心智发育的新阶段，他开始和外界有更多的链接，不断地重新建立自己新的系统性观念和次序发展，这些挑战对于宝宝来说很容易出现焦虑，粘人，固执，需要通过不断的吃奶与妈妈做链接，确认安全感。 大部分情况下，宝宝恋奶都是比较正常的，随着宝宝这个阶段得到充分的满足就会度过。


大部分情况下，宝宝恋奶都是比较正常的，不需要特殊干预。 但是，当宝宝恋奶的同时，还非常抗拒其他食物，也就是完全拒绝吃奶以外的任何食物，以及宝宝完全不能离开妈妈的情况下，家长就需要干预了。 1. 平衡恋奶期间奶与正餐的关系 提供多样化的辅食，培养宝宝对于食物的兴趣 首先需要排除下，是不是宝宝辅食添加的源头问题。辅食添加不够及时，没有在辅食添加黄金期（宝宝 6 个月左右），鼓励宝宝自主进食，导致宝宝对于辅食的兴趣很少，只爱喝奶。 如果是的话，为了避免宝宝出现恋奶不爱吃辅食的情况，家长要注意及时给宝宝添加辅食，重点培养宝宝对于食物的兴趣，定时提供种类丰富的三餐，多提供宝宝喜欢吃的食物种类和性状。 适当限制宝宝的奶量 高热量的配方奶喝下去，宝宝很难有胃口再吃下去辅食；母乳喂养时，如果宝宝无规律地在妈妈身上吃了太多的奶水，也会让宝宝接受辅食的程度变差。 建议先辅食再喂奶。等宝宝辅食种类都尝试过再喂奶，有规律地安排奶与食物的时间。 2. 确认宝宝的安全感与生活环境 丰富宝宝的生活环境 首先确认宝宝是不是生活环境太过单一，比如妈妈或者养护人独自带宝宝，家人参与育儿互动性少，或其他看护人的陪伴质量也很低，这种情况下的宝宝很容易对于妈妈或养护人依赖，导致宝宝觉得任何事情都不如吃奶有意思。 我们可以增加宝宝出去的机会，多陪伴宝宝去做适龄的游戏，让宝宝的生活变得丰富起来，而不是觉得只有吃奶最有意思。 减轻宝宝的分离焦虑 妈妈上班的分离焦虑也会增加宝宝的恋奶表现，家人可以在妈妈不在家时候，多陪伴宝宝做一些有意思的游戏，提高有质量的陪伴，这样宝宝就不会觉得只有妈妈在的时候才最好玩。 妈妈下班回家同样可以多抽出时间高质量地陪伴宝宝，让宝宝不要觉得只有吃奶妈妈才能全心全意地陪伴自己。 不建议在宝宝恋奶时断奶 没有任何资料表明，恋奶期的宝宝断奶后会吃得更好。在这个特殊时期，家长应该更多寻找背后的原因，进行针对性地解决，才能更好地帮助到宝宝，陪伴宝宝度过这个阶段。


链球菌感染是指链球菌属侵入人体所导致的疾病，主要引起感染性疾病和变态反应性疾病两大类。 但并非所有的链球菌感染都会引起疾病，也有感染后无症状者，发病与否和感染链球菌的亚型以及机体的免疫力有关。


英文名称：Streptococcal infections. 别名：链球菌血症。 就诊科室：感染科、呼吸内科、肾脏内科、皮肤科、儿科、妇产科等症状相对应的科室。


链球菌广泛分布于自然界及人的上呼吸道（鼻咽部）、消化道、皮肤表面及泌尿生殖道，多数为不致病的正常菌群。少部分可引起多种化脓性疾病、毒素性疾病和超敏反应性疾病，属于机会性致病菌。 当人体免疫力下降或局部存在伤口且致病菌属的数量达到一定水平时便会引起感染，并导致被感染者出现相应的临床表现。


链球菌的易感人群主要是免疫力低下的人群。目前流行病学调查结果显示，链球菌感染常见于以下几类人群： 患有糖尿病和肥胖者； 患有恶性肿瘤、HIV 感染及晚期肝脏和肾脏疾病； 酗酒、存在心血管疾病、胶原血管病及创伤患者； 老年人群，尤其是养老院居民； 患有肝硬化、脑卒中、褥疮和神经源性膀胱者； 孕产妇及胎儿、新生儿、儿童等。


链球菌感染的主要临床表现因感染的菌属亚型、受感染的器官、感染的严重程度而异。下面列举一些常见的表现： 皮肤和软组织感染 表现为皮肤或软组织的溃疡、褥疮、蜂窝织炎、脓肿、坏死性筋膜炎、淋巴水肿等。 呼吸系统感染 主要为咽喉部感染和链球菌感染性肺炎，可表现为高热、寒战、呼吸急促、肌肉酸痛、纳差、疲乏或烦躁不安等。 心脏感染 主要导致的疾病为感染性心内膜炎、心肌炎和心包炎，可表现为高热、心慌胸闷，严重者可出现呼吸困难的表现。 骨关节感染 主要导致化脓性骨关节炎，以儿童多见，表现为骨关节局部的红、肿、热、痛及活动受限，常伴有寒战高热。 泌尿生殖系统感染 主要导致膀胱炎和肾盂肾炎、妊娠女性的绒毛膜羊膜炎等，也有附睾炎、尿道炎和前列腺炎和子宫内膜炎的案例。可表现为发热、恶心、呕吐、腰痛、尿频、尿急、血尿、排尿困难等。在妊娠期女性感染可表现为发热、子宫压痛、母体及胎儿心动过速、脓性羊水及母体白细胞增多等。 全身性感染 全身性链球菌感染会导致链球菌中毒性休克综合征，以局部疼痛、高热、低血压及多器官受累等为特征，常伴有多器官的功能受损甚至衰竭。


链球菌感染的诊断主要结合患者的流行病学易感因素、特异性的临床表现和实验室检查结果来综合评估。 实验室检查主要包括局部分泌物或体液中病原菌的培养，如果局部分泌物如咽拭子、阴道分泌物中检测中对应亚型的链球菌即可确诊。在血液、脑脊液、胸膜液中分离到链球菌亚群亦可确诊链球菌感染。


链球菌感染者应注意休息、避免劳累，食用易于消化的食物，根据分泌物或体液中敏感菌属的检测结果进行有针对性的抗感染治疗。一般青霉素类药物常作为首选药物，对于青霉素过敏或耐药者可根据药敏结果选择其他药物。应根据患者的病情进行足量、足疗程的对症抗感染治疗。


链球菌感染患者的预后和患者的免疫状况、致病菌株类型、病程持续时间、疾病严重程度、治疗情况密切相关。 对于诊治及时的患者，一般预后转归较好，但仍有治愈后再发的情况。 对于呼吸道 A 组链球菌感染者没有及时治疗，或者不规范治疗，会出现风湿热、关节炎、肾炎等并发症。


链球菌感染的预防主要是生活方式的干预，诸如按时作息、避免过度劳累，保持一定时间和强度的体育锻炼增强抵抗力。 对于发生皮肤局部损伤者应及时进行局部消毒或清创。对于存在糖尿病、肾病、肿瘤、HIV 感染等基础疾病的患者应积极治疗或控制原发疾病，减少链球菌致病的机会。


颅咽管瘤是一种比较少见的良性肿瘤，肿瘤发生在颅底蝶鞍的位置，发病原因是胚胎发育过程中出现异常，颅咽管残余的组织在颅底形成肿瘤。 一般来说，颅咽管瘤常发生于 5～14 岁的儿童。


颅咽管瘤发生的部位位于颅底蝶鞍的位置，周围的解剖结构比较复杂，都有可能受到肿瘤的影响而产生对应的症状。 视觉异常：传导视觉的视神经，分别从左、右两边眼睛通往中枢的时候，会在颅底的部位交叉一下，这个结构叫做视交叉。颅咽管瘤经常会压迫视交叉，导致视觉受到影响、发生视野缺损。 内分泌异常：颅咽管瘤常发生的位置与垂体非常接近，垂体分泌的激素，对人的生长发育、调节内分泌系统十分重要。如果肿瘤影响到了垂体，会导致各种激素分泌不足，如生长激素、促性腺激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素分泌不足。体现在儿童身上主要是生长障碍，在成年人身上多是性功能障碍。 垂体还会分泌抗利尿激素，当分泌不足时，可能出现尿崩症。 生长障碍：颅咽管瘤大部分患者都是儿童，促甲状腺激素激素分泌不足会导致甲状腺分泌异常，出现甲状腺功能减退，再加上生长激素分泌不足，最常见的症状就是生长发育延迟、智力发育障碍等。 ：同其他的脑部肿瘤一样，头痛也是颅咽管瘤常见的症状之一，与肿瘤生长刺激正常脑组织、肿瘤压迫导致脑积水有关。头痛可能和恶心、呕吐伴随出现。 此外，与颅咽管瘤相关的还有抑郁、情绪异常等。


正常情况下，胚胎发育到 7～8 周时，颅咽管会逐渐消失。 颅咽管瘤的发病原因是，胚胎在发育过程中出现异常，颅咽管没有完全消失，颅咽管残余的组织在颅底形成肿瘤。


主要的检查有 CT 和磁共振检查，观察病变的位置、大小，有没有影响周围器官等。用于指导下一步的治疗。 另外，还要进行内分泌功能的检查、视神经方面的检查等。用于确定手术切除肿瘤的路径，评价治疗效果。


手术治疗：手术是颅咽管瘤最主要的治疗方法。现在多数情况都可以通过内镜进行操作，切除肿瘤。 由于颅咽管瘤位置比较特殊，如果把肿瘤一次性切除干净，可能会伤到周围的重要结构，比如视交叉、垂体、下丘脑等，出现失明、内分泌异常等并发症。医生一般会在术前进行评估，如果风险较小，可以通过手术完全切除肿瘤。如果风险比较大，一般是切除一部分，残余的肿瘤通过放疗来消除。 ：放疗用于处理复发的肿瘤和手术后残余的肿瘤。放疗也可能损伤周围的组织，引起一系列的后遗症。但随着技术的进步，通过更精确的定位放疗位置、控制放疗的辐射剂量，后遗症的风险明显降低。 局部化疗：通过向肿瘤内部注射化疗药物的方法，达到消除肿瘤的目的。


在手术前应配合医生积极进行术前检查。如果有明显的内分泌异常，应积极纠正之后再进行手术。 如果有明显的脑水肿、颅内压升高，也要在控制之后才能进行手术。 手术需要全麻进行，应按照要求禁饮食。


由于颅咽管瘤位置的特殊性，临近下丘脑、垂体、视交叉。疾病本身就会出现内分泌异常、视觉异常等，这些异常有可能因为手术、放疗而加重。 内分泌异常：全垂体功能减退，可表现为性腺功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺功能不全和/或生长激素缺乏。 下丘脑功能障碍可出现肥胖、体温调节障碍、睡眠障碍、尿崩症等。在儿童主要是生长发育延迟，在成人以性功能方面的异常为主。需要通过激素替代疗法来改善。 神经系统并发症：智力功能受损，睡眠节律紊乱，行为问题等。也可能与下丘脑、垂体损伤有关。 视觉异常：肿瘤生长、手术、放疗都可能压迫视神经，导致视觉异常。患者会有视野缺损等情况。 血管异常：多与放疗有关。


由于颅咽管瘤位置特殊，周围有重要的神经、器官，在手术的时候可能没有办法完全切除肿瘤，有复发的风险。通过手术后的放疗可以有效的减少复发的风险。 不论是否需要放疗，术后患者都应该进行复查。 颅脑磁共振检查，1 年 1 次，持续时间根据具体情况决定； 颅脑磁共振检查，1 年 1 次，持续时间根据具体情况决定； 内分泌功能，颅咽管瘤会影响重要的内分泌器官——垂体和下丘脑，治疗后需要持续进行内分泌方面的检查，必要时额外补充激素，以保证正常的生长发育。 内分泌功能，颅咽管瘤会影响重要的内分泌器官——垂体和下丘脑，治疗后需要持续进行内分泌方面的检查，必要时额外补充激素，以保证正常的生长发育。 视觉检查：颅咽管瘤会压迫左右两边视神经的交叉部位（视交叉），需要每年进行视觉功能的检查。 视觉检查：颅咽管瘤会压迫左右两边视神经的交叉部位（视交叉），需要每年进行视觉功能的检查。


积极的治疗下，颅咽管瘤患者就诊后，约 90 % 的患者可以活过 10 年，更长时间的观察数据尚不足。 积极的随访、控制各种并发症，可以使患者的生长发育、内分泌功能等最大限度得到恢复，使疾病对患者的影响降到最低。


颅咽管瘤在经过治疗后，应积极配合医生进行随访、观察，出现并发症之后积极治疗。 如果内分泌功能受到影响，需要持续进行激素替代治疗的话，应按医嘱服药。像其他人一样维持健康的生活方式即可。


由于颅咽管瘤具体是怎样形成的还没有完全研究清楚，所以目前没法预防。


马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。 本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。 此病于 1896 年由法国儿科医生 Antoine Marfan 首次报道，故以其名字命名。尽管许多临床医生从典型的眼部、心血管和肌肉骨骼方面的异常来评估该病，但是患者的表现还可包括肺部、皮肤和中枢神经系统受累。 针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。


人体的所有器官都有结缔组织，尤其骨骼、韧带、眼睛、心血管、肺和神经系统。结缔组织在人体的各个阶段起重要作用，如出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲和眼睛的导光等。


有报道表明，马方综合征的患病率约为 1/3 000～1/5 000。


本病的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变： 眼部症状： 晶体脱位：是本病眼部的典型表现，见于 60%～70% 的患者，甚至有报道为 100%。晶体脱位大多发生在出生后 2 月～6 岁之间，平均为 2.7 岁，也有报道 10～19 岁为发病高峰。 屈光不正：进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于 6 岁以后进入高发期。 视网膜剥离：视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25% 的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3 的患者为双眼发病。 其他：马方综合征患者也会合并青光眼、斜视和弱视等。 骨骼系统表现： 指趾长：这是本病的特征。 臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。 颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。 窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。 胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。 关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。 心血管系统表现： 动脉扩张：约 50% 的儿童患者及 70%～80% 成人患者有不同程度的动脉扩张。 动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。 二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示 80% 的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。 主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率 70%。 其他系统表现： 皮肤：皮肤条纹状萎缩，见于近 2/3 的患者，主要由弹力纤维断裂引起。 腹股沟疝：常见。 呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。 泌尿系统：可见多囊肾。 神经系统：硬脑脊膜的膨隆。


不是每个马方综合征的患者的临床症状都完全一样。 这是由于目前共发现了 1 750 种 FBN1 基因突变，这些基因突变都可以导致马方综合征。突变的位点随机分布在整个 FBN1 基因中，因此患者的临床表现复杂，且变异性大。即便是同一家族中的不同患者，也有可能表现出不同的症状。


由于此病最突出的表现是手指和脚趾，形似蜘蛛的脚，所以马方综合征被称蜘蛛病，又名蜘蛛指（趾）综合征。


这是由于马方综合征患者通常体格异于常人，身高多在 1.8～2.1 米之间，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域（特别是体育界）都是「天才」一般的存在，因此本病被称为「天才病」。


马方综合征最危险的合并症是可以造成主动脉瘤或主动脉夹层破裂，导致患者猝死。另外，二尖瓣脱垂及二尖瓣关闭不全引起的心力衰竭，也最终会引起死亡。如发现心脏损害，应及时就医，必要时进行心脏手术，以提高患者的长期生存率。


马方综合征的致病基因在 1991 年被找到，是位于人类第 15 号染色体的 FBN1 基因。该基因编码微纤维蛋白-1，其突变可造成微纤维蛋白中某些氨基酸改变，干扰微纤维的组装或者使微纤维组装错误，使微纤维蛋白的结构破坏，合成质量下降、数量减少，影响其生物功能的发挥。


正常个体具有两个正常的等位基因。常染色体显性遗传病的患者，只要两个基因中有一个致病基因存在，就会发病。 因此，根据遗传学规律，如马方综合征患者与健康正常人结合，那么子女就有 50% 的几率可能发病；而若与马方综合征患者结合，其子女则有 3/4 的可能发病。 但值得一提的是，若马方综合征患者携带两个致病基因，那么其所生的子女则会全部发病。


并非每个马方综合征患者均有家族史。据报道，有 1/4 左右的患者不能找到家族史，可能是染色体后天突变所致。


马方综合征的诊断以前主要依靠其临床表现。 1986 年通过的「柏林诊断标准」为该病的诊断制定了一个统一的标准，该标准规定主要器官系统（骨骼、心血管、眼和中枢神经系统，主动脉根部扩张尤其重要）和其他系统的表现以及家族史是诊断的重要依据，但误诊率较高。 1996 年，制定了「Ghent 诊断标准（1996）」，并于 2010 年修订为「Ghent 诊断标准（2010）」，该标准较为实用，与以前标准相比在诊断上有所进步，具一定优势，但「Ghent 标准（2010）」仍存在一些争论，需今后进一步完善。 随着分子诊断技术的不断进步，基因检测逐渐在马方综合征的诊断中占据重要作用，成为诊断本病的重要检查方法。因此，每一例怀疑马方综合征患者均应进行基因检测，以帮助临床医生诊断此病。


以下检查可能帮助医生诊断和鉴别诊断：心电图、超声心动图、胸部 X 线、眼科相关检查、心脏 CT / MRI 以及心血管造影。当然，最有力帮助诊断的检查手段为基因检测。


根据病变累及的组织器官不同，可能要看不同的科室。 如以眼部病变为主，则应该看眼科；以心血管病变为主，则应该看心血管内科和心胸外科。


马方综合征的治疗可分为药物治疗和手术治疗两大部分： 药物治疗：
β-受体阻滞剂：对存在 MFS 和主动脉瘤的成人使用 β-受体阻滞剂治疗，以降低主动脉扩大的速度，除非存在禁忌证。对于妊娠女性，首选拉贝洛尔或美托洛尔。
血管紧张素 Ⅱ 受体阻滞剂：可在 β-受体阻滞剂的治疗基础上，根据患者的耐受程度加用一种血管紧张素 Ⅱ 受体阻滞剂，如氯沙坦，以减缓 MFS 患者主动脉根部扩张速率。
血管紧张素转换酶抑制剂：对于（任何病因所致的）胸主动脉瘤患者，使用 β-受体阻滞剂和血管紧张素受体阻滞剂或血管紧张素转换酶抑制剂，在患者可以耐受且无不良反应的情况下将血压降至最低允许值，这种做法是合理的。
其他药物治疗对 MFS 的可能作用尚未明确。 药物治疗： β-受体阻滞剂：对存在 MFS 和主动脉瘤的成人使用 β-受体阻滞剂治疗，以降低主动脉扩大的速度，除非存在禁忌证。对于妊娠女性，首选拉贝洛尔或美托洛尔。 β-受体阻滞剂：对存在 MFS 和主动脉瘤的成人使用 β-受体阻滞剂治疗，以降低主动脉扩大的速度，除非存在禁忌证。对于妊娠女性，首选拉贝洛尔或美托洛尔。 血管紧张素 Ⅱ 受体阻滞剂：可在 β-受体阻滞剂的治疗基础上，根据患者的耐受程度加用一种血管紧张素 Ⅱ 受体阻滞剂，如氯沙坦，以减缓 MFS 患者主动脉根部扩张速率。 血管紧张素 Ⅱ 受体阻滞剂：可在 β-受体阻滞剂的治疗基础上，根据患者的耐受程度加用一种血管紧张素 Ⅱ 受体阻滞剂，如氯沙坦，以减缓 MFS 患者主动脉根部扩张速率。 血管紧张素转换酶抑制剂：对于（任何病因所致的）胸主动脉瘤患者，使用 β-受体阻滞剂和血管紧张素受体阻滞剂或血管紧张素转换酶抑制剂，在患者可以耐受且无不良反应的情况下将血压降至最低允许值，这种做法是合理的。 血管紧张素转换酶抑制剂：对于（任何病因所致的）胸主动脉瘤患者，使用 β-受体阻滞剂和血管紧张素受体阻滞剂或血管紧张素转换酶抑制剂，在患者可以耐受且无不良反应的情况下将血压降至最低允许值，这种做法是合理的。 其他药物治疗对 MFS 的可能作用尚未明确。 其他药物治疗对 MFS 的可能作用尚未明确。 手术治疗：对于主动脉根部显著扩张的患者，不论其症状如何，都应该考虑手术干预。目前多采用主动脉根部置换术，具体手术方式包括复合瓣膜移植（composite valve graft, CVG）和保留主动脉瓣的主动脉根部置换术。 手术治疗：对于主动脉根部显著扩张的患者，不论其症状如何，都应该考虑手术干预。目前多采用主动脉根部置换术，具体手术方式包括复合瓣膜移植（composite valve graft, CVG）和保留主动脉瓣的主动脉根部置换术。 对于其他并发症的治疗：
由于 MFS 患者倾向于发生晶状体半脱位（晶状体异位）、白内障、青光眼和视网膜脱离，建议患者每年进行眼科评估，并根据需要行相关眼科治疗。
对于重度二尖瓣关闭不全，如伴有相关症状，或伴有进行性左心室扩张或左心室收缩功能异常，推荐进行单纯性二尖瓣修补或置换。
脊柱侧凸患者可能需要佩戴背部支具或接受脊柱矫正手术等。 对于其他并发症的治疗： 由于 MFS 患者倾向于发生晶状体半脱位（晶状体异位）、白内障、青光眼和视网膜脱离，建议患者每年进行眼科评估，并根据需要行相关眼科治疗。 对于重度二尖瓣关闭不全，如伴有相关症状，或伴有进行性左心室扩张或左心室收缩功能异常，推荐进行单纯性二尖瓣修补或置换。 脊柱侧凸患者可能需要佩戴背部支具或接受脊柱矫正手术等。 最后，对于马方综合征患者，在未行相应手术治疗之前，应严格限制剧烈运动，可进行一些低中等强度的休闲运动，如打高尔夫球、徒步走等，勿进行攀岩、冲浪、举重等剧烈运动。


本病患者心血管系统受累，影响预期寿命，多在中青年死亡，表现为多数患者死于心血管并发症。主动脉损害出现后，患者多在 2 年内死亡。


马方综合征患者在生活上主要应该注意运动的剧烈程度，通常建议 MFS 患者限制剧烈运动，提倡中等休闲运动，具体如下： 不建议且强烈反对的活动包括：等长收缩运动（例如，举重、仰卧起坐、引体向上、俯卧撑）、冰球、攀岩、帆板运动以及冲浪。应避免自携式水下呼吸器潜水，因为气压伤会导致气胸的风险增加。 不建议且强烈反对的活动包括：等长收缩运动（例如，举重、仰卧起坐、引体向上、俯卧撑）、冰球、攀岩、帆板运动以及冲浪。应避免自携式水下呼吸器潜水，因为气压伤会导致气胸的风险增加。 进行前需进行个体评估的活动包括：篮球（包括全场和半场）、短柄壁球、壁球、跑步、滑雪（包括高山速降滑雪和越野滑雪）、单打网球、触身式（夺旗）橄榄球、足球、棒球、垒球、骑自行车、计圈游泳、骑摩托车、骑马。 进行前需进行个体评估的活动包括：篮球（包括全场和半场）、短柄壁球、壁球、跑步、滑雪（包括高山速降滑雪和越野滑雪）、单打网球、触身式（夺旗）橄榄球、足球、棒球、垒球、骑自行车、计圈游泳、骑摩托车、骑马。 可能允许的低中等强度的休闲运动（非竞技类）包括：打保龄球、打高尔夫球、滑冰（但不是冰球）、浅潜水、健步走，跑步机运动，或固定式自行车运动；轻度的徒步走、双打网球等。 可能允许的低中等强度的休闲运动（非竞技类）包括：打保龄球、打高尔夫球、滑冰（但不是冰球）、浅潜水、健步走，跑步机运动，或固定式自行车运动；轻度的徒步走、双打网球等。 对于 MFS 儿童，家长应和体育课老师协商，达成运动强度的共识，在老师的帮助指导下，进行可行的体育运动，不能一刀切。目前认为 MFS 儿童只能常规观看同伴们开展活动的做法是不可取的，因为此举对患儿无益，并且会助长羞辱感。如果学校不愿意或没有能力提供一种合适且可被患儿耐受的运动项目，则该学生应被允许在另一处运动场馆开展丰富的活动。


为避免问题患儿出生，可在妊娠 10～12 周绒毛膜绒毛活检或 16 周时羊膜腔穿刺，通过活检和穿刺可寻找宝宝是否携带致病基因。但由于马方综合征表型的变异性，检出的突变有时并不能完全确定是否会有致命的危险。因此是否终止妊娠，使许多夫妇难以抉择。 随着辅助生殖技术的发展，第三代「试管婴儿」技术-胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）为该难题提供了一个新的解决途径，PGD 为更多的不孕不育夫妇和遗传病患者带来了巨大的希望。 1996年，国外应用微卫星多态性对一对马方综合征夫妇进行 PGD，获得了世界上首例经 PGD 得到的不受马方综合征影响的婴儿，此后，这方面的临床实践越来越多。随着 PGD 技术应用于马方综合征的日益成熟，会有更多的患者愿意选择 PGD 来实现他们优生优育的梦想。


脉络丛（位于人体的头部双侧脑室、第三和第四脑室，是脑脊液生成、分泌的重要部位）囊肿是指脉络丛的囊性改变（结节内部有囊液，属于良性病变，此症的囊液为脑脊液），通常见于孕中期，少见于成人[1-3]。 胎儿脉络丛囊肿一般是一过性的（在短时间内出现一次），可分为孤立性（无其他超声结果异常）和复杂性（有其他超声结果异常）脉络丛囊肿。有研究显示，1%～2% 的孤立性脉络丛囊肿和约 40% 复杂性脉络丛囊肿的胎儿出生后可能会畸形或患有染色体疾病[1,2]。一般认为超声检查提示胎儿脉络丛囊肿的最大经线超过 10 毫米时，需要进一步检查以排除染色体的异常。


研究显示，一般随着周数增加，90% 脉络丛囊肿的胎儿，囊肿会渐渐变小或被吸收，通常于 28 周前可消失，但也有少数脉络丛囊肿会持续到儿童期甚至成年[3,4]。


大部分胎儿的脉络丛囊肿会自行消失，无需治疗。 部分正常胎儿出生后脉络丛囊肿持续存在但通常不会对人体有不良影响，只需定期检查，每半年到一年做一次头颅 CT 或磁共振检查。 脉络丛囊肿增大且出现头痛、头晕的成年人和总是哭闹不安、伴有低热（体温在 37.3 ℃～38 ℃）的婴幼儿和儿童需要手术治疗。


一般选择开颅手术[3]。
开颅手术：将颅内脉络丛囊肿的囊壁部分切除，放出囊液后尽可能将囊壁全部切除，避免复发，若囊壁与脑室内其他重要结构紧密连接则不追求全切。
开颅手术需要全麻，因手术难度较大所需时间一般较长，根据患者具体情况而定，通常在 2～6 小时。手术风险较高，术后可能会导致患者长期昏迷、偏瘫等，术后一般至少 1～3 个月才能恢复。必须到专业的三甲医院找神经外科医师手术治疗。


此症可能与染色体异常有关，尤其是高龄孕妇合并其他部位畸形时[2]，因此孕妇在日常中需要注意以下几点： 定期孕检，接受详细的遗传咨询。 保持良好的心态，胎儿脉络丛囊肿大多会自行消失，但也要做好心理准备，可能会有需要引产的情况发生。 不吸烟，尽量避免二手烟。 合理膳食，多吃水果、蔬菜、牛奶、豆制品、瘦肉、坚果等食物补充营养，不喝酒，不吃或少吃辣椒、浓茶、浓咖啡和罐头食品，避免影响胎儿发育。 适当进行一些缓和的运动（如散步），建议至当地医院咨询专业的医师，根据个人体质和孕周期制定运动计划，平时避免剧烈运动，注意休息。 使用孕妇适合的护肤品，尽量不化妆，避免其中的重金属等化学物质刺激身体。 注意保暖，注意个人卫生，避免感染，若生病须遵循医嘱用药。


脉络丛囊肿由于通常很小，一般不会出现什么其他症状，只需定期去医院检查，但当囊肿增大导致出现以下症状时需立即就诊： 婴幼儿或儿童出现呕吐、持续哭闹不停、头围增大等症状（因婴幼儿不会表达或描述不清，需要家长及时观察）。 成年人出现头痛、头晕、视物模糊伴有恶心呕吐等症状。


婴幼儿、儿童、成人检查的方式没有区别，都需要进行以下检查： 影像学检查：包括头颅 CT 检查和核磁共振检查（MRI 检查），检查脉络从囊肿的大小和位置。 脑脊液检查：可检查脑脊液压力，判断有无脑积水（脑脊液在脑室内积蓄过多）。


胎儿只要排除畸形和染色体异常，大多预后良好，因此需要做以下检查： 唐氏筛查：化验孕妇的血清，判断胎儿患最常见染色体疾病的危险系数。 基因检测：即无创 DNA 产前检测，通过孕妇外周血浆对胎儿的 DNA 进行检测，能筛查胎儿有无染色体疾病，需孕周超过 12 周才可进行此项检查。 超声检查：检查胎儿脉络丛囊肿的体积，还能检查胎儿的脏器和躯体四肢是否有异常。 磁共振检查：进一步明确胎儿脉络从是否合并胎儿神经系统发育畸形异常等。 羊膜腔穿刺检查：一般在孕周 16～24 周检查，包括染色体核型和染色体微阵列分析（CMA）。如果唐氏筛查、基因检测和影像学检查提示胎儿有染色体的异常风险，可经此检查确认胎儿有无染色体异常。 脐带血穿刺检查：一般用于孕周超过 25 周，无法羊水穿刺的胎儿，确认胎儿的染色体有无异常。 因此早期孕检很重要，可以尽早发现胎儿有无异常。


如果胎儿有畸形等先天性缺陷但症状较轻，可根据孕妇或家属的意愿选择引产或留下。 如果胎儿的染色体异常，胎死腹中的概率较高，甚至可能威胁产妇的生命，若医生全面评估后建议引产，则需要听从医生意见，终止妊娠，手术结束后家属应多安抚、陪伴孕妇，让其走出悲痛的心情并做好护理工作，帮助其早日恢复身体健康。


脉络丛乳头状瘤：一种良性肿瘤，常见于 10 岁以下儿童，表现为头痛、呕吐、发育迟缓、行为异常等症状，少数有癌变的可能。脉络丛乳头状瘤常伴有脑积水，不断积蓄的脑脊液最终导致了脉络丛囊肿[4]。 有研究认为，脉络丛囊肿主要与 18-三体有关，也可能在其他染色体异常中发生，因此胎儿脉络丛囊肿也可能由以下两种染色体疾病导致[4]： 爱德华氏综合征：又名「18-三体综合征」，因 18 号染色体减数分裂时未分离多了一条而引起的疾病。此类胎儿十分容易夭折，有智力障碍伴各部位畸形。 唐氏综合征：由 21 号染色体减数分裂时数量或结构异常所致，因此又名「21-三体综合征」或「先天愚型」。患儿发育缓慢，智力低下，面容特殊（表情呆滞、脸部扁平），大多无生育能力。这是最常见的染色体疾病。


食物过敏是指经口摄入食物后出现的异常免疫反应，即临床常说的「过敏」，其中最常见的是蛋白质导致。母乳属于食物的一种类型，也可以代入食物过敏的定义中。


英文名称：breast milk allergy，human milk allergy 别名：人乳过敏、母乳不耐受、母乳食物蛋白过敏 就诊科室：儿科、变态反应科


食物过敏的机制比较复杂，简单理解是由于宝宝体内的免疫系统对母乳中某些成分不识别、不接纳，将其当成敌人进行强烈攻击以试图将其排出体外的过程，这个过程也造成自身损伤并表现出相应组织器官功能紊乱的症状和 / 或体征。 通常可以把母乳成分分为两大类，母乳成分为两类，一类是自身合成的「人乳成分」，另一类是通过血液循环进入到母乳的「食物成分」。宝宝通常不会对人乳成分过敏，常见是其它食物蛋白成分进入母乳引起宝宝的过敏反应。 常见的食物是牛奶及奶制品（含有奶成分的食物，如巧克力、奶油等）、其它动物奶、鸡蛋、大豆、玉米、鱼虾蟹等海鲜食物、花生、坚果、某些肉类和水果等。


过敏反应可大致分为 IgE 介导型或非 IgE 介导型： 急性过敏反应，由 IgE 介导（通常过敏原查的就是 IgE 水平），常见是生活中易见到的食物过敏症状； 亚急性 / 慢性过敏反应，由非 IgE 介导（查过敏原没用），常见是宝宝血丝便； 混合型，即由 IgE 和 非 IgE 共同介导，常见是婴儿湿疹。 以上三种情况也是常见的母乳过敏相关疾病 / 表现。更具体地说，「食物过敏」可导致多系统症状，比如： 皮肤系统：各部位的皮疹、瘙痒； 五官方面：如结膜炎（眼睛红、眼泪、眼睛痒），鼻炎（鼻塞、喷嚏、流涕），耳朵痒，口、唇、舌、腭和咽部瘙痒、刺激和轻度肿胀； 呼吸系统：咳嗽、哮喘，严重可导致呼吸困难，甚至窒息； 消化系统：恶心、呕吐、吐奶、腹痛、腹泻、便秘、血便、喂养困难、拒食，甚至导致生长迟缓、贫血等营养障碍疾病； 全身过敏反应：即是综合性的严重过敏，可导致低血压、休克、心律失常或死亡，在母乳过敏中罕见。 其它表现：对于不会表达的宝宝，会表现出不适哭闹、烦躁、易激惹、睡眠不安、频繁夜醒等。


无特异性诊断指标，婴儿进行过敏原检测的结果误差也大，对临床诊断和治疗参考价值小，一般不建议常规检查。 如果纯母乳喂养的宝宝出现上述临床表现，并且不能用感染、外科性疾病、先天性遗传代谢病等来解释，需考虑母乳过敏的可能，可以由医生评估后，在医生指导下按需进行食物回避-激发试验（诊断食物过敏的金标准），以明确诊具体哪种食物，再针对性回避，必要时回避母乳。


治疗基本是跟诊断同步进行的，通过食物回避-激发试验，通过从妈妈膳食中依序剔除食物的方法，确定了具体的食物过敏：比如牛奶、鸡蛋、大豆、玉米、海鲜等，每次回避一种或两种，以此类的。 如果回避过大部分食物无效，可以结合临床需要改用深度水解配方或氨基酸配方奶粉喂养后。 恢复致敏食物的时间，一般是建议回避 6～12 个月之后，再根据具体致敏食物，慢慢尝试引入。


本病预后良好，几乎所有患儿在 1 岁前都可耐受正常母乳喂养，进展为持续性食物过敏或慢性结肠炎的情况极其罕见。少数宝宝可能需要接受特殊配方喂养。


没有特别好的预防措施。 有研究发现食物过敏具有遗传易感性，父母亲任何一方患有过敏性疾病，宝宝发生食物过敏的风险明显增加。 对于这类情况宝宝的母乳喂养，妈妈饮食上可以直接回避自已过敏的食物，同时注意观察其它易过敏的食物摄入后 1～2 周内，宝宝有没有出现相关过敏症状，对于可疑致敏食物再次尝试仍出现同样表现时，可以考虑宝宝对这个食物过敏，妈妈饮食上也可以回避。 当需要回避的食物种类过多时，建议咨询医生指导饮食。


母乳喂养性黄疸，又称母乳喂养不足性黄疸、母乳喂养失败性黄疸，或称为早发型母乳性黄疸。见于母乳喂养或母乳喂养为主的新生儿，在生后的数天内由于各种原因导致摄入母乳量不足，胎粪排出延迟，使得肠肝循环增加，导致其胆红素水平高于人工喂养的新生儿，甚至达到需要干预的标准；母乳喂养性黄疸常有生理性体重下降 > 10%。 母乳喂养性黄疸的处理主要包括帮助母亲建立成功的母乳喂养，确保新生儿摄入足量母乳，必要时补充配方乳。已经达到干预标准的新生儿需按照新生儿黄疸处理要求给予及时的干预。 根据黄疸值的不同，可以继续帮助建立母乳喂养、补充配方乳和光疗干预；一般不需要其它任何治疗，包括晒太阳、益生菌和某些退黄的药物。母乳喂养性黄疸若及时干预，恢复好，若没有其它并发症，则不影响常规预防接种。


母乳喂养性黄疸属于新生儿黄疸中的特殊类型，和母乳喂养相关。主要发生在母乳喂养或母乳喂养为主的新生儿，常发生在出生后 1 周内，多在最初 2～3 天；若出生 1 周后仍喂养不足，也可导致黄疸升高或下降缓慢。 胆红素沉积在皮肤、黏膜和皮下组织使其变黄，主要表现为「黄疸」，即皮肤、巩膜黄染。常有生理性体重下降 > 10%，还可有小便少，黄色或砖红色，大便少尿，后续体重增长不良。 而且如果产后母亲缺乏哺乳技术的知识、出院前未正确处理母乳喂养相关的母亲并发症（如乳房肿胀、乳头皲裂和乏力）、新生儿无效吸吮或者生后 24～48 小时母乳量有限等因素，影响母乳喂养成功率，从而导致母乳分泌不足或减少，新生儿处于饥饿、脱水和营养缺乏状态，使得胎粪排出延迟，肠肝循环增加，体重下降过多，加重黄疸，甚至导致脱水、低血糖、营养不良等并发症。 有研究显示，出生后 1 周内黄疸超过 12 mg/dl (205.2 μmol/L) 的达 13%。


母乳喂养性黄疸往往发生在出生后 1 周内，刚好和新生儿黄疸高峰期重叠，对黄疸不高的新生儿影响不大，但往往会给病理性黄疸造雪上加霜的结果，黄疸数值往往会更高。但无论如何，新生儿出生后的前 7 天都应该监测黄疸并遵医嘱随访，积极和处理高胆红素血症，可以减少急性胆红素脑病的发生。 无论哪一种原因，重度黄疸时急性胆红素脑病风险都会升高。单纯母乳喂养性黄疸较少超过 20 mg/dl (342 μmol/L)，而当总胆红素浓度大于等于 25 mg/dl (428 μmol/L) 时，健康的足月儿会存在神经功能障碍的危险。通过积极干预，黄疸异常高导致的急性胆红素脑病可能是可逆的，也可能导致永久的不可逆性神经功能障碍（核黄疸）。


根据血清总胆红素值（TSB）水平的升高程度，可分为： 根据血清总胆红素值（TSB）水平的升高程度，可分为： 重度高胆红素血症：TSB 峰值 > 342 umol/L，即 20 mg/dl； 重度高胆红素血症：TSB 峰值 > 342 umol/L，即 20 mg/dl； 极重度高胆红素血症：TSB > 427 umol/L，即 25 mg/dl； 极重度高胆红素血症：TSB > 427 umol/L，即 25 mg/dl； 危险性高胆红素血症：TSB > 510 umol/L，即 30 mg/dl； 危险性高胆红素血症：TSB > 510 umol/L，即 30 mg/dl； 除此以外的归属于轻、中度。 除此以外的归属于轻、中度。


母乳喂养性黄疸主要是因为哺乳不足导致婴儿乳量和能量摄入不足，进而导致低血容量和体重明显减轻；摄入减少也会使胎粪排出延迟，排便减少，胆红素清除减慢及肠肝循环增加，继而导致总胆红素升高。这些因素导致了高胆红素血症（即黄疸），某些患儿还会出现高钠血症，即血清钠 ＞ 150 mmol/L。 与足月儿相比，晚期早产儿（即孕周为 34～36+6 周）可能更难建立成功的母乳喂养。晚期早产儿的睡眠更多、易疲惫，和/或因口颊协调和吞咽机制尚未完全发育成熟而难以维持衔乳，所以可能无法吸完乳房内的乳汁。因此，这类婴儿及其母亲需要额外的支持和密切监测。 由于分娩人数增加，分娩后新生儿及其母亲的住院时间缩短，所以很难建立成功的母乳喂养，也较难做好后续监测。而成功的母乳喂养和监测是预防高胆红素血症的核心措施之一。


纯母乳喂养或以母乳喂养为主的新生儿，黄疸异常升高或消退缓慢（参考新生儿黄疸标准），同时存在摄入母乳量不足、胎粪排出延迟、生理性体重下降 > 10%，或体重增长缓慢（参考中国或 WHO 生长曲线中的增长速率），新生儿可表现小便少，黄色或砖红色尿，大便少，可以考虑母乳喂养性黄疸。 经成功建立母乳喂养，确保新生儿摄入足量母乳，必要时补充配方乳后，上述异常症状得以改善，黄疸也随之消退，可以临床诊断母乳喂养性黄疸。


当黄疸上升和下降并不符合母乳喂养性黄疸的特征，需要考虑其它原因或病理原因导致的黄疸。 同时注意和「母乳性黄疸」鉴别： 母乳性黄疸是指出生 1 周以后（7～14天）黄疸仍超过生理性范围。通常发生于纯母乳喂养或以母乳喂养为主的新生儿，在出生后 6～7 日出现，出生后 2～3 周达到高峰，黄疸可持续 4～6 周或可延长至 2～3 个月；若停母乳喂养，黄疸在 48～72 小时明显消退。新生儿生长发育良好，并可以除外其它非生理性高胆红素血症的原因。


当怀疑或有母乳喂养性黄疸的典型症状时，应该指导和帮助母亲建立成功的母乳喂养，确保新生儿摄入足量母乳及能量，必要时补充配方乳。 可以频繁地母乳喂养（> 10 次 / 24 小时），不分昼夜，正确的哺乳指导可以减少早期母乳喂养黄疸的发生率，即使在发生母乳喂养性黄疸时，也应尽可能继续母乳喂养。 对于摄入量不足、体重减轻过度或婴儿出现脱水症状时，则应频频喂给，补充配方奶或母乳。 也可以暂时中断母乳喂养，用一两天的配方奶代替，以便迅速纠正摄入量不足、体重减轻过度或脱水状态。 1 周龄内已经达到干预标准的新生儿需按照新生儿黄疸处理要求给予及时的干预。 1 周后当血清总黄疸（需抽血）＞ 342 μmol/L（20 mg/dl）时则给予光疗退黄。


不可以，母乳喂养性黄疸的宝宝关键在于增加摄入量。 对于所有黄疸的宝宝，常规户外活动即可。虽然已明确日光直接照射能够降低黄疸水平，但由于裸露的婴儿直接暴露于阳光下有出现日晒伤的风险，所以不推荐将其作为预防重度高胆红素血症的治疗方法。 此外，接受日光直接照射的婴儿也会暴露于不需要且可能有害的紫外线辐射，从而增加发生皮肤恶性肿瘤的风险。


母乳喂养性黄疸的宝宝关键在于增加摄入量。当需要照蓝光治疗时，药物无太大帮助；不需要照蓝光治疗时，一般也不需要用药。所以按蓝光治疗的流程走即可，不需要口服任何号称可以退黄的药物。包括益生菌、中草药和苯巴比妥等化学药品。


母乳喂养性黄疸一般不会发生在宝宝满月之后，只要宝宝一般情况良好，没有其他并发症，不影响常规预防接种。


可以。 母亲可以学习正确的哺乳方法，和引导宝宝正确地衔乳，以减少喂养不足的机会。同时可以通过观察及时发现母乳摄入不足，并积极干预： 宝宝出生后，特别是前 7 天要注意监测黄疸变化，并根据黄疸值决定处理方式和随访时间。 宝宝出生后，特别是前 7 天要注意监测黄疸变化，并根据黄疸值决定处理方式和随访时间。 记录宝宝的体重，如果体重下降的幅度超过 10%，或者超过 5 天时体重仍继续下降，或至出生后 10 天左右有没有恢复至出生时体重，需要警惕存在母乳摄入不足可能，需要及时评估和干预。 记录宝宝的体重，如果体重下降的幅度超过 10%，或者超过 5 天时体重仍继续下降，或至出生后 10 天左右有没有恢复至出生时体重，需要警惕存在母乳摄入不足可能，需要及时评估和干预。 关注宝宝的大便、小便量和颜色。如果有胎便排除延迟、大便量少、小便少于 6 次 / 日，黄色或砖红色尿，提示母乳摄入不足，也要及时干预，增加摄入。 关注宝宝的大便、小便量和颜色。如果有胎便排除延迟、大便量少、小便少于 6 次 / 日，黄色或砖红色尿，提示母乳摄入不足，也要及时干预，增加摄入。


母乳性黄疸是指出生 1 周后仍持续存在良性新生儿高胆红素血症（即生理性黄疸）。通常发生于纯母乳喂养或以母乳喂养为主的新生儿，在出生 3～5 日 后出现，出生后 2 周左右达到高峰，然后在接下来 3～12 周内逐渐降至正常水平（若继续母乳喂养）；若停母乳喂养，黄疸在 48～72 小时明显消退。新生儿生长发育良好，并可以除外其它非生理性高胆红素血症的原因。 根据黄疸值的不同，可以继续母乳喂养、停母乳和光疗干预；同时不需要其它任何治疗，包括晒太阳、益生菌和某些退黄的药物。母乳性黄疸预后恢复好，若婴儿一般情况良好，没有其他并发症，则不影响常规预防接种。


母乳性黄疸属于新生儿黄疸中的特殊类型，和母乳喂养相关。胆红素沉积在皮肤、黏膜和皮下组织使其变黄，主要表现为「黄疸」，即皮肤、巩膜黄染。


单纯由母乳性黄疸导致急性胆红素脑病极少见。黄疸异常的升高时往往合并有其它原因，或者综合因素影响。无论如何，新生儿出生后的前 5 天都应该监测黄疸并遵医嘱随访，积极和处理高胆红素血症，以减少急性胆红素脑病的发生。 胆红素是一种潜在的神经毒素，重度黄疸时急性胆红素脑病风险升高。母乳性黄疸较少超过 20 mg/dl (342 μmol/L)，而当总胆红素浓度大于等于 25 mg/dl (428 μmol/L) 时，健康的足月儿会存在神经功能障碍的危险。通过积极干预，黄疸异常高导致的急性胆红素脑病可能是可逆的，也可能导致永久的不可逆性神经功能障碍（核黄疸）。


根据血清总胆红素值（TSB）水平的升高程度，可分为： 根据血清总胆红素值（TSB）水平的升高程度，可分为： 重度高胆红素血症：TSB 峰值 > 342 umol/L，即 20 mg/dl； 重度高胆红素血症：TSB 峰值 > 342 umol/L，即 20 mg/dl； 极重度高胆红素血症：TSB > 427 umol/L，即 25 mg/dl； 极重度高胆红素血症：TSB > 427 umol/L，即 25 mg/dl； 危险性高胆红素血症：TSB > 510 umol/L，即 30 mg/dl，除此以外的归属于轻、中度。 危险性高胆红素血症：TSB > 510 umol/L，即 30 mg/dl，除此以外的归属于轻、中度。


「母乳性黄疸」的机制尚不明确。可能跟下述原因有关： 母乳中含有高浓度 β-葡萄糖醛酸酶，可催化 β-D-葡萄糖醛酸水解，β-D-葡萄糖醛酸减少能促进肠道对非结合胆红素的吸收增加。而婴儿奶粉中的 β-葡萄糖醛酸酶含量极低，所以奶粉喂养的婴儿胆红素水平低于母乳喂养的婴儿。 有研究认为 β-葡萄糖醛酸酶抑制剂，如酪蛋白水解配方奶中含有的酶促水解酪蛋白或 L-天冬氨酸，可以用来预防母乳性黄疸。不过，母乳性黄疸时间虽长，但几乎无不良影响，所以使用特殊配方奶（含有 β-葡萄糖醛酸酶抑制剂）似乎没有好处。因此并不推荐使用上述产品治疗母乳性黄疸。 另一可能机制是 UGT1A1 基因的多态性突变。日本一项研究纳入了 170 例母乳性黄疸新生儿，发现其中半数婴儿为 UGT1A1*6 基因型纯合子，这些基因纯合子婴儿的黄疸水平高于有其他基因多态性的婴儿。 而对照组婴儿不存在 UGT1A1*6 基因型。但还需在世界其他地区开展进一步研究，以确定 UGT1A1 基因的遗传变异与母乳性黄疸之间有无因果关系。因此，目前不建议常规将基因检测用于评估母乳相关性黄疸。


以纯母乳喂养或以母乳喂养为主的新生儿，若出生后 1～2 周黄疸仍持续升高，或持续不降，处于高胆红素血症水平；而停母乳喂养，黄疸在 48～72 小时明显消退；且新生儿生长发育良好，无其它异常不适；满足以上条件可以临床诊断母乳性黄疸。


当黄疸上升和下降并不符合母乳性黄疸的特征，需要考虑其它原因或病理原因导致的黄疸。 同时注意和「母乳喂养性黄疸」鉴别：单纯母乳喂养的新生儿最初 3～5 天由于摄入母乳量不足、胎粪排出延迟，使得肠肝循环增加，导致其胆红素水平高于人工喂养的新生儿，甚至达到需要干预的标准。也有出生 1 周后仍喂养不足的情况，新生儿表现小便少，黄色或砖红色，大便少，生理性体重下降 > 12%，后续体重增长不良。 母乳喂养性黄疸的处理主要包括帮助母亲建立成功的母乳喂养，确保新生儿摄入足量母乳，必要时补充配方乳。黄疸处理可以参考母乳性黄疸和新生儿黄疸的干预标准。


临床确诊母乳性黄疸后： 当血清总黄疸（或皮测）＜257 μmol/L（15 mg/dl）时不需要停母乳。 当血清总黄疸（或皮测）＜257 μmol/L（15 mg/dl）时不需要停母乳。 当血清总黄疸（或皮测）＞257 μmol/L（15 mg/dl）时可暂停母乳 3 天，改人工喂养。此时也可以考虑抽血看看血液总黄疸、肝功能等情况。停母乳 3 天黄疸基本可以降到 120～154 μmol/L（7～9 mg/dl），则又可以恢复母乳，并定期监测黄疸值。如此停-吃循环。 当血清总黄疸（或皮测）＞257 μmol/L（15 mg/dl）时可暂停母乳 3 天，改人工喂养。此时也可以考虑抽血看看血液总黄疸、肝功能等情况。停母乳 3 天黄疸基本可以降到 120～154 μmol/L（7～9 mg/dl），则又可以恢复母乳，并定期监测黄疸值。如此停-吃循环。 当血清总黄疸（需抽血）＞342 μmol/L（20 mg/dl）时则给予光疗退黄。 当血清总黄疸（需抽血）＞342 μmol/L（20 mg/dl）时则给予光疗退黄。


母乳性黄疸的宝宝，常规户外活动即可。虽然已明确日光直接照射能够降低黄疸水平，但由于裸露的婴儿直接暴露于阳光下有出现日晒伤的风险，所以不推荐将其作为预防重度高胆红素血症的治疗方法。 此外，接受日光直接照射的婴儿也会暴露于不需要且可能有害的紫外线辐射，从而增加发生皮肤恶性肿瘤的风险。


当需要照光时，药物无太大帮助；不需要照蓝光时，又不需要用药。所以按蓝光流程走即可，不需要口服任何号称可以退黄的药物。包括益生菌、中草药和苯巴比妥等化学药品。


母乳性黄疸的婴儿若一般情况良好，没有其他并发症，则不影响常规预防接种。


胆红素脑病的预防主要在于积极降低胆红素水平，同时尽量减少高危因素的发生： 做好产前检查，尽量预防早产和难产； 做好产前检查，尽量预防早产和难产； 孕妇围产期期间不要滥用维生素 K 及磺胺类等药物； 孕妇围产期期间不要滥用维生素 K 及磺胺类等药物； 对出生后 72 小时内的新生儿应积极监测黄疸情况，一旦达到干预指标，及时干预治疗； 对出生后 72 小时内的新生儿应积极监测黄疸情况，一旦达到干预指标，及时干预治疗； 及早诊断和治疗新生儿溶血病； 及早诊断和治疗新生儿溶血病； 及时纠正窒息、低血糖、酸中毒和感染等。 及时纠正窒息、低血糖、酸中毒和感染等。


慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种先天性免疫缺陷性疾病，可导致机体易感染、炎症和肉芽肿形成。在过去也叫「儿童期致命性肉芽肿疾病」，当时很少有病人活到 10 岁以上。但在今天的规范诊疗下，平均存活已可超 40 岁。 CGD 为细胞吞噬功能障碍疾病中的一种。吞噬功能障碍可导致反复的细菌、真菌及寄生虫感染。但不影响对病毒的抵抗力。可引发肺炎、浅表与深层脓肿、淋巴结炎及骨髓炎等。 一般需给予抗生素预防治疗。对于已发生感染者，需给予抗生素，抗真菌药物和 γ- 干扰素治疗，也可能需要粒细胞成分输血。本病属于先天性异常，无法有效治愈。


在美国，CGD 的发生率约为 1/200,000 例活产。该病主要累及男性，原因在于多数基因突变为 X- 连锁。欧美研究发现其发生率在不同种族和族群间几乎相同。但中国没有相关流行病学调研数据。所以中国的发病情况是不清楚的。 经典的 CGD 病人因为反复感染而能在早期（ 2.5～3 岁）被识别诊断。但不排除国内医生因不认识该病而延迟诊断的可能性。同时，常染色体隐性遗传 CGD 的症状相对较轻，因此相对易延迟诊断。


CGD 多幼年起病，患者容易有细菌或真菌引起的反复或严重感染。可以带来：伤口愈合异常、易腹泻、易有感染性皮炎、易有结核感染（包括卡介苗接种后易感染）。还容易有各种器官的炎症性（肉芽肿）病变、生长迟缓、慢性肺疾病和自身免疫疾病。但却不易带来癌症。
炎症性（肉芽肿）病变可累及： 消化道：食管狭窄、胃出口梗阻、结肠炎。 消化道：食管狭窄、胃出口梗阻、结肠炎。 泌尿系统：包括输尿管和尿道狭窄、膀胱肉芽肿和膀胱炎； 泌尿系统：包括输尿管和尿道狭窄、膀胱肉芽肿和膀胱炎； 其他脏器：视网膜、肝脏、肺和骨。 其他脏器：视网膜、肝脏、肺和骨。 体格检查见：肝肿大、脾肿大或淋巴结炎。 体格检查见：肝肿大、脾肿大或淋巴结炎。 McLeod 综合征：编码 Kell 血细胞抗原系统的基因( XK )位于 Xp21，非常靠近编码 gp91phox 的基因。这导致出现「相邻基因疾病」，即同时有 X- 连锁的 CGD 和 McLeod 综合征。McLeod综合征即表现为棘红细胞增多症，以及红细胞 Kell 血型抗原表达水平较低或缺失[即 Kell(-)]。这可能导致贫血、肌酸磷酸激酶升高，以及迟发型周围和中枢神经系统表现。 McLeod 综合征：编码 Kell 血细胞抗原系统的基因( XK )位于 Xp21，非常靠近编码 gp91phox 的基因。这导致出现「相邻基因疾病」，即同时有 X- 连锁的 CGD 和 McLeod 综合征。McLeod综合征即表现为棘红细胞增多症，以及红细胞 Kell 血型抗原表达水平较低或缺失[即 Kell(-)]。这可能导致贫血、肌酸磷酸激酶升高，以及迟发型周围和中枢神经系统表现。 注：所有 X- 连锁 CGD 患者都应该检测是否有 Kell 抗原。对于检测结果为阴性的患者，病历中应该记录这一信息且这些患者应佩戴医用识别佩饰说明，如果他们需要输血的话必须给予 Kell(-) 血液。


肺炎：更常见细菌性肺炎，包括肺脓肿、脓胸和肺门淋巴结肿大。 肺炎：更常见细菌性肺炎，包括肺脓肿、脓胸和肺门淋巴结肿大。 脓肿(皮肤、组织和器官)：肛周/直肠周、肝脏、牙龈/口腔、胃肠、耳。 脓肿(皮肤、组织和器官)：肛周/直肠周、肝脏、牙龈/口腔、胃肠、耳。 化脓性淋巴结炎。 化脓性淋巴结炎。 骨髓炎。 骨髓炎。 菌血症/真菌血症。 菌血症/真菌血症。 浅表皮肤感染(蜂窝织炎/脓疱疮)。 浅表皮肤感染(蜂窝织炎/脓疱疮)。


吞噬细胞用 NADPH 氧化酶来产生活性氧。致使 NADPH 氧化酶复合体的其中一个亚单位缺失或功能失活的基因突变，都会引起 CGD。CGD 常见的突变基因包括：GP91PHOX（X 连锁的形式），p22phox 的，p47phox 的，和 p67phox 基因。 上述这些基因突变可导致 CGD 患者的白细胞不能产生过氧化氢、过氧化物和其他活性 O2 分子，从而使吞噬细胞的杀菌功能障碍，细菌和真菌在被吞噬后无法被杀灭。最终引起机体多部位的感染。


来自美国的研究提示主要有：曲霉菌种、金黄色葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌群(假单胞菌属)、诺卡尔菌属。 在中国，卡介苗、结核杆菌、非结核分枝杆菌可能是主要的病原体之一。尤其是接种卡介苗后常见渗出性皮肤损害，但也可见全身播散性改变。


当发现孩子有反复或严重的细菌或真菌感染后，则应怀疑 CGD。 当怀疑 CGD 时，可测试中性粒细胞功能。目前主要有 2 个检测： 当怀疑 CGD 时，可测试中性粒细胞功能。目前主要有 2 个检测： 二氢罗丹明 123 试验（Dihydrorhodamine 123 test ，DHR）：采用流式细胞分析法测试。可区分 CGD 携带者中吞噬细胞有氧化酶和没有氧化酶的亚组，并可识别出 gp91phox 和 p47phox 的缺陷。还可定量分析严重或者不严重病人。该方法的敏感性和特异性都较高。 二氢罗丹明 123 试验（Dihydrorhodamine 123 test ，DHR）：采用流式细胞分析法测试。可区分 CGD 携带者中吞噬细胞有氧化酶和没有氧化酶的亚组，并可识别出 gp91phox 和 p47phox 的缺陷。还可定量分析严重或者不严重病人。该方法的敏感性和特异性都较高。 氮蓝四唑试验（Nitroblue tetrazolium test，NBT）：最早、最广为人知的 CGD 实验室检查。但易漏诊，且受操作者主观性影响较大。 氮蓝四唑试验（Nitroblue tetrazolium test，NBT）：最早、最广为人知的 CGD 实验室检查。但易漏诊，且受操作者主观性影响较大。 进一步可免疫印迹法测特定蛋白来做确诊试验。当为测到 p47phox 或 p67phox 蛋白即说明有相关病。但注意很难区分 gp91phox 缺陷和 p22phox 缺陷。因为这两个蛋白表达是相互依赖的。测这两蛋白时往往是同时缺失。 进一步可免疫印迹法测特定蛋白来做确诊试验。当为测到 p47phox 或 p67phox 蛋白即说明有相关病。但注意很难区分 gp91phox 缺陷和 p22phox 缺陷。因为这两个蛋白表达是相互依赖的。测这两蛋白时往往是同时缺失。 基因检测可以协助预测未来风险度。对于诊断的话，多无需基因检测，多用于研究。 基因检测可以协助预测未来风险度。对于诊断的话，多无需基因检测，多用于研究。


本病多幼年起病，以反复细菌、真菌感染为主要表现，可能会选择儿科及感染科就诊。


CGD 的常规治疗包括如下内容： 针对感染的预防性治疗：预防性抗微生物治疗、并联合免疫调节治疗。针对感染的预防性治疗可以减少了 CGD 死亡率。美国常用三联疗法：
抗细菌药：复方磺胺甲噁唑(trimethoprim-sulfamethoxazole, TMP-SMX）。基于 TMP 成分，5 mg/(kg·d)。
抗真菌药：伊曲康唑口服溶液（溶液为最佳剂型）。采用 5 mg/kg，1 日 1 次，最大剂量为 200 mg；
γ-干扰素：进行免疫调节，可给予 IFN-γ(50 μg / 平方米），皮下注射，1 周 3 次。但在感染急性期不应使用。因为不是体液免疫缺陷，预防性治疗时不应有免疫球蛋白注射。同时也应避免接种卡介苗。 针对感染的预防性治疗：预防性抗微生物治疗、并联合免疫调节治疗。针对感染的预防性治疗可以减少了 CGD 死亡率。美国常用三联疗法： 抗细菌药：复方磺胺甲噁唑(trimethoprim-sulfamethoxazole, TMP-SMX）。基于 TMP 成分，5 mg/(kg·d)。 抗细菌药：复方磺胺甲噁唑(trimethoprim-sulfamethoxazole, TMP-SMX）。基于 TMP 成分，5 mg/(kg·d)。 抗真菌药：伊曲康唑口服溶液（溶液为最佳剂型）。采用 5 mg/kg，1 日 1 次，最大剂量为 200 mg； 抗真菌药：伊曲康唑口服溶液（溶液为最佳剂型）。采用 5 mg/kg，1 日 1 次，最大剂量为 200 mg； γ-干扰素：进行免疫调节，可给予 IFN-γ(50 μg / 平方米），皮下注射，1 周 3 次。但在感染急性期不应使用。因为不是体液免疫缺陷，预防性治疗时不应有免疫球蛋白注射。同时也应避免接种卡介苗。 γ-干扰素：进行免疫调节，可给予 IFN-γ(50 μg / 平方米），皮下注射，1 周 3 次。但在感染急性期不应使用。因为不是体液免疫缺陷，预防性治疗时不应有免疫球蛋白注射。同时也应避免接种卡介苗。 针对急性感染的治疗：早期识别并治疗是关键。
明确的 CGD 病人应每次随访：红细胞沉降率或 C- 反应蛋白。当两者显著升高提示应寻找隐性感染。
一旦有炎症指标增高，医生应该积极查体、影像学检测（CT、MRI）等来明确是否有感染和感染灶。
在没有危及生命的感染时，我们应积极获取感染病原体资料。而不是经验性抗菌治疗。 针对急性感染的治疗：早期识别并治疗是关键。 明确的 CGD 病人应每次随访：红细胞沉降率或 C- 反应蛋白。当两者显著升高提示应寻找隐性感染。 明确的 CGD 病人应每次随访：红细胞沉降率或 C- 反应蛋白。当两者显著升高提示应寻找隐性感染。 一旦有炎症指标增高，医生应该积极查体、影像学检测（CT、MRI）等来明确是否有感染和感染灶。 一旦有炎症指标增高，医生应该积极查体、影像学检测（CT、MRI）等来明确是否有感染和感染灶。 在没有危及生命的感染时，我们应积极获取感染病原体资料。而不是经验性抗菌治疗。 在没有危及生命的感染时，我们应积极获取感染病原体资料。而不是经验性抗菌治疗。 针对炎症性肉芽肿的治疗：通常采用口服糖皮质激素治疗 CGD 炎症；采用硫唑嘌呤啶协助减量激素。柳氮磺吡啶对肠道炎症有益。其他药物可能也有益。比如粒细胞集落刺激因子(G-CSF)、环孢素、沙利度胺、英夫利昔单抗等。 针对炎症性肉芽肿的治疗：通常采用口服糖皮质激素治疗 CGD 炎症；采用硫唑嘌呤啶协助减量激素。柳氮磺吡啶对肠道炎症有益。其他药物可能也有益。比如粒细胞集落刺激因子(G-CSF)、环孢素、沙利度胺、英夫利昔单抗等。 针对 CGD 的非常规治疗：造血干细胞移植（HCT）是目前肯定的治愈疗法。但是，不进行移植也可对 CGD 患者进行很好的治疗。因此，是否进行 HCT 的决定取决于预后、是否有供者可用、是否有条件进行移植，以及患者/家庭偏好。 针对 CGD 的非常规治疗：造血干细胞移植（HCT）是目前肯定的治愈疗法。但是，不进行移植也可对 CGD 患者进行很好的治疗。因此，是否进行 HCT 的决定取决于预后、是否有供者可用、是否有条件进行移植，以及患者/家庭偏好。 基因治疗的临床试验进行中。结果有差异。尚未真正进入临床普遍采用。 基因治疗的临床试验进行中。结果有差异。尚未真正进入临床普遍采用。


减少感染风险是关键。因此减少去有感染性疾病高风险地区、勤快洗手、保证洁净的食物、饮水等有益。 家人里一旦确诊 CGD，应积极筛查，从而避免接种卡介苗。


因为人类精子在受精过程中几乎没有贡献线粒体，故人类线粒体 DNA 仅来自母亲卵子，也就是说来自母系，这种传递方式称为母系遗传。


英文名称：matrilineal inheritance
别名：母系遗传方式、母系继承、线粒体遗传、线粒体遗传方式。
就诊科室：产前咨询、遗传咨询。


这是因为卵细胞含有十多万个线粒体 DNA（mtDNA）分子，而精子只有大约几百个，相对于卵子而言，精子对线粒体基因型的影响很小。另一原因是用于推动精子运动的大量线粒体存在于精子基底部，在受精时精子尾部会丢失，从而导致精子中的 mtDNA 不能进入卵细胞。
由于受精过程和细胞分裂过程中线粒体与细胞核的行为不同，导致线粒体遗传病的传递模式不同于经典的孟德尔遗传。
因此，如果在某个家族中发现一些成员具有相同的临床症状，并且是从受累的女性传递下来，就应考虑线粒体DNA突变的可能性。但是，小鼠和人类中也发现极少数 mtDNA 的父系遗传。


线粒体基因变异所致遗传病也就仅表现为母系遗传，如图 1，母亲（黑色圆圈）将她的 mtDNA 传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其 mtDNA 传递给下一代；父亲（黑色方形）不会将此类疾病遗传给后代。

图 1 来源：参考文献 [2] 因为每个细胞中都含有多种线粒体，有的变异，有的没变异。女性携带者（有线粒体变异）的不同卵子中受累或未受累的线粒体数量也各不相同，因此她每个后代所遗传到的线粒体变异作用也会有很大差异，患病风险和疾病严重程度也会不同。
比如子女中得到较多突变线粒体的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。


线粒体疾病种类很多，而且原因各不相同。 一部分疾病完全是由于 mtDNA 的异常引起的，如 Leber 遗传性视神经病、MERRF 综合征（伴有碎红纤维的肌阵挛性癫痫）、MELAS 综合征（线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和脑卒中）等； 还有一部分疾病，发病原因可能部分与线粒体异常有关，比如： 多种神经和精神疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病和双相障碍； 代谢性疾病，如糖尿病、运动不耐受和肥胖； 癌症及心肌疾病的产生、乳酸酸中毒、某些肌病、骨质疏松症、中风等。 此外，人类的衰老、寿命也与 mtDNA 突变有关。


遗传模式对患者管理、表型较轻的家族成员的诊断、携带者检测、孕前咨询和产前诊断都具有重要的临床意义。
对于后代遗传病风险增加的女性，通常需要安排其接受遗传咨询，讨论携带者检测、胎儿发生遗传病的风险、关于产前诊断与干预的选择、疾病的自然病程，以及生育替代方案。


毛细支气管炎多见于 2 岁以下婴幼儿，尤其是 1～6 月的小婴儿。 是由于婴幼儿自身免疫系统功能尚不完善，对外界环境中许多病原体没有抵抗力所致。


如果宝宝呼吸困难不严重，可在门诊就诊、在家中观察；如果宝宝喘憋症状很明显，需要住院治疗。


人的下呼吸道是由气管、细支气管和肺泡构成的，而细支气管在连接肺泡的方向上逐级分化得越来越细，其中管径在 75～300 μm 的就叫做毛细支气管。


最主要的表现是阵发性的咳嗽和呼吸困难，呼吸困难往往表现为呼吸浅快、喘息憋气，憋气主要表现为呼气时特别费力，呼气时间明显延长。 部分患儿在呼气时可闻及短促的「呼、呼」的喘鸣音，或者在呼吸时可见明显的鼻翼扇动及三凹征（即宝宝吸气时，颈部与胸部的连接处，以及肋骨与肋骨的间隙处出现明显凹陷）。


严重的毛细支气管炎，患儿会出现明显的呼吸困难、喘息憋气及三凹征，精神反应明显变差，面色苍白或青紫，吃奶差，尿量明显减少，心率明显增快，这种时候往往提示病情较严重。 需要注意的是，宝宝的病情严重程度与体温没有必然的联系，更多的是从呼吸困难的严重程度来判断病情的严重程度。


目前学术上对毛细支气管炎和肺炎的区别尚有争议，国内多数专家认为毛细支气管炎本身就是一种特殊类型的肺炎，但这一点在医生中还存在争议，尚无定论，但这些争论不影响治疗方案。


该病对患儿呼吸影响较大，严重者会出现明显呼吸困难，发生呼吸衰竭，导致缺氧及二氧化碳潴留，从而危及患儿生命。


会。 因为人体对呼吸道合胞病毒等多种病毒免疫力较短，还会再次感染，尤其是有过敏体质基础的患儿更是容易反复感染。


婴儿患毛细支气管炎后，病后半年内易发生反复咳喘，约有一半患儿在随后的 2～7 年内发生哮喘。


大多数是由于病毒感染导致，其中尤以呼吸道合胞病毒（RSV）最多见，另外其他病毒如流感病毒、副流感病毒、腺病毒也可导致。 病毒感染可引起毛细支气管的炎症，而微小的管腔极易因黏性分泌物、水肿及肌收缩而发生梗阻，甚至导致肺气肿或肺不张（肺部无气或少气，正常的通气功能减弱），从而较一般的支气管炎更容易引起明显的呼吸困难症状。


婴幼儿自身免疫系统功能尚不完善，对外界环境中许多病原体没有抵抗力，当遇上外界环境感染，尤其是家庭中其他成员有呼吸道感染时，更容易引起小宝宝的感染。 两岁以下宝宝的气管腔隙更细小，在发生感染时，由于气管黏膜水肿及分泌物增多，更容易引起气管发生堵塞，导致患儿出现明显的呼吸困难。


毛细支气管炎好发于 2 岁以内的婴幼儿，80% 的毛细支气管炎都发生在 1 岁以内，尤以 1～6 月龄多见。


会。 由于该病多是由于病毒感染导致，故在患儿咳嗽后可通过唾液飞沫引起病毒扩散。


婴幼儿对呼吸道合胞病毒、流感病毒等病毒普遍缺乏免疫力，是易感人群。 但年长儿及成人免疫力相对较强，一般不易感染，即使感染也一般症状较轻，多为轻症的上呼吸道感染。


胸片：了解肺部情况，排除其他类型的肺炎。胸片上可表现为肺气肿、肺纹理增粗。 病原学：可进行咽拭子、痰培养、血培养等检查，明确具体的病原体。 抽血化验：了解有无细菌感染及有无并发症。


毛细支气管炎的临床表现更像肺炎，较一般的急性支气管炎严重，且往往喘息憋气症状更明显。


小婴儿的第一次感染性喘息发作，多数是毛细支气管炎，如果反复发作超过 3 次以上，并且家属有过敏史，其中有 22.1%～53.2% 有可能发展为哮喘。


最正确的是到儿童呼吸科就诊，如果医院没有这个科室，也可到儿内科就诊。还可以去呼吸内科就诊。


视情况而定。 如果宝宝呼吸困难症状不重，可门诊治疗，在家中密切观察；但是对于那些呼吸困难症状明显的宝宝，尤其发生呼吸衰竭时，必须要住院治疗。


主要是对症支持治疗为主，包括： 雾化：通过雾化吸入湿化痰液，使支气管内的分泌物更容易排出来，再结合拍背排痰从而减轻喘憋。 吸氧和呼吸支持：对于有缺氧表现的宝宝（烦躁、口唇青紫及血中氧气饱和度低），会采取吸氧治疗。严重者有呼吸衰竭时需要吸氧或呼吸机支持。 抗感染治疗：在明确为何种病原体感染后，可采用针对性的抗感染治疗。然而大部分病毒感染都没有特效抗感染药物，只能等待自愈。 补充水分：由于在整个病情过程中，宝宝可能出现呼吸浅快或发热，比起平常会丢失掉更多的水分，所以医生会通过口服或静脉补液的方式，给宝宝补充充足的水分，避免发生脱水。 糖皮质激素治疗：主要目的是减轻炎症反应，控制喘息，必要时可采用。


因为病毒感染多有自限性（即经过一定的病程可自行恢复），因此很多时候并不使用抗病毒药物。


视情况而定。 大多数毛细支气管炎是病毒感染导致的，因此一般不需要抗菌药物治疗，但是如果有合并细菌感染的证据，就需要使用抗生素。


因为病情较重的患儿往往呼吸困难明显，肺功能明显下降，哭闹时会进一步增加氧耗，增加呼吸衰竭发生的风险，因此在某些情况下需要镇静治疗。


如果患儿出现喘息憋气症状严重，而且给予雾化吸痰等处理后症状仍无明显缓解时，就可使用糖皮质激素治疗，以缓解呼吸困难。


不会。 因为治疗毛细支气管炎时使用的糖皮质激素一般都是最低有效剂量，而且一般使用时间都很短，一旦呼吸困难症状有所缓解就不会继续使用，因此这种情况下使用激素都比较安全，对宝宝的生长发育和健康也没有影响。 即使因哮喘等需要长期应用激素，妥善使用，对其成长一般都是利大于弊的。


如果患儿病情较轻，一般情况可，可不输液，如果病情重，出现不吃不喝、精神面色差、呼吸困难症状明显的时候，可能需要静脉输液治疗。


若病情不严重，病程一般为 5～15 天，平均 10 天左右。但是若病情严重，治疗时间可能更长，甚至每年有约 1% 的患儿由于病情严重而死亡。


大多数患儿可以完全治好。 但是那些有心肺基础疾病、营养不良、免疫缺陷的患儿和早产儿的死亡风险较高，多是由于喘憋时间过长、呼吸暂停、呼吸衰竭以及严重脱水导致。


不是。 因为毛细支气管炎的治疗主要是对症治疗，如果呼吸困难症状明显缓解，吃奶、精神等一般状况好，可以出院回家慢慢恢复。


适当多喝水或喝奶，减轻痰液粘稠度。 每次喂奶时可少喂点，分多次，减少呛奶发生。 时时多拍背，促进气管内痰液排出。


勤洗手，用肥皂或洗手液。 保持生活环境通风，减少病原感染宝宝的风险。 做好病原隔离，家庭中发生「感冒」或其他呼吸道感染的成员尽量远离宝宝，或者佩戴口罩减少交叉感染。 按时接种疫苗，比如每年接种流感疫苗。


「马牙」是大众对「口腔包涵囊肿（Oral inclusion cysts）」的俗称，也还有称「板牙」。医学上也称「上皮珠」。 口腔包涵囊肿是 1～4 mm 大小的、里面包含角蛋白的囊肿结节，类似于粟丘疹，主要出现在新生儿、小婴儿的上腭中线和（或）牙龈位置，表现为黄白色颗粒丘疹（图 1、图 2），略高出上腭或牙龈表面。


医学上认为这由融合异常或分泌黏液的小唾液液残留，或上皮细胞堆集导致，或胎儿原始牙板残留。表现为单一或多个白色或半透明的圆形丘疹，不能擦去。


1967 年，根据组织学和在口腔中的位置，弗洛姆（Fromm）将口腔包涵囊肿归类为：还有根据不同部位称「爱泼斯坦珠（Epstein pearls）」（彭氏珠）、「博恩结节（Bohn nodules）」、「牙板囊肿（dental lamina cysts）」。 位于腭中缝的命名为爱泼斯坦珠（图 1），可能来源于胚胎腭突形成的残留上皮细胞。 位于腭中缝的命名为爱泼斯坦珠（图 1），可能来源于胚胎腭突形成的残留上皮细胞。 位于上腭、牙龈嵴的称博恩结节（图 2），可能来源于腭部唾液腺结构残留。 位于上腭、牙龈嵴的称博恩结节（图 2），可能来源于腭部唾液腺结构残留。 而牙板囊肿呈白色或粉红色小结节，常多发，多位于腭中部，也偶见于上颌和下颌牙槽嵴；牙槽嵴上可能来源于残留的胎儿原始牙板，需要跟胎生牙和早生牙鉴别。 而牙板囊肿呈白色或粉红色小结节，常多发，多位于腭中部，也偶见于上颌和下颌牙槽嵴；牙槽嵴上可能来源于残留的胎儿原始牙板，需要跟胎生牙和早生牙鉴别。


马牙通常不会影响婴儿吃奶及乳牙的萌出，出生数周至数月后可自行消退，不需要特殊处理。 切勿挑破，以防感染。 罕见有马牙导致吮吸疼痛、出血的等局部异常症状的，可以由口腔科医生评估后进行手术切除。


有典型的「马牙」表现即可诊断，一般不需要就诊。如果家长无法自已判断，可以至儿科、儿童保健科或口腔科就诊。


口腔包涵囊肿应该与萌芽囊肿、血肿（图 3）及胎生牙或早生牙（图 4）、鹅口疮（图 5）相区别。 萌牙囊肿和血肿 萌芽囊肿是类半圆球状的软组织病变，与乳牙或恒牙萌出相关，是组织液在萌出牙的滤泡空间内蓄积所致。当囊液混有血液时，萌牙囊肿又称为萌牙血肿。无需治疗，在牙齿突破病变萌出后，萌出囊肿会自行消退。如果牙齿在 2 周内未萌出，则应再次检查以评估其他原因。


指在睡梦中发出的除鼾声以外的某种语言，通常清醒后本人不能回忆。属于非正常觉醒的一种现象，多数情况下属于生理性的。


英文名称：Vocalization during sleep、sleep talking. 别名：睡眠时发声、梦话、睡语、梦语、呓语、说梦话等。 就诊科室：神经内科、精神心理科、儿科。


引起梦呓可能的因素有：生长发育、感官刺激（比如噪音、光线或其他感官刺激）、作息不规律、生病和服药、遗传因素、心里惦记某件事、焦虑和担忧。 此外，梦呓也可能是觉醒障碍（睡行症、睡惊或觉醒混淆）或快动眼睡眠行为障碍（RBD）的表现之一。


睡眠过程中说话、唱歌、哭笑等，或含糊不清，或是不成文法的只言片语，或是连贯的语句，或是成段的述说，更有甚者可以和他人对话。


一般根据症状即可诊断。 生理性梦呓和病理性梦呓之间的关键区别是，后者还会包含其他运动行为（比如梦游、大声尖叫、乱蹬乱踢甚至乱跑、坐起、呜咽、哭泣或呻吟，肢体异常活动等等）。 如果频发睡眠异态，有以下情况的，要进行夜间多导睡眠图监测： 习惯性打鼾、呼吸暂停、夜间遗尿（以前没有夜间遗尿行为的）等； 睡眠中出现腿部不适或不自主的抽动动作； 有重大安全问题、或过分干扰家庭成员睡眠、或考虑需要用药治疗的； 提示夜间癫痫发作的非典型特征，比如有神经系统症状（比如肢体抽动、神志异常、单侧肢体活动异常等）、年龄较大、癫痫发作家族史，以及一晚上多次发作。


说梦话的当时无需处理，不要打扰，注意保证安全即可。 病理性梦呓要根据具体情况处理，比如缺铁的要补铁剂、预期唤醒、低剂量的镇静剂、心理疏导，等等。


生理性的梦呓是良性的，对身体健康和睡眠质量没有影响。 如果是病理性的梦呓，可能会影响睡眠质量从而影响白天的精神、情绪和体力。如为心理原因引起的，没有及时给予恰当的心理疏导的话，时间长了可能会有严重焦虑或抑郁，甚者可能会引发自杀行为。


宝宝满月后就可以进行体检，不一定非是出生后的 42 天，30～45 天内都可以。 一般来说宝宝出生后的第一次体检，都是和妈妈的产后复查时间一致。 由于妈妈产后子宫大约在分娩后 42 天左右复原，从预防的角度出发，产后 42 天需要体检复查以保证健康，因此一般都会选择在 42 天一起去做健康检查。 满月体检需到医院的儿保科。如果宝宝出生时或出生后有些问题，甚至住院，建议体检也在出生或住院的医院进行，方便查体时医生参考之前的病历，更好的了解婴儿身体情况，检查更有针对性。如果体检不在住院的医院进行，那么把之前住院的病历带好就可以。


是的，首次体检必须要做，哪怕是看起来很健康的宝宝。 宝宝的生长发育、运动神经发育、智力社交情感发育等只有通过定期查体，才能发现问题，通过喂养指导、训练指导等及时纠正。 轻微异常家长很难自行在家发现，需要专业医生做全面查体才能明确，同时尽早的体检也有助于排除先天疾病，比如先天髋关节发育不良等，如果在出生后几个月甚至 1 岁后确诊，严重者会造成终身残疾。


宝宝从出生开始就需要进行定期健康检查，根据《儿童健康检查服务技术规范》建议体检分别在3、6、8 和 12 月龄做健康体检。3 岁及以下的宝宝每年至少 2 次，每次间隔 6 个月，时间在 1岁半、2 岁、2 岁半和 3 岁。3 岁以上儿童每年至少体检 1 次 [1]。 出生前后有高危因素的宝宝如早产儿、低出生体重儿、曾在新生儿期住院、孕期有异常等情况的，需要根据医生建议，增加检查频次。


根据国家卫计委发布的《儿童健康检查服务技术规范》 [1]，满月时健康查体包括生长发育及营养评价、全面健康检查及神经运动检查和筛查先天性发育异常，同时做喂养指导、睡眠指导、合理的营养素等等。查体发现可能的异常，比如黄疸、过敏、湿疹、鹅口疮、斜颈和脐疝等。 1. 医生问询内容 喂养：母乳喂养还是奶粉喂养？每次吃奶多少？每次吃奶时长？间隔多长时间吃一次奶？有无频繁吐奶？ 喂养：母乳喂养还是奶粉喂养？每次吃奶多少？每次吃奶时长？间隔多长时间吃一次奶？有无频繁吐奶？ 睡眠：每天睡眠规律是什么？白天睡眠情况？晚上睡眠时间？夜奶吃几次？ 睡眠：每天睡眠规律是什么？白天睡眠情况？晚上睡眠时间？夜奶吃几次？ 大小便情况：每天几次小便？每天几次大便，大便是什么样的？或者每天几块尿湿的尿布？ 大小便情况：每天几次小便？每天几次大便，大便是什么样的？或者每天几块尿湿的尿布？ 体重情况；出生体重是多少？什么时候恢复到出生体重？以后是否监测体重？体重增长情况？ 体重情况；出生体重是多少？什么时候恢复到出生体重？以后是否监测体重？体重增长情况？ 异常情况：有无住院历史？皮肤黄染变化情况（皮肤黄染是一直如此，还是减轻再加重，还是已经再减轻）？ 异常情况：有无住院历史？皮肤黄染变化情况（皮肤黄染是一直如此，还是减轻再加重，还是已经再减轻）？ 新生儿筛查结果：出生时听力筛查是否双耳通过？足跟血结果是否正常？ 新生儿筛查结果：出生时听力筛查是否双耳通过？足跟血结果是否正常？ 疫苗接种情况：出生时是否已经接种卡介苗及乙肝第1针。 疫苗接种情况：出生时是否已经接种卡介苗及乙肝第1针。 维生素 D 等营养素添加情况。 维生素 D 等营养素添加情况。 2. 测量项目 体重：体重是反映宝宝近期营养状况、评价体格生长的一项重要指标。不仅要关注宝宝的体重是否达到参考标准，还应该注意宝宝体重增长的速度是否正常。在最初头 3 个月内增长迅速，每月平均增加 800～1200 g [1]。 体重：体重是反映宝宝近期营养状况、评价体格生长的一项重要指标。不仅要关注宝宝的体重是否达到参考标准，还应该注意宝宝体重增长的速度是否正常。在最初头 3 个月内增长迅速，每月平均增加 800～1200 g [1]。 身长（高）：为头、脊柱和下肢的总长度，反映宝宝骨骼发育。前 3 个月每月平均增长 3.5 cm [1]。 身长（高）：为头、脊柱和下肢的总长度，反映宝宝骨骼发育。前 3 个月每月平均增长 3.5 cm [1]。 头围：反映宝宝脑和颅骨发育情况，脑容量大小，也是评价生长发育的一项重要指标。正常新生儿出生时头围 34 cm 左右，半岁内增加约 9 cm。 头围：反映宝宝脑和颅骨发育情况，脑容量大小，也是评价生长发育的一项重要指标。正常新生儿出生时头围 34 cm 左右，半岁内增加约 9 cm。 胸围：反映宝宝胸廓、胸背部肌肉、皮下脂肪和肺的生长。 胸围：反映宝宝胸廓、胸背部肌肉、皮下脂肪和肺的生长。 3. 可能会涉及的项目筛查 胆红素测定：如果全身皮肤黄染或眼白发黄，测量胆红素值。 胆红素测定：如果全身皮肤黄染或眼白发黄，测量胆红素值。 听力筛查：未通过及漏筛的婴儿于 42 天内均应当进行双耳复筛。复筛时一律双耳复筛，即使初筛时只有单耳未通过，都需要复筛双耳。复查仍未通过的宝宝，需要去指定的耳鼻喉科做进一步检查，明确诊断，尽早治疗。 听力筛查：未通过及漏筛的婴儿于 42 天内均应当进行双耳复筛。复筛时一律双耳复筛，即使初筛时只有单耳未通过，都需要复筛双耳。复查仍未通过的宝宝，需要去指定的耳鼻喉科做进一步检查，明确诊断，尽早治疗。 视力筛查：早产儿根据医生医嘱定期看眼底，预防早产儿视网膜病变。 视力筛查：早产儿根据医生医嘱定期看眼底，预防早产儿视网膜病变。 其他检查：如果足跟血检查项目不合格，需要抽取静脉血做进一步检查。 其他检查：如果足跟血检查项目不合格，需要抽取静脉血做进一步检查。 4. 医生查体项目 主要检查婴儿的精神状态、皮肤、头颈部、眼耳鼻口、胸腹部、外生殖器、脊椎四肢和神经系统等各方面有无异常。 5. 综合检查结果进行分析指导 通过对于宝宝生长状况以及神经系统发育状况等多方面的检测，医生会做出一个综合评价，并针对发现的问题进行适当的指导，对于生长指标没有达标或过度超标的宝宝，医生结合不同的具体状况，指出喂养中的问题。


优先到急诊科或犬伤门诊；
若出现皮疹、发热等不适症状，可到感染科就诊。


被猫抓或者猫咬后引起的局部损伤或全身反应。 局部损伤倒是次要，更需要担心的是，如果猫爪或口腔携带有某些细菌或病毒（比如汉赛巴通体、破伤风梭菌、多杀巴斯德菌、狂犬病病毒），那么可能会发生相应的感染性疾病[1]。


所有人群均可发生，但以下人群与猫接触的机会较多，可能更易受伤： 儿童：儿童是最为常见的人群。因为儿童好奇心重，安全意识又不强，比成人更喜欢挑逗小动物。 宠物店工作人员：宠物饲养员几乎每天与猫咪接触，饲养过程中很可能出现抓伤或咬伤。 家中饲养宠物的人群：宠物与主人在玩耍过程中，经常会去抓、咬主人，力道过重时可能导致抓伤或咬伤。 流浪动物收容站的工作人员：这里接触的动物怕生，容易出现过激的反应而抓伤工作人员。


局部可见抓痕或咬痕，严重者可能伤及重要器官、血管和神经。除此之外，若猫咪携带病菌，可通过伤口传染给人类，从而发生感染： 汉赛巴通体感染，典型症状有皮损部位出现红斑、丘疹，局部淋巴结肿大，部分患者可能会有发热、厌食、乏力等表现[1]。 破伤风梭菌感染的患者，会有一段无症状的潜伏期，典型症状为苦笑面容、牙关紧闭、角弓反张、抽搐，窒息或呼吸衰竭而死亡。 多杀巴斯德菌可导致严重的软组织感染，有时还可引起化脓性关节炎、骨髓炎、脓毒症和脑膜炎，尤其是在婴儿或其他免疫功能异常的人[2]。 狂犬病，前驱期表现为类似流感样症状，比如不适、厌食、易激惹、低热、咽痛、头痛、恶心和呕吐。其后出现急性神经系统综合征，包括多动、持续发热、意识波动、疼痛性咽部或吸气痉挛、自主神经刺激（过度流涎）、恐水及抽搐。病死率几乎为 100%[1]。


一般根据猫抓或猫咬、体格检查即可临床诊断。 怀疑有感染时，需要结合病史（包括猫舔史）、临床症状以及病原学检查等信息来诊断。


被抓伤或舔咬的急性期，应根据伤口的大小、深浅及污染程度给予相应处理[1,3,4]： 若伤口较浅，可用酒精或碘酊进行擦拭，消毒 2~3 次，待其自然止血。 若伤口较深，可用无菌生理盐水或 0.1% 苯扎溴铵反复彻底冲洗伤口，再用过氧化氢溶液淋洗，并接种狂犬病疫苗。 另外，还需听从医生的建议，酌情给予破伤风预防处理和使用抗生素（如青霉素、阿奇霉素、红霉素、头孢菌素等），以控制病原感染。 而如果已经过了急性期，病人已经出现了相应的感染症状，那么需要根据临床情况判断病原类型，酌情给予相关的抗感染治疗以及对症处理。


如伤口及时处理，及时给予免疫预防，预后较好，少数遗留疤痕，在面部或暴露部位的明显疤痕可能会影响心理。 如并发狂犬病，病死率几乎 100%。如并发破伤风或者其他严重感染，虽目前有特效药物治疗，可治愈多数感染，但少数患者可能会病情严重至影响生命，或恢复期后遗留一些神经系统或其他后遗症[1]。


应避免挑逗不熟识的猫，尤其是野猫。即使是熟识的猫，也要注意保持分寸，避免激惹它而发生抓伤咬伤。如果人的身体有伤口（哪怕是很细微的一丁点小伤口），要避免被猫舔。 应定期带猫去兽医处保健，检查是否患病或者带虫，要给猫接种狂犬病疫苗。收留流浪猫之前，一定要先带去兽医处接受评估和免疫接种。 不要给猫吃生肉或生鸡蛋。不允许猫吃垃圾、粪便或狩猎。不允许其喝非饮用水，比如地面水或厕所水。 要及时修剪猫爪，管理好猫咪的粪便。养成爱洗手的习惯，在接触猫及猫的各种物品后、吃饭前均应洗手。


尿素循环是在肝细胞中发生的一系列化学反应，是将机体各种代谢途径中产生的氨合成尿素并经尿液排出的主要代谢途径。N-乙酰谷氨酸合成酶的作用是生成 N-乙酰谷氨酸，后者可激活尿素循环的第一步的重要限速酶——氨甲酰磷酸合成酶。 NAGSD 患者因编码 N-乙酰谷氨酸合成酶的基因发生突变，导致 N-乙酰谷氨酸合成酶不足或缺乏，导致尿素循环障碍，氨的代谢受阻，血氨升高，引起疾病。


英文名称：N-acetylglutamate synthase deficiency，NAGSD。 别名：谷氨酸合成酶缺乏症、乙酰谷氨酸合成酶缺乏症。 就诊科室：新生儿科、小儿神经内科、儿科、神经内科。## N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种什么病？{sort-1}
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）是一种尿素循环障碍的罕见遗传代谢病，为常染色体隐性遗传。 NAGSD 患者由于基因突变导致血氨清除障碍，进而引起高氨血症及相关临床表现及并发症。


大多患儿生后数日内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷。部分晚发型患儿以发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常为特点。 大多患儿生后数日内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷。部分晚发型患儿以发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常为特点。 高氨血症是临床特征之一，可能造成颅内压增高、呼吸急促，病情进展会出现呼吸暂停或衰竭，肝肿大。 高氨血症是临床特征之一，可能造成颅内压增高、呼吸急促，病情进展会出现呼吸暂停或衰竭，肝肿大。 神经系统并发症包括智力障碍、急性高血氨昏迷，甚至死亡，或继发智力障碍及生长发育落后等后遗症。 神经系统并发症包括智力障碍、急性高血氨昏迷，甚至死亡，或继发智力障碍及生长发育落后等后遗症。


该病的诊断主要依据临床症状、生化检查、血氨基酸、尿有机酸和基因检测等结果进行综合分析确定。血氨测定是早期诊断的关键。 该病的诊断主要依据临床症状、生化检查、血氨基酸、尿有机酸和基因检测等结果进行综合分析确定。血氨测定是早期诊断的关键。 临床上对于有神经系统症状伴血氨水平升高的患者，应进一步行血氨基酸和尿有机酸分析，发现相应代谢异常时，高度提示该病的可能，确诊有赖于 NAGS 的基因分析。 临床上对于有神经系统症状伴血氨水平升高的患者，应进一步行血氨基酸和尿有机酸分析，发现相应代谢异常时，高度提示该病的可能，确诊有赖于 NAGS 的基因分析。


该病尚无治愈手段，治疗原则为通过降低蛋白质摄入及增加氮排出的替代途径而纠正高氨血症，同时还需保证患儿生长发育需求。


该病预后差，严重者于新生儿期死亡，存活者可能出现高氨血症反复发作，易出现神经系统并发症。早期积极治疗有助于改善预后。


该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前基因检测，对高风险胎儿应进行产前诊断。 同时，患者生活中应避免高蛋白饮食。


Noonan 综合征是一种可由不同的基因突变所致的具有相似临床表现的罕见的常染色体显性遗传病。
典型临床表现包括特征性面容、矮小、先天性心脏病、凝血障碍、骨骼异常等多发畸形。


该病为由不同基因突变所致的生长发育异常疾病，目前已知的致病基因至少有 8 个，包括 PTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、NRAS、BRAF 和MAP2K1。其中约 50％ 的患者是由于 PTPN11 突变所致。


Noonan 综合征的诊断主要依据临床表现具有典型面容、矮小、先心病、发育落后、多种畸形等，排除染色体病，并行基因检测可确诊。


Noonan 综合征为常染色体显性遗传病，对于有明确家族史者应进行产前诊断和遗传咨询。


鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase, OTC）基因突变导致的一种尿素循环障碍性疾病，以高氨血症为主要表现，属于 X 连锁不完全显性遗传代谢病，是一种罕见病。


英文名称：Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTCD. 别名：高氨血症 2 型。 就诊科室：儿科、神经内科。


鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因突变，导致 OTC 活性降低或者丧失，瓜氨酸合成障碍，尿素循环中断，使得尿素不能正常代谢，继而出现血氨升高，造成神经系统的损伤。 此外，因为瓜氨酸的合成障碍，以至于大量的氨甲酰基磷酸进入胞质，增加了嘧啶的合成，抑制了乳清酸磷酸核糖转移酶活性，进而导致乳清酸在体内蓄积，尿中乳清酸排泄增多。


各年龄段均可发病，但新生儿多见，男性较女性多见，且病情较为严重。平均发病率为 7.1/100 000，新生儿发病率约为 1/14 000 。


鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症以高氨血症为主要表现，根据发病年龄的早晚可分为早发型和晚发型两种； 早发型：常见于新生儿，一般出生时无异常， 1～2 天后出现易激惹、嗜睡、拒食、呼吸急促和昏睡等，可迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭。常在刚出生的 1 周内死亡，幸存者多遗留严重的智力损害。 晚发型：一般发病年龄较大，症状相对轻，表现多样，多表现为慢性神经系统损伤，如发作性呕吐、头痛、行为异常、谵妄、精神错乱、生长发育迟缓等。 尽管晚发型症状较轻，但是在可因为其他疾病、应激状态、高蛋白饮食等环境因素刺激，诱发高氨血症急性发作而威胁到生命。


该病的治疗尚无特异性手段，治疗主要包括高氨血症时的紧急治疗、平素通过饮食控制，避免出现高氨血症以及相关并发症的治疗。 高氨血症时的紧急治疗：应用苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨酸等降低血氨，停止蛋白质摄入减少氨的生成，同时纠正电解质紊乱，维持酸碱代谢平衡。严重高氨血症时，可通过血液滤过透析迅速降低患者血氨。 平素的控制饮食：平素以低蛋白、高热量饮食为主，保证能量供应，同时降低血氨产生，避免出现高氨血症； 平素的药物治疗：应用苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨酸、瓜氨酸等药物，降低血氨。 透析治疗：对于药物治疗无效的或者急性处理是可考虑血液透析。 肝脏移植：彻底治疗 OTCD 的最有效方法。


本病治疗预后不佳，早发型常在刚出生的 1 周内死亡，幸存者多遗留严重的智力损害。


控制饮食：控制蛋白质进食量，以低蛋白、高热量饮食为主，既保证能量供应，同时降低血氨产生，避免出现高氨血症。 产前诊断和新生儿筛查，尽早发现，尽早治疗。


尿布疹，又叫尿布皮炎，即是很多时候妈妈们说的宝宝「红屁股」，也是下文讨论的内容范围，狭义上属于刺激性接触性皮炎。 通常表现为婴儿肛门周围（尿布包裹的地方）出现一片片红色的斑块、丘疹，严重的时候还会出现皮肤大片发红、糜烂、渗出（液体）。 和尿布、尿液、粪便对婴儿皮肤的刺激有关，常见于 3 周～2 岁的婴幼儿，特别是 6～12 个月的婴儿最为常见。尿布皮炎也见于尿失禁或大便失禁的成人患者。通过增加对臀部皮肤的护理，能够有效的预防和控制尿布皮炎。


广义上指发生于尿布区的皮炎疾病，除了通俗说的尿布疹，还可能是一些其它皮肤病，比如，脂溢性皮炎、特应性皮炎等，可能是恰好出现在尿布区，但与「尿布」不相关的皮肤病表现。


尿布疹的主要表现就是在婴儿使用尿布的部位，出现大片红斑、疹子，边界比较清楚，严重的地方有皮肤糜烂、渗出（液体），或者有结痂。严重程度从轻度无症状的红斑到严重的炎症、糜烂不等： 轻度尿布皮炎：轻度尿布皮炎的特点为局限皮肤区域出现分散的红斑状丘疹或轻度无症状的红斑，伴极少的浸渍和摩擦刺激（图片 1）。


宝宝出现红屁股，主要是因为大小便黏在宝宝的皮肤上刺激造成的。 宝宝皮肤娇嫩，受到这些脏东西的刺激会出现皮肤红肿、破裂、流水等皮炎的表现，也就是红屁股。 具体来说，宝宝红屁股，主要由以下几点原因： 没有及时更换纸尿裤 孩子排便以后，纸尿裤里的尿便会刺激宝宝的皮肤。其中大便黏在皮肤上会更刺激孩子的皮肤，容易引起宝宝皮肤破损。因为大便里含有的细菌多，杂质也多。 小便中分解出来的氨也会刺激皮肤，导致皮肤的 pH 值上升，破坏皮肤正常的屏障功能，使病菌「趁虚而入」。 大小便停留在皮肤上，时间越长，对皮肤的刺激越大。所以如果长时间不换尿不湿就容易造成宝宝红屁股。 更换新的纸尿裤前没有清洁皮肤 如果只是更换了尿不湿，没有清洗干净皮肤，也会有脏的东西留下来刺激皮肤。尿便同样会黏在宝宝屁屁上，需要用清水清洗才能最大程度地去除刺激，单独用干纸巾擦是不够彻底的。 没擦干屁屁就穿纸尿裤 有些家长在给宝宝清洁干净臀部后，没有擦干皮肤上的水分就穿尿不湿，也会造成尿布疹。 特别是在一些褶皱部位，比如大腿根部，散热能力比较差，长时间处于潮湿环境中，会导致正常的皮肤屏障功能受损，引发红屁屁。 宝宝拉肚子 如果宝宝有拉肚子，大便特别稀，次数多，或者放屁都会带出来一些大便。这种情况下，宝宝的屁股皮肤会经常受到脏东西的刺激，更容易出现红屁股。


了解一些尿布疹的发生机制，可以对后续护理上更加心中有数。 尿布疹的主要发病因素和机制：湿度过重、摩擦、pH 值升高、酶活性较高、温度升高，所有这些因素均可促成皮肤屏障功能的局部破坏。 首先，尿布区湿度增加可导致皮肤浸渍和角质层破坏。角质层的正常酸性 pH 值(「酸性保护膜」)有保护皮肤及抗菌防御的作用。 而浸渍可增加尿布对皮肤的摩擦性损伤，从而进一步损害皮肤屏障功能。 然后，皮肤屏障功能的改变（损害）增强了皮肤对化学刺激物和微生物的通透性。 再然后，粪便中细菌产生的尿素酶与尿液相互作用，从而使尿布下区域的 pH 值升高。pH 值升高可激活粪便所含的酶类，这些酶类可直接刺激和损伤皮肤，从而引起炎性皮肤反应，即潮红、斑丘疹。 最后，pH 值升高还可改变皮肤的微生物群，从而使常见于皮肤表面的微生物和粪便中的微生物更易定植于皮肤，并导致皮损加重，糜烂、皮肤白色皲裂。 同时，尿布封包可因抑制水分蒸发和排汗而导致局部温度升高，从而引起血管舒张并加重上述炎症（皮疹）反应。


需要和间擦疹、细菌或真菌感染性皮炎进行鉴别。 尿布疹只局限于肛门周围、屁股等尿布包裹、摩擦、尿便刺激的地方，在不易摩擦的屈侧和腹股沟皱褶处少有发生。 而间擦疹、细菌或真菌感染性皮炎等，主要出现在屈侧皮肤如腹股沟皱褶处，细菌或真菌感染性皮炎也往往继发于尿布疹之后，常常会有黄、白色疱疹皮疹改变。


宝宝出现红屁股主要是因为大小便黏在宝宝的皮肤上刺激造成的。宝宝皮肤娇嫩，受到这些脏东西的刺激会出现皮肤红肿、破裂、流水等皮炎的表现。所以，红屁股也就被叫做尿布皮炎。 宝宝出现红屁屁时，注意清洁最重要，家长可以按照以下的步骤来给宝宝做护理。  宝宝每次便便后，都最好用温水轻轻冲洗宝宝的屁股皮肤，包括会阴区域大腿根这些有褶皱的地方，也要用水洗干净。 当然，也要避免不必要的摩擦，也就是不需要每次都将糊剂完全擦除，必要时可用棉花球沾上甘油、婴儿抚触油轻柔地清除干燥的粪便。 男宝宝阴囊阴茎周围的褶皱也要洗，女宝宝不用刻意分开大阴唇洗里面的褶皱，因为女宝宝大阴唇内侧黏膜会分泌白色的保护性粘液，洗太多反而不好。 晾干皮肤 如果宝宝屁股没有明显的破损，可以用柔软的纸巾轻轻拍干，千万别擦拭，否则容易损伤皮肤。如果皮肤已经破了，就不要直接擦拭，避免宝宝疼痛。 天气暖和的时候可以直接脱掉宝宝的纸尿裤晾干皮肤。如果天气冷，可以用电吹风调暖风隔得远远的吹，注意，大人的手要放在宝宝屁股旁边感受温度，不要太烫了。 涂抹护臀膏 等宝宝的皮肤干燥之后就可以涂抹护臀膏了。氧化锌软膏或者含氧化锌成分的护臀膏都是不错的选择。 涂抹时注意不需要像涂大人的保湿霜那样涂匀，而是厚涂。厚厚地抹上去，可以更好的保护皮肤。如果会阴区褶皱处也出现皮肤发红，也可以涂在褶皱处。 氧化锌软膏没有什么刺激性，无论涂在宝宝的肛门黏膜上，还是碰到男宝宝的阴茎、女宝宝的阴唇，都没有问题，可以尽量多涂抹保护。 例如凡士林（视频）等，用量宜厚涂。 换上干净的纸尿裤 家长可以选择有有变色指示条、一次性的、高吸水性的、透气性好的纸尿裤，每次喂完奶后检查看宝宝有没有便便（一般宝宝吃完奶后会大小便）。 一旦发现有大便或者小便，都需要马上更换。更换完脏的纸尿裤，再重新按照前面的 1-2-3 的步骤进行清洁、擦干、涂护臀膏。每次换纸尿裤都要这样做。 如果宝宝皮肤破损比较严重，室温也暖和。可以让宝宝脱掉纸尿裤和尿不湿，直接躺在一次性护理垫上，保持皮肤不接触衣物。这样晾着可以让皮肤伤口更快愈合。 这个时候需要大人在旁边，宝宝一旦拉大小便了依然按照 1-2-3 步骤进行护理。 严重时可以考虑用药 如果经过常规护理效果不好，也可以在医生的指导下使用药物进行治疗。 比较常用的药有地奈德软膏、尤卓尔软膏，还有莫匹罗星软膏。 地奈德乳膏、尤卓尔软膏 这两种药属于外用糖皮质激素软膏，适用于皮肤红肿明显不能消退的情况。 一天一次，直接涂在皮肤上，不要涂在护臀膏上。涂完药膏最好晾 10 分钟以上，不要马上穿尿不湿，避免药膏被蹭掉。一般用 2～3 天就会有明显的效果，但不要连续使用超过 7 天。 莫匹罗星软膏 这个是外用的抗生素软膏。不过别担心，药物不进入血液也不会引起宝宝身体其他部位的副作用。适合皮肤出现脓点，有细菌感染的时候。 一天用三次，直接涂在皮肤上，不要涂在护臀膏上。涂完后也不要马上穿尿不湿，避免被蹭掉。5 天为一个疗程。 小 Tips： 1. 建议在医生的指导下用药，不要自己买药。 2. 用药的同时，还要做好清洁干燥和涂护臀膏的工作。基础护理做得不好，红屁股就会反复不断。 3. 如果宝宝腹泻，需要先治好腹泻。腹泻好了红屁股就不容易出现了。


宝宝红屁股不推荐使用爽身粉，不仅没有效，还会加重红屁屁。 宝宝红屁股时，皮肤已经出现了破损的情况，颗粒状的矿物爽身粉会加重皮肤刺激。如果是淀粉类的爽身粉，黏附在皮肤上还会成为细菌繁殖的原料，也会加重对皮肤的刺激。 涂完爽身粉以后，宝宝如果又拉便便，爽身粉就会吸附大小便到皮肤上，反而会加重大小便对皮肤的刺激。
此外，粉尘也极易通过外阴进入女宝宝的阴道、宫颈等处，不被排出，从而可能造成感染。


宝宝红屁股，在没有明显炎症的情况时，不推荐使用红霉素软膏。 红霉素软膏是抗生素软膏，用于治疗皮肤感染性疾病。宝宝红屁股往往没有到化脓性感染的程度。没有细菌感染使用红霉素软膏既不合适，也不能帮助缓解症状。 另外，红霉素软膏本身有一定的几率会引起皮肤刺激症状，不建议用于宝宝红屁股，以免加重宝宝的不适。


假如皮疹有糜烂、渗出（液体）、浸渍的情况，这些部位可以先用生理盐水（0.9% 氯化钠溶液）湿纱布冷湿敷，每日 1～3 次，每次 10 分钟。暂时不要保湿和涂药，周围可涂药。等溃烂处经湿敷处好转，局部无渗出、稍干燥后，保湿隔离等。 假如皮疹有糜烂、渗出（液体）、浸渍的情况，这些部位可以先用生理盐水（0.9% 氯化钠溶液）湿纱布冷湿敷，每日 1～3 次，每次 10 分钟。暂时不要保湿和涂药，周围可涂药。等溃烂处经湿敷处好转，局部无渗出、稍干燥后，保湿隔离等。 尿布疹时间长容易继发真菌感染，可见皮疹反复或加重，糜烂、皮肤白色皲裂、脱屑等，此时需要抗真菌治疗。 尿布疹时间长容易继发真菌感染，可见皮疹反复或加重，糜烂、皮肤白色皲裂、脱屑等，此时需要抗真菌治疗。 如果继发细菌感染，可能会有脓疱疹，约 1～2 mm 易破的脓疱和蜂蜜色的结痂糜烂，此时需要进行抗感染治疗，如红霉素软膏、莫匹罗星软膏。 如果继发细菌感染，可能会有脓疱疹，约 1～2 mm 易破的脓疱和蜂蜜色的结痂糜烂，此时需要进行抗感染治疗，如红霉素软膏、莫匹罗星软膏。


一般饮食对于尿布疹本身的恢复影响不大，但如果宝宝有腹泻、大便次数特别多的情况，是不利于尿布疹的恢复的。所以在尿布疹期间，妈妈要注意孩子的饮食卫生，引入新的辅食时要注意观察，如果发生腹泻，及时暂停引入新辅食。


最重要的预防尿布疹的方法就是勤换尿布。 最重要的预防尿布疹的方法就是勤换尿布。 如果使用尿布，一般每次小便都需要换掉；如果使用纸尿裤，一般小便 2～3 次换掉。大便都要马上换掉。特别是 6 个月以内的婴儿，每次更换都要使用凡士林，或用含有凡士林、氧化锌的护臀膏，这样才能最大限度地隔绝大小便伤害皮肤。 如果使用尿布，一般每次小便都需要换掉；如果使用纸尿裤，一般小便 2～3 次换掉。大便都要马上换掉。特别是 6 个月以内的婴儿，每次更换都要使用凡士林，或用含有凡士林、氧化锌的护臀膏，这样才能最大限度地隔绝大小便伤害皮肤。 从发病机制上，减少湿度、温度、摩擦及大小便对臀部皮肤的影响。 从发病机制上，减少湿度、温度、摩擦及大小便对臀部皮肤的影响。


尿道下裂是一种发育异常，尿道没有开口在正常位置导致的泌尿系统畸形。多见于男孩，可能并发尿道下弯、包皮异常。女性发病罕见。


男性尿道是一个管状结构，成年男性尿道全长约 16～18 cm，根据阴茎长度不同而有差异。通过它，膀胱里的尿液和来自于前列腺和精囊的精液排出体外。 尿道起始于膀胱下端底部止于阴茎末端，穿过前列腺，凸向耻骨联合穿过尿生殖隔，然后穿过尿道海绵体、阴茎，向后下弯曲。


尿道开口位置异常：开口于正常尿道口近端至会阴部之间的任何部位，常导致尿流向下方歪斜和散开，使患者站立排尿困难，容易尿湿衣裤； 阴茎下弯：即阴茎向下弯曲，在临床上，根据弯曲程度，分为 0～4 级，弯曲程度不同，采用的手术方式也不一样； 包皮异常分布：包皮系带缺如，全部包皮转移至阴茎背侧，呈帽状堆积； 一些重度尿道下裂患者还伴发阴囊分裂（阴囊分裂为左右两个）、阴茎阴囊错位（阴囊在阴茎上方）等。


根据尿道异常开口位置，尿道下裂可分为以下类型： 阴茎头型； 冠状沟型； 阴茎体型； 阴茎阴囊型（尿道开口位于阴茎和阴囊交界处）； 阴囊性； 会阴型。


尿道下裂最常见的并发畸形为隐睾和腹股沟斜疝； 前列腺囊是重度尿道下裂的合并症之一，可造成尿路梗阻，囊内结石及感染，也可导致隐睾、睾丸炎； 尿路畸形也很常见，包括肾积水、肾母细胞瘤、重复肾、重复输尿管、马蹄肾等； 部分病人合并阴茎阴囊错位，阴囊分裂、小阴茎、偶见重复尿道、两性畸形； 尿道下裂越严重，所伴发的畸形的可能性越高。


尿道下裂常伴有阴茎向下弯曲或在阴茎勃起时疼痛难忍。 如果不予纠正，严重的尿道下裂患儿需要采取坐姿排尿或蹲排尿，并因对性生活恐惧而避免异性亲密接触。 重度尿道下裂则无法进行正常性生活而影响生育。


女性尿道下裂的尿道开口在处女膜内阴道背侧壁上，临床上多数无症状。开口位置较高的（如：位于膀胱颈部），常伴有尿失禁，需进行膀胱括约肌和尿道成形术治疗。


妊娠第 9 周到第 12 周是阴茎形成的关键时期，在此期间，雌激素能够促进胎儿尿道和包皮发生，尿道下裂可能与这一阶段母体内激素水平异常有关。 近年来研究认为尿道下裂发病可能的病因包括： 可能与遗传因素有关，尿道下裂的发病有一定的家族倾向； 与促性腺激素不足有关； 可能与环境污染有关； 母亲孕前或孕期使用促孕或保胎的激素对胎儿生殖系统发育也可能有影响。


总体而言，如果生育的第一个小孩患有尿道下裂，再生育的小孩患尿道下裂的概率会比一般情况下发病率更高，尤其是当发病具有家族倾向，怀疑与遗传因素有关时。 但具体情况因人而异，由其它原因引起的尿道下裂，配合医生积极诊治，尽可能找到发病诱因，进行适当干预，有可能降低再生育时发生尿道下裂的概率。