手足口病：水痘的皮疹容易与手足口病混淆，因为部分手足口病的皮疹可能呈疱疹状。区分两者主要通过疱疹分布部位不同，水痘主要分布在颜面、躯干，呈向心性分布；手足口病主要分布在手、足、臀部、口腔及咽峡部，胸部及背部分布很少。如果还不能区分，可通过查引起手足口病的最常见病原肠道病毒协助诊断。 脓疱疹：两者都有疱疹，但水痘的皮疹分批出现，可分布在颜面、躯干部位。脓疱疹主要分布在鼻唇周围或者四肢暴露部位，一般不会分批出现，也没有全身症状。 丘疹样荨麻疹：虽然两者都有疱疹，但水痘的疱疹干枯后会结痂，丘疹样荨麻疹为红色丘疹，大约有花生粒大，中间有针尖大小的疱疹，不结痂，不累及头部及口腔。 带状疱疹：虽然两者是由同一种病毒引起，皮肤都会出现疱疹，但是水痘主要分布在颜面、躯干部位，带状疱疹一般只分布在身体的一侧，沿一定的神经干路分布，局部有明显灼痛。两者较易区分[2]。


水痘是婴幼儿常见传染性疾病，如得了水痘，可至儿科就诊。不过，考虑到对传染病的管理，大多数医院都要求去感染科就诊。 成人水痘需要去传染科或感染科就诊。


分为对症治疗、抗病毒治疗及并发症治疗[1]。 对症治疗：包括止痒、退热、避免水痘破溃继发感染。抗组胺药有助于止痒；出现发热可给予对乙酰氨基酚退热。 抗病毒治疗：包括阿昔洛韦（首选治疗）、干扰素、阿糖腺苷。抗病毒治疗越早越好，如皮疹出现 24 小时内进行治疗，则能控制皮疹发展，加速病情恢复。 并发症治疗：有并发症时积极治疗并发症。合并细菌感染时使用抗菌药物，脑炎时治疗脑水肿等等。


不是的。是否需要抗病毒治疗，取决于患者的年龄、症状、并发症，医生会综合判断患者的情况，给出抗病毒的建议。 对于 ≤ 12 岁、平素身体健康的儿童，水痘通常能自己痊愈，鉴于抗病毒药物的副作用和可能给孩子带来的危害，要权衡利弊后，慎重考虑是否要进行抗病毒治疗。 不过值得一提的是，发生严重散播性水痘-带状疱疹病毒感染的新生儿（如肺炎、脑炎、血小板减少、严重肝炎），建议抗病毒治疗。 对于很可能出现并发症或已出现并发症的患者，例如未接种过水痘疫苗的患者、孕妇、免疫功能受损者，建议抗病毒治疗，以降低并发症发生的可能性[3]。


水痘多用阿昔洛韦抗病毒，一般患者口服给药，疗程 10 天。免疫功能缺陷者，静脉滴注阿昔洛韦，7～10 天一疗程[1]。


一般不会，但是出疹期，需注意剪短患儿指甲，避免抓破后细菌感染，如感染重时，可能局部留疤。感染好转结痂时避免晒太阳可避免色素沉着加重。


水痘不会再次发作，但水痘-带状疱疹病毒会潜伏在神经内，等到人免疫力下降的时候再出来作乱，出现带状疱疹。


水痘是必须要隔离的，属于法定传染病。一般水痘病人家中隔离，直至疱疹全部干燥结痂[1]。一般要隔离到出疹后七天[2]。


保持皮肤、手部及口腔清洁； 勤换衣物，选择透气、干净的衣物； 勤剪指甲，避免抓伤而出现感染[2]。


水痘患者本身没有怕风这个说法，需要开窗通风，保持空气流通，只是不要让风直接吹到患者就可以了，避免患者感冒。


避免病损处皮肤摩擦或碰破水疱，保持清洁。 儿童需剪短指甲，避免挠抓，以预防继发感染，可涂以炉甘石洗剂止痒[1]。


没有特殊禁忌，正常饮食即可。如果胃口不佳，可以进食易消化的食物，但要注意营养均衡，有利于疾病的恢复。


患者做好隔离。污染物、用具可用煮沸或日晒等方法进行消毒。 目前可接种水痘减毒活疫苗，易感人群在接触水痘后三天内接种可获得保护。


可通过被动免疫及主动免疫保护接触者。 在接触水痘病人后 72 小时内给予水痘带状疱疹免疫球蛋白，可在一定程度上阻止病毒感染，此类药物价格较昂贵。 可接种水痘减毒活疫苗，易感人群在接触水痘后三天内接种可获得保护。 对于免疫功能低下、正在使用免疫抑制剂治疗的患者或孕妇等，如有接触史，可肌注丙种球蛋白，或肌内注射带状疱疹免疫球蛋白，以减轻病情[1]。


大部分人接种水痘疫苗之后没有不适，少部分可出现发热。 但由于水痘疫苗为减毒活疫苗，免疫功能低下者接种后可能出现播散性水痘，所以艾滋病患者、移植术后患者，或者其他原因长期服用影响免疫力药物的人，不能接种水痘疫苗。


食管闭锁是一种新生儿（自出生开始 28 天内的婴儿）先天性的消化道发育畸形，指的是食道中有连续性中断或狭窄[1]，造成食物无法通过食道进入胃肠道，进而引起患儿呼吸不畅、消瘦、脱水等一系列症状。 若治疗不及时，患儿可在出生数日内死亡，因此需要尽早明确诊断，并进行急诊手术[2]。


不常见。食管闭锁在新生儿中的发病率为 1／4000～1／2500。也就是每 10 万个新生儿中，有 25～40 个新生儿会发生食管闭锁。


食管闭锁患儿出生后往往立即出现症状，表现为唾液增多、并不断流口水甚至吐白沫。 因唾液无法下咽而充满咽部，患儿呼吸时喉咙会发出「咕噜咕噜」的声音，出现呼吸不畅，还可能将咽喉中的分泌物到吸入气管，引起呛咳甚至窒息，出现呼吸急促或发绀（皮肤因缺氧呈现紫色）。以上症状可于每次喂奶或喝水后反复出现，经咳嗽或迅速清除咽喉部分泌物后症状可消失[3]。 由于食物无法进入到胃肠道，患儿可在数日之内发生消瘦、脱水（因水分摄入不足或丢失过多造成体液总量减少，出现口唇黏膜发干、皮肤干燥苍白、尿量减少、血压下降等症状[4]）。如不及时治疗，可危及生命。


会。 食管闭锁病死率较高。国内报道患儿死亡率为 27.0～43.5%[5]，即每 100 个食管闭锁的患儿中，就可能有 27～44 个死亡。 但若积极治疗，及时开展手术，目前患儿的存活率已可以提高到 95 %以上[6]，即每 100 个开展早期手术的患儿，至少有 95 人可以存活。


患儿一般出生后即可发现不断流口水、呼吸不畅等相关症状，因此多于新生儿科就诊。


早期手术治疗是目前治疗食管闭锁的唯一有效手段，术前术后还需开展一般治疗、药物治疗等支持治疗。


绝大多数食管闭锁患儿进行积极治疗可以治愈。经早期手术，目前患儿的存活率已可以提高到 95 % 以上[6]，即每 100 个开展早期手术的患儿，至少有 95 人可以存活。


有可能会复发食道气管瘘。发生原因可能为手术时医生未切断瘘管（气管和食道间出现的通道），仅结扎瘘管或术后吻合口瘘感染，再次穿通原气管瘘口；或抢救时气管插管加压呼吸压力过大，原瘘管处又被穿通等[7]。 因此患儿如果再次出现吞咽困难、吃奶或饮水时呛咳、甚至发生窒息，应高度警惕复发可能，及时就医[8]。


因新生儿调节能力差，故术后患儿需要保温，通常会由医护将其放置于重症监护病房的保温箱，并进行呼吸、体温等各项生命体征监测。 患儿术后需禁食，早期会采用静脉营养（静脉输入营养液），一般在术后 6 天左右拔出胃管开始人工喂养。应尽量坚持母乳喂养，喂奶量逐步增加[7]。 患儿宜采用半卧位，以减少胃食道反流对吻合口的刺激[2]。


食管闭锁的病因尚未完全明确，因此暂无特殊预防措施。 重视产前检查，特别是家族中或自身是食管闭锁者。孕期 B 超和 MRI （核磁共振）可有效发现本病。 如产检出现羊水过多、胃泡不显示等征象，一定要引起重视，警惕胎儿食管闭锁可能，积极配合医生进一步检查，提高诊断准确度。


上火，在不同的地区也有不同的说法，比如热气，还有湿滞、湿毒、湿热，也指向上火。 实际上，医学并没有「上火」的概念和诊断。 「上火」一词主要来自民间俗称，是大众对身体的一些状况下的结论，对一类病情轻微但易反复的症状统称，多由精神紧张、过度劳累、「辛热」食物等引起，以身体局部皮肤、黏膜出现「红肿热痛」症状为主，伴或不伴全身症状 / 反应。


通过查找文献、网络用户调研和留言，搜集了会被称为「上火」的情况，常见有以下系统的疾病 / 症状表现之一： 口腔症状：口臭、嘴角长泡、裂嘴角、嘴角痛、口腔溃疡、牙痛、牙龈肿痛、牙龈出血，等等； 眼耳鼻喉：眼干涩、眼屎多、耳鸣、耳朵痛、鼻子痛、流鼻血、喉咙痛，等等； 呼吸系统：咳嗽、有痰，等等； 消化系统：大便粘腻、便秘，等等； 泌尿系统：小便黄、小便痛，等等； 皮肤症状：长痘、长疖子、长疹子、湿疹、尿布疹，等等。 在一些地区，烦躁易怒、心烦失眠、中暑、糖尿病、中风等，也会被称为「上火」。


人们几乎都认为是「食物」导致的上火，可能会去喝一些去火的草药或凉茶来降火。我们从上火的症状出发，找了一下「上火」的源头： 传统医学：传统医学中各类跟「火、热」有关的病证，刚好包括上述各系统「上火」的症状表现。 即「上火」可能来源于传统医学理论——「火曰炎上」、医案病名——「上火疮」、医案或典籍描述——「上火」，以及中医病证——「五脏六腑之火证」等等，是们对文献记载的综合理解。 比如，「肝火上炎」会眼屎多、结膜炎，「胃火上攻」会口舌生疮（口唇疱疹、口角炎、口腔溃疡）、牙痛、口臭，「心火炽盛」会烦躁、失眠，等等，五脏六腑都有「火证」。 现代医学：身体各部位出现的「炎症」症状（即发炎，红肿热痛），可以匹配到上述「上火」的症状表现中。 这些炎症包括： ① 感染性炎症，即病毒、细菌、支原体等感染；② 非感染性炎症，常见有过敏（食物或接触物过敏会导致皮肤黏膜出现红肿热痛，甚至溃疡的炎症表现）、物理 / 化学对组织的损伤、异物，以及组织坏死、其它病理变化。 比如，「牙龈炎」有牙龈肿痛、牙龈出血，「咽喉炎」有咽喉痛，「鼻炎」有鼻痛、流鼻血，单纯疱疹有「口唇生疮」，「橘子过敏」有咽喉痛、口腔溃疡或唇舌红肿，等等。 民间俗称：人们出现上述相关症状时，但对医学知识又不了解，无法用具体病因来解释，就会把这些症状称为「上火」，并代代相传，形成共识。


生理性口臭跟食物气味、不注意口腔卫生有关，正确刷牙、使用牙线清洁牙齿、漱口后可以减轻。一般不会被称为「上火」。 「上火口臭」通常是指人们保持着平时的卫生习惯，突然加重或出现的口臭，加强口腔清洁卫生也无法快速缓解。通常属于病理性口臭。 其中常见原因包括口干、口腔溃疡、舌苔过厚、牙缝食物嵌塞、牙周炎、牙龈炎、龋齿、鼻窦炎、扁桃体炎、扁桃体结石、支气管炎、肺炎，等等。 如果是舌苔变得过厚，即使加强口服清洁卫生，其引发的口臭不会在一天内显著改善。 胃肠道原因导致的口臭罕见，比如食管胃憩室、胃结肠瘘。 人们常常认为是消化不良、便秘、反酸等导致的口臭，但这里面没有因果关系。只是身体发生「炎症」时，比较容易影响到消化系统，引起胃肠功能紊乱症状。比如感冒、发热时，也容易伴随消化不良、便秘。


如果若明确了口臭的原因，需要进行对因治疗，通常是由口腔科、耳鼻喉科或呼吸科医生评估。 更多口臭的原因，以及原因不明时口臭的缓解方法，可以参考「口臭」词条和「口臭」科普。


口舌生疮，通常包括口腔溃疡、口角炎（裂嘴角、嘴角痛）、口唇疱疹（嘴角长泡、口唇长泡），是最容易被简单粗暴的定义为「上火」的问题。


不同症状有不同原因，除了针对症状护理外，还需要针对病因治疗，可以参考相应的词条介绍：


部分人进食柑橘类食物后，会出现口唇疱疹、口腔溃疡、牙龈肿胀、咽喉干痛、鼻子发热发痛、流鼻血等症状。可能跟以下机制有关：


生活中会有这个奇怪的现象——有的人只吃橘子会出现「上火」（现代医学归在「炎症」范畴），但同时吃橘子和白色的橘络，却不容易出现「上火」。 我们从橘络的主要成分入手，探查原因： 橘络提取物主要成分以橙皮苷、槲皮素、柚皮芸香苷为主，是柑橘类黄酮糖苷。以这类成分为代表的药物叫「芦丁片」，主要成分是「芦丁（Rutin）」。 对芦丁的药理研究表明，它可以维持血管弹性，增强毛细血管抵抗力，降低其脆性与通透性，也有抗炎（消炎）、抗过敏等作用。 所以，同时进食橘子和橘络不出现「上火」现象，可能跟橘络的这些作用有关。 需要注意的是，这些药理研究仅局限于动物试验和体外试验，还缺乏更高质量的证据证明；而且由于人体对芦丁吸收率不高、排泄代谢快、生物利用度低，也限制了它作为治疗药物的潜力。


部分婴幼儿在喝奶粉后出现便秘等「上火」的症状，这可能跟奶粉中下列特点有关： 诱发身体免疫反应的成分增多：过敏原较多、寡肽类分子物质的增多； 利于身体免疫调节的成分减少：免疫蛋白含量显著降低、寡糖成分减少。 受这些综合因素影响，宝宝进食奶粉后，会引起肠道黏膜发生免疫反应，诱发身体局部出现轻微炎症。临床会表现为口干舌燥、便秘、腹痛、便血、胀气、消化不良（即牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受）等，即俗称的「上火」。


喝奶粉「上火」，人工喂养的婴幼儿应该在儿科医生指导下评估原因，必要时使用水解配方奶粉替代普通配方，以及慢慢过渡。较大儿童及成人，可以选择酸奶、舒化奶、高温牛奶，或者其它加工奶制品。 如果仍有「上火」症状，可以回避奶类食物，或者在过敏科或营养科医生的指导下进奶类食物过渡脱敏（耐受）。


室间隔缺损，顾名思义，就是心脏中左右心室之间的间隔这个部位组织没有长好，存在一个「洞」（缺损，血流可以在左右心室间穿过），缺损的大小和部位可不同，可以是一个或是几个，这属于先天性心脏病，一般从小就存在，小的缺损一般可以出生后能长好，大的缺损需要手术修复。


室间隔缺损患病人群多，是最常见的先天性心脏畸形，发生率占成活新生儿的 0.4％，先天性心血管疾病的 50％ 左右。 由于室间隔缺损有比较高的自然闭合率（很多小的缺损可以在出生后自己长好，所以说，或许我们中某个人出生时也存在室间隔缺损，只是后来自己长好了而已），约占成人先天性心脏疾病的 10％。


室间隔缺损根据不同部位的缺损，分为下面几种类型，Ⅰ 型为漏斗部缺损，Ⅱ 型累及膜部缺损，Ⅲ 型为流入道室缺损，Ⅳ 型为肌部缺损。其中膜部缺损最常见。


室间隔缺损表现呈现多样化，小的缺损可以没有任何表现，在儿童期可以自愈。而对于特别大的缺损，尤其合并其他先天性心脏畸形，如果没有经过手术，可能在 30 岁以前死亡。 如果缺损较大，或是没有完全长好的室间隔缺损，可以出现心脏衰竭的表现，比如活动后嘴唇发紫、呼吸困难，特别严重的需要蹲下身体来缓解，不能进行高强度活动，身体发育迟缓，体弱多病等非特异性表现。 其实，很多室间隔缺损都是在体格检查时，医生用听诊器听到心脏杂音而发现的，本人并没有自觉不舒服，心脏杂音这是最典型的体征。 同时，室间隔缺损患者因为心脏原因，导致抵抗力低，经常感染，尤其是肺部感染，很多患者会出现反复肺部感染，最后住院才检查出心脏问题，所以对于经常感染的患者，一定要排查下心脏问题。


小的室间隔缺损，儿童期自己可能就会长好，而对于较大、长不好的室间隔缺损，左心室的血液就可以通过室间隔缺损进入右心室，增加右心的容量负荷，右心的血液经过肺脏又到左心，进而出现左心室及右心室肥大、肺动脉高压等一系列的改变。 当右心室内压力超过左心室的时候，血流可以逆转，右心室的血液可以通过室间隔缺损进入左心室（因为右心室是含氧量少的静脉血，左心室是含氧量丰富的动脉血），这时候身体就会出现严重的缺氧、发紫，最终发展成心脏衰竭（心衰）。


室间隔缺损随着病情发展，可以出现一系列的并发症，包括心脏本身及心脏外的并发症。 心脏本身： 会出现心衰、心律失常（比如早搏、房颤、心动过速等）、感染性心内膜炎等，严重室间隔缺损的患者最终可能死于心脏并发症； 心脏本身： 会出现心衰、心律失常（比如早搏、房颤、心动过速等）、感染性心内膜炎等，严重室间隔缺损的患者最终可能死于心脏并发症； 心脏外的并发症： 可以出现栓塞（又称为反常栓塞，静脉里面的血栓经过室间隔缺损进入左心室，左心室通过泵血将血栓带到身体各部位，比如大脑形成脑栓塞等）、肺动脉高压、肺充血等，严重情况下也可能导致死亡。 心脏外的并发症： 可以出现栓塞（又称为反常栓塞，静脉里面的血栓经过室间隔缺损进入左心室，左心室通过泵血将血栓带到身体各部位，比如大脑形成脑栓塞等）、肺动脉高压、肺充血等，严重情况下也可能导致死亡。


室间隔缺损严重的儿童可能出现发育迟缓。 室间隔缺损严重的儿童可能出现发育迟缓。 随着疾病发展，出现心衰、严重的心律失常、反常栓塞或感染性心内膜炎等并发症，这些都会危及人的生命。 随着疾病发展，出现心衰、严重的心律失常、反常栓塞或感染性心内膜炎等并发症，这些都会危及人的生命。 所以，室间隔缺损需要认真对待，需要专业医生综合评估后判断是否需要接受治疗、接受何种治疗。


室间隔缺损，属于先天性心脏病，主要是心脏发育过程出了问题。因此，任何干扰心脏发育的因素都会导致疾病发生，所以病因复杂，有时候难以用单一因素解释其发生。主要包括两大方面原因，遗传和外部因素。 室间隔缺损及其他先天性心脏病都有明显的遗传倾向及家族聚集现象，尤其对于合并多种心脏畸形的情况下，更要注意遗传问题，应该排查家庭其他成员。 室间隔缺损及其他先天性心脏病都有明显的遗传倾向及家族聚集现象，尤其对于合并多种心脏畸形的情况下，更要注意遗传问题，应该排查家庭其他成员。 外部因素： 主要是妊娠期间，孕妇患病毒感染性疾病（比如风疹病毒）、胎儿宫内缺氧、孕期服用致畸药物（比如沙度利胺），或母体本身有糖尿病、红斑狼疮、饮酒、接触大量放射性辐射等，这些都有可能导致胎儿在母体内异常发育，进而出现室间隔缺损等其他先天性心脏病。 外部因素： 主要是妊娠期间，孕妇患病毒感染性疾病（比如风疹病毒）、胎儿宫内缺氧、孕期服用致畸药物（比如沙度利胺），或母体本身有糖尿病、红斑狼疮、饮酒、接触大量放射性辐射等，这些都有可能导致胎儿在母体内异常发育，进而出现室间隔缺损等其他先天性心脏病。


室间隔缺损属于本身心脏发育问题，所以任何具有影响发育的因素都是出现室间隔缺损的高危人群，包括家族遗传性心脏病，孕妇患病毒感染性疾病（比如风疹病毒）、胎儿宫内缺氧、服用致畸药物，或母体本身有糖尿病、红斑狼疮、饮酒、接触大量放射性辐射等。 同时，早产儿由于还未发育成熟就出生，也是室间隔缺损的高发人群。


室间隔缺损有一定的遗传倾向，尤其是合并多种先天性心脏畸形的时候，遗传倾向可能更加明显。但这也不绝对，比如父母患有室间隔缺损，生的孩子不一定有这种情况，没有室间隔缺损的父母，生的孩子却有可能患有室间隔缺损。 室间隔缺损患者没有明显的性别差异。总的来说，室间隔缺损的影响因素很多，遗传只是其中一个。


正如之前说的，室间隔缺损没有明显特异的表现，可以没有任何症状，也可以发生严重的并发症，所以说自己很难准确评估到底有没有室间隔缺损，如果有怀疑，或者不放心，应该去医院让专业医生评估。


心脏超声： 临床上最直接、方便、准确的检查，门诊就可以完成，这是目前最常用的检查方式，如果没有问题，基本可以排除室间隔缺损。该检查没有特别需要注意的地方，配合医生检查即可。 心脏超声： 临床上最直接、方便、准确的检查，门诊就可以完成，这是目前最常用的检查方式，如果没有问题，基本可以排除室间隔缺损。该检查没有特别需要注意的地方，配合医生检查即可。 心电图： 可以判断是否出现心肌肥厚、心律失常等情况。检查前避免运动及其他剧烈活动，平静状态下接受心电图检查。 心电图： 可以判断是否出现心肌肥厚、心律失常等情况。检查前避免运动及其他剧烈活动，平静状态下接受心电图检查。 X 线胸片： 可以反映有无肺血过多、肺动脉高压等表现，辅助诊断室间隔缺损。该检查没有特别需要注意的地方，配合医生检查即可。 X 线胸片： 可以反映有无肺血过多、肺动脉高压等表现，辅助诊断室间隔缺损。该检查没有特别需要注意的地方，配合医生检查即可。 这些检查门诊随时可以完成（可能需要提前预约），也不需要空腹准备。当然，如果还要做其他检查，比如常规体检血常规、肝功能检查，根据医嘱执行，可能需要空腹下前往检查。


室间隔缺损很多时候是因为体格检查发现心脏杂音，然后进一步检查发现的，所以需要鉴别其他可能引起心脏杂音的疾病，比如房间隔缺损、肺动脉口狭窄、肥厚型梗阻性心肌病、动脉导管未闭等，这些问题都可以通过心脏超声来一一鉴别，所以说心脏超声在评估、诊断及鉴别室间隔缺损中非常重要。


虽然还没有公认的缺损大小定义，但常用于临床研究的常用分类包括： 解剖学定义。 同时，临床医生需要考虑患者（尤其是新生儿）的大小：
小型为小于 4 mm；
中型为 4～6 mm；
大型为大于 6 mm。 解剖学定义。 同时，临床医生需要考虑患者（尤其是新生儿）的大小： 小型为小于 4 mm； 小型为小于 4 mm； 中型为 4～6 mm； 中型为 4～6 mm； 大型为大于 6 mm。 大型为大于 6 mm。 心脏内分流的大小。 由肺循环与体循环血流量的比值（Qp : Qs）来确定：
小型：Qp : Qs 小于 1.5；
中型：Qp : Qs 为 1.5～2.3；
大型：Qp : Qs 大于 2.3。 心脏内分流的大小。 由肺循环与体循环血流量的比值（Qp : Qs）来确定： 小型：Qp : Qs 小于 1.5； 小型：Qp : Qs 小于 1.5； 中型：Qp : Qs 为 1.5～2.3； 中型：Qp : Qs 为 1.5～2.3； 大型：Qp : Qs 大于 2.3。 大型：Qp : Qs 大于 2.3。


室间隔缺损属于先天性心脏病，可以前往心血管内科就诊（有的医院叫心脏科、心脏内科，或者有的小医院没有分科，直接就是内科），如果是需要外科手术处理，需要到心胸外科就诊。


对于缺损较小的室间隔缺损，很多情况下可以在儿童期自己长好，不需要特殊治疗和处理。但是对于无法自己长好的，或者合并其他畸形的，就需要考虑手术治疗。手术治疗包括介入微创器械封堵及外科开胸手术两种方式，具体选择何种方式，需要专业医生综合评估后才能决定。 一般情况下，若是单一的室间隔缺损，缺损范围不大，无合并其它严重心脏疾病，可采用介入微创封堵治疗。若是缺损范围较大，同时合并其他严重心脏疾病，一般会建议外科开胸治疗。但具体的治疗需要根据患者情况决定。 目前没有药物可以治疗室间隔缺损，药物是针对该疾病出现的并发症，改善症状时才考虑使用，而对于室间隔缺损这个原发疾病，没有特意药物可以使其闭合长好，比如出现心衰症状，可使用治疗心衰的药物缓解，出现心律失常了，使用治疗心律失常的药物等等。


对于一部分小的缺损（< 4 mm），20%～50% 的膜周部和肌部小梁部缺损在 5 岁以内有自然闭合的可能，但大多发生于1岁内。但如果是较大，合并其他缺损的情况下就很难自己长好，一般需要接受治疗。室间隔缺损易并发呼吸道感染、充血性心力衰竭及感染性心内膜炎等，应及时诊治。


心脏手术都是高风险手术，所以需要完善检查，经过专业医生评估后才可以决定是否手术及何种手术方式。 主要常见风险有出血、血管破裂、心脏破裂、心包压塞、诱发心律失常（术中可有室性早博滞及房室传导阻滞）、封堵器移位或脱落、腱索断裂、右房室瓣关闭不全、主动脉瓣返流、残余分流、溶血、急性心肌梗死、心脏及血管穿孔、神经系统并发症（头痛、脑卒中）、局部血栓形成及周围血管栓塞，甚至猝死等。


目前若患者符合介入封堵手术治疗的适应证，则大部分会选择该治疗方式。一般术后 24 小时内复查心脏超声，术后观察 5～7 天，若情况良好，就可以出院随访。外科手术的话，一般需要 2 周左右，伤口才慢慢完全恢复。 无论何种手术方式，一般需要术后 1、3、6、12 个月常规复查。


室间隔缺损手术治疗后，主要会有残余分流（就是漏了）、封堵器移位甚至脱落等远期并发症的可能，所以说患者手术后应禁止剧烈运动，尤其竞技比赛禁止参加。定期复查，出现问题及时处理，这才是最重要的。


需要定期复查。 室间隔缺损，如果没有接受手术，同时没有自觉不适症状，建议每年常规复查心脏超声，观察缺损情况。如果是手术治疗后，无论何种手术方式，一般术后 1、3、6、12 个月常规复查，之后稳定的话，每年复查一次就好，出现任何不舒服随时去医院进行检查。


室间隔缺损修补手术后，如果没有出现封堵器移位、残留分流，这种情况是可以判定为治愈的，如果手术及时，没有出现心衰等并发症，生活年限跟健康人群也是接近的，所以说即使发现、综合评估、尽早处理是最重要的。


室间隔缺损可以引起严重的心衰、心律失常、栓塞等并发症，所以说有可能导致死亡，而且严重的缺损，如果不及时手术，很难活到成年。


室间隔缺损手术都是根治术，所谓的复发一般指封堵器封堵不严、或者移位，甚至脱落，这时候是需要再次手术处理的，所以一旦出现异常应该马上到医院复查，让专业医生评估。


室间隔缺损本身是一种先天性的心脏畸形，饮食对于疾病本身没有直接作用。但如果已经引起了心衰等并发症，需要注意饮食清淡，少油腻食物，增加蛋白摄入，提高抵抗力。


室间隔缺损主要需要注意的是避免剧烈运动，因为剧烈运动导致人体对血液大量需求，而室间隔缺损会使左心室部分血液进入右心室，影响身体其他部位血液的供应，会出现机体急性缺血，引起呼吸困难、发紫，甚至晕厥、猝死，所以室间隔缺损患者是不能参加竞技比赛的，平常可以适当的散步、慢跑等，关键是在自己能忍受范围，不要超出身体承受能力。同时，这类患者抵抗力较差，容易感染，比如肺炎等，因此要特别注意保暖、饮食营养等。


轻度的室间隔缺损，患者没有任何不舒服的情况下，可以正常工作、学习与生活。但对于严重的患者，就会明显影响，需要手术治疗，手术恢复后可以继续正常的工作、学习与生活，这也是手术治疗的根本目的。


轻度的室间隔缺损、患者平时没有自己感觉任何不适，或者经手术治疗后恢复稳定的情况下，乘飞机和高原旅行是不影响的，但要注意做好准备工作，尤其是去高原旅行，要提前适当锻炼身体，备好高原反应药物（正常人也会出现高原反应）。对于剧烈运动，室间隔缺损手术前后都是严格禁止的，因为这会引起严重的后果，甚至危及生命。


室间隔缺损患者本身抵抗力会差些，生活中要注意营养均衡，注意气温变化，增减衣服，适当活动，增强抵抗力，避免感染。 室间隔缺损患者本身抵抗力会差些，生活中要注意营养均衡，注意气温变化，增减衣服，适当活动，增强抵抗力，避免感染。 如果已经出现了心衰、心律失常等并发症，要督促其按时服用药物，定期复查。 如果已经出现了心衰、心律失常等并发症，要督促其按时服用药物，定期复查。 如果患者接受手术，术后要避免剧烈运动，注意保护伤口。 如果患者接受手术，术后要避免剧烈运动，注意保护伤口。 带家人定期复查，任何不舒服，第一时间拨打 120 或者前往医院。 带家人定期复查，任何不舒服，第一时间拨打 120 或者前往医院。


室间隔缺损本身是一种先天性的心脏畸形，有一定的遗传倾向，所以目前可以做的就是做好孕前检查、孕期筛查，有的家族性遗传病，需要在备孕前咨询妇产科和心内科医生的专业意见，如果确实不适合要小孩，也要客观看待和接受。 室间隔缺损本身是一种先天性的心脏畸形，有一定的遗传倾向，所以目前可以做的就是做好孕前检查、孕期筛查，有的家族性遗传病，需要在备孕前咨询妇产科和心内科医生的专业意见，如果确实不适合要小孩，也要客观看待和接受。 同时孕期要注意烟酒、药物、射线等对胎儿的影响，加强孕妇保健，尤其是在早期适量补充叶酸、避免各类感染，以及保持健康的生活方式等对于预防宝宝的心脏缺陷有积极的意义，这些才是从源头上进行预防。 同时孕期要注意烟酒、药物、射线等对胎儿的影响，加强孕妇保健，尤其是在早期适量补充叶酸、避免各类感染，以及保持健康的生活方式等对于预防宝宝的心脏缺陷有积极的意义，这些才是从源头上进行预防。 婴儿出生后，要注意观察，要是发觉异常，尽早去医院就诊，早发现、早治疗，这也是一种预防，属于治疗性预防，主要是预防疾病进展及发生猝死等不良事件。 婴儿出生后，要注意观察，要是发觉异常，尽早去医院就诊，早发现、早治疗，这也是一种预防，属于治疗性预防，主要是预防疾病进展及发生猝死等不良事件。


室间隔缺损防止严重并发症，比如心衰的出现，重点在于早期发现，尤其很多儿童经常因肺炎住院，反复发作，这种情况下应该尽快排查心脏问题，只有早期发现、早期诊断、综合评估、早期治疗和处理才是预防不良的结局正确方式，这样患者才有真正治愈的可能。一旦出现了严重的并发症，或许连手术机会都会丧失。


神经母细胞瘤（ neuroblastoma ）来源于胚胎的神经细胞肿瘤，几乎只发生于儿童，是儿童期常见肿瘤之一。 神经母细胞瘤可发生在交感神经系统的任何地方，肾上腺最多发（40%），其次是腹部（25%）、胸部（15%）、颈部（5%）和盆腔交感神经节（5%）。 由于部位不同，引起的症状也很多样。神经母细胞瘤恶性程度不一，可以表现为自发消退的良性肿瘤，也可表现为容易进展和转移的致死性肿瘤。 还能合成和分泌儿茶酚胺（一类激素），可在血、尿中检出相应代谢产物水平增高。治疗包括手术切除、化疗等。


神经母细胞瘤的表现非常多样，不同部位、不同癌细胞特征引起的症状都有差别。 腹部肿瘤：约占 2/3，其中 2/3 发生于肾上腺。可表现为腹痛、腹部饱胀感，发现腹部肿块。大型肿瘤还可压迫静脉或淋巴引流，出现下肢水肿等。 腹部肿瘤：约占 2/3，其中 2/3 发生于肾上腺。可表现为腹痛、腹部饱胀感，发现腹部肿块。大型肿瘤还可压迫静脉或淋巴引流，出现下肢水肿等。 胸部肿瘤：位置较高时可能导致 Horner 综合征（瞳孔缩小、上睑下垂、无汗症），位于气管附近可影响气管。 胸部肿瘤：位置较高时可能导致 Horner 综合征（瞳孔缩小、上睑下垂、无汗症），位于气管附近可影响气管。 椎旁肿瘤：脊椎两侧也有交感神经节，胸椎和腰椎旁的肿瘤可以侵入椎管内，引起脊髓压迫，出现疼痛、运动或感觉障碍、或排便/排尿失禁；颈椎旁的肿瘤可导致 Horner 综合征。在先天性 Horner 综合征的婴儿中，还可出现虹膜异色症（虹膜或部分虹膜呈不同颜色）。 椎旁肿瘤：脊椎两侧也有交感神经节，胸椎和腰椎旁的肿瘤可以侵入椎管内，引起脊髓压迫，出现疼痛、运动或感觉障碍、或排便/排尿失禁；颈椎旁的肿瘤可导致 Horner 综合征。在先天性 Horner 综合征的婴儿中，还可出现虹膜异色症（虹膜或部分虹膜呈不同颜色）。 副肿瘤综合征：约 2% 的神经母细胞瘤患者会出现眼阵挛－肌阵挛共济失调综合征，眼球不能控制地乱动，四处扫视，躯干和四肢的肌肉抽搐。 副肿瘤综合征：约 2% 的神经母细胞瘤患者会出现眼阵挛－肌阵挛共济失调综合征，眼球不能控制地乱动，四处扫视，躯干和四肢的肌肉抽搐。 转移性肿瘤：转移至骨或骨髓时，可以起疼痛和发热；影响到眼眶周围骨时，可引起典型的眼眶周围瘀斑（类似浣熊眼）、上眼睑下垂和眼球突出；转移至皮肤时，可出现全身无压痛的丘疹或结节。 转移性肿瘤：转移至骨或骨髓时，可以起疼痛和发热；影响到眼眶周围骨时，可引起典型的眼眶周围瘀斑（类似浣熊眼）、上眼睑下垂和眼球突出；转移至皮肤时，可出现全身无压痛的丘疹或结节。


肿瘤溶解综合征：放化疗后大量肿瘤细胞溶解，释放钾、磷等，造成代谢紊乱和肾损害等急症。 肿瘤溶解综合征：放化疗后大量肿瘤细胞溶解，释放钾、磷等，造成代谢紊乱和肾损害等急症。 脊髓压迫引起运动功能受损、脊柱侧凸、排便 / 排尿功能受损。 脊髓压迫引起运动功能受损、脊柱侧凸、排便 / 排尿功能受损。 化疗药物还可引起听力损失、心功能受损、肾损害等。治疗结束时需要复查相关指标，评估功能，如有异常，应安排随访。 化疗药物还可引起听力损失、心功能受损、肾损害等。治疗结束时需要复查相关指标，评估功能，如有异常，应安排随访。


具体病因尚不明确，可能与染色体突变有关。 还有研究表明，神经母细胞瘤与母体接触某些药物（如可待因）、叶酸缺乏、妊娠期糖尿病等因素有关。


不会。 大多数的神经母细胞瘤是散发的，与遗传无关。 但是， 1%～2% 的患者有神经母细胞瘤家族史，有遗传性。如果家族中仅出现单个患者，不存在多人发病的情况，那么同胞受到疾病影响的可能就比较小。


影响患者结局的主要因素包括：肿瘤分期、诊断时的年龄（除新生儿外，诊断时的年龄越小，生存率越高）、肿瘤细胞特征和分类等。 综合这些因素，进行疾病的低、中和高危分组。针对不同分组，有相应的治疗策略。


常规血细胞计数、血清化学检查、肝肾功能检测、尿液或血清儿茶酚胺代谢物（VMA 和 HVA）的水平检测。 根据症状部位，进行腹部 CT / MRI、胸部 X 线片、头部 CT、骨骼 X 线或特殊扫描等检查。 必要时还会进行肿瘤组织活检（取一小块肿瘤组织进行化验和检查）或骨髓活检。


由于神经母细胞瘤表现多样，也需要与多种疾病鉴别。 肿瘤位于肾上腺时，还需考虑肝母细胞瘤的可能；转移至骨髓时，需要与淋巴瘤、某些骨肉瘤、横纹肌肉瘤、白血病等鉴别；影响脊髓时，还需考虑其他神经肿瘤，如畸胎瘤和星形细胞胶质瘤等。 对于副肿瘤综合征，也可能伴发于其他疾病，如肝母细胞瘤、感染、某些药物摄入等。 新生儿和婴儿的皮肤结节，需要与某些先天皮肤异常鉴别，如皮样囊肿。


一般就诊神经外科（脑外科）。多数患者年龄较小，也可就诊小儿外科。


低危疾病：患儿的结局极好。手术是主要疗法，有些患儿可仅接受观察，无需手术，如存在肾上腺小肿块的新生儿，这类肿瘤可自行消退。观察过程中，发现肿瘤增大，应实施手术。存在肿瘤不能切除、或有严重症状的情况时，考虑化疗。 低危疾病：患儿的结局极好。手术是主要疗法，有些患儿可仅接受观察，无需手术，如存在肾上腺小肿块的新生儿，这类肿瘤可自行消退。观察过程中，发现肿瘤增大，应实施手术。存在肿瘤不能切除、或有严重症状的情况时，考虑化疗。 中危疾病：标准疗法包括化疗，以及情况允许时手术切除。 中危疾病：标准疗法包括化疗，以及情况允许时手术切除。 高危疾病：积极的多学科治疗方案（包括化疗、手术切除、高剂量化疗联合造血干细胞挽救、放疗）可一定程度提高患儿生存率，但是也只有 40% 的儿童能长期生存。现在，还有许多新治疗方法正在研究中。 高危疾病：积极的多学科治疗方案（包括化疗、手术切除、高剂量化疗联合造血干细胞挽救、放疗）可一定程度提高患儿生存率，但是也只有 40% 的儿童能长期生存。现在，还有许多新治疗方法正在研究中。


随访频率因治疗类型而异。 开始时，所有患儿都应间隔几个月即随访一次，观察疾病是否复发、器官功能是否受损。如无异常，随访频率可逐渐降低，改为每年一次。


约 47% 患者在 5 年内出现复发或转移。 坚持定期随访，及早发现异常，是预防复发的关键。


除了可能存在的功能损害，幸存者发生慢性疾病的几率也明显高于正常人，而且疾病对患者社会心理等也有不良影响。


孕妇避免接触阿片类药物（如可待因）、保证充足叶酸，坚持定期产检，及早发现异常，早诊断早处理。


上气道咳嗽综合征（Upper Airway Cough Syndrome ，UACS）又称鼻后滴流综合征，是指由于鼻部疾病引起分泌物，倒流至鼻后和咽喉等部位，直接或间接刺激咳嗽感受器，导致以咳嗽为主要表现的临床综合征。 除咳嗽、咳痰外，还可有感冒表现，如鼻塞、鼻涕，频繁清嗓子、咽后壁有粘液附着和鼻后有滴流感或异物感。 过敏性鼻炎表现：鼻痒、喷嚏、水样涕、眼痒等。 鼻-鼻窦炎表现：粘液脓性或脓性涕、可有疼痛（面部、牙痛、头痛）、嗅觉障碍等。 变应性咽炎以咽痒、阵发性刺激性咳嗽为主要特征。 非变应性咽炎常有咽痛、咽部异物或烧灼感。 喉部炎症、新生物通常伴有声音嘶哑。 UACS 是多种疾病的临床综合征，其病因较为复杂。其病因与普通感冒、过敏性鼻炎、其它非过敏性鼻炎、慢性鼻炎-鼻窦炎及咽喉部疾病（如慢性咽喉炎、腺样体肥大、慢性扁桃体炎等）咽部反流相关。


国外有研究显示，在 3～8 周的亚急性咳嗽患者中，UACS 患者占 1/3； 在大于 8 周的慢性咳嗽患者中，UACS 占 24%～41%。在儿童与老年人中常见。


UACS 需与感冒咳嗽相鉴别。 咳嗽时间不同。前者是慢性咳嗽，通常持续 4～8 周以上；后者是急性咳嗽，多在 1～4 周好转，少超过 8 周，其病程有自限性，随着感冒的好转，咳嗽症状可消失。 咳嗽时间不同。前者是慢性咳嗽，通常持续 4～8 周以上；后者是急性咳嗽，多在 1～4 周好转，少超过 8 周，其病程有自限性，随着感冒的好转，咳嗽症状可消失。 病因也不相同：
感冒咳嗽通常指急性上呼吸道感染，是由感染导致气道咳嗽神经裸露敏感诱发的咳嗽，临床非常常见，几乎每个人都经历过感冒咳嗽的烦恼。
UACS 则病因多样且复杂，可能与急性上呼吸道感染（感冒）有关，但更多与鼻炎、鼻窦炎、咽炎、腺样体肥大有关，诱发咳嗽的病因和机制不一样，特点是分泌物倒流直接或间接刺激咳嗽感受器，导致咳嗽。 病因也不相同： 感冒咳嗽通常指急性上呼吸道感染，是由感染导致气道咳嗽神经裸露敏感诱发的咳嗽，临床非常常见，几乎每个人都经历过感冒咳嗽的烦恼。 UACS 则病因多样且复杂，可能与急性上呼吸道感染（感冒）有关，但更多与鼻炎、鼻窦炎、咽炎、腺样体肥大有关，诱发咳嗽的病因和机制不一样，特点是分泌物倒流直接或间接刺激咳嗽感受器，导致咳嗽。


UACS 常与鼻、咽、喉、扁桃体的疾病有关。除咳嗽、 咳痰外，可表现为鼻塞、鼻腔分泌物增加（鼻涕）、 频繁清嗓子、 鼻后滴流感（感觉有异物要吞咽）。 医生检查可以发现咽后壁淋巴滤泡明显增生（鹅卵石样改变）、咽后黏液附着等。 根据不同的原发疾病可有不同的临床表现， 如可疑过敏性鼻炎可有黏膜苍白、水肿等，怀疑鼻窦炎可见总鼻道、中鼻道较多脓性分泌物，怀疑腺样体肥大可表现为夜间打鼾等。


目前为止， UACS 的发病机制尚不明确，世界各国医生对该病的定义和治疗方法也不尽相同。关于 UACS 病因也有很多不同的观点，包括早期的鼻后滴漏理论、 随后的慢性气道炎症理论以及近期的感觉神经敏感性增高理论等 。 此外，还有一些研究人员认为，UACS 可被看作过敏性咳嗽综合征的一种临床表型。目前国际上比较公认的 UACS 的发病机制有以下几方面：


由于上下气道炎症性疾病的联系非常紧密，如过敏性鼻炎、腺样体肥大等对哮喘的发生都会产生影响；并且上气道的炎症性疾病往往相互影响，如过敏性鼻炎的儿童常伴有腺样体肥大，导致诊治的困难。


UACS 是多种疾病的临床综合征，其病因较为复杂。其病因与普通感冒、变应性鼻炎（AR）、非变应性鼻炎（NAR） 、慢性鼻炎-鼻窦炎（CRS）及咽喉部疾病（如慢性咽喉炎、腺样体肥大、慢性扁桃体炎等）咽部反流相关。


在儿童与老年人中常见，这主要与此人群的特殊性有关。 儿童：
儿童的上下气道炎症性疾病容易相互影响，比如过敏性鼻炎、腺样体肥大，常常与哮喘并存，导致诊治的困难；
另外，儿童上气道感染性疾病的发生率明显高于成人。这些都会引起 UACS。 儿童： 儿童的上下气道炎症性疾病容易相互影响，比如过敏性鼻炎、腺样体肥大，常常与哮喘并存，导致诊治的困难； 另外，儿童上气道感染性疾病的发生率明显高于成人。这些都会引起 UACS。 老年人中：
老年病人经常会出现吞咽反射减弱的症状，导致分泌物更容易进入下呼吸道，进而引起咳嗽。
一些老年 UACS 病人，由于身体机能减退，尤其是黏膜功能减退，湿润度降低，更容易患此病。
同时，受多种年龄相关疾病（痴呆、帕金森病或中风）导致的咳嗽反射减弱，也是引起老年 UACS 病人咳嗽的重要原因。
随着年龄的增长，老年 UACS 病人呼吸肌能力减弱，清除气道炎症的能力逐渐降低，导致气道炎症持续存在，使气道上皮的刺激感觉兴奋阈值低于正常人，咳嗽反射比正常人更敏感， 这也是引起老年 UACS 病人咳嗽的重要原因。 老年人中： 老年病人经常会出现吞咽反射减弱的症状，导致分泌物更容易进入下呼吸道，进而引起咳嗽。 一些老年 UACS 病人，由于身体机能减退，尤其是黏膜功能减退，湿润度降低，更容易患此病。 同时，受多种年龄相关疾病（痴呆、帕金森病或中风）导致的咳嗽反射减弱，也是引起老年 UACS 病人咳嗽的重要原因。 随着年龄的增长，老年 UACS 病人呼吸肌能力减弱，清除气道炎症的能力逐渐降低，导致气道炎症持续存在，使气道上皮的刺激感觉兴奋阈值低于正常人，咳嗽反射比正常人更敏感， 这也是引起老年 UACS 病人咳嗽的重要原因。


由于 UACS 是多种疾病的临床综合征，如果是因为上气道过敏性疾病导致的，如过敏性鼻炎、过敏性咽炎，其有一定的遗传机率。如果父母其中一方患有上气道过敏性疾病，则其子女患有过敏性疾病的机率较大，如果父母双方均患有上气道过敏性疾病，则其子女患有过敏性疾病的机率更大。 但子女患有过敏性疾病是否能导致 UACS，则不能一概而论。


其诊断没有确切标准，最终确诊取决于患者对相应治疗的反应。结合现有的指南建议，UACS 诊断建议参考以下标准 :


UACS 并非一种独立的疾病， 而是上气道多种病因造成的以慢性咳嗽为主要表现的综合征。 所以，拟诊 UACS 同样不是诊断终点，尚需进一步明确其原发疾病，如各种类型的鼻炎（变应性、非变应性、感染性等）、鼻窦炎、慢性咽炎、慢性扁桃体炎、腺样体肥大等。 为了确诊原发性疾病，做相应的检查是十分必要的： 如过敏性鼻炎、过敏性咽炎等需做皮肤点刺试验或抽血查变应原确诊，从而避免接触过敏原，杜绝过敏的发生。但是，做变应原检验需注意，检查前 24 h 停用糖皮质激素、肾上腺素能类药物、抗组胺药、黄嘌呤类药物、色甘酸钠等药物。 如过敏性鼻炎、过敏性咽炎等需做皮肤点刺试验或抽血查变应原确诊，从而避免接触过敏原，杜绝过敏的发生。但是，做变应原检验需注意，检查前 24 h 停用糖皮质激素、肾上腺素能类药物、抗组胺药、黄嘌呤类药物、色甘酸钠等药物。 对于鼻窦炎的诊断，先行鼻内窥镜确诊，再根据情况进行鼻窦 CT 检查，评估病变部位、范围及程度。 对于鼻窦炎的诊断，先行鼻内窥镜确诊，再根据情况进行鼻窦 CT 检查，评估病变部位、范围及程度。 腺样体肥大一般需鼻内镜检查确诊，并评估腺样体增生程度，但是对于不能配合的患儿，可行 X 线或 CT 检查以辅助诊断。 腺样体肥大一般需鼻内镜检查确诊，并评估腺样体增生程度，但是对于不能配合的患儿，可行 X 线或 CT 检查以辅助诊断。


通常不能，UACS 应该积极治疗原发疾病，控制症状，以防病情加重。


如果是鼻窦炎手术，会有鼻腔粘连、脑脊液鼻漏，损伤眼睛的风险，扁桃体、腺样体切除手术会有术后出血的风险。


手术恢复时间根据病情的具体情况而有所不同，扁桃体、腺样体切除手术恢复时间最快也要 2 周左右，鼻内镜下鼻窦手术恢复时间最快也要 1 月左右。


UACS 应该避免辛辣刺激性食物，以免加重「鼻涕」症状。可多吃水果、蔬菜补充维生素；烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料；少吃腌制菜、肉等；不喝酒以减轻对咽喉粘膜的刺激。


UACS 手术主要涉及鼻窦炎开放术、扁桃体及腺样体切除手术。扁桃体、腺样体切除术后 1 周进食冷流质饮食，逐渐过渡到软食及正常饮食，防止伤口伪膜破裂出血。 上述手术后均应合理应用抗生素抗感染，鼻窦手术及时清理鼻腔填塞物，减轻局部疼痛等不适感。


UACS 是需要复查的，症状发作期应遵从医嘱定期复查。症状缓解期可半年至门诊复查。


首先上是饮食上的护理，避免辛辣刺激性食物。 对于由于变应性鼻炎引起的 UACS，如为尘螨引起的过敏，应保持居家环境的干净，家具、护垫、床单多清理，以避免尘螨激发过敏，出外应带口罩避免接触过敏原。 可行鼻腔冲洗，睡觉时头位适当抬高，以利于鼻腔分泌物引流。 慢性扁桃体炎急性发作时可多喝水以补充水分。


加强体育锻炼，增强体质，预防感冒。避免进食辛辣刺激性食物。 应积极治疗病因疾病和牙病。鼻腔有分泌物时不要用力擤鼻，应堵塞一侧鼻孔擤净鼻腔分泌物，再堵塞另一侧鼻孔擤净鼻腔分泌物。 妥善治疗变态反应性疾病，改善鼻腔鼻窦通风引流。


加强体育锻炼，增强体质，预防感冒，居住环境应保持干净。有不适时及早去医院就诊，并定期复查以杜绝 UACS 复发。


养成良好的卫生习惯，积极治疗病因性疾病。另外，有不适症状尽早至医院就诊，以防止病情加重或出现并发症。


英文名称：Tetrahydrobiopterin Deficiency / BH4D. 别名：BH4D，异型苯丙酮尿症，BH4缺乏症。 就诊科室：儿科，内分泌科。 四氢生物蝶呤缺乏症是一种什么病？{sort-1} 四氢生物喋呤缺乏症是因为四氢生物喋呤先天性缺陷导致的芳香族氨基酸代谢障碍性疾病。 四氢生物喋呤缺乏症是因为四氢生物喋呤先天性缺陷导致的芳香族氨基酸代谢障碍性疾病。 芳香族氨基酸代谢障碍导致大脑内的神经递质合成受影响，进而出现出现高苯丙氨酸血症以及严重的神经系统损害症状和智能障碍。 芳香族氨基酸代谢障碍导致大脑内的神经递质合成受影响，进而出现出现高苯丙氨酸血症以及严重的神经系统损害症状和智能障碍。 属于常染色体隐性遗传病。 属于常染色体隐性遗传病。 ##四氢生物蝶呤缺乏症是什么原因导致的?
四氢生物喋呤代谢过程中的任何一种酶异常，均可导致四氢生物喋呤生成相对或者绝对不足，进而导致芳香族氨基酸如苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸等的代谢障碍，以至于多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成受阻，最终出现神经系统损害。


以类苯丙酮尿症状和神经系统损害为主要表现，缺乏的神经递质不同，有不同的表现。 类苯丙酮尿症状：生长发育迟缓、肌张力增高、兴奋不安、多动，湿疹，鼠气味等。 多巴胺缺乏症状：运动障碍、 肌张力低下、嗜睡、眼震颤、吞咽困难等。 5-羟色胺缺乏相关症状：反应迟钝、抑郁、失眠等。 去甲肾上腺素缺乏相关症状：眼睑下垂、小脑发育障碍等。 ：抽搐，反复发热，全身瘫痪，智能发育严重障碍等。


临床表现：新生儿或婴幼儿即出现的神经系统损害症状，如肌张力高等表现。 ：血苯丙氨酸测定，尿喋呤谱分析等。 四氢生物喋呤负荷试验。 基因检测：是诊断的金标准。


四氢生物蝶呤缺乏症的治疗有两个方面，即饮食控制和药物治疗，都需终生治疗。 饮食治疗：
平时喂养采用苯丙氨酸含量较低或者不含苯丙氨酸的食物，如羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等都是含苯丙氨酸比较低的食物，避免像蛋类、肉、鱼、虾、乳类等苯丙氨酸含量比较高的食物。
也有专门的不含苯丙氨酸的食物，如无苯丙氨酸奶粉。 平时喂养采用苯丙氨酸含量较低或者不含苯丙氨酸的食物，如羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等都是含苯丙氨酸比较低的食物，避免像蛋类、肉、鱼、虾、乳类等苯丙氨酸含量比较高的食物。 也有专门的不含苯丙氨酸的食物，如无苯丙氨酸奶粉。 药物治疗：直接补充四氢生物蝶呤或者补充神经递质的前体如左旋多巴及5-羟色氨酸。


四氢生物蝶呤缺乏症如果能及时诊断，及时控制饮食，并给予药物治疗，一般预后比较好，能避免神经系统损害和智力障碍发生，但是也有部分新生儿，在早期诊断和治疗后仍遗留有严重神经系统损害。 对于日常生活的主要有两个方面的影响： ：因神经系统的损害，产生的生长发育迟缓、运动障碍等，严重影响日常生活； ：因为饮食和药物的治疗是终生的，需要持久的耐心和良好的依从性，并且需要定期的到医院，进行相关的检查化验。


孕、产前的基因咨询诊断，优育优生。 日常低苯丙氨酸饮食，或者无苯丙氨酸食物喂养； 药物治疗是终生的，要有足够的内心，坚持服用。 足够的心理关怀和疏导也是取得良好治疗效果的重要一方面，也是容易被忽略的一方面。


瘦肉精的学名叫做「β2 肾上腺素受体激动剂」，它是一大类药的总称。 目前包括：克伦特罗（Clenbuterol）、沙丁胺醇（Salbutamol）、特布他林（Terbutaline）、莱克多巴胺（Ractopamine）、塞曼特罗（Cimaterol）、溴布特罗 （Brombuterolhydrochlo- ride）、马布特罗 （Mabuterol）等。 其中「第一代瘦肉精」以克伦特罗、沙丁胺醇为代表，「第二代瘦肉精」以莱克多巴胺为代表。


英文名称：Clenbuterol, Ractopamine, et al. ：克伦特罗、沙丁胺醇、特布他林、莱克多巴胺、塞曼特罗、溴布特罗、马布特罗。 就诊科室：怀疑或有中毒症状时，至小儿急诊科、儿科、急诊科、普通内科、心血管内科就诊。


国内使用的瘦肉精大多是克仑特罗，正常剂量下的毒性并不强，临床也用于治疗哮喘。 但这类药有很多类似的不良反应，包括心悸、肌肉震颤、口干、恶心呕吐、头晕、头痛和电解质紊乱等。 对于心脏功能不好、高血压和甲状腺功能亢进的人群而言，可能诱发或加重原来的疾病。


如果摄入的肉类，特别是动物内脏，残留有较大剂量的瘦肉精，除了上述不良反应表现加重外，还可导致更重一些的中毒的症状： 如激动、剧烈呕吐、肌肉强直，甚至抽搐等，检查可发现血压升高、血糖升高；严重中毒的导致肺水肿、心律失常，后两者常常是导致死亡的直接原因。 查看国内外新闻，发生的集体「瘦肉精」中毒并导致死亡的事件不在少数。


疑似瘦肉精中毒，进食肉类后出现上面的症状表现时，应及时到急诊科就诊，儿童则是小儿急诊科。 医生根据病史和典型的症状表现，可以临床诊断「瘦肉精中毒」，确诊需要进行食材及人体血、尿药物残留检测。 治疗包括： 对症处理，如吸氧、镇静、心电监护等。 应用肾上腺素受体阻断药。 发生心律失常时需要心律失常治疗；心室颤动时需要除颤。


克仑特罗最初是用于治疗哮喘。但因为「β2 肾上腺素受体激动剂」类药物可以兴奋心脏、增加机体的新陈代谢、促进脂肪分解（燃脂），同时还可以保留肌肉质量和身体力量。 于是一些健美运动员、体育运动员和想要减肥的人开始使用这些药物，也一度成为欧美明星和运动员的「饮食减肥秘诀」。 基于此药理机制，当人们发现克仑特罗能促进动物（主要是猪）生长，增加猪的瘦肉率，且喂食克伦特罗的猪毛色红润光亮，卖相十分好后，商家广泛将克仑特罗作为的饲料添加剂使用。 20 世纪 80 年代初，中国学者从美国把盐酸克仑特罗引进到我国的养猪业中。


在我国，畜牧生产当中（饲料、水等）只要添加了瘦肉精，就是非法添加，属于违法行为。 因为「瘦肉精」残留可能对心脏等产生负面影响，并导致严重后果。许多国家 / 地区也陆续禁止将克伦特罗等用于人类食用的动物饲养。 从 1986 年开始，欧美国家已经严令禁止将克仑特罗应用于畜牧生产当中。1997 年我国农业部也开始明令禁止在动物生产中使用「 β-肾上腺素类激动剂（瘦肉精）」。 我国 2002 年农业部公布的《动物性食品中兽药最高残留限量》中明文规定克仑特罗禁止用于所有食品动物， 但是部分国家允许克仑特罗是可用于兽药中，不过规定使用的范围和期限。


在中国，添加瘦肉精都是非法的。 而对于「第二代瘦肉精」—— 莱克多巴胺来说，各个国家的法规对此态度不同。 美国 FDA 认为这种瘦肉精相对毒性低一些，且在动物体内代谢速度很快，在限量范围内可以保证安全性，因此只是限定了残留量。目前世界上只有美国、加拿大、墨西哥等少数国家和地区允许它合法使用。 但包括中国、欧盟在内的大部分国家认为目前的毒理数据还无法确保安全，因此严格禁止使用。 尽管如此，在利益的驱使下，还是有部分黑心养殖户，会偷偷使用「瘦肉精」。


之前偷偷用「瘦肉精」比较多的是猪肉和牛肉，但由于监管更严格，近年来已经很少听到这类案例了。 瘦肉精用于畜牧业是在上世纪末，人们发现这类物质能够增加猪，牛，羊等牲畜的瘦肉率（增加肌肉含量，减少脂肪含量），而吃了瘦肉精的动物，相应食量也会减少，降低饲料的成本。从此这类物质就被大量应用，用来给畜肉增产。 除了猪牛羊肉以外，鸡肉也可能会在养殖过程中用到，但会很少，因为鸡肉的瘦肉率已经很高。而瘦肉精对鱼的作用并不大，而且水生动物也不太容易用药。


不要买来路不明的、特别是低于市场价的肉类。 建议可以去比较信得过的超市买肉，或者尽量买大品牌、品质有保证的肉。这些渠道的肉类为了确保品质，往往要进行瘦肉精的批次检验。 2019 年 5 月长春开始执行的《长春市肉品管理条例》将药物残留、瘦肉精列入肉品检验必检项目，消费者购买时可以向卖家要检测报告。 目前有些超市会把兽药检验记录表贴在超市的墙上，也有些会提供可追溯标签（或者二维码之类），通过标签可以追溯到具体批次的瘦肉精检测结果。买这样的肉类就可以放心很多了。 我们也咨询了从事食品检测与动物检疫的专业人士，他们建议如果大家实在担心的话，可以去搜「克伦特罗试纸」「莱克多巴胺试纸」或者「沙丁胺醇试纸」。 这是一种食品检测和农业监管中用来快速筛检的试纸，准确率还是相对比较高的。 根据厂家的包装宣传，试纸的检测结果和瘦肉精检测的国家标准结果符合率为 96.3%。虽然说明书的操作步骤看上去会有点复杂，但也不妨一试。


喹乙醇又被称为「水产瘦肉精」， 对养殖动物有明显的促生长作用，但有一定蓄积毒性，使鱼类产生慢性中毒，以肝脏和脾脏较为突出（主要代谢器官是肝脏），对大多数动物都有明显的致畸作用，对人也有潜在三致（致癌、致畸、致突变）。 在 2009 年，我国就曾报道过喹乙醇导致鲤鱼大量死亡事件，因此使用喹乙醇必须严格按使用范围、剂量浓度实行休药期，减少动物体内药物的残留量。 喹乙醇在我国被禁止用于家禽及水产养殖，在美国和欧盟被禁止用作饲料添加剂。


失声（aphonia），即严重的声音嘶哑，或者是不能说话，失去声音，是指人无法有效地使用声带（喉）进行说话。此症状的医学术语为发音困难（声音变化）和失音（声音消失）。 在人平日里说话时，空气会在喉部的声带中移动，从而使声带产生振动，最终发出声音。 所以任何影响呼吸气流、气管通畅、声带振动的因素，均会导致失声。比如一些脑心胸肺部的疾病影响了呼吸或神经，喉部的外伤、梗阻、肿瘤，或者声带感染、炎症、外伤、神经损伤等。


失声的治疗随病因而异，需要由相应的专科评估和治疗： 急、慢性炎症导致的失声要声带休息、药物治疗。 良、恶性肿瘤、及结构性病变导致的失声需手术治疗，如有需要还要配合必要的放化疗。 呼吸、心胸疾病导致需要由急诊、呼吸科或心内科治疗。 神经功能障碍性疾病需要至神经内科或相关专科治疗。 心理性疾病应至心理门诊或精神科治疗。 外伤性因素尽早至外科就诊。 内分泌疾病至内分泌门诊就诊。 中毒、化学物品腐蚀尽早至急诊就诊。 遗传类疾病，为避免遗传性疾病，应做好产前检查，发育异常胎儿进行引产。 另外，对于有咽痛、发病进展迅速、呼吸困难的患者应该立即至耳鼻喉科门、急诊就诊。


大众口头说的「消炎药」是指抗生素 / 抗菌药，实际上由细菌感染导致的严重声音嘶哑和失声少见，一般不常规使用抗生素 / 抗菌药。除非检查出细菌感染的病因或相关疾病，或者高度怀疑细菌感染，再对因用药。 医学上的「消炎药」通常指抗炎药，服用非处方解热镇痛抗炎药可以缓解咽喉的疼痛不适。非甾体类抗炎药，如布洛芬，可以帮助减轻咽喉疼痛，和某些炎症导致的声带肿胀。


糖皮质激素雾化吸入是有助于缓解由炎症导致的失声，比如急、慢性喉炎，或者术后患者。 必要时还可以口服用药，但必须说明的是，口服类固醇类药物有风险，并不适合所有人。


对于失声持续 2 周以上的患者，如果不存在急性呼吸道感染的症状，则应由耳鼻喉科医生进行全面的头颈部检查并观察喉咽。 对于清醒的患者，可选择反光喉镜检查或使用数字纤维内镜检查。 在某些情况下（患者容易呕吐），可能需要在全身麻醉下进行检查。 检查重点为全面观察声带的解剖形态。 CT 扫描或其他影像学评估可作为重要辅助手段，但不能代替直接喉部检查。


失声应该积极治疗原发性疾病，对于明确病因后的不严重情况，以下方法会有些帮助： 为声带做的最好的事情是让它们休息一下。一两天不说话是最佳的选择。如果必须要讲话，可以用平稳的音调进行。这个方法之所以能起作用，是因为咽喉轻度的炎症有时候仅依靠休息就能恢复，一旦炎症缓解了，声带不再肿胀，语音就能恢复正常。过度使用声带会阻碍炎症的愈合过程。 窃窃私语要比正常讲话更损害声带。当特意降低音量轻言轻语的时候，声带反而会被拉紧，这更会减慢其恢复速度。 热水淋浴产生的蒸汽有助于滋润声带并舒缓喉咙的疾病不适。其它如热毛巾蒸汽、雾化器、超声加湿喷雾等湿化的方法，也可以使用。 保持室内湿度 40%～60%，特别是开空调、室内供暖气的情况比较干燥，对咽喉声带的恢复也有影响。


失声的饮食受疾病的影响，需要视具体情况而定。 大多数情况，避免进食辛辣、刺激、油腻、咖啡、浓茶及酒精类物品，这类食物对咽喉、声带有刺激，会加重症状。 口香糖可以增加唾液的产生。全天咀嚼口香糖，有助于喉咙尽可能的湿润。建议使用不含糖的口香糖，以避免多余的卡路里摄入体内。国外有专为治疗口干而设计的特种口香糖，通常可以在天猫和京东等线上购物店买到并使用。 如果有吸烟，请尝试休息几天。吸烟的烟雾会刺激喉咙，尼古丁会减慢声带愈合的速度。如果您不能立即戒烟，最好使用电子烟来替代几日。


目前尚没有研究能确定针灸对于失声的疗效。建议在选择针灸的同时，配合其它主要治疗。 需要注意的是，如果上面这些措施都不能缓解失音，或者失音加剧了，需要及时前往医院就诊，进一步明确病因。


不管失音的原因或时间长短，如果有不明原因的失音，不伴其它感冒等症状，或者喉咙越来越疼痛或吞咽困难情况，请立刻前往医院的急诊科就诊。 如果还伴随着呼吸有困难，请立即寻求紧急医疗救助（致电 120），或者寻求家属的陪伴就诊，不要尝试自己前往医院。 如果伴有呼吸道感染（感冒）症状的失声持续时间超过 2 周，或者您感觉病情恶化没有好转，并出现了下列症状之一，建议尽快到医院就诊： 疲劳、咳嗽、发热和身体疼痛 感觉喉咙里有些东西 一只或两只耳朵疼痛 胃灼热疼痛 持续几天以上完全失去声音 头颈部出现硬肿的淋巴结 吞咽困难 咳血 喉部肿胀呼吸困难 喉咙剧烈疼痛 无法解释的体重减轻


如果是呼吸道感染导致的失声，通常不需要治疗，大多数时候会在一两个星期内自行消退，而没有持久的影响，不存在后遗症的说法。 如果是其它原因导致的失声，通常不会自愈，需要由专科医生指导治疗。


失声的最常见原因是声带肿胀。常见的引发声带肿胀的原因有： 细菌或病毒等感染、其它炎症均会导致声带肿胀。 严重的过敏反应（例如食物过敏）也可能会导致声带肿胀。 发音过度导致的声带膨胀。 不管哪种原因导致的声带肿胀，当人需要它震荡发音的时候，它无法行使正常的功能，就会导致失声。 除了声带肿胀这个原因以外，许多不同类型的神经系统异常和疾病也有可能导致语音丧失： 失声可能发生在疾病损害声带的情况下，例如脑血管意外（中风），重症肌无力（神经肌肉疾病）和脑瘫。由喉部和大脑之间的信号中断（神经冲动）引起的是与神经系统状况有关的失声。没有这些信号，声带就不会打开和闭合，从而阻止了语音的发生。 阻碍声带正常功能的状况也会引起声音损失，例如，喉部区域内发生的肿瘤，结节或良性增生，甲状腺肿大等；口咽，喉和甲状腺的恶性肿瘤也可能由于靠近声带而阻碍声带的正常功能。


人的一生中会接触许多种食物，多数人至少发生过一次摄食后出现不适症状的经历，即食物不良反应。食物不良反应指由摄入某种食物引起的所有临床异常反应，包括食物过敏、食物不耐受。两者均属于食物不良反应，但又极易混淆。[1] 食物过敏也称食物变态反应，是指人接触某种食物，再次摄入时，机体对之产生异常的免疫反应，出现生理功能紊乱和（或）组织损伤。食物过敏分为 IgE 抗体介导和非 IgE 抗体介导的免疫反应，由 IgE 这类抗体介导的反应也叫速发型过敏反应（30～60 分钟出现症状），会引起荨麻疹、鼻炎或支气管痉挛等症状。由非 IgE 介导的免疫反应叫迟发型反应（数小时或数天后发生），主要发生在胃肠道。[1] 食物不耐受是一种由于食物引起的慢性免疫反应，它和许多人类疾病有关。广义的食物不耐受是指重复出现的特定食物或食物成分产生的不良反应，可由免疫反应、酶缺乏（如乳糖酶缺乏）、药理作用、情绪障碍以及毒理反应引起。而狭义的食物不耐受是指一种复杂的变态反应性疾病，人体的免疫系统把进入人体内的多种食物或食物成分当成有害物质，从而针对这些物质产生过度的保护性免疫反应，产生食物特异性 IgG 抗体，IgG 与某些食物形成免疫复合物，并引起一系列炎症反应，表现相应的症状。[1]


根据不同情况而定。 多数食物过敏的儿童预后良好，随着年龄的增长有自愈趋势，如 80%～85% 的对牛奶、鸡蛋过敏的儿童在三岁可获得免疫耐受；少数儿童食物过敏会一直持续，如花生、坚果、大豆、鱼、虾等可能会持续过敏，部分会持续终生。 食物过敏和食物不耐受只需饮食调整规避过敏或不耐受食物便可不发病。[3]


食物过敏的发病率婴幼儿及儿童高于成年人，尤其是婴幼儿是食物过敏的易感人群。 食物不耐受可发生在任何年龄段，在人群中普遍存在。


临床症状与摄入的食物有关，不同原因症状会有所区别。 食物不耐受表现无明显特异性，主要是消化道症状如腹胀、腹泻、腹痛、肠易激综合征，皮肤症状会出现皮疹、红斑和瘙痒等，少数会有偏头痛。 食物过敏可以出现消化系统、皮肤黏膜、呼吸道、心血管系统等多种临床症状。


食物过敏发生的原因是致敏食物通过多种途径进入人体而引发的由IgE抗体介导和非IgE抗体介导的免疫反应。 食物不耐受的发病机制尚无明确定论。目前广泛认为其原因主要有以下几点[1]; 缺乏消化某种食物的酶
常见的有缺乏消化麸质的酶造成的麸质不耐受、缺乏乳糖酶造成的乳糖不耐受等。 缺乏消化某种食物的酶
常见的有缺乏消化麸质的酶造成的麸质不耐受、缺乏乳糖酶造成的乳糖不耐受等。 食物成分的药理性反应
食物中的某些成分会诱导类似药物的反应，从而造成食物不耐受的症状。比如：水杨酸盐类物质（如橘子等水果）、亚硫酸盐类物质（常用于果干的防腐）等。 食物成分的药理性反应
食物中的某些成分会诱导类似药物的反应，从而造成食物不耐受的症状。比如：水杨酸盐类物质（如橘子等水果）、亚硫酸盐类物质（常用于果干的防腐）等。 存在消化道功能异常的问题
胃肠动力不足会造成碳水化合物的发酵异常，从而产生食物不耐受症状；肠漏症的存在也会使身体对许多食物产生免疫反应。 存在消化道功能异常的问题
胃肠动力不足会造成碳水化合物的发酵异常，从而产生食物不耐受症状；肠漏症的存在也会使身体对许多食物产生免疫反应。


对于食物过敏来说，理论上所有食物均可诱发食物不良反应，但食物过敏多与牛奶、鸡蛋、大豆、小麦、花生、鱼虾、坚果等食物有关。 对于引起食物不耐受的食物具有地域和年龄差异。 欧洲国家，坚果、芹菜及水果为引起食物不耐受的常见食物；澳洲主要为牛奶、大豆、花生及鱼；亚洲国家，最常见为乳糖不耐受。另外，合成色素、防腐剂等食物添加剂的广泛应用所带来的负面影响亦引起人们的高度重视，不过其引起的食物不耐受发生率很低。[3]


食物过敏通过病史和体格检查、皮肤点刺试验、口服激发试验进行诊断。 食物不耐受因具有延时性，数量依赖性的特点，明确诊断具有一定难度。目前的检测方法主要有两种，一是食物激发试验，二是检测血中食物相应 IgG 抗体。[3] 食物激发试验：双盲安慰剂对照食物激发试验是诊断食物耐受的金标准。方法是患者先吃1周基础饮食（已排除可疑不耐受食物），一周后症状应该消失，然后每隔 3～4 天加入 1 种可疑食物，新添加的食物如果诱发症状，就可证明该食物可引起食物不耐受。 检测 IgG：检测患者血清中 IgG 浓度。 目前可检测的血清食物特异性IgG抗体包括两类：
常见 14 项：牛肉、牛奶、鸡肉、猪肉、鳕鱼、大米、玉米、虾、蟹、大豆、鸡蛋(蛋白/蛋黄)、西红柿、蘑菇、小麦。 全部 90 项：龙虾、燕麦、柠檬、球叶莴苣、小米杏仁、蘑菇、杂色豌豆、麦芽、椰菜、苹果、利马豆、鳄梨、橄榄、香蕉、洋葱、橘子、牡蛎、牛肉、大麦(全麦粒)、越橘、欧芹、马铃薯、芥菜籽、荞麦、花生、黄油、美式乳酪、猪肉、菠萝、蔗糖、卷心菜、大米、桃、胡萝卜、哈密瓜、腰果、黑麦、菜花、红花籽、芹菜、鳟鱼、蛤、切达干酪、鸡肉、扇贝、芝麻、红辣椒、虾、鳎鱼、肉桂、巧克力、菠菜、大豆、鳕鱼、沙丁鱼、咖啡、南瓜、草莓、可乐豆、玉米、葵花籽、青豆、白软干酪、牛奶、甘薯、螃蟹、瑞士硬干酪、黄瓜、红茶、烟草、大马哈鱼、茄子、大葱、酸乳酪、西红柿、羊奶、火鸡、葡萄、金枪鱼、柚子、小麦、黑胡桃、嫩豌豆、青椒、大比目鱼、啤酒酵母、蜂蜜、面包酵母、蛋 (蛋白 / 蛋黄)。[3]


食物不耐受与有食物过敏的病史和临床表现相似。[3]
但实际上两者有很大区别，食物过敏与免疫球蛋白 E（IgE）相关，而食物不耐受与免疫球蛋白 G（IgG）相关。前者起病急，症状明显，属于急性病，在日常生活中容易引起人们的关注；而后者症状比较隐蔽，属于慢性病，易被忽视。 可以通过食物过敏诊断方法明确鉴别。 食物不耐受和食物过敏的区别详见下表 1。


对于食物过敏，可采用避免疗法、替代疗法、口服益生菌、食物过敏特异性免疫治疗、脱敏疗法等进行治疗。


「食物相克」的说法本身并不成立，更别说会引起食物不良反应了。 在营养学和食品安全理论中，并没有「食物相克」的说法。迄今也没有看到在现实生活中真正由于食物相克导致的食物中毒的案例和报道。食物中毒和特殊体质产生食物过敏的表现并非因为食物「相克」。 社会上所谓「食物相克」的理由，一是认为某此食物含有大量草酸、鞣酸等抗营养因子，影响营养吸收。 事实上，大部分植物性食物中含有草酸，以「菠菜和豆腐」为例，虽然草酸能与部分钙结合，但其影响小，没有被结合的钙任然可以被机体利用。 并且菠菜和豆腐还有其他对机体有益的物质如蛋白质和多种维生素、矿物质等，所以不要因为某个不确定的因素而放弃整个食物。 二是认为食物间发生化学反应产生有毒物质而导致食物不良反应，以「虾和水果相克」为例，认为虾中的五价砷和水果中的维生素 C 会发生化学反应，生成三氧化二砷（砒霜）而中毒，但是我国食品安全标准对海产品中砷有明确限量规定。根据转换系数，相当于 1 个人要一次性吃 40 kg 的虾才能达到中毒剂量。[2]


当对某食物产生不良反应，还需要用其他替代食品来补充所损失的营养素，如对牛奶产生不良反应的可以选用其他奶制品代替，但同时注意补钙。此外对含有牛奶的各类加工食品如冰淇淋、奶油等也要绝对避免。 乳糖不耐受的人群可选用发酵乳和益生菌乳、低乳糖或零乳糖的奶制品或含乳糖酶的奶制品。也可少量多次饮用普通牛奶，提高自身的耐受能力。


不全是。 食物不良反应包含食物过敏和食物不耐受。食物过敏只是引起食物不良反应的原因之一。


坚持母乳喂养，适时引起多种类辅食。对于健康婴儿而言，尽管纯母乳喂养能否作为预防食物过敏的策略尚存在争议，但其对母亲及婴儿的近期和远期健康都不容忽视，因此遵循 WHO「纯母乳喂养至 6 月龄的建议」，其后逐渐引入谷物、水果，在能耐受数种固体食物后即可尝试引入易致敏食物。 对于不能母乳喂养的婴幼儿建议添加含有益生元的配方粉以预防过敏。 可以提前进行检测引起不适反应的食物，对于已经明确的引起食物不良反应的需要绝对避免摄入。 应教育家长和子女了解相关科普知识，学会正确阅读食品标签，选择安全的食物。 正规渠道购买食物，避免购买生产不符合规范的食品。


广义的食物不耐受是指重复出现的对特定食物或食物成分产生的不良反应，原因包括免疫反应、酶缺乏（如乳糖酶缺乏）、药理作用、激惹反应、毒理反应等。 狭义的食物不耐受指人体免疫系统把某种食物当成有害物质而产生的过度保护性免疫反应，产生食物特异性 IgG 抗体，IgG 抗体与食物颗粒形成免疫复合物，从而引起炎症反应 [1]。


食物不耐受的发病人群较广泛，可发生于任何年龄段人群；发病率也较高，其中婴儿和儿童发病率高于成人；不同性别、年龄的患病情况有所不同，其中女性和青少年程度较重。 多数食物不耐受的患者表现为胃肠道症状和皮肤反应，不同的人对同一种食物的不耐受反应也可能是不相同的，发生食物不耐受的患者也可以同时对多种食物产生不耐受的现象[3,4]。


食物不耐受在生活中也比较常见，但是由于食物不耐受的起病较隐匿，涉及的食物也较多，因此在日常生活中很容易被忽略。 临床常见的食物不耐受有以下几种：


食物不耐受的临床表现多样，涉及全身多个系统，常见的临床表现有以下几个方面[1]：


引起食物不耐受的食物种类多样[8]： 在欧洲国家， 常见的引起食物不耐受的食物为坚果、花生、芹菜、水果； 澳洲主要为牛奶、大豆、花生、鱼； 地中海国家为小扁豆； 在亚洲国家，最常见为乳糖不耐受，其发生率可高达 90％ 以上； 在我国最主要的三种不耐受食物依次是鸡蛋、螃蟹、牛奶。


营养治疗过程中需要注意膳食平衡，以同等营养价值的食物替换不耐受的食物，保证食物能够提供充足的能量和营养素，预防和避免因食物不耐受引起如摄入不足、吸收障碍等问题导致的营养不良[1]。 营养治疗主要有有以下几个方面：


不是，可以重新尝试吃。 因不耐受而禁食的食物一般是中度不耐受，可以尝试食物轮替，重新试着吃不耐受的食物。中度不耐受应将相应食物从饮食中剔除 3 个月后再每 4 天轮替进食一次，重度不耐受则需剔除 6 个月后再进行。 注意在轮替饮食过程中，仍应遵循每次只添加 1 种不耐受食物的原则，逐一将不耐受食物重新纳入饮食。如轮替过程中没有出现食物不耐受的症状，那么就可以重新食用这种食物，否则还是需要停止食用或禁食[1]。


食物不耐受在生活中要注意以下几点[5]： 对于已经明确的或者通过轮替饮食仍不能重新纳入饮食的不耐受食物，需要避免摄入。 需要学会阅读食品标签，养成看包装上食物成分的好习惯，查看加工食物、配料、调味料和添加剂会不会导致食物不耐受的发生；对于成分标识不清楚的食品，可以询问厂家或销售人员，或者谨慎一点选择不吃。 乳糖不耐受在生活中较常见，为避免乳糖不耐受的发生，可以选择喝酸奶，在牛奶中加入乳糖酶，不空腹喝奶，喝牛奶的同时摄入馒头、鸡蛋、面包等。


为防止食物不耐受带来的不良健康影响，可提前进行血清特异性 IgG 试验。根据检测结果，将食物分为忌食、轮替对应采取治疗。 养成查看食物成分表的良好习惯，从而发现其中可能含有的某些能引发不耐受症状的食物或成分[1]。 不吃引起食物不耐受的食物，并且有相关成分的食物以及各类加工食品也不能食用。


视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，95% 的患者年龄低于 5 岁。可分为散发型和遗传型。患儿最常表现为白瞳，还可有斜视等其他表现。治疗主要包括手术、放疗、化疗及其他疗法。


整体来说少见，美国 15 岁以下儿童中 RB 的年发病率为 4.1 / 100 万。


是指遗传型双眼视网膜母细胞瘤合并颅内松果体、蝶鞍上或蝶鞍旁区的异位性视网膜母细胞瘤。这种情况即使采用化疗和放疗的积极治疗，几乎仍是普遍致命的。它是双眼视网膜母细胞瘤患儿在诊断后最初 5 年内死亡的主要原因。


最常见表现为白瞳（54%）和斜视（19%）。
较少见的表现包括：视力下降、眼内炎症、虹膜异色等。


视力 ：双眼病变患儿，视力恢复程度取决于肿瘤范围和治疗效果。肿瘤较小且未累及中心凹（视觉最敏锐的地方，相当于电脑的CPU）时，视力较好。 单眼病变的患儿，对侧健康眼的视力情况很好，3 年后也很少发生肿瘤。 听力 ：接受卡铂（化疗药物）治疗的患儿有可能出现听力损失，需要长期听力检测随访。 发生第二种恶性肿瘤：遗传型患者在初始治疗后 50 年，发生第二种恶性肿瘤的风险是 35%～40%。在 1 岁前接受放疗的患者，这一风险比 1 岁后接受放疗或未进行放疗的患者明显增高。患者不要吸烟，以及避免暴露于其他损害 DNA 的物质。


约 40% 的患者是由患病或携带患病基因的父母遗传导致，或者正常父母的生殖细胞突变所致，常染色体显性遗传，包括所有双眼病变和 15% 的单眼病变。 有家族史的儿童患病风险会增加，出生后应尽快及定期眼科检查。这种基因异常也会增加发生第二种原发性肿瘤的风险，需要终生密切观察。 60% 为非遗传型，系本人的视网膜母细胞发生突变，发病较晚，多为单眼。


该病的中位诊断年龄为 2 岁，大约 95% 的病例在 5 岁以下被诊断出来。男孩和女孩的发病率相近。


需要在全麻下间接检眼镜检查，取病变组织进行化验检查，基本可以做出诊断。 其他辅助检查还有眼超声、MRI 等。


Coats 病、永存胚胎血管、玻璃体积血和眼弓蛔虫病。 患儿年龄不同，常见的鉴别疾病也不同。


标准的治疗方法包括：眼球剜除术、外照射放疗、放射性敷贴（碘-125 近距离治疗）、冷冻疗法、激光消融和化疗。根据患者的病情选择。 对于病情严重、无视力可能、有眼痛的大肿瘤（＞50% 的眼球容积），侵入视神经的肿瘤，既往保留眼球的治疗失败时，需要眼球剜除术治疗。 外照射放疗目前很少使用，有可能使遗传型患者发生第二种癌症的风险增加。 放射性敷贴治疗（碘-125 近距离治疗）：是将一个放射性敷贴固定到眼球壁上肿瘤的顶部，可用作为初始治疗或手术的辅助治疗。采用近距离治疗的患儿通常具有很好的视力结局。 冷冻疗法和激光光凝：可用于治疗较小的肿瘤（直径<6 mm 且厚度<3 mm），可与化疗联合使用 化疗：视网膜母细胞瘤患者诊断时，肿瘤体积往往很大，常使用化学减容来减小肿瘤体积，提高局部治疗的成功率。化学减容还可提供保护，以免发生三侧性视网膜母细胞瘤。还有些局部化疗的方法（如动脉内化疗）已取得一定治疗效果，还需进一步研究其安全性与适用人群。


视网膜母细胞瘤患者治疗后最初 1 年内，至少每 3 个月进行一次眼科随访。期间患者病情稳定，可逐渐减少至每 4 个月一次，随后每 6 个月一次，再然后每年检查一次。 长期幸存者还应定期进行体格检查、实验室筛查和影像学检查，密切观察是否发生第二种恶性肿瘤。


总体而言，治疗后患者的生存情况较好。 在美国，患儿的总体 5 年生存率为 94%。 肿瘤转移的患者一般在确诊后 1 年内发现，结局较差。诊断后 5 年无复发的患儿则视为治愈。


有下列情况时，患者的生存情况较差： 诊断延迟超过 6 个月； 眼内手术史，这可能无意中导致眼内肿瘤种植、甚至眼外播散； 白内障； 使用外照射，这可能导致发生第二恶性肿瘤； 肿瘤已侵犯脉络膜、视神经或眼眶，肿瘤转移风险会增加。


对于进行眼球剜除术的患者，有研究显示眼眶肿瘤复发率为 4.2%，97% 是在术后 1 年内诊断的。所以必须在术后 2 年内密切监测，及时发现有无复发。


由于存在发生第二种肿瘤的可能，患者应当避免吸烟，避免暴露于其他损害 DNA 的物质。 注意佩戴护目镜，保护眼窝和对侧眼。


对于已进行了眼球剜除术的患儿，只要他们佩戴适当的护目镜，则可参加运动。 对于所有患者，需要佩戴护目镜以保护眼窝和对侧眼是极其重要的。


患病风险增加的儿童，比如有家族史，出生后应尽快进行眼科评估。随后每 3～4 个月进行一次筛查，直到 3～4 岁，此后每 6 个月筛查一次，直到 5～6 岁。再往后，可以根据具体情况，长期随访，但是可适当延长随访间隔时间。


生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因（BTD）突变引起生物素酶活性下降，进而引起一系列神经与皮肤系统损害的罕见疾病， 属于常染色体隐性遗传疾病，BTD 是致病基因。


英文名称：biotinidase deficiency，BTDD.
别名：生物素酶缺乏，生物素酶缺乏征，生物素缺乏。
就诊科室：儿科、神经内科、眼科、皮肤科、呼吸内科、消化内科。


游离生物素是多种羧化酶的辅酶，参与糖类、蛋白质和脂肪的代谢，而游离生物素的生成需要在生物素酶的作用下解离生物胞素。
BTDD中，生物素酶基因的基因突变导致生物素酶活性下降，进而游离生物素产生不足，体内营养物质代谢异常，参数多种异常中间代谢产物在血及尿中蓄积，进而导致神经、皮肤等一系列复杂的临床症状。


该病临床表现无特异性，对于临床有多系统损害且伴难以纠正的代谢性酸中毒时应怀疑该病，完善生化检测（明确代谢异常）、血尿代谢筛查（明确有无异常的中间代谢产物）、生物素酶活性及致病基因 BTD 基因检测可明确诊断。


该病无治愈手段但补充生物素可有效控制病情。 所有患者一旦确诊，不论是否发病均需终身服用生物素。口服生物素具有高效、廉价和稳定等优点，治疗过程中应避免食用生鸡蛋。 重症患者在治疗初期可酌情给予左卡尼汀、甲钴胺和维生素 C，并注意控制蛋白质与葡萄糖的摄入。


本病预后根据不同临床类型及是否及时治疗而各异，部分患者可能遗留视力及听力的不可逆性损害，严重者甚至危及生命。


该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前基因检测及生物素酶活性检测。 同时，患者生活中应避免感染、饥饿、发热、疲劳、高蛋白饮食等应激因素，避免增加疾病急性发作风险。


舌系带过短，俗称「结舌」「大舌头」，是一种先天性发育异常。它主要表现为舌底下正中处的舌系带过短，使舌头的正常活动受到限制。 事实上，对于 0～3 月的婴儿（特别是 1 月内的新生儿），舌系带应该有多长，并没有准确的医学研究数据。新生儿期出现「舌系带过短」多是暂时的生理现象。随着舌发育，舌系带会逐渐向舌根方向退缩，一般需要到 2 岁左右，舌系带才会远离舌尖。 发现孩子舌系带过短，可以及时就诊，和医生充分沟通后决定是否需要以及何时治疗。


基于目前研究，新生儿舌系带过短的发生率相对较高，但大都属于「暂时性舌系带过短」。


舌底下正中处的舌系带过短，使舌头的正常活动受到限制； 舌头因而不能伸长到嘴巴外，或往上不能接触上唇； 舌前伸时，因舌系带短拉着舌头，使舌头的背面有小的凹陷。


口齿不清：舌系带过短一定程度上限制了舌在口腔内活动，影响吐字和发音，尤其对卷舌音、腭音及舌音影响较大。当然，舌运动受限制后，对咀嚼运动也会有一定影响。 口齿不清：舌系带过短一定程度上限制了舌在口腔内活动，影响吐字和发音，尤其对卷舌音、腭音及舌音影响较大。当然，舌运动受限制后，对咀嚼运动也会有一定影响。 哺乳困难：在婴儿时期吮奶时，由于裹不住奶头而出现漏奶现象无法吃到足够的乳汁，这就会影响宝宝正常的生长发育。 哺乳困难：在婴儿时期吮奶时，由于裹不住奶头而出现漏奶现象无法吃到足够的乳汁，这就会影响宝宝正常的生长发育。 舌系带溃疡：由于舌系带与下前牙间摩擦形成压疮性溃疡。 舌系带溃疡：由于舌系带与下前牙间摩擦形成压疮性溃疡。


不会。舌系带过短只会引起口齿不清，这个口齿不清不是指说话迟，舌系带短的孩子语言发育不会受到影响。


舌系带过短属于一种先天性发育异常，大部分原因不明，少部分和家族基因遗传有关。


大部分舌系带过短不是遗传病。少部分和家族基因遗传有关，这类患儿可能还会伴有唇裂、腭裂或少牙等问题。


通常情况下，医生通过询问宝宝的症状、观察宝宝伸舌时的表现、观察舌系带与舌尖的距离，即可诊断有无舌系带过短。 为了进一步评估是否需要治疗，医生可能会还会问家长几个问题： 舌系带过短的宝宝母乳喂养有困难吗？ 平时有没有看到宝宝的舌尖伸出红唇外吗？ 宝宝伸舌时舌尖中部是否有一条小沟使舌尖呈 v 或 w 形？ 如果宝宝舌系带与舌尖存在一定距离，宝宝也没有明显母乳喂养困难问题，医生一般会建议家长先不要着急处理，等孩子长大些（可在 3～6 个月），再去专业口腔科医院进行检查。


不一定需要治疗。美国儿童牙科协会强调：舌系带过短的治疗应该遵循个体化原则，有时需要进行多学科综合判断。 基于目前研究，新生儿舌系带过短的发生率相对较高，但大都属于「暂时性舌系带过短」。如果新生儿不存在母乳喂养困难，新生儿期或婴儿早期盲目进行舌系带过短的矫正治疗并不可取。 父母们需要和医生一起根据孩子的具体情况，根据治疗的收益和风险来决定是否治疗。


舌系带过短的主要危害是母乳喂养困难和构音异常。因此，舌系带手术的理想时间可能有两个： 吃不了奶：早期如果宝宝存在由于舌系带过短导致的母乳喂养障碍时，可以接受手术治疗，一般多为舌系带切开术。根据美国儿童牙科协会指南，建议在 6 个月之内给出现母乳喂养障碍的宝宝进行手术。 吃不了奶：早期如果宝宝存在由于舌系带过短导致的母乳喂养障碍时，可以接受手术治疗，一般多为舌系带切开术。根据美国儿童牙科协会指南，建议在 6 个月之内给出现母乳喂养障碍的宝宝进行手术。 说不清话：一般多在 4 岁以后，因为此时宝宝可能会表现出一定的构音问题，且能较好的配合检查及手术后护理；这样有助于医生判断宝宝的构音问题以及舌系带过短的程度。 说不清话：一般多在 4 岁以后，因为此时宝宝可能会表现出一定的构音问题，且能较好的配合检查及手术后护理；这样有助于医生判断宝宝的构音问题以及舌系带过短的程度。


新生儿剪舌系带切开术确实是一项相对简单的操作，但是也存在术后感染可能。此外，新生儿期进行手术，存在一定发生重新粘连（疤痕挛缩）的风险，导致舌系带更短，尤其是舌系带较粗者。因此，要不要手术，一定要和医生充分沟通、权衡利弊。


这不一定，不是说做过手术，发音就一定会准确，也有部分舌系带过短者虽经手术，口齿仍不清晰，其术后的语言训练也是非常重要的。 舌系带过短的手术目的是延长舌系带，增加舌头的活动能力；对于存在一定发音异常的宝宝，家长们还需要配合进行相应的语言训练。


这完全是想当然。宝宝开口说话的时间受到多方面的影响，包括遗传和后天环境等。肯定不是这「一剪刀」能解决问题。


腮腺位于双侧耳朵前面，也就是俗称的腮帮子上，其中间有一根导管叫腮腺导管，开口于口腔内的颊黏膜上（腮帮子内面），主要功能是将腮腺分泌的唾液引导入口腔内。 腮腺炎就是发生在腮腺的炎症，主要由细菌和病毒感染造成。得了腮腺炎之后，最典型表现是腮帮子反复肿大，腮腺导管口有红肿或唾液分泌异常（过多或过少），有时还会伴有发热、无力等全身症状。 腮腺炎的类型不同，治疗方法也有所区别，但总体预后良好，有严重并发症者预后较差。接种腮腺炎疫苗可以有效预防流行性腮腺炎[1]。


腮腺炎可分为急性化脓性腮腺炎、慢性复发性腮腺炎、慢性阻塞性腮腺炎、流行性腮腺炎以及特异性腮腺炎等。


常见。 在腮腺炎的各种类型中，最常见的是流行性腮腺炎，我国 2018 和 2019 年流行性腮腺炎的发病率约为 21.18/10 万[4]。


如果只是腮腺区肿大了，可以先看口腔科，但是诊断为流行性腮腺炎的话就需要到传染科或感染科治疗。


慢性复发性腮腺炎患者可见腮腺区反复肿胀，但仅有轻度水肿。挤压腮腺区会有脓液或者胶冻状、雪花状的液体从腮腺导管口溢出，而且每隔数周或数月就会发作一次[2]。


慢性阻塞性腮腺炎多发生在中年（45～59 岁）男性身上，患者往往不知道什么时候发病，大多是腮腺区反复肿胀了才到医院来看，约半数患者与进食有关。就是看见饭或者准备吃饭，腮帮子就肿大了，当不吃饭的时候肿胀感就减少了，这是因为吃饭时唾液腺会分泌唾液导致的。 也有一部分患者腮腺区肿胀与进食没有明显的关系，早上起来腮帮子肿得厉害，稍微按摩以后就能缓解[2]。


流行性腮腺炎多为双侧腮腺同时发生炎症，潜伏期 8～30 天，平均 18 天。部分患者会伴有全身高热（体温可达 40 ℃）、头痛、乏力、食欲缺乏等前驱症状。 主要表现为两侧腮腺区肿胀、疼痛（吃酸性食物时疼痛加剧），影响吃饭，腮腺导管口红肿但是没有脓溢出。 其他的器官有时也会受影响，比如会引起睾丸炎（可能导致不孕）、卵巢炎（可能导致不孕）、脑膜炎等[1]。


一般不会。 虽然腮腺炎病毒对睾丸有一定的攻击性，少部分男性患者（受攻击的一般是成熟的睾丸，幼年患者很少发生）在腮腺肿胀开始消退时发生睾丸炎，出现睾丸肿胀疼痛等症状。但很少引起不育症[1]。


一般不会。 青春期后的流行性腮腺炎有可能会攻击女性的卵巢造成卵巢炎，但是发生率很低。 如果要影响生育功能，除非是双侧的卵巢都发生严重的炎症导致卵巢功能的不可恢复。否则轻度的或者单侧的炎症是可以治疗的，不会影响生育的。合并卵巢炎时，症状有发烧、下腹痛等，右侧卵巢炎的症状可能酷似急性阑尾炎[1]。


除了睾丸炎、卵巢炎，流行性腮腺炎还可能导致脑炎、脑膜炎、胰腺炎、心肌炎、乳腺炎、甲状腺炎、肾炎等疾病。发生率较低，但严重时，可能危及生命，其中可能致命的主要是脑炎和脑膜炎[1]。


腮腺炎一般情况下是不会癌变的，但是慢性腮腺炎反复发作的话会影响腮腺的分泌功能，所以得了腮腺炎之后要积极的治疗。


不会。 吃坏肚子可能会引起腹痛、腹泻等症状，而吃太酸的东西会引起唾液分泌的增多，但是并不会引起腮腺炎。 但得了流行性腮腺炎后吃太酸的东西可能会导致疼痛加剧[1]。


不会。用力吹气球脸酸是由于脸上的肌肉（也就是咀嚼肌）过度疲劳引起的，一般休息一会儿就会缓解，不会引起腮腺炎。


儿童比较常见，主要发生于 1～15 岁这个年龄段，以 5 岁左右最为常见，成年人的复发性腮腺炎多为儿童复发性腮腺炎迁延不愈而来。


儿童复发性腮腺炎的病因比较复杂，发病机制还不是很清楚，一般认为与以下因素有关：


成人复发性腮腺炎一般是儿童时期患了复发性腮腺炎后，一直没康复而形成的[2]。


会。腮腺导管结石就是腮腺导管内有石头样的东西把导管堵住了，这个石头样的东西可大可小，可以发生在腮腺导管的任何部位。 腮腺导管主要作用是排出唾液，堵住了之后，唾液的排出就受到了阻碍，唾液长时间瘀滞，会引起腮腺的炎症[2]。


一般没有急性堵塞的情况。因为结石的发生是一个慢性的过程，主要是以脱落的上皮细胞、细菌等为核心，钙盐沉积于核心周围形成的，这是一个慢性的过程[2]。


会。流行性腮腺炎由病毒感染引起的，有传染性，而且主要是通过飞沫传播，所以得了流行性腮腺炎的患者需要隔离[1]。


一般冬、春季容易流行，所以这个季节要少去人群密集的地方，同时要注意卫生。像学校、幼儿园等集体场所，疾病比较容易流行，所以老师和家长平常要注意观察，如果发现疑似腮腺炎的学生要及时带去医院就诊[1]。


需要医生给患者做体格检查和腮腺造影。例如，患者轻度肿胀，挤压腮腺区会有脓液或者胶冻状的液体从腮腺导管口溢出。腮腺造影显示末梢导管呈点状、球状扩张[2]。 但如果慢性腮腺炎处于急性发作的状态，是不能做造影检查的。


需要医生给患者做体格检查和腮腺造影。例如，患者的腮腺区有进食肿胀的经历，按摩腮腺区，导管口会有浑浊的液体流出。腮腺造影时会发现腮腺导管呈「腊肠样」改变[2]。


急性化脓性腮腺炎主要发生在做过胃肠道大手术以及患有严重全身疾病的患者，所以一般都需要住院治疗。治疗方法有：


复发性腮腺炎通常会自愈，一般只要多喝水（在温和气候条件下，活动量较少的成年男性每天水的适宜摄入量为 1700 mL；女性每天水的适宜摄入量为 1500 mL），每天按腮腺区帮助唾液排空，用淡盐水漱口，保持口腔卫生即可[2,5]。


因为慢性复发性腮腺炎多是由于局部原因引起的，所以治疗主要以去除病因为主：


流行性腮腺炎痊愈后可以获得终身免疫，一般是不会复发的，也就是说一个人一生最多只会得一次流行性腮腺炎[1]。


一般腮腺炎治好后，只要不再出现症状就不需要复查，但如果又出现了腮帮子肿胀、疼痛等问题就要再去看医生。


化脓性腮腺炎以易消化、高维生素、高蛋白质、高热量的流质或半流质饮食为主，如新鲜果汁、炖蛋、藕粉等[6]。其他类型的腮腺炎患者要注意清淡饮食，少吃多餐，多饮水，不要大鱼大肉，不要吃得太油腻。 流行性腮腺炎不能吃酸的，因为酸性食物可能会导致疼痛加剧。但其他类型的可以稍微吃点酸的东西，酸性物质可以促进唾液的分泌，从而促进腮腺内炎症物质的排出，有利于腮腺炎的好转[1,2]。


生长激素是位于大脑的垂体分泌的激素，不仅有促进生长的作用，还能促进体内蛋白质合成，影响脂肪、血糖、钙、磷等物质的代谢。若因多种原因引起生长激素分泌不足，导致患者身材矮小、血糖异常、血脂升高、肥胖等，就是生长激素缺乏症( growth hormone deficiency,GHD)。


生长激素缺乏症可分为先天性和获得性： 先天性生长激素缺乏症：婴幼儿及儿童等未成年患者发生生长激素缺乏症，可出现身材矮小、生长障碍。当 GHD 合并促肾上腺皮质激素缺乏时，低血糖可能较严重。GHD 合并促性腺激素缺乏时可导致小阴茎、隐睾和阴囊发育不全。 先天性生长激素缺乏症：婴幼儿及儿童等未成年患者发生生长激素缺乏症，可出现身材矮小、生长障碍。当 GHD 合并促肾上腺皮质激素缺乏时，低血糖可能较严重。GHD 合并促性腺激素缺乏时可导致小阴茎、隐睾和阴囊发育不全。 获得性生长激素缺乏症：获得性 GHD 儿童表现为严重生长障碍，骨龄延迟，体重/身高比值增加，脂肪分布通常呈「婴儿型」、「天使样」模式，且面容幼稚，鼻梁低平、前额突出。声音幼稚，毛发生长稀疏且较细。阴茎可能较小，青春期通常延迟。成年患者瘦肉组织减少、脂肪组织增加，「啤酒肚」明显；皮肤薄而干燥，出汗少；血脂升高，对胰岛素敏感性下降，容易患上骨质疏松和心血管疾病；工作和活动能力下降，常感情绪低落、孤独，生活质量下降。 获得性生长激素缺乏症：获得性 GHD 儿童表现为严重生长障碍，骨龄延迟，体重/身高比值增加，脂肪分布通常呈「婴儿型」、「天使样」模式，且面容幼稚，鼻梁低平、前额突出。声音幼稚，毛发生长稀疏且较细。阴茎可能较小，青春期通常延迟。成年患者瘦肉组织减少、脂肪组织增加，「啤酒肚」明显；皮肤薄而干燥，出汗少；血脂升高，对胰岛素敏感性下降，容易患上骨质疏松和心血管疾病；工作和活动能力下降，常感情绪低落、孤独，生活质量下降。


对于生长激素缺乏症患儿，重者可因低血糖反复发作而伴脑损伤。生长激素缺乏症带来的糖脂代谢异常、肥胖等均增加罹患心血管疾病的风险。另一方面，患者的骨折风险增加，生活质量严重下降。


：
下丘脑-垂体功能障碍：垂体发育异常、下丘脑功能缺陷；
遗传性生长激素缺乏：GH1 基因缺陷、垂体 Pit-1 转录因子缺陷等。 ： 下丘脑-垂体功能障碍：垂体发育异常、下丘脑功能缺陷； 下丘脑-垂体功能障碍：垂体发育异常、下丘脑功能缺陷； 遗传性生长激素缺乏：GH1 基因缺陷、垂体 Pit-1 转录因子缺陷等。 遗传性生长激素缺乏：GH1 基因缺陷、垂体 Pit-1 转录因子缺陷等。 ：多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。 ：多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。 ：体质性生长及青春期延迟、心理性生长抑制、原发性甲减等原因，可造成暂时性生长激素分泌功能低下，解除原因后可恢复正常。 ：体质性生长及青春期延迟、心理性生长抑制、原发性甲减等原因，可造成暂时性生长激素分泌功能低下，解除原因后可恢复正常。


第一步是评估引起生长障碍的其他原因，包括慢性全身性疾病（累及消化系统、心脏、肺部、肾脏或血液的长期疾病）、甲状腺功能减退、Turner 综合征(女孩)和骨骼疾病。 这一步可通过全面的病史询问和体格检查完成。适当时应进行实验室检查和辅助检查评估，包括全身性疾病、营养低下、炎症和甲状腺功能的筛查，女孩还应检查染色体核型以排除 Turner 综合征。 如果没有这些疾病的证据，则可通过以下检查来探究 GHD 的可能性。如生长激素兴奋试验、测定血清胰岛素样生长因子 -1、人源性胰岛素样生长因子结合蛋白 -3 测定；基因检测；垂体磁共振成像；X 线检查评定骨龄等。


胰岛素样生长因子 -1：在儿童患者中低于相应的正常范围，用于儿童生长激素缺乏症的诊断。也用于成人生长激素缺乏症的诊断，但须结合生长激素兴奋试验。成人胰岛素样生长因子 -1 支持不能排除生长激素缺乏症。此外，该指标还用于指导生长激素治疗的剂量调整。 胰岛素样生长因子 -1：在儿童患者中低于相应的正常范围，用于儿童生长激素缺乏症的诊断。也用于成人生长激素缺乏症的诊断，但须结合生长激素兴奋试验。成人胰岛素样生长因子 -1 支持不能排除生长激素缺乏症。此外，该指标还用于指导生长激素治疗的剂量调整。 胰岛素样生长因子 -3 结合蛋白：在儿童患者中低于相应的正常范围，协助儿童生长激素缺乏症的诊断。 胰岛素样生长因子 -3 结合蛋白：在儿童患者中低于相应的正常范围，协助儿童生长激素缺乏症的诊断。 生长激素兴奋试验：根据具体情况选择合适的试验方法，包括胰岛素激发试验、生长激素释放激素+精氨酸联合兴奋试验、生长激素释放激素+生长激素释放肽联合兴奋试验及胰高血糖素试验兴奋试验。其中胰岛素激发试验是诊断的「金标准」。生长激素缺乏症患者在兴奋试验后生长激素的峰值低于相应水平。 生长激素兴奋试验：根据具体情况选择合适的试验方法，包括胰岛素激发试验、生长激素释放激素+精氨酸联合兴奋试验、生长激素释放激素+生长激素释放肽联合兴奋试验及胰高血糖素试验兴奋试验。其中胰岛素激发试验是诊断的「金标准」。生长激素缺乏症患者在兴奋试验后生长激素的峰值低于相应水平。 磁共振成像：用于判断病位是否在垂体或下丘脑，评估它们的形态、大小、有无肿瘤等。 磁共振成像：用于判断病位是否在垂体或下丘脑，评估它们的形态、大小、有无肿瘤等。 基因检测：如儿童患者磁共振成像正常，需考虑基因性疾病，进行基因检测以诊断。 基因检测：如儿童患者磁共振成像正常，需考虑基因性疾病，进行基因检测以诊断。 对于垂体病变引起的生长激素缺乏症，还要根据情况检测性激素、甲状腺功能、促肾上腺皮质激素等其它垂体激素。 对于垂体病变引起的生长激素缺乏症，还要根据情况检测性激素、甲状腺功能、促肾上腺皮质激素等其它垂体激素。


如同时存在其他多种垂体激素缺乏，行生长激素兴奋试验前必须将其他激素进行补充，治疗至正常生理范围内。


需与甲状腺功能减退、家族性身材矮、特发性矮身材、骨骼发育障碍等其它疾病鉴别。根据生长激素缺乏症表现和相关检查不难鉴别。


给予重组人生长激素治疗。如出现相关的肥胖、高血脂、心血管疾病等，给予对症处理。


重组人生长激素的不良反应有水肿、关节痛、肌肉疼痛、头痛等，不必紧张，医生将根据患者的反应、检测指标调整药物剂量，在减小药物剂量时可消失。 使用生长激素的儿童患者，生长激素治疗通常至少持续至身高生长减少到每年低于 2.0～2.5 cm(1 英寸)时。然后应该使用生长激素刺激试验再次检测患者的生长激素缺乏症，以确定是否有代谢适应证应继续进行治疗至成年期。


需要复查。 治疗的最初剂量调整阶段，需根据临床表现、药物副反应及测定的胰岛素样生长因子 -1 来调整用药剂量，每 1～2 个月复查 1 次；一旦制定了合适的最佳治疗方案，定期复查： 治疗的最初剂量调整阶段，需根据临床表现、药物副反应及测定的胰岛素样生长因子 -1 来调整用药剂量，每 1～2 个月复查 1 次；一旦制定了合适的最佳治疗方案，定期复查： 每 3 个月：临床症状、体重、身高、腰围、血压； 每 3 个月：临床症状、体重、身高、腰围、血压； 每 12 个月：胰岛素样生长因子 -1、骨代谢指标、甲状腺功能、血脂、糖代谢相关指标及骨龄测定； 每 12 个月：胰岛素样生长因子 -1、骨代谢指标、甲状腺功能、血脂、糖代谢相关指标及骨龄测定； 每 2 年：骨密度检查； 每 2 年：骨密度检查； 另外，成人的话，每 6～12 个月进行生活质量评估。 另外，成人的话，每 6～12 个月进行生活质量评估。 有下丘脑－垂体肿瘤病史及伴有其它垂体激素缺乏的患者，应定期复查垂体核磁共振及相关激素。 有下丘脑－垂体肿瘤病史及伴有其它垂体激素缺乏的患者，应定期复查垂体核磁共振及相关激素。


儿童生长激素缺乏症患者在进入成年后，进行评估和复查，部分患者可以停用生长激素，根据病情，这部分患者有的可以停止复查，有的仍需定期复查。


合并高血脂、肥胖、心血管疾病、高血糖的患者，饮食宜清淡，少进食钠盐，控制油类摄入，注意营养均衡，适度运动。


只要患者的性腺功能和甲状腺功能正常或治疗后保持正常，可以正常生育。


手足口病（hand foot and mouth disease，HFMD）是由多种肠道病毒呼吸道病毒引起的急性传染病。主要表现为手、足、口和肛周皮肤小疱疹或小溃疡，同时还会出现口腔、咽喉部疼痛，发热等症状[1]。 大部分患者经过治疗后，一周左右时间可以痊愈，但也有少数患者会出现心肌炎、肺水肿、无菌性脑膜炎等并发症，个别病例病情发展快，出现神经源性肺水肿，甚至导致死亡[1]。 手足口病一年四季均可发生，夏秋季节多见，但部分地区亦可出现秋冬的小高峰，潜伏期一般为 3～5 天，没有明显预兆。


手足口病每十万人约有 37～205 人患病，近年报告每十万人约有 6～51 人因手足口病死亡[1]。


多发生于二至十岁儿童，尤以五岁以下年龄组发病率最高[2]，成年人少见。


成年人也会患手足口病，表现也与儿童感染手足口病类似，但是累及神经系统或出现肺水肿等严重情况的极少见，主要表现为皮肤疱疹及低热[1]。成年人一旦感染，症状较重。


手足口病主要表现为手、足、口腔等部位的斑丘疹、疱疹，可伴有其他非特异性症状，如咳嗽、流涕、食欲不振、低热、头痛、口腔及咽喉痛等。 手掌部位皮损初为粉红色斑疹，很快进展为水疱，水疱不疼不痒，疱壁薄，内容清亮，周围绕以红晕。
口腔病损位于腭弓前方，最常见于舌和颊黏膜，较少见于唇龈沟及软、硬腭，偶尔见于悬雍垂、唇和扁桃体，开始为红色斑疹，之后进展为水疱，周围有一圈细细的红斑状晕环。水疱溃破后可形成灰白色溃烂或浅溃疡。 此外，部分患儿还可出现精神差、拒食、嗜睡、易惊、呕吐、呼吸急促、心率增快，以及脑膜炎、脑炎、脑脊髓炎、肺水肿、循环障碍相关的表现[2]。


手足口病有惊跳提示神经系统损害，一般在高热时发生，偶有惊厥。惊跳即表现为四肢的阵挛，通俗的讲为「像被吓到一样」肢体的抖动。另外注意是否出现其它神经系统损害症状，如孩子出现嗜睡、呕吐、头痛等表现，有时会伴有肢体抖动、站立不稳或肌阵挛（就是肌肉在抽搐）。


手足口病的皮疹多少与病情轻重无直接关系。无论是皮疹少的或皮疹多的病例均有出现重症的情况，皮疹的多少与卫生习惯有很大关系[1]。


手足口病分为普通型及重型。轻型（普通型）患者仅表现为皮疹及发热，预后好，无明显后遗症。而重型患者可有神经系统表现，尤其累及心肺功能的情况下，有一定的危险性，预后较差，需要抓紧治疗[2]。


当出现以下情况时，常提示该患者可能为重症病例，正在处于心功能衰竭前期[1]，需立即前往医院就诊，若未及时就诊，很快就会进展为心功能衰竭期。 持续高热：体温（腋温＞39℃），常规退热效果不佳； 神经系统表现：出现精神差、嗜睡、头痛、呕吐、易惊、肢体抖动、无力、站立或坐立不稳、颈项强直（脖子僵硬的感觉）等，极个别病例出现食欲亢进； 呼吸异常：呼吸增快/减慢或节律不整齐 循环功能障碍：出冷汗、四肢发凉、皮肤花纹、心率增快（＞160 次 / 分）、血压升高。 幼儿园有此疾病流行时，需要及时就诊。


一般情况下不会出现后遗症，据临床观察的病例，部分严重神经系统损害的患儿可遗留有肢体瘫痪、吞咽障碍等症状。但家长也不必太过担心，大部分经过治疗的患儿恢复良好[4]。


引发手足口病的肠道病毒至少有 20 多种，包括柯萨奇病毒 A 组的 16、4、5、9、10 型，B 组的3、5 型，以及肠道病毒 71 型均为手足口病常见的病原体，重症病例多由肠道病毒 71 型感染所致[1]。


人是肠道病毒的唯一宿主，传染源包括患者和隐性感染者（感染了病毒，但是没有出现症状）幼儿园易爆发流行[1]。


该病传播方式多样，以粪口途径传播为主。病毒可通过粪便污染手、毛巾、手帕、牙杯、玩具、食具、奶具及床上用品、内衣等，进而引起间接接触传播； 此外，患者咽喉分泌物及唾液中的病毒可通过飞沫传播； 还可通过水疱液传播[1]。


因为手足口病主要是通过粪口途径传播，如果孩子的手接触了可引起手足口病的病毒污染的食具、奶具、玩具等，舔手可能感染本病[1]。因此与宝宝的手卫生、吃手习惯有关。


如果发现孩子手掌、足掌、膝关节、肘关节、口腔有疱疹，同时出现发热的表现，那么应该警惕孩子可能患了手足口病，应尽快前往医院就诊明确诊断[1]。另外患者的流行病学史也很重要，需要注意近期的密切接触史、曾去地、旅行史等是否发生手足口病爆发。


普通病例主要查血常规（多数病例白细胞计数正常，部分病例白细胞计数、中性粒细胞比例及 C -反应蛋白可升高。）、病原学检查可通过咽拭子检查，查明病原体类型[1]。 合并神经系统表现时，需结合影像学检查，如头颅 MRI、脑电图判断是否有脑功能衰竭，如脑水肿等；心脏超声、心肌酶、胸片等判断是否有心肺功能损伤，如心动过速、肺水肿等；病情危重者的肌钙蛋白、血糖、乳酸会升高[1]。


医生会根据病情，判断是否需要行病原学检查，检测患者鼻咽、肛黏膜、粪便、疱疹液、脑脊液等处的病原体特异性核酸，或急性期血清的 IgM 抗体检测[1]。一般来说，大多数手足口病不需要明确病原，对治疗并无帮助。 在临床诊断病例基础上，病原学检查，如果具有下列之一者即可确诊： 肠道病毒(柯萨奇病毒 A 组 16、肠道病毒 71 型等）特异性核酸检查阳性。 分离出肠道病毒，并鉴定为柯萨奇病毒 A 组 16、肠道病毒 71 型或其他可引起手足口病的肠道病毒。 急性期血清相关病毒 IgM 抗体阳性。 恢复期血清相关肠道病毒的中和抗体比急性期有 4 倍及以上升高。


手足口病有时可引起脑干脑炎、脑脊髓炎等神经系统的问题，头颅核磁共振（头颅 MRI）可反映这些病变，对于疾病的评估及后期随访均具有重要的意义[1]。


对于伴有惊跳、肢体抖动、头痛、呕吐等神经系统表现的患者需要进行腰椎穿刺，明确是否合并脑炎、脑膜脑炎，它与头颅磁共振、脑电图互相不能替代。 所有的操作都是有风险的，但腰椎穿刺属于医师掌握的基本操作之一，一般情况下风险不大，同时风险在一定程度上是可控的。


手足口病一般为儿童发病，多会选择儿科就诊。也可在传染科就诊[4]。


手足口病一般是自限性疾病，如果没有合并症，其恢复效果一般较好，多在一周内痊愈。主要为对症治疗：


家长需要重点观察的情况有：有无持续高热、精神差、嗜睡、头痛、呕吐、易惊、肢体抖动增加、呼吸增快、出冷汗、四肢发凉等情况，若出现明显不适，应及时告诉医护人员[1]。


多种病毒可引起手足口病，不同病原型被病毒感染后抗体缺乏交叉保护力，因此，人群可反复感染发病[4]。


可给予清淡、易消化的食物，部分口腔疱疹明显的患儿会因为口腔疼痛而进食困难，可用吸管进食[1]。


手足口病的护理主要为疱疹局部卫生，需要防止继发细菌感染； 避免患儿与其它小朋友密切接触； 家长自己照顾患儿时注意带口罩，不要和患病的孩子分享食品、餐具； 另外主要是监测病情的发展，如惊跳频次有无增加，呼吸、循环的变化，监测血压、神志、血糖等指征[1]。


接种相关疫苗，肠道病毒 71 型灭活疫苗临床试验结果显示，肠道病毒 71 型灭活疫苗对肠道病毒 71 型引起的手足口病保护率可达 97.3%[4]； 注意家庭及周围环境卫生，患儿日常用品、玩具都定期消毒处理； 肠道病毒 71 型对 75% 的酒精不是很敏感，对漂白剂（次氯酸钠）敏感；56 摄氏度 30 分钟可以灭活[4]； 教育孩子饭前、便后、打完喷嚏、外出后要用肥皂或洗手液洗手； 不喝生水，不吃生冷的食物； 居室要经常通风，要勤晒衣被； 手足口病流行期间不带孩子到人群密集、空气流通差的公共场所，避免接触患病儿童。


国家食品药品监督管理局于 2015 年批准了全球首个手足口病疫苗的注册生产申请，用来预防由肠道病毒 71 型引起的手足口病，这一类型更容易出现重症。可用于六月龄至五岁儿童，基础免疫程序为两剂次，间隔一个月，鼓励在 12 月龄前完成接种。 但因为目前手足口病疫苗存在供货量不足的问题，部分地区和城市还不能接种，但相信在不久的将来，该疫苗可以普及使用起来，从一定程度上减少手足口病的感染率和发病率。


判断标准 一般开始于 3～12 岁，疼痛通常发生在下午或者晚上，有的孩子会因疼痛加剧而痛醒。 疼痛至少一月 1 次，且至少持续 3 个月。 疼痛呈间歇性，一般 1 月甚至 1 周就会发作一次，中间有至少持续数日的无症状期。 白天活动量增多可能加剧疼痛。 孩子没有关节、局部肌肉外观和生长发育等异常。 如果进行了辅助检查（比如抽血检查和骨骼 X 线），其结果也正常。 下列情况需进一步就医检查 孩子有全身性症状，如不明原因发热、体重减轻、活动减少。 肢体疼痛持续、不断加重或呈单侧分布（也就是说只有一边肢体疼痛）。 白天疼痛尤其是上午疼痛。 跛行或活动受限。 体格检查发现局部异常：关节活动度下降、皮温高、压痛、肿胀、红斑。 疼痛局限于上肢、背部或腹股沟。


生长痛是一种良性的疼痛，通常在初次发作后的 1 年或 2 年内消失，一般不会对孩子健康造成影响，不过日常家长也可以采用以下方法来帮助孩子缓解疼痛。 轻度生长痛，可以局部按摩、热敷 如果疼痛不剧烈，可以暂时不用药物，局部按摩、热敷能有效的减轻宝宝的疼痛程度。注意热敷时，毛巾不要捂得太热，避免烫伤皮肤。 按摩和热敷无效时，可以服用镇痛药 推荐使用非处方镇痛药对症治疗疼痛，如对乙酰氨基酚或布洛芬。 由于疼痛通常集中发作于晚上，或者在白天身体活动增加后出现，因此在睡前服用对乙酰氨基酚或布洛芬在一定程度上可以预防宝宝白天活动量增加之后在夜间痛醒。此外，还能有助于打断疼痛反复发作的循环。 需要注意的是，上述两种药物的服药时间均需要间隔 4～6 小时。另外，不建议交替使用这两种药物。具体用法用量请遵医嘱。 如果上述药物不能缓解疼痛，或口服后有效果但很快（不到 4 小时）又再次疼痛，家长需要及时带宝宝到医院就诊和评估。


湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种严重的 Ｘ 连锁隐性遗传性疾病。 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种严重的 Ｘ 连锁隐性遗传性疾病。 主要特点为血小板减少，湿疹和免疫功能缺陷。 主要特点为血小板减少，湿疹和免疫功能缺陷。 是一种比较罕见的疾病，发病率大约为 1～10/100 万。 是一种比较罕见的疾病，发病率大约为 1～10/100 万。


英文名称：Wiskott-Aldrich syndrome. 别名：Wiskott-Aldrich 综合征。 就诊科室：血液科、新生儿科、儿科、风湿免疫科、皮肤科、肿瘤科


本病源于编码 WAS 蛋白（WASp）的 WAS 基因突变导致 WAS 蛋白表达减少或缺失。 WASp 仅在造血系统表达，在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用，可导致多种免疫细胞功能异常。 WAS 基因多达 300 多种突变，导致 WASp 发生不同缺陷，进而导致多种临床表型。


：皮肤的瘀斑，鼻出血，大小便带血，口腔出血，严重的有消化道及颅内出血；主要是由于先天性的血小板计数减少，血小板体积变小所导致。 ：手足、头面、阴囊等处的小米大小的小水疱，水疱挠抓刺激后破溃，持续性的有液体渗出，合并感染时，可有黄绿色或者褐色的脓痂，有明显的瘙痒和疼痛感觉。 ：因为先天性的免疫功能缺陷，容易罹患细菌、病毒和真菌感染。如单纯疱疹（病毒感染），细菌性肺炎（细菌感染），念珠菌病（真菌感染）等。 自身免疫性疾病：患儿容易得如血管炎、溶血性贫血、关节炎、葡萄膜炎等疾病。 ：在青少年阶段容易得恶性淋巴瘤等血液系统恶性肿瘤。


：可有血小板计数减少，体积变小。 WASP 基因检测：诊断的金标准。


药物治疗：
使用抗生素、免疫球蛋白、糖皮质激素等。
主要控制感染，治疗湿疹及血小板减少等导致的一些并发症。 使用抗生素、免疫球蛋白、糖皮质激素等。 主要控制感染，治疗湿疹及血小板减少等导致的一些并发症。 手术治疗：
主要是脾脏切除，手术治疗应极其谨慎。
虽然脾脏切除能使血小板数量增加，但脾脏切除后败血症等严重感染的风险增加，须终身使用抗菌药物预防感染，并且不能降低自身免疫性疾病和肿瘤的风险。 主要是脾脏切除，手术治疗应极其谨慎。 虽然脾脏切除能使血小板数量增加，但脾脏切除后败血症等严重感染的风险增加，须终身使用抗菌药物预防感染，并且不能降低自身免疫性疾病和肿瘤的风险。 造血干细胞移植：
造血干细胞移植是目前最有效的方法。
但是因为配型、供体来源、后续治疗费用等诸多方面的原因，临床上的应用受到极大的限制。 造血干细胞移植是目前最有效的方法。 但是因为配型、供体来源、后续治疗费用等诸多方面的原因，临床上的应用受到极大的限制。


湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征预后很差，多数患儿因为各种严重的感染、恶性肿瘤等，在青少年时期死亡。 患者会因为血小板减少，湿疹及免疫功能缺陷等，严重影响患儿的生长发育及身心健康。


孕前的遗传咨询，产亲的遗传检测，优生优育； 生活中避免跌打磕碰等外伤，避免剧烈运动等，预防出血性疾病，尤其是如颅内出血等严重的出血性疾病出现； 有食物、药物等过敏史者，尽量避免接触这些过敏源，进而减少湿疹的发生； 重视并精心呵护孩子的心理健康。


胎儿侧脑室宽度在孕 15～40 周之间保持稳定，平均值为 5.4～7.6mm ，正常上限值为 10mm 。 一般认为，如果被查出侧脑室宽度在 10～15mm 为轻度扩张，大于 15mm 则为重度（也称作脑积水）。 需要进一步检查和随访，来查找病因。 复查超声： 找具有胎儿畸形诊断经验的超声医生进行全面的超声检查，以确认侧脑室是否是真的增宽和增宽的程度，并确定是否合并其他结构异常。比如说神经系统发育异常及心血管系统发育异常。 羊水穿刺： 目的是排除胎儿是否有染色体核型异常或染色体微阵列异常。 感染因素： 如怀疑有巨细胞病毒和弓形虫感染，最好进行羊水聚合酶链反应( PCR )检查，也可选择母体血清学检查。如果存在寨卡病毒或其他感染的危险因素或特殊暴露，可考虑进行相关检查。 核磁共振（ MRI ）： 建议羊水穿刺结果正常、病因不明的单纯性侧脑室增宽的，应考虑在孕 20 周后做胎儿 MRI 协助诊断，因为超声检查受到超声医生经验、超声仪器，以及胎儿在宫内的位置等多种因素的影响，可能干扰检查结果。MRI 基本不受这些因素的限制，相对更客观，能够更清楚的发现是否合并其它的脑结构异常，而且没有什么辐射，相对来说，对于孕妇和胎儿都很安全。 超声随访： 目的是检查侧脑室增宽有无加重或好转。在孕 28～34 周间，应至少再进行一次详细超声检查，以确定是否合并其他异常，以及侧脑室增宽有无加重或好转。 根据检查和随访结果判断处理方式。 检查和随访无问题，建议继续观察。 如果通过以上检查和随访，并没有查出明确的病因，这种单纯性侧脑室增宽大多数胎儿出生后多预后良好，可以继续观察。产后随访仍需密切监测出生后侧脑室的扩张程度，早期进行神经发育评估延长随访时间，及早发现早治疗，减少不良结局的发生。 检查和随访有问题，建议多学科会诊。 如果侧脑室增宽严重（ >15mm ）、超声随访加重或合并有其他异常时，胎儿异常结局的风险增加，这种情况建议产科，神经外科医生等多学科会诊，必要时终止妊娠：
单纯性侧脑室增宽没有合并其他异常情况，但在随访中发现宽度在逐渐加大，并且宽度 >15mm ，这种预后通常比较差；
侧脑室增宽合并有其他异常或畸形，胎儿具有重大缺陷的；
羊水穿刺结果胎儿有染色体核型异常或染色体微阵列异常。 单纯性侧脑室增宽没有合并其他异常情况，但在随访中发现宽度在逐渐加大，并且宽度 >15mm ，这种预后通常比较差； 侧脑室增宽合并有其他异常或畸形，胎儿具有重大缺陷的； 羊水穿刺结果胎儿有染色体核型异常或染色体微阵列异常。


染色体异常、家族遗传、感染因素（如巨细胞病毒和弓形虫感染）、先天性大脑结构发育异常、胎儿在宫内出现自发的颅内出血等都会导致胎儿侧脑室增宽。 目前还没有明确有效的预防办法，根据侧脑室增宽的病因可以注意以下几点： 适龄生育。 生宝宝不要太晚，减少胎儿染色体异常的概率。 提早补充叶酸。 从准备怀孕前 3 个月开始每天补充叶酸 400～800ug ，保证胚胎早期有较好的叶酸营养状态。 高危人群进行TORCH筛查。 对于可能被感染的高危人群推荐进行 TORCH 筛查，最好是孕前筛查，次选是早孕期筛查。 避免暴露于弓形虫病感染源(如接触带有弓形虫卵囊的猫粪、食用未煮熟的肉类)，坚持良好的个人卫生习惯，尤其是在接触尿布或口鼻分泌物后使用肥皂和水洗手，预防巨细胞病毒等感染。 均衡膳食，适量活动。 均衡膳食、合理补充营养，控制体重，适量运动，孕期避免剧烈运动，以防跌伤。


对应孕周的胎儿头围标准值，可以参考下方的表格，但具体应以医生的判断为准。 如果医生判定头围超出或少于参考范围，考虑为异常情况，需要引起警惕。


如果胎儿头围小于相应孕周的标准值范围，需要考虑可能存在小头畸形。 而如果头围过大，也需要考虑可能存在胎儿畸形，这种情况您需要咨询产前诊断医生，根据超声情况医生会核对孕周。 如果的确存在问题，可能会进一步进行头颅核磁、病毒检查以及羊穿或者脐穿检查胎儿染色体情况。


听力筛查就是在每一个宝宝出生时，通过一些听力测试，筛查出有严重听力损失可能性的婴幼儿。 同时，听力筛查除了包括给每一个出生的宝宝做听力初筛，还包括后续的听力复筛、听力诊断、听力干预和听力随访 [1]。


在医学方面，脱水是指由于体内水分大量流失而不能及时补充，所造成的虚弱无力的表现，严重者会危及生命，需要补充液体的一种代谢障碍表现。


昏迷的不能进食的，高热患者，长时间呕吐或腹泻的，食管癌患者，老年人，高温环境工作的人，尿崩症的患者，烧伤的患者，糖尿病患者，儿童等。


水分约占人体组成的 50％～80％，可因年龄、性别和体型的胖瘦而存在明显个体差异。新生儿总体水最多，约占体重的 80％，婴幼儿次之，约占体重的 70％；水在体内主要分布于细胞内和细胞外液，以及身体的固态支持组织中。 总体水的 1/3 在细胞外液，包括血液、脑脊液、关节炎等，总体水的 2/3 在细胞内液。在脱水时细胞内液和外液相互补充，以保障重要脏器供血，维持细胞功能和形态。 细胞发生严重缺水而皱缩，影响细胞功能，严重者发生细胞坏死破裂，越来越多的细胞破坏导致脏器破坏，细胞外液量减少引起重要脏器供血不足可能最终会危及生命。


根据脱水程度临床分为轻度、中度、重度脱水： 轻度脱水表现头晕、头疼、乏力、检查时皮肤弹性降低，有口渴等变现，失水量占人体的 2%～3%； 轻度脱水表现头晕、头疼、乏力、检查时皮肤弹性降低，有口渴等变现，失水量占人体的 2%～3%； 中度脱水会有血压下降，循环功能障碍；失水量占人体的 3%～6%。 中度脱水会有血压下降，循环功能障碍；失水量占人体的 3%～6%。 重度脱水出现休克、昏迷等表现，失水量占人体的 6% 以上。 重度脱水出现休克、昏迷等表现，失水量占人体的 6% 以上。


根据渗透压分为高渗、等渗、低渗： 高渗性（高血钠性）脱水 失水多于失钠，血清钠 ＞150 mmol/L，血浆渗透压 ＞310 mOsm/L。见于高温环境或高热等大量出汗、喘息状态、气管切开、尿崩症、糖尿病铜症酸中毒、大量渗透性利尿。 高渗性（高血钠性）脱水 失水多于失钠，血清钠 ＞150 mmol/L，血浆渗透压 ＞310 mOsm/L。见于高温环境或高热等大量出汗、喘息状态、气管切开、尿崩症、糖尿病铜症酸中毒、大量渗透性利尿。 等渗性（正常血钠性）脱水 水与钠成比例丢失，细胞外液呈等渗状 态，血清钠浓度保持在 130 mmol/L～145 mmol/L，血浆渗透压保持在 280～310 mOsm/L。见于急性腹泻、剧烈呕吐、胃肠引流术和肠瘘、大面积烧伤、反复大量放胸水或腹水。 等渗性（正常血钠性）脱水 水与钠成比例丢失，细胞外液呈等渗状 态，血清钠浓度保持在 130 mmol/L～145 mmol/L，血浆渗透压保持在 280～310 mOsm/L。见于急性腹泻、剧烈呕吐、胃肠引流术和肠瘘、大面积烧伤、反复大量放胸水或腹水。 低渗性（低血钠性）脱水 失钠多于失水，血清钠低于 130 mmol/L，血浆渗透压 ＜280 mOsm/L。见于急性肾功能不全多尿期、过度使用排钠利尿剂、高渗或等渗失水治疗过程中只补充水分，如反复呕吐、腹泻、胃肠减压等丧失大量含钠消化液或大面积烧伤后只补充水分。 低渗性（低血钠性）脱水 失钠多于失水，血清钠低于 130 mmol/L，血浆渗透压 ＜280 mOsm/L。见于急性肾功能不全多尿期、过度使用排钠利尿剂、高渗或等渗失水治疗过程中只补充水分，如反复呕吐、腹泻、胃肠减压等丧失大量含钠消化液或大面积烧伤后只补充水分。


不一样： 失血往往含大量的血浆胶体，很早可能发生失代偿，早期容易发生失血性休克，风险极高，恢复较慢； 失血往往含大量的血浆胶体，很早可能发生失代偿，早期容易发生失血性休克，风险极高，恢复较慢； 脱水以失水为主，人体往往有代偿机制启动，发生休克时间较长，早期补充水分，恢复较快。 脱水以失水为主，人体往往有代偿机制启动，发生休克时间较长，早期补充水分，恢复较快。


成人相对比儿童含水量相对少，储备量大，应急能力强，故脱水症状相对轻，维持时间长； 儿童含水量大，储备量少，早期就表现乏力，纳差，意识障碍较早，休克较早，儿童表达不清楚时，可能耽误抢救治疗时机，应积极重视。


摄入不足：比如沙漠上由于得不到及时水源补充，往往会有脱水；比如昏迷患者无法禁食水，食管癌患者不能禁食水。 摄入不足：比如沙漠上由于得不到及时水源补充，往往会有脱水；比如昏迷患者无法禁食水，食管癌患者不能禁食水。 需要量增加：高热患者，高温环境工作的人可能发生。 需要量增加：高热患者，高温环境工作的人可能发生。 丢失过多：肠瘘，腹泻，烧伤等，尿崩症患者；大量放腹水、胸水等，利尿的患者；高渗性利尿者，如口服甘露醇，糖尿病酮症酸中毒患者等；长跑运动员、足球运动员在高温环境中大量出汗不能及时补充水分者可能发生。 丢失过多：肠瘘，腹泻，烧伤等，尿崩症患者；大量放腹水、胸水等，利尿的患者；高渗性利尿者，如口服甘露醇，糖尿病酮症酸中毒患者等；长跑运动员、足球运动员在高温环境中大量出汗不能及时补充水分者可能发生。


早期脱水判定要根据有无丢失液体的病史； 早期脱水判定要根据有无丢失液体的病史； 口干、乏力、头晕、尿少、尿色深等表现，查体发现舌体干燥，皮肤弹性差等表现综合判定； 口干、乏力、头晕、尿少、尿色深等表现，查体发现舌体干燥，皮肤弹性差等表现综合判定； 小儿哭闹时不流眼泪也是一表现； 小儿哭闹时不流眼泪也是一表现； 补水后口干等表现消失也是证明脱水的办法。 补水后口干等表现消失也是证明脱水的办法。


脱水发生早期，可以通过口服补液迅速恢复，如口服补液盐 III；若高温环境工作人员及时补充水分和电解质等，不需要住院，口服困难者必须去医院鼻饲或静脉补充； 脱水发生早期，可以通过口服补液迅速恢复，如口服补液盐 III；若高温环境工作人员及时补充水分和电解质等，不需要住院，口服困难者必须去医院鼻饲或静脉补充； 小儿含水量较多，代偿能力差容易发生脱水，呕吐腹泻不能进食水，需要早期医疗干预； 小儿含水量较多，代偿能力差容易发生脱水，呕吐腹泻不能进食水，需要早期医疗干预； 肠瘘、尿崩症等患者需要查找原因，对症对因治疗，不能忽视； 肠瘘、尿崩症等患者需要查找原因，对症对因治疗，不能忽视； 糖尿病患者发生脱水后容易发生严重后果，故此需要警惕。 糖尿病患者发生脱水后容易发生严重后果，故此需要警惕。


脱水往往被其他症状掩盖，如小儿呕吐腹泻，丢失量不易估计，家长不敢再进食水，以为休息可以恢复，乏力表现原因是没吃东西，脱水不重视； 还有卧床昏迷的老人，以为脑血管疾病或早期使用脱水剂造成脱水。有经验的医生会在治疗过程中充分评估容量，早期纠正。


根据脱水程度制定补水量，根据渗透压选择补液的成分； 根据脱水程度制定补水量，根据渗透压选择补液的成分； 口服安全，故先口服，不能口服的鼻饲，最后可以选择静脉补液，同时注意电解质的补充； 口服安全，故先口服，不能口服的鼻饲，最后可以选择静脉补液，同时注意电解质的补充； 注意根据心功能和肾功能调整补液速度； 注意根据心功能和肾功能调整补液速度； 尿崩症患者要查找原因，解除原因比补液更重要； 尿崩症患者要查找原因，解除原因比补液更重要； 老年人和小儿重视补液速度，不能过快，防止发生心衰； 老年人和小儿重视补液速度，不能过快，防止发生心衰； 糖尿病患者注意血糖的变化，补液补充电解质的同时监测血糖； 糖尿病患者注意血糖的变化，补液补充电解质的同时监测血糖； 使用利尿脱水剂的患者权衡补液利弊。 使用利尿脱水剂的患者权衡补液利弊。


心、肾功能不全脱水时应注意补水速度和量，评估应根据患者的心率、血压、尿量、末梢循环等，宁少勿多原则。


严重脱水可以导致意识障碍，血压下降，心脏骤停，危及生命，各脏器功能血供障碍引起缺血缺氧，导致多脏器功能衰竭。


脱水患者及时补充水分，大多预后良好，即使发生休克者积极治疗也能恢复，需要医生在补水中不断评估患者口干症状，尿量情况，皮肤弹性，末梢循环等情况，随时调整，绝大部分脱水患者可以治愈。


脱水首要是口服或者静脉补液，无具体的饮食禁忌。脱水期间除了规范补液之外，可以选择进食流质、半流质食物补充能量和水分。


生活上无特殊注意事项，保持健康的生活方式即可。 大量出汗、体液丢失后要及时口服补液； 不管早睡还是晚睡，每天保证足量的睡眠； 当精神压力大、情绪紧张时，学会自我调节。


日常生活中的脱水，多因为天气炎热，体内水分与电解质的流失而又没有得到及时补充。最近全国各地的天气酷热，在现在这样炎热的天气下要特别注意水分的补充。 日常生活中的脱水，多因为天气炎热，体内水分与电解质的流失而又没有得到及时补充。最近全国各地的天气酷热，在现在这样炎热的天气下要特别注意水分的补充。 除此之外，患有慢性疾病的人或运动员也是更容易脱水，此时应多饮水、补充液体或者补充口服补液盐来防止水电解质紊乱； 除此之外，患有慢性疾病的人或运动员也是更容易脱水，此时应多饮水、补充液体或者补充口服补液盐来防止水电解质紊乱； 老年人随着肌肉的减少，体液量也随着减少，容易导致水分不足，且口渴的感觉可能不再那么敏感。 老年人随着肌肉的减少，体液量也随着减少，容易导致水分不足，且口渴的感觉可能不再那么敏感。 建议睡眠、洗澡、运动前后都要补充水分。 建议睡眠、洗澡、运动前后都要补充水分。 炎热夏天如果出了一身大汗，或是因为腹泻等原因脱水，补水的同时，也别忘了补充一些电解质。菜汤、水果、运动饮料或者口服补液盐都是不错的选择。 炎热夏天如果出了一身大汗，或是因为腹泻等原因脱水，补水的同时，也别忘了补充一些电解质。菜汤、水果、运动饮料或者口服补液盐都是不错的选择。 如果症状很严重，需要及时到医院就诊。 如果症状很严重，需要及时到医院就诊。


唐氏综合征（Down syndrome，DS），又称先天愚型、21-三体综合征。是由于 21 号染色体的先天异常导致的一系列表现，是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。 唐氏综合征患者可出现中到重度学习障碍（平均智商约 40），伴身材矮小、特殊面容（斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等）、心脏缺陷（50%）、肠道畸形（约 5%）、视觉和听觉异常（约 50%）、感染几率增加以及其他健康问题。 不是所有的表现都会出现在同一位患者身上，有些患者受到影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。 目前无法根治本病，只能对相关并发症进行处理，减轻患者的痛苦，帮助患者改善生活质量。最重要的是做好产前检查，防止唐氏综合征患儿出生。


唐氏综合征是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病，并不是罕见病。大约每 600 个新生儿中就有 1 个唐氏综合征患儿。


不是所有的表现都会出现于每一位患者。 最典型的外观畸形为眼角上挑、内眼角赘皮和小头。其他可能出现的畸形有：面部扁平、颈背部堆积较多皮肤、耳朵位置较低、手掌短宽、只有一条掌纹（断掌）、第一脚趾和第二脚趾间隙较宽等。 最典型的外观畸形为眼角上挑、内眼角赘皮和小头。其他可能出现的畸形有：面部扁平、颈背部堆积较多皮肤、耳朵位置较低、手掌短宽、只有一条掌纹（断掌）、第一脚趾和第二脚趾间隙较宽等。 可有生长发育迟缓，身材矮小，以及各种先天畸形，如先天性心脏病等。 可有生长发育迟缓，身材矮小，以及各种先天畸形，如先天性心脏病等。


有可能。断掌（只有一条掌纹）并不是唐氏综合征患者特有的表现，也不是每一位唐氏综合患者都会出现。其他疾病及部分健康人也可出现断掌。


对每位患者的影响因人而异，有些患者受到影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。一般来说，由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持，唐氏综合征个体现在正在发挥出更全面的潜力。 具体影响如下： 与多种免疫损害有关，可使患者出现免疫力低下。对于有免疫缺陷的患者最重要的是注意预防感染性疾病以及在出现免疫损害后的尽早对症治疗。 与多种免疫损害有关，可使患者出现免疫力低下。对于有免疫缺陷的患者最重要的是注意预防感染性疾病以及在出现免疫损害后的尽早对症治疗。 智力障碍，几乎所有的唐氏综合征个体都有智力障碍，但损害程度不同。大多数患者为轻度或中度智力障碍，智商：35～70。 智力障碍，几乎所有的唐氏综合征个体都有智力障碍，但损害程度不同。大多数患者为轻度或中度智力障碍，智商：35～70。 眼部异常影响视力，眼部疾病的发生会随年龄增加而增多。 眼部异常影响视力，眼部疾病的发生会随年龄增加而增多。 大约一半患者有先天性心脏病。 大约一半患者有先天性心脏病。 肺部疾病，常见有睡眠呼吸暂停（睡眠中频繁出现呼吸暂停，常伴有响亮鼾声）。 肺部疾病，常见有睡眠呼吸暂停（睡眠中频繁出现呼吸暂停，常伴有响亮鼾声）。 胃肠道畸形，如十二指肠闭锁或狭窄，发生于 2.5% 的患者中。 胃肠道畸形，如十二指肠闭锁或狭窄，发生于 2.5% 的患者中。 自闭症是唐氏综合征的一种常见并存疾病，7% 的患儿可出现；此外，患者还可有多种精神行为障碍。 自闭症是唐氏综合征的一种常见并存疾病，7% 的患儿可出现；此外，患者还可有多种精神行为障碍。 50%～70% 患者可发生中耳炎，损害听力。 50%～70% 患者可发生中耳炎，损害听力。 唐氏综合征患者白血病的发生率远高于普通人群。 唐氏综合征患者白血病的发生率远高于普通人群。 生殖功能异常，几乎所有男性成年患者都不育，少部分女性成年患者具有妊娠能力。 生殖功能异常，几乎所有男性成年患者都不育，少部分女性成年患者具有妊娠能力。 甲状腺疾病和 1 型糖尿病在唐氏综合征患者中也较常见； 甲状腺疾病和 1 型糖尿病在唐氏综合征患者中也较常见； 寰枢关节（第一颈椎与第二颈椎之间）不稳，可致步态不稳、瘫痪等。 寰枢关节（第一颈椎与第二颈椎之间）不稳，可致步态不稳、瘫痪等。 大多数患儿伴有良性皮肤病，如掌跖角化症（手掌和脚底角化过度，角质层异常增厚）。青春期时皮肤问题会更加困扰，多有毛囊炎。 大多数患儿伴有良性皮肤病，如掌跖角化症（手掌和脚底角化过度，角质层异常增厚）。青春期时皮肤问题会更加困扰，多有毛囊炎。 唐氏综合征患者泌尿系统异常的几率也高于普通人群。 唐氏综合征患者泌尿系统异常的几率也高于普通人群。


由于合并心脏畸形、免疫力低下、上呼吸道梗阻等并发症，一岁内死亡者占 25%～30%，五岁存活率达 50%，极少数可以成年，但白血病发病率高。 国外的数据显示部分人群可以达到 50～60 岁的寿命，但鉴于我国目前医疗卫生服务的局限性，还达不到这个预期。


过去最常见的死因或者诱因是肺炎和其他感染，其次是各种先天畸形等。现在得益于医疗条件和家庭护理的进步，死于先天性心脏病的情况已得到改善。


唐氏综合征又称「21-三体综合征」，是由于 21 号染色体异常导致的一种先天性的终身疾病。 目前的研究显示，唐氏综合征的发病率主要和以下几方面的影响有关[1,2]： 1. 孕妈妈年龄 唐氏综合征发生的风险随着孕妈妈年龄增高而迅速上升，特别是年龄超过 35 岁，危险度明显升高。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定应当对年龄超过 35 周岁的孕妇进行产前诊断。  有研究发现，明显的、长期的小剂量辐射（例如长期工作在有辐射的环境中）会增高唐氏综合征儿童的出生率。 3. 接触有毒有害物质 有统计分析指出，如果父母接触了化学毒品、病毒、农药化肥等各种有毒有害物质，或孕妈妈孕期服用了不安全的药物等，都可能会增加生育唐氏综合征患儿的危险。


这是一种染色体变异的疾病，有一定遗传可能。 普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征儿，第二胎不一定会同样患病，再次患病的几率与父母的染色体型有关，建议进行产前相关筛查。 比如，父母双方均为正常的染色体，再发风险为 1%；父亲或母亲一方为染色体易位携带者，再发风险为 5%～15%。


先天愚型儿主要有以下特征（不是所有表现都会出现）： 1. 智力障碍 几乎所有先天愚型儿都有认知损害，但认知损害的程度不同，大多数为轻度(智商： 50～70 )或中度(智商： 35～50 )智力障碍。 2. 行为障碍 先天愚型儿大多性情温和，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数人容易激动、生气、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。 3. 语言发育迟缓 先天愚型儿开始学说话的平均年龄为 4～6 岁（ 会说第一个词的平均年龄为 18 个月）。随着年龄的增长，在语言表达能力方面存在的缺陷越来越明显，多数发音不清晰、语法能力差、无法说出完整的句子。 4. 运动发育迟缓 出生后，运动发育较落后于同龄儿童，这个差距会随着年龄的增长而增大。 5. 生长发育迟缓 先天愚型儿出生时体重、身长和头围均低于正常婴儿，出生后与正常儿童相比，生长速率较低，特别是在婴儿期和青春期。 6. 特殊的外貌 普遍的特征为眼角上挑、内眼角赘皮和短头畸形（又称扁头畸形或宽头畸形）。 头颈部：眼距宽，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，嘴巴常常半张或舌头伸出嘴巴外等（图 1 ）； 四肢：手短而宽，小指短小常向内弯曲或有两指节，通贯掌（又称「断掌」 ），大脚趾与第二脚趾间距宽(人字拖间隙)，关节韧带松弛或肌张力低。 图 1. 舌头伸出口外、眼距宽等（图片来源：站酷海洛）


如果有临床表现符合该病的情况下，建议父母和孩子都进行染色体检查。血常规、甲状腺功能、肝肾功能等都需要化验，评估有无其他并发症或功能异常。


目前没有有效的治疗方法，只是对并发症状进行治疗。比起治疗而言，日常的照料显得更为重要：


多是在婴幼儿时期发现患儿外观异常，通常就诊儿科发现疾病。后期可根据相关并发症，就诊相应科室，如心脏畸形时需要就诊心脏外科。


对于早期接受过并发症治疗的患儿，仍需每年随访复查。 监测甲状腺功能的目的是要对甲减患儿早发现早治疗，避免出现远期的智能落后；还需要监测血常规注意白血病等血液疾病；监测血糖注意糖尿病；随访眼睛的发育，注意白内障以及听力的丧失等；监测生长发育情况，如身高体重等。


对生育影响很大。 大多数研究表明，几乎所有男性患者都是不育的。15%～30% 的女性患者具有妊娠能力，她们生育出唐氏综合征患儿的风险约为 50%。有限的研究还表明，唐氏综合征女性患者流产、早产和难产的风险可能增加。


有些患者受到疾病影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持，唐氏综合征患者个体现在正在发挥出更全面的潜力。 现代社会鼓励无差别对待（和普通儿童一起生活、学习），并积极引导患儿的正常生活。


天使综合征，又称为 Angelman 综合征（Angelman syndrom，AS）或安格曼综合征，也称快乐木偶综合征。 患者有严重运动障碍、语言发育障碍、发育迟缓、阵发性四肢抽动、巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容，枕部扁平，有时将双手举高「不断挥舞」并出现脚下不稳的情况。 且因其存在吮吸或者吞咽功能障碍，所以喂养的过程非常困难。但是患儿常常面露笑容，显示出天使般的神态，很少哭闹，因此被称为天使综合征。 该疾病是由 15 号染色体 q11-13 片段缺陷引起的神经遗传性疾病。目前没有有效的治疗方法，以支持对症治疗为主，通过及时的治疗，有些患儿还能成功的活到 70～80 岁左右，但如果得不到控制，可能最多能活到 30～50 岁左右，且生活质量较差。


天使综合征是一种罕见的疾病，被收录在中国罕见病目录，其发病率约为 1/15 000。


天使综合征可由多种基因缺陷导致，不同基因缺陷型患者的临床表现具有较大差异。 几乎所有的天使综合征患者都会出现发育迟缓、平衡障碍、肢体不协调、四肢抖动、步态不稳等症状。 还会出现频繁大笑、容易兴奋等快乐表现，常伴拍手或舞动、多动。患者还会发生语言障碍，不会说话或很少说话，非语言交往能力强于语言能力，虽然 1 岁起就会叫爸、妈，但之后语言无进步。 约八成的天使综合征患者还会表现为头围增长落后。也常在 3 岁前出现癫痫发作（四肢或仅有双上肢阵挛性抽动，两眼上翻，意识丧失，口吐白沫），多在睡眠期间出现，一般持续数十秒至几分钟，可自行缓解，发作频率从几天一次至一年几次不等，严重程度随年龄增长而降低，但可持续整个童年。患者还可在 2 岁前发现特征性脑电图，与癫痫发作不相关。 另有约两成 ～ 八成的天使综合征患者会出现下列表现： 枕部扁平，枕骨中部有一约 1 cm × 1 cm 范围的向内凹陷； 喜欢吐舌头； 不会喝奶，吞咽障碍，婴儿期喂养困难； 上唇很薄，巨大下颌； 牙间隙宽； 频繁流口水； 嘴里像一直嚼东西； 斜视； 皮肤色素减退，与家人相比头发和眼睛颜色浅； 两腿过度活动； 有时将双手举高，不断挥舞，并出现脚下不稳的情况，或弯曲手臂，尤其是行走时； 对热很敏感；睡眠异常； 对水、皱褶的物品（纸或塑料) 有兴趣； 肥胖； 脊柱侧凸； 便秘等。


与泛素蛋白酶（ubiquitin protein ligase E3A，UBE3A）基因的缺失或突变有关。UBE3A 基因位于 15 号染色体的 q11-13 片段。 根据 UBE3A 发生的问题不同，天使综合征的病因主要分为以下 5 种情况：


有可能会遗传。 生育过天使综合征患儿的夫妻，如果想再次生育，一定要进行基因检测和遗传咨询，评估再次生育天使综合征患儿的风险，风险从 0%～100% 不等。


要想确定患儿存在天使综合征，医生会仔细询问母亲的生育史、孩子出生时以及成长过程中的情况、孩子的症状表现，同时对孩子进行仔细的体格检查和辅助检查，如头颅 MRI、脑电图、遗传学检查等。 遗传学检查可确定天使综合征患儿的具体病因，并根据遗传学特质对其进行分型。


目前天使综合征还无法治愈。但是为了能够提高孩子的生活质量，还是应该积极配合医生，进行对症和支持治疗。包括： 抗癫痫治疗：大多数患儿都会发生癫痫，需要抗癫痫治疗，治疗原则是早期、联合使用抗癫痫药物，对于经常发生癫痫的天使综合征患儿，需要长期服用抗癫痫药物，甚至持续到成年。 抗行为异常治疗：需针对特定的行为异常而选择相应药物。如，选择性类固醇再摄取抑制剂氟西丁能改善焦虑及慌张行为；二甲胺四环素可显著改善语言、社会适应能力；褪黑素联合行为疗法能减少夜间破坏性行为。 行为疗法：多数患儿社会适应能力差，常有异常频繁地大笑、过度兴奋、攻击行为等，可通过行为疗法进行治疗。每周治疗 2～3 次，引导孩子什么时候应该笑，怎么控制自己的行为等。行为异常有多种形式，应采取个性化、长期、序贯治疗方案。 沟通辅具（alternative communication，AAC）：AAC 是一类补充或替代语言交流的工具，患者接受各种情景训练，训练过程中借助手势、词组、图片等表达需求、传递信息、建立社会关系。正确并长期使用 AAC 可改善天使综合征患儿的理解能力、语言能力、运动能力、认知能力，满足日常生活的沟通需要。如「AngelTalk」，就是一种 AAC，可帮助患病儿童和照顾者更容易、更有效地进行交流。 分子靶向治疗：是目前唯一有望治愈天使综合征的方法，但仍需大量研究才可应用于人体。 其他治疗：包括眼部手术、牙科矫治、骨科治疗、物理治疗、康复治疗、心理辅导、语言治疗等。根据患儿的具体情况进行选择。


对于喂养困难的婴儿，可以采用特殊奶嘴，孩子吃完奶后要处于直立位或使用促动力药物，以避免胃食管反流。 多陪伴孩子，并多和孩子聊天，了解他们的内心世界。 培养孩子的兴趣爱好，培养孩子的专注力，帮助他们学会如何处理坏情绪。 患儿容易发生癫痫，在外出或活动时需要有人陪护，防止意外。


照料者应该掌握癫痫发作时的处理方法： 发作时将患儿移到平坦处，移走周围锐器、硬物； 松开患儿衣领； 将患儿头转向一侧（防止呕吐物造成窒息），保持呼吸通畅； 不要强行灌药或塞东西以防止窒息； 不要强压孩子抽搐的四肢以免导致孩子受伤。


2018年5月，国家卫生健康委员会等5部委联合制定《第一批罕见病目录》，将天使综合征包含其内，由于其诊疗难，看病贵，引起社会极大关注，罕见病患者住院治疗费用可正常报销,特殊用药和门诊费用有部分补贴。 各种慈善会、罕见病公益音乐会等，为患有罕见病的家庭带来福音。 因病支出型困难家庭可申请医疗救助、临时救助，因病致残以及多残家庭可获专项补贴。申请临时救助的办法是以家庭为单位，直接向户籍所在地的乡镇政府、社区、街道办事处提出申请。


可以。 ：对于有天使综合征家族史或者曾经生育过天使综合征患儿的夫妻，准备再次生育时，需要进行基因检测和遗传咨询，预测再次生育天使综合征患儿的风险。通过检查夫妻的染色体和基因，遗传学医生可以告知他们是低风险（夫妻基因正常，「复印原件」没有错误）还是高风险（夫妻任意一方基因或双方基因异常，「复印原件」有错误），以帮助他们决定是否生育。 ：孕妇在怀孕过程中如果发现严重的宫内发育迟缓，要及时去做特殊检查，可以发现胎儿是否患有基因疾病，评估是否需要终止妊娠。 ：对新生儿做好生长发育健康体检，有助于早发现、早治疗天使综合征，以防对患儿造成更严重的损害。


体位性扁头，也有叫体位性偏头、体位性斜头、位置性斜头畸形等，叫法不一，主要发生于婴儿期，以 7～12 周龄最常见，是因姿势的原因导致头颅骨畸形，变得扁或斜，显得不对称，即是我们俗称的「头睡扁了」、「睡扁头」等，不是目前大众审美标准的「圆头」。更标准的术语应称「体位性颅骨畸形」。 20 世纪 90 年代以来，临床上发现颅骨不对称儿童数量增加，尤其是枕骨扁平（扁头），这个可能跟美国儿科学会（AAP）推荐婴儿睡眠应以仰卧体位有关。不过仰睡虽然有一些颅骨畸形的风险，但可以降低婴儿猝死综合征的发生率。 体位性扁头一般在 4 个月时达到高峰，并将在 6 个月大时开始出现明显改善。所以因外力作用，如长时间平躺而缺乏趴卧和翻身活动等导致的体位性颅骨畸形通常是良性的、为可逆的头部形状异常。 80% 以上体位性颅骨畸形的婴儿可在 2 岁前长为「圆头」，不会导致脑部发育和智力异常，不需要外科手术干预，这点与颅缝早闭导致的病理性头颅畸形不同。


体位性扁头，顾名思义，就是本应该是类圆型的头颅骨变得扁平了，可在某个或多个方位的颅骨同时出现扁平。 如下面的新生儿囟门颅缝图（图 1），当囟门、颅缝未长合期间，由于不同方向受力或多方向同时受力，受力侧头颅骨会出现不同程度的扁平，导致颅骨畸形，从而出现扁头、斜头、偏头、短头、尖头等不同形状表现（如类似图 2 的形状）。

（图 1 来源：UpToDate 临床顾问） （图 2 来源：自UpToDate 临床顾问） 体位性颅骨畸形最常见的是头颅骨的枕后部扁平，然后是颞侧（即头部耳朵一侧）扁平 / 斜，也有其它不同方位的颅骨扁平 / 歪斜，更有头顶变扁平的案例，又叫体位性短头畸形，即头颅在长度上缩短，往前后、左右方向变宽度。


大多数在出生时发现的颅骨畸形，如枕骨的扁平或颅骨的不对称等，可能是由于在子宫内或在出生过程中，受到作用于头部的机械力量因素引起。
常见原因有子宫收缩、产程过长、产道挤压、多胞胎、过期妊娠、羊水过少、臀位或横位等出生，或产钳钳产、真空吸引产等助产有关。这些畸形大多在出生后的几个月内会自行改善。 大多数在出生时发现的颅骨畸形，如枕骨的扁平或颅骨的不对称等，可能是由于在子宫内或在出生过程中，受到作用于头部的机械力量因素引起。
常见原因有子宫收缩、产程过长、产道挤压、多胞胎、过期妊娠、羊水过少、臀位或横位等出生，或产钳钳产、真空吸引产等助产有关。这些畸形大多在出生后的几个月内会自行改善。 出生后发生的体位性颅骨畸形，即体位原因，主要因为婴儿长时间仰睡，甚至白天也是以平躺活动为主，颅骨固定位置持续受力，导致的颅骨畸形，其中枕骨扁平最为常见。
这些畸形可自行改善，也可通过正确的教育、改变体位、后天活动和外力塑形可以得到纠正。如果出现无受力原因且不常见的颅骨畸形，需要排除非体位性的病理因素。 出生后发生的体位性颅骨畸形，即体位原因，主要因为婴儿长时间仰睡，甚至白天也是以平躺活动为主，颅骨固定位置持续受力，导致的颅骨畸形，其中枕骨扁平最为常见。
这些畸形可自行改善，也可通过正确的教育、改变体位、后天活动和外力塑形可以得到纠正。如果出现无受力原因且不常见的颅骨畸形，需要排除非体位性的病理因素。


新生儿头颅由被骨缝分开的骨板组成，这种结构使头颅骨柔软而有弹性，很容易受压变形。而且头颅在出生时能短暂变形，有利于顺利出生，并能适应将来大脑的生长。（图 3）。 （图 3 来源：UpToDate 临床顾问） 而婴幼儿囟门和颅缝则按特定的方式和时间闭合： 后囟多数在出生后 2 个月内闭合，前囟多数在 2 岁前闭合； 后囟多数在出生后 2 个月内闭合，前囟多数在 2 岁前闭合； 图 3 显示的横、竖的颅缝，基本都也在 22～26 个月内闭合； 图 3 显示的横、竖的颅缝，基本都也在 22～26 个月内闭合； 早产儿囟门闭合的时间往往会延后，而头皮肌肉纤维组织的生长可能会比囟门闭合提前数个月； 早产儿囟门闭合的时间往往会延后，而头皮肌肉纤维组织的生长可能会比囟门闭合提前数个月； 还有腭部、额鼻部、顶颧骨部的颅缝，要在成年期颅面生长结束后才闭合。 还有腭部、额鼻部、顶颧骨部的颅缝，要在成年期颅面生长结束后才闭合。


可以改变，头围的增长会持续至成年后。如非洲的锥头族就是通过后天手段进行塑形。且当头围增长越快，头型变化也越明显。 基于上述生理特点，因纤维组织的生长的原因，有时候我们手摸发现宝宝的囟门、颅缝「闭合」了时，并不一定是真的闭合了。即使主要的囟门和颅缝闭合了，也还有摸不到的颅缝未闭合，头围仍然会持续增长至成年后。 一份发表于 2004 年的研究显示，在 6 周、4 个月、8 个月、12 个月和 24 个月的婴儿体位性颅骨畸形的患病率分别是 16%、20%、9%、7% 和 3%，说明婴儿在自然成长过程中头型会渐渐发现变化，并趋向于先天的「圆头」。 但也有极少数体位性扁头的孩子会持续到青春期，甚至成年。 另一份 2013 年的研究表明，7～12 周的体位性扁头的患病率是 47%。这点跟美国儿科学会主张婴儿仰睡有一定关系。 总的来说，在 2 岁前，特别是 1 岁前，头围增长最快的时候，婴幼儿头型还有较大的重新塑形空间。


体位性扁头主要是根据出生时的情况（出生时的头型同时会受到头皮血肿、产瘤的影响）、出生后的头型变化进展和体格检查来临床诊断。 耳朵的位置是判断体位性扁头的最常用的查体依据，体位性扁头耳朵会偏离扁平区域（见图 4 右）； 耳朵的位置是判断体位性扁头的最常用的查体依据，体位性扁头耳朵会偏离扁平区域（见图 4 右）； 头颅彩超、颅骨平片有助于排除颅缝早闭导致的颅骨畸形； 头颅彩超、颅骨平片有助于排除颅缝早闭导致的颅骨畸形； CT 检查不常规用于诊断体位性扁头，只有病史、临床查体和彩超无法确定具体病情时，还需评估颅缝、脑部解剖结构及其它可能有问题的异常结构，才进行此检查。 CT 检查不常规用于诊断体位性扁头，只有病史、临床查体和彩超无法确定具体病情时，还需评估颅缝、脑部解剖结构及其它可能有问题的异常结构，才进行此检查。


先天性斜颈：先天性斜颈也可能会造成体位性扁头，主要是因为头颈部转动受到限制，总是偏向一侧导致。大部分先天性斜颈患儿的外观可以发现颅面不对称，只有少部分不太明显。通过医生查体和颈部肌肉彩超鉴别。 先天性斜颈：先天性斜颈也可能会造成体位性扁头，主要是因为头颈部转动受到限制，总是偏向一侧导致。大部分先天性斜颈患儿的外观可以发现颅面不对称，只有少部分不太明显。通过医生查体和颈部肌肉彩超鉴别。 姿势性斜颈：跟体位性扁头类似，是姿势偏好的原因导致斜颈，同时又会诱发体位性扁头（斜头）。通过医生查体和颈部肌肉彩超鉴别。 姿势性斜颈：跟体位性扁头类似，是姿势偏好的原因导致斜颈，同时又会诱发体位性扁头（斜头）。通过医生查体和颈部肌肉彩超鉴别。 颅缝早闭导致的头颅畸形：颅缝早闭限制了颅骨的生长方向，导致了头颅畸形，跟体位性扁头表现类似，通过病史、查体、彩超、颅骨平片或 CT 检查，可以协助鉴别。 颅缝早闭导致的头颅畸形：颅缝早闭限制了颅骨的生长方向，导致了头颅畸形，跟体位性扁头表现类似，通过病史、查体、彩超、颅骨平片或 CT 检查，可以协助鉴别。 如图 4，在后侧体位性斜头畸形中，耳朵偏离扁平区域，即向前移位（如图 4 右）；而后侧颅缝早闭的斜头畸形中耳朵的位置可能是对称性的，少数也可能偏离或偏向颅缝早闭一侧。 如图 4，在后侧体位性斜头畸形中，耳朵偏离扁平区域，即向前移位（如图 4 右）；而后侧颅缝早闭的斜头畸形中耳朵的位置可能是对称性的，少数也可能偏离或偏向颅缝早闭一侧。 同时，向下看头顶，体位性斜头畸形除了同侧耳向前移位外，还形成一个近似平行四边形（图 4 右），除了枕骨区域单侧变平外，还有同侧额顶（前额）部隆起和颧骨突出。 同时，向下看头顶，体位性斜头畸形除了同侧耳向前移位外，还形成一个近似平行四边形（图 4 右），除了枕骨区域单侧变平外，还有同侧额顶（前额）部隆起和颧骨突出。 如果体位性斜头畸形的诊断不确定，可以用颅骨平片或超声检查确认颅骨缝是开放的。 如果体位性斜头畸形的诊断不确定，可以用颅骨平片或超声检查确认颅骨缝是开放的。 （图 4 来源：UpToDate 临床顾问）


目前体位性扁头治疗方法主要有：纠正体位、受力方向调整和锻炼、颅骨矫形（头盔）及手术矫形。 纠正体位，预防兼治疗 让宝宝仰卧位睡觉，左右交替侧头（即枕后部左右交替受力）。 让宝宝仰卧位睡觉，左右交替侧头（即枕后部左右交替受力）。 宝宝白天清醒时，至少要花 30～60 分钟 / 天，保持俯（趴）卧，每次时长按宝宝能力而定。父母需要在旁边保证安全，同时趴卧用的垫子应该结实，不能太过柔软，以免影响宝宝身体控制和支撑。 宝宝白天清醒时，至少要花 30～60 分钟 / 天，保持俯（趴）卧，每次时长按宝宝能力而定。父母需要在旁边保证安全，同时趴卧用的垫子应该结实，不能太过柔软，以免影响宝宝身体控制和支撑。 除了睡觉或外出需要，尽量减少让宝宝保持仰卧的机会，如躺在婴儿车、摇篮、婴儿秋千等上。 除了睡觉或外出需要，尽量减少让宝宝保持仰卧的机会，如躺在婴儿车、摇篮、婴儿秋千等上。 每日常规的俯（趴）卧，不仅可以预防体位性扁头，或者减少其进展，还有利于提高 15 个月龄前的婴幼儿的发育商。当宝宝 6 个月左右，可以坐、爬时，清醒时仰卧时间少，同时纠正斜颈问题，体位性扁头可以得到明显改善。 受力方向调整和锻炼 如果已经发生扁头时，可以调整宝宝睡眠体位，使头部的圆形部分靠在床垫上，扁平部分与床垫分开。 如果已经发生扁头时，可以调整宝宝睡眠体位，使头部的圆形部分靠在床垫上，扁平部分与床垫分开。 可以改变婴儿床的位置，让宝宝多向非扁平的一侧转头，以便看到父母和房间里的其他人或物。 可以改变婴儿床的位置，让宝宝多向非扁平的一侧转头，以便看到父母和房间里的其他人或物。 如果宝宝有斜颈，需要同时治疗干预，以减少因斜颈导致头部保持在扁平一侧的时间。姿势性斜颈需要进行适当的颈部左右点头运动，以缓解姿势性斜颈导致的颈部肌肉僵硬，必要时至儿童保健科就诊，由专业治疗师进行治疗。 如果宝宝有斜颈，需要同时治疗干预，以减少因斜颈导致头部保持在扁平一侧的时间。姿势性斜颈需要进行适当的颈部左右点头运动，以缓解姿势性斜颈导致的颈部肌肉僵硬，必要时至儿童保健科就诊，由专业治疗师进行治疗。 根据实际情况，尽可以增加宝宝的俯（趴）卧时间。 根据实际情况，尽可以增加宝宝的俯（趴）卧时间。 颅骨矫形（头盔） 因为大部分婴儿在 6 个月大的时候会好转，所以对于小于 6 个月的婴儿，应该尝试上述两步。 因为大部分婴儿在 6 个月大的时候会好转，所以对于小于 6 个月的婴儿，应该尝试上述两步。 如果家长自觉得严重的扁头，或经儿科、保健科医生评估建议转诊，由具有经验的小儿神经外科医生或颅面外科医生评估、诊断和指导后续管理，其中包括颅骨矫形（头盔）或手术。 如果家长自觉得严重的扁头，或经儿科、保健科医生评估建议转诊，由具有经验的小儿神经外科医生或颅面外科医生评估、诊断和指导后续管理，其中包括颅骨矫形（头盔）或手术。 对于严重畸形，或 6 个月后畸形没有改善的中 / 重度颅骨畸形婴儿，建议使用矫形头盔。 对于严重畸形，或 6 个月后畸形没有改善的中 / 重度颅骨畸形婴儿，建议使用矫形头盔。 使用矫形头盔的最佳使用年龄是 4 至 12 个月。因为婴儿的颅骨可塑性更强，此时大脑发育迅速，有助于颅骨正常化；且婴儿能更好地顺从戴头盔。但在 12 月龄后使用头盔，也可以得到改善。 使用矫形头盔的最佳使用年龄是 4 至 12 个月。因为婴儿的颅骨可塑性更强，此时大脑发育迅速，有助于颅骨正常化；且婴儿能更好地顺从戴头盔。但在 12 月龄后使用头盔，也可以得到改善。 矫形头盔需要由专业医生定期调整，以适合持续生长和改变的颅骨形状。 矫形头盔需要由专业医生定期调整，以适合持续生长和改变的颅骨形状。 其它如定型枕，虽然也有效，但因为会增加婴儿猝死的风险，在此不建议家庭使用。 其它如定型枕，虽然也有效，但因为会增加婴儿猝死的风险，在此不建议家庭使用。 手术矫形 体位性扁头极少需要手术干预，除了罕见的严重的畸形，需要由小儿神经外科医生或颅面外科医生评估及治疗。


饮食上无特殊禁忌，健康、均衡饮食即可。每日应该常规补充维D 400IU，如果有特殊情况，应该听医遵。


生活上无特殊注意事项，保持健康的生活方式即可。应该积极引导婴儿的大运动，有利于预防体位性扁头。


大部分可以预防。 妊娠期规范产检管理，减少可避免的异常分娩。 妊娠期规范产检管理，减少可避免的异常分娩。 参考治疗方案中的第 1 点，是治疗，也是预防。 参考治疗方案中的第 1 点，是治疗，也是预防。


人体在进食碳水化合物（如米饭、面食等）后，可通过消化转变为葡萄糖被吸收，使体内的血糖升高，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。 人体内的血糖必须维持在一个正常范围，不能太高，也不能太低。 人体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原（一种淀粉），主要储存在肝脏内，当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，确保不发生低血糖。 在肝脏储存和释放葡萄糖的过程中，需要很多酶的参与。


糖原贮积病，又叫糖原病、糖原代谢病，是一组少见的常染色体隐性遗传病，患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，不能正常合成或分解糖原而致病。 大多数患者的糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病，而极少数则是由于糖原合成酶缺乏，造成组织中糖原贮存过少而致病。


糖原贮积病有很多类型。根据缺少酶的不同，目前已知糖原贮积病至少分为 12 型。其中 Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ 型以肝脏损害为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ 型以肌肉组织损害为主。 最常见的糖原贮积病是糖原贮积病 I 型；最严重的糖原贮积病是糖原贮积病 Ⅱ 型，通常在 1 岁内发病，极少数在成人起病。


糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖。 以最常见的 I 型为例，由于肝脏缺少葡萄糖 -6- 磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，贮存在肝脏中的糖原越来越多，因而肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。患者常常会出现容易饥饿、大肚子（大肝）、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。 长期低血糖也会引起体内一系列变化，如化验时会发现血中乳酸太多，出现酸中毒；血脂、尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗，患者会出现很多合并症，比如肌无力、发育迟滞和智能低下等。


糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是 X- 性连锁遗传。


糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。在这种遗传模式下，只有基因发生了「2」个突变，才会发病。 由于爸爸妈妈的基因上各只发生了「1」个突变，因而他们不会表现出症状，看起来和正常人一样。 但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上发生了「2」个突变，就表现出病症，成为糖原贮积病患者了。


如若父母已生下糖原贮积病的患儿，表示他们很可能均为致病基因的携带者，意味着他们各带有「1」个突变，这种情况多见于近亲婚配者，其后代有 25% 的可能遗传到父母「2」个突变而致病，有 50% 的可能只遗传到「1」个突变而仅为携带者而不表现出任何症状，另外有 25% 的可能是完全正常的。 需要强调的是，在这里我们所说的 25% 和 50% 只是统计学上的数据，其实当母亲的卵细胞和父亲的精子结合形成受精卵时，生命的孕育自此开始，孩子所遗传的基因信息便已确定，孩子是否生病与否不再是几分之几的可能性，而是某种必然性。 因此，如已生育糖原贮积病患儿，特别是有近亲婚配史的父母，再次怀孕时应去医院进行遗传咨询，并进行产前诊断。


实验室检查：空腹血糖、血脂、血乳酸、尿酸、肝肾功、肌酶、胰岛素释放试验等。 实验室检查：空腹血糖、血脂、血乳酸、尿酸、肝肾功、肌酶、胰岛素释放试验等。 依据病情可进行骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图、肺功能测定等。 依据病情可进行骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图、肺功能测定等。 必要时做肌电图，以及进行组织或器官病理活检。 必要时做肌电图，以及进行组织或器官病理活检。 基因检测：有助于明确诊断。 基因检测：有助于明确诊断。


临床医生根据典型的临床表现，相应的辅助检查结果，一般可初步诊断糖原贮积病。但如要准确诊断此病，基因检测是最为准确的检查方法。 比如高度怀疑糖原贮积病 Ⅱ 型，除常规进行外周血滤纸片或白细胞 GAA 活性测定外，仍需进一步进行 GAA 基因突变分析以确诊。


虽然糖原贮积病目前无法根治，但有些类型的糖原贮积病已发明出酶的替代治疗，即患者缺少什么酶就补什么酶。 比如，糖原贮积病 Ⅱ 型患者可使用人重组酸性 α- 葡糖苷酶（如 Myozyme ），剂量 20mg/kg 体重，每 2 周 1 次缓慢静脉滴注，可显著延长患者的生存期、改善运动发育和心脏功能。 此外，大部分有低血糖表现的糖原贮积病患者，可进行以生玉米淀粉为主的综合治疗，从而大大改善其临床症状。 但以生玉米淀粉为主的综合治疗不能治愈此病，因此在根治方法发明之前，必须坚持终生服用。


生玉米淀粉吃进体内后，在肠道内慢慢吸收并慢慢释放出葡萄糖，可以维持 6 小时左右的正常血糖。只要血糖正常了，由低血糖而引起的体内一系列病理变化、代谢异常，比如酸中毒、转氨酶升高等都会好转。


除显著提高生活质量，大部分患者经过治疗后，其空腹血糖可以恢复到正常范围，身高增高的速度会增快。 当然，不是每个患者的身高都会显著增快，这可能受很多影响因素：比如疾病亚型的不同、治疗的早晚、是否坚持治疗等。此外，患者的肝脏会比以前有所缩小，但一般很难达到完全正常。


注意一定要吃「玉米」淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉，也不是老玉米或玉米磨碎的粉。 注意一定要吃「玉米」淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉，也不是老玉米或玉米磨碎的粉。 注意一定要吃「生」玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。 注意一定要吃「生」玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。 剂量需由医生根据患者的病情决定，自己不要随意增加或减少。 剂量需由医生根据患者的病情决定，自己不要随意增加或减少。 生玉米淀粉要放凉白开水中搅匀后喝下，任何时候都不能用热水调制。 生玉米淀粉要放凉白开水中搅匀后喝下，任何时候都不能用热水调制。 吃生玉米淀粉不能和饭一块儿吃，一定要在两顿饭中间吃，不然就起不到作用。一般建议一天吃 4 次淀粉，放在上午 9 点、下午 3 点、晚上 9 点和半夜 3 点吃。如果你家吃饭的时间有些变化，吃淀粉的时间也可以有些变化，但原则是「一定要在两顿饭中间吃」。半夜 3 点的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。 吃生玉米淀粉不能和饭一块儿吃，一定要在两顿饭中间吃，不然就起不到作用。一般建议一天吃 4 次淀粉，放在上午 9 点、下午 3 点、晚上 9 点和半夜 3 点吃。如果你家吃饭的时间有些变化，吃淀粉的时间也可以有些变化，但原则是「一定要在两顿饭中间吃」。半夜 3 点的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。 1 岁以内的小婴儿身体发育不健全，不能适应吃淀粉。1 岁以后可以小剂量地试吃，吃的次数也应多一些，比如一天 6 次，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出来也是淀粉，这就需要减少剂量，或等长大些再试。 1 岁以内的小婴儿身体发育不健全，不能适应吃淀粉。1 岁以后可以小剂量地试吃，吃的次数也应多一些，比如一天 6 次，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出来也是淀粉，这就需要减少剂量，或等长大些再试。


只要好好治疗，不出现严重并发症，糖原贮积病患者是可以结婚的，也可以有正常的性生活。 如果结婚的对象不是近亲，也不带有致病基因，那么绝大部分患者是可以生下健康的宝宝的，但他们的子女会遗传「1」个突变，因而只是一个糖原贮积病致病基因的携带者。


少吃多餐，不适宜一次吃的过多； 少吃多餐，不适宜一次吃的过多； 饮食以米面等粮食类的食物为主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不适宜吃太多； 饮食以米面等粮食类的食物为主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不适宜吃太多； 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃； 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃； 不适宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的饮料； 不适宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的饮料； 血尿酸高的患者不适宜吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海产品、浓肉汤等； 血尿酸高的患者不适宜吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海产品、浓肉汤等； 戒酒； 戒酒； 尿中有结石的患者要注意多饮水、低盐饮食，不要吃太多的肉。 尿中有结石的患者要注意多饮水、低盐饮食，不要吃太多的肉。


糖原贮积病是一个罕见而复杂的病，需要有经验的大夫随诊，有些情况家长不太容易自己处理。 糖原贮积病是一个罕见而复杂的病，需要有经验的大夫随诊，有些情况家长不太容易自己处理。 医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通过调整剂量或是增加其他治疗方法，以提高疗效。 医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通过调整剂量或是增加其他治疗方法，以提高疗效。 随着年龄的增长，糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现，比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗。 随着年龄的增长，糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现，比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗。


糖原贮积症为遗传性疾病，因此孕妈妈在怀孕期间，正规产检，可有效降低该病发病率。


戊二酸血症 I 型是一种有机酸血症，Goodman 在 1975 年首次报道了本病，属于常染色体隐性遗传性代谢缺陷病。 其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积。戊二酸血症 I 型主要以反复发作的（代谢性）酸中毒、低血糖、脂质贮积及高氨血症等为主要特征。 目前戊二酸血症仍无法治愈。


本病在国内不常见。 国内报道在 6 万人中约发生 1 例。本病患病率具有种族和地区差异，加拿大部分地区患病率可高达每 300 人中发生 1 例。


戊二酸血症 I 型表现复杂，不特异。多在婴幼儿期发病，也有少数于成年期发病。发病越早，症状越严重，预后越差。 戊二酸血症 I 型表现复杂，不特异。多在婴幼儿期发病，也有少数于成年期发病。发病越早，症状越严重，预后越差。 患儿出生时常有大头畸形，伴喂养困难、发育异常、四肢软弱（肌张力低下的表现）、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，发作间期可有部分缓解，但神经系统症状呈慢性进展。 患儿出生时常有大头畸形，伴喂养困难、发育异常、四肢软弱（肌张力低下的表现）、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，发作间期可有部分缓解，但神经系统症状呈慢性进展。 常在出生后 3～36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现（如昏迷、晕厥），或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。 常在出生后 3～36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现（如昏迷、晕厥），或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。 部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。 部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。 智力发育基本正常。 智力发育基本正常。 患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。 患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。


戊二酸血症 I 型病是由基因问题引起的遗传病。 因编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH）的基因突变，导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸降解通路中的关键酶活性降低或缺失，由此赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，旁路代谢产物戊二酸、3- 羟基戊二酸等在体内异常蓄积，损伤中枢神经系统。


医生在诊断戊二酸血症 I 型时，主要参考临床表现（如出生时头围增大、伴发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现）、质谱技术分析（血串联质谱检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平，尿气相质谱检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸水平，这是诊断本病较特异的指标）、戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测来进行诊断。 戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测到 2 个突变则可确诊，若仅检测到1个突变位点，则需要根据质谱技术分析结果来辅助诊断。


一般需要做常规化验、血串联质谱检测、尿气相质谱检测、基因检测、影像学检查等。 常规化验：主要用来辅助诊断。包括血常规，显示贫血；血氨，显示高氨酸血症；血乳酸，显示高乳酸血症；肝功，显示肝功能异常；血气分析，显示代谢性酸中毒等。 常规化验：主要用来辅助诊断。包括血常规，显示贫血；血氨，显示高氨酸血症；血乳酸，显示高乳酸血症；肝功，显示肝功能异常；血气分析，显示代谢性酸中毒等。 血串联质谱检测：主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平。 血串联质谱检测：主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平。 尿气相质谱检测：主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸（3-OH-GA）水平。 尿气相质谱检测：主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸（3-OH-GA）水平。 基因检测：戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。 基因检测：戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。 影像学检查：头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见，其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。 影像学检查：头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见，其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。


目前戊二酸血症 I 型不可治愈，但可对症治疗控制病情发展。 治疗原则为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和（或）加速其清除，主要措施包括补充左卡尼汀，限制普通蛋白质摄入，无色氨酸、赖氨酸奶粉喂养等。根据病情分为急性期治疗和稳定期治疗。 急性期治疗主要是： 控制高能量摄入以恢复代谢水平。 控制高能量摄入以恢复代谢水平。 暂时减量或停止天然蛋白摄入以减少有机酸产物生成。 暂时减量或停止天然蛋白摄入以减少有机酸产物生成。 补充左卡尼汀并碱化尿液。 补充左卡尼汀并碱化尿液。 维持体液平衡和酸碱平衡。 维持体液平衡和酸碱平衡。 退热、抗炎、止吐、利尿和抗癫痫治疗等对症治疗措施。 退热、抗炎、止吐、利尿和抗癫痫治疗等对症治疗措施。 稳定期治疗主要是： 限制蛋白饮食，给予低蛋白高热量饮食。 限制蛋白饮食，给予低蛋白高热量饮食。 根据年龄调整氨基酸摄入量，选用不含亮氨酸的医用蛋白饮品，可减少急性发作次数，基本保证患者的生长发育。 根据年龄调整氨基酸摄入量，选用不含亮氨酸的医用蛋白饮品，可减少急性发作次数，基本保证患者的生长发育。 稳定期的饮食和药物治疗应遵循个体化原则，在满足生长发育需要的同时，限制赖氨酸及色氨酸摄入，予特殊氨基酸配方奶粉喂养。 稳定期的饮食和药物治疗应遵循个体化原则，在满足生长发育需要的同时，限制赖氨酸及色氨酸摄入，予特殊氨基酸配方奶粉喂养。 为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。6 岁前左卡尼汀剂量一般为每天每公斤体重 50～100 毫克，6 岁以后为每天每公斤体重 30～50 毫克，需终身维持治疗。 为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。6 岁前左卡尼汀剂量一般为每天每公斤体重 50～100 毫克，6 岁以后为每天每公斤体重 30～50 毫克，需终身维持治疗。 其他治疗方法如肝移植治疗、细胞治疗及基因治疗目前尚处于探索阶段。


戊二酸血症 I 型患儿在满足生长发育需要的同时，需要限制赖氨酸及色氨酸摄入，需要给予特殊氨基酸配方奶粉喂养。 戊二酸血症 I 型患儿在满足生长发育需要的同时，需要限制赖氨酸及色氨酸摄入，需要给予特殊氨基酸配方奶粉喂养。 为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。 为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。


戊二酸血症 I 型属于遗传性疾病，进行产前咨询对于疾病预防有一定意义。


对于疑似胎儿或新生儿进行质谱技术联合基因检测，做到早期诊断，积极给予有效治疗是防治出现并发症的关键。


畏寒，顾名思义就是指害怕寒冷，是指人体出现比平时健康状态更加容易感到寒冷，跟人体热量不足、环境温度过低或者人体热量散失过快有关。 大多数畏寒表现是一过性的，可以为健康或者是疾病的表现之一，主要与饮食不当、衣着不当、缺乏运动、营养缺乏或发热等急性疾病有关；还有部分长期出现畏寒表现的人可能患有贫血、低血压、甲状腺功能减退等内分泌或者其他代谢性疾病。
寒战是指人体的骨骼和肌肉在不受大脑意识的控制下出现有规律性的收缩，主要是人体为了抵抗外界的低温刺激、维持正常体温而进行的一种机械性产热方式。是人体的一种保护性反应，可以起到减少和弥补热量损失的作用。常表现为全身发冷、发抖、起鸡皮疙瘩、汗毛竖立等，也有俗称为「寒颤」。 寒战一般是一种全身性的症状，表现为全身多部位骨骼和肌肉的不随意性、规律性抖动。


发生机制：当人体内环境或体外环境出现变化，导致控制体温受到刺激影响，人体的皮肤或体内存在的一些感知温度的组织细胞会把人体受到的刺激「告诉」（反馈给）大脑「司令部」，也就是我们的体温调节中枢。大脑在感知到人体热量不足这一信息后，会向人体主要的骨骼和肌肉释放信息：人体热量现在不足，需要骨头们、肌肉们「抖动」一下来额外产生一些热量，所以便出现了不受人体自身控制的肌肉和骨头的「抖动」、起鸡皮疙瘩，也就是出现我们所说的寒战症状。


寒战发作的时间和导致寒战发生的原因息息相关，导致人体体温控制失衡的内外环境发生变化时，都可能会出现寒战。比如遇到恐惧、紧张的不良事件时，排尿时，麻醉导致人体体温下降时，服用某些药物或输血时，或者感染了一些病原体等情况时都会导致人体的体温调节功能出现一过性或持久性的波动，导致寒战的发生。有关寒战发生的具体原因我们将在下面进行详细阐述。


并不是所有情况下的畏寒和 / 或寒战都应该去医院就诊，诸如考试或者对某些事物的恐惧造成的寒战，或者周围短暂低温状态下出现的畏寒和 / 或寒战，或其它生理状况下出现的畏寒和 / 或寒战都是在短暂时间内可以自行缓解的，不需要其他特殊的医疗手段干预，就不用去医院就诊了。 但如果出现不明原因的、无法缓解的持续性的甚至逐渐加重的畏寒和 / 或寒战，是需要去医院就诊进行查找病因、明确诊断，进行进一步治疗的。主要包括以下情况：


威廉姆斯综合征是以特殊面容、智力低下、心血管系统畸形及发育障碍等为主要特征的多器官功能紊乱综合征。 是一种少见的常染色体显性遗传疾病。 新西兰心血管医生 Williams 和德国医师 Beuren 分别于1961 年和 1962 年报道了该病症，所以以两位医生的名字来命名该病。


新生儿及婴幼儿，发病率大致在 1 / 7 500～1 / 20 000。


特殊面容：「小精灵」面容，眶周饱满、星状蓝色巩膜、椭圆形耳、厚嘴唇、鼻梁扁平、人中长、嘴巴宽、下颌小等。 特殊面容：「小精灵」面容，眶周饱满、星状蓝色巩膜、椭圆形耳、厚嘴唇、鼻梁扁平、人中长、嘴巴宽、下颌小等。 心血管系统：主要为主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄的各种表现。比如心慌、心悸，气急，耐力差，晕厥，活动后气喘等。 心血管系统：主要为主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄的各种表现。比如心慌、心悸，气急，耐力差，晕厥，活动后气喘等。 心理、精神等方面：不安、烦躁，注意缺陷多动障碍、焦虑症、强迫症等。 心理、精神等方面：不安、烦躁，注意缺陷多动障碍、焦虑症、强迫症等。 发育方面：颅缝早闭，身材瘦小，生长发育迟缓，轻度到中度智力低下。 发育方面：颅缝早闭，身材瘦小，生长发育迟缓，轻度到中度智力低下。 ：婴儿期高钙血症，视力问题(内斜视、远视等)，对声音敏感等。 ：婴儿期高钙血症，视力问题(内斜视、远视等)，对声音敏感等。


根据特殊的面容、心血管系统的表现和发育迟缓等可以基本做出初步诊断。 基因检测是诊断的金标准。


威廉姆斯综合征一般就诊于儿科或心血管科。 药物治疗：当患儿合并高血钙、高血糖、甲状腺功能异常等内分泌系统疾病时，可针对性的给予药物治疗。 药物治疗：当患儿合并高血钙、高血糖、甲状腺功能异常等内分泌系统疾病时，可针对性的给予药物治疗。 手术治疗：严重的主动脉瓣狭窄时，可考虑手术治疗，取得一定的效果。 手术治疗：严重的主动脉瓣狭窄时，可考虑手术治疗，取得一定的效果。 康复治疗：运动及智力发育障碍可通过早期的康复治疗，基本上能达到生活自理的水平。 康复治疗：运动及智力发育障碍可通过早期的康复治疗，基本上能达到生活自理的水平。


威廉姆斯综合征预后很差，与该病的早发现、早诊断、早治疗有一定的联系，尽早的发现并合理的治疗，在一定程度上能改善疾病的预后。 在婴幼儿时期或者青少年时期，患儿因为心血管系统的并发症及意外而死亡。对患儿的日常生活、生长发育等各方面造成严重的影响。


孕前的遗传咨询，产前的基因检测，优生优育； 出生后尽早的发现，合理的治疗对于预防各种并发症有一定的积极意义。 除了常规的治疗之外重视并精心呵护孩子也是改善预后的一个重要方面。


捂热综合征是由于过度保暖或捂盖过严所致高热、大汗、脱水、缺氧、抽搐、昏迷和呼吸、循环衰竭为主要表现的一组综合征。


英文名称：muggy syndrome 别名：婴儿闷热综合征、婴儿蒙被缺氧综合征、蒙被缺氧综合征、闷热综合征、掩盖综合征。 就诊科室：小儿急诊科、儿科、新生儿科


过度保暖或捂盖过严是其根本病因。 由于新生儿及婴儿体温调节中枢发育还不成熟，体温调节功能不足，体温会受环境温度的影响，当环境温度过高时就会出现发热、大汗并继发一系列体液代谢紊乱及循环改变，机体代谢增强，氧需求增加，患儿出现继发性相对缺氧并引起各脏器缺氧缺血性损伤。


一般有明确的捂热史，冬季多见，每年 11 月到次年 4 月为高峰期，主要表现为不同程度发热（严重者可体温不升）、大汗、面色青灰或苍白、呼吸急促或不规则。 严重甚至频繁呼吸暂停、心率增快（严重者减慢）、反应差或神志不清、频繁抽搐、烦躁不安、不同程度脱水（严重者发生休克及循环衰竭）。 实验室检查可发现电解质紊乱、酸碱紊乱。严重者合并多脏器功能损害。


本病无特异性检查，为了帮助明确诊断和准确评估病情，根据实际情况，可能需要进行以下检查：血尿粪常规、电解质、血糖、凝血功能检测、心电图、C 反应蛋白或降钙素原，胸片、头颅 CT 或磁共振，脑脊液化验，等等。 本病也无特异性诊断标准，主要依据捂闷或包被过厚过严病史，结合脱水和神经系统症状体征，排除其它可能的疾病即可诊断本病。


对于只有包裹过多或捂闷时间很短的轻症患儿，只需除去包被、适当补液、严密观察即可，一般预后良好。 对于重症患儿需要采用综合性支持治疗，如采取有效措施维持体温正常、补液维持血压及循环正常、纠正内环境紊乱，氧疗、呼吸支持、保护各脏器功能。


轻症患儿经积极治疗后预后良好，不会遗留后遗症。重症患儿常因循环衰竭死亡，存活者常因严重的缺氧缺血性脑损伤及颅内出血而遗留各种神经系统后遗症。


合适的包被和室温是预防本病的关键。 宝宝包被宜选用纯棉制品，包裹要宽松透气避免紧紧捆绑，利于散热，不要捂盖头部以免遮住口鼻，同时要注意适当增加或减少衣服。 宝宝包被宜选用纯棉制品，包裹要宽松透气避免紧紧捆绑，利于散热，不要捂盖头部以免遮住口鼻，同时要注意适当增加或减少衣服。 冬季避免使用电褥、电热毯，除了短路危险外，持续加热也有过热风险。 冬季避免使用电褥、电热毯，除了短路危险外，持续加热也有过热风险。 适宜的温度是 20～26 ℃，一般而言，儿童的代谢率高，产热多，比成人的舒适温度会更低一些。如果大人觉得室温合适，宝宝多半会觉得热，所以衣物和温度以宝宝颈背温暖，不凉不出汗为宜。 适宜的温度是 20～26 ℃，一般而言，儿童的代谢率高，产热多，比成人的舒适温度会更低一些。如果大人觉得室温合适，宝宝多半会觉得热，所以衣物和温度以宝宝颈背温暖，不凉不出汗为宜。 家长应学会观察孩子的反应，如果孩子的脸发红，发烧，出汗，首先要看环境温度是否过高，如果室内温度合适，就要考虑是不是给孩子穿戴太多了。 家长应学会观察孩子的反应，如果孩子的脸发红，发烧，出汗，首先要看环境温度是否过高，如果室内温度合适，就要考虑是不是给孩子穿戴太多了。 妈妈不要将宝宝置于腋下睡眠，避免让宝宝含着奶头睡觉，提倡母婴分被睡眠，减少婴儿猝死综合征的风险；同时，一旦出现捂热，无论轻重，速送医院救治，切莫麻痹大意。 妈妈不要将宝宝置于腋下睡眠，避免让宝宝含着奶头睡觉，提倡母婴分被睡眠，减少婴儿猝死综合征的风险；同时，一旦出现捂热，无论轻重，速送医院救治，切莫麻痹大意。


如果把骨骼比作高楼，体内的钙、磷就好比砖瓦，高楼的建成离不开一砖一瓦，也离不开建筑工人——能调节钙、磷代谢的维生素 D。 维生素 D 缺乏性佝偻病，是维生素 D 缺乏引起体内钙、磷代谢失常，导致幼儿或儿童出现骨代谢异常、骨骼畸形的疾病。可表现为方颅、手足镯样改变、肋骨串珠样改变、鸡胸、O 型腿、X 型腿等。 治疗方法主要是口服或肌注维生素 D，同时在医生指导下补充钙剂，严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。 预防维生素 D 缺乏性佝偻病最重要，所有母乳喂养的婴儿应该从出生后的第 1 周开始补充维生素 D（配方奶喂养的婴儿断奶后也应及时补充），最少补充到青春期。


本病分为早期、激期、恢复期和后遗症期。 ：多见于 6 个月以内（特别是 3 个月以内）婴儿。可有多汗、易被激惹、夜惊等症状，部分患者可能伴有枕秃，即头部跟枕头接触的地方头发稀少或没有头发（但有枕秃者并不一定都是缺维生素 D）。此期常无骨骼病变。 ：多见于 6 个月以内（特别是 3 个月以内）婴儿。可有多汗、易被激惹、夜惊等症状，部分患者可能伴有枕秃，即头部跟枕头接触的地方头发稀少或没有头发（但有枕秃者并不一定都是缺维生素 D）。此期常无骨骼病变。 ：主要出现骨骼的异常改变。< 6 个月婴儿可见颅骨软化体征，即用手指按压头部枕骨或顶骨中央，该处因按压而内陷，但随手指放松颅骨重又弹回，犹如按乒乓球；> 6 个月婴儿可见额头前凸，颞部向两侧凸出，头顶部扁平呈方形（方颅），手腕、足踝部呈钝圆形隆起，如戴手（足）镯，肋骨处也可见钝圆形突起（肋骨串珠样改变），鸡胸、O 形腿、X 形腿等也常见。 ：主要出现骨骼的异常改变。< 6 个月婴儿可见颅骨软化体征，即用手指按压头部枕骨或顶骨中央，该处因按压而内陷，但随手指放松颅骨重又弹回，犹如按乒乓球；> 6 个月婴儿可见额头前凸，颞部向两侧凸出，头顶部扁平呈方形（方颅），手腕、足踝部呈钝圆形隆起，如戴手（足）镯，肋骨处也可见钝圆形突起（肋骨串珠样改变），鸡胸、O 形腿、X 形腿等也常见。 ：经治疗后症状消失，骨骼改变逐渐减轻或消失。 ：经治疗后症状消失，骨骼改变逐渐减轻或消失。 后遗症期：多见于 3 岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，遗留不同程度的骨骼畸形。肢体畸形的部位和类型取决于患儿的年龄和肢体负重情况。
因此，前臂畸形和胫骨远端后弯更常见于婴儿，而双腿的正常生理弯曲加重（膝内翻）则是已开始走路的幼儿的特征性表现。年龄稍大的儿童可能有明显的双腿外翻畸形或风吹样畸形（一条腿外翻畸形而另一条腿内翻畸形）。 后遗症期：多见于 3 岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，遗留不同程度的骨骼畸形。肢体畸形的部位和类型取决于患儿的年龄和肢体负重情况。
因此，前臂畸形和胫骨远端后弯更常见于婴儿，而双腿的正常生理弯曲加重（膝内翻）则是已开始走路的幼儿的特征性表现。年龄稍大的儿童可能有明显的双腿外翻畸形或风吹样畸形（一条腿外翻畸形而另一条腿内翻畸形）。 除了上述的骨骼表现外，还可出现明显的骨外症状，如低钙血症，其中牙釉质发育不全是低钙性佝偻病的典型表现，可累及肌肉骨骼系统，出现肌张力下降，可在出生 1 年后发生低钙性抽搐。


本病除骨骼病变外，还可影响其他组织器官： 使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低。 免疫功能下降，反复感染。 与某些成人期慢性疾病的发生有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化、骨质疏松、骨折等。


本病为维生素 D 缺乏引起，常见病因包括以下 4 个方面： 胎儿期维生素 D 贮存不足：胎儿通过胎盘从母体获得维生素 D 贮存于体内，满足出生后一段时间需要，孕期母体如维生素 D 缺乏及早产或双胎婴儿，生后早期体内维生素不足。 胎儿期维生素 D 贮存不足：胎儿通过胎盘从母体获得维生素 D 贮存于体内，满足出生后一段时间需要，孕期母体如维生素 D 缺乏及早产或双胎婴儿，生后早期体内维生素不足。 缺少日光照射：日光照射可促进维生素 D 的生成。紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿室外活动少，维生素 D 生成不足；高层建筑物阻挡日光照射，大气污染（如烟雾、尘埃）可吸收部分紫外线；冬季日光照射减少，影响皮肤合成维生素 D。 缺少日光照射：日光照射可促进维生素 D 的生成。紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿室外活动少，维生素 D 生成不足；高层建筑物阻挡日光照射，大气污染（如烟雾、尘埃）可吸收部分紫外线；冬季日光照射减少，影响皮肤合成维生素 D。 维生素 D 摄人不足：天然食物维生素 D 含量少，仅靠食物摄入无法获得足够的维生素 D。 维生素 D 摄人不足：天然食物维生素 D 含量少，仅靠食物摄入无法获得足够的维生素 D。 另外，患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病，或长期服用某些药物（如抗癫痫药）影响维生素 D 在体内的吸收、代谢，也会引起本病。 另外，患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病，或长期服用某些药物（如抗癫痫药）影响维生素 D 在体内的吸收、代谢，也会引起本病。


还不确定。目前研究表明，维生素 D 缺乏性佝偻病患儿可能具有导致容易患病的某些遗传基因。


血钙、血磷和尿钙，碱性磷酸酶，血 25-(OH)D，骨 X 线片。


血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。 血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。 尿钙：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。 尿钙：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。 碱性磷酸酶：精确地反映佝偻病极早期病变以及病情和疗效的动态变化，升高程度与病情活动程度密切相关。 碱性磷酸酶：精确地反映佝偻病极早期病变以及病情和疗效的动态变化，升高程度与病情活动程度密切相关。 血 25-(OH)D：用于诊断维生素 D 缺乏性佝偻病的重要指标，也可在治疗后用于评估疗效。 血 25-(OH)D：用于诊断维生素 D 缺乏性佝偻病的重要指标，也可在治疗后用于评估疗效。 骨 X 线片：用于评估骨骼病变，协助诊断。 骨 X 线片：用于评估骨骼病变，协助诊断。


本病易与其他非维生素 D 缺乏性佝偻病（如肾性骨营养障碍、肾小管性酸中毒、低血磷抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征），内分泌及骨代谢性疾病（如甲状腺功能减退症、软骨发育不全、黏多糖病）等混淆，通过病史、上述检查可帮助鉴别。


主要治疗方法就是口服或肌注维生素 D，同时，在医生指导下给予适量的钙剂补充，增加饮食中钙的摄入。 严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。


需要。用药 1 个月后应复诊，观察症状和骨骼情况，复查血钙、磷、碱性磷酸酶、25-(OH)D 水平及尿钙等指标，后续根据医嘱定期复查。


可以治愈。但部分患者进入后遗症期才开始治疗，会遗留骨骼畸形，可通过手术矫正。


应该吃富含维生素 D 的食物，比如深海鱼、蘑菇等，同时注意不要缺钙，富含钙质的饮食包括奶（母乳、配方奶、牛奶）、豆制品、绿叶蔬菜等。


理论上，多晒太阳有助于预防和治疗维生素 D 缺乏性佝偻病。但多晒太阳有很多不利之处： 通过晒太阳合成维生素 D，很难把握晒太阳的强度、时长，如果用晒太阳治疗维生素 D 缺乏性佝偻病，疗效不确切；如果用晒太阳预防维生素 D 缺乏性佝偻病，效果不稳定。 晒太阳补充维生素 D，需要裸露足够的皮肤，冬天穿衣太多不适合，夏天容易造成晒伤。 过度晒太阳会加速皮肤老化，增加孩子以后得皮肤癌的概率。 所以，权威医学指南都不推荐通过多晒太阳来预防和治疗维生素 D 缺乏性佝偻病，最好的方法还是口服维生素 D 补充剂。


可以。本病的预防应从胎儿开始，以婴幼儿为重点，并持续到青春期。 胎儿期：孕妈妈应适当食用富含维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。可于孕期的最后 3 个月服用维生素 D 补充剂，同时注意补钙。 胎儿期：孕妈妈应适当食用富含维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。可于孕期的最后 3 个月服用维生素 D 补充剂，同时注意补钙。 为预防维生素 D 缺乏，推荐所有母乳喂养的婴儿补充维生素 D（足月儿是 400 U/d），并且应该从出生后的第 1 周开始补充。补充应持续至婴儿可每日通过配方奶粉、牛奶或其他食物来源至少摄入 400 U 维生素 D 的时候。
此外，对于所有非母乳喂养且维生素 D 强化配方奶或牛奶的每日摄入量少于 1 000 mL 的婴儿，也应补充维生素 D。1 岁以上儿童和青少年应通过膳食（比如，每日 1000 mL 的维生素 D 强化牛奶）或补充剂摄入 600 U/d 的维生素 D。 为预防维生素 D 缺乏，推荐所有母乳喂养的婴儿补充维生素 D（足月儿是 400 U/d），并且应该从出生后的第 1 周开始补充。补充应持续至婴儿可每日通过配方奶粉、牛奶或其他食物来源至少摄入 400 U 维生素 D 的时候。
此外，对于所有非母乳喂养且维生素 D 强化配方奶或牛奶的每日摄入量少于 1 000 mL 的婴儿，也应补充维生素 D。1 岁以上儿童和青少年应通过膳食（比如，每日 1000 mL 的维生素 D 强化牛奶）或补充剂摄入 600 U/d 的维生素 D。


维生素 D 缺乏性手足搐搦症又称婴儿性手足搐搦症。这主要是由于维生素 D 缺乏导致血钙明显降低，神经肌肉兴奋性增高，进而引起惊厥和手足抽搐等症状。


本病大多数见于 6 个月以下的婴儿，7～12 个月的婴儿次之，3 岁以上儿童少见。早产儿及长期母乳喂养儿容易发病。


典型发作者表现包括： ：婴儿时期最常见。其特点是患儿突然无明显原因出现四肢抽动、双眼球上翻、面肌颤动、意识不清、大小便失禁。惊厥反复发作，每日发作 1～20 次不等，每次持续数秒至数分钟，少数可长至半小时左右。惊厥发作过后，患儿意识清醒。发作轻时仅见短暂的面肌抽动和双眼球上翻，而意识清楚； ：婴儿时期最常见。其特点是患儿突然无明显原因出现四肢抽动、双眼球上翻、面肌颤动、意识不清、大小便失禁。惊厥反复发作，每日发作 1～20 次不等，每次持续数秒至数分钟，少数可长至半小时左右。惊厥发作过后，患儿意识清醒。发作轻时仅见短暂的面肌抽动和双眼球上翻，而意识清楚； 手足抽搐：往往见于较大婴幼儿。突发手足强直痉挛：双手腕部弯曲、手指伸直、大拇指贴近掌心，呈鸡爪状；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。 手足抽搐：往往见于较大婴幼儿。突发手足强直痉挛：双手腕部弯曲、手指伸直、大拇指贴近掌心，呈鸡爪状；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。 ：主要见于 2 岁前婴幼儿。表现为喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难。 ：主要见于 2 岁前婴幼儿。表现为喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难。 其他症状：常有睡眠不安、夜惊、多汗等表现。不典型者往往并无上述表现。 其他症状：常有睡眠不安、夜惊、多汗等表现。不典型者往往并无上述表现。


本病因维生素 D 缺乏，可能并发骨骼病变，还可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低；免疫功能下降，反复感染。喉痉挛可诱发窒息、严重缺氧而致死亡。


本病为维生素 D 缺乏引起，病因包括以下 4 个方面： 胎儿期维生素 D 贮存不足：胎儿通过胎盘从母体获得维生素 D 贮存于体内，满足出生后一段时间需要，孕期母体如维生素 D 缺乏及早产或双胎婴儿，生后早期体内维生素不足。 缺少日光照射：日光照射可促进维生素 D 的生成。紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿室外活动少，维生素 D 生成不足；高层建筑物阻挡日光照射，大气污染(如烟雾、尘埃)可吸收部分紫外线；冬季日光照射减少，影响皮肤合成维生素 D。 维生素 D 摄入不足：天然食物维生素 D 含量少，仅靠食物摄入无法获得足够的维生素 D。 另外，患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病，或长期服用某些药物(如抗癫痫药)影响维生素 D 在体内的吸收、代谢，也会引起本病。


血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。 尿钙：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。 碱性磷酸酶：用于诊断及评估病情。 血 25-(OH)D：用于诊断维生素 D 缺乏的重要指标，也可在治疗后用于评估疗效。


本病易与低血糖症、原发性甲状旁腺功能减退症、脑炎、脑膜炎、脑脓肿和急性喉炎等混淆。根据表现、上述检查可帮助鉴别。


惊厥发作应立即吸氧。对喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，作口对口人工呼吸或加压给氧。必要时气管插管通畅呼吸道。 10% 水合氯醛保留灌肠，或立即肌肉注射苯巴比妥钠，肌肉注射或静脉注射安定等，也能控制惊厥发作。同时用 10% 葡萄糖酸钙缓慢静脉注射。 惊厥停止后即可在医生指导下改为口服钙剂和维生素 D。


需要。补充钙剂和维生素 D 后应遵医嘱复查血钙、磷、碱性磷酸酶、 25-(OH)D 水平及尿钙等指标。


可以。 孕妇应经常到户外活动，多晒太阳。适当食用加入维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。可于孕期的最后 3 个月补充维生素 D。 日常常规补充维 D 即可。儿童可以多户外活动，平均户外活动应在每天 1～2 小时，但要避免阳光直接晒。6 个月以内小婴儿更要避开阳光直接照射，以免皮肤损伤。 出生后尽早在医生指导下补充维生素 D。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后需立即应补充维生素 D。预防和早期治疗婴幼儿常见病,如婴幼儿腹泻等，避免维生素 D 的丢失。


维生素 D 能够预防和治疗佝偻病，协助钙在肠道的吸收，维持血清钙磷浓度的稳定。 维生素 D 能促进小肠对钙的吸收，其代谢活性物促进肾小管重吸收磷和钙，提高人体血浆钙和磷的浓度，或维持及调节血浆钙、磷正常浓度。


维生素 D 是人体必需的一种营养成分，当缺乏这种维生素时，会表现出特定的症状。以维生素 D2 和维生素 D3 最为常见。 维生素 D 跟维生素 A、维生素 B、维生素 C 等一样，属于维生素大家族。但是不同的是，维生素 D 和维生素 A 是脂溶性维生素，而维生素 B、C 则是水溶性维生素。


维生素 D2 又称作麦角钙化醇，主要是由酵母菌或者麦角中的麦角固醇经紫外线照射后的产物； 而维生素 D3 则是从食物中摄取的或者在体内经由胆固醇转变而来的。人体内的维生素 D 主要是维生素 D3 的形式存在，没有维生素 D2。


可以说是。维生素 D 的在身体内产生后需要被运送到特定的靶器官，且由于它是脂溶性的，它可以直接「穿过」细胞膜和细胞核膜来完成下游信号的转导，来进一步完成其生理功能的发挥。 因此，从这个角度讲，它是激素的一种。但和性激素即其他激素的作用是完全不同的。


维生素的定义就如它的名字一样——是「维持生命的要素」。通常意义下，我们需要每天进行一定量的补充来维系机体的正常运作。 但是前面已经讲过，维生素 D 可以通过内源性的转化而产生，因此，只有在工作或者居住地日照不足、空气污染阻碍紫外线照射的地区，我们的自己生产的途径受到阻碍，才必须通过饮食补充外源性的维生素 D。 从这个意义上说，维生素 D 是条件性的维生素（某些条件下才需要特别注意补充的维生素）。


维生素 D 既可以从食物中获得，我们称之为「外源性维生素 D」； 也可以通过皮肤里的维生素 D 前体进行转化，我们体内合成的胆固醇会转化为 7-脱氢胆固醇存于皮肤下，在接受紫外线照射后，类固醇 B 环中 5-7 位这个特定位置的共轭双键可以吸收紫外线中某些波长的光量子启动复杂的转化过程，以获得「内源性的维生素 D」。


维生素 D 的数量可用 IU（国际单位）或者微克表示，其换算关系是：1IU 维生素 D3 = 0.025 微克维生素 D3。


1～18岁儿童、妊娠女性及不超过70岁的成人，建议每日摄取量是 600 IU，71 岁以上的成人推荐每日摄入量为 800 IU。


作为脂溶性的维生素，维生素 D 主要储存在脂肪组织中，其次为肝脏、大脑、肺、脾、骨和皮肤。


维生素 D 被认为是一种新的神经内分泌——免疫调节激素，对身体内的免疫细胞有影响。 除可引起佝偻病、骨质疏松、甲状旁腺功能亢进症外，还与慢性肾脏疾病（CKD）、骨髓增生异常综合征（MDS）、2 型糖尿病（T2DM）及肺部疾病、肿瘤等相关。


体内外研究均证明，维生素 D 是生理条件下葡萄糖刺激胰岛素分泌及维持正常的糖耐量所必需的物质，缺乏维生素 D 可抑制胰岛素分泌，引发胰岛素抵抗、糖尿病危险及糖尿病并发症。


维生素 D 缺乏时，特别是发生在成人尤其是孕妇、哺乳期妇女和老人身上，可以使成熟骨骼脱钙，而发生骨质疏松症，是骨质疏松症的常见原因之一。


维生素 D 缺乏症的临床表现取决于取决于缺乏的严重程度和持续时间。大部分轻至中度的维生素缺乏症患者无临床症状。 症状包括骨头和关节疼痛，肌肉萎缩，失眠，紧张以及腹泻。 佝偻病。主要出现于儿童，由于缺乏维生素 D，使得骨骼不能正常钙化，易引起骨骼变软和弯曲变形，形成 X 型、O 型腿、囟门闭合延迟、出现鸡胸、出牙迟及不齐、易龋齿、腹部肌肉发育差易膨出。 骨质软化病。成人、孕妇、哺乳期妇女和老人如果缺乏维生素 D 和钙、磷时，使成熟的骨骼脱钙而发生骨质软化症。 骨质疏松症。50 岁以上老人由于肝肾功能降低，胃肠吸收欠佳、户外活动减少等原因，体内维生素 D 水平常常低于年轻人，变现为骨密度下降，易骨折。 手足痉挛症。表现为肌肉痉挛、小腿抽筋、惊厥等。


过量会引起不适甚至疾病。 「中毒」是老百姓通常的称谓，医学上叫作「过多症」。 作为脂溶性维生素，维生素 D 主要在肝脏细胞进行代谢，排泄主要从胆汁中。尿液中仅排出 2%～4%，且不会因为饮水过多而从小便中排出（很多水溶性维生素遵循「多饮多排」的特征，即如果摄入量很大，也可以伴随小便排出或者汗液排出）。 尽管「中毒」剂量尚未确定，维生素 D 摄入过多症的主要表现是食欲缺乏、体重减轻、恶心、呕吐、腹泻、头痛、多尿、烦渴、发热等，甚至出现动脉、心肌、肺、肾、气管等组织的转移性钙化和肾结石。


长期摄入过多的维生素 D（5000 IU/天），将引起高血钙和高尿钙。特征为食欲减退，过度口渴、恶心、呕吐、烦躁、体弱、便秘腹泻交替出现，严重者将因肾钙化、心脏和大动脉钙化而死亡。


从饮食途径获得的维生素 D 在胆汁的作用下，在小肠乳化形成胶团被吸收入血。如果脂肪代谢受到影响，比如慢性胰腺炎、脂肪痢及胆道阻塞都会影响维生素 D 的吸收。 其次，维生素 D 吸收的场所在小肠，各类小肠疾病比如肠炎、溃疡、梗阻、肠瘘等也会影响维生素 D 的吸收。


一般不会。维生素 D3 的化学性质相对比较稳定，与「脆弱」的维生素 C 不同，维生素 D3 在中性和碱性溶液中耐热，不容易被氧化，但是在酸性溶液中会被逐渐分解。 一般的烹调加热不会引起食物中维生素 D 的损失，但是如果有脂肪的酸败或者加入大量的醋酸，那么维生素 D 也会被损耗的。


那是因为尽管日晒和饮食都可以保证我们获得维生素 D，但是这并不是最后发挥生理学效应的活化维生素 D。 要想得到活化了的维生素 D，需要肝脏和肾脏参与其中的转化，不论肝脏和肾脏中的哪一个器官受到了疾病的损害，都会大大减低活化的维生素的产生效率，就会出现维生素 D 缺乏的表现了。


总维生素 D 浓度才具有临床意义。一般可通过测定 25-羟维生素 D，或称骨化二醇浓度来估计。 专家们达成一致的正常浓度范围为 75～100 nmol/L。如果低于 50nmol/L，就表明有明显的维生素 D 缺乏，需要进行临床检验（液相色谱/串联质谱或高效液相色谱法）。


这个问题需要因地区而异。 对于照少的地区，普通人群都需要进行定期体检筛查。 而日照充足的地区，重点人群如下： 户外活动少的人； 孕妇和哺乳期妇女； 肝肾功能不良； 胃肠疾病的患者。


住在都市的人，特别是浓烟污染地域的人应该摄取更多的维生素 D。 夜间工作者、修女，或者是因为服装、生活方式而不能充分得到阳光的人要特别注意在饮食中增加维生素 D 的摄取。 如果正服用抗痉挛的药物，则必须增加对维生素 D 的摄取。 饮用未添加维生素 D 牛奶的小孩必须增加维生素 D 的摄取量。 皮肤颜色较黑且住在北方气候型地域（日照较少）的人需要更多的维生素 D。


补充维生素D的剂量需要因疾病种类和个体差异而定。 一般而言，不论是普通的成年人（其中也包括老年人），还是孕妇和乳母，或肝肾功能不好的，都最好按照推荐摄入剂量进行补充，最大的剂量不超过 2000 IU（50 微克）/天。但对于严重维生素D缺乏症患者，也有一次使用 5 万 IU，一周一次，连用 6 周的方式。


不是。鱼肝油跟维生素 AD 是两码事。 鱼肝油是食品，维生素 AD 滴剂是药品，鱼肝油里面会含有维生素 AD，但含量很低，而维生素 AD 滴剂则是高浓度的。 比如，有的维生素 AD 药品中维生素 D 是 500 IU（12.5 微克），维生素 A 是 1500 IU，剂量明确，使用时可以根据需要选择量的大小。


不是的。骨质疏松症的发病原因很多，维生素 D 缺乏只是其中原因之一。 对于由维生素 D 缺乏引起的骨质疏松，可以通过补充口服营养制剂来得到改善。而如果是因为其他内分泌的原因、遗传的原因、甚至是肿瘤的原因，那么维生素 D 的补充也就于事无补了。


维生素 D 不应该用于血钙过高的病人。 另外对患有肾结石和动脉硬化的病人来说也必须小心使用，因为维生素 D 可能会引起他们的甲状旁腺疾病，削弱肾功能甚至引起心脏疾病。


含维生素 D 最多的食物，主要有海水鱼（如沙丁鱼、鲨鱼）、动物肝脏、蛋黄等动物性食品及鱼肝油制剂。


可以。人体内的胆固醇可以转化成的 7-脱氢胆固醇，在受到紫外线的照射后，可转变为维生素 D3。 适当的日光浴可以满足人体对维生素 D 的需要。但需要注意避开紫外线很强的时间段晒太阳。


需要。有研究证实，母乳中的维生素 D 的含量是可以预测的。哺乳期母亲每天添加维生素 D 600 IU（15 微克），可以减少母亲骨质的日丢失量。 婴幼儿体内维生素 D 不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。


需要。适宜的维生素 D 摄入是孕妇自身身体和胎儿生长发育所必需，而过量摄入可能有毒性作用，尤其是对胎儿。 孕期维生素 D 缺乏可导致母体和出生的子代钙代谢紊乱，包括新生儿低钙血症、手足搐搦（类似于抽筋发作）、婴儿牙釉质发育不良（牙齿不够硬，容易发生烂牙）以及母体骨质软化症。 而给维生素 D 缺乏的孕妇每天补充维生素 D 600 IU（15 微克），可降低新生儿和母亲上述疾病的发病率。因此，维生素 D 是孕期必需补充的营养素。


无论是怀孕初期、中期还是末期，推荐的每日摄入量均为 600 IU（15 微克），与 18～70 岁之间的同龄非怀孕人群的推荐摄入量一样。


维生素 D 的推荐摄入量提高到 600 IU/d（15 微克），从出生即刻起开始服用。不仅是从婴幼儿期补充维生素 D，并且要延续到青春期阶段，涵盖婴儿、儿童和青少年期。


少吃盐 多吃水果 多吃豆制品 多吃绿叶菜 多吃乳制品 多吃全谷杂粮 少喝咖啡或喝咖啡时加奶 多运动


一次大量摄入维生素 A 或长期超剂量摄入维生素 A ，导致血清中维生素 A 水平超过正常范围（成大于 3 μmol/L，儿童大于 2.38 μmol/L），称为维生素 A 过量 [3]。 当成人一次摄入大于 200 mg RAE（约为 66 万 IU）维生素 A ，儿童一次摄入大于 100 mg RAE（约 33 万 IU）维生素 A 时，可能发生维生素 A 急性中毒 [3]。 当成人长期每天摄入 10 mg RAE（约 30000 IU）维生素 A ，婴儿长期每日摄入 3.75 mg RAE（约 12500 IU）维生素 A 时，可能会发生维生素 A 慢性中毒 [3]


因维生素 A 过量导致的恶心呕吐、头疼眩晕、肌肉僵痛和四肢长骨疼痛等症状在停用维生素 A 后可以缓慢缓解 [1,2]。 但妊娠期间过量摄入维生素 A 而导致胎儿畸形、流产通常是不可逆的。


长期维生素 A 过量对肝、脾有一定损害，严重者可能出现肝大 [1,2]。长期维生素 A 过量会刺激骨组织的体积和密度降低、抑制新骨形成，导致骨质疏松症和髋部骨折。 孕妇在妊娠早期大量摄入维生素 A 会导致流产和胚胎畸形。 儿童长期维生素 A 过量可能会导致生长发育迟缓。婴儿因维生素 A 过量导致暂时性颅压增高而儿出现囟门突出，但没有持续性后遗症。


维生素 A 过量可引起急性、慢性和致畸性毒性 [1,2]。 急性毒性发生于短时间内一次或多次摄入大量维生素 A 。维生素 A 过量导致脑室中脑脊液分泌增多或吸收障碍，造成颅压增高，从而出现头晕、头痛、恶心、呕吐等症状，婴儿可能出现囟门凸起。极大剂量的维生素 A 甚至可能致死。 慢性中毒较急性中毒更为常见。维生素 A 的使用剂量长期高于推荐剂量十倍以上时出现慢性中毒。慢性毒性主要作用于粘膜、皮肤、骨骼和胃肠道。主要表现为皮肤干燥、脱皮、唇炎、头发干枯易断、脱发，严重者出现四肢长骨转移性骨痛、肝肿大、出血等。 过量维生素 A 还可能引起细胞膜的不稳定以及基因表达的改变。孕妇在妊娠早期过量摄入维生素 A 可能会导致流产、胚胎畸形的风险增加。


绝大多数维生素 A 过量是由不遵医嘱长期且过量服用维生素 A 相关补剂（包括鱼肝油）造成，也有一些是由大量误食动物肝脏（狗肝、鳕鱼肝）引起 [1-3]。 重庆一 3 岁患儿，自 1 岁半左右开始即自服鱼肝油丸，最初每天 2 粒，后来逐渐增加，入院前半年来已增加至每天 6 粒。后经检测，血浆维生素 A 水平高达 3.56 μmol/L（儿童大于 2.38μmol/L 即为过量），四肢长骨摄片见骨质增生，肝功能提示多项异常，确诊为维生素 A 中毒 [7]。


儿童对维生素 A 更敏感，所以维生素 A 过量常出现于儿童 [2]。 成人在数小时或数天内摄入大于 100 倍推荐摄入量的维生素 A 时发生急性毒性，而儿童仅仅摄入大于 20 倍推荐摄入量的维生素 A 就会发生急性毒性 [1]。


包括体格检查和血液检查 [2]。 体格检查主要根据出现的症状进行判定。急性维生素 A 中毒表现为头疼、恶心、呕吐、烦躁、嗜睡，且有低烧表现，极易误诊为颅内感染，所以应该仔细回忆是否曾大量摄入维生素 A 。 机体内维生素 A 营养状况主要通过血液生化检测进行评价，检查血清中维生素 A 的水平。


进行血清维生素 A 水平测定，成人的血清维生素 A 水平大于 3 μmol/L（860 μg/L）即为过量。儿童大于 2.38 μmol/L（700 μg/L）即为过量 [2]。


出现维生素 A 过量相关症状时首先应立即停用维生素 A 制剂或动物肝脏等富含维生素 A 的食物，再到医院的营养科进行诊断，确定症状是由维生素 A 过量引起。 急性症状平均在 1～2 周内会消失。骨骼恢复较慢，大约需要半年左右。并且在恢复期间要避免才再次服用维生素 A ，以免症状复发 [2]。


持续维生素 A 过量会导致肝、脾的损伤、骨质疏松，发生骨折的风险增加。更严重者可能会引起死亡 [1-3,5]。


维生素 A 过量会引起脱发。 维生素 A 过量会造成皮肤和黏膜的损伤，导致皮肤干燥、头发干枯易断。


应立即停止食用含类胡萝卜素的食物，发黄症状会慢慢消失，且不会产生毒性作用 [2,3]。 橘红色蔬果含类胡萝卜素，大量摄入类胡萝卜素会导致高胡萝卜血症，出现类似黄疸的症状，特别是手掌和足底发黄最为严重。但与黄疸病人不同的是，患高胡萝卜血症的病人眼部的巩膜清楚，但黄疸病人巩膜呈黄色。


类胡萝卜素摄入过量皮肤可能会发黄，但不会引起其他中毒反应 [2,3]。 视黄醇是维生素 A 在体内的活性形式，类胡萝卜素在体内向视黄醇转变的速度慢，并且类胡萝卜素摄入的增加会引起它的吸收减少。所以深橘红色蔬果吃多了皮肤可能会发黄，但不会产生其他毒性作用。


摄入普通食品一般不会引起维生素 A 过量 [1]。 每 100 g 鸡肝中大约含 10414.0 μgRAE（约 35000 IU ），成人一次性摄入大约 2 kg 鸡肝才会产生维生素 A 急性中毒。每 100 g 猪肝中大约含 4972.0 μg RAE（约 16500 IU ），成年人一次性摄入大约 4 kg 猪肝会发生维生素 A 急性中毒。 绝大多数维生素 A 过量都是过量使用维生素 A 浓缩制剂引起。在使用维生素 A 片或鱼肝油等药品时，应谨遵医嘱并严格按照药品使用说明书服药，切勿自行加量。 不同人群的维生素 A 可耐受最高摄入量不同，健康人群以下列剂量摄入几乎不会产生毒副作用 [8]。 0～1 岁儿童可耐受最高摄入量为每日 600 μg RAE（ 2000 IU） 0～1 岁儿童可耐受最高摄入量为每日 600 μg RAE（ 2000 IU） 1～4 岁可耐受最高摄入量为每日 700 μg RAE（约 2333 IU） 1～4 岁可耐受最高摄入量为每日 700 μg RAE（约 2333 IU） 4～7 岁可耐受最高摄入量为每日 900 μg RAE（ 3000 IU） 4～7 岁可耐受最高摄入量为每日 900 μg RAE（ 3000 IU） 7～11 岁可耐受最高摄入量为每日 1500μg RAE（ 5000 IU） 7～11 岁可耐受最高摄入量为每日 1500μg RAE（ 5000 IU） 11～14 岁可耐受最高摄入量为每日 2100 μg RAE（ 7000 IU） 11～14 岁可耐受最高摄入量为每日 2100 μg RAE（ 7000 IU） 14～18 岁可耐受最高摄入量为每日 2700 μg RAE（ 9000 IU） 14～18 岁可耐受最高摄入量为每日 2700 μg RAE（ 9000 IU） 18 岁以上成人（包括孕妇和乳母）可耐受最高摄入量为每日 3000 μg RAE（ 10000 IU） 18 岁以上成人（包括孕妇和乳母）可耐受最高摄入量为每日 3000 μg RAE（ 10000 IU） RAE 为视黄醇活性当量，IU 为国际单位。


不能。 在我国，鱼肝油是列入《中华人民共和国药典》的物品，不属于普通食品。长期过量使用不仅没有益处，还可能引起中毒。 鱼肝油还常与鱼油混淆。鱼肝油是从鲨鱼、鳕鱼的肝脏中提取出的油脂，富含维生素 A 和维生素 D；鱼油是从多脂鱼中提取出油脂，富含 DHA 、EPA 等 n-3 系不饱和脂肪酸。鱼油属于保健食品，不是药品，有条件者可以适当服用。


喂养过度，是指在新生儿期及小婴儿期，一次性给予超过宝宝胃容积的奶液，造成宝宝不舒服或者生病的情况。 新生儿期是指从出生到满月。


多发生在新生儿早期。因为宝宝刚出生时胃容积很小，出生 7 天内能接受的奶量是有限度的；而且新生儿力量小，吸吮主要靠原始反射，无法抗拒过多的喂养。所以这个时期容易出现喂养过度的情况。 此外，在婴儿期，如果家长刻意追求多喂奶，也可能出现喂养过度的情况。


喂养不足可能出现在婴儿期的任何时间，婴儿期是指从出生到满 1 周岁。 新生儿期更容易出现喂养不足，尤其是体重小或者胎龄小的宝宝。因为体重小、胎龄小、出生天数小的宝宝吸吮力弱，可能无法自己获得足够的乳汁。而饥饿时表达能力有限，可能会让家长误以为宝宝不饿。


新生儿可能会出现呕吐、溢奶、腹胀、持续的难以安抚的哭闹不安（肠绞痛）。 婴儿长期的过度喂养可能会造成婴儿期肥胖。


过度喂养主要是会造成宝宝不舒服，反复哭闹不安，家长可能因为宝宝哭闹而焦虑抑郁。 长期的过度喂养还会造成婴儿肥胖，可能会延续至学龄期、成年期，造成日后出现代谢综合征的几率增加。


得不到足够喂养的宝宝，会表现为易哭闹，小便少（正常新生儿小便次数是，第一个 24 小时有一次小便，之后每天增加 2～3 次，5 天后每天有 6～8 次小便），小便色深黄，大便少，生后 3 天以上仍然排黑色或深绿色胎便。 宝宝出生后 7 天内体重下降是生理现象，但如果生后 7 天内体重下降超过出生体重的 10%，或者在 10 天内没有恢复到出生体重，都说明喂养不足。美国儿科学会建议，当新生儿体重下降超过出生体重的 7% 时，就需要找医护人员评估是否存在喂养不足了。


低血糖和脑损伤：如果宝宝长时间得不到足够的喂养，或者宝宝本身体重偏小（小于 2.5 kg），可能会出现低血糖。严重的低血糖宝宝反而不哭不闹，不容易发现。严重或长时间的低血糖，可能会导致永久性的脑损伤。 低血糖和脑损伤：如果宝宝长时间得不到足够的喂养，或者宝宝本身体重偏小（小于 2.5 kg），可能会出现低血糖。严重的低血糖宝宝反而不哭不闹，不容易发现。严重或长时间的低血糖，可能会导致永久性的脑损伤。 严重的黄疸：新生儿喂养量不足会增加发生高胆红素血症的几率，更容易出现严重的黄疸。 严重的黄疸：新生儿喂养量不足会增加发生高胆红素血症的几率，更容易出现严重的黄疸。 营养不良和生长发育落后：如果长期摄入不足，宝宝会发生蛋白质能量营养不良，影响生长发育。 营养不良和生长发育落后：如果长期摄入不足，宝宝会发生蛋白质能量营养不良，影响生长发育。


喂养过度容易出现在配方奶喂养的情况下。由于母乳可以根据宝宝的需要不断调节分泌量，所以母乳喂养并不会出现过度喂养。 而配方奶喂养的宝宝需要依靠家长来判断奶量，有的时候家长判断失误就会造成宝宝吃下去太多的奶汁。


婴儿的吸吮分为两种模式： 一种是「营养性吸吮」，需要宝宝专心协调上颚、舌头、下颌等部位，进行吸吮和吞咽，目的是为了吃饱。 还有一种是「非营养吸吮」，宝宝不需要用力吸出母乳，只需通过轻微的吸吮动作来获得安慰。非营养吸吮对于宝宝来说可以减少应激，促进体重生长和消化道成熟。 母乳亲喂时，非营养吸吮不会导致宝宝摄入过多的乳汁。而吃配方奶的宝宝是使用奶瓶喂养的，奶瓶吸吮需要的力度很小，宝宝在进行非营养吸吮事也会摄入乳汁，就容易导致喂养过度。 家长往往会发现，宝宝吃完母乳后，如果继续瓶喂奶粉，宝宝仍然会有吸吮动作，就误以为宝宝还没有吃够，然后主动加大奶量，导致宝宝一直接受额外的奶液，最后出现不舒服的情况。


纯母乳喂养的宝宝容易出现喂养不足，尤其是在出生后 7 天内。 如果妈妈是剖宫产或者妈妈本身处于疾病状态，那么可能存在乳汁分泌不足，导致宝宝得不到足够的母乳喂养。 如果宝宝存在吸吮困难，无法顺利衔接乳头，无法进行有效吸吮，也得不到足够的乳汁。


以下信号说明宝宝吃饱了： 宝宝吃完奶后主动松开乳头，面部肌肉和手部放松。 宝宝吃完奶后主动松开乳头，面部肌肉和手部放松。 如果宝宝吃奶时睡着，将乳头从宝宝嘴里拿出来时，宝宝不会醒来或者很容易再次入睡。 如果宝宝吃奶时睡着，将乳头从宝宝嘴里拿出来时，宝宝不会醒来或者很容易再次入睡。 宝宝吃奶后能安静入睡或者玩耍至少一小时以上。 宝宝吃奶后能安静入睡或者玩耍至少一小时以上。 没有额外喂水的前提下，宝宝的小便量正常（出生后第一个 24 小时有一次小便；之后每天增加 2～3 次小便，5 天后每天有 6～8 次小便）。 没有额外喂水的前提下，宝宝的小便量正常（出生后第一个 24 小时有一次小便；之后每天增加 2～3 次小便，5 天后每天有 6～8 次小便）。 宝宝体重增加正常。 宝宝体重增加正常。


宝宝饥饿早期表现为吃手、吃被子、伸舌头舔被子、咂嘴、头摇来摇去，这时宝宝脾气还好，不会明显哭闹，最好在这个时候就给宝宝喂奶，这样可以形成良好的互动循环。 如果早期饥饿信号没被识别到，宝宝就会烦躁、挥动四肢、最后进入大声哭啼的阶段。


如果只是一次喂多了，量也不是特别大，那么问题不是很大，宝宝的胃有一定的弹性，可以短时间接受较多的食物，注意减少下一次奶量或者延后下一次喂奶就可以了。


增加妈妈和宝宝的皮肤接触，可以促进催乳素分泌，增加母乳分泌。 增加妈妈和宝宝的皮肤接触，可以促进催乳素分泌，增加母乳分泌。 增加母乳喂养的次数和时间，保证足够多的吸吮，吸吮可以促进催乳素分泌。 增加母乳喂养的次数和时间，保证足够多的吸吮，吸吮可以促进催乳素分泌。 每次喂奶都将乳房内的乳汁排尽，因为排空乳房也可以刺激乳汁分泌。 每次喂奶都将乳房内的乳汁排尽，因为排空乳房也可以刺激乳汁分泌。 如果妈妈由于乳头内陷等情况无法亲喂，可以使用电动挤奶器来帮助吸奶和排空乳房。 如果妈妈由于乳头内陷等情况无法亲喂，可以使用电动挤奶器来帮助吸奶和排空乳房。 摄入足够多的水分，保证充足的睡眠和愉悦的心情。 摄入足够多的水分，保证充足的睡眠和愉悦的心情。


母乳喂养的宝宝不需要刻意计算奶量，按需喂养，并识别宝宝吃饱的信号即可。如果需要补充配方奶，可以参照下面的奶量计算。 一般来说，如果只吃配方奶，出生后第一天的宝宝每次需要喂 5～10 mL 奶，之后每天每次增加 10 mL，7～30 天的宝宝每次奶量约 90～120 mL。之后每个月每次奶量大约增加 30 mL，直到六个月时可以接受每次 210～240 mL 的奶量。 上面说的配方奶量只是一般规律。由于每个宝宝生长发育情况不同，有时候需要根据宝宝的具体情况做出调整。


判断宝宝是否吃饱是最关键的。具体方法参见问题「如何判断宝宝是不是吃饱了？」 如果宝宝在吃足量的奶后仍然不满足，可以尝试给宝宝吸吮安抚奶嘴。如果宝宝得到安抚奶嘴后可以安静下来，说明宝宝是为了得到安慰而进行非营养吸吮，不是真的饥饿。 尤其是配方奶喂养的宝宝，由于用奶瓶喂奶吸吮时间短，容易导致宝宝得不到足够的吸吮满足感。安抚奶嘴可以满足宝宝的吸吮需求，同时避免其吃下过多的奶汁，还可以避免吞下过多的空气。


尽早开始喂奶：在生后 15 分钟～2 小时期间尽早给孩子吸吮母乳，帮助获得初乳和促进母乳分泌。 尽早开始喂奶：在生后 15 分钟～2 小时期间尽早给孩子吸吮母乳，帮助获得初乳和促进母乳分泌。 识别饥饿信号：具体方法参见问题「如何判断宝宝是不是饿了？」。 识别饥饿信号：具体方法参见问题「如何判断宝宝是不是饿了？」。 注意喂养频率：新生儿可能需要每 1～2 小时喂养一次，宝宝一出现饥饿的表现，就应该及时按需喂养，如果新生儿安静睡眠 4 小时以上，也需要叫醒宝宝进行喂奶。 注意喂养频率：新生儿可能需要每 1～2 小时喂养一次，宝宝一出现饥饿的表现，就应该及时按需喂养，如果新生儿安静睡眠 4 小时以上，也需要叫醒宝宝进行喂奶。 掌握正确的母乳喂养方法：要进行有效的吸吮需要妈妈和宝宝共同的配合，如果宝宝衔接乳头有困难，无法进行有效吸吮，那么就难以获得足够的乳汁。医院有专门的母乳喂养指导护士，如果觉得母乳喂养有困难，可以寻求她们的帮助。 掌握正确的母乳喂养方法：要进行有效的吸吮需要妈妈和宝宝共同的配合，如果宝宝衔接乳头有困难，无法进行有效吸吮，那么就难以获得足够的乳汁。医院有专门的母乳喂养指导护士，如果觉得母乳喂养有困难，可以寻求她们的帮助。 适当补充配方奶：如果经过专业医生的评估，宝宝确实无法获得足够的母乳，可以在保持母乳喂养的同时补充配方奶，这是减少宝宝出现喂养不足的一种方式。此外，还可以通过其他方法增加母乳分泌，具体方法参见问题「如何增加母乳分泌？」。 适当补充配方奶：如果经过专业医生的评估，宝宝确实无法获得足够的母乳，可以在保持母乳喂养的同时补充配方奶，这是减少宝宝出现喂养不足的一种方式。此外，还可以通过其他方法增加母乳分泌，具体方法参见问题「如何增加母乳分泌？」。


一种罕见的因为基因突变所导致的 T、B 细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，为 X 染色体连锁隐性遗传性疾病（XLP）。 1975 年，美国病理学家和免疫学家 Purtilo 首先在 Duncan 家族中发现并报道该病，所以也称之为 Purtilo 综合征或者 Duncan 病（邓肯病）。


英文名称：X-linked Lymphoproliferative Disease，XLP、Purtilo syndrome、Duncan’s disease。 别名：X 连锁淋巴组织增生综合征、X 连锁淋巴增生症、邓肯病、Purtilo 综合征、X 连锁家族性噬血细胞综合征、X 连锁淋巴增生症、X 连锁淋巴增生、Duncan 病。 就诊科室：小儿血液科、儿科、血液科。


目前临床表现的确切机制尚不清楚，可能与 EB 病毒或其他未知抗原刺激未得到免疫监视或控制有关，也可能源于 T 细胞和自然杀伤细胞与 B 细胞的相互作用失效。 尽管 XLP 的临床表现常由 EBV 感染引起，但该病的大多数免疫异常并非源于当时或既往的 EBV 感染。 根据突变的基因不同，可分为两种类型，即：XLP1 型和 XLP2 型。 XLP1 型是因为 SH2D1A 基因突变，导致 SAP 蛋白（胁迫相关蛋白）表达减少甚至缺如，不能正常参与免疫细胞间的信号转导，进而出现 T/B 细胞相互作用异常、NK 细胞介导的细胞毒作用缺陷，最终使得患者对于 EB 病毒的免疫缺陷。 XLP2 型系编码蛋白分子 X-连锁凋亡抑制剂（XIAP）基因突变所导致的凋亡抑制因子缺陷所致。


男童及男性青少年，发病率约为 1/1 000 000～3/1 000 000（男性）。


XLP1 型最常见的临床表现是 EB 病毒感染后的暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症及 B 细胞淋巴瘤。


造血干细胞移植是 X 连锁淋巴增生症首选的治疗方法，也是目前唯一能治愈该病的方法。 EB 病毒感染活动期，给予抗病毒治疗。 免疫球蛋白替代治疗可预防感染，并减轻 EB 病毒感染的急性反应。 IgG 低下的患者，可输注免疫球蛋白，每 3～4 周一次。 发生炎症性肠病需要配合免疫抑制治疗。 对噬血细胞综合征、淋巴瘤等患者，实施规范的化疗方案。


该病预后极差。患者可出现暴发性肝炎、肝坏死及骨髓功能衰竭，其中肝功能衰竭是导致患者死亡的主要原因。


发现患病，尽可能避免 EB 病毒感染。 婚前的遗传咨询及产前诊断，优生优育。


肾上腺脑白质营养不良症是 X 连锁遗传的一种过氧化物酶体病，可导致极长链脂肪酸在所有组织堆积，进而引起一系列临床症状及表型，包括肾上腺脊髓神经病等。


英文名称：adrenoleukodystrophy, ALD 别名：肾上腺脑白质营养不良症、X-连续肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良症、ALD。 就诊科室：儿科、神经内科、内分泌科。


肾上腺脑白质营养不良症是一种 X 连锁遗传性疾病，致病基因为 ABCD1 基因，该基因突变导致极长链脂肪酸无法顺利进入过氧化物酶体，进而堆积于全身组织引发一系列病症。


从儿童到成人均可发病，男性患者更常见，女性患者因为致病基因携带者通常发病更晚（35 岁以后），且症状轻缓。


该病主要累及中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸间质细胞，可根据发病年龄和临床表现分为一系列表型。 男性患者主要出现三种表型：


临床上怀疑该病时，需进行极长链脂肪酸水平检测、肾上腺功能检测、头颅核磁共振及基因检测明确诊断。


目前该病无有效的治疗方法，多种方法在探索中。 对于 ALD 患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。 对于儿童期脑型 ALD，可采用异体造血干细胞移植治疗，但已有晚期神经系统疾病者不应行干细胞移植，目前仅能采取对症和支持治疗，如缓解肌肉痉挛、大小便障碍等. 对于肾上腺皮质功能减退者可予以皮质类固醇激素替代治疗。 饮食治疗：限制饮食中的极长链不饱和脂肪酸的摄入，使 C26 : C22 恢复正常，改善周围神经的损害症状。虽然饮食治疗可使部分患者病情缓解，但不能逆转病情进展，对生活质量无明显改善。 他汀类药物、对症支持及康复治疗等。 基因治疗等尚在研究阶段。


该病是一种进展性疾病，不同表型预后不同，男性患者通常症状重，预后差，日常生活能力下降。女性患者预后相对更好。


该病属于遗传性疾病，对于家族中有类似疾病患者时，进行产前诊断有助于优生优育。部分地区还可进行新生儿筛查，若筛查为阳性，可尽早确诊尽早治疗。


X-连锁无丙种球蛋白血症是由于人类 Bruton’s 酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致 B 细胞的成熟过程发生障碍而引起的原发性免疫缺陷病。 因为血液中免疫球蛋白水平降低或缺失，导致感染易感性增加而出现的一系列病变，是一种 X 染色体连锁隐性遗传病，B 细胞免疫缺陷的典型代表。 1952 年 Bruton 医生首先报道了这种疾病，因此以「Bruton」命名。


英文名称：X-linked Agammaglobulinemia, XLA 别名：Bruton 病、Bruton 无丙种球蛋白血症 就诊科室：儿科、免疫科


Bruton’s 酪氨酸激酶基因突变。因为 Bruton’s 酪氨酸激酶基因突变导致 Bruton’s 酪氨酸激酶的活性改变，进而影响到 B 淋巴细胞分化成熟障碍，导致免疫球蛋白的合成减少。


患儿多在生后 4～12 个月开始出现感染症状而被诊断，且仅见于男性。 目前尚无 XLA 发病率或患病率的准确估计。 美国 XLA 患者登记处数据显示 379 000 例活产婴儿中约有 1 例（190 000 名男性中有 1 例）。 国内第 8 版《禇福棠实用儿科学》提及人群发病率是 1 / 200 000 。


XLA 的临宋特征为自幼发现反复严重的细菌感张和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。主要变现为全身多系统的反复的严重的细菌感染： 呼吸系统：反复的咳嗽、发热、憋闷、呼吸困难等呼吸系统表现； 消化系统：呕吐、腹泻、腹痛等胃肠炎表现； 中枢神经系统：高热、惊厥、嗜睡等神经系统表现； 其他：感染还可以累及皮肤、耳、关节、骨等，出现如蜂窝组织炎、中耳炎、骨髓炎等病变。


结合家族史、临床病史和体格检查等可以疑诊 XLA，确诊有赖于 Btk 基因检
测。 临床表现：多部位（系统），多器官的反复的感染； 抽血化验：外周血中成熟 B 淋巴细胞减少或者缺乏，血清 种类 Ig 降低； 基因检测：Btk 基因突变，是诊断的金标准。


针对性治疗：免疫球蛋白替代预防和治疗感染。有静脉途径和皮下途径两种两种，主要采用静脉途径。 抗生素的应用：有明确感染的患儿应使用抗生素。 支持疗法，包括营养、生活及卫生条件的改善，预防感染，适当进行体育锻炼，保持良好心理状态，防治各种并发症等。 骨髓移植：致死性原发性免疫缺陷病可以考虑骨髓移植，理论上可行，尚在研究者，未临床开展实施。


X-连锁无丙种球蛋白血症经过正规、持久的治疗，预后比较好。但因为需要终生定期使用免疫球蛋白，持续治疗费用比较高。


日常生活中应避免感冒、磕碰，平素饮食应注重食物的清洁卫生。 加强营养，适当的体育锻炼，增强体质。 注重日常生活环境的卫生状况，预防感染。 携带者检测及产前检测，优生优育。 免疫球蛋白的应用是终生的，要有足够的内心，坚持定期使用。 足够的心理关怀和鼓励，营造乐观积极的情绪和心态。


腺病毒是一种外表无包膜的双链线性 DNA 病毒，分型超过 70 种，变异性较低[1]。 感染腺病毒后，可能引发不同系统的疾病，最常引起的是呼吸道感染，如鼻炎、肺炎等。除此之外，腺病毒感染还可导致角膜结膜炎、小儿胃肠炎。严重者还可引发肝炎、肾炎、心肌炎和脑膜炎等疾病[1,2]。


常见。腺病毒感染在世界各地都可发生，且一年四季均可发病，冬季和春季为发病高峰季节，人群普遍易感。由于儿童免疫功能尚不健全，所以儿童感染更为常见。有研究表明，呼吸道腺病毒感染占全球儿童呼吸道感染的 5%～10%，即每 100 位呼吸道感染的患儿中，就有 5～10 人为腺病毒感染[3]。


腺病毒会传染，传染途径主要为飞沫传播、接触传播、粪－口传播。 腺病毒最主要的传播方式为飞沫传播，感染者和隐性感染者（无临床症状但具有传染性）的呼吸道分泌物中均含有大量的腺病毒，通过说话、咳嗽和打喷嚏使飞沫散布在空气中，其他人通过吸入感染者的飞沫可被传染[4]。 腺病毒还可通过接触传播（口、鼻、眼）、粪－口传播或通过污染的器具传播，所以在吃东西之前应洗手，还要避免做揉眼、挖鼻等动作，出门需佩戴口罩[4]。


腺病毒具有传染性，但是有的患者被传染后没有症状，并且它还具有一定的自限性，所以很多被传染的患者并不知道自己已经被传染了。 但如果出现咳嗽、鼻塞、咽喉痛，同时伴有发热、畏寒、头痛等症状时，应该及时前往医院进行检查。尤其是婴幼儿、老年人、免疫力低下者感染腺病毒后，病程持续时间还很长，通常会严重影响患者的健康[1]。


腺病毒感染后一般具有 5～12 天的潜伏期，并且可以持续几周甚至几个月。出现症状后，根据腺病毒感染部位不同，主要临床表现也是不同的： 感染呼吸道主要表现为咳嗽、鼻塞、咽喉痛等，同时可能伴有发热、畏寒、头痛等症状，严重的可以表现为肺炎，出现持续发热（38.5 ℃ 以上）、呼吸急促、胸闷等情况。危重患者还有可能会发生休克、呼吸衰竭，甚至死亡。腺病毒肺炎是比较严重的疾病，尤其对于儿童而言，风险较高[2]。 感染眼部可导致角膜结膜炎，表现为眼睛发红、眼睛有异物感、流泪、怕光等。 感染消化道会引起腹痛、腹泻的症状，儿童感染腺病毒可能出现肠套叠等严重疾病，表现为腹部剧烈疼痛、呕吐、腹部包块及果酱样大便。 感染泌尿道表现为尿频、尿急、尿痛的症状。 感染阴道会引起阴道炎症状及宫颈炎症状，出现阴道分泌物异常、阴道瘙痒等表现[6-8]。


腺病毒感染具有自限性，一般情况下不会引起严重疾病，但也可能会导致长期感染甚至更糟的情况。 如果婴幼儿感染腺病毒，则更有可能会产生不良后果，如病毒性肺炎，一旦出现肺炎，则不能轻易治愈。当腺病毒 C 群病毒感染儿童消化道时，还可能导致儿童肠套叠，严重情况下应进行手术进行治疗。 对于成人来说，腺病毒导致的肝炎、肾炎、心肌炎、脑膜炎也是比较严重的疾病，应该及时治疗[6-8]。


有研究表明，某些腺病毒（如 A12 型）可以导致动物肿瘤发生，但未证实其可以引发人类肿瘤[1,4]。


不同种类腺病毒感染部位不完全一样，所以临床表现也不一样。 如 C 群腺病毒可以引发急性发热性咽喉炎、儿童肠套叠等； B 群腺病毒可以引发游泳池结膜炎、病毒性肺炎等。 并且根据血清型分类，40 型和 41 型腺病毒通常引起 4 岁以下儿童的胃肠炎，37型腺病毒可引起女性宫颈炎和男性尿道炎，11 型和 12 型腺病毒能引起儿童急性出血性膀胱炎等。 所以，不同种类腺病毒导致的疾病有一定倾向性[6-8]。


5% 的儿童上呼吸道感染、10% 的儿童肺炎是腺病毒所致。上呼吸道感染主要是咽炎、鼻炎和气管炎（注意不是支气管炎），常常合并发热、全身不适、头痛、肌痛和腹痛。实际上幼儿扁桃体炎最常见病因是腺病毒感染。 1 岁内儿童还容易合并中耳炎。由于腺病毒感染导致的扁桃体炎可表现「类百日咳综合征」，也常跟百日咳混淆。其中部分血清类型可以引起肺炎等重症，从而引起死亡率增高。 成年人中，可以先表现为感冒样症状，继而出现下呼吸道的支气管炎、甚至肺炎。通常病程 5～7 天，最长可以到两周。呼吸道腺病毒感染后可继发细菌感染[6-8]。


与咽炎、颈部淋巴结炎一起出现的还有眼结膜炎，部分患者会有更严重的角膜结膜炎。 主要表现为双眼结膜炎和耳前淋巴结肿大，继而出现有痛感的角膜混浊、视物模糊。眼痛可以较为严重，病程甚至可以长达 4 周，然而几乎从未导致永久性角膜损伤[6-8]。


在幼儿中，5%～10% 的急性腹泻性疾病是由腺病毒 F 组 40 型和 41 型引起的。 腺病毒引起的腹泻时间很长，平均可持续达 8～12 天。腹泻的同时还可有发热、呕吐。 不过，其他类型腺病毒也可以引起胃肠道病变，比如肠系膜淋巴结炎，其症状类似于阑尾炎，偶可引起肠套叠[6-8]。


导致腺病毒感染的主要原因是与感染者或隐性感染者密切交谈或密切接触，从而使人体受到腺病毒的侵害，当腺病毒侵犯呼吸道、消化道、泌尿道后，便会表现出一系列症状，即为腺病毒感染。 导致腺病毒感染的主要原因是与感染者或隐性感染者密切交谈或密切接触，从而使人体受到腺病毒的侵害，当腺病毒侵犯呼吸道、消化道、泌尿道后，便会表现出一系列症状，即为腺病毒感染。 另外腺病毒感染与人体自身免疫系统有很大的关系，通常免疫力低下和免疫功能尚不完善的儿童会更容易感染，所以在避免或减少腺病毒接触的同时应该锻炼身体，提高机体免疫力[6-8]。 另外腺病毒感染与人体自身免疫系统有很大的关系，通常免疫力低下和免疫功能尚不完善的儿童会更容易感染，所以在避免或减少腺病毒接触的同时应该锻炼身体，提高机体免疫力[6-8]。


各年龄段人群均可感染腺病毒。 腺病毒感染易发生在学校、军营等密集场所，加上幼儿免疫功能尚不完全，新兵训练强度大等因素，所以学生或新兵营容易发生群体性感染[1,4]。 此外，在造血干细胞移植、实体器官移植、先天性免疫缺陷、获得性免疫缺陷人群里，腺病毒感染更为常见，且可带来严重后果。


腺病毒感染不可以自己判断，因为腺病毒感染导致的疾病多与其他病原体导致的疾病相似，包括肺炎、咽喉炎、胃肠炎、肝炎、泌尿道感染等，不进行病原学检查不能够准确判断病原体。 而且通常腺病毒感染不易治愈，没有良好的特效药，按照常规治疗或者细菌感染治疗可能不见好转，所以不应该自己判断，以免影响治疗[7-9]。


一般情况下，根据患者的症状及与确诊病例的密切接触史，结合腺病毒特异性核酸的阳性结果即可做出初步诊断。 咽喉炎、肺炎等患者可以在痰液中或者咽喉表面检测出腺病毒核酸； 胃肠炎患者会在大便中检测出腺病毒核酸； 结膜炎患者可在眼分泌物中会检测出腺病毒核酸； 泌尿道感染的患者会在尿液中检测出腺病毒核酸； 阴道炎患者会在白带或者阴道分泌物中检测出腺病毒核酸[2,7,9]。 除了腺病毒核酸检测外，临床还会采用腺病毒特异性抗原检测、腺病毒培养、病毒分离等方法来诊断腺病毒感染。


除了病原学检查外 ，医生可能还会开具以下检查： 血常规、生化：用于了解感染的程度，判断肝肾功能是否正常。 尿常规：判断有无血尿，进而判断泌尿生殖系统是否受累。 影像学检查：主要是 X 线检查或 CT 检查，以进一步了解肺部感染的情况。 肠镜检查：用于了解肠道感染的情况。


腺病毒感染肺部与其他病毒感染肺部的鉴别：其他病毒包括呼吸道合胞病毒、流感病毒、副流感病毒等，与腺病毒都有一定的传染性，感染肺部时也表现为咳嗽、咳痰、发热、畏寒等，严重情况下均可以导致肺炎。无法确诊时可以通过病原学检查加以鉴别。 腺病毒感染胃肠部与急性胃肠炎的鉴别：两者都具有腹痛、腹泻的表现，但是急性胃肠炎通常在服用不洁食物后表现出来，并且腹痛较为剧烈，粪便检查不会检测出腺病毒。 腺病毒感染眼部与其他细菌、真菌感染眼部的鉴别：都表现为眼部肿痛，但是腺病毒感染一般只在结膜表面，在眼分泌物中可以培养出大量腺病毒。 腺病毒感染泌尿道与大肠杆菌感染泌尿道的鉴别：都表现为尿急、尿痛等膀胱刺激症状，但是腺病毒感染泌尿道典型表现为出血性膀胱炎，多数可自行恢复，大肠杆菌感染泌尿道后严重的患者还会出现体温升高、全身乏力、食欲不振等现象[7-9]，可通过病原学检测加以鉴别。


腺病毒感染选择科室应该根据临床表现，也可以直接选择感染科或者传染病科。 一般表现为咳嗽、胸闷等呼吸道症状时应该看呼吸内科； 表现为腹痛、腹泻等消化道症状，应该看消化内科； 表现为结膜炎应该看眼科，阴道感染可以看妇科； 泌尿道感染可以看泌尿外科[6-8]。


腺病毒感染后大多数是可以自愈的，如果症状较轻或者仅仅是因为体检查出有腺病毒 感染还没有临床表现，无需就医，往往可自行痊愈。 但是如果病情较重，已经表现为咳 嗽痰多、恶寒、发热、腹痛、腹泻等症状还是建议及时就医治疗，以免耽误病情[7,8]。


腺病毒感染不容易治疗，因为目前腺病毒治疗并没有特效药，治疗以改善症状为主，同时联合药物提高患者机体免疫力来抵抗病毒[4]。


呼吸支持
对于伴有胸闷、呼吸困难的重症肺炎患者，需给予氧气支持以缓解呼吸困难，常用方法有鼻导管吸氧、面罩吸氧、无创通气、有创通气等[3]。 呼吸支持
对于伴有胸闷、呼吸困难的重症肺炎患者，需给予氧气支持以缓解呼吸困难，常用方法有鼻导管吸氧、面罩吸氧、无创通气、有创通气等[3]。 药物治疗
对于一般腺病毒感染，要采取对症治疗，咳嗽患者应该给予止咳药物，如右美沙芬等；眼部感染可以选择利巴韦林滴眼液等。
如果腺病毒感染特别严重，可以使用利巴韦林、阿糖腺苷、 病毒唑、西多福韦、干扰素 α 等药物进行抗病毒治疗，但可能引起贫血、乏力、恶心、呕吐等不良反应，尤其是西多福韦还会导致肾功能不全。在治疗期间应开窗通风，锻炼身体，提高机体免疫力[4]。
对于免疫力低下的患者，还可使用胸腺肽、丙种球蛋白来提高机体免疫力[4]。 药物治疗 对于一般腺病毒感染，要采取对症治疗，咳嗽患者应该给予止咳药物，如右美沙芬等；眼部感染可以选择利巴韦林滴眼液等。 如果腺病毒感染特别严重，可以使用利巴韦林、阿糖腺苷、 病毒唑、西多福韦、干扰素 α 等药物进行抗病毒治疗，但可能引起贫血、乏力、恶心、呕吐等不良反应，尤其是西多福韦还会导致肾功能不全。在治疗期间应开窗通风，锻炼身体，提高机体免疫力[4]。 对于免疫力低下的患者，还可使用胸腺肽、丙种球蛋白来提高机体免疫力[4]。


经过及时、规范的治疗，腺病毒感染是可以彻底治愈的，但是可能需要较长的时间。 因此，需要患者注意休息和适量运动，保持良好身体状况，有助于缩短治疗时间[6-8]。


一般儿童感染腺病毒后，还是建议住院观察，因为儿童感染腺病毒导致的肺炎比较严重，需要积极的治疗；而且治疗腺病毒没有特效药，只能止咳退热消炎进行对症支持治疗，所以在家治疗不能全面改善儿童症状，可能耽误病情。 婴幼儿感染腺病毒更需要住院治疗，感染消化道还容易引起肠套叠，是十分严重的疾病，应密切观察。 成人感染腺病毒可以根据病情程度选择住院与否，程度较轻可以回家服用药物，较重建议住院[6-8]。


腺病毒感染一般需要 14 天可以治愈，重症患者可能需要 3～4 周才可以治愈[6-8]。 所以一定要坚持服用药物，也可以选择静脉滴注的方式进行治疗。由于腺病毒没有特效药，可以在使用广谱抗病毒药物同时进行对症治疗，症状消失后可以口服一段时间药物进行巩固[6-8]。


当孕妇感染腺病毒后，如果孕妇没有明显的临床症状，也没有引起机体功能障碍，就不需要进行医学治疗。 因为腺病毒具有自限性，而且没有特效的抗腺病毒的药物，及时进行治疗也需要长期服用药物，所以为避免胎儿发育受到影响，最好不使用抗病毒药物。 但是如果腺病毒导致相关疾病较为严重，引起器官功能障碍引发症状，此时就需要在医师指导下进行药物治疗；但是治疗也只是针对缓解症状，也不建议使用抗病毒药物，而且孕妇可以适当开窗通风，适当运动提高免疫力，有助于恢复[7,8]。


腺病毒感染后一般要等到病情完全稳定，无临床症状后再进行复查，一般需要 1～2 周时间，病情严重的甚至需要一个月的时间。 复查主要查看体内是否还存在腺病毒病原体，如果尚存在腺病毒病原体应该再进行一段时间治疗，巩固疗效，以免复发[7]。


腺病毒感染者在饮食方面应注意卫生，食用前洗手消毒并且对食物进行清洗。
避免食用脂肪过多的食物，尤其是对于消化道感染的患者，消化功能较弱，应该食用一些易于消化的食物，如粥、烂糊面等。 并且避免暴饮暴食、食用辛辣刺激食物，忌烟酒等，这些不良饮食习惯容易增加身体负担，导致体内的代谢分泌紊乱，不利于恢复健康[7,8]。


腺病毒感染者应该注意休息，适当开窗通风，多注意避寒保暖，多喝水。 症状好转后可以适当运动，但是注意不要劳累。 保持良好的心态，腺病毒感染并不是严重的疾病，无需过度担心。 遵从医嘱按时吃药，可以很好地得到治疗[7,8]。


感染腺病毒的患者一般是不建议进行食疗的，虽然腺病毒具有自限性，可以自愈。但是对于有临床症状的患者，如果不及时对症治疗，可能会使病情加重，甚至因为腺病毒感染导致其他疾病，影响身体健康。 目前腺病毒没有特效药，食疗更是无法清除腺病毒，不过腺病毒感染者应注意饮食卫生，清淡饮食，有利于病情好转[7,8]。


可以根据自身的情况进行适当工作、学习，量力而行。 一般来说，腺病毒感染会导致发热、恶寒、头痛，还可能出现肺炎、胃肠炎、结膜炎等情况，对于正常生活有一定的影响。建议患者注意休息，避免熬夜、劳累，这有利于疾病的好转[7,8]。


腺病毒可以通过飞沫、粪－口、接触等途径传播，所以在日常生活中需要勤洗手，多通风，还要及时进行物品消毒。 如果身边有腺病毒感染患者或隐性感染者，不要直接接触患者或感染者的排泄物、分泌物及其他被污染的物品，防止病毒由手经口、鼻、眼黏膜侵入机体实现传播。 同时应该多喝水，多食用新鲜的水果蔬菜，注意锻炼身体。 腺病毒感染通常发生在冬春季节，应在这个季节进行防寒保暖，避免前往人群过于拥挤的公共场合，出门尽可能戴口罩[7]。


症状较轻者尽量居家隔离休息，减少外岀，一旦出现如持续高热、心慌、气促等严重症状， 应及时去医院就诊，积极配合治疗； 避免前往公共场所，外出时戴口罩，并与其他人员保持一定距离； 咳嗽或打喷嚏时要遮住口鼻，与他人保持安全距离，避免污染周围空气和物体或传染给他人； 避免与他人共用杯子、餐具等物品[2,4]。


腺病毒感染治疗好了之后是会出现复发的。 所以患有腺病毒感染的患者即使治疗好了，也需要养成良好的生活和饮食习惯，避免受风寒，注意开窗通风，勤洗手，多消毒，坚持锻炼身体，要提高机体抵抗力，以免再次感染[7]。


我国暂时还没有完全研制出可以预防腺病毒的疫苗，但在 3 型和 7 型腺病毒疫苗的研究上已有一定深度[10]。


性成熟度分级（SMR）是一种用来评估青春期发育程度的工具，评估指标包括女孩乳房变化、男孩外生殖器变化、男女阴毛变化，由不成熟到成熟依次分为五个等级。 该分级标准最初是由英国儿科医生 Tanner 提出的，所以也叫 Tanner 分期。


一、女孩乳房发育分期： 1 期：青春期前，未发育，触摸不到乳房乳腺组织。
2 期：乳房萌芽，乳房和乳头轻微隆起，乳晕扩大。
3 期：乳房和乳晕进一步增大，乳晕轮廓不清。
4 期：乳晕和乳头突出于乳房上方，形成第二丘。
5 期：乳房发育成熟，乳晕回退至乳房水平，乳头突出于乳房和乳晕。 二. 男孩外生殖器发育分期： 1 期：青春期前，未发育。
2 期：睾丸和阴囊增大，阴囊皮肤变红、出现纹理变化。
3 期：阴茎变长，睾丸进一步增大。
4 期：阴茎变粗，龟头发育，睾丸和阴囊进一步增大，阴囊皮肤颜色加深。
5 期：睾丸、阴囊、阴茎与成人相同。 三. 男 / 女孩阴毛发育分期： 1 期：未发育，耻骨区无阴毛，但可能有类似于前臂的绒毛。
2 期：男孩沿阴茎根部、女孩沿阴唇出现稀疏的、长而色浅的阴毛。
3 期：阴毛变深、变粗、变卷，范围延伸至耻骨联合以上。
4 期：阴毛外观接近成人，但范围还没延伸至大腿根部。
5 期：阴毛外观和数量与成人相同，范围延伸至大腿根部。


儿童的专科医院里，儿童保健科或者小儿内分泌科。在成人的综合性医院里是内分泌科。


鼻出血（epistaxis）俗称流鼻血，在传统医学上也叫鼻衄，是指血液从鼻腔向前流出或向后流进口内，是耳鼻喉科常见的临床症状之一，部分情况下是需要紧急处理的急症。 流鼻血在儿童中很常见，绝大部分都没有什么大问题，极少数是血液、血管发育或其它异常疾病导致，这类鼻出血往往不容易止血。


鼻出血既可表现为反复间断的出血，也可以表现为持续性的出血。出血量多少不一，症状轻者仅为鼻涕中带血，严重的可表现为大量的出血，引起失血过多，从而导致血压降低、失血性休克而危及到生命，长期反复的鼻出血可导致贫血。


鼻出血是一种临床症状，由很多原因引起。鼻出血的病因可分为局部和全身两种，既可以是鼻腔、鼻窦（指的是鼻腔周围颌骨或者颅骨内部的小空腔）疾病常见症状之一，也可以是某些全身疾病（如血液病）的局部表现，以前者更多见。出血多为单侧，双侧出血相对少见。


如果宝宝有鼻出血，但一般情况良好，精神反应佳，没有鼻内异物、严重外伤、面色苍白、或呼吸困难等异常情况，可以按下述方法止血：


流鼻血在儿童中很常见，虽然看起来很可怕，但绝大部分都没有什么大问题。极少数是血液、血管发育或其它异常疾病导致，这类鼻出血往往不容易止血。 儿童鼻出血常见的原因，比如空气干燥（干冷或干热）、烟雾（二手烟、厨房烟雾等）、扣鼻、用力擤鼻、鼻外伤、鼻内异物、感冒、鼻-鼻窦炎和鼻子过敏等，都会导致鼻出血。这类原因导致的鼻出血，往往会在青少年期消失。 更多原因，可以参考成人「鼻出血」词条。


发疹性疾病是指由各种原因引起以红色斑疹、斑丘疹为主的全身泛发性皮疹的一类疾病，包括感染性疾病和非感染性疾病两大类。


感染性发疹性疾病根据病原体不同又可分为病毒性、细菌性和其他微生物感染。 因为这类疾病不仅皮疹形态非常相似，较难区分，而且出现皮疹的同时，大多伴有全身症状，如发热及呼吸道症状，同时患儿又有用药史等，给这类疾病的鉴别诊断造成了一定的困难。 所以临床医师会根据病史、症状和体征，结合辅助检查判断，对于符合病毒感染的疾病，当伴发皮疹（皮肤、黏膜改变）且感染原因不明时，会统称病毒疹，也叫病毒性皮疹。 根据不同病毒感染的症状特征和检查不同，可以进一步鉴别，如儿童常见有麻疹、风疹、幼儿急疹、腺病毒感染等疾病。


小儿病毒疹在全身均可出现，不同病毒感染，出疹的部位和特征会有所不同。大部分病毒疹会表现在躯干。


病毒疹多发生在感染性疾病之后，会有一些其它症状，比如发热、感冒症状、胃肠炎症状等。出疹时间不定，受病毒的影响，有感染后即出疹，也有第 1 天，第 2 天，甚至数天后出疹。


不同病毒感染后皮疹的发生率差别较大，疹型差别也较大，同一疹型也可由多种病毒引起。所以对一些总体症状良好的情况，皮疹原因不深究，统称「病毒疹」。 有病毒血症的病毒感染如麻疹、水痘、幼儿急疹等，通常发生皮损前有发热、乏力等前驱症状，且皮疹多呈播散性。 由病毒感染引起的皮疹可以是病毒对皮肤组织的直接作用，也可以是通过机体的免疫反应包括抗原抗体复合物沉积的变态反应，或 T 细胞诱导的迟发型变态反应所致。 有些病毒如出血热病毒可以直接作用于毛细血管，引起出血性皮疹等。