两者的实质区别就在于是否顺利经过了肝脏的「改造」，间接胆红素是原始状态，直接胆红素是已改造状态。 在胆红素通过肝脏之前，它游离于血液之中，被称为未结合胆红素，即间接胆红素，它呈脂溶性，不溶于水，从而不能通过肾脏及胆汁排出体外 [1]。 一旦经过了肝脏的「改造」，它在肝脏的牵线搭桥之下，由于与其他物质的「合体」而成了结合胆红素，即直接胆红素，此时，它就成了水溶性的，可以通过大小便排出体外。 临床上大多数的新生儿黄疸以间接胆红素升高为主，假若血中直接胆红素值明显升高，需要警惕肝胆方面的问题。


生理性黄疸是新生儿发育过程中的一种正常现象，其胆红素升高是一过性的、暂时的，往往可以自行消失。 但由于影响黄疸程度的因素实在太多，生理性黄疸其实很难有一个统一的诊断标准，它只能是一个排他性的诊断，只有在完全排除了病理性的因素后，才可确诊。 常用的生理正常值为：足月儿经皮胆红素值 < 12.9 mg/dl；早产儿 < 15.0 mg/dl [5]。


目前母乳性黄疸的确诊缺乏直观的实验室检查手段。主要依靠以下几点来诊断 [4]：


一般认为母乳性黄疸的预后良好，暂停母乳，或者继续母乳喂养，黄疸都可自行消退。目前国内对于母乳性黄疸的处理建议如下 [4]：


通俗点说：光照能够使得胆红素「变形」，本来血中的这部分胆红素是不溶于水的，「变形」后它就变得可溶了，于是不需要再经过肝脏的「改造」，它就能够经胆汁和小便排出体外，这就加快了胆红素的清除速度 [9]。


目前最常用的光源是蓝光，这主要是因为胆红素能吸收的光线中，以波长 450～460 nm 的光线作用最强，而蓝光的波长则在 425～475 nm，最符合要求。 而太阳光则包含了各种不同波长的光，其中当然也有蓝光，所以晒太阳对降黄疸有一定的帮助，但帮助相对较为有限 [1]。


对于存在换血指征的患者，使用他人的红细胞和血浆（需与患儿血液相匹配）来替换掉患儿自身几乎全部的红细胞和血浆，以期达到如下目的 [1]：


换血疗法是治疗高胆红素血症最迅速的方法。 符合以下任意一个条件，都需要换血治疗 [1]：


不推荐单独吃益生菌治疗新生儿黄疸，暂无单独使用益生菌治疗黄疸的明确证据。一些临床医生可能会使用益生菌（双歧杆菌、枯草杆菌等）作为综合治疗时的辅助用药，而并不是常规的治疗方案 [6,7]。 一些研究显示，益生菌的作用在于改善肠道内环境，调节、完善肠道菌群，而一个正常的肠道菌群有助于将结合胆红素转变为粪胆原（大便的一部分），然后排除体外，从而减少了肠肝循环 [8]。 但假若患儿本身肠道功能就足够完善，那么这种帮助其实并不大。 此外，国内、国外的益生菌菌种也有异同，建议使用前咨询专科医生 [6]。


对于急性胆红素脑病的患儿，最重要的是尽量快速地降低胆红素水平。对于这类患儿，即使胆红素脑病已经发生，若胆红素值能迅速下降，神经系统损害的逆转是可能的 [1]。而一旦到达后遗症期，只能积极进行智能和运动方面的康复治疗。


能，黄疸也可重新出现，但随着患儿肠道的逐渐适应，黄疸往往比以前轻 [4]。出现黄疸复升时，可先停止哺乳 3 天，若症状没有减轻需立即就医，进一步查明原因。


大多数情况下，生理性黄疸并不影响接种疫苗，病理性黄疸不建议接种。有黄疸的患儿需要接种疫苗时，请直接咨询医生。


生理性黄疸在消退后一般无需复查，病理性黄疸需根据医嘱进行复查。


由于每个新生儿的代谢情况各有差异，故生理性黄疸没有有效的预防措施。病理性黄疸常由于各种因素导致，可通过预防病因降低新生儿黄疸的发病风险。常见措施如下：


胆红素脑病的预防主要在于积极降低胆红素水平，同时尽量减少高危因素的发生：


新生儿寒冷损伤综合征是指新生儿在处于寒冷的环境时，身体发生的一系列包括低体温、皮肤硬肿、凝血功能障碍等情况，严重者可能并发肺出血、肾衰竭、多脏器功能衰竭，如治疗不及时甚至可能导致死亡。由于新生儿对寒冷的抵抗能力较差，大人觉得适中的温度对于新生儿已经有可能造成损伤了。新生儿寒冷损伤综合征常见于高纬度地区和早产儿。


新生儿寒冷损伤综合征可以治愈。轻度的情况下如果没有症状，只要进行保暖措施就可以恢复。严重的情况下，及时就医治疗也可以治愈。


新生儿寒冷损伤综合征本身治疗恢复后没有远期的后遗症。如果出现脏器功能衰竭的情况，可能会留存有神经系统的后遗症。


本病曾经常见于我国北方高纬度、经济欠发达地区。但随着生活环境的改善和对于新生儿疾病认识的加深，在医院出生的新生儿发生寒冷损伤综合征已经基本消失。新生儿护理知识的普及也减少了此病的发生。 目前出现新生儿寒冷损伤综合征的主要见于冬季医院外出生的新生儿，或者因意外疏忽而导致新生儿处于寒冷环境，或发生冬季溺水等特殊情况，或者并发于新生儿败血症、新生儿窒息等疾病。并不是常见疾病。


直观的表现是低体温，体温在 35 ℃ 以下。全身皮肤冰冷，严重的低体温可达 30 ℃ 以下，体温计测量不出。 在孩子的下肢、臀部、脸颊等部位会出现皮肤变硬，触摸如同橡胶感，也可出现水肿，皮肤肿胀而且弹性下降，按压后留下凹陷无法回弹。所以「新生儿寒冷损伤综合征」也叫做「新生儿硬肿症」。皮肤硬肿的范围越大，孩子的病情越严重。 此外容易出现反应少、不吃奶、哭声低、不活动等表现。 低体温的孩子不一定出现面色青紫，如果看见孩子面色暗红，也有可能存在低体温的表现。


新生儿处于温度过低的环境是引起新生儿寒冷损伤综合征的主要原因。 此外，当孩子本身存在疾病，包括窒息、败血症等情况时，由于体温调节中枢受抑制，机体存储能量大量消耗，身体代谢失衡等原因，导致孩子对体温的调控能力下降，比正常的孩子更容易出现新生儿寒冷损伤综合征。


早产儿及低出生体重儿，容易出现新生儿寒冷损伤综合征。对于早产儿来说，适宜的环境温度在 32～35 ℃ 之间。如果低于此温度，可能就会出现低体温的表现。


需要测量肛温和腋温，同时抽血化验血常规、CRP、血培养、血气分析、血糖测定、生化检测、凝血功能检查。医生可能还会结合宝宝的实际情况，酌情增加其他额外的检查。


测量肛温和腋温：评估孩子低体温的程度，并且判断孩子本身的产热水平； 血常规、血培养、C 反应蛋白（CRP）：寻找有无新生儿败血症的证据。因为新生儿败血症可能引起新生儿寒冷损伤综合征； 血气分析：评估身体有无缺氧表现； 血糖监测：低体温可能合并出现低血糖，需要监测血糖，保持血糖的稳定； 生化检测：评估肝肾功能，低体温时肝肾功能可能出现损伤； 凝血功能：新生儿寒冷损伤综合征是可能出现凝血障碍，造成体内出血，凝血功能可以帮助判断。


新生儿寒冷损伤综合征可能合并：新生儿低血糖、肺出血、肾功能损害、多脏器功能衰竭、凝血功能异常、弥散性血管内凝血、电解质紊乱等并发症。


发现孩子处于低体温状态时应及时开始复温： 如有潮湿衣物，应除去潮湿衣物，小心地用干燥的毯子或其他物品(如睡袋)包裹患者，尽快转移到较温暖的地方。 如果有条件的可将新生儿放入新生儿暖箱中进行逐步复温。 如果没有条件可以将患儿放入母亲怀抱，皮肤接触加增加保暖措施复温。 如果体温仍不升，应在保暖的基础上及时前往医院就诊。 出现并发症的新生儿寒冷损伤综合征需要在新生儿病房进行综合的治疗。要点包括逐步复温、评估各个器官受损情况，纠正器官功能混乱、预防和治疗并发症，维持生命体征。 如果出现多器官功能衰竭，则应进入 NICU 进行抢救治疗。


如果是无陪护的病房，妈妈注意保持母乳分泌。定期挤奶，可以用母乳存储袋装好冷冻保存。这样孩子出院后有母乳吃，对于孩子以后的身体健康很有好处。同时吸吮母乳的动作也可以更好的安抚孩子，帮助孩子建立良好的母子联系。有陪住的病房，妈妈可以继续亲喂母乳，配合医生治疗。


应根据孩子有无并发症进行个体化的复诊方案。如无明显并发症，出院后定期婴儿健康体检就可以，第一次一般是生后 42 天，评估发育情况。


如果孩子再处于寒冷环境，可能复发。但随着孩子年龄的增加，对寒冷的耐受能力是逐渐加强的，所以复发的可能性较小。


优先母乳喂养。没有母乳的情况下可以采取奶粉喂养。 回家之后家长应注意宝宝的保暖，采取合适的保暖措施。 避免孩子衣物潮湿或碰到水。


可以预防，在各方面注意新生儿尤其是早产儿的保暖可以减少新生儿寒冷损伤综合征的发生。具体包括： 产房的温度应在 24～26 ℃，同时新生儿出生后时应迅速擦干全身，并采取辐射保暖等措施，以维持新生儿的正常体温。 给新生儿的衣物预热。如果为低体重儿可以考虑使用薄膜进行保暖。早产儿使用新生儿暖箱维持正常的体温。 出生后母婴同室时，应避免孩子处于室外寒冷环境，室内采取取暖措施避免室内温度过低，给新生儿选用合适的保暖衣物。 避免孩子衣物处于潮湿状态，因为液体的蒸发会带走大量的热量，容易造成新生儿低体温。 注意观察孩子情况，如果有低体温早期的表现，及时进行保暖措施，可以避免严重的并发症发生。


新生儿化脓性脑膜炎，也叫新生儿细菌性脑膜炎，是宝宝出生 28 天内，细菌侵入脑脊髓膜造成的感染性疾病，可能合并脑炎、败血症及其他并发症，是一种较为严重的感染性疾病。新生儿化脓性脑膜炎早期症状很少，不容易被及时发现。
新生儿化脓性脑膜炎可以治愈，但治疗时间较长，需全身使用抗菌药物（往往是接受静脉滴注）治疗。如果细菌毒力较大，治疗效果不佳，可能导致死亡，或出现失明、失聪、癫痫、脑瘫等后遗症。
新生儿化脓性脑膜炎和新生儿败血症密切相关：有新生儿败血症的宝宝，有 25% 的几率合并新生儿化脓性脑膜炎。


不算少见，在所有活产婴儿中的发病率为 0.2‰～1‰。早产儿更易发生本病，发病率可上升至 3‰。


新生儿期（生后 28 天以内）的任何时间都可能发生新生儿化脓性脑膜炎，和孩子的日龄关系不大。


新生儿化脓性脑膜炎的早期症状很少，不容易被及时发现。可能的症状包括：发烧或体温低、食欲下降、吸吮力弱、哭声低、活动减少、反应少。以上症状没有特异性，不容易引起重视。
当细菌性脑膜炎进展到比较晚期时，可能出现嗜睡、昏迷、惊厥、前囟隆起、双目无神、双眼向下凝视等症状。
合并新生儿败血症的时候，可能出现黄疸、肝脾肿大、皮疹、瘀斑、腹胀等症状。


新生儿化脓性脑膜炎可能合并脑室膜炎、硬膜下积液、脑积水、脑脓肿、抗利尿激素分泌异常综合征等并发症。


如果细菌毒力较大，治疗效果不佳，新生儿化脓性脑膜炎是有可能发生后遗症的，包括失明、听力障碍、癫痫、脑积水、运动发育障碍、智力障碍、脑瘫等。新生儿化脓性脑膜炎出现后遗症的几率为 40%～50%。


细菌进入中枢神经系统，是引起新生儿化脓性脑膜炎的根本原因。常见的途径有： 母亲生殖道存在定植的细菌，细菌可能在经产道分娩时传染给新生儿。 如果母亲宫颈存在细菌感染，或者有胎膜早破时，胎儿可能在产前就受到细菌感染。 新生儿出生后，细菌可以从皮肤伤口、呼吸道、消化道、眼结膜等途径进入身体，然后通过血液播撒进入中枢神经系统，造成脑膜炎。
常见的引起新生儿化脓性脑膜炎的细菌有：大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、链球菌、李斯特菌等。


可能会传染。新生儿化脓性脑膜炎患儿一般都是住院治疗，医生会采取相应的隔离措施，避免疾病在新生儿病房中播散。


新生儿化脓性脑膜炎可能需要进行血常规、CRP、血培养、脑脊液常规、脑脊液培养、头颅 MRI 等检查。


血常规、CRP：有助于评估感染的严重程度。 脑脊液常规和培养等检查「是关键性的检查，有助于诊断新生儿化脓性脑膜炎，并找到确切的致病细菌。血培养也有助于寻找致病细菌。 头颅 MRI（磁共振）：用于判断有无并发症。


如果需要使用镇静药物进行磁共振检查，家长不要因为过度担忧镇静药物的副作用而延误检查，遵照医嘱适当使用正规剂量的短效镇静药物，不会对孩子的身体造成伤害，而只有及时配合医生完善检查，才可以更好的评估病情。
如果需要进行脑脊液检查，家长需要了解这是一项有轻微创伤的检查，医生是通过腰椎穿刺的方式从背部取得脑脊液标本。但腰椎穿刺操作起来并不复杂，且是一种常见检查，医生规范操作一般不会给孩子带来伤害。脑脊液是源源不断产生的，取一点出来化验也不会导致孩子的脑脊液不足，不会对孩子的身体造成影响。


需要。新生儿化脓性脑膜炎是比较严重的疾病，需要引起重视，积极配合医生治疗。


一旦怀疑存在新生儿化脓性脑膜炎，应该立即完善腰椎穿刺检查，确定有没有脑膜炎。
一旦确诊要立刻使用有效的抗菌药物治疗，疗程要充足。除此之外，还要通过各种支持治疗，保证新生儿获得足够的营养，维持内环境平衡（水、电解质、酸碱平衡），并避免脑水肿的出现。
治疗期间要定期复查脑脊液的相关指标，注意排查并发症情况。


治疗效果好的婴儿出院后定期进行健康体检就可以，以评估发育情况，第一次健康体检是生后 42 天。
治疗效果不理想，有并发症、后遗症的婴儿，出院后则需要根据医嘱进行随访。


不容易复发。
新生儿期容易出现化脓性脑膜炎，是因为新生儿的中枢神经系统屏障功能较弱，血液里的病原微生物容易侵入脑膜。随着年龄的增长，中枢神经系统的屏障功能逐渐成熟，就不容易发生化脓性脑膜炎了。
如果新生儿反复发生脑膜炎，要注意是不是有特殊情况，比如：外伤、临近器官炎症（中耳炎、乳突炎）、免疫缺陷病等。


出院后应注意多与宝宝互动，观察宝宝的反应和发育情况，因为脑膜炎可能导致发育障碍等后遗症。多互动，可以及早发现异常，及早进行干预。


可以预防。减少新生儿化脓性脑膜炎的做法包括： 母亲产前接受溶血性链球菌筛查，如果阳性，接受抗菌治疗，去除病原体。 母亲产前如有败血症、胎膜早破等情况，应密切观察新生儿状态，早期识别新生儿感染，及时进行治疗。 一旦诊断新生儿败血症，要立即开始积极抗感染治疗，避免进一步引发化脓性脑膜炎。 「挑马牙」「挤乳腺」「去胎毒」等传统习俗对宝宝有害无利，应绝对禁止。这些操作会造成宝宝皮肤、黏膜破损，细菌从破损部位进入身体可造成各种感染性疾病，包括败血症、化脓性脑膜炎等。 避免客人亲密接触新生儿，尤其不能直接亲宝宝。家人如果生病，也应该避免和孩子接触。


新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）是指在新生儿期，各种原因引起肠道感染，而发生的肠管坏死性疾病。多发生于早产儿，是早产儿常见的并发症之一，也是新生儿中最常见的胃肠道急症之一。 主要特征为肠黏膜缺血性坏死，并伴炎症、肠道产气微生物侵袭以及气体进入肌层和门静脉系统。


小肠位于腹中，上端与胃相通，下端与大肠相连，全长为 3～5 米，分为十二指肠、空肠和回肠三部分。 小肠是食物消化、吸收的主要场所，食物经过小肠时，分泌胰液、胆汁和小肠液，在这些化学物质的作用和小肠的蠕动下，将食物进一步分解，将营养物质吸收，并进一步蠕动向前至结肠。 结肠俗称大肠，结肠上与小肠相连，下与肛门相连，分为升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠四部分，形成「M」状。大肠的主要功能是贮存食物残渣，形成粪便。


新生儿坏死性小肠结肠炎可以治愈。 轻度的新生儿坏死性小肠结肠炎可以通过内科治疗治愈。 严重的新生儿坏死性小肠结肠炎，需要手术切除坏死的肠管进行治疗。手术后，出现合并症及后遗症的几率会增加。合并休克的新生儿坏死性小肠结肠炎可能会导致死亡。


新生儿坏死性小肠结肠炎可能出现肠粘连，手术切除肠管后可能出现短肠综合征的后遗症。另外，有研究发现，新生儿坏死性小肠结肠炎的患儿将来发生脑性瘫痪、认知受损和严重视力障碍的风险增高。


总体发病率为 0.1%～0.3%，90%～95% 发生于胎龄 36 周以下的早产儿。出生体重小于 1500 g 的早产儿发生新生儿坏死性小肠结肠炎的几率为 6%～7%。 新生儿坏死性小肠结肠炎报道的死亡率 15%～30%（1997 年，美国的数据统计），中国的数据为 10%～50%。胎龄越小，出生体重越低，死亡率越高。


发病时间出生体重和胎龄有关，足月儿多为为生后 3～4 天，低出生体重儿及早产儿发病稍晚，胎龄 < 28 周者多发生在生后 3～4 周。


典型表现有腹胀、呕吐和血便。有些患儿表现不典型，可能仅仅表现为体温不升、呼吸暂停、嗜睡、败血症等。 腹胀前往往有些先兆症状，比如不明原因的哭闹、拒乳。腹胀一般最早出现且持续存在最后全腹膨胀，肠鸣音减弱； 呕吐先为奶液、逐渐可出现胆汁样或咖啡样； 腹泻或血便出现较晚，血便为黑便或鲜血。 其他可有心动过缓、休克等症状。


：早产儿由于肠壁发育不成熟，屏障功能弱等特点，是新生儿坏死性小肠结肠炎高发人群。 窒息缺氧：研究认为，肠道缺氧缺血是新生儿坏死性小肠结肠炎的诱发因素。 高渗饮食：食物中渗透压过高，是新生儿坏死性小肠结肠炎的危险因素，所以早产儿如果没有母乳，需要特殊的配方奶喂养。 ：全身细菌感染会加重新生儿坏死性小肠结肠炎的风险。 抗生素使用：抗生素使用会造成肠道菌群的紊乱，有益菌消失，更容易出现新生儿坏死性小肠结肠炎。


这是因为早产儿肠道屏障功能不成熟，胃酸分泌少，胃肠道动力差，消化酶活力低，消化吸收功能差，喂养不当、感染等因素导致肠粘膜损伤，加上免疫功能不健全，导致细菌侵入肠壁繁殖。 低出生体重儿，可能存在宫内发育迟缓，各个脏器均未发育成熟，尤其是胃肠道系统及免疫系统。


X 线检查：为诊断新生儿坏死性小肠结肠炎首选的检查，也是明确诊断的依据。 实验室检查：血常规、大便常规、血培养、大便培养、凝血功能、生化等。血和大便培养的目的是明确病原菌，便于采取敏感的药物进行治疗。


X 线检查是诊断新生儿坏死性小肠结肠炎的确诊依据，是必需要做的检查。 如一次腹部 X 线检查正常时，应随访多次腹部 X 线，在发病开始 48～72 小时期间每隔 6～8 小时复查 1 次。


肯定是有放射性损伤，但是微乎其微，如果仅仅做一次 X 线检查对宝宝的各个器官及生长发育都是没有影响的。 X 线检查是该病的确诊依据，如果因为过分担心因此造成的损害，往往会延误病情，耽误治疗，造成更严重的损害。


NEC 的诊断依据主要包括：存在腹部膨隆和直肠出血(大便血红素阳性或肉眼可见血便)等典型临床特征，以及腹部 X 线摄影发现肠壁积气。 其中 Bell 分期标准主要根据全身性表现、肠道表现和 X 线摄影表现的严重性给出的一种统一的 NEC 界定方法，具体包括： Ⅰ期或疑诊 NEC：表现为非特异性的全身性体征，如体温不稳定、呼吸暂停和嗜睡。腹部征象包括胃残渣增加、腹部膨隆、呕吐及大便血红素阳性。腹部 X 线片可能正常，或显示符合轻度肠梗阻的肠管扩张。Ⅰ 期病例根据有无肉眼可见的血便可进一步分期（没有则为 ⅠA 期，有则为 ⅠB 期），但治疗无差异。 Ⅱ 期或确诊 NEC：包含 Ⅰ 期的征象，再加上肠鸣音消失，伴或不伴腹部压痛。存在腹部压痛，部分婴儿有腹壁蜂窝织炎或右下腹肿块。ⅡA 期婴儿的疾病为轻度；而 ⅡB 期婴儿的疾病则为中度，伴有轻度代谢性酸中毒和血小板减少。腹部X线摄片的表现包括肠腔扩张、肠梗阻、肠壁积气和腹水。 Ⅲ 期或进展期 NEC 最为严重：在 ⅢA 期，肠道完整；而 ⅢB 期的特征则是肠穿孔，在腹部 X 线摄片上表现为气腹。进展期 NEC 婴儿的病情危重。除了有 Ⅰ 期和 Ⅱ 期的征象外，Ⅲ 期还常出现低血压、心动过缓、严重呼吸暂停和腹膜炎征象(如，腹部膨隆和明显压痛)。实验室征象包括呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒、中性粒细胞减少和弥散性血管内凝血。


新生儿坏死性小肠结肠炎近期并发症：休克、脓毒症、腹膜炎、脑膜炎、脓肿形成。弥散性血管内凝血（DIC）、低血糖、代谢性酸中毒。 新生儿坏死性小肠结肠炎的远期并发症：肠狭窄、短肠综合征、胆汁淤积、慢性腹泻等并发症。 手术治疗后的孩子约 25% 出现远期并发症。


NEC 的鉴别诊断包括引起直肠出血、腹部膨隆、胃潴留或肠穿孔的其他疾病，如细菌感染性小肠结肠炎、新生儿自发性肠穿孔、肠套叠、肛裂、新生儿阑尾炎、先天性巨结肠、牛奶蛋白过敏、先天性恶性肿瘤、肠扭转等。


NEC 的治疗取决于由 Bell 分期标准确定的疾病严重程度。大多数患者适合接受内科治疗。然而，存在晚期 NEC 伴肠穿孔( ⅢB 期)的患者需要接受手术干预。 内科治疗包括： 禁食及营养支持：孩子出现新生儿坏死性小肠结肠炎的情况下不能进食，需要让肠道休息。会从静脉补充营养让孩子得到足够的能量和营养物质。 胃肠减压：通过鼻胃管抽吸来进行胃肠减压，直至患儿临床状况好转、肠梗阻缓解以及腹部 X 线摄影不再显示积气。 ：新生儿坏死性小肠结肠炎是由细菌感染引起的，所以抗感染使用抗生素很关键，多选择经验性广谱抗生素的联合治疗。 维持内环境的平衡：新生儿坏死性小肠结肠炎可能会引起电解质紊乱、凝血功能异常、休克等情况，针对各种情况维持内环境的平衡是治疗的关键，故应及时有效的补液。 手术治疗： 如果出现肠穿孔或者经内科治疗无效的孩子，需要考虑手术治疗。 治疗方法包括：腹腔引流、剖腹探查术、肠切除、肠吻合术及肠造瘘术。手术方式和孩子肠管坏死的程度有关。 一般建议将初期腹膜引流( PPD )用作 NEC 的初始手术干预措施，特别是对于超低出生体重( ELBW )婴儿(出生体重 < 1000 g)。


NEC 在急性发展期，可能会出现下列并发症： 感染性并发症：脓毒症、脑膜炎、腹膜炎和脓肿形成； ：这会引起肠内或肠外出血； 呼吸系统和心血管系统并发症：低血压、休克和呼吸衰竭； 代谢并发症：低血糖和代谢性酸中毒。


最常见的 NEC 晚期并发症是肠道变窄(即，狭窄形成)和短肠综合征。 肠道变窄：9%～36% 的内科或外科治疗的患儿会出现肠狭窄，大多数狭窄发生在结肠，但也可累及回肠和空肠，多部位狭窄较常见，狭窄通常发生在 NEC 急性发作后 2～3 个月内，但有时会迟至 20 个月才被发现。 短肠综合征：手术治疗 NEC 的患儿中约有 9% 会发生短肠综合征，这会造成严重吸收不良，详情可参考「短肠综合征」词条。 除了肠道狭窄、短肠综合征，其他还有一些少见的并发症，比如肠膨出、小肠结肠瘘和腹内脓肿。


患儿禁食期间不能吃奶，通过静脉营养的方式来提供能量。根据患儿体重，计算所需的能量，以及各种营养成分（还包括微量元素、维生素）等等，按照一定的浓度输入患儿体内。


该病通过禁食、胃肠减压、抗感染、补液等治疗，严重病例给予手术治疗，大部分患儿能够完全治愈，极少数孩子可能会出现生长和神经发育结局不良。


越来越多的研究表明，母乳喂养不仅能减少新生儿坏死性小肠结肠炎的发生率，还能降低死亡率。如果已经发生了新生儿坏死性小肠结肠炎，待患儿治愈后，尽可能的母乳喂养，能促进康复及改善预后。


出院后应定期复查，如果未经手术治疗，应定期随访观察孩子的发育情况。如果是早产儿应按照早产儿随访计划定期随访。 如果经手术治疗，应在小儿外科随访术后变化。根据采取的手术不同有不同的随访时间。同时应该注意定期进行生长发育评估。


新生儿坏死性小肠结肠炎恢复喂养后，优先母乳喂养。母乳对于恢复有好处。如果没有母乳，可以选用配方奶。如果是早产儿，应选用早产儿奶粉。 新生儿坏死性小肠结肠炎恢复喂养后，优先母乳喂养。母乳对于恢复有好处。如果没有母乳，可以选用配方奶。如果是早产儿，应选用早产儿奶粉。 如果经手术治疗，应在小儿外科随访术后变化。根据采取的手术不同有不同的随访时间。同时应该注意体格生长的情况。 如果经手术治疗，应在小儿外科随访术后变化。根据采取的手术不同有不同的随访时间。同时应该注意体格生长的情况。 回家之后家长应注意喂养后孩子的消化情况，关注孩子体重增加的情况。因为新生儿坏死性小肠结肠炎后遗症可能会有营养吸收不良的情况。如果体重没有增加，或者查看生长曲线增加不理想，应该及时寻求医生的指导。 回家之后家长应注意喂养后孩子的消化情况，关注孩子体重增加的情况。因为新生儿坏死性小肠结肠炎后遗症可能会有营养吸收不良的情况。如果体重没有增加，或者查看生长曲线增加不理想，应该及时寻求医生的指导。 如果有造瘘口，应该正确护理造瘘口，发现造瘘口有渗液、红肿或者大便不排出等情况，及时寻求医生的帮助。 如果有造瘘口，应该正确护理造瘘口，发现造瘘口有渗液、红肿或者大便不排出等情况，及时寻求医生的帮助。


新生儿坏死性小肠结肠炎预防的关键之一就是保持母乳喂养。 母乳是预防新生儿坏死性小肠结肠炎的最重要的策略。 母乳里富含免疫因子可以避免有害细菌繁殖，同时存在丰富的益生元促进益生菌生长，渗透压低可以保护肠道。从多重范围内保护孩子，所以对于新生儿，尤其是早产儿，保持母乳喂养是非常有利的。 除此之外，可能对减少新生儿坏死性小肠结肠炎发生有益的措施有： 避免长期经验性使用抗生素。长期抗生素使用将增加新生儿坏死性小肠结肠炎的风险。 避免长期经验性使用抗生素。长期抗生素使用将增加新生儿坏死性小肠结肠炎的风险。 避免高渗液体喂养。如果是早产儿，应该选用早产儿专用的奶粉。尤其不应该给早产儿喝太浓的奶粉（不按说明书冲泡，加大奶粉量的奶粉）。也不能给新生儿喝补药或偏方。（比如人参、熊胆、黄连，除了奶，新生儿不应该喝其他东西） 避免高渗液体喂养。如果是早产儿，应该选用早产儿专用的奶粉。尤其不应该给早产儿喝太浓的奶粉（不按说明书冲泡，加大奶粉量的奶粉）。也不能给新生儿喝补药或偏方。（比如人参、熊胆、黄连，除了奶，新生儿不应该喝其他东西） 积极的治疗窒息、红细胞增多症等有可能引起肠道缺血缺氧的情况。 积极的治疗窒息、红细胞增多症等有可能引起肠道缺血缺氧的情况。 避免胎儿及新生儿期感染，避免早产、窒息缺氧等。 避免胎儿及新生儿期感染，避免早产、窒息缺氧等。


新生儿红细胞增多症是指孩子的血液里的红细胞过多，引起的一系列症状。主要的危险因素是红细胞增多后，血液粘滞度增加，血流速度慢，可能会造成血栓形成和局部青紫。同时红细胞增多之后，破坏增多，会让孩子的黄疸加重。 红细胞增多症定义为静脉血细胞比容 hct 或血红蛋白浓度比同胎龄及出生后日龄的正常值高 2 个标准差以上。因此，如果足月新生儿外周静脉血样本的 hct 大于 65% 或血红蛋白浓度超过 22 g/dL，则考虑为红细胞增多症。


新生儿红细胞增多症可以治愈。轻度的红细胞增多如果没有症状可以单纯观察。严重的红细胞增多可以采取部分换血的方法将多余的红细胞带出体外，就可以改善症状。


并不常见，大约 1%～2% 的新生儿可能出现红细胞增多，但其中有症状的很少，约占红细胞增多的新生儿的 10%～25%。如果在高海拔区域出生的新生儿，大约 5% 的新生儿可能出现红细胞增多。


大多数红细胞增多症婴儿并无临床体征。直观的表现是全身皮肤暗红，口唇和手脚可能会出现青紫。此外容易出现呕吐、不吃奶、气喘吁吁、哭闹不安等表现。医生检查可能会发现有低血糖、心率快等表现。症状在出生时就会出现，如果孩子吃奶不足，在生后的 3 天内症状会有加重的表现，同时红细胞增多的孩子黄疸也会较重。


正常足月婴儿红细胞增多的最常见原因为脐带结扎延迟。比如在家中分娩，到医院结扎脐带的孩子。这种情况可导致胎盘输给新生儿的血液增加，即引起红细胞输注。 胎儿宫内存在慢性缺氧或胎盘功能不全。母亲存在高血压、母亲生活在高海拔区域、脐带胎盘的异常，都会引起胎儿缺氧，刺激胎儿红细胞增多。 母亲血糖升高，比如妊娠期糖尿病。也会引起胎儿红细胞增多。 胎儿本身有发育异常，比如染色体异常：21- 三体综合征时，也能观察到新生儿红细胞增多。


体重比同胎龄平均值大的新生儿容易出现红细胞增多。 糖尿病母亲的新生儿、胎儿期有缺氧的新生儿容易出现红细胞增多。


出生时新生儿红细胞增多症就可能有症状。如果孩子吃奶不佳，症状会在 3 天内逐渐加重。


：诊断红细胞增多症最主要的化验项目，主要看红细胞计数、红细胞压积、血红蛋白这三个项目。其中红细胞压积（HCT）是判断是否需要进行部分换血的一个关键指标。 血气分析：评估身体有无缺氧表现。 血糖监测：因为红细胞增多症的孩子容易出现低血糖，需要监测血糖，保持血糖的稳定。 生化检测：评估肝肾功能，因为红细胞增多症的孩子容易出现高胆红素血症。需要注意监测。


新生儿红细胞增多症可能合并：新生儿低血糖、新生儿高胆红素血症型、新生儿呼吸暂停、新生儿坏死性小肠结肠炎、血栓形成等并发症。


需要在新生儿病房进行综合的治疗。要点包括评估血红细胞增多的程度。 对于没有症状的红细胞增多症患儿，处理方法取决于静脉血 hct： 对于外周静脉血 hct 为 60%～70% 的无症状婴儿，我们建议不进行部分换血疗法( PET )。应监测经口摄入量、体重及尿量来确保补液量及葡萄糖摄入量充分。在 12～24 小时后再次测定静脉血hct，同时密切监测是否出现症状。 对于 hct 大于 70% 的无症状患儿，可给予支持性治疗，如静脉补液或 PET(较少应用)。 对于症状性红细胞增多症患儿，我们建议给予静脉补液及葡萄糖进行支持治疗，而非行 PET。此外，处理包括密切监测尿量及查找其他可能引起症状的原因。基于短期有益的有限数据，PET 是一种合理的治疗选择，但现有证据表明 PET 不能改善远期神经发育结局，且可能存在一定风险(例如，坏死性小肠结肠炎)。


如果是无陪护的病房，妈妈注意保持母乳分泌。定期挤奶，可以用母乳存储袋装好冷冻保存。这样孩子出院后有母乳吃，对于孩子以后的身体健康很有好处。而且母乳中的有益成分可以促进神经细胞生长，吸吮母乳的动作也可以更好的安抚孩子，帮助孩子建立良好的母子联系。对于孩子的恢复也是很有好处。 有陪住的病房，妈妈可以继续亲喂母乳，配合医生治疗。


出院后定期婴儿健康体检就可以，第一次一般是生后 42 天，评估发育情况。


不会复发。因为红细胞增多症是和胎儿在宫内的环境有关，出生后不会再次出现。


优先母乳喂养即可。实在没有母乳不得己才替代奶粉。 回家之后家长应注意评估孩子的皮肤黄染情况，如果观察到全身皮肤发黄，手心脚心黄染，需要及时回到医院检查胆红素水平。 尽量喂养充足，保证孩子一天小便 6 次，避免因喂养不足而加重症状。


孕期定期产检，如果发现妈妈存在高血压或者高血糖及时采取有效措施控制，可以帮助减少新生儿红细胞增多症的发生。 出生后如果发现孩子红细胞增多，但没有症状表现。可以采取观察的方式，复查血常规观察变化。注意多喂养，孩子吃奶充足，身体内的水分多，可以减少红细胞增多对身体的损害。同时需要注意监测血糖和胆红素的变化。如果有异常，及时处理。


新生儿疾病的症状并不明显，因为孩子的身体发育还不成熟。 当疾病比较严重时，新生儿可能会表现为：不哭，体温不升，精神、反应差，奶吃得很少或者不吃，发热，黄疸严重，呼吸急促，脸色青紫等。如果不及时发现和及时治疗，可能会造成严重的后果。 此外，不同的新生儿疾病，会有各自不同的典型症状。详见相关疾病。


新生儿是指出生到生后 28 天内的孩子。在这段时期内出现的疾病都可以叫做新生儿疾病。


由于从子宫到外界环境的剧烈变化，新生儿期死亡率为整个儿童期最高。2008 年的数据显示，在中国，平均每 1000 个活产婴儿中会有 10.2 个新生儿死亡。常见的死亡原因为：窒息、早产、先天畸形、感染、意外。


：指新生儿口腔黏膜上的白色小颗粒，是上皮细胞角化的结果。无需处理，会自行消退。一定不要用针去挑，以免引发感染。 ：指女婴生后 5～7 天出现阴道血性分泌物，持续时间 7 天左右。这是因为女婴出生后，来自母体的雌激素中断引起的正常现象，无需特殊处理。 乳腺肿大：男女婴儿均可出现，出生后 4～7 天出现，胸部可以摸到小块的结节。这是受母亲体内较高的催乳素水平影响而产生的正常现象，男性新生儿通常在 2 周内自行消退，女性新生儿需要数月消退。一定不要挤压新生儿的乳腺，避免引起损伤和感染。


不一定。新生儿黄疸有生理性和病理性之分，生理性黄疸不认为是疾病。 生理性黄疸通常在生后 3 天出现，5～7 天达高峰，之后逐渐减退，14 天左右完全消退。大部分孩子的黄疸为生理性的。 如果黄疸出现时间提早，或者黄疸累及的皮肤范围大甚至遍布全身，持续时间长、不消退，血中胆红素数值超过正常范围，就要考虑存在疾病情况。 此外，还有一种比较特殊的生理性黄疸——母乳性黄疸，也会持续比较久的时间，需要和病理性黄疸区别开来。 母乳性黄疸常指出生 1 周后仍持续存在的「生理性黄疸」，其通常在出生 3～5 日后出现，出生 2 周内达到高峰，出生后 3～12 周逐渐降至正常水平。


：早产儿是指出生时胎龄小于 37 周的婴儿。我国早产发生率约为 7%，每年约有 120 万早产儿出生。由于早产儿各个脏器的发育不成熟，可能会伴随全身的并发症状，严重的可能会威胁生命。胎龄越小、出生体重越低的孩子，存活的可能性越低。 ：早产儿是指出生时胎龄小于 37 周的婴儿。我国早产发生率约为 7%，每年约有 120 万早产儿出生。由于早产儿各个脏器的发育不成熟，可能会伴随全身的并发症状，严重的可能会威胁生命。胎龄越小、出生体重越低的孩子，存活的可能性越低。 ：指由于产前、产时的各种因素造成的宝宝缺氧的状态。缺氧会影响各个器官的正常功能，严重的窒息还会遗留脑部后遗症。生后及时发现、及时抢救，可以减少窒息缺氧对身体的损害。 ：指由于产前、产时的各种因素造成的宝宝缺氧的状态。缺氧会影响各个器官的正常功能，严重的窒息还会遗留脑部后遗症。生后及时发现、及时抢救，可以减少窒息缺氧对身体的损害。 ：母亲子宫、产道的病原微生物可以直接侵袭胎儿；新生儿自身的免疫屏障功能较弱，出生后也可能被外界环境的病原微生物感染。常见感染包括肺炎、败血症、脑膜炎等。 ：母亲子宫、产道的病原微生物可以直接侵袭胎儿；新生儿自身的免疫屏障功能较弱，出生后也可能被外界环境的病原微生物感染。常见感染包括肺炎、败血症、脑膜炎等。 遗传性疾病：遗传性疾病可以在新生儿期就出现症状。各自表现不同。确诊需要进行基因或染色体定位。 遗传性疾病：遗传性疾病可以在新生儿期就出现症状。各自表现不同。确诊需要进行基因或染色体定位。 发育畸形：在出生时或者产前彩超即能发现异常。根据畸形的不同，选择手术治疗的方式和时机。 发育畸形：在出生时或者产前彩超即能发现异常。根据畸形的不同，选择手术治疗的方式和时机。 其他因素：比如产伤等。 其他因素：比如产伤等。


胸部 X 线、腹部 X 线：常用检查，可以判断肺部、肠管的情况并进行动态监测。 头颅 CT、肺部 CT：比 X 线更为清晰，但存在更多的辐射接触，目前新生儿使用 CT 检查可以选择低剂量的操作方式。如果医生认为病情需要进行 CT 检查，应该和医生沟通了解检查的必要性后决定，不要听到 CT 就感觉害怕。单次 CT 检查的射线量远不足以造成人体损害。 头颅 MRI：对于脑部显像更为清晰，且没有辐射。完成检查时，需要孩子入睡进行。操作时间较长。 血液化验：包括血常规、肝功能、血气分析等检查，根据不同疾病选择。 彩超检查：常用的无创伤检查，用于判断脏器的结构和功能。 代谢病筛查：串联质谱分析可以发现代谢病。虽然遗传代谢病每一种都发生率较低，为罕见病，但全部的遗传代谢病发病率相加后并不罕见。 染色体及基因分析：对于罕见病及怀疑存在基因异常的情况下，医生会建议完善相应的检查。


儿科、新生儿科、NICU（新生儿重症监护室）、新生儿外科等。 大部分情况下，新生儿疾病需要住院治疗。如果入住 NICU（新生儿重症监护室），由于我国目前的条件所限，家长是不能进入病房陪伴孩子的。 具体治疗方式见各个具体疾病。


母乳对大部分新生儿都是最优的食物。仅有罕见的几种情况新生儿不能接受母乳，包括母亲患艾滋病、活动性结核、普鲁菌病，母亲接受抗代谢药物、化疗药物、精神疾病治疗药物，母亲吸毒、酗酒等，或者孩子存在罕见的遗传代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症。 有些宝宝生后需要在无陪护的 NICU 病房住院。因为母亲和孩子分离，孩子由医护人员照顾，孩子的病情变化不稳定，对于母亲是一种精神上的折磨，乳汁的分泌也很困难。家人应该鼓励和帮助妈妈保持母乳分泌。 对于新生儿来说，母乳比配方奶各方面都更有优势。采取电动吸奶器加母乳储存袋冰冻保存的母乳，可以送到病房给孩子吃；或者等出院后继续母乳喂养。都是很好的。 尽量保持母乳分泌，对孩子是最有益的一件事。


减少新生儿疾病的发生可以从怀孕期间开始。 妈妈应该规律产检，及时发现孕期异常并及时治疗，可以减少对孩子的损害。 孕晚期计数胎动，发现有阴道流液、胎动减少或胎动增多等异常情况，及时就医。 在正规医院生产，让可能有问题的新生儿出生时得到正确、及时、有效的处理。 如果产检时预计到新生儿病情复杂，出生时需要专业的新生儿团队抢救，那么孕期就应该及时转运到相应医院待产，这样可以提升新生儿的存活率。 生后注意正确喂养和护理新生儿，孩子出生后需要请新生儿科医生告知随访时间。 及时完成新生儿疾病筛查和疫苗接种。 出院后回家，避免客人密切接触新生儿，家人接触应注意洗手，生病的大人应注意和孩子隔离。 回家后继续保持母乳喂养，可以减少新生儿感染性疾病的发生。


新生儿戒断综合征（neonatal abstinerence syndrome, NAS），也有翻译为「新生儿禁欲综合征」，又称为新生儿撤药综合征（neonatal drug withdrawal syndrome），是由于母亲孕期长期或大量服用镇静、麻醉、镇痛药或致幻剂等成瘾性药物（如吗啡、海洛因、芬太尼、乙醇、抗焦虑抑郁剂等），并对该药物产生依赖。这些药物通过胎盘传递给胎儿，使胎儿也对该药物产生一定程度依赖。 新生儿出生后，由于脱离了母亲高浓度药物环境，药物在宝宝血中浓度逐渐降低而引起的一系列异常表现，称为新生儿戒断综合征。 如同一个长期需要安眠药才能入睡的人，突然没有了安眠药的帮助就会异常兴奋一样，宝宝失去了这些药物对其神经系统的抑制就会表现出异常兴奋。孕期用药越早，用药时间越长、剂量越大或使用多种成瘾剂，对宝宝危害就越大。


发病时间差异较大，通常在生后 24～48 小时发病。主要表现为神经、呼吸、消化系统和自主神经功能紊乱。严重程度轻重不一，可分为轻、中、重三度。轻度只需对症治疗，中重度治疗方案依据病情而异。 一般轻度患儿可不需药物治疗，通过减少外界刺激、供给足够热量、补液及维持体内内环境平衡等支持治疗即可有效缓解症状；中重度患儿或对前述治疗无效者需采用药物治疗（如吗啡、美沙酮、可乐定等）。 新生儿戒断综合征常增加新生儿早期并发症风险（如低血糖、窒息、发育畸形），中重度者早期可死于呼吸衰竭，存活者婴儿猝死发生率是正常足月儿的 5～10 倍，并可引起远期神经行为发育及认知功能落后。


新生儿戒断综合征的发病时间和临床表现以及严重程度差异很大，主要与母亲所用药物的种类、剂量及用药时间的长短、末次用药距离分娩的时间、胎龄和出生体重、分娩时是否使用了麻醉药及其剂量，以及新生儿是否合并其它疾病、新生儿所处环境等有关。 一般母亲用药剂量越大，药物代谢越快、胎龄越大、胎儿脂肪含量越少、母亲末次用药时间距离分娩时间越长，新生儿发病越早。


临床表现无特异性。不同成瘾药物引起的新生儿戒断综合征临床表现差异很大，但其共同特点为中枢神经、消化、呼吸、循环系统和自主神经方面症状体征： 中枢神经系统兴奋症状：肢体颤抖、哭声尖、抽搐、睡眠困难、啃手指、长时间睁眼等，由于肢体活动过度，可致膝、肘、足跟部皮肤磨损； 消化系统表现：吃奶差或总是吃不饱、反复吸吮或吞咽动作、呕吐、腹泻、脱水、体重不增； 呼吸系统表现：呼吸加快但无呼吸困难； 循环系统表现：心率增快或减慢，血压升高； 自主神经系统表现现：多汗、鼻塞、频繁打哈欠和喷嚏、流口水、肤色潮红、体温不稳定等。 发作时可以表现为由轻向重逐渐发展，也可以为严重的急性发病逐步减轻，还可以呈时轻时重，可持续数周至数月。


新生儿戒断综合征根据临床表现将病情分为轻、中、重三度，轻度为稍有异常，中度为刺激时出现症状，重度为安静时也有症状。


新生儿戒断综合征可明显增加新生儿死亡率及近期、远期并发症。早期可因突然的呼吸中枢抑制而死亡，增加婴儿猝死风险，远期可致神经行为及认知功能落后。


研究发现新生儿戒断综合征会造成宝宝生长发育落后，并且可引起宝宝注意力不集中、视觉功能损害、多动症、学习能力差及其他行为问题，降低宝宝解决问题的能力，影响智商发育。不同药物对宝宝造成的影响也不尽相同。


母亲孕期长期或大量服用镇静、麻醉、镇痛药或致幻剂等成瘾性药品（如吗啡、海洛因、芬太尼、乙醇、抗焦虑抑郁剂等）是唯一病因。


母亲孕期长期或大量服用镇静、麻醉、镇痛药或致幻剂等成瘾性药物，生出的宝宝为新生儿戒断综合征的高危人群。 患儿父母多为以下易染上吸毒嗜好的人群： 25岁以下青少年； 无职业，低收入； 感情受挫或重大打击；
** 文化水平低； 家庭或父母感情紧张、不和或家庭溺爱； 卖淫或性乱行为； 娱乐及演艺场所工作人员； 艾滋病、性传播疾病阳性者。 ##新生儿戒断综合征是在无痛分娩中使用的药物导致的吗？
目前尚无明确定论，但已有研究表明无痛分娩中使用的药物可以引起新生儿戒断综合征。


本病因临床表现缺乏特异性，诊断主要依靠母亲孕期用药史及宝宝临床表现，同时排除其他疾病。


如果怀疑新生儿戒断综合征要进一步详细了解母亲孕期用药情况，化验母亲和宝宝血、尿中药物或其代谢物，还可进行宝宝毛发、指（趾）甲、脐带血或胎粪毒理筛查。同时需要查脑电图、头颅CT或磁共振成像、监测血糖、血清电解质、甲状腺功能、胸片等检查排除其他疾病。


新生儿戒断综合征容易和以下疾病混淆： 新生儿缺血缺氧性脑病、颅内出血、低血糖、低血钙、低血镁、甲状腺功能亢进、败血症、肺部疾病等。 可通过病史和相关检查区分。比如新生儿缺血缺氧性脑病，常有产前或产时窒息病史；颅内出血头颅CT或磁共振成像检查可明确；血糖及血清电解质测定可鉴别低血糖、低血钙、低血镁；甲状腺功能化验可鉴别甲状腺功能亢进，血培养及降钙素原、C反应蛋白等炎症标志物监测可鉴别败血症，胸片或胸部CT可明确肺部疾病。


如果怀疑或已经明确宝宝患有新生儿戒断综合征需要去正规医院的新生儿科住院检查治疗，没有新生儿科的医院也可以在儿科住院检查治疗。


新生儿戒断综合征无论病情轻重都不会自己好，需要接受正规治疗，否则会引起更多更严重的并发症或后果。


因新生儿戒断综合征病情变化无特异性规律，诊断或怀疑者都需尽快住院检查治疗。 一般在症状出现前不予治疗。治疗方案根据起病早晚、病情轻重及进展情况而异。治疗方法包括两大方面。 对症、支持治疗：比如给予安静舒适、光线略暗的生活环境，襁褓包紧患儿，避免声光及触觉刺激，轻柔集中的护理操作，及时安抚，母婴同室等护理措施；供给足够热量，喂养困难时少量多餐、胃管喂养或点滴静脉营养，无母乳喂养禁忌证者鼓励母乳喂养；呕吐、腹泻或合并脱水或电解质紊乱者，给予补液。一般轻度及部分中度患儿可有效缓解症状。 药物治疗，重度及经前述对症支持治疗无效者需采用药物治疗。常用药物为吗啡、美沙酮、可乐定、苯巴比妥和地西泮，一旦达到预期效果，72 小时之后可逐渐减少剂量直至停药。用药越早，预后越好。


不同的药物副作用会不同，比较常见的副作用为过敏、皮疹、嗜睡、乏力、便秘、排尿困难、呼吸抑制、低血压、出汗、成瘾、烦躁、戒断综合征等。临床使用需要医生来权衡利弊。


新生儿戒断综合征越早治疗效果越好，是一种可以彻底治愈的疾病。


患有新生儿戒断综合征的宝宝鼓励母乳喂养，但母亲存在以下情况者不建议母乳喂养： 未接受产前检查； 分娩前30日内使用过成瘾性药物； 继续滥用成瘾性药物或拒绝戒断治疗； 分娩时母亲尿液毒理学测试结果阳性。


新生儿戒断综合征患儿出院后要避免再次接触成瘾性药物，家庭成员及照护人员要对宝宝充满爱心，观察宝宝吃奶、大小便及精神反应情况，监测体重增长情况，发现异常要及时就诊。


宝宝出院后需要定期随访，关于评估时间无明确规定，个人经验建议半年内每隔 1～2 个月进行 1 次评估，半岁到 1 岁每 3 个月评估 1 次，1 岁后每半年评估 1 次。 评估宝宝运动和认知能力，有无发育畸形、多动症、冲动、注意力不集中、学习成绩差以及其它行为问题。还要定期进行眼科评估，早期发现眼球震颤、斜视、屈光不正等视觉缺陷。评估有无生长发育迟缓和身材矮小。同时注意排除母亲继续服用成瘾性药物和虐待儿童。


部分成瘾性药物会引起胎儿生殖系统畸形，但目前尚无研究表明新生儿戒断综合征影响生育能力。


患有新生儿戒断综合征的家人需要得到社会和家人更多的关爱和支持。做好健康宣教，避免母婴再次接触成瘾性药品。帮助就业，提供就医途径，给予心理支持，消除焦虑与担忧，治疗心理及躯体疾病。


本病是完全可以预防的。关键是早期筛查、识别和采取有效的干预措施。对嗜用成瘾性药物的孕妇应当接受适当的治疗。加强成瘾性药品危害的宣教，尤其是对婚龄和孕龄女性，增强对成瘾性药品的自我保护意识，远离成瘾性药品。


患儿母亲接受治疗并戒断成瘾性药品，避免患儿再次接触成瘾性药品可避免复发。


新生儿结膜炎，是指新生儿出生前后病原体侵入眼睛造成结膜感染的疾病，表现为眼睛红肿、眼屎增多。常由于母亲产道存在病原体而导致本病。病原体毒力大时，除了引起结膜炎，还可能引起全身的感染。 新生儿结膜炎通过眼部使用药物就可以得到较好的治疗效果。如果出现全身感染，可能需要静脉使用药物治疗。及时治疗，可以治愈，且不留后遗症。但如果炎症侵犯到角膜，控制不佳的情况下可能引起视力下降、乃至失明。


怀孕女性生殖道感染疾病有逐年上升的趋势，新生儿结膜炎也有增多趋势。 导致新生儿结膜炎的常见病原体是淋球菌。母亲存在淋球菌感染（淋病）的情况下，传染给新生儿的几率为 30%～40%。


病原体不同，潜伏期不一，发病时间就不同。比如： 衣原体感染后的潜伏期约 3～5 天，也就是生后 3～5 天出现症状。 衣原体感染后的潜伏期约 3～5 天，也就是生后 3～5 天出现症状。 淋球菌感染后的饿潜伏期约 48 小时，也就是生后 48 小时后开始出现症状。 淋球菌感染后的饿潜伏期约 48 小时，也就是生后 48 小时后开始出现症状。


直观的表现是眼睑水肿、眼结膜红肿、眼屎异常多，严重时可以看到黄色的脓液从眼角流出。


新生儿结膜炎可能合并角膜炎、败血症等并发症。角膜炎会导致黑眼珠部分会出现混浊、穿孔等情况。败血症是指病原体入血引发的全身性感染，可导致发烧、拒食、烦躁、嗜睡等症状，甚至休克、死亡。


细菌从外界进入眼睛是引起新生儿结膜炎的根本原因。 细菌进入新生儿眼睛最常见的途径，是母亲生殖道存在的病原体在经产道分娩时传给新生儿。 细菌进入新生儿眼睛最常见的途径，是母亲生殖道存在的病原体在经产道分娩时传给新生儿。 其二，如果母亲宫颈存在病原体，或者存在胎膜早破的情况，胎儿可能在产前就受到感染。 其二，如果母亲宫颈存在病原体，或者存在胎膜早破的情况，胎儿可能在产前就受到感染。 另外，新生儿出生后，如果接触到其他结膜炎病人的分泌物，或接触新生儿眼睛的物品不洁净，也可能导致结膜炎。 另外，新生儿出生后，如果接触到其他结膜炎病人的分泌物，或接触新生儿眼睛的物品不洁净，也可能导致结膜炎。 常见的引起新生儿结膜炎的病原体有：衣原体、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、葡萄球菌、淋球菌等。


如果病情较重，可能需要抽血化验血常规、培养病原体、检查病原体抗体等，以及取眼分泌物进行分泌物培养。


如果结膜炎合并出现全身感染，需要借助血常规、炎症指标等评估感染的炎症程度。 通过血培养、眼分泌物培养、病原体抗体检查等，可以寻找病原体，找出对病原体有效的药物，以便医生有针对性的治疗。


轻度的结膜炎，局部清洁分泌物之后使用外用眼药水治疗，如果分泌物多，可以使用生理盐水清洁冲洗眼睛。根据病原体不同可使用红霉素眼药水、利福平眼药水等抗生素眼药水或者抗生素眼膏，每日 2～3 次。眼药水或者眼药膏要滴 / 涂到宝宝的眼皮内，如果滴 / 涂在外面是没有效果的。 如果是淋球菌感染，需要全身使用抗生素治疗（静脉滴注），常用头孢曲松、头孢噻肟等药物，疗程一周。


轻度的结膜炎不需要住院治疗。如果存在全身感染，或者为淋球菌感染，可能需要住院。


不容易复发。分娩过程是最容易发生病原体进入眼睛的情况。出生后注意清洁、避免宝宝眼睛接触病人的分泌物就可以避免被传染。


推荐母乳喂养。 如果妈妈处于淋球菌感染期，自己也需要积极用药治疗，那么需要咨询医生用药期间是否可以母乳喂养。如果不能母乳喂养，妈妈也应该规律挤奶、保持母乳分泌，挤出的母乳丢弃即可。这样可以避免回奶或发生乳腺炎，等停药后就可以亲喂宝宝母乳了。 如果实在不能进行母乳喂养，只能喂婴儿配方奶粉。如果是早产儿，没有母乳的情况，应使用早产儿专用的配方奶喂养。


结膜炎会互相传染，宝宝的分泌物可能带有病原体，有传染给其他人的风险。所以应注意： 宝宝要有专用的衣物、毛巾，用后注意消毒。 宝宝要有专用的衣物、毛巾，用后注意消毒。 护理宝宝前后，大人应该注意洗手，特别是清理眼睛分泌物和用眼药水前后。 护理宝宝前后，大人应该注意洗手，特别是清理眼睛分泌物和用眼药水前后。 如果家中还有其他孩子，应该避免孩子和患病的新生儿密切接触。 如果家中还有其他孩子，应该避免孩子和患病的新生儿密切接触。


治愈后不需要特殊复查，定期进行健康体检就可以，和其他宝宝一样评估生长发育是否正常。第一次体检是在生后 42 天。 如果有特殊情况，比如并发了角膜炎、败血症等问题，则需要根据医嘱进行随访。


新生儿结膜炎可以预防。减少结膜炎发生的做法包括： 怀孕女性应接受淋球菌、衣原体等感染的筛查，如发现有生殖道炎症（比如淋球菌感染），应该在产前接受正规治疗，去除病原体。 怀孕女性应接受淋球菌、衣原体等感染的筛查，如发现有生殖道炎症（比如淋球菌感染），应该在产前接受正规治疗，去除病原体。 如果母亲产前有未治疗的生殖道炎症，宝宝出生后可以外用眼药水预防结膜炎发生。 如果母亲产前有未治疗的生殖道炎症，宝宝出生后可以外用眼药水预防结膜炎发生。 家中如果有结膜炎、发热、肺炎病人，应该避免和新生儿接触。 家中如果有结膜炎、发热、肺炎病人，应该避免和新生儿接触。 新生儿的毛巾等日常用物需要单独专用，接触宝宝前应该洗手。 新生儿的毛巾等日常用物需要单独专用，接触宝宝前应该洗手。


新生儿巨细胞病毒感染是指巨细胞病毒感染胎儿（先天性感染）或新生儿（出生后感染）所造成的感染性疾病。新生儿指出生 28 天内的婴儿。 巨细胞病毒感染可能导致多种后遗症，包括感音性耳聋、神经发育迟缓、认知障碍、惊厥、脑瘫、视觉障碍等。有这些后遗症的孩子可能出现对声音没有反应、听不清楚、看不清楚、弱视、抽筋、发育落后、不会说话、不会走路等症状。 无症状的巨细胞病毒感染不需要治疗，出现严重的器官损害或者神经系统症状时才需要抗病毒治疗。不治疗的情况下需要定期复查孩子的听力及生长发育情况。


不算少见。在我国： 新生儿先天性巨细胞病毒感染的几率为 0.23%～0.7%。 母亲感染巨细胞病毒时，新生儿出生过程中感染巨细胞病毒的几率为 26%～57%。 母亲感染巨细胞病毒时，母乳喂养中新生儿感染巨细胞病毒的几率为 5.7%～58.6%，但出现严重病例的情况较为罕见。


新生儿巨细胞病毒感染分为出生前感染（先天性感染）和出生后感染。 出生前感染： 出生前感染： 一小部分宝宝出生时就有可能会表现出体重小（小于相应的胎龄）、黄疸、肝脾肿大、血小板减少、早产、小头、对声音无反应、不追视物品等症状。 一小部分宝宝出生时就有可能会表现出体重小（小于相应的胎龄）、黄疸、肝脾肿大、血小板减少、早产、小头、对声音无反应、不追视物品等症状。 大部分宝宝出生时并无明显症状，但在生后 5～7 年有 10%～15% 的几率出现耳聋、学习困难等表现。 大部分宝宝出生时并无明显症状，但在生后 5～7 年有 10%～15% 的几率出现耳聋、学习困难等表现。 出生后感染： 出生后感染： 可表现为惊厥、黄疸严重、肝脾肿大、腹胀、贫血、呼吸困难、皮肤青紫等症状，这是由肝脏、肺、血液系统、脑等受病毒感染引起的。 可表现为惊厥、黄疸严重、肝脾肿大、腹胀、贫血、呼吸困难、皮肤青紫等症状，这是由肝脏、肺、血液系统、脑等受病毒感染引起的。


：主要是感音性耳聋，孩子会出现对声音无反应、不学说话等表现。 ：包括视网膜炎、视网膜瘢痕等并发症。孩子会出现不追视、不追光、斜视等表现。 ：包括癫痫、脑瘫、发育落后等并发症。孩子可能出现抽搐、无法控制肢体活动、肌肉抖动震颤、不能行走等表现。 ：包括胆汁淤积、胆管炎、肝功能衰竭等并发症。孩子会表现为严重黄疸或者黄疸持续不退。 血液系统：包括血小板减少、贫血等并发症。孩子会表现为皮肤淤青瘀斑、口唇苍白等。


新生儿可能从三种渠道获得单纯疱疹病毒感染。 宫内感染；母亲体内存在活动性巨细胞病毒感染时，病毒透过胎盘入侵胎儿造成胎儿先天性巨细胞病毒感染。 出生时感染：新生儿出生时，皮肤黏膜接触到妈妈产道内的巨细胞病毒而被传染。 生后感染：新生儿出生后由于接受母乳喂养、输血而被传染。发生几率较小。其中母乳喂养引起的巨细胞病毒感染常见于早产儿，但严重感染很罕见。


不一定。 如果孕妇此前从未感染过病毒，在孕期第一次感巨细胞病毒，则传播给新生儿的风险较大（国外统计传播几率为 36.5%～65%）。 如果孕妇此前已经感染过巨细胞病毒，体内存在巨细胞病毒的抗体，出现巨细胞病毒感染复发时，传播给新生儿的几率就明显下降为 5.2%。


不是的。 统计显示，母亲巨细胞抗体阳性，新生儿被传染的总体几率仅为 0.15%～2%。只有当母亲存在 HIV 感染（艾滋病病毒）时，孩子被传染巨细胞病毒的几率才会明显上升。


： 可取血进行巨细胞病毒抗体检测。 ： 可取尿液、脑脊液、血液等标本进行病毒分离检测，巨细胞病毒最容易从尿排出，所以常取尿液作为化验项目。 可取血进行病毒抗体检测。 还需评估肝脏、脑、眼、耳等器官受损情况，可能会用到各种影像学检查和抽血检查。


做磁共振检查时需要使用镇静药物，家长不要过度担忧。使用正规剂量的短效镇静药物不会对宝宝的身体造成严重伤害，及时完善检查才可以更好的评估病情、治疗疾病。 如果宝宝出现过惊厥，可能需要完善腰椎穿刺检查，了解有没有脑炎的情况。做腰椎穿刺之前医生会和家长沟通告知检查的必要性，取得家长同意后才会进行。家长不要惊慌，在谈话时向医生充分了解情况就好。


抗病毒治疗：主要的治疗药物是抗病毒药物更昔洛韦，需要静脉注射，疗程 6 个星期。如果神经系统的症状不缓解，可能需要延长治疗疗程，也可根据具体情况改为口服更昔洛韦治疗。 对症支持治疗：当出现并发症时，要针对不同的并发症进行器官保护和支持治疗。


无症状的新生儿巨细胞病毒感染不需要治疗。 出现严重的器官损害或者神经系统症状时才需要治疗。 不治疗的情况下需要定期随访听力及发育情况。


可以母乳喂养。 如果是足月儿，母乳喂养的好处远大于被巨细胞病毒感染的坏处，母乳中的抗体是对新生儿的有利保护。 如果是足月儿，母乳喂养的好处远大于被巨细胞病毒感染的坏处，母乳中的抗体是对新生儿的有利保护。 即使是小于 1 500 g 的早产儿，母乳喂养仍有明显的免疫保护优势，目前临床研究还没有证据显示非母乳喂养对早产儿更有益。但接受母乳库捐献母乳的早产儿，建议通过巴氏消毒来减少病毒传播。 即使是小于 1 500 g 的早产儿，母乳喂养仍有明显的免疫保护优势，目前临床研究还没有证据显示非母乳喂养对早产儿更有益。但接受母乳库捐献母乳的早产儿，建议通过巴氏消毒来减少病毒传播。


可以治愈，但部分新生儿会留存后遗症。治疗主要依靠抗病毒药物。无症状者可以不用治疗，仅需随访听力和神经系统发育即可。


有可能会，但仅见于机体免疫力低下的情况。新生儿期出现巨细胞病毒反复感染较为罕见。


出院后应定期复查，随访观察孩子的发育情况。 巨细胞病毒感染容易遗留的问题有：听力下降、脑发育的异常，需要重点随访这两个方面的情况。存在巨细胞病毒感染的孩子，无论有无症状，应每 6 个月进行听力检查一次直到 3 岁，之后每年检查一次听力至 5 岁。


巨细胞病毒感染并不是母乳喂养的禁忌，可以并鼓励母乳喂养。 如果没有母乳，可以选用配方奶，早产儿应选用特殊的早产儿奶粉。如果接受母乳捐献，应进行巴氏消毒处理后再喂养。


应定期随访孩子的听力及发育情况，如发育迟缓、听力下降，可以采取康复训练、耳蜗植入等方式来帮助孩子，避免听力进一步丢失。


不建议对妊娠期女性常规进行巨细胞病毒抗体筛查。因为： 没有相应的疫苗可以避免抗体阴性的母亲感染巨细胞病毒； 抗体阳性的母亲无法区分是否为活动性感染； 孕期使用抗巨细胞病毒的药物治疗，无确定的益处。 综上，不需要对妊娠期女性常规进行巨细胞病毒抗体筛查。


新生儿主要从母亲那被感染，所以预防新生儿巨细胞病毒感染，可以从母亲做起。 巨细胞病毒主要经体液传播，包括血液、精液、乳汁、唾液等。人群中有很多携带病毒且无症状的传染源，包括儿童。因此备孕和孕期女性应该： 避免接触小朋友的口水、鼻涕，如果接触到这些物质应马上用肥皂和水洗手。 避免嘴对嘴亲吻小朋友，不要和孩子共用餐具、牙刷。 此外，不要过度亲密接触新生儿，比如亲吻、口对口喂食等，也有助于预防新生儿巨细胞病毒感染。


李斯特菌是一种细菌。新生儿李斯特菌感染，是指新生儿出生前通过母体或出生后通过外界环境受到「李斯特菌」感染而引起的疾病。 在新生儿中，李斯特菌感染通常会导致败血症及脑膜炎，严重情况下可能导致新生儿死亡。 新生儿李斯特菌感染可能会留下后遗症。根据脑膜炎、败血症病情轻重不同，发生后遗症的几率不一，可能的后遗症包括脑积水、发育障碍、脑瘫等。


新生儿李斯特菌感染并不是非常常见，但是新生儿一旦感染李斯特菌，往往会引起较严重的败血症或中枢神经系统感染（如脑膜炎），病死率高达 50～100%。 李斯特菌主要分布于土壤和腐烂的食物中。0.8～3.4% 的健康人可能携带李斯特菌而无症状，但免疫力低的人群（比如孕妇、新生儿、老人等）感染李斯特菌时会出现败血症、脑膜炎等严重的疾病。根据美国的统计数据，李斯特菌病的发病率为 0.29 例/100 000 人，其中新生儿占所有发病人群的 23%。


怀孕女性感染李斯特菌后，可直接造成胎儿死亡、流产、早产等。 如果被感染的胎儿能够出生，常有如下表现： 出生时常伴有羊水浑浊。 感染严重的新生儿，在生后数小时内就会迅速出现器官衰竭，继而死亡。 李斯特菌感染主要造成新生儿败血症及脑膜炎，症状多不典型，可能表现为少哭少动、拒乳（不吃奶）、低体温、惊厥、抽搐、意识丧失、发烧、青紫等症状。 新生儿如果是出生后感染的李斯特菌，还可表现出皮疹、结膜炎、腹泻等症状。


败血症、脑膜炎、脑膜脑炎、脑干炎症、肺炎、弥散性血管内凝血、脏器功能衰竭。


李斯特菌广泛存在于环境中（比如土壤和腐烂的食物）。人体主要通过消化道感染李斯特菌，也就是吃下被李斯特菌污染的食物而得病。 怀孕女性是感染李斯特菌的高危人群，以色列流行病学统计发现，妊娠期感染李斯特菌占所有李斯特菌感染病例的 35%。李斯特菌随后侵入胎盘，造成胎儿感染。 孕早期感染李斯特菌，可能会造成流产、死胎。孕晚期感染李斯特菌，可能会导致早产、新生儿李斯特菌感染。 此外，新生儿出生后接触到环境中的李斯特菌也可能造成感染。


不一定。但怀孕女性感染李斯特菌，是新生儿感染李斯特菌的高危因素。孕期女性要引起重视，注意预防，详见下文的「预防」。


从新生儿体内找到李斯特菌，即可确诊新生儿李斯特菌感染。主要通过抽血进行血培养来寻找李斯特菌存在的证据。有神经系统症状、怀孕存在脑膜炎时，还可通过腰椎穿刺抽取脑脊液来寻找李斯特菌。


血培养、脑脊液检查：寻找李斯特菌感染的证据，可确诊新生儿李斯特菌感染。 血常规、C 反应蛋白（CRP）、生化：了解感染的情况、病情严重程度、造血系统功能、肝肾功能、电解质等，综合评估患儿的整体情况。


如果需要进行脑脊液检查，家长需要了解这是一项有轻微创伤的检查。医生是通过腰椎穿刺的方式从背部取得脑脊液标本。 腰椎穿刺虽然看起来有点恐怖，但操作起来并不复杂，是一种常用的、成熟的检查，医生规范操作一般不会给孩子带来伤害。脑脊液是源源不断产生的，取一点出来化验也不会导致孩子的脑脊液不足，不会对孩子的身体造成影响。


需要。新生儿李斯特菌感染通常病情较重，需要住院治疗，有可能还要入住新生儿重症监护室（NICU）。


主要是抗菌治疗。医生会根据细菌对药物的敏感程度，选择针对性强的抗菌药物，尽量杀死体内的细菌。 同时，医生还会提供各种对症支持治疗，避免体内水电解质失衡、脏器功能衰竭。


如果入住的是无陪护病房，母亲和孩子分离，孩子由医护人员照顾。母亲需要做的一件事情就是保持母乳分泌。新生儿李斯特菌感染可接受母乳喂养，母乳中的免疫物质对于孩子来说是有益处的。可采用电动吸奶器吸奶，把母乳送到病房给孩子吃，或使用母乳储存袋储存母乳放在冰箱冷冻室保存。这样保持母乳持续分泌，孩子出院后就可以继续母乳喂养了。


需要。出院前，医生会根据宝宝的个体情况做出复查建议，家长遵照医嘱定期复查就好。


如病情严重，新生儿可能无法正常进食，医生会提供足够的营养支持。 可以正常进食后，和普通新生儿一样，推荐母乳喂养。


家长要注意按照医嘱，定时、定量的给新生儿服用药物，准时回医院复查。 新生儿处于疾病恢复期时，应尽量避免客人频繁探视和亲密接触。 家长在照顾新生儿时要注意卫生清洁，接触新生儿前要洗净双手。


新生儿李斯特菌感染可以预防。 怀孕的女性一定要注意饮食清洁，不要吃半生或者全生的食物，这些食物可能被李斯特菌污染。有危险的食物包括：未经巴氏消毒的生牛乳、未清洗干净的生蔬菜、半熟的肉类、半熟的蛋类、未经完全加热的腌制肉类。 处理生的食物后应洗手、清洗刀具，案板应生熟分开。 如果孕期女性在进食不洁食物后出现发热、腹泻、呕吐等情况，应及时就医，如果诊断有李斯特菌感染，应进行抗菌治疗来清除体内的细菌，减少胎儿受感染的风险。


新生儿破伤风，俗称「脐风」「脐带风」「四六风」「七日风」等，是指在分娩过程中，破伤风杆菌经由未消毒的脐带残端，进入新生儿身体内，造成以四肢僵硬抽搐为主要症状的一种严重全身感染疾病。 如无抽搐发作，治疗效果好，后遗症发生几率小；如有严重抽搐发作，死亡率较高，存活下来的孩子有可能发生脑瘫和智力障碍等后遗症。


新生儿破伤风曾经很常见，但随着卫生条件的改进，推广新法接生（无菌消毒的专业断脐手段）后发生率大大下降。 目前新生儿破伤风主要发生在家中分娩、自行断脐、条件艰苦的偏远地区、私人接生这些情况下。


如果不经治疗，破伤风杆菌释放的毒素会损害神经细胞，造成全身肌肉痉挛，新生儿可因窒息、感染等原因死亡。


生后 4～8 天开始出现症状。 起初表现为哭闹不安，无法吸吮； 之后逐渐出现牙关紧咬、皱眉、嘴角上翘（「苦笑面容」），四肢僵硬，头持续向后仰、无法伸直脖子（「角弓反张」）； 最后出现反复的四肢痉挛、面色青紫、发热、口吐白沫、小便不排。 如果不及时治疗有生命危险。


一旦破伤风毒素与神经细胞结合，出现肌肉痉挛，症状将会持续 3～4 周，直到神经细胞产生新的突触小体可以正常的帮助肌肉舒张。 如果这段时间内得到专业的治疗和看护，孩子平安度过这段时期，可以恢复正常的运动能力。 但如果孩子在病程中曾经出现缺氧性脑损伤，可能会造成脑瘫、智力障碍等后遗症的发生。


由于喉部肌肉痉挛，孩子可能出现呼吸困难、缺氧、窒息，造成缺氧性脑损伤甚至死亡。 也可能因为无法正常吞咽，造成误吸，引起新生儿肺炎、继发新生儿败血症。


新生儿破伤风是由于破伤风杆菌进入新生儿身体内造成感染所导致的疾病。 灰尘、土壤中均可能存在破伤风杆菌或其芽孢。新生儿出生时，如果使用未消毒的剪刀、刀片、棉线等工具离断脐带，或者脐带断端接触未消毒的布料，都可能造成新生儿破伤风感染。 破伤风芽孢可以在 150 度的高温下存活 1 小时左右，所以仅靠煮沸消毒接生工具并不能杀死破伤风芽孢，也不能减少新生儿出现破伤风感染的风险。


破伤风杆菌进入身体后会释放破伤风痉挛毒素，毒素随血液最终会与神经细胞的突触小体结合，影响神经对肌肉的控制，导致肌肉无法正常的舒张，全身肌肉都出现持续收缩的状态。一旦毒素与神经细胞结合，将难以分离，就算杀死破伤风杆菌了，毒素仍然存在，神经细胞的损伤已不能逆转。 针对毒素的「破伤风抗毒素」（俗称「破伤风针」），在早期可以阻止毒素与神经细胞结合。但是同样的，一旦毒素已经造成神经细胞损伤，使用破伤风抗毒素也不能逆转病情。


医生根据病史、症状和查体，即可以初步明确诊断： 有「土法接生」的病史，出生时未在医院离断脐带。 婴儿生后 4～8 天出现典型的破伤风症状，即「苦笑面容」「角弓反张」和反复肌肉痉挛。 使用压舌板压迫婴儿舌头，用力越大，婴儿咬压舌板越紧（压舌板试验阳性）。 如果婴儿的病史、症状或查体不典型，需要排除其他疾病，医生可能会建议做血培养、脑脊液检查、头颅 CT / 头颅彩超 / 头颅磁共振（MRI）、血常规、CRP（C 反应蛋白）、脑电图、凝血功能、血生化等检查。


如果婴儿的病史、症状或查体不典型，需要排除新生儿化脓性脑膜炎、颅内出血、新生儿癫痫、电解质紊乱等其他疾病，就需要用到上述检查。 头颅 CT / 头颅彩超 / 头颅 MRI、脑脊液检查、脑电图检查： 可以帮助医生评估婴儿的脑功能，明确有无癫痫发作，有无颅内感染，有无颅内出血等。 头颅 CT / 头颅彩超 / 头颅 MRI、脑脊液检查、脑电图检查： 可以帮助医生评估婴儿的脑功能，明确有无癫痫发作，有无颅内感染，有无颅内出血等。 血常规、CRP、血培养： 可以证实有无其他感染并帮助医生找到具体的病原体。 血常规、CRP、血培养： 可以证实有无其他感染并帮助医生找到具体的病原体。 血生化、凝血功能等： 可以评估婴儿的肝肾功能、电解质、凝血功能等全身情况，为治疗提供依据。 血生化、凝血功能等： 可以评估婴儿的肝肾功能、电解质、凝血功能等全身情况，为治疗提供依据。 如果需要使用镇静药物进行磁共振检查，家长不要因为过度担忧镇静药物的副作用而延误检查，遵照医嘱适当使用正规剂量的短效镇静药物，不会对孩子的身体造成伤害，而只有及时配合医生完善检查，才可以更好的评估病情。 如果需要进行脑脊液检查，家长需要了解这是一项有轻微创伤的检查，医生是通过腰椎穿刺的方式从背部取得脑脊液标本。但腰椎穿刺操作起来并不复杂，且是一种常见检查，医生规范操作一般不会给孩子带来伤害。脑脊液是源源不断产生的，取一点出来化验也不会导致孩子的脑脊液不足，不会对孩子的身体造成影响。


需要住院治疗。治疗包括： 缓解痉挛： 使用药物帮助孩子全身肌肉恢复到正常的状态，避免持续肌肉痉挛。包括使用镇静药物、肌肉松弛药物等。 中和破伤风毒素： 使用破伤风抗毒素（破伤风针）中和游离的破伤风毒素，避免破伤风毒素继续和神经细胞结合。 杀死破伤风杆菌： 使用抗生素杀死身体内的破伤风杆菌，避免其持续释放毒素。 对症支持治疗： 病情重时应禁食，配合静脉营养支持，避免误吸；如出现呼吸困难，可使用呼吸机帮助呼吸。


如果入住的是无陪护病房，母亲和孩子分离，孩子由医护人员照顾。母亲需要做的一件事情就是保持母乳分泌。新生儿破伤风可接受母乳喂养，母乳中的免疫物质对于孩子来说是有益处的。可采用电动吸奶器吸奶，把母乳送到病房给孩子吃，或使用母乳储存袋储存母乳放在冰箱冷冻室保存。这样保持母乳持续分泌，孩子出院后就可以继续母乳喂养了。 如果是入住家长可以陪护的病房，家长要注意保持环境安静、避免强光，因为患有破伤风的新生儿在受到声、光刺激后可能出现肌肉痉挛发作。此外，家长需要在护士的指导下帮助孩子不断变换姿势，以减少孩子皮肤出现损伤的情况。如果病情好转，可以喂奶，喂奶时要注意观察孩子的脸色，如果发现孩子无法吞咽、脸色发紫，可能是出现了误吸，要及时寻求医护的帮助。


破伤风完全治愈后可不必复查，但应按时去社区医院或儿童医院评估孩子的生长发育情况。如果有脑部的缺氧损伤，应遵照医嘱进行个体化的随访复查。


新生儿破伤风患者可以继续母乳喂养；如果没有母乳，可以选用配方奶。 如果是早产儿，没有母乳的情况下，应选用早产儿奶粉。


回家之后家长应注意定期随访；尤其是注意孩子的发育情况。因为新生儿破伤风可能出现缺氧性脑损伤，所以要定期评估发育状态。如为无抽搐发作的患者，则预后较好，生活与其他婴儿并无不同。


新生儿破伤风可以预防，而且预防效果很好。预防方法有： 在正规医疗机构分娩，接受无菌断脐。不要自行断脐。 如果新生儿在医院外出生，可以保留脐带，待转入医疗机构后再断脐。 如果新生儿在医院外出生，脐带已离断或者可能遭受灰尘泥土污染，应当在 24 小时内赶至医院，重新对脐带远端进行消毒、去除、结扎，并对新生儿使用破伤风抗毒素，可以避免新生儿破伤风发生。


新生儿脐炎，是新生儿出生后细菌由脐带残端侵入身体，造成的局部皮肤组织的感染。常发生于断脐操作消毒不严格的情况下。 脐炎本来只是局部的感染，通过局部消毒或局部使用抗感染药物就可以治愈。但严重的脐炎可能引起邻近部位甚至全身的感染，如腹膜炎、败血症、肝脓肿等，需要静脉使用抗感染药物治疗。


在医院出生，使用正规方法断脐的新生儿，发生脐炎的几率小于 2%。而在家中出生，未正规断脐的情况下，新生儿发生脐炎的几率约为 20%。


直观的表现是肚脐周围皮肤红肿，脐带残端可见渗液、流脓。 如果出现全身感染，宝宝可能会有发热、食欲下降、哭闹剧烈或完全不哭等败血症的表现。 如果脐炎持续时间较长，脐部可能会形成肉芽肿，表现为脐部的红色小肉球。


新生儿脐炎如果比较严重或治疗不及时，致病菌可能会波及周围的器官组织或进入血液，引起蜂窝织炎、腹膜炎、败血症、肝脓肿等并发症。


细菌从脐带残端进入身体是引起脐炎的根本原因，常见于新生儿出生时断脐操作消毒不严格，或脐带脱落前未能保持局部清洁，或肚脐受到尿布里的尿粪污染。 引起脐炎的常见细菌有：金黄色葡萄糖球菌、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、溶血性链球菌。医生在经验性抗感染治疗时，会首先选择能覆盖这些细菌的抗菌药物。


脐带脱落前都有可能发生新生儿脐炎。待脐带脱落、皮肤愈合之后，皮肤的屏障功能恢复正常，就不容易再发生脐炎了。


医生通过查体、询问病史，就可以诊断新生儿脐炎。如果病情较重，或者脐部情况较复杂，可能需要做一些检验检查。


血常规、血培养、分泌物培养： 如果脐炎合并全身感染，需要进行血常规、血培养、脐部分泌物培养检查，评估宝宝的感染程度、寻找病原菌。 凝血功能： 如果脐部出现血性分泌物，需要做凝血功能检查。 彩超： 如果脐部分泌物时间长、量多，怀疑存在脐部发育异常，需要做彩超判断有无脐肠瘘、脐窦等问题。


分泌物培养检查： 仅需取脐部的脓液或者分泌物就可完成检查，不会对宝宝造成创伤。血培养、血常规、凝血功能：需要抽取宝宝的外周血进行检查。 彩超检查： 不会造成创伤，没有辐射。做检查时家长在旁边固定好宝宝的姿势，如果宝宝哭闹的很明显，还要安抚宝宝，避免哭闹影响操作的进行。


新生儿脐炎一般不需要住院治疗。 但如果存在全身感染的情况，比如败血症、腹膜炎等，就需要住院治疗了。


轻度的脐炎，家长用干净的棉签清除局部分泌物之后，使用医用酒精或聚维酮碘消毒即可，每日 2～3 次。 严重的脐炎或合并全身感染时，需要使用抗菌药物治疗，包括脐部涂抹抗生素药膏及静脉滴注抗生素。 脐部如果有肉芽肿形成，可外用药物或手术切除。


如果入住的是无陪护病房，母亲和孩子分离，孩子由医护人员照顾。母亲需要做的一件事情就是保持母乳分泌。 可采用电动吸奶器吸奶，把母乳送到病房给孩子吃，或使用母乳储存袋储存母乳放在冰箱冷冻室保存。这样保持母乳持续分泌，孩子出院后就可以继续母乳喂养了。 如果入住的是可以陪住的病房，家长照顾宝宝时注意及时更换尿不湿，使用尿不湿的时候应该把腹部的尿不湿向下翻折，露出肚脐，避免尿粪污染脐部。 如果脐部涂抹了外用的药膏，应该注意避免药物被蹭掉影响效果。母亲可以亲喂母乳。


一般的新生儿脐炎通过局部消毒或局部使用药物就可以治愈。 如果出现全身感染，可能需要静脉使用药物治疗，只要治疗及时，都可完全治愈。


完全痊愈后就不需要复查了。 定期进行婴儿健康体检就可以，第一次是在生后 42 天，评估生长发育情况。如果有特殊情况，根据出院医嘱进行随访即可。


新生儿脐炎不容易复发。因为脐带脱落后，肚脐这个区域就和皮肤其他区域一样，不存在额外的通道让细菌侵入。 如果反复出现脐炎，需要排除脐肠瘘、免疫缺陷病等罕见的疾病。


如果是在家中护理脐部，家长应该注意在清洁肚脐时要把消毒棉签深入肚脐窝内消毒，不能只擦拭表面，否则消毒效果不好。 勤换尿不湿，同时避免肚脐受到尿粪污染。 不要在肚脐上使用爽身粉，更不能使用不洁净的「偏方粉末」，比如香灰。


新生儿脐炎可以预防，预防效果很好。首先，要在医院分娩，接受专业的断脐。其次，出生后，脐带残端未脱落前，应注意： 脐带区域每日进行消毒（偏远地区），医疗条件好的发达城市和地区可以只保持脐部干燥，不需要消毒。 保持脐部干燥、清洁。 如果洗澡时肚脐部位碰到水，洗澡后应用洁净的棉签吸干水分，然后再用酒精或者聚维酮碘消毒。 避免脐部接触爽身粉、沙土、灰尘等颗粒物质。 未脱落的脐带残端应裸露在外，不用额外包扎，可以使脐部保持干燥，更利于脱落。如果额外用布包扎覆盖，容易被汗液或者尿液打湿，反而增加了感染的机会。


主要由围产期窒息引起的急性脑损害。 新生儿缺氧缺血性脑病，是一种主要由围产期（指怀孕 28 周至宝宝出生后 7 天）窒息引起的急性脑损害。患儿大脑可能发生部分或者完全缺氧缺血，表现出肢体抽搐、呼吸暂停、妈妈乳头触碰嘴唇时不会吸吮、啼哭声低落等[1,2]。 轻者可治愈，重者可能残疾甚至死亡。 脑部轻度缺氧缺血的患儿经过神经保护、对症支持等治疗可能得到治愈。 中、重度患儿在接受及时正规的治疗后，仍然可能遗留较为严重的神经系统后遗症，如癫痫、脑瘫、智力低下等。此外，大约有 15%～20% 的重度窒息患儿在新生儿时期（出生后至满 28 天）发生死亡[1,2]。 所以本病重在预防，孕妈妈们要定期做产检，有任何异常情况及时与医生联系。生宝宝时，尽量找专业正规的医院，以最大程度地减少围产期窒息的风险[1]。


国内研究表明，活着生下来的婴儿中，每 1000 个就有 3～6 发生新生儿缺血缺氧性脑病（HIE），其中部分患儿，即使接受治疗后仍可能留下严重的后遗症，甚至病情进展导致死亡。


本病的症状表现与新生儿脑部损伤的严重程度相关，主要包括意识障碍、原始反射（如拥抱反射、吸吮反射）异常、惊厥等[1-3]。 轻度 出生后的前几天，患儿会出现喂养困难、易激惹（如频繁哭闹、难以安抚）、瞳孔正常或扩大，还可出现肢体不自觉抽搐、拥抱反射活跃（经常将双手举起，呈拥抱状）等。此时，患儿会出现脑水肿，无明显症状，但可在显微镜下显示神经细胞肿胀。 若及时有效干预，上述症状一般在发病 72 小时内消失，通常不会有后遗症。 中度 患儿一般会出现嗜睡、哭声低弱、四肢松软无力，拥抱、吸吮、握持等原始反射减弱（通俗地讲，就是面对外界刺激，宝宝较少做出拥抱的动作；当妈妈把乳头放到宝宝嘴唇边时，宝宝吸吮反应迟钝；当家长把手指塞到宝宝手心时，宝宝也不会立即抓住）。 此外，还会发生瞳孔变小、惊厥（如全身抽搐、呼吸暂停）。及时治疗后，上述症状一般在发病 14 天之内会完全消失，但是有可能遗留癫痫等后遗症。 重度 患儿对外界刺激（比如噪音、光照）没有反应，呈现昏迷状态，全身松软、需要呼吸机维持呼吸、眼球偏斜、瞳孔变大、持续处于惊厥状态。随着脑损伤地进一步进展，囟门可能会膨起来，这也说明脑水肿已经严重化。 患儿可能在发病数周内死亡，存活者多留有后遗症。


孕期、生产时、出生后造成胎儿、新生儿供氧供血障碍的因素，都可能引起新生儿缺氧缺血性脑病[1-3]。 宫内环境突发异常改变 如果孕妈妈在临产或生产时，突然发生子宫破裂、羊水栓塞、脐带脱垂、脐带绕颈 2 周以上、严重的胎盘早剥等异常情况时，可导致胎儿缺氧缺血，发生围产期窒息，继而出现新缺氧缺血性脑病。 胎儿本身出现异常情况 如胎儿发育迟缓，发生血栓性疾病、严重的溶血等，都可能导致胎儿供氧供血不足，发生缺氧缺血性脑病。 出生后发生新生儿窒息 宝宝出生后，若发生肺病、心脏病、大量失血、严重贫血、重度感染等，都会直接影响机体的氧供血供，引发窒息，最终会发展为新生儿缺氧缺血性脑病。 母体患有严重疾病 若孕妈妈本身患有哮喘、心脏病、高血压等疾病，或者突然心跳呼吸停止、休克，持续处于惊厥状态，都可能导致母体对胎儿的供氧供血减少。宝宝出生后，很可能会出现新生儿缺氧缺血性脑病。


（1）血清肌酸磷酸激酶同工酶：其正常值为 < 10U/L，脑组织受损时则会升高。 （2）神经元特异性烯醇化酶：其正常值为 < 6ug/L，神经元受损时血浆中此酶活性升高。 （3）腰椎穿刺：不是常规检查，必要时使用。 （4）头颅 B 超、头颅 CT、核磁共振：这三个检查各有优劣，具体如何选择应视病情需要。 （5）脑电图：可客观反应脑损害程度，对判断预后好坏有一定意义。


不能一概而论，这几个检查各有优劣。 头颅 B 超检查的优点是价廉、无创、可以床边操作。颅脑超声可早期发现脑组织结构改变及脑供血的变化，同时对重症患儿可进行床旁超声，很方便。 但对一些特殊病情，如蛛网膜下腔、硬脑膜下出血、局限性脑水肿等，超声检查不一定能发现异常，此时需考虑进行头颅 CT 或 MRI 检查以免漏诊。


患儿未发生明确的窒息，但却发生脑病时，就需要进行腰椎穿刺。 在诊断新生儿缺氧缺血性脑病时，腰椎穿刺并非必做的检查。但患儿若无明确的窒息发生史，则需排除其他原因所致的脑病。而腰椎穿刺并抽取脑脊液进行检查对排出其他原因来讲是很好的检查。


头颅磁共振分辨率高、显示清晰。能清晰显示头颅 B 超及 CT 检查不易检查到的部位。对于足月儿和早产儿的脑损伤判断均有较强的敏感性。


Apgar 评分是一种简易的、用来评价刚出生的婴儿有无窒息及其程度的方法。其得分可以反映新生儿窒息的程度，为临床医师及时评估患儿病情，及早进行新生儿复苏抢救提供指导。


新生儿缺氧缺血性脑病的诊断需要综合患儿发病情况（围产期窒息史，如宫内窘迫；疾病相关的表现，如抽搐、嗜睡）及各种辅助检查（抽血化验、头部 B 超、头部 CT 等）的结果来明确。不能仅通过辅助检查来诊断新生儿缺血性脑病。


新生儿缺氧缺血性脑病需要和产伤性颅内出血、宫内感染性脑炎、中枢神经系统先天性畸形、遗传代谢性疾病以及寄生虫感染等导致的神经系统异常相区别。 上述疾病也会出现抽搐、嗜睡、肌张力、原始反射改变等，与新生儿缺氧缺血性脑病相似的表现，因此需要结合患病情况及辅助检查（抽血化验、头部 B 超、头部 CT 等）来作出鉴别。


新生儿缺氧缺血性脑病没有特效药，医生一般会从神经保护、对症支持、康复训练 3 个方面来开展治疗[1,2,4]。 保护中枢神经系统，减少后遗症 对于出生后确诊中、重度缺氧缺血性脑病的新生儿（具体的指征需要咨询专业的医生，由医生判断能否进行此项治疗），首选亚低温方法（出生 6 小时内）来进行治疗。 此方法是通过人工诱导（冰帽系统用于头部、冰毯系统用于全身）使宝宝的体温降低 2～5 ℃，并维持 72 小时，以达到减少机体能耗、保护神经细胞的目的。 经国内外研究发现，亚低温治疗是治疗新生儿缺氧缺氧性脑病唯一安全且有效的方法，可以减少后遗症的发生，降低宝宝的伤残率和死亡率。在结束治疗后，宝宝还需接受至少 24 小时的临床观察，出院后仍需定期复诊至 18 月龄。 维持正常生命体征，控制症状


新生儿缺氧缺血性脑病的预后与疾病的严重性、脑损伤及脑缺氧的严重程度均有关系，其中轻度及中度的缺氧缺血性脑病预后一般较好，而重度患儿的预后判断则需借助神经功能评分、脑功能检查、影像学及实验室检查来综合判断其预后。 神经功能评分可以早期发现患儿脑损伤以及评估其预后，CT 及 MRI 则可以明确患儿脑部的损害部位、范围及严重程度，对于疾病的诊断及预后评估均有重要作用。 脑电图及脑干诱发电位的敏感性较高，其干扰因素也较少，检查结果准确性高，对疾病的早期诊断和预后评估具有较大的价值。血清肌酸磷酸激酶同工酶、神经元特异性烯醇化酶可以很好的反应患儿神经元损伤的程度。 总之，诊断并评价新生儿缺氧缺血性脑病的预后涉及到多种因素的考量。


发生新生儿缺氧缺血性脑病的部分患儿，即使接受治疗后仍可能留下严重的后遗症，甚至存在死亡的可能。


病情稳定后尽早接受系统的早期干预及康复训练（具体方案需由儿童康复科医生制定），有利于促进脑功能的恢复；同时定期随访，对出现的运动、语言及智能发育落后，早发现早治疗，可最大程度地减少后遗症的发生。


无相关高压氧治疗报道，新生儿缺氧缺血性脑病一般仅需常规氧疗即可，严重者可使用机械通气，另外早产儿发生新生儿缺氧缺血性脑病，如氧疗存在发生早产儿视网膜病变的风险，可能导致失明。


待病情稳定后，家长可以在医护人员的指导下，给宝宝进行科学的生活护理[5]。 建议母婴同室，母乳喂养 妈妈与宝宝亲密接触，可以让宝宝有充足的安全感；坚持母乳喂养，能够给宝宝提供生长所需的各项营养素，这些都可以帮助宝宝尽快恢复。 接触宝宝前彻底洗手，定期抚触 由于新生儿的抵抗力还比较差，所以家长在接触宝宝之前都要彻底清洁双手，以免引发感染。此外，可以每天给宝宝做皮肤抚触，建议早晚各一次，每次 15 min。抚触时，注意将室温控制在 25～28℃ 左右。 抚触手法可以请教医护人员，一般是先让宝宝仰卧，从上往下轻轻地按摩宝宝的头、脸、颈、胸等部位；而后让宝宝处于俯卧位（注意让口鼻露出，以免窒息，可以使头部侧靠），同样地方法从上往下按摩头、背、臀、腿等部位。 多带宝宝出门走走，但建议做好防护 在做好防护的基础上，家长可以多带宝宝出去走走，多与外界接触。一方面可以让宝宝呼吸呼吸新鲜空气，另一方面也能帮助宝宝适应社会性氛围，有利于智力和体能的发展。


围产期窒息是引起本病的主要原因，所以积极预防围产期窒息可以在一定程度上减少本病的发生。此外，孕妈妈若患有基础疾病，需积极控制，以防影响胎儿的正常发育[1]。 定期产检，日常注意监测胎儿情况 孕妈妈在孕期需要定期到医院进行产检，以便及时发觉脐带绕颈、胎盘早剥等异常情况。在日常生活中，尤其到了孕晚期，孕妈妈可以注意听胎心、数胎动，如果发现胎心胎动异常，应及时就医，到医院做全面的检查。 若胎儿发生严重的缺氧缺血，无法继续妊娠，医生会进行助产或剖宫产，以最大程度地减少胎儿的脑损害。 此外，孕妈妈如果在怀孕前就患有哮喘、心脏病等基础性疾病，也建议积极做好疾病的监控，并将孕前情况告知产科医生，及时治疗原发病。 选择专业可靠的分娩医院 孕妈妈在临近预产期时，建议尽可能找专业可靠、经验丰富的分娩医院。当生产时出现子宫破裂、生产后出现新生儿窒息等异常情况时，能够及时且准确地给出解决方案。 宝宝出生后，注意观察宝宝各项体征 当家长接到刚出生的宝宝后，一定注意多加观察宝宝的呼吸、活动及反应能力、吃奶情况、哭闹程度、精神状态等。如果发现异常（如身体颤抖、不吃奶、哭声弱等），及时告知相关医护人员。


重症肌无力（myasthenia gravis，MG），是一种以活动后加重的肌无力、易疲劳为特征的疾病，由免疫系统紊乱导致，属于自身免疫性疾病。肌无力症状在休息和应用胆碱酯酶抑制剂后可明显减轻。 重症肌无力可在任何年龄阶段发病。新生儿期重症肌无力（myasthenia gravis in childhood），是指在出生后 28 天内（即新生儿期）发病的重症肌无力，包括新生儿暂时性重症肌无力和先天性重症肌无力。 暂时性的重症肌无力可以随患儿的成长而痊愈，长大后患 MG 的风险也并不增高；先天性的重症肌无力则对胆碱酯酶抑制剂等药物不敏感，需要持续的医疗支持，患者的生活质量会受到严重影响。


不常见。每年每 10 万个 10 岁以下的孩子，平均才有 1～2 人会发生重症肌无力，且大多在 2～3 岁发病。可见新生儿期重症肌无力非常少见，其中又以暂时性重症肌无力为主。 母亲如果是重症肌无力患者，那么她所生的婴儿中有 10%～20% 会发生暂时性新生儿重症肌无力。先天性重症肌无力极少见。


根据病因不同包括两种类型：新生儿暂时性重症肌无力和先天性重症肌无力。


新生儿暂时性重症肌无力：患儿可于出生后出现全身肌肉无力，如吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪，严重者有呼吸功能不全，需呼吸机辅助呼吸。但不同于先天性重症肌无力和其他年龄段的重症肌无力，新生儿暂时性重症肌无力很少会表现为眼睑下垂，因此容易被医生漏诊。 新生儿暂时性重症肌无力：患儿可于出生后出现全身肌肉无力，如吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪，严重者有呼吸功能不全，需呼吸机辅助呼吸。但不同于先天性重症肌无力和其他年龄段的重症肌无力，新生儿暂时性重症肌无力很少会表现为眼睑下垂，因此容易被医生漏诊。 先天性重症肌无力：部分可以在新生儿期起病，患儿出生后可表现为眼睑下垂、斜视、眼球运动明显受限甚至眼球固定、吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪、甚至呼吸困难。 先天性重症肌无力：部分可以在新生儿期起病，患儿出生后可表现为眼睑下垂、斜视、眼球运动明显受限甚至眼球固定、吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪、甚至呼吸困难。


新生儿暂时性重症肌无力：出生后 48 小时内出现症状（通常在数小时内），症状持续数日至数周后逐步改善，直至完全消失。90% 的患儿 2 月龄前可完全康复，今后发生重症肌无力的风险不会增加。 新生儿暂时性重症肌无力：出生后 48 小时内出现症状（通常在数小时内），症状持续数日至数周后逐步改善，直至完全消失。90% 的患儿 2 月龄前可完全康复，今后发生重症肌无力的风险不会增加。 先天性重症肌无力：症状持续，不会自然缓解。 先天性重症肌无力：症状持续，不会自然缓解。


正常情况下，大脑的指令转换为神经冲动下传，当神经冲动传递到达神经末梢时，神经肌肉接头处的囊泡就会释放大量的乙酰胆碱。 小部分乙酰胆碱和相应受体结合，使神经冲动转变为肌肉运动； 小部分乙酰胆碱和相应受体结合，使神经冲动转变为肌肉运动； 大部分乙酰胆碱被「乙酰胆碱酯酶」水解或被神经再摄取储存。 大部分乙酰胆碱被「乙酰胆碱酯酶」水解或被神经再摄取储存。 当人体内存在对抗乙酰胆碱受体的抗体时，乙酰胆碱就没法与其受体结合传递神经冲动，肌纤维不能接收到有效的刺激，骨骼肌就会呈病态疲劳现象。 患有重症肌无力的母亲体内就存在乙酰胆碱受体（AChR）抗体。这类抗体会通过胎盘进入胎儿体内，胎儿出生后就会表现出重症肌无力的相关症状。 但由于这些抗体数量有限，且新生儿自身并不产生新的抗体，所以当来自母体的抗体消耗完后，患儿症状就可自行缓解。


先天性重症肌无力属于常染色体隐性遗传病，是由于基因突变，导致负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致。 常染色体隐性遗传病，是由于父母双方都带有致病基因，在孕育后代的时候有可能将致病基因传递给后代。同时获得了父母双方的致病基因的孩子，就会患病。可见，先天性重症肌无力患儿的母亲不一定患有重症肌无力。


一般医生根据患儿母亲情况、患儿特征性的表现，结合辅助检查，排除其他疾病后可诊断。


新斯的明试验；如果新生儿确患有重症肌无力，使用新斯的明后，症状会在数十分钟后得到改善，持续 1～3 小时，此为新斯的明试验阳性。也可以通过患儿通气改善或喝一定量液体的时间改善 > 15%，而判定试验阳性。新斯的明有可能导致面色苍白、腹泻、呼吸道分泌物增多等不良反应，可以用阿托品进行治疗。 新斯的明试验；如果新生儿确患有重症肌无力，使用新斯的明后，症状会在数十分钟后得到改善，持续 1～3 小时，此为新斯的明试验阳性。也可以通过患儿通气改善或喝一定量液体的时间改善 > 15%，而判定试验阳性。新斯的明有可能导致面色苍白、腹泻、呼吸道分泌物增多等不良反应，可以用阿托品进行治疗。 血清乙酰胆碱受体（AChR）抗体检查：新生儿暂时性重症肌无力患儿的抗体可为阳性，如抗体检测结果阳性，则可以确立新生儿暂时性重症肌无力的诊断；但如检测结果为阴性，不能排除新生儿暂时性重症肌无力的诊断。先天性重症肌无力的患儿，抗体检查均为阴性。 血清乙酰胆碱受体（AChR）抗体检查：新生儿暂时性重症肌无力患儿的抗体可为阳性，如抗体检测结果阳性，则可以确立新生儿暂时性重症肌无力的诊断；但如检测结果为阴性，不能排除新生儿暂时性重症肌无力的诊断。先天性重症肌无力的患儿，抗体检查均为阴性。 电生理检查：在使用胆碱酯酶抑制剂前后，比较复合肌肉动作电位的振幅。先天性重症肌无力的重复神经电刺激表现为低频电流重复刺激后出现波幅递减。 电生理检查：在使用胆碱酯酶抑制剂前后，比较复合肌肉动作电位的振幅。先天性重症肌无力的重复神经电刺激表现为低频电流重复刺激后出现波幅递减。 基因检测：当怀疑先天性重症肌无力时，需行基因检测确诊。但价格昂贵，且部分医院没有相应的检查设备。 基因检测：当怀疑先天性重症肌无力时，需行基因检测确诊。但价格昂贵，且部分医院没有相应的检查设备。


新生儿期重症肌无力首先需要与肌无力综合征相鉴别，其次需与吉兰-巴雷综合征、脊髓灰质炎的延髓型、脑干脑炎、脑肿瘤、进行性肌营养不良等相鉴别。


肌无力综合征也可表现为四肢近端（靠近心脏端）的肌无力，也属于一类自身免疫性疾病，因此容易和重症肌无力混淆，但二者在病因、发病机制、临床表现上都有区别。 病因：肌无力综合征主要是由恶性肿瘤导致的。 发病机制：在肌无力综合征患者中，自身抗体破坏的是周围神经突触前膜的钙离子通道和乙酰胆碱囊泡释放区。而在重症肌无力患者中，自身抗体破坏的则是乙酰胆碱受体。 临床表现：除与重症肌无力有类似的肌无力表现外，肌无力综合征还常伴有自主神经症状，如口干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等。


需要住院，至少住院治疗观察到症状体征较轻不影响存活，才予出院。


支持治疗：患儿通常不能自己吃奶，可以通过鼻胃管向患儿胃内注入奶粉或挤出的母乳；如患儿存在呼吸障碍，需使用呼吸机辅助呼吸一段时间。 支持治疗：患儿通常不能自己吃奶，可以通过鼻胃管向患儿胃内注入奶粉或挤出的母乳；如患儿存在呼吸障碍，需使用呼吸机辅助呼吸一段时间。 胆碱酯酶抑制剂：喂食前半小时给予甲硫酸新斯的明治疗。根据症状控制的需求和是否有副作用，医生会适当增减每次的剂量与间隔时间。新斯的明的副作用可能有：恶心、腹泻、胃肠痉挛、心动过缓、口腔及呼吸道分泌物增多等。 胆碱酯酶抑制剂：喂食前半小时给予甲硫酸新斯的明治疗。根据症状控制的需求和是否有副作用，医生会适当增减每次的剂量与间隔时间。新斯的明的副作用可能有：恶心、腹泻、胃肠痉挛、心动过缓、口腔及呼吸道分泌物增多等。 丙种球蛋白和血浆置换疗法：症状比较重的患儿，可使用大剂量静脉注射用丙种球蛋白和血浆置换疗法。两者价格昂贵，且一次治疗维持时间较短，需重复治疗巩固疗效。注射丙种球蛋白的副作用有：头痛、无菌性脑膜炎、流感样症状和肾功能损害等。血浆置换的副作用：血钙降低、低血压、继发性感染和出血等。 丙种球蛋白和血浆置换疗法：症状比较重的患儿，可使用大剂量静脉注射用丙种球蛋白和血浆置换疗法。两者价格昂贵，且一次治疗维持时间较短，需重复治疗巩固疗效。注射丙种球蛋白的副作用有：头痛、无菌性脑膜炎、流感样症状和肾功能损害等。血浆置换的副作用：血钙降低、低血压、继发性感染和出血等。


先天性重症肌无力对胆碱酯酶抑制剂、丙种球蛋白和血浆置换等治疗均无效，只能给予对症支持治疗，包括营养支持、呼吸支持等。


喂食量要控制，避免过饥、过饱； 喂食量要控制，避免过饥、过饱； 储奶、温奶的器具要注意清洁，避免发生胃肠道感染。 储奶、温奶的器具要注意清洁，避免发生胃肠道感染。


新生儿暂时性重症肌无力如治愈出院则不用复查，如未痊愈则需要复查。主要复查重复神经电刺激和测量乙酰胆碱受体抗体。 先天性重症肌无力患儿要根据具体病情决定复诊时间，建议谨遵医嘱。


新生儿暂时性重症肌无力的预防，重在控制母亲的重症肌无力病情。建议患病女性病情稳定、体内乙酰胆碱受体抗体不高时，再怀孕。 先天性重症肌无力属于遗传病，预防措施就是避免有问题的孩子出生。有先天性重症肌无力家族史的夫妇，应进行遗传咨询，评估后代患病的风险后再决定是否生育。


新生儿溶血病（hemolytic disease of newborn，HDN）是指由母体和胎儿的血型不同引起胎儿或新生儿的一种溶血。人类发现有多种血型系统，其中 ABO 血型不合最常见，其次为 Rh 血型不合，症状较严重。 患儿可出现黄疸、贫血、肝脾肿大等。治疗包括产前治疗和新生儿的对症治疗。


并不常见。 在所有妊娠情况中，约 15% 的母婴会发生 ABO 血型不合，其中只有 4% 发生溶血病。因为胎儿红细胞的抗原数量远低于成人，不足以引起抗原抗体反应，发生严重溶血；胎儿的其他身体组织也含有 ABO 抗原，可分别吸收部分抗体物质，减少红细胞的结合。 而 RhD 型血型不合者较少，发病率大约 5% 左右。


症状轻重与溶血程度基本一致。 黄疸：巩膜（眼白部分）变黄、肤色泛黄，食欲差，多数 Rh 溶血病患儿出生后 24 小时内出现黄疸并迅速加重，多数 ABO 溶血病患儿在出生后 2～3 天出现黄疸。 黄疸：巩膜（眼白部分）变黄、肤色泛黄，食欲差，多数 Rh 溶血病患儿出生后 24 小时内出现黄疸并迅速加重，多数 ABO 溶血病患儿在出生后 2～3 天出现黄疸。 程度不一的贫血； 程度不一的贫血； Rh 溶血病患儿多有肝脾肿大，而 ABO 溶血型患儿并不明显。 Rh 溶血病患儿多有肝脾肿大，而 ABO 溶血型患儿并不明显。


新生儿溶血可以并发贫血、肝功能损害、胎儿水肿（胎儿水肿的新生儿在被娩出时可能发生休克或出现临近休克状态，需要紧急输血）及神经功能障碍（急性表现为急性胆红素脑病，有些孩子可能出现长期神经系统后遗症即核黄疸)。 最严重的并发症是胆红素脑病。由于严重溶血，红细胞大量溶解，释放过多非结合胆红素，可影响中枢神经系统功能，甚至造成永久损害。 当患儿发生重度黄疸后，应注意有无嗜睡、反应差、抽搐和发热、角弓反张（头后仰、下肢向后弯曲，身体保持类似弯弓的姿态）等胆红素脑病的表现，及时治疗和处理。治疗不及时，有可能留有脑瘫、智力低下等后遗症。


如果治疗及时，一般不会影响正常发育。 如果治疗及时，一般不会影响正常发育。 如果黄疸严重，未及时治疗，并发急性胆红素脑病、核黄疸，影响神经系统，可能遗留智力低下、脑瘫、抽动、听力障碍等问题。急性胆红素脑病严重者甚至可致死亡。 如果黄疸严重，未及时治疗，并发急性胆红素脑病、核黄疸，影响神经系统，可能遗留智力低下、脑瘫、抽动、听力障碍等问题。急性胆红素脑病严重者甚至可致死亡。


因为母体接触过与自身血型不同的物质刺激，体内产生了相应抗体，在怀孕时这些抗体可以经过胎盘进入胎儿体内，如果这些抗体与胎儿血型发生冲突，就会攻击胎儿的红细胞，引起溶血。


新生儿溶血病的表现程度与母体内相应抗体的数量和活性有关，如果母体多次生育，包括流产，意味着多次接触到不同血型抗原的刺激，就会产生更多的抗体，下一胎发生抗原抗体反应的程度就会更大，引起更严重的症状。


从原理上看，O 型血女性的孩子发生新生儿溶血的几率是要比其他血型女性的孩子稍高一些，但也要考虑到其配偶的血型。O 型血的女性和 AB 型血的男性结合，他们的孩子一定会出现母婴血型不合。 但是溶血病的发生以及严重程度还受很多其他因素影响，宝宝不是一定会得溶血病的。而其他的血型组合也有一定几率会出现母婴血型不合。 比较明确的情况是，母体血型为 Rh 阴性，之前有过输血、流产、或分娩过 Rh 阳性胎儿的情况，那么这一胎发生新生儿溶血病的可能性较大，需要尽早预防和治疗。


需要检查母子血型、血常规、肝功能、改良直接抗人球蛋白试验（改良 Coombs 试验）和抗体释放试验等，黄疸严重时还需要检查头部 MRI 和听力的检查，评价是否有损害。


尤其 ABO 溶血病可只有黄疸表现，容易与生理性黄疸混淆。有关血型不合和溶血试验检查可以区别。


可分为两部分： 产前治疗： 对于 Rh 阴性孕妇，如果此次妊娠发生溶血病的可能性很大，在胎肺成熟时，可考虑提前分娩；胎肺未成熟时，可以采取宫内输血，改善胎儿的贫血情况。 产前治疗： 对于 Rh 阴性孕妇，如果此次妊娠发生溶血病的可能性很大，在胎肺成熟时，可考虑提前分娩；胎肺未成熟时，可以采取宫内输血，改善胎儿的贫血情况。 新生儿治疗： 降低血中胆红素水平，减少可能的神经系统损害。 新生儿治疗： 降低血中胆红素水平，减少可能的神经系统损害。 光照疗法： 简称光疗，简单有效，光照时会遮住双眼及生殖器官，一般连续或间断照射 24～48 小时即可获得满意疗效； 光照疗法： 简称光疗，简单有效，光照时会遮住双眼及生殖器官，一般连续或间断照射 24～48 小时即可获得满意疗效； 药物治疗： 具体有肝酶诱导剂、补充白蛋白（输血浆）、静脉用免疫球蛋白等； 药物治疗： 具体有肝酶诱导剂、补充白蛋白（输血浆）、静脉用免疫球蛋白等； 换血疗法： 大部分 Rh 溶血病和个别严重的 ABO 溶血病需换血治疗； 换血疗法： 大部分 Rh 溶血病和个别严重的 ABO 溶血病需换血治疗； 其他对症治疗： 包括防低血糖、纠正缺氧和贫血等。 其他对症治疗： 包括防低血糖、纠正缺氧和贫血等。 除了上述发病后的治疗外，有效的预防也至关重要：如对于未致敏的 Rh 阴性孕妇，在妊娠晚期尽早给予抗 D 免疫球蛋白。同时在分娩出 Rh（D） 阳性婴儿的 72 小时内，再次给予抗 D 免疫球蛋白。


新生儿溶血病有轻有重。很多轻微的不易察觉，病情稍重可出现黄疸和贫血，严重者可发生核黄疸（胆红素脑病），影响宝宝的发育。 新生儿溶血病并不算难治，及时发现和治疗，就能取得较好的效果。


虽然母体乳汁中含有一定量的抗体，但极少被患儿吸收，还是鼓励母乳喂养的。


孕前的预防包括父母的血型检查，如果有输血或流产史的母亲，最好进行血型抗体滴度测定和不规则抗体筛查。 孕前的预防包括父母的血型检查，如果有输血或流产史的母亲，最好进行血型抗体滴度测定和不规则抗体筛查。 如果根据父母血型关系推测出母婴血型不合，有查出母亲体内血型抗体滴度很高或存在不规则抗体，就需药咨询有经验的妇产科医生，给予药物或其它措施，降抗体滴度到比较安全的范围后，再准备怀孕。 如果根据父母血型关系推测出母婴血型不合，有查出母亲体内血型抗体滴度很高或存在不规则抗体，就需药咨询有经验的妇产科医生，给予药物或其它措施，降抗体滴度到比较安全的范围后，再准备怀孕。 对高抗体滴度的孕妇，孕期要密切监测血型抗体滴度和胎儿发育情况，防止或及时处理胎儿血型不合溶血的发生。对于未致敏的 Rh 阴性孕妇，在妊娠晚期尽早给予抗 D 免疫球蛋白。同时在分娩出 Rh（D）阳性婴儿的 72 小时内，再次给予抗 D 免疫球蛋白。 对高抗体滴度的孕妇，孕期要密切监测血型抗体滴度和胎儿发育情况，防止或及时处理胎儿血型不合溶血的发生。对于未致敏的 Rh 阴性孕妇，在妊娠晚期尽早给予抗 D 免疫球蛋白。同时在分娩出 Rh（D）阳性婴儿的 72 小时内，再次给予抗 D 免疫球蛋白。


新生儿室管膜下囊肿（Neonatal Subependymal Cysts），是一种较常见的新生儿颅脑损伤，由多种因素引起，与先天发育、早产、宫内窘迫、脑室内出血密切相关。单纯的新生儿室管膜下囊肿一般不会发生严重的神经发育并发症，也会自行消退，不需要干预和治疗。 极少数可对新生儿及婴儿的生长和智力发育造成一定的影响，在生后 1 年内可表现为体格发育的暂时落后，智能发育暂时落后可持续至学龄前期。 因此，新生儿室管膜下囊肿受到产科和儿科医生的重视，需要随访和检查头颅 B 超。


成人室管膜下囊肿少见，囊肿起源于胚胎时期异位的室管膜。虽然都是囊肿，但是预后不一样。 一些神经系统疾病如癫痫、轻偏瘫、颅内压增高等会与之有关，此时需要通过影像学 CT 或 MRI 确诊。需要通过手术切除囊肿、囊肿脑室造瘘或者囊肿腹腔分流手术等治疗。


绝大多数室管膜下囊肿患儿可无任何症状，其囊肿多为单个。在婴儿出生后 3～6 个月内一般可自行吸收。 部分婴儿可能在生后 6 个月内智力发育和体格发育等指标稍落后于正常儿童，但在 1 岁左右可以基本赶上，很少有超过学龄期还不如正常儿童的。 也有少数新生儿因伴有不同程度的先天畸形，吸收时间可延迟到出生后 6～9 个月，其智能和体格发育呈明显落后。


在大脑的脑室腔，有一层内膜称为室管膜，在此膜下发生的囊肿就是室管膜下囊肿。


它的发生率在新生儿中并不低。受到人种不同的影响，约有 0.5% 到 5% 的足月儿和晚期早产儿患有这种疾病；而在低体重的早产儿中，特别是极低体重儿，发生率可高达 43%～55% ，这可能跟室管膜下出血形成囊肿有关。 新生儿室管膜下囊肿常见，因为大部分无不良影响。所以有关新生儿室管膜下囊肿的论述很少在文献中出现。


室管膜下囊肿的病因各家说法不一。目前认识到室管膜下囊肿有两种类型，一种为后天获得的出血性囊肿；另一种是先天性，与胚胎发育过程受影响有关。但通过影像学检查很难区分出来。 先天性的囊肿可能是由于胎儿期的胎盘缺陷、血管异常、缺氧缺血性损伤、出血或病毒感染导致。常见病毒如巨细胞病毒和风疹病毒，少数为弓形虫感染。其它原因如代谢紊乱、染色体异常和母亲吸毒因素也有影响。 先天性的囊肿可能是由于胎儿期的胎盘缺陷、血管异常、缺氧缺血性损伤、出血或病毒感染导致。常见病毒如巨细胞病毒和风疹病毒，少数为弓形虫感染。其它原因如代谢紊乱、染色体异常和母亲吸毒因素也有影响。 后天获得的出血性囊肿，主要位于尾丘脑切迹，常见于早产儿。 后天获得的出血性囊肿，主要位于尾丘脑切迹，常见于早产儿。


临床中，由颅脑神经系统的病变导致室管膜下囊肿比较常见。但孤立的室管膜下囊肿，即单纯室管膜下囊肿，未发现其它异常时，这种情况在健康的新生儿中也并不少见，会自己慢慢吸收消退，不需要积极查找原因。


新生儿室管膜下囊肿必须依据影像学检查方法才能临床诊断，在诸多的影像学检查方法中，超声因无创、价格低、分辨力较高为首选检查方法，并有利于动态监测和观察。 同时，超声检查胎儿的室管膜囊肿已得到医学界的认可，对胎儿室管膜下囊肿的诊断及鉴别诊断提供了重要依据。


临床检查确诊后，无需要鉴别。 在超声声像图上，室管膜下囊肿主要与脉络丛囊肿、蛛网膜囊肿相鉴别。


新生儿室管膜下囊肿大多在胎儿期确诊，或者出生后的颅脑彩超检查发现。复诊和随访可以至儿科或小儿神经外科、小儿颅脑外科。


无症状的新生儿室管膜下囊肿主要是随访和观察，大部分在婴儿出生后 3～6 个月内可自行吸收。 有生长发育的异常，或部分持续 6～9 个月未消退，甚至更长时，可以通过既往检查对比囊肿发展情况，由神经外科医生评估是否需要进一步干预。


新生儿室管膜下囊肿对婴儿的日常饮食、生活方式无影响，按普通婴儿护理、哺乳或奶粉、添加辅食和引导神经心理发育即可。


没有具体措施可以预防新生儿室管膜下囊肿的发生。 但规范的妊娠期管理，定期产检，减少异常妊娠情况，如早产、缺氧缺血性等；同时在备孕期和孕期避免感染（比如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等等），可以减少室管膜下囊肿的发生。


新生儿头部脓疱病，过去曾被误称认为是「新生儿痤疮」，后来发现皮疹不是由母体雄激素和内源性雄激素刺激皮脂腺所致，所以目前已经与「新生儿痤疮」区分开来。 可能是一种由细菌定植于皮肤引起的炎症。


一般无需特殊治疗，主要是做好家庭护理，病情严重的话可以使用 2% 酮康唑乳膏、1% 氢化可的松乳膏涂抹治疗。


发生过新生儿头部脓疱病的患儿，在未来青春期患上痤疮的风险不会增高。


新生儿头部脓疱病不常见，过去因与「新生儿痤疮」混淆，所以两者的总发病率大约有 20%，实际临床中新生儿头部脓疱病更少见一些。


新生儿头部脓疱病（图 1、图 2）和新生儿痤疮（图 3、图 4）不是同一种病。 两者都可发生于新生儿期，形态相似，均表现为丘疹、丘疱疹和脓疱，但「新生儿痤疮」是由典型的痤疮样皮损组成，包括面部粉刺、炎症性丘疹和脓疱，脓疱一般比「新生儿头部脓疱病」的脓疱小，有时还伴有结节。


新生儿头部脓疱病主要发生在面部，颊部和额部最常见，皮疹的类型以炎症性丘疹和脓疱为主，无痤疮粉刺表现。


新生儿头部脓疱病具体的发病机制尚不清楚，目前多认为它源自马拉色菌等定植于皮肤引起的炎症反应。曾经也误认为它是由母体和内源性雄激素刺激宝宝皮脂腺所致，所以也混淆称「新生儿痤疮」。 目前马拉色菌种在新生儿痤疮中的也起到诱因作用，所以新生儿痤疮和新生儿头部脓疱病的实质是否相关仍有争论。


医生在诊断新生儿头部脓疱病时，主要参考的是患儿的典型面部皮疹表现形态以及发病年龄。


新生儿头部脓疱病容易和新生儿痤疮，因为一直被临床医师混淆互称，所以详细鉴别列至前面简介。 新生儿头部脓疱病容易和新生儿痤疮，因为一直被临床医师混淆互称，所以详细鉴别列至前面简介。 新生儿头部脓疱病还容易和痱子混淆。痱子也不需要特异性治疗，将宝宝放于凉爽的环境并采取减少出汗的措施，痱子通常会迅速消退，由此可与新生儿头部脓疱区别开来。 新生儿头部脓疱病还容易和痱子混淆。痱子也不需要特异性治疗，将宝宝放于凉爽的环境并采取减少出汗的措施，痱子通常会迅速消退，由此可与新生儿头部脓疱区别开来。


新生儿头部脓疱病一般是可以自己痊愈的疾病。发病一般较轻，经数周或数月后可自行消退。


新生儿头部脓疱病一般病情较轻，可自己痊愈，不留瘢痕，一般不需治疗。对于炎症明显的皮疹，可以在医生的指导下，涂抹 2% 酮康唑乳膏、1％ 氢化可的松软膏治疗。


新生儿头部脓疱病与母乳喂养无关。母乳含有新生儿生长所需要的所有营养物质和免疫球蛋白，应提倡母乳喂养。


新生儿头部脓疱病主要是要护理好： 注意让宝宝处于温度、湿度比较适中的环境里，太热的话，症状可能会变得严重一些。 注意让宝宝处于温度、湿度比较适中的环境里，太热的话，症状可能会变得严重一些。 用水或温和的婴儿皂清洗宝宝皮肤。一般温水洗脸一次就可以了，洗多了可能破坏了宝宝的皮肤屏障，导致病情变重。用柔软的海绵或棉质毛巾轻轻蘸洗，不要用力擦拭。 用水或温和的婴儿皂清洗宝宝皮肤。一般温水洗脸一次就可以了，洗多了可能破坏了宝宝的皮肤屏障，导致病情变重。用柔软的海绵或棉质毛巾轻轻蘸洗，不要用力擦拭。 避免在脸上涂抹油性乳液，可以尝试用非油性面霜代替。霜开始的时候只用于小块的皮肤，要时刻监视，确保皮肤不会变得更糟。如果确实有效果，就可以用到其他地方。 避免在脸上涂抹油性乳液，可以尝试用非油性面霜代替。霜开始的时候只用于小块的皮肤，要时刻监视，确保皮肤不会变得更糟。如果确实有效果，就可以用到其他地方。 不要挤压宝宝的脓疱，以免造成细菌感染播散。 不要挤压宝宝的脓疱，以免造成细菌感染播散。 家长要有耐心，不要过分焦虑，新生儿头部脓疱病会在数周或数月后自行消退。 家长要有耐心，不要过分焦虑，新生儿头部脓疱病会在数周或数月后自行消退。


新生儿头部脓疱病发生机制不明，没有办法预防，但即使宝宝得了，也会自己痊愈的，家长要多些耐心，少些焦虑。


主要是护理好，使用柔软的毛巾，用温水洗脸，不要挤脓疱以免细菌感染播散，疾病会自己痊愈不留任何瘢痕的。


新生儿胎粪吸入综合征，是指孩子在宫内或者出生时，胎粪进入孩子的肺部，引起的肺部损害为主的一系列疾病的总称，包括胎粪性肺炎、呼吸衰竭、肺动脉高压等疾病。 正常情况下，孩子出生后胎便才会排出，孩子呼吸是不会受到胎便的影响的。而在疾病状态，孩子在出生之前存在缺氧，这样胎便提前排出到羊水里，羊水被胎粪污染。当孩子自主呼吸时，脏脏的胎粪和羊水的混合物就会被吸入肺部，引起后续的一系列症状。 需进行呼吸支持、保护心功能、控制感染等综合治疗，病死率在 5% 左右，轻度到中度胎粪吸入综合征治疗效果较好。


羊水被胎粪污染的发生几率是 4%～22%，在这些孩子中，发生胎粪吸入综合征的几率是 3%～12%。胎龄大于 42 周的孩子出现胎粪吸入的几率更大，病情相对也重。


羊水被大便污染，孩子皮肤和头发可以看到绿色或者黄色的胎粪混合物。 突出的症状是：呼吸困难，气喘吁吁，哭声低弱，不响亮，像小猫叫，哭不出来，像在哼唧。脸色发紫发黑，嘴巴像螃蟹一样有泡沫吐出来。这些症状随着时间延长会逐渐加重。 严重的情况时孩子会全身发紫，不哭不动，这种情况不及时处理会有生命危险。


胎粪吸入综合征可能合并：新生儿气胸、持续肺动脉高压、呼吸衰竭、新生儿脑损伤、败血症、酸中毒、肺炎、心脏衰竭等疾病。并发症越多，孩子的病情越重。


出生之前，子宫环境出现异常状态是主要的原因，比如炎症刺激胎盘、胎儿缺氧等情况引起孩子的大便提早排出到羊水中。 羊水污染是胎粪吸入的前提条件，如果羊水干净，就不会发生胎粪吸入。发生羊水污染之后，是否发生胎粪吸入综合征和孩子当时呼吸吸下去多少胎粪有关系。吸入的胎粪多，发生胎粪吸入综合征的机会就大，症状就重。


胎粪进入肺部之后，会产生三种损伤： 物理性的伤害： 粘稠的胎粪堵塞气管支气管，造成肺部通气不均匀，造成身体缺氧。 物理性的伤害： 粘稠的胎粪堵塞气管支气管，造成肺部通气不均匀，造成身体缺氧。 化学性的伤害： 胎粪含有胆汁酸等化学物质，会伤害肺泡，造成肺泡瘪陷，肺部气体交换受严重的影响。 化学性的伤害： 胎粪含有胆汁酸等化学物质，会伤害肺泡，造成肺泡瘪陷，肺部气体交换受严重的影响。 生物性的损害： 胎粪含有脱落细胞的等生物成分，可以促进细菌生长，引起严重的细菌感染。 生物性的损害： 胎粪含有脱落细胞的等生物成分，可以促进细菌生长，引起严重的细菌感染。 这三方面的损害会综合影响肺部的功能，如果不及时处理或者情况严重，孩子可能出现危及生命的呼吸衰竭。


胎龄大的新生儿容易出现胎粪吸入综合征，特别是过期产，也就是胎龄大于 42 周的孩子更容易出现胎粪吸入综合征。 胎龄大的新生儿容易出现胎粪吸入综合征，特别是过期产，也就是胎龄大于 42 周的孩子更容易出现胎粪吸入综合征。 存在缺氧窒息的孩子容易出现胎粪吸入综合征。因为缺氧窒息会引起羊水被胎便弄脏。脏的羊水被孩子吸入肺部会引起胎粪吸入综合征。 存在缺氧窒息的孩子容易出现胎粪吸入综合征。因为缺氧窒息会引起羊水被胎便弄脏。脏的羊水被孩子吸入肺部会引起胎粪吸入综合征。


出生时新生儿胎粪吸入综合征就发生了，刚出生时症状较轻。 在出生后的 48 小时左右，疾病会逐渐进展，进入 48 小时后达到症状的高峰期。


需要排胸片、抽血化验血常规、血气分析、血培养、心脏彩超、头颅 CT 或者头颅 MRI。


胸片： 是了解肺部里炎症情况最直观的检查。胎粪吸入综合征有特征性的胸片改变。可以通过胸片诊断胎粪吸入综合征，还可以评估病情轻重和治疗效果。 胸片： 是了解肺部里炎症情况最直观的检查。胎粪吸入综合征有特征性的胸片改变。可以通过胸片诊断胎粪吸入综合征，还可以评估病情轻重和治疗效果。 血气分析： 抽血化验，帮助了解孩子心肺功能，是出现呼吸衰竭时必须检查的项目。 血气分析： 抽血化验，帮助了解孩子心肺功能，是出现呼吸衰竭时必须检查的项目。 血常规： 帮助判断有无合并细菌感染和感染的程度。 血常规： 帮助判断有无合并细菌感染和感染的程度。 血培养： 寻找感染细菌的品种。 血培养： 寻找感染细菌的品种。 心脏彩超： 评估有无出现肺动脉高压等并发症，判断心脏功能。 心脏彩超： 评估有无出现肺动脉高压等并发症，判断心脏功能。 头颅 CT 或者头颅 MRI： 评估孩子脑部情况，有无脑部损伤。 头颅 CT 或者头颅 MRI： 评估孩子脑部情况，有无脑部损伤。


胎粪吸入综合征需要住院治疗，住院医师会负责安排联系检查。如果需要家长陪同外出检查就根据医生安排陪同即可。 胎粪吸入综合征需要住院治疗，住院医师会负责安排联系检查。如果需要家长陪同外出检查就根据医生安排陪同即可。 做心脏彩超、头颅 MRI 可能需要孩子入睡后进行。如果孩子无法入睡，可以使用药物帮助入睡。在医生的指导下使用镇静药物是对身体没有影响的。只要选择短效的药物，合适的品种是很安全的，不用因为害怕镇静药物的影响而不做检查。 做心脏彩超、头颅 MRI 可能需要孩子入睡后进行。如果孩子无法入睡，可以使用药物帮助入睡。在医生的指导下使用镇静药物是对身体没有影响的。只要选择短效的药物，合适的品种是很安全的，不用因为害怕镇静药物的影响而不做检查。


胎粪吸入综合征可以治愈。 轻度到中度胎粪吸入综合征治疗效果较好。 当严重的胎粪吸入综合征合并有心、脑并发症的时候治疗较困难，可能危及孩子的生命，病死率在 5% 左右。


需要在新生儿病房进行综合的治疗。要点包括： 呼吸支持，保证身体能够得到足够的氧气，常用的手段包括吸氧，使用呼吸机进行通气。 保护心功能，治疗肺动脉高压，避免心功能衰竭。 控制感染，严重的胎粪吸入综合征的孩子可以使用肺表面活性物质注入肺内，这样可以促进肺功能的恢复，缓解严重的呼吸衰竭。 当联合出现心肺功能衰竭的时候，体外膜肺 ECOM 是一种可以考虑的治疗方案。


需要复查，主要是评估脑部的损害的恢复情况。出院后一般是一个月复查一次，包括体检和拍胸片检查。


胎粪吸入综合征本身治疗恢复后没有远期的后遗症。 但是合并出现脑部的损害时可能有后遗症。因为胎儿缺氧会引起胎粪提早排出，同时也会损伤脑部，脑部损伤严重的情况下可能会出现后遗症。


回家之后家长应该多和孩子皮肤接触，可以做抚触按摩，肌肤亲昵对促进孩子的发育有益。 多和宝宝目光交流，对宝宝说话，这些情况都对孩子的脑部发育有益处。 同时避免客人探视孩子，避免客人亲吻等密切接触孩子。因为孩子刚刚从比较严重的疾病恢复。容易被传染疾病。 尽量少出门、见客人，可以减少孩子感染的风险。


可以。 胎粪吸入的预防主要是定期规律产检。 如果在孕晚期发现有胎动减少、羊水早破等异常表现及时就医。医生可以通过胎心监测、彩超等手段早期发现胎儿宫内缺氧。尽早采取措施，比如剖宫产、助产等方式让宝宝出生。出生后积极复苏，清理孩子的呼吸道，可以减少胎粪吸入的发生机会。 一旦孩子发生胎粪吸入，家长也不要担心害怕，经过积极的治疗效果是较好的。多配合医生治疗，可以更好的帮助宝宝恢复。


头颅血肿是指婴儿头皮和颅骨之间的血液集合，一般表现为宝宝出生后头部凸出的肿胀包块，主要由于阴道分娩过程中胎儿头部的外力过大引起。在所有分娩的婴儿中，有 1～2％ 出现头颅血肿，因此这种情况并非罕见。 因为血肿发生在头骨和皮肤之间，而不是在大脑内部，因此不会对婴儿的脑细胞和神经发育造成任何风险，因此绝大部分的头颅血肿都不需要特殊治疗措施，之后会自行吸收消失。


头颅血肿是因为阴道分娩过程中，胎儿头部的外力过大引起的。 母亲的骨盆或分娩工具对胎儿头部的外部压力，会损伤骨膜（骨膜是覆盖所有骨骼外表面的膜）中的脆弱血管，在头骨和骨膜之间积聚血性液体。当血池膨胀时，它会将骨膜推离头骨，在婴儿的头部形成明显的肿块。 图片来源：[1] 发生头颅血肿的危险因素如下 如果发生难产，分娩婴儿所需的时间越长，婴儿的头部被产道压迫的时间就越长。 胎儿较大时，头颅血肿更可能发生。 如果母亲的骨盆小，胎儿也会承受更大的压力。 使用产科设备，如胎吸等器械来辅助分娩时，这些工具可能会对婴儿的头部施加更大的压力。


新生儿头上有鼓包，常见的除了头颅血肿，还可能是头皮水肿。因此建议出现肿包，就带宝宝就诊咨询，由儿科医生来进行专业的判断（为排除颅内出血的可能，医生也许会建议做头颅 B 超、核磁共振、CT 等影像学检查）。 头皮水肿，也叫「产瘤」「先锋头」，主要是由于经产道分娩时新生儿头皮循环受压，血管通透性改变及淋巴回流受阻引起。 单从外观上来，两者都表现为宝宝头部鼓包，且凸起的皮肤表面没有割伤或瘀伤。 如何区分头颅血肿和头皮水肿？ 二者的主要区别见下表：


一般不需要特殊治疗，可以自愈 因为血肿发生在头骨和皮肤之间，而不是在大脑内部，对宝宝的大脑没有压力，因此也不会影响宝宝的脑组织与大脑发育，一般没有什么危险，家长不需过度担心。 头颅的血肿会在接下来的几周到几个月内自行吸收消失，一般最晚在三个月就能完全吸收，因此不需要进行特殊治疗。 需要注意的是，通常不建议试图抽吸或引流头颅血肿，因为血液已经凝结。用针头进入头颅血肿也会增加宝宝感染和脓肿形成的风险。 护理时动作轻柔，避免持续压迫 尽管宝宝头部的肿块像是一个柔软且充满水的气球，家长也不必特别害怕触碰它，更不需要过度的紧张和担心。因为血肿是积聚在宝宝的头皮与颅骨之间，所以正常护理并不会损伤到肿块处，更不会对孩子的神经系统造成影响。 日常在给宝宝洗澡洗头时，如果触碰到头部的凸起，可以动作轻柔一些。为了避免对肿块造成持续性的压迫，家长也可以在宝宝睡觉时帮助他们更换头部的朝向。 如果出现了严重不适，需尽快就医 单纯的头颅血肿虽然不是什么大问题，但如果症状持续不好转，那么可能会导致其他并发症的出现，比如失血性贫血、黄疸、感染、头颅血肿钙化（骨沉积物开始在血肿周围形成并变硬）等。 因此，当宝宝出现下列情况时，建议家长尽快带宝宝就诊： 头部的隆起明显增大或有压痛； 头部的隆起明显增大或有压痛； 宝宝出现发热（腋温超过 37.2℃ ）； 宝宝出现发热（腋温超过 37.2℃ ）； 宝宝行为发生明显变化，例如嗜睡、哭闹不止、易激惹（极易生气、激动、愤怒等），突然变得不爱吃奶等； 宝宝行为发生明显变化，例如嗜睡、哭闹不止、易激惹（极易生气、激动、愤怒等），突然变得不爱吃奶等； 全身皮肤颜色明显发黄（新生儿黄疸）或眼白也看起来发黄等。 全身皮肤颜色明显发黄（新生儿黄疸）或眼白也看起来发黄等。


新生儿糖尿病于 1852 年被首次报道，定义为年龄小于 6 个月、持续 2 周以上且需要胰岛素治疗的持续⾼⾎糖（空腹血糖 > 7.0 mmol/L）。 新生儿糖尿病是由于基因突变引起的。目前已报道的引起新生儿糖尿病的基因突变超过 20 种，这些基因突变会引起胰岛素分泌不足，导致新生儿低出生体重、发育不良、高血糖、多尿、脱水，甚至还会伴有酮症酸中毒等严重并发症。 新生儿糖尿病早期需要使用胰岛素治疗。明确诊断后，绝大多数患儿可以从胰岛素逐渐过渡到口服磺脲类药物治疗。如果家长及患儿服药依从性好，那么预后一般良好，不到 10% 的患儿有可能出现牙齿染色，但不会影响磺脲类药物的继续应用。


不是一回事。 新生儿糖尿病属于引起新生儿高血糖的一种罕见病因。其实，引起新生儿高血糖常见的原因主要有早产、应激、输注葡萄糖溶液、脓毒症等。


分为暂时性和永久性两种。暂时性新生儿糖尿病多在生后 18 个月内缓解，但儿童期或青春期有 50% 的几率复发。


新生儿糖尿病经常在产前表现为宫内生长受限，出生后因为体重不足被诊断为小于胎龄儿。 出生后会出现体重增长缓慢、喂养困难、反应差、多尿、脱水等症状，甚至会出现酮症酸中毒。


如果没有得到及时诊治，新生儿糖尿病会导致患儿严重的生长发育迟缓，持续血糖升高，早期即可出现糖尿病血管并发症，甚至出现严重脱水、酮症酸中毒等并发症危及生命。


主要跟基因突变有关，目前已报道的引起新生儿糖尿病的基因突变超过 20 种。极少数由胰腺不发育或发育不全引起。


新生儿糖尿病属于基因突变引起的一种疾病，属于遗传病。遗传方式似乎遵循常染色体显性遗传，但因为病例数比较少，所以研究还不那么深入。


当医生发现婴儿血液或尿液中的葡萄糖水平升高时，就可以诊断为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病有时会与 1 型糖尿病混淆。由于新生儿糖尿病是由基因突变引起的，基因检测可以帮助明确诊断。


体格检查： 新生儿糖尿病患儿常常表现为体重增加缓慢或者停滞，发育明显落后，烦吵伴有脱水症状。 辅助检查： 包括血糖，尿糖及酮体，糖化血红蛋白，C 肽，胰岛素自身抗体，患儿及父母的基因测序检查。


凡空腹血糖 ≥ 7.0 mmol/L（新生儿期空腹 4 h、婴儿期空腹 8 h以上），持续 2 周以上，需要胰岛素治疗以维持正常血糖，发病年龄 < 6 个月，C 肽降低或正常低值，自身抗体检测阴性者，即可初步诊断为新生儿糖尿病。基因检测可明确诊断。


早产儿暂时性高血糖，Pearson综合征，Fanconi-Bickel 综合征等。


目前尚无治愈的方法，但绝大多数的患儿通过使用胰岛素或者口服药物就能将血糖控制稳定，不影响日常生活。


新生儿糖尿病在发病之初应住院明确诊断及治疗方案，血糖控制稳定后可回家继续治疗以及监测血糖，定期来医院门诊复查就可以了。


使用静脉或者皮下注射胰岛素，或者使用胰岛素泵持续皮下注射，对于有 ABCC8 和 KCNJ11 基因突变（也是我国最多见的突变类型）的患儿，绝大多数可以从胰岛素完全过渡到口服磺脲类药物治疗并取得良好的效果。


新生儿糖尿病发病数比较少，早期诊断非常重要。据文献报道，基因变异引起的新生儿糖尿病的死亡率为 32.5%，而先天性胰腺发育不全引起的新生儿糖尿病死亡率高达 69%。


与健康的婴儿一样，母乳喂养是推荐的，并且不建议因为担心高血糖而限制患儿的营养摄入，相反，建议在满足患儿营养需求的前提下，根据临床医生的指导调整胰岛素或者口服药物的用量及定期监测血糖。


跟 1 型糖尿病患儿的日常管理一样，新生儿糖尿病患儿日常更需要警惕的是药物过量或者食物摄入不足引起的低血糖，所以家长要更加仔细的观察孩子的精神状态，定期监测血糖，并知晓低血糖及高血糖的处理方法。


只要血糖控制在正常范围以内，新生儿糖尿病患儿同样可以长大成人，结婚生子，部分患儿可能出现轻微的智力损害和学习障碍。 同时由于这是一种遗传病，所以该病患者在怀孕之前建议去优生优育门诊做孕前咨询。


只要血糖能控制理想，不会影响孩子的寿命。而如果血糖控制不佳，就会导致各种高血糖并发症，影响生活质量甚至寿命。


新生儿糖尿病是由基因突变引起的疾病，患儿的父母一般都身体健康，备孕前也不会去做基因测序，所以基本无法预防。 本病患者长达成人后，如果准备怀孕，建议先进行遗传咨询，避免后代遗传。


看时间 多在生后 3 周左右出现皮疹。 看位置 新生儿头皮脓疱病（即新生儿痤疮）指的就是新生儿头部颈部的脓疱疹。
一般多发生在宝宝的颜面部，尤其是双侧脸颊，部分宝宝头皮也会有，但一般不会因为皮疹瘙痒疼痛等而哭闹不安或者抓挠。
看皮疹的状态 典型的皮疹为红色丘疹，其上面是白色的脓疱，没有粉刺，也就是典型的红底白头样的疹子[1]。  图片来源：站酷海洛


大多数的新生儿头皮脓疱病（新生儿痤疮）症状比较轻，不会引起瘙痒或者其他不舒服，不需要特殊的药物干预，也可以在 4 个月内自行消退，不会留有疤痕。 日常具体的护理建议如下： 保持凉爽 室内可以 22～26℃ 左右，宝宝摸着前胸后背暖和即可。 避免过度保湿 避免涂抹过多过厚乳膏或者是使用其他洗剂治疗，每天可以用肥皂和水清洗头面部。 母乳喂养无需忌口 皮疹与母亲的饮食无关，母亲不需要回避饮食。


新生儿头皮脓疱病（即新生儿痤疮）没有特效药物，通常会自愈，因此绝大部分情况不需要药物的干预。 如果孩子头面部的皮疹越来越多，出现黄白颜色的脓，甚至出现破溃、有液体或者脓液渗出，这个时候需要注意预防局部皮肤感染。 建议家长带宝宝前往医院皮肤科就诊，给予专业指导，涂抹药膏。建议每天两次涂抹 2％ 的酮康唑乳膏，或每天一次涂抹 1％的氢化可的松乳膏，可以加快恢复。具体用药方式，请遵医嘱。


乙型肝炎病毒简称 HBV，也就是我们常说的乙肝病毒。 新生儿乙型肝炎病毒感染，是指 HBV 感染胎儿或新生儿造成的感染性疾病。母亲被病毒感染而后传播给新生儿是最常见的原因。目前，可以通过新生儿接种乙肝疫苗、注射乙肝免疫球蛋白等阻断方式，降低新生儿感染乙肝病毒的几率。 新生儿乙型肝炎病毒感染可以表现出肝炎症状，也可以为无症状的病毒携带状态。如果患儿没有表现出症状，可以密切监测肝功能而不给予治疗；而出现肝炎症状的患儿，则一般先给予支持治疗，1 岁后再进行抗病毒治疗。


我国是乙型肝炎病毒感染的高发区，约有 6 亿人曾经感染过乙型肝炎病毒，母亲感染乙型肝炎病毒是传播给新生儿的最常见的原因。所以，在过去，我国的新生儿乙型肝炎病毒感染是不少见的。 但随着目前全国范围内推行的孕期乙肝筛查及新生儿接种乙肝疫苗、乙肝免疫球蛋白等阻断措施，新生儿感染乙型肝炎病毒的几率已有明显下降。 新生儿积极进行乙肝预防措施，感染乙肝的风险会明显降低。


症状轻重不一。 无症状： 大部分患儿在出生时无症状。出生后 6 个月内，患儿可能仅仅会出现血检异常，主要表现为转氨酶轻度增高。出生后 6～12 个月，患儿可被检出乙肝病毒相关抗体，之后转变为乙肝病毒慢性携带状态，肝功能可长期处于正常状态，但成年时发生肝硬化、肝癌的风险会增加。 急性肝炎的症状： 少部分患儿会出现急性肝炎症状，包括：严重的黄疸（皮肤、眼白发黄）、肝脾肿大、腹胀、喂养困难、体重不增、大便颜色为白色等。 爆发性肝炎的症状： 极少数患儿会表现为爆发性肝炎，出现肝性脑病、凝血异常等肝功能衰竭的表现，包括：严重的黄疸、神志不清、皮肤瘀斑、便血、呕血、呼吸急促、口唇青紫。爆发性肝炎进展快、死亡率高、预后极差。


胎儿期感染乙肝病毒主要发生在妊娠晚期，病毒侵入胎盘后会造成胎儿感染乙肝病毒，但不会引起胎儿畸形。


大部分新生儿感染乙型肝炎病毒后没有症状，也不导致并发症。少部分表现出肝炎症状的新生儿，可能出现以下并发症： 血液系统并发症： 血液难以凝固，出现各个部位的出血，比如皮肤瘀斑、呕血、便血，如发生脑出血，则可能出现抽搐的表现。 血液系统并发症： 血液难以凝固，出现各个部位的出血，比如皮肤瘀斑、呕血、便血，如发生脑出血，则可能出现抽搐的表现。 神经系统并发症： 发生肝功能衰竭时，可能会出现肝性脑病，表现为神志不清、不哭不动、不吃奶、抽搐等。 神经系统并发症： 发生肝功能衰竭时，可能会出现肝性脑病，表现为神志不清、不哭不动、不吃奶、抽搐等。


早期不良后果： 感染初期，乙肝病毒处于潜伏状态，仅有部分患儿会表现为肝炎症状，少部分病情严重的患儿可能出现爆发性肝炎、肝衰竭。 早期不良后果： 感染初期，乙肝病毒处于潜伏状态，仅有部分患儿会表现为肝炎症状，少部分病情严重的患儿可能出现爆发性肝炎、肝衰竭。 长期不良后果： 随后，大部分患儿转变为长期携带病毒的状态，肝功能不受影响。但长远看来，新生儿感染乙型肝炎病毒，有可能增加成年后患肝硬化、肝癌的风险。 长期不良后果： 随后，大部分患儿转变为长期携带病毒的状态，肝功能不受影响。但长远看来，新生儿感染乙型肝炎病毒，有可能增加成年后患肝硬化、肝癌的风险。


乙型肝炎病毒是 DNA 病毒，人群中的病毒携带者是主要传染源，主要通过体液传播。新生儿可能从三种渠道感染乙型肝炎病毒。 宫内感染： 母亲体内存在活动性乙肝病毒感染时，病毒可透过胎盘入侵胎儿，有 5%～10% 的可能性造成胎儿先天性乙型肝炎病毒感染。宫内感染乙肝病毒主要发生于妊娠晚期。 宫内感染： 母亲体内存在活动性乙肝病毒感染时，病毒可透过胎盘入侵胎儿，有 5%～10% 的可能性造成胎儿先天性乙型肝炎病毒感染。宫内感染乙肝病毒主要发生于妊娠晚期。 出生时感染： 新生儿出生时，接触和 / 或吞咽母亲含有乙肝病毒的血液及分泌物，而被传染。 出生时感染： 新生儿出生时，接触和 / 或吞咽母亲含有乙肝病毒的血液及分泌物，而被传染。 生后感染： 新生儿出生后，接受乙肝母亲的母乳喂养，或接受不正规的输血等，而被传染。生后感染乙肝病毒的几率较小，特别是对于按计划进行乙肝病毒免疫阻断的新生儿，可以接受母乳喂养，不会增加被传染的风险。 生后感染： 新生儿出生后，接受乙肝母亲的母乳喂养，或接受不正规的输血等，而被传染。生后感染乙肝病毒的几率较小，特别是对于按计划进行乙肝病毒免疫阻断的新生儿，可以接受母乳喂养，不会增加被传染的风险。


不一定。 此外，采取有效的阻断措施，可以更大程度地避免孩子被传染（阻断措施的保护率高达 95%～100%）： 存在乙肝病毒感染的母亲，应该进行乙肝病毒的相关检查，了解身体感染的程度，并采取有效抑制病毒的措施。 存在乙肝病毒感染的母亲，应该进行乙肝病毒的相关检查，了解身体感染的程度，并采取有效抑制病毒的措施。 新生儿出生后及时注射乙肝疫苗及乙肝免疫球蛋白，可以有效保护新生儿不被传染。 新生儿出生后及时注射乙肝疫苗及乙肝免疫球蛋白，可以有效保护新生儿不被传染。


尽管一些研究已在精子中检测到乙肝病毒（HBV），但尚无临床证据支持被感染的精子会导致 HBV 传播给胎儿。


乙肝两对半： 取血进行血清学检测，了解乙肝病毒相关抗原、抗体情况，提供乙型肝炎病毒感染的证据。 乙肝病毒核酸： 即 HBV-DNA，需取血检查，了解体内病毒复制情况，提供乙型肝炎病毒感染的证据，指导后续治疗。 肝脏功能： 需取血检查，包括转氨酶、胆红素、凝血功能、白蛋白等指标，了解肝脏功能有无受损，指导后续治疗。 其他： 如肝脏超声检查、其他嗜肝病毒检测等，鉴别有无其他导致肝损的疾病。


如无临床症状，新生儿期不需要使用药物治疗，但需定期复查。 如无临床症状，新生儿期不需要使用药物治疗，但需定期复查。 如果有肝炎症状，需进行支持治疗，包括保护肝细胞、补充维生素及氨基酸等。抗病毒药物不推荐使用于 1 岁以内的婴儿。 如果有肝炎症状，需进行支持治疗，包括保护肝细胞、补充维生素及氨基酸等。抗病毒药物不推荐使用于 1 岁以内的婴儿。 如重症感染时可考虑使用干扰素、糖皮质激素等治疗，但有相应的副作用，需在专业医生的指导下使用。 如重症感染时可考虑使用干扰素、糖皮质激素等治疗，但有相应的副作用，需在专业医生的指导下使用。


大部分不能治愈，需定期复查、随访。 大部分新生儿感染乙肝病毒后，会转变为无症状的病毒携带状态，肝功能可长期维持正常水平。 少部分新生儿感染乙肝病毒后，会出现肝炎症状，可通过药物治疗缓解症状，但症状消失以后也大都转变为病毒携带状态。 约有 10%～20% 的患儿在儿童期或成年期，可自行将乙肝病毒清除体外，从而痊愈。


新生儿感染乙肝病毒后，病毒将在身体内留存。在儿童期或者成年期，可能转变为以下几种情况： 长期携带病毒，有传染性，但自身无不适症状、无肝功能异常。 长期携带病毒，有传染性，但自身无不适症状、无肝功能异常。 自行将病毒清除体外，获得痊愈，发生率约 10%～20%。 自行将病毒清除体外，获得痊愈，发生率约 10%～20%。 发生慢性乙型肝炎，还可能进展为肝硬化和 / 或肝癌。 发生慢性乙型肝炎，还可能进展为肝硬化和 / 或肝癌。 慢性乙型肝炎病毒感染急性发作，表现为在儿童期或成年期再次出现肝炎症状，严重者可能出现肝衰竭。 慢性乙型肝炎病毒感染急性发作，表现为在儿童期或成年期再次出现肝炎症状，严重者可能出现肝衰竭。


出院后应定期复查肝功能、乙肝两对半等项目，监测孩子的病情发展情况。


母亲是乙肝病毒携带者或乙型肝炎患者，母乳中就可能会有乙肝病毒，这种情况下，还可以进行母乳喂养吗？ 只要新生儿出生后注射了乙肝免疫球蛋白（HBIG）、接种了乙肝疫苗，就可以接受母乳喂养。乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗会保护孩子，不会通过母乳被传染乙肝病毒。 如果孩子没有接种疫苗或注射免疫球蛋白，就存在从母乳感染乙肝病毒的风险，此时不应进行母乳喂养，可以选用配方奶。


日常无体液交换的接触，不会传播乙肝病毒。但尽量避免嘴对嘴亲吻孩子，不要和孩子共用餐具、牙刷。 遵照医嘱，定期随访肝功能、乙肝两对半和乙肝病毒 DNA（HBV-DNA）。


可以预防。 备孕期： 如果备孕女性本就有乙肝病毒感染，应积极治疗，控制病毒复制。 妊娠期： 妊娠期女性应常规进行乙肝病毒血清学检查，以筛查有无乙肝病毒感染。如果乙肝病毒血清学检查有阳性发现，应进一步检查 HBV-DNA 以评估乙肝病毒载量。如果病毒载量过高，可在妊娠期进行抗病毒治疗，以降低胎儿和新生儿被传染的风险。 出生后： 乙肝病毒感染的女性分娩的新生儿，应在出生后 12 小时内注射乙肝免疫球蛋白，同时按照规定的程序接种乙肝疫苗，接种时间点为生后 1 天、1 个月、6 个月，共三针。上述措施可阻断母婴间的乙肝病毒传播，避免孩子被传染乙肝病毒。 阻断后： 新生儿接受免疫阻断后，应在接种完最后一针乙肝疫苗 1 个月后到满 12 月龄之间，进行乙肝病毒抗体检查，以确保产生了保护性抗体。


有乙肝病毒感染的母亲分娩的早产儿，除了在出生后 12 小时内注射乙肝免疫球蛋白，还应在 3～4 周龄时再注射一次乙肝免疫球蛋白，共两次。同时，也应按照规定的程序接种乙肝疫苗，接种时间点为生后 1 天、3～4 周、2～3 个月、6～7 个月，共四针。


新生儿接受免疫阻断后，应在接种完最后一针乙肝疫苗 1 个月后到满 12 月龄之间，进行乙肝病毒抗体检查，以确保产生了保护性抗体。 如果 HBsAg 阴性，HBsAb 阳性，则提示孩子未被传染，且产生了乙肝保护性抗体。 如果 HBsAg 阴性，HBsAb 阳性，则提示孩子未被传染，且产生了乙肝保护性抗体。 如果 HBsAg 阴性，HBsAb 阴性，则提示孩子未被传染，但未产生乙肝保护性抗体，可再次接种三针乙肝疫苗，以促进抗体生成。 如果 HBsAg 阴性，HBsAb 阴性，则提示孩子未被传染，但未产生乙肝保护性抗体，可再次接种三针乙肝疫苗，以促进抗体生成。 如果 HBsAg 阳性，则提示免疫阻断失败，孩子被传染了乙肝病毒，需评估肝功能，判断是否为肝炎状态。 如果 HBsAg 阳性，则提示免疫阻断失败，孩子被传染了乙肝病毒，需评估肝功能，判断是否为肝炎状态。


新生儿是指出生后 28 天内的宝宝，约等于俗语中「未满月的宝宝」。


感染性疾病，是指细菌、病毒、支原体等病原体，入侵人体并大量繁殖所导致的疾病。 新生儿医院获得性感染，也叫「新生儿院内感染」，是指在新生儿期因各种疾病住院的孩子，在住院期间新发生的感染性疾病，不包括入院时已经存在的感染或者已处于潜伏期的感染。 常见的新生儿院内获得性感染有：新生儿败血症、新生儿肺炎、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿感染性肠炎、新生儿坏死性小肠结肠炎等等。可引起低体温或发烧、剧烈哭闹、呼吸急促、呕吐腹泻等多种症状。 及时诊断、及时抗感染治疗是关键。更重要的是，医院和医生应努力降低医院获得性感染的发生几率。


常见。 国外统计数据显示，在新生儿监护室（NICU）发生新生儿医院获得性感染的几率为 6%～22%；而在普通新生儿病房发生新生儿医院获得性感染的几率为 0.3%～1.7%，且多为轻症感染。这与 NICU 病人病情重、基础状态差有很大关系。


可能有不哭、体温不升、发烧、奶量下降、剧烈哭闹、呼吸急促、脸色青紫、呕吐、腹胀、腹泻、血便、咳嗽等症状。都是一些没什么特征性的症状，因此疾病初期不易被发现，如果不及时治疗，症状会随时间逐渐加重。


引起感染的病原体包括细菌、病毒、真菌等。 常见细菌有： 金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、肠球菌、大肠杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌。多为耐药菌，使用一般的抗菌药物治疗效果不好。 常见细菌有： 金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、肠球菌、大肠杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌。多为耐药菌，使用一般的抗菌药物治疗效果不好。 常见真菌有： 念珠菌。 常见真菌有： 念珠菌。 常见病毒有： 轮状病毒、呼吸道病毒、肠道病毒、水痘-带状疱疹病毒等。 常见病毒有： 轮状病毒、呼吸道病毒、肠道病毒、水痘-带状疱疹病毒等。


新生儿发育不成熟，免疫功能较差，如存在如下情况，出现院内感染的几率会增加： 低体重： 指出生体重小于 2500 g。 低体重： 指出生体重小于 2500 g。 留置中心静脉导管： 中心静脉导管是长时间留置在血管里的输液管路，可以减少小宝贝多次打针的痛苦，帮助宝宝获得足够的静脉营养和药物，是抢救极低出生体重儿和早产儿的一种治疗手段。但是同时，留置中心静脉导管会增加感染风险，如果护理不当，病原体可通过导管侵入人体。 留置中心静脉导管： 中心静脉导管是长时间留置在血管里的输液管路，可以减少小宝贝多次打针的痛苦，帮助宝宝获得足够的静脉营养和药物，是抢救极低出生体重儿和早产儿的一种治疗手段。但是同时，留置中心静脉导管会增加感染风险，如果护理不当，病原体可通过导管侵入人体。 使用静脉营养： 当新生儿因为早产或者其他原因无法经口吃奶时，医生会通过静脉输液的方式，给新生儿补充足够的营养物质。但是同时，长期使用静脉营养也会增加感染的风险。 使用静脉营养： 当新生儿因为早产或者其他原因无法经口吃奶时，医生会通过静脉输液的方式，给新生儿补充足够的营养物质。但是同时，长期使用静脉营养也会增加感染的风险。 使用呼吸机： 当新生儿因肺部问题或其他原因无法正常呼吸时，医生会给新生儿使用呼吸机，帮助他们维持呼吸和身体供氧。长期使用呼吸机会增加感染的风险。 使用呼吸机： 当新生儿因肺部问题或其他原因无法正常呼吸时，医生会给新生儿使用呼吸机，帮助他们维持呼吸和身体供氧。长期使用呼吸机会增加感染的风险。 使用抗生素： 长期使用抗生素会造成真菌等「条件致病菌」感染的风险上升。 使用抗生素： 长期使用抗生素会造成真菌等「条件致病菌」感染的风险上升。 总的来说，新生儿体重越小、出生时的胎龄越小、病情越重、使用的抢救措施越多，发生院内感染的几率就越大。


「手卫生」没做好： 手卫生是指医护人员在接触病人前后要洗手，以免造成病原体在不同病人之间传播。如果不严格遵守手卫生的原则，会造成院内感染的发生几率上升。 「手卫生」没做好： 手卫生是指医护人员在接触病人前后要洗手，以免造成病原体在不同病人之间传播。如果不严格遵守手卫生的原则，会造成院内感染的发生几率上升。 病房布局不合理： 新生儿病房有严格的床位数目、床位面积规定。如果超规模收治病人，病床拥挤，会增加院内感染的发生几率。 病房布局不合理： 新生儿病房有严格的床位数目、床位面积规定。如果超规模收治病人，病床拥挤，会增加院内感染的发生几率。 消毒不严格： 有创伤性操作（如抽血、输液、腰椎穿刺、骨髓穿刺、腹腔穿刺、胸腔穿刺等）的所有器具和接触面都应严格消毒，新生儿每日使用的奶瓶奶嘴等生活用品也需按规范消毒。 消毒不严格： 有创伤性操作（如抽血、输液、腰椎穿刺、骨髓穿刺、腹腔穿刺、胸腔穿刺等）的所有器具和接触面都应严格消毒，新生儿每日使用的奶瓶奶嘴等生活用品也需按规范消毒。 隔离不规范： 对于多重耐药菌感染的病人，应该采取一定的措施进行隔离，减少耐药菌传播的机会。如果未按照规范隔离病人，就会导致院内感染的几率升高。 隔离不规范： 对于多重耐药菌感染的病人，应该采取一定的措施进行隔离，减少耐药菌传播的机会。如果未按照规范隔离病人，就会导致院内感染的几率升高。 实际上，关于避免新生儿出现医院内感染，国家有详细而严格的医院感染管理规范，如果实际工作中落实不到位，就会增加医院感染的发生几率。


血液化验： 包括血常规、C 反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、血培养等检查，可判断感染的严重程度和病原体类型。 血液化验： 包括血常规、C 反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、血培养等检查，可判断感染的严重程度和病原体类型。 病原学检查： 根据可疑的感染部位，进行痰培养、粪便培养、尿培养、脑脊液培养、抽出液培养等检查，找到确切的病原体。还可以同时进行药敏试验，为后续的治疗做出指导。 病原学检查： 根据可疑的感染部位，进行痰培养、粪便培养、尿培养、脑脊液培养、抽出液培养等检查，找到确切的病原体。还可以同时进行药敏试验，为后续的治疗做出指导。 X 线检查： 如胸部 X 线、腹部 X 线。在怀疑肺炎、肠炎等情况时，可以判断肺部、肠管的情况，也可以用作对病情的动态监测。 X 线检查： 如胸部 X 线、腹部 X 线。在怀疑肺炎、肠炎等情况时，可以判断肺部、肠管的情况，也可以用作对病情的动态监测。 肺部 CT： 肺部 CT 比 X 线更为清晰，但会带给孩子更多的电离辐射，新生儿做 CT 检查时可以选择低剂量的操作方式。复杂、反复的肺部感染，怀疑有肺部脓肿、肺 / 气道畸形等情况时，可以考虑进行肺部 CT 检查。如果医生认为病情需要进行 CT 检查，家长也不要一味排斥拒绝，应和医生充分沟通检查的必要性和获益，做出理性的决定。单次 CT 检查的辐射剂量远远小于造成人体损害的剂量。 肺部 CT： 肺部 CT 比 X 线更为清晰，但会带给孩子更多的电离辐射，新生儿做 CT 检查时可以选择低剂量的操作方式。复杂、反复的肺部感染，怀疑有肺部脓肿、肺 / 气道畸形等情况时，可以考虑进行肺部 CT 检查。如果医生认为病情需要进行 CT 检查，家长也不要一味排斥拒绝，应和医生充分沟通检查的必要性和获益，做出理性的决定。单次 CT 检查的辐射剂量远远小于造成人体损害的剂量。 彩超检查： 常用的无创伤检查，可以观察胸腔、腹腔脏器的结构和功能，如果考虑相应部位的感染，可能需要做这个部位的彩超检查。 彩超检查： 常用的无创伤检查，可以观察胸腔、腹腔脏器的结构和功能，如果考虑相应部位的感染，可能需要做这个部位的彩超检查。 脑脊液检查： 如果怀疑存在有化脓性脑膜炎等颅内感染时，需要做脑脊液检查，通过腰椎穿刺取出标本。脑脊液就像口水、胃液一样是每天生成的，取几毫升出来化验不会对身体造成损伤。腰椎穿刺不会碰到骨头，也不会引起成年以后腰疼的情况，不用过度担心。腰椎穿刺这个检查医生会额外和家长进行签字确认后再做，如果家长有疑问可以在签字前和医生进行沟通。如果的确病情需要检查，建议听从医生的建议。 脑脊液检查： 如果怀疑存在有化脓性脑膜炎等颅内感染时，需要做脑脊液检查，通过腰椎穿刺取出标本。脑脊液就像口水、胃液一样是每天生成的，取几毫升出来化验不会对身体造成损伤。腰椎穿刺不会碰到骨头，也不会引起成年以后腰疼的情况，不用过度担心。腰椎穿刺这个检查医生会额外和家长进行签字确认后再做，如果家长有疑问可以在签字前和医生进行沟通。如果的确病情需要检查，建议听从医生的建议。


新生儿科。 新生儿院内感染性疾病发生在医院内，主管医生会负责给您安排检查和治疗。如果是住 NICU（新生儿重症监护室），由于我国大部分医院目前的条件所限，家长不能进入病房陪伴孩子。


主要是抗感染，针对不同病原体选择合适的抗感染药物。此外还包括缓解症状（如退热、止痛、平喘、化痰）、维持身体内环境平衡（如补液、补钾）、处理并发症等治疗方面。具体治疗方式见各个具体疾病。


如果宝宝能经口进食，母乳仍是最优的选择。仅有罕见的几种情况新生儿不能接受母乳喂养，包括母亲患艾滋病、活动性结核，或者孩子存在罕见的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。 如果宝宝需要入住无陪护的 NICU，由于妈妈和宝宝分离、宝宝病情变化莫测等精神折磨，妈妈的乳汁分泌可能会受到影响。家人应该多鼓励和帮助妈妈保持母乳分泌。 对于新生儿来说，母乳比配方奶各方面都更有优势，所以尽量保持母乳分泌。可采用电动吸奶器 + 母乳储存袋的方式冷冻保存母乳，如果条件允许还可以送到病房给宝宝吃。


减少新生儿医院获得性感染，主要依靠医院和医护人员的努力。 严格按照管理规范进行医院感染控制，注意手卫生尤其重要。 严格按照管理规范进行医院感染控制，注意手卫生尤其重要。 合理使用抗生素，避免超常规使用抗生素造成耐药菌增加及真菌感染风险上升。 合理使用抗生素，避免超常规使用抗生素造成耐药菌增加及真菌感染风险上升。 在病情允许的情况下，尽早给宝宝恢复胃肠道喂养，避免长时间禁食，可以减少胃肠道感染的风险。 在病情允许的情况下，尽早给宝宝恢复胃肠道喂养，避免长时间禁食，可以减少胃肠道感染的风险。 对新生儿皮肤进行保护，避免出现破损、损伤等伤口暴露，否则会增加感染风险。 对新生儿皮肤进行保护，避免出现破损、损伤等伤口暴露，否则会增加感染风险。 规范管理宝宝身体上留置的管路，包括呼吸机管道、导尿管、中心静脉置管等，以减少医院获得性感染的风险。 规范管理宝宝身体上留置的管路，包括呼吸机管道、导尿管、中心静脉置管等，以减少医院获得性感染的风险。


新生儿衣原体感染，是指新生儿受沙眼衣原体感染引起的疾病，多数是在分娩时被母亲产道中的沙眼衣原体感染而得病。 新生儿衣原体感染主要表现为结膜炎和肺炎。结膜炎治疗后效果较好，极少数患儿可能出现失明的后遗症，但十分罕见。肺炎如治疗及时，可完全治愈，但如已发生严重的低氧血症或呼吸衰竭，则治疗效果不好，可能死亡。


并不少见。 因为沙眼衣原体是常见的引起泌尿生殖系统感染的病原体（沙眼衣原体主要通过性接触在两性间传播），且感染沙眼衣原体的女性大部分没有症状而未进行治疗，这就导致新生儿在分娩时容易被沙眼衣原体感染。 当母亲有沙眼衣原体感染时，新生儿在分娩时被感染的几率为 23%～70%。剖宫产的新生儿也有一定机会被沙眼衣原体感染，因为在孕期沙眼衣原体可能感染子宫内膜造成胎儿接触到病原体。


一般在生后 5～14 天开始出现症状。症状主要包括： 结膜炎： 流黄眼泪、眼屎多、眼皮水肿、结膜充血。如果不处理，症状可持续数月。 结膜炎： 流黄眼泪、眼屎多、眼皮水肿、结膜充血。如果不处理，症状可持续数月。 肺炎： 呼吸增快、鼻塞、流涕、咳嗽、食欲差、睡眠不安、体重不增。 肺炎： 呼吸增快、鼻塞、流涕、咳嗽、食欲差、睡眠不安、体重不增。


新生儿的沙眼衣原体感染主要是通过母体获得的。母亲产道、宫颈、子宫内膜感染的沙眼衣原体，可在分娩前或分娩时进入胎儿的身体，孩子出生后就会表现出相应的症状。


不一定。 传染的几率大约是 23%～70%。引起沙眼衣原体结膜炎的几率较大，沙眼衣原体肺炎的几率较小。


主要通过留取标本，寻找沙眼衣原体 DNA 或者沙眼衣原体抗体，来确诊新生儿沙眼衣原体感染。


病原学检查： 即上一个问题中提到的沙眼衣原体 DNA 检测和沙眼衣原体抗体检测，用于确定诊断新生儿衣原体感染。 病原学检查： 即上一个问题中提到的沙眼衣原体 DNA 检测和沙眼衣原体抗体检测，用于确定诊断新生儿衣原体感染。 胸片： 当新生儿出现肺炎症状，怀疑有沙眼衣原体肺炎时，需检查胸片以了解肺部情况。 胸片： 当新生儿出现肺炎症状，怀疑有沙眼衣原体肺炎时，需检查胸片以了解肺部情况。


主要是抗感染治疗，可使用红霉素或阿奇霉素杀死沙眼衣原体，疗程可能需要 2～4 周。如果是衣原体结膜炎，可使用抗生素眼药水治疗。


如需服用药物或使用眼药水，应该按照医嘱的频率和剂量使用，同时应该定期复查，避免药物引起的并发症。 滴眼药水前家长要洗净双手。 由于宝宝处于疾病恢复期，尽量避免客人频繁探视和亲密接触。 除此之外和普通新生儿一样照料就可以。


新生儿衣原体感染可以预防。孕前和孕期女性接受沙眼衣原体的检测，可以发现无症状沙眼衣原体感染，经过治疗可避免沙眼衣原体感染新生儿。 由于沙眼衣原体可通过性接触传播，所以如果女性自身或配偶有患性传播疾病的风险，备孕和孕期女性应进行沙眼衣原体检查。


一般采血后 20 个工作日左右，家长就可以自助查询检测结果。不同的地方查询方法不一样，可以通过微信公众号、网址或是打电话查询。 在产科做完筛查后，医院会给家长一张查询卡，卡上会有具体的结果查询方法。 如果结果显示为阴性，就说明是正常的。 如果筛查结果是阳性，根据严重程度，新生儿疾病筛查中心会告知家长需做 2 次复查，或立即再做一次血清学、酶学或遗传学检测进一步确诊，并尽早干预治疗。


采集时间： 足跟血采集通常是在新生儿出生满 72 小时，20 天以内，并在充分哺乳后才可进行（建议每天至少要有 8 次以上母乳或奶粉喂养）。 采集方法： 医生会先消毒宝宝的足跟部皮肤，用针刺采血，将血滴在特殊纸片上，然后将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。


采集足跟血是为了筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病。 其中，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是全国免费的筛查项目，部分城市会有葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及先天性肾上腺皮质增生症的免费筛查。 在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病筛查才能在早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响新生宝宝的智力和身体发育。


新生儿肺窒息是新生儿在出生前子宫内、出生过程中及出生后各种病因导致在出生后 1 分钟内无自主呼吸或未能建立规律呼吸，引起缺氧而导致的全身多器官功能损害。


肤色异常：皮肤颜色青紫或苍白。 肤色异常：皮肤颜色青紫或苍白。 心跳异常：心率较慢，小于 100 次/分。 心跳异常：心率较慢，小于 100 次/分。 呼吸异常：哭声弱，呼吸微弱或无呼吸。 呼吸异常：哭声弱，呼吸微弱或无呼吸。 四肢张力：四肢活动时很松软，感觉阻力很小或没有阻力。 四肢张力：四肢活动时很松软，感觉阻力很小或没有阻力。 反应异常：对于外界刺激包括疼痛刺激反应很弱或无反应。 反应异常：对于外界刺激包括疼痛刺激反应很弱或无反应。


刚出生几天的新生儿正常情况下大部分时间是在睡觉，一天甚至睡到 20 几个小时。


不正常，这是宝宝神经异常兴奋的一种表现，提示宝宝有缺氧窒息可能，需严密观察。


主要是产生脑损伤，近期可导致抽搐、昏迷等表现，远期会引起智力低下、脑瘫、运动障碍、癫痫等疾病。 另外还会引起心脏、肾脏、肝脏、肾上腺等多个内脏器官损伤。


因为窒息导致的脑细胞损伤往往在两三天后才逐渐达到最严重，症状因而也会更明显。


如果宝宝呛奶后当时面色青紫，但持续时间很短，很快就恢复正常，且以后的呼吸、面色、吃奶都无异常，一般问题不大，不会有影响。如果青紫没有缓解，或躯干发红四肢发紫甚至全身发红需立刻就医。


新生儿窒息表现可轻可重，轻者可无明显表现，重者往往会有昏迷、抽搐、高声尖叫、不吃奶、面色青紫、肤色苍灰等表现。


不一定，由于新生儿自我修复能力较强，大多数轻度窒息（临床表现较轻）的新生儿往往恢复比较好，可完全正常，但是对于窒息较重的新生儿，尤其是有反复抽搐，长时间昏迷等严重表现的新生儿，以后留下后遗症的可能性较大。


不一定。 宝宝治愈后如果后面的生长发育是正常的，体质也跟正常的小宝宝一样。


母亲疾病：母亲患高血压、糖尿病、严重贫血、心脏病、感染、吸毒、药物使用等。 母亲疾病：母亲患高血压、糖尿病、严重贫血、心脏病、感染、吸毒、药物使用等。 胎儿异常：胎儿本身患有先天性疾病。 胎儿异常：胎儿本身患有先天性疾病。 其他：胎盘异常、脐带异常。 其他：胎盘异常、脐带异常。


难产、患儿体重过大、胎盘异常、产时大出血、早产、急产、羊水胎粪污染、脐带绕颈、胎粪吸入等。


在孕 37 周前分娩生出胎儿即早产，一般早产时间越提前，胎儿发育得越不成熟。


从开始规律腹痛准备分娩到胎儿生出分娩结束，整个过程持续时间小于 3 小时即为急产。


生后窒息多见于严重的呼吸系统疾病，如严重肺炎，以及早产儿、低出生体重儿呼吸暂停，喂奶时严重的呛奶。


不一定。 如果只是单纯的缠绕，但没有缠紧，可对胎儿没有影响，但需要小心窒息缺氧的可能，密切注意胎动、胎心等。


因为早产儿往往体重较轻，颅脑、呼吸等各器官功能不成熟，生后容易出现呼吸异常，导致缺氧窒息的发生。


因为巨大儿（体重≥ 4 kg ）在出生过程中容易发生难产等窒息高危因素，也会增加窒息的风险。


一般需要抽血查生化 (如血糖、电解质、血常规、肝肾功) 了解各系统器官功能是否正常，另外还可透过查头颅 CT、MRI 或脑电图了解大脑情况。


首先要评估当时发生窒息的严重程度，这很大程度上决定着治疗后的恢复效果。 首先要评估当时发生窒息的严重程度，这很大程度上决定着治疗后的恢复效果。 其次可通过一些检查如头颅 MRI、脑电图等初步的了解一下颅脑情况。 其次可通过一些检查如头颅 MRI、脑电图等初步的了解一下颅脑情况。


需要。 因为新生儿窒息后的一些症状可能刚出生后不明显，会逐渐表现出来，因此住院观察对于宝宝更安全。


新生儿发生窒息后应尽快清理呼吸道，保持呼吸道通畅，呼吸弱或停止的新生儿应给予刺激（可拍打足底）以尽快恢复呼吸，同时应尽快就诊。


第一是监测并保证呼吸、心脏、肾脏等各个重要器官的正常功能，严重的可予吸氧、呼吸机帮助呼吸、输液营养支持等治疗。 第一是监测并保证呼吸、心脏、肾脏等各个重要器官的正常功能，严重的可予吸氧、呼吸机帮助呼吸、输液营养支持等治疗。 第二是控制抽搐等脑受损的症状。 第二是控制抽搐等脑受损的症状。 第三是病情平稳后可予营养脑细胞的药物促进损伤脑细胞恢复。 第三是病情平稳后可予营养脑细胞的药物促进损伤脑细胞恢复。


新生儿窒息住院时间长短往往与病情严重程度相关，对于病情较轻者，可能一周左右，对于严重者可能 2 周甚至更长时间。


不应该。 顺产过程中的难产是可能会导致新生儿窒息的发生，但顺产会有助于新生儿生后快速建立正常呼吸，部分剖宫产出生的新生儿肺部由于缺乏产道的挤压，出生后可能会出现湿肺，引起一过性呼吸困难，而且剖宫产也有手术及麻醉风险，同样可能引起新生儿窒息，因此符合指征的还是首选顺产。


不应该。 新生儿在发生窒息时往往后并发胃肠道损伤，轻的可出现呕吐、腹胀气，严重的可出现呕血、血便、肠子坏死等，因此在窒息后应谨慎喂养，根据窒息的严重程度及胃肠道的情况再决定喂养方式。


需要密切注意宝宝的生长发育情况，尤其是脑发育情况，可定期到医院儿童保健科或神经内科随访，必要时更要定期复查头颅 MRI 及脑电图。


父母最好在要宝宝前进行体检，尤其是母亲健康的身体条件是生育一个健康宝宝的基础。 父母最好在要宝宝前进行体检，尤其是母亲健康的身体条件是生育一个健康宝宝的基础。 确认怀孕后最好定期有规律的产检，及时发现问题，早点处理。 确认怀孕后最好定期有规律的产检，及时发现问题，早点处理。 孕晚期的孕妇应每日自行数胎动，如果一旦出现胎动异常，应马上就诊。 孕晚期的孕妇应每日自行数胎动，如果一旦出现胎动异常，应马上就诊。


每个胎儿的分娩对胎儿和孕妇都是一场考验，可能会出现难产、大出血等各种风险，对此，孕妇及家属都应做好充足的心理准备，在出现问题时要积极配合医生，相信医生，而不能提出不合理的要求，甚至指挥医生，最后往往是害了宝宝和自己。


平时在带宝宝时要注意宝宝的脸色是否红润，呼吸是否正常，吃奶是否正常，醒着时双眼是否有神，一旦不正常应立即就诊，母乳喂养的新生儿避免养成含着奶头睡觉的习惯，以防睡觉时发生窒息。


先天性肠闭锁是一种小肠管腔完全阻塞的先天性消化道畸形，是新生儿肠梗阻最常见的病因之一，可发生在肠道的任何部位，最常累及空肠和回肠。


根据欧美国家的流行病学报道： 空肠和回肠闭锁在活产儿中的发病率为 1/12 000-1/1 500； 十二指肠闭锁在活产儿中发病率 1/40 000-1/10 000； 结肠是最少受累的闭锁肠段，发病率约 1/40 000。


大约 1/3 的十二指肠闭锁患儿母亲羊水过多，主要因为胎儿先天性肠梗阻，吞咽羊水后吸收障碍。 患儿出生不久后（不超过 24～48 小时）即出现频繁呕吐，呈喷射状，喂乳后加重，呕吐物内一般含有胆汁，但如果闭锁部位在壶腹附近或十二指肠球部，呕吐物内可能没有胆汁。 空肠闭锁患儿多在出生 24 小时内呕吐，呕吐物含胆汁，次数频繁，未来后加重。 回肠闭锁患儿呕吐稍晚，多在出生后 2～3 天，呕吐物有明显粪臭味。 大多数患儿出生后无正常胎粪排出，或仅有少量灰白色或青灰色粘液便。 结肠闭锁患儿一般在出生 2～3 天内先出现进行性腹胀，之后出现呕吐，呕吐物初起时为胆汁样，不久即为浑浊的粪汁样液体。 大约一半的十二指肠闭锁患儿同时合并其他畸形，包括累及消化系统（胆道闭锁、胆囊发育不全）、心血管系统、泌尿系统和脊柱的畸形，大约 1/4 的十二指肠闭锁患儿有唐氏综合征。而空肠和回肠闭锁、结肠闭锁患儿较少合并其他畸形。


先天性肠闭锁的病因尚不明确，多数学者认为是由于胎儿期肠管形成后，由于各种原因肠管血液循环发生障碍所致。 同时，本病常伴发其他畸形，如先天性愚型、肠旋转不良、环状胰腺、食管闭锁及肛门直肠、心血管和泌尿系统畸形等，提示本病并非单一病因所致，可能与胚胎期全身发育缺陷有关。


当新生儿出现腹部膨隆、胆汁性呕吐、不排胎粪时，应怀疑先天性肠闭锁。 患儿家长应提供家族史，用药史，吸毒史，妊娠并发症的情况，产前超声检查结果，以及患儿出生后进食和排便情况。 对疑似患儿应行腹部 X 线平片检查、X 线消化道造影检查（上消化道连续造影、钡剂灌肠等）。


除了先天性肠闭锁以外，还有一些其他疾病也可以表现出肠梗阻的症状和体征，例如，肠旋转不良伴肠扭转，郝什朋病（先天性无神经节性巨结肠）及胎粪性肠梗阻，X 线造影通常能鉴别这些疾病，对怀疑郝什朋病的患儿还应行纤维结肠镜检查及直肠活检。


由于先天性肠闭锁的患儿，尤其是十二指肠闭锁患儿，可能合并其他畸形，因此需对患儿进行全面的检查，包括肝胆胰脾彩超、心血管彩超、泌尿系彩超、活动能力反应、评估听力测试等等。


产前超声检查通常能检出大多数的近端肠闭锁（十二指肠闭锁、空肠闭锁）以及部分远端肠闭锁（回肠闭锁、结肠闭锁）。提示肠闭锁的超声表现包括羊水过多、肠管扩张、小肠或结肠回声增强、胎儿腹水等。 产前检查可以帮助患儿在出生后尽快接受治疗，从而减少喂养困难和呕吐引起的并发症，例如营养不良、吸入性肺炎等，但是务必牢记，产前超声检查并不总是准确的，所有的疑似患儿都应该在出生后进行 X 线平片检查及消化道造影检查再次评估。


手术是唯一的治愈手段，目的是重建消化道的连续性和贯通性。 手术方式取决于闭锁的部位，原则上要把闭锁部位上游和下游的肠管吻合以恢复肠管连续性。对于每例患儿，都存在另一个甚至多个闭锁的可能性，手术中需要仔细探查。


患儿的术前处理包括评估心肺功能、肝肾功能，对于肠梗阻的患儿，应及时给予禁食和留置鼻胃管，建立静脉通道，加强补液和营养支持，纠正水电解质紊乱。同时给予广谱抗生素，来预防术后感染。


总体而言，先天性肠闭锁的效果很好，大多数先天性肠闭锁的患儿可很快恢复正常的消化功能及生长发育。


最常见的手术并发症是短肠综合征，在多发性闭锁的患儿中常见，病变肠段范围过大，术后有功能的肠段长度不足（少于 30 cm），导致消化吸收功能无法满足身体需求。 较晚出现的手术并发症，包括吻合口功能障碍所导致的复发性肠梗阻和吻合口狭窄，盲袢综合征，肠黏连等。 十二指肠闭锁患儿并发症发生率较高，文献报道高达 70%。尽管可能出现这些并发症，但现代外科技术和新生儿监护技术显著提高了患儿的生存率和治愈率。


主要包括早产儿、低体重儿、合并其他畸形、诊疗延迟、多发闭锁等因素。


应禁食，安置鼻胃管或口胃管作吸引用。 应建立静脉通道，给予胃肠外补液，纠正水及电解质平衡紊乱。 如果患儿呈病容且已排除肠旋转不良及肠扭转，则没有必要立即行手术治疗肠闭锁。手术可以推迟至患儿代谢、心脏和 / 或呼吸异常均已诊断并治疗，且患儿处于最佳条件下进行。但要注意延期手术的风险包括呕吐和误吸、脓毒症及长期全胃肠外营养的并发症。


属于先天发育缺陷，不能很好地预防。 属于先天发育缺陷，不能很好地预防。 但产前超声检查通常能检出肠闭锁。这是很有帮助的，因为婴儿可在出生后立即接受治疗，从而降低出现喂养困难和呕吐的相关并发症风险。 但产前超声检查通常能检出肠闭锁。这是很有帮助的，因为婴儿可在出生后立即接受治疗，从而降低出现喂养困难和呕吐的相关并发症风险。 提示肠闭锁的超声表现包括羊水过多、肠袢扩张、肠回声增强和腹水。 提示肠闭锁的超声表现包括羊水过多、肠袢扩张、肠回声增强和腹水。


先天性纯红细胞再生障碍性贫血是骨髓中红系祖细胞受损导致红细胞系统受抑制的一种贫血，是一种罕见的先天性疾病。 主要变现为红细胞的分化和成熟障碍而粒系及巨核系统分化成熟正常。绝大多数患儿起病发生于 1 岁以内。 1938 年，Diamond 与 Blackfan 首先报道，因此得名 Diamond-Blackfan anemia。


核糖体蛋白如 RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11 等基因突变或缺失导致核糖体生物合成异常，红系祖细胞的分化成熟受阻而出现贫血。


骨髓衰竭：
约 1/3 的患儿出生时即有贫血，贫血为大细胞或正细胞正色素性，网织红细胞减少，粒细胞及血小板等其他血细胞正常。
常表现为：面色苍白、精神萎靡、喂养困难等。 骨髓衰竭： 约 1/3 的患儿出生时即有贫血，贫血为大细胞或正细胞正色素性，网织红细胞减少，粒细胞及血小板等其他血细胞正常。 约 1/3 的患儿出生时即有贫血，贫血为大细胞或正细胞正色素性，网织红细胞减少，粒细胞及血小板等其他血细胞正常。 常表现为：面色苍白、精神萎靡、喂养困难等。 常表现为：面色苍白、精神萎靡、喂养困难等。 先天发育异常：
约 1/3～1/2 的患儿存在先天发育异常，主要累及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统等，如身材矮小、颅面部畸形、先天性白内障、拇指畸形、先天性心血管发育异常、泌尿生殖器官畸形等。 先天发育异常： 约 1/3～1/2 的患儿存在先天发育异常，主要累及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统等，如身材矮小、颅面部畸形、先天性白内障、拇指畸形、先天性心血管发育异常、泌尿生殖器官畸形等。 癌症易感性增加：
患儿肿瘤发生率约为 4％，明显高于同年龄正常人群。
常见的有血液系统、淋巴系统、消化系统等，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、胸腺癌、 肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。
罹患肿瘤后，较患同样肿瘤的正常人群预后差，病死率高，发病年龄早。 癌症易感性增加： 患儿肿瘤发生率约为 4％，明显高于同年龄正常人群。 常见的有血液系统、淋巴系统、消化系统等，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、胸腺癌、 肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。 罹患肿瘤后，较患同样肿瘤的正常人群预后差，病死率高，发病年龄早。


临床表现。 临床表现。 血常规检查、血红蛋白电泳、骨髓检查等。 血常规检查、血红蛋白电泳、骨髓检查等。


皮质类固醇：
大约 40％ 的患者为类固醇依赖型，可使用糖皮质激素治疗。 皮质类固醇： 大约 40％ 的患者为类固醇依赖型，可使用糖皮质激素治疗。 输血：
大约 40％ 的患者为输血依赖型，对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者， 输血是主要治疗手段。 输血： 大约 40％ 的患者为输血依赖型，对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者， 输血是主要治疗手段。 造血干细胞移植：
类固醇无效、输血依赖型患者可以考虑造血干细胞移植。但应该注意供者基因筛查，排除供者携带致病基因突变。 造血干细胞移植： 类固醇无效、输血依赖型患者可以考虑造血干细胞移植。但应该注意供者基因筛查，排除供者携带致病基因突变。


婴幼儿患者经治疗后可达缓解状态，即脱离输血及其他治疗，血红蛋白稳定在 80 g/L 以上，持续至少 6 个月。 40 岁以上总生存率为 75.1% 。主要死因为：含铁血黄素沉着症、类固醇诱导的出血和感染、严重再生障碍性贫血、恶性肿瘤等。


40％～50％ 的患者为常染色体显性遗传，可以进行早期的基因检测和干预。 孕前遗传咨询，产前基因检测，优生优育。 预防感冒，外伤等，以免导致感染。 父母（亲属）细心的抚养和呵护，给予充足的心理关怀和鼓励，营造轻松愉快的生活环境。


先天性肠旋转不良是指在胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全，或旋转异常，使肠管位置发生变异和肠系膜的附着不全，引起肠管之间的冲突及相互压迫，进而导致肠梗阻。 先天性肠旋转不良是先天性十二指肠梗阻的重要类型之一。


在胚胎时期，胃和肠管在发育过程中，原本处于单一平面的肠原基及其系膜，在肠原基分化出胃、十二指肠、肝胆胰、空肠、回肠、结肠及直肠的过程中，发生一系列的旋转，最终使胃、肠、肝、胆道、胰腺及肠系膜形成复杂的三维结构。


多发生于胚胎期第 10～12 周，可产生以下病理情况： 十二指肠被压迫，进而导致梗阻； 十二指肠被压迫，进而导致梗阻； 小肠易于环绕肠系膜血管发生扭转，严重时可造成肠系膜上动脉、肠系膜上静脉闭塞，大部分肠管（十二指肠到横结肠）缺血坏死； 小肠易于环绕肠系膜血管发生扭转，严重时可造成肠系膜上动脉、肠系膜上静脉闭塞，大部分肠管（十二指肠到横结肠）缺血坏死； 空肠上段压迫和屈曲，形成空肠不全梗阻。 空肠上段压迫和屈曲，形成空肠不全梗阻。 在肠旋转不良病例中，全部存在十二指肠被压迫而发生的上消化道不全梗阻，大约 2/3 同时发生肠扭转（大多为不全扭转），约 1/3 在前两者的基础上合并有空肠第一段屈曲和膜状组织压迫。


本病是较常见的儿外科先天性疾病，文献报道发生率约 1/600，男性多于女性。


55% 的先天性肠旋转不良患儿在出生后第一周出现症状，80% 在出生 1 个月内出现症状，90% 患儿发病时小于 1 岁。但也有少数病例可延伸至较大儿童或者成人发病，甚至 0.2% 的患者终身无明显症状。


急性发作： 本病虽然是先天性畸形，但新生儿出现症状者很少。 本病虽然是先天性畸形，但新生儿出现症状者很少。 呕吐为本病新生儿期急性发病的最突出症状，特点是呕吐物含大量胆汁，呈碧绿色或黄绿色，次数频繁，禁食水的情况下仍会呕吐，上腹部膨隆不严重。呕吐发生后症状可暂时好转，但很快再次呕吐。 呕吐为本病新生儿期急性发病的最突出症状，特点是呕吐物含大量胆汁，呈碧绿色或黄绿色，次数频繁，禁食水的情况下仍会呕吐，上腹部膨隆不严重。呕吐发生后症状可暂时好转，但很快再次呕吐。 肠扭转可能出现急性绞窄性肠梗阻症状，包括呕吐血性液体、血性便，发生弥漫性腹膜炎后全腹膨隆、压痛、腹肌紧张，并出现心率快、血压低等感染性休克症状，死亡率极高。 肠扭转可能出现急性绞窄性肠梗阻症状，包括呕吐血性液体、血性便，发生弥漫性腹膜炎后全腹膨隆、压痛、腹肌紧张，并出现心率快、血压低等感染性休克症状，死亡率极高。 慢性症状： 大多数先天性肠旋转不良患儿在婴儿期并无明显症状，少数在出生后曾有一过性呕吐，且程度不重，未引起监护人注意。经过几周或几个月后，婴儿又将发生呕吐，呕吐物含大量胆汁，并可在未来很长时间内间歇性发作。 大多数先天性肠旋转不良患儿在婴儿期并无明显症状，少数在出生后曾有一过性呕吐，且程度不重，未引起监护人注意。经过几周或几个月后，婴儿又将发生呕吐，呕吐物含大量胆汁，并可在未来很长时间内间歇性发作。 较大的患儿往往因进食后反复出现的腹痛，而食欲不振、营养不良甚至消瘦。 较大的患儿往往因进食后反复出现的腹痛，而食欲不振、营养不良甚至消瘦。 少数患儿可直至成年期一直无典型症状，直至突然因肠扭转、肠缺血产生剧烈腹痛、恶心呕吐、呕血便血等症状而就医。此类慢性症状是因为肠管压迫程度不重，或扭转角度不大（小于 90°）。 少数患儿可直至成年期一直无典型症状，直至突然因肠扭转、肠缺血产生剧烈腹痛、恶心呕吐、呕血便血等症状而就医。此类慢性症状是因为肠管压迫程度不重，或扭转角度不大（小于 90°）。 据文献报道仅有 10%～15% 的先天性肠扭转不良成人患者会出现危及生命的急性肠扭转症状。 据文献报道仅有 10%～15% 的先天性肠扭转不良成人患者会出现危及生命的急性肠扭转症状。


肠旋转不良是由胚胎期肠管正常旋转停滞所致。 如果原始肠袢的两个分支在还纳回腹腔时均没有进一步旋转，则为无旋转。发生旋转不良时，十二指肠空肠支保持在无旋转的位置，而盲肠结肠支有部分旋转(通常约为 90°旋转而不是 180°)。 最终导致盲肠位于中上腹，且该异位盲肠被腹膜束带固定于右侧腹壁,可对十二指肠造成外部压迫，引起梗阻。


肠旋转不良患儿或成年患者出现急性肠扭转时的诊断并不困难。 凡是新生儿反复呕吐，呕吐物含大量胆汁，曾有正常胎粪排出者；以及出现剧烈腹痛、恶心呕吐、呕血或便血、血压低心率快等症状的患者，并且既往有反复呕吐、腹痛等消化道症状，均应考虑本病并行进一步检查加以证实。 儿童及成人病例的慢性表现诊断比较困难，往往因间歇性呕吐、腹痛等非特异性症状就诊，常被延误诊断。如有呕吐大量胆汁的患儿或患病成人，均应想到本病，X 线检查对明确诊断极为重要。


上消化道造影对本病有诊断意义。此外，腹部立位平片、腹部 CT、钡灌肠检查、腹部血管超声检查对本病有提示价值，但难以做出诊断。


特别需要注意的是，存在急性临床表现（高度可疑急性肠扭转、肠缺血甚至肠坏死时）的患者应直接送往手术室急诊剖腹探查，而不应为了明确诊断而行影像学检查，诊断应在手术中做出。


对于儿童发病者，多会选择儿科，小儿外科就诊；成人患者可选择消化内科就诊，必要时可能需要去普通外科的就诊。


急性肠扭转造成绞窄性肠梗阻的患者，无论确诊或可疑，都应当在保证生命安全的前提下尽早或立即施行开腹探查术，术中解除肠扭转、恢复肠管的血供，切除坏死的肠段。 对于无急性肠扭转症状的患儿或成人，通常通过择期 Ladd 手术进行治疗：Ladd 手术是治疗先天性肠旋转不良的标准手术，具体包括评估肠扭转状况、分离异常的粘连带、重新排列肠管、切除阑尾等。


由于 Ladd 手术后阑尾的解剖位置将发生改变，日后根据压痛点位置判断阑尾炎时有一定困难，因此以往实施 Ladd 手术需要常规切除阑尾。 但近年来，新生儿和幼儿的阑尾在腹腔基础免疫中的重要作用已得到重视，且 B 超技术的普及推广使非典型及异位阑尾炎的诊断难度显著降低，因此已有学者尝试保留阑尾的 Ladd 手术。但其长期影响和效果仍有争议。


经过手术治疗，大多数患者的呕吐症状术后基本都可以消除，患儿的生长发育基本和健康同龄儿相同。


本病手术并发症较少，但处理起来均很棘手。 对于急性肠扭转、肠坏死的患者，术后可能出现短肠综合征，即切除肠管过多，剩余肠管不能满足食物消化、营养吸收的需求。 大多数短肠综合征患者需要肠道内或肠道外营养支持，费用高，肾功能损害明显，生活质量差。多种手术方式可用于治疗短肠综合征，如残肠延长术、残肠扩大术、小肠移植术等，但效果均不确切。 部分患者可能术后再次发生肠扭转。病情凶险，进展极快，因此术后患者出现不明原因的再次呕吐，应首先拍摄立位片、消化道造影等除外完全性肠梗阻或肠扭转，必要时应果断再次手术以避免肠坏死。 部分患者术后虽有肠扭转，但扭转不足一周（少于 360°），患者偶有腹部不适感觉，没有明显的肠梗阻症状（腹痛、腹胀、呕吐、停止排便排气），不影响生长发育，家属也就没有再次手术要求，此时需告知患者及及家属病情随时可能恶化，如有恶化应及时就诊，对此类患儿也有学者主张补充Ladd手术。


对于症状不典型的本病慢性症状的患者，如长期的间歇性进食后呕吐患者，应警惕本病的可能，并进一步行消化道造影、CT 等检查明确。 同时，慢性症状的患者应特别注意，一旦出现剧烈腹痛、腹胀应及时至设置有急诊外科的医疗机构就诊，排查有无肠扭转、肠缺血可能，必要时急诊手术治疗。尽可能缩短等待、观察时间，「时间就是肠管，时间就是生命」。


先天性胆汁酸合成障碍是由于合成两种胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必须的酶先天存在缺陷，而引起胆汁酸合成障碍，是一类罕见的遗传代谢性疾病。 多属于常染色体隐性遗传病，约占婴儿胆汁淤积性疾病的 1%～2%。


先天性胆汁酸合成障碍多属于常染色隐性遗传病，该疾病与胆汁酸合成过程中的酶缺陷有关： 3β - 羟基 - C27 - 类固醇脱氢酶 / 异构酶 ( HSD3B7 ) 缺陷； △4 - 3 - 氧代类固醇 5β - 还原酶 ( AKR1D1 ) 缺陷； 氧固醇 7α - 羟化酶 ( CYP7B1 ) 缺陷； α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷； 固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺陷； 12α - 羟化酶缺陷。


先天性胆汁酸合成障碍因病因不同（不同酶缺陷 ）而出现不同的临床表现： 3β - 羟基 - C27 - 类固醇脱氢酶 / 异构酶 ( HSD3B7 ) 缺陷：
临床上以黄疸、肝脾肿大及脂肪泻等为主要表现；
年龄相对较大的患儿主要表现为佝偻病、生长发育迟缓，伴或不伴皮肤瘙痒。 3β - 羟基 - C27 - 类固醇脱氢酶 / 异构酶 ( HSD3B7 ) 缺陷： 临床上以黄疸、肝脾肿大及脂肪泻等为主要表现； 临床上以黄疸、肝脾肿大及脂肪泻等为主要表现； 年龄相对较大的患儿主要表现为佝偻病、生长发育迟缓，伴或不伴皮肤瘙痒。 年龄相对较大的患儿主要表现为佝偻病、生长发育迟缓，伴或不伴皮肤瘙痒。 △4 - 3 - 氧代类固醇 5β - 还原酶 ( AKR1D1 ) 缺陷：
临床上以显著黄疸、黑尿、陶土色粪便、脂肪泄、生长发育障碍、佝偻病、 肝脾肿大及凝血功能障碍等为主要表现，不伴皮肤瘙痒；
一般在新生儿期就出现严重的胆汁淤积症和肝衰竭。 △4 - 3 - 氧代类固醇 5β - 还原酶 ( AKR1D1 ) 缺陷： 临床上以显著黄疸、黑尿、陶土色粪便、脂肪泄、生长发育障碍、佝偻病、 肝脾肿大及凝血功能障碍等为主要表现，不伴皮肤瘙痒； 临床上以显著黄疸、黑尿、陶土色粪便、脂肪泄、生长发育障碍、佝偻病、 肝脾肿大及凝血功能障碍等为主要表现，不伴皮肤瘙痒； 一般在新生儿期就出现严重的胆汁淤积症和肝衰竭。 一般在新生儿期就出现严重的胆汁淤积症和肝衰竭。 氧固醇 7α - 羟化酶 ( CYP7B1 ) 缺陷：
目前仅发现 2 例由氧固醇 7α - 羟化酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍的病例报道；
据该 2 份病例报道，患儿均在新生儿期就出现严重的胆汁淤积、肝脾肿大及大便色淡等临床表现，不伴皮肤瘙痒。 氧固醇 7α - 羟化酶 ( CYP7B1 ) 缺陷： 目前仅发现 2 例由氧固醇 7α - 羟化酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍的病例报道； 目前仅发现 2 例由氧固醇 7α - 羟化酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍的病例报道； 据该 2 份病例报道，患儿均在新生儿期就出现严重的胆汁淤积、肝脾肿大及大便色淡等临床表现，不伴皮肤瘙痒。 据该 2 份病例报道，患儿均在新生儿期就出现严重的胆汁淤积、肝脾肿大及大便色淡等临床表现，不伴皮肤瘙痒。 α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷：
新生儿期即可出现脂溶性维生素 25 - 羟维生素 D 和维生素 E 缺乏、血便及轻度胆汁淤积性肝病等临床表现。 α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷： 新生儿期即可出现脂溶性维生素 25 - 羟维生素 D 和维生素 E 缺乏、血便及轻度胆汁淤积性肝病等临床表现。 固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺陷：
固醇 27 - 羟化酶缺陷引起的疾病又称脑腱黄瘤病，通常在 20 岁或 30 岁出现症状, 儿童期很少发病；
临床上以进行性神经功能紊乱、痴呆、共济失调、白内障以及脑和肌腱部出现黄瘤样病变等为主要表现。 固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺陷： 固醇 27 - 羟化酶缺陷引起的疾病又称脑腱黄瘤病，通常在 20 岁或 30 岁出现症状, 儿童期很少发病； 固醇 27 - 羟化酶缺陷引起的疾病又称脑腱黄瘤病，通常在 20 岁或 30 岁出现症状, 儿童期很少发病； 临床上以进行性神经功能紊乱、痴呆、共济失调、白内障以及脑和肌腱部出现黄瘤样病变等为主要表现。 临床上以进行性神经功能紊乱、痴呆、共济失调、白内障以及脑和肌腱部出现黄瘤样病变等为主要表现。 12α - 羟化酶缺陷：
在新生儿中以严重的低血糖和胆汁淤积为主要表现；在儿童中以脂肪泻和慢性便秘为主要表现。 12α - 羟化酶缺陷： 在新生儿中以严重的低血糖和胆汁淤积为主要表现；在儿童中以脂肪泻和慢性便秘为主要表现。


先天性胆汁酸合成障碍诊断需要综合临床症状、实验室检查、辅助检查及病理活检等，确诊依赖尿胆汁酸检测和基因检测。 实验室检查：
可见结合胆红素升高、转氨酶升高、γ 谷氨酸转肽酶正常，组织活检可见巨细胞肝炎。 实验室检查： 可见结合胆红素升高、转氨酶升高、γ 谷氨酸转肽酶正常，组织活检可见巨细胞肝炎。 实验诊断： 实验诊断： 方法是串联质谱分析尿胆汁酸（包括胆汁酸及胆汁醇），这是确诊胆汁酸合成障碍最简单的方法。 方法是串联质谱分析尿胆汁酸（包括胆汁酸及胆汁醇），这是确诊胆汁酸合成障碍最简单的方法。 另外也可通过质谱仪进行定性和定量分析氧固醇和异常胆汁酸聚积。 另外也可通过质谱仪进行定性和定量分析氧固醇和异常胆汁酸聚积。 基因诊断：
包括 CYP7A1、HSD3B7、AKR1D1、CYP7B1、CYP8B1、CYP27A1、CH25H、AMACR、EHHADH、SLC27A5、BAAT 等基因的检测。
若需明确酶缺陷诊断，需要在血和尿胆汁酸分析基础上结合基因检测。 基因诊断： 包括 CYP7A1、HSD3B7、AKR1D1、CYP7B1、CYP8B1、CYP27A1、CH25H、AMACR、EHHADH、SLC27A5、BAAT 等基因的检测。 包括 CYP7A1、HSD3B7、AKR1D1、CYP7B1、CYP8B1、CYP27A1、CH25H、AMACR、EHHADH、SLC27A5、BAAT 等基因的检测。 若需明确酶缺陷诊断，需要在血和尿胆汁酸分析基础上结合基因检测。 若需明确酶缺陷诊断，需要在血和尿胆汁酸分析基础上结合基因检测。


先天性胆汁酸合成障碍的治疗原则：提供人体必需的初级胆汁酸，通过负反馈作用下调异常胆汁酸的合成，从而减少缺陷肝细胞异常毒性中间代谢产物的产生。 具体治疗手段如下： 药物治疗：
口服初级未结合胆汁酸（如胆酸、鹅脱氧胆酸、熊去氧胆酸等），多数患儿的临床症状和生化指标可得到明显的改善。需在肝功能发生严重障碍前给予口服胆汁酸治疗。 药物治疗： 口服初级未结合胆汁酸（如胆酸、鹅脱氧胆酸、熊去氧胆酸等），多数患儿的临床症状和生化指标可得到明显的改善。需在肝功能发生严重障碍前给予口服胆汁酸治疗。 个体化治疗：针对不同酶缺陷的病人治疗方式会略有不同。如：
△4 - 3 - 氧代类固醇 5β-还原酶缺陷 ( AKR1D1 ) 所致的先天性胆汁酸合成障碍的患者，应用鹅脱氧胆酸和胆酸，疗效优于熊去氧胆酸。
α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷患者，新生儿期即可出现脂溶性维生素 25 - 羟维生素 D 和维生素 E 缺乏，因此，可给予初级胆汁酸和脂溶性维生素进行治疗。
同时，该酶缺陷会引起支链氨基酸降植烷酸升高，故治疗过程中应限制饮食中植醇的摄入，以减少体内支链氨基酸蓄积对神经系统和肝脏的进一步损害。
固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺乏的患者可出现脑髓鞘和周围神经等组织中过渡沉积胆固醇和胆烷醇，导致神经系统和心血管系统的不可逆损害。治疗中鹅脱氧胆酸能降低血浆中的胆烷醇，降低尿胆汁醇的排泄。
胆酸和脱氧胆酸也可以降低血浆中的胆固醇，熊去氧胆酸则不起作用。HMG - CoA 还原酶抑制剂能有效抑制内源性胆固醇合成，因此，联合应用疗效更好。 个体化治疗：针对不同酶缺陷的病人治疗方式会略有不同。如： △4 - 3 - 氧代类固醇 5β-还原酶缺陷 ( AKR1D1 ) 所致的先天性胆汁酸合成障碍的患者，应用鹅脱氧胆酸和胆酸，疗效优于熊去氧胆酸。 △4 - 3 - 氧代类固醇 5β-还原酶缺陷 ( AKR1D1 ) 所致的先天性胆汁酸合成障碍的患者，应用鹅脱氧胆酸和胆酸，疗效优于熊去氧胆酸。 α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷患者，新生儿期即可出现脂溶性维生素 25 - 羟维生素 D 和维生素 E 缺乏，因此，可给予初级胆汁酸和脂溶性维生素进行治疗。
同时，该酶缺陷会引起支链氨基酸降植烷酸升高，故治疗过程中应限制饮食中植醇的摄入，以减少体内支链氨基酸蓄积对神经系统和肝脏的进一步损害。 α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷患者，新生儿期即可出现脂溶性维生素 25 - 羟维生素 D 和维生素 E 缺乏，因此，可给予初级胆汁酸和脂溶性维生素进行治疗。
同时，该酶缺陷会引起支链氨基酸降植烷酸升高，故治疗过程中应限制饮食中植醇的摄入，以减少体内支链氨基酸蓄积对神经系统和肝脏的进一步损害。 固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺乏的患者可出现脑髓鞘和周围神经等组织中过渡沉积胆固醇和胆烷醇，导致神经系统和心血管系统的不可逆损害。治疗中鹅脱氧胆酸能降低血浆中的胆烷醇，降低尿胆汁醇的排泄。 固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺乏的患者可出现脑髓鞘和周围神经等组织中过渡沉积胆固醇和胆烷醇，导致神经系统和心血管系统的不可逆损害。治疗中鹅脱氧胆酸能降低血浆中的胆烷醇，降低尿胆汁醇的排泄。 胆酸和脱氧胆酸也可以降低血浆中的胆固醇，熊去氧胆酸则不起作用。HMG - CoA 还原酶抑制剂能有效抑制内源性胆固醇合成，因此，联合应用疗效更好。 对于药物疗效不佳或者病情严重者可考虑肝移植。 对于药物疗效不佳或者病情严重者可考虑肝移植。


多数先天性胆汁酸合成障碍引起的疾病，如果在可以生命早期明确酶缺陷的诊断，并给予恰当的治疗，预后多较好。 如果诊断时已发生严重的肝功能损害，常需接受肝移植治疗，甚至因肝衰竭而死亡。


先天性胆汁酸合成障碍为遗传代谢性疾病，因此，预防措施包括： 避免近亲结婚，配合做好相关婚前检查； 避免近亲结婚，配合做好相关婚前检查； 产妇应按时做好产检及产前诊断； 产妇应按时做好产检及产前诊断； 家族中若有先天性胆汁酸合成障碍的患儿，若需要生二胎，应进行遗传咨询，利于优生优育。 家族中若有先天性胆汁酸合成障碍的患儿，若需要生二胎，应进行遗传咨询，利于优生优育。


幽门是胃的出口，食物经过口腔咀嚼、食管传送后通过胃的入口贲门进入胃内，与胃液混合并经过初步研磨，经幽门排入十二指肠。幽门呈多层次的管状结构，由内向外包括粘膜、粘膜下层、肌层及浆膜。


先天性肥厚性幽门狭窄（infantile hypertrophic pyloric stenosis, IHPS）是由于幽门管肌层（幽门括约肌）异常增生肥厚，导致幽门管管腔狭窄并延长，胃内容物无法顺利传送进入十二指肠的一种疾病，患者多表现为剧烈呕吐，严重者可致完全梗阻，多需手术治疗。


先天性肥厚性幽门狭窄是最常见的新生儿疾病之一。有报道称发病率因地理位置、季节和人种不同，非洲、亚洲发病率低，而欧美国家发病率较高（1-3‰），寒冷地区较温热带高发，男性发病率约为女性的 4 倍，早产儿比足月儿多见。


本病最常见的首发症状为呕吐，大多在患儿出生后 3～5 周开始，少数患儿可在出生后 1 周至 2 周发病。出生 12 周后发病者非常罕见。 呕吐的特点为进行性加重，即最初仅表现为易饱、溢奶，之后逐渐进展为几乎每次喂奶后即刻或数分钟至数十分钟后均发生呕吐，大多呈喷射状呕吐，呕吐物为带奶凝块的新鲜或陈旧奶汁，带轻微的酸臭味，一般不含胆汁。部分患儿呕吐物中可能有新鲜血液或咖啡色样血性液。 患儿呕吐后有很强的饥饿感，觅食反射明显且食欲良好（「饥饿的呕吐儿」）。


对患儿进行体格检查时，典型体征为上腹部胃型，常有自左向右的胃蠕动波，喂奶后更明显。触诊可扪及幽门肥厚形成的橄榄样包块，质地较韧且活动度较好。 由于反复呕吐，患儿机体摄入液体和热量不足，患儿大多尿少、粪便干燥，体长及体重增加明显减慢，甚至逐渐下降，病程较长的患儿明显消瘦，皮肤松弛。 由于吸收减少、呕吐丢失，患儿大多合并电解质紊乱、酸碱失衡等内环境紊乱，表现为呼吸浅慢，喉痉挛、手足抽搐等。


本病病因至今尚未完全明确。由于病例均为新生儿，本病被归属为先天性疾患，但有报道指出死产儿尸检中几乎见不到本病，且本病较少合并其他畸形，并且本病多在患儿出生 2 周左右出现明显症状，因此有理由相信本病事实上是一种获得性疾病。目前认为，本病与下列因素相关： 遗传因素：本病发病率在不同人种中有明显差别，非洲、印度和中国的发病率明显低于欧美国家。并且有明显的家族聚集倾向，患儿同胞兄弟的发病率是没有家族史新生儿的 15 倍，本病患者的子女发病率也显著高于一般人群。 激素控制紊乱：已有研究证实胃泌素异常增高在本病患儿中非常常见，其机制是胃泌素诱发胃液分泌过多，反复刺激幽门括约肌增生并持续收缩，进而产生幽门肥厚及机械性梗阻。 幽门肌层的神经支配异常及起搏细胞异常：已有研究发现胃肠肌层的神经丛及神经递质，以及平滑肌起搏细胞（Cajal 细胞）的异常，都可能造成幽门括约肌功能紊乱。 其他：有报道指出，母亲在妊娠期间吸烟，婴儿出生后奶瓶喂养，母亲在妊娠晚期或母乳喂养期间应用大环内酯类抗生素（红霉素、阿奇霉素、克拉霉素等）均可使婴儿的发病率显著增加。


根据典型的病史、症状和体征，本病诊断并不困难：患儿出生 2～3 周后出现进行性加重的呕吐，呈喷射状，呕吐物含奶瓣，查体可见胃型及蠕动波，触诊可扪及右上腹橄榄样包块。


对于症状体征并不典型（如未见胃型、未触及确切包块）的患儿，腹部 B 超为首选的检查，通过 B 超测量幽门肌厚度有助诊断，正常时不超过 3 cm，通常厚度超过 3.5 cm 即可诊断幽门肥厚。 B 超检查前及检查中应注意：应在患儿平静、不呕吐时进行检查；为了排除胃腔内气体干扰，检查前应进食少量糖水，检查中胎儿应取右侧卧位。


对于症状体征、B 超征象均不典型的患儿，可进行上消化道X线钡餐检查，即对患儿喂食钡造影剂后，通过 X 线摄片、透视等，判断食管、胃、十二指肠管腔形态及蠕动情况。本病在 X 线钡餐检查上的典型征象是幽门管「线样征」、「双轨征」、「鸟嘴征」等。此检查最主要的缺点是电离辐射（X 线）暴露。 此外，对于其他影像学检查（B 超、钡餐）均无法确定的患儿，或因症状不典型需要鉴别其他疾病的患儿，可考虑行上消化道内镜检查。内镜检查最大的优势是直观，可夹取组织标本进行病理检查。缺点是侵入性操作，需要对患儿进行全身麻醉。


早产儿发生先天性肥厚性幽门狭窄后，呕吐、胃型及蠕动波一般不及足月儿发病时剧烈，呕吐后可能并无食欲增强，且超声诊断标准可能不适用于早产儿。 对于住院的早产儿，呕吐、体重减轻等可能会被归因于脓毒血症，因此如果反复血培养阴性、静脉补液及营养支持治疗后症状迅速改善，应警惕本病的可能。


应与以下疾病鉴别： 幽门痉挛：患儿大多在出生后即发生呕吐，呈间歇性呕吐，无进行性加重，喂奶前如给予阿托品、冬眠灵等解痉药后呕吐可缓解甚至不再发生，腹部 B 超显示幽门肌层厚度正常。 生理性胃食管反流：由于新生儿食管、胃的神经和肌肉发育尚未完善，可能发生生理性的胃食管反流，表现为不规则的溢奶，调理方法包括喂以较稠厚的奶品、少量多次喂食以及喂食后将新生儿置于半立体位，可明显改善症状。待出生后 6～8 周后，食管下括约肌抗反流功能发育成熟，大多数患儿可自愈。 胃扭转：部分新生儿出生时胃体扭曲、折叠，喂奶后易发生呕吐，呕吐物不含胆汁，特别是患儿变换体位时呕吐更易发生，上消化道X线钡餐检查有助明确。改变喂养的体位，即喂奶时取半立位，喂奶后轻拍背部以促进胃肠蠕动及气体排出，喂奶后保持半立位 30 分钟以上，平卧时床头抬高 15° 左右。大多数患儿可在出生 1～2 月后症状逐渐消失。 喂养不当：喂奶过多、过快，喂奶过程中吞咽大量气体至胃中，喂奶后头部过低等因素都可导致婴儿呕吐，调整喂养方法后可立即改善。 先天性幽门闭锁：患儿出生后很快即出现严重呕吐，喂奶后加重，完全不能喂养。上消化道造影可见造影剂滞留胃内，不能通过幽门。


手术治疗是唯一的根治性手段。 对于无明显脱水、电解质紊乱、营养不良的患儿，均应尽早手术。 出现脱水、电解质紊乱、慢性营养不良的患儿，应在合理补液、纠正脱水及电解质紊乱、静脉营养支持后，积极手术治疗。 合并吸入性肺炎的患儿应配合合理的抗感染、排痰等治疗。


幽门环肌切开术是治疗本病的标准手术方式。按照手术入路不同，包括传统开腹手术及腹腔镜手术。 传统开腹手术一般取右上腹肋缘下切口，一般切口长 3～5 cm，进腹后探查并确认幽门肥厚及狭窄后，沿幽门纵轴切开浆膜和肌层，直达幽门粘膜。开腹手术操作容易，效果满意，但创伤大、术后恢复时间长。 腹腔镜幽门环肌切开术的创伤较小，术后恢复快，患儿可更早的恢复进食，住院时间短、费用低，切口瘢痕小而隐蔽，但对手术者技术要求更高。


胃十二指肠粘膜穿孔为术后最常见的并发症。术中肌层切开过深过长、术后胃内气体液体过多等都可能造成粘膜穿孔。术中轻柔操作，术后患儿禁食水 24～48 小时、加强营养支持，可减少穿孔发生。 此外，营养状况差、发育迟缓的患儿由于腹壁薄、伤口愈合慢，容易形成腹壁疝、切口感染甚至开裂。手术结束时逐层对拢缝合、术后腹带加压包扎，加强营养支持治疗，可减少腹壁疝、切口愈合不良的发生。


幽门环肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄的效果非常确切，近远期疗效均十分满意。患儿术后大多呕吐停止或明显缓解，即使术后仍有轻微呕吐，也是以溢奶为主，呕吐量、频次较术前已大大降低，可迅速的恢复正常喂养、改善营养状况。患儿生长发育与正常同龄儿基本无异。


近年来有内镜下球囊扩张治疗本病的报道，但该方法应用时间短、例数少，近远期疗效均有待进一步观察。 理论上来说，内镜下球囊扩张术不能有效的破坏幽门环肌的环状结构，疗效并不确切。因此最好仅在估计患儿无法耐受全身麻醉或幽门环肌切开手术的前提下，尝试这种治疗方法。


积极纠正水电解质紊乱，改善全身状况， 注意保暖，预防感染，注意保持患儿皮肤清洁，做好脐部的护理，以免发生各种皮肤感染性疾病。 为避免呕吐物发生误吸，家长应保持患儿正确的体位：侧俯卧位或仰卧头偏向一侧，有呕吐时第一时间通知护理人员。 术后保持呼吸道通畅，预防肺部并发症，术后及时清除呼吸道分泌物；定时翻身拍背，尽早抱起患儿活动，适当刺激患儿哭闹。 对术后仍有呕吐的患儿，应适当推迟进食时间，在试喂期间切勿过急过快，以免诱发呕吐。


先天性风疹病毒感染是指母亲在孕早期感染风疹病毒，病毒透过胎盘侵入胎儿体内，引起死胎、流产、早产以及宝宝各个器官的发育障碍。


风疹病毒仅在人与人之间传播。 随着风疹疫苗的广泛接种，风疹的发病率已明显降低，女性在孕期的风疹感染也已经不常见了。但育龄女性中约有 5～20% 的人对风疹病毒存在易感性，也就是说接触风疹病人后易被传染，所以对于先天性风疹病毒感染，我们仍然不能放松警惕。


严重的风疹病毒感染可导致死胎、流产、早产；宝宝出生后会发现存在先天性心脏病、眼发育异常、耳聋、神经系统发育障碍、骨骼发育异常、肝功能异常等全身系统的发育异常。具体如下： 先天性心脏病：动脉导管未闭、肺动脉狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等。 眼发育异常：白内障、青光眼、视网膜黑色素斑等。 耳聋：风疹病毒可损害内耳细胞、耳蜗、听神经、脑听觉中枢，都可能造成耳聋发生。 神经系统异常：脑膜脑炎、小头畸形、发育迟缓、运动障碍、脑性瘫痪（脑瘫）等。 骨骼异常：骨密度降低、骨骼发育异常等。 肝脏问题：肝脏肿大、黄疸延迟消退。 呼吸系统问题：间质性肺炎。 内分泌疾病：存活下来的孩子在年长后可能出现甲状腺疾病、糖尿病、生长激素缺乏症等。 免疫系统疾病：免疫缺陷。 血液系统疾病：血小板减少等。


孕早期感染风疹病毒后，病毒侵入胎儿体内。随着胚胎的分裂生长，病毒也在细胞内繁殖生长，造成全身各个器官的损害；病毒还会损害细胞内的染色体；造成各种发育畸形。


风疹患者的唾液中含有大量风疹病毒，说话、咳嗽、打喷嚏时，会产生携带着病毒的飞沫。孕妇中有 5～20% 的人对风疹病毒易感，吸入带有病毒的飞沫后就可能会被感染。


不一定。胎龄越小，风疹病毒传染给胎儿的几率越大。 如果孕妇在孕 8 周之前感染风疹病毒，宝宝发生先天性风疹病毒感染的几率大于 50%； 如果孕妇在孕 9～16 周感染风疹病毒，宝宝发生先天性风疹病毒感染的几率为 20～40%； 如果孕妇在孕 18 周以后感染风疹病毒，宝宝发生先天性风疹病毒感染的几率可以下降为 4%。


孕期怀疑感染了风疹病毒，孕妇可取血进行风疹病毒抗体检测，胎儿可取羊水、绒毛膜进行风疹病毒分离检测，即可确诊。 生后怀疑先天性风疹病毒感染，宝宝可取分泌物、脑脊液等组织液进行病毒分离检测，也可取血进行病毒抗体检测，即可确诊。此外，还需评估心脏、脑、眼、耳等器官的发育情况，如彩超、磁共振、眼科检查、听力检查等。


为了让宝宝配合磁共振检查，有时候需要使用镇静药物，家长不要过度担忧。正规剂量的短效镇静药物不会对宝宝的身体造成伤害，及时完善检查才能更好地评估病情和治疗。


胎儿一旦感染上风疹病毒，目前没有特效方法阻止病毒繁殖，抗病毒药物疗效甚微。所以先天性风疹病毒感染重在预防，详见下文的【预防】。 孕早期确诊胎儿存在先天性风疹病毒感染时，应综合评估胎儿情况，考虑是否终止妊娠。 宝宝出生后的治疗主要为对症治疗，包括保护器官功能、矫正畸形、佩戴助听器、定期评估生长发育情况、及早进行康复训练。


可以，先天性风疹病毒感染并不是母乳喂养的禁忌。如果没有母乳，可以选用配方奶，早产儿应选用早产儿奶粉。


有先天性风疹病毒感染的婴儿，在出生后的头 6～12 个月内需要密切监测，特别是听力障碍和发育异常。 对于先天性风疹病毒的其他晚期表现，包括眼病（白内障、青光眼）、内分泌疾病和免疫缺陷，也应随时监测。


先天性风疹病毒感染重在预防。 在儿童期没有接种过风疹疫苗的成年人，都应该至少接种一针风疹疫苗，除非抽血检验证实对风疹病毒存在免疫力。特别是准备怀孕的女性，更应该在备孕前接种风疹疫苗，怀孕期间是不能接种风疹疫苗的。由于风疹疫苗为减毒活疫苗，接种后要过 3 个月才可怀孕，这期间要注意避孕（美国疫苗接种实践咨询委员会建议接种后 28 天内避免怀孕）。 孕期尽量避免接触生病的人。 如发现孕期风疹病毒感染，且不考虑终止妊娠，可给孕妇注射丙种球蛋白或高滴度风疹免疫球蛋白，对防止风疹病毒感染胎儿可能有一定效果。 按时给宝宝接种麻风疫苗（麻疹-风疹联合疫苗）和麻腮风疫苗（麻疹-腮腺炎-风疹联合疫苗），以防宝宝将来怀孕时感染风疹病毒。


膈疝是一种发育异常。腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器从膈肌的缺口上移至胸腔的一种先天性发育异常。往往合并肺发育的异常。胎儿期由于肺部不承担呼吸的功能，所以胎儿可以正常发育（除了肺）。但当新生儿出生后，发育不良的肺部无法满足身体的呼吸需要，很快会出现呼吸困难的症状，容易出现生命危险。严重的膈疝，需要尽快手术来拯救孩子的生命。


先天性膈疝的生存率在 50% 左右，在高水平医院（三级医院）出生的新生儿存活率高，可达 70%～92%。因为约有 35% 的活产膈疝婴儿在达到能够进行手术治疗的医院之前就已经死亡。 先天性膈疝的严重程度主要看残留肺发育的程度。如果保有较多有功能的肺组织，那么手术治疗后效果会比较好。如果新生儿合并其他畸形，或者肺组织纤维化、肺动脉高压，那么患者的生存率则会下降低。


先天性膈疝经过手术治疗后，可以将腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器放回腹腔。封闭膈肌的裂口。但是残留的肺部分功能不能通过手术恢复，可能会存留有肺发育不良、肺动脉高压等后遗症。


发生率约为 1/2200 活产婴儿。产前彩超可以发现先天性膈疝，约有 40%～50% 的先天性膈疝合并其他器官发育异常。10%～20% 的先天性膈疝合并有染色体异常。


孩子出生时或出生后的几小时内即可出现急性严重的呼吸窘迫，可见孩子气喘吁吁，哭声低弱，不响亮，像小猫叫，哭不出来，像在哼唧。脸色发紫发黑。这些症状随着时间延长会逐渐加重。严重的情况时孩子会全身发紫，不哭不动，这种情况不及时处理会有生命危险。


胚胎期 3～16 周，为肺发育的关键时期。如果此时受到外界的有害刺激，会造成肺部发育不良。 在胚胎 4～10 周，胸腹膜皱襞闭合时期，受到有害刺激，会造成胸腹腔无法分隔，膈肌发育异常。 这两种情况都是造成先天性膈疝的原因。虽然 50% 以上的膈疝合并其他发育畸形。但目前没有一个单独的遗传基因位点控制。认为先天性膈疝是多基因和/或多因子遗传性疾病。 母孕期接受抗癫痫药物、奎宁、沙利度胺可能是引起膈疝的高风险因素。


先天性膈疝的孩子往往没有家族史，散发多见。即使是同卵双胞胎，也不会一定同时出现膈疝。和孩子的遗传基因和宫内生长发育环境均有关系。


需要拍胸片、胸腔彩超、心脏彩超、胸部CT，了解胸腔内结构的情况。血气分析、血常规、生化。 胸片：胸片是了解胸部结构最直观的检查。膈疝有非常特征性的胸片改变。可以看到肠管在胸腔显影，可以通过胸片诊断胎粪吸入综合征，还可以评估病情轻重。 胸腔彩超、胸部 CT：了解胸腔结构进一步检查，根据病情可以选择，比胸片了解的情况更多，更丰富。 血气分析：抽血化验，帮助了解孩子心肺功能，是出现呼吸衰竭时必须检查的项目。 血常规、生化：帮助评估身体基本状态，了解肝肾功能。 心脏彩超：评估有无出现肺动脉高压的并发症，判断心脏功能。


先天性膈疝需要住院治疗，医师会在病情稳定的情况下，负责安排联系相关检查。如果出现呼吸困难的情况，则以尽快的有效治疗为主。不能因为检查而耽误治疗时间。


合并症或并发症越多，孩子的病情越重。可能合并或并发先天性心脏病、染色体异常、肺发育不良、持续肺动脉高压、呼吸衰竭、心脏衰竭等疾病。 此外，先天性膈疝行修补术后，早期可并发出血，乳糜胸和补片感染，晚期可出现慢性呼吸系统疾病、复发疝、脊柱或胸壁异常、胃肠道疾病及神经系统后遗症等，其中最严重的并发症为复发性肺动脉高压，可危及患儿生命。


需要在新生儿外科和新生儿监护室联合进行综合的治疗。 重症的膈疝需要尽快完成手术。术前需要尽快进行气管插管，使用呼吸机，来保证身体能够得到足够的氧气。保护心功能，治疗肺动脉高压，避免心功能衰竭。 术后维持心肺功能。当合并呼吸窘迫综合征时，使用肺表面活性物质注入肺内对膈疝的孩子有益处。当联合出现心肺功能衰竭的时候体外膜肺 ECOM 是一种可以考虑的治疗方案。 由于在胎儿期即可发现膈疝，大约 24 周可以经由彩超发现肠管位于胸腔。国外尝试进行胎儿镜手术治疗先天性膈疝的临床研究，但目前仍没有明确的临床证据表明胎儿手术的生存率较高，也没有发现胎儿期手术的远期后遗症更少。还有待进一步研究证明。


先天性膈疝是非常严重的疾病。产前一旦确诊，应尽量选择新生儿外科及新生儿 NICU 技术水平高的医院分娩，这样孩子一出生就可以获得有效的治疗，以提高孩子的生存几率。 这样的宝宝是需要单独住院、家长不能陪护的，所以妈妈要注意保持母乳分泌。定期挤奶，可以用母乳存储袋装好冷冻保存。这样孩子出院后有母乳吃，对于孩子以后的身体健康很有好处。而且母乳中的有益成分可以促进神经细胞生长，吸吮母乳的动作也可以更好的安抚孩子，帮助孩子建立良好的母子联系。对于孩子的恢复也是很有好处。 如果孩子病情恢复，可以进入陪住的病房，妈妈可以继续亲喂母乳，配合医生治疗。


需要复查定期复查，评估孩子的发育情况。出院后一般是一个月复查一次，包括体检，如果有必要，可能会有拍片检查。


膈疝修补可能会采取直接缝合和补片修补两种方式。都有可能出现一定几率的再次膈疝的情况，发生几率在 20% 左右。如果再次出现膈疝，需要二次手术。


膈疝的孩子术后应该额外关注生长发育情况。由于补片可能出现疝复发，故需定期检查胸片。注意孩子的胸廓发育是否对称、因为膈疝的孩子可能会合并脊柱的畸形或者胸廓的畸形。 回家之后家长应该多和孩子皮肤接触，可以做抚触按摩，肌肤亲昵对促进孩子的发育有益。多和宝宝目光交流，对宝宝说话，这些情况都对孩子的脑部发育有益处。 同时避免客人探视孩子，避免客人亲吻等密切接触孩子。因为孩子刚刚从比较严重的疾病恢复，较容易被交叉感染。尽量少出门，不见客人可以减少孩子感染的机会。家里如果有人生病的话，要注意勤洗手、戴口罩，注意开窗换气。注意让孩子回避二手烟、三手烟环境。另外，家人积极接种季节性流感疫苗，也可以减少孩子患病机会。


先天性膈疝是先天的发育不良，腹腔内容物疝入胸腔。隔膜不能正常闭合的原因未知，可能跟隔和其他躯体结构形成期间，遗传性或环境性影响有关。 目前证据支持可能受环境因素影响而触发，部分病例存在维生素 A 缺乏症，或与使用沙利度胺、抗癫痫药和奎宁相关。 所以妊娠期规范产检、注意用药安全、均衡营养，一定程度上可以减少先天性膈疝的发生。


先天性弓形虫感染是指母亲在孕期感染了弓形虫原虫，弓形虫透过胎盘侵入胎儿体内造成的感染性疾病。 先天性弓形虫感染可能导致死胎、流产、早产，胎儿出生后也可能会出现智力障碍、脑积水、惊厥、视力缺陷、脑瘫等后遗症。 弓形虫可生活在多种动物及人体内，猫为重要宿主。


我国弓形虫感染率在 8% 以下，先天性弓形虫感染病例报道较少。 国外统计先天性弓形虫感染率为 0.7/1 000 活产婴儿（纽约）。


先天性弓形虫感染发生在孕早期（孕 3 个月内）可导致死胎、流产，也可导致早产。 先天性弓形虫感染发生时间越早，越有可能引起出生缺陷，包括：小头畸形、小眼球畸形、无脑儿、脏器或肢体发育畸形等。 先天性弓形虫感染急性期的症状包括：发热、呕吐、皮肤出血、贫血、黄疸、肝脾肿大、淋巴肿大、水肿。 先天性弓形虫感染慢性感染的症状包括：脑积水、呕吐、抽搐、昏迷、运动发育障碍、视力障碍、黄疸、肝脾肿大等。


先天性弓形虫感染，是由刚地弓形虫感染妊娠期的女性，透过胎盘进入胎儿体内造成的感染。 刚地弓形虫是一种原虫，生活形态包括卵囊、滋养体、包囊、配子体、裂殖体。其中卵囊只存在于猫的粪便中，其他生活形态的弓形虫可存在于多种动物及人的体内，肉用家畜（猪牛羊等）也会被弓形虫感染而成为传染源。 人感染刚地弓形虫的主要途径包括： 摄入未煮熟的肉、半生的腌肉； 接触被污染的土壤、水源； 摄入被卵囊污染的蔬菜水果。 弓形虫感染胎儿后，侵入细胞内生长，尤其偏好侵入神经细胞繁殖生长；会造成以神经系统损坏为主的全身各个器官的损害。可造成各种发育畸形和全身炎症反应。


不一定。首先，必须是孕期初次感染弓形虫，才有可能传染给胎儿。第二，是否感染胎儿还和孕周有关——母亲孕期初次感染弓形虫后，造成胎儿感染的几率随孕周不同而不同，约为 15～71%。 孕早期感染弓形虫，发生先天性弓形虫感染的几率低，但胎儿症状重； 孕晚期感染弓形虫，发生先天性弓形虫感染的几率高，但胎儿的症状轻。


母亲弓形虫抗体 IgG 阳性，说明母亲曾经感染过弓形虫，且产生了特异性的抗体。 免疫功能正常的女性，在怀孕前感染弓形虫，都会产生 IgG 抗体，怀孕后基本不会将弓形虫传染给胎儿（除非该女性存在免疫缺陷，比如 HIV 感染）。怀孕后初次感染弓形虫，才有一定的几率传染给胎儿。 所以母亲检查发现单纯 IgG 阳性，不会对胎儿造成损害。 但如果怀孕期间两次检查弓形虫抗体 IgG 由阴性转阳性，则提示孕期初次感染了弓形虫，体内存在弓形虫活动感染的标志，就有可能传染给胎儿了。


胎儿感染了弓形虫后并不是都会出现后遗症的。严重的神经系统发育障碍后遗症是很罕见的。 症状轻的先天性弓形虫感染，可以表现为「隐性感染」，即无症状但携带弓形虫的一种状态。


孕期怀疑存在先天性弓形虫感染：母亲可取血进行弓形虫抗体检测；存在可疑情况可进行羊水穿刺取羊水利用 PCR 技术寻找弓形虫 DNA；胎儿彩超可能会发现脑回声增强、脑钙化灶、脑积水等表现（但这些表现并不是弓形虫感染独有的）。 生后怀疑先天性弓形虫感染：可取胎盘组织进行病理检查，可有绒毛炎等病理改变，有可能找到胎盘内生长的弓形虫滋养体；新生儿可取血液、脑脊液等组织液进行 PCR 寻找弓形虫 DNA ；也可取血进行弓形虫抗体检测。确定有弓形虫感染后，还需评估新生儿的脑、眼等器官发育情况，可能要进行彩超、磁共振、眼科检查等评估器官发育情况。


羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇的腹部用针穿刺进入羊膜囊中取羊水标本进行化验的检查，属于有创检查（意思是检查会有进入体内取走标本的过程，无创检查是指彩超、磁共振这一类）。医生会先取得孕妇及家属的同意后才进行操作。穿刺之前会通过彩超定位，避开胎盘部位，由于胎儿被羊水包裹，正确的穿刺不会伤及胎儿。 磁共振检查：如果患儿需要使用镇静药物进行磁共振检查，家长不要因为过度担忧镇静药物的副作用而延误检查，遵照医嘱适当使用正规剂量的短效镇静药物，不会对孩子的身体造成伤害，而只有及时配合医生完善检查，才可以更好的评估病情。


孕早期确诊胎儿存在先天性弓形虫感染时，应综合评估胎儿情况，如存在严重畸形，可考虑终止妊娠。 孕妇感染弓形虫，可使用乙酰螺旋霉素杀死弓形虫。乙酰螺旋霉素可通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿不良影响小，还可减少胎儿发生严重神经系统症状的几率。 新生儿感染弓形虫，可使用磺胺嘧啶、乙胺嘧啶、甲酰四氢叶酸、乙酰螺旋霉素等药物杀死弓形虫。疗程数月。存在脉络膜视网膜炎或脑膜脑炎的情况时，可能需要加用糖皮质激素控制症状。


如果入住的是无陪护病房，母亲和孩子分离，孩子由医护人员照顾。母亲需要做的一件事情就是保持母乳分泌。先天性弓形虫感染可接受母乳喂养，母乳中的免疫物质对于孩子来说是有益处的。可采用电动吸奶器吸奶，把母乳送到病房给孩子吃，或使用母乳储存袋储存母乳放在冰箱冷冻室保存。这样保持母乳持续分泌，孩子出院后就可以继续母乳喂养了。如母亲正在使用某些特殊药物，应评估药物对乳汁的影响后再进行母乳喂养。


如果孩子没有出现明显的并发症，出院后应定期评估孩子的生长发育情况。 如果有并发症出现，还需要根据不同的并发症去专科门诊定期复查，比如眼科。


先天性弓形虫感染并不是母乳喂养的禁忌，建议母乳喂养。如果没有母乳，可以选用配方奶。如果是早产儿，没有母乳应选用早产儿奶粉。


孩子如有眼、脑的并发症，需要进行眼科手术、康复训练等治疗，来帮助孩子避免器官功能进一步丧失。 服用药物的孩子应该定期复查，检测有无药物引起的并发症。


先天性弓形虫感染可以预防。 孕妈妈应该避免吃生的或未完全煮熟的肉、蛋、海鲜，避免喝生水，不要生吃未清洗干净的蔬菜，案板等厨房工具应生熟分开，准备食物前应洗净双手。孕妈妈进行园艺活动、接触泥土后也应洗净双手。勤洗手可降低被弓形体感染的风险。 养猫和弓形虫感染的关系非常微小，因为猫作为终宿主，一生中仅有三周左右的时间会通过粪便排出弓形虫卵囊。所以有孕妇的家庭可以养猫，但是孕妈妈应避免接触猫粪便，也不要给家中的宠物吃生肉或活物。


先天性高胰岛素低血糖血症，又称之为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, PHHI)、家族性高胰岛素血症性低血糖症和原发性胰岛细胞肥大（胰岛细胞增生症）等。本病是一种常染色体遗传疾病，特点是胰岛素分泌调节异常，是引起新生儿和婴儿持续性低血糖症的最常见原因。
本病可表现为出生后第 1 日出现危及生命的低血糖，也可表现为儿童期或青春期时的轻微症状性低血糖（可能难以识别）。早期识别、诊断和治疗对预防或最大程度减少低血糖反复发作或长期发作而导致的神经系统损伤至关重要。


先天性高胰岛素性低血糖血症不常见。在北欧的发病率约为每 3 万名活产儿中大约有 1 例发生本病。在近亲结婚很常见的沙特阿拉伯和某些德裔犹太人中,有家族聚集倾向，发病率分别高达每 2675 名活产儿中发生 1 例和每 3200 名活产儿中发生 1 例。国内主要是个别病例报道，尚缺乏发病率的报道。


先天性高胰岛素性低血糖血症多发生在 1 岁以内的婴儿，大多数患儿于出生后数小时至数日内出现低血糖症状，如喂养困难、嗜睡、颤动、四肢软弱无力（肌张力过低），严重的甚至危及到生命，其典型的特点是与低血糖状态不相符的过高的胰岛素分泌，同时有低酮体和低脂肪酸血症。 由于新生儿或婴幼儿时期反复发生低血糖和低酮体血症，患儿的中枢神经系统可能受到严重的损伤，影响智力。 先天性高胰岛素性低血糖血症也可表现为出生 1 年后儿童期或青春期时的轻微症状性低血糖，这种情况可能不容易被识别。本病的表现和严重程度在不同的患者之间存在很大的差异性。


急性低血糖会出现癫痫发作、嗜睡、昏迷，严重的低血糖发作还可能危及到生命。新生儿或婴幼儿时期反复发生低血糖和低酮体血症，患儿的中枢神经系统可能受到严重的损伤，出现癫痫、影响智力、认知缺陷、小头畸形等。


正常情况下血中葡萄糖浓度减低时，只有少量的胰岛素被分泌或是不分泌。先天性高胰岛素性低血糖血症由于各种基因突变导致血中葡萄糖（血糖）与胰岛素分泌之间的正常调节关系发生了紊乱，不论是高血糖还是低血糖，胰岛素都大量分泌，从而引发低血糖反复发作或是严重低血糖发生。


先天性高胰岛素性低血糖血症常见于近期结婚的沙特阿拉伯和某些德裔犹太人中,有家族聚集倾向。


先天性高胰岛素性低血糖血症不会传染，属于先天性常染色体遗传性疾病。


先天性高胰岛素性低血糖血症属于遗传性性疾病，属于常染色体遗传性疾病。


医生在诊断先天性高胰岛素性低血糖血症时，主要参考的是当发生低血糖时，伴有低血糖状态不相符的过高的胰岛素分泌。具体为 新生儿或小婴儿有反复低血糖发作，血糖严重者低于 2.2 毫摩尔/升,甚至测不出； 新生儿或小婴儿有反复低血糖发作，血糖严重者低于 2.2 毫摩尔/升,甚至测不出； 在低血糖期间，血胰岛素水平和 C- 肽水平出现不恰当地增高； 在低血糖期间，血胰岛素水平和 C- 肽水平出现不恰当地增高； 低血糖时血酮体水平异常减低，尿酮体常阴性； 低血糖时血酮体水平异常减低，尿酮体常阴性； 葡萄糖的需求增加（大于每分钟每公斤体重 15 毫克的葡萄糖或 2～4 倍于通常的葡萄糖需要量)，以维持血糖浓度在安全范围内(3.5～6.0 毫摩尔/升)； 葡萄糖的需求增加（大于每分钟每公斤体重 15 毫克的葡萄糖或 2～4 倍于通常的葡萄糖需要量)，以维持血糖浓度在安全范围内(3.5～6.0 毫摩尔/升)； 使用胰高血糖素后，血糖升高大于等于 1.7 毫摩尔/升； 使用胰高血糖素后，血糖升高大于等于 1.7 毫摩尔/升； 排除其他疾病所导致的低血糖； 排除其他疾病所导致的低血糖； 基因检测发现突变的基因。 基因检测发现突变的基因。


一般需要做空腹血糖、胰岛素、C- 肽，血尿酮体，生长激素、皮质醇、甲状腺激素，胰高血糖激发试验，影像学检查，胰腺组织病理检查、基因检测等检查。 血糖、胰岛素、C- 肽检查：主要用来确定低血糖和高胰岛素分泌。其中 C- 肽检查可以区分内源性胰岛素（本病为内源性胰岛素分泌增多）和外源性给予胰岛素（注射胰岛素）。 血糖、胰岛素、C- 肽检查：主要用来确定低血糖和高胰岛素分泌。其中 C- 肽检查可以区分内源性胰岛素（本病为内源性胰岛素分泌增多）和外源性给予胰岛素（注射胰岛素）。 血尿酮体检查：协助诊断，本病低血酮体水平，尿酮体一般阴性。 血尿酮体检查：协助诊断，本病低血酮体水平，尿酮体一般阴性。 生长激素、皮质醇、甲状腺激素检查：排除垂体、肾上腺、甲状腺等疾病导致的低血糖可能。 生长激素、皮质醇、甲状腺激素检查：排除垂体、肾上腺、甲状腺等疾病导致的低血糖可能。 胰高血糖激发试验：在低血糖时给予胰高糖素（常为静脉注射，每公斤体重给予 0.03 毫克），然后在注射后 10 分钟、20 分钟、30 分钟时检测血糖、胰岛素。血糖上升大于等于 1.7 毫摩尔 / 升，或注射胰高血糖素 30 分钟后血胰岛素大于 80 mU/L，则提示高胰岛素血症。 胰高血糖激发试验：在低血糖时给予胰高糖素（常为静脉注射，每公斤体重给予 0.03 毫克），然后在注射后 10 分钟、20 分钟、30 分钟时检测血糖、胰岛素。血糖上升大于等于 1.7 毫摩尔 / 升，或注射胰高血糖素 30 分钟后血胰岛素大于 80 mU/L，则提示高胰岛素血症。 影像学检查：如胰腺 CT 或核磁检查。 影像学检查：如胰腺 CT 或核磁检查。 胰腺病理组织学检查：有助于判断本病的病理类型及为治疗方案提供依据。 胰腺病理组织学检查：有助于判断本病的病理类型及为治疗方案提供依据。 基因检测：确定突变的基因，为明确诊断及制定治疗方案提供依据。 基因检测：确定突变的基因，为明确诊断及制定治疗方案提供依据。


试验前注意： 如果在使用二氮嗪治疗的患儿至少停药 5 天，在使用奥曲肽、胰高血糖素、糖皮质激素治疗的患儿至少停药 24 小时，试验前禁食 6 小时，试验前通常放置外周静脉留置针，以便于注射药物和抽取血标本。 试验后注意： 由于胰高血糖素的刺激，血糖升高，引起反应性胰岛素的释放增多，易导致试验结束后出现低血糖。试验需要在整个试验的过程及试验前 30～60 分钟停止静脉葡萄糖的输注，但试验结束后应立即持续静脉葡萄糖恒速恒浓度的输注，监测指尖血糖、调节静脉葡萄糖的浓度和速度以防止低血糖的发生。


部分先天性高胰岛素性低血糖血症可自行缓解。但大多数情况下先天性高胰岛素性低血糖血症需要长期治疗。


先天性高胰岛素性低血糖血症主要治疗目标是预防急性神经系统症状(如癫痫发作、嗜睡、昏迷)和长期和/或反复低血糖发作所致的长期后遗症(如癫痫、认知缺陷、小头畸形)。 近期治疗目标是通过静脉给予葡萄糖和/或肠道营养提高并维持血糖浓度在安全范围内（大于 3.9 毫摩尔/升）。长期治疗目标是通过药物或手术降低胰岛素的分泌并维持血糖正常以保护神经系统功能。 预防和治疗低血糖的方法主要有：静脉输注葡萄糖，静脉输注胰高糖素（在刚开始治疗和手术前可以采用），饮食疗法（频繁规律喂养）等。

针对于高胰岛素血症的治疗包括药物和手术治疗。 药物治疗包括：
二氮嗪（首选药物），每公斤每天 5～15 毫克，分 3 次使用。如果大于每公斤每天 15 毫克的剂量无反应，则加大药物剂量常常也是无效，相反会增加药物副作用；在开始治疗后 48 小时内没有观察到明确的疗效，则很可能表明无效，考虑其他治疗方案。
奥曲肽，生长抑素类似物，用于二氮嗪治疗失败后第二个选择，使用奥曲肽时通常和二氮嗪联合使用，每公斤每天 5～20 微克，分 3 次使用，或使用更大剂量。
西罗莫司，对于二氮嗪和奥曲肽无反应的患儿可以尝试应用。
钙离子拮抗剂，如硝苯地平，理论上有抑制胰岛素分泌，有助于减少其他药物的剂量，但目前缺乏治疗有效的相关数据。 二氮嗪（首选药物），每公斤每天 5～15 毫克，分 3 次使用。如果大于每公斤每天 15 毫克的剂量无反应，则加大药物剂量常常也是无效，相反会增加药物副作用；在开始治疗后 48 小时内没有观察到明确的疗效，则很可能表明无效，考虑其他治疗方案。 奥曲肽，生长抑素类似物，用于二氮嗪治疗失败后第二个选择，使用奥曲肽时通常和二氮嗪联合使用，每公斤每天 5～20 微克，分 3 次使用，或使用更大剂量。 西罗莫司，对于二氮嗪和奥曲肽无反应的患儿可以尝试应用。 钙离子拮抗剂，如硝苯地平，理论上有抑制胰岛素分泌，有助于减少其他药物的剂量，但目前缺乏治疗有效的相关数据。 手术治疗，对于出生数周以上的患儿，若证实有高胰岛素血症且低血糖不能被药物治疗所控制，需要手术探查，对于无论使用何种内科治疗(药物治疗、口服和静脉给予葡萄糖)都几乎无法维持血糖浓度在安全范围内，此时必须考虑手术治疗。如果患儿属于局灶性病变，切除局灶性病变常常可以治愈疾病，而弥漫性病变需要胰腺次全切除术，即切除 95%～99% 的胰腺。手术采取腹腔镜手术和开放性手术，其中前者与后者相比更有优势，如恢复快、出血少等。


二氮嗪最常见的副作用有多毛症（可以很严重）和水肿（可以使用噻嗪类利尿剂，如氢氯噻嗪来减少水肿），其他副作用有骨龄提前、肺动脉高压、水肿、心衰等，停药后多可缓解。 奥曲肽会轻度增加坏死性肠炎的发生，可能影响到身高生长。


手术的治疗效果取决于具体的病情和手术胰腺切除的范围。手术治疗常见的风险： 手术失败，可能需要再次手术。 发生高血糖，通常需要胰岛素治疗。 胰腺近全切除术后大多数患儿的外分泌功能受损，大约一半患儿存在脂肪吸收障碍，症状包括脂肪泻和体重增加不良，这些症状经胰酶替代治疗能改善。


少部分先天性高胰岛素性低血糖血症可自行缓解，一些局灶性病变的先天性高胰岛素性低血糖血症，切除局灶性病变可以治愈本病。


对于婴儿给予频繁规律的喂养，有助于减少低血糖发作的的频率和严重程度，也可减少静脉葡萄糖的输注。 对于病情轻、年龄较大的婴儿和儿童，频繁的高碳水化合物饮食和夜间摄入生玉米淀粉可能有助于维持血糖浓度正常二不需要静脉给予葡萄糖。


先天性高胰岛素性低血糖血症属于遗传性疾病，产前进行遗传咨询有助于减少本病发生。


先天性结核是指母亲存在结核感染，怀孕期间结核杆菌侵入胎儿体内，造成的先天性的感染性疾病。 先天性结核可导致新生儿死亡，死亡率约为 50%，是威胁新生儿生命的严重疾病。育龄期女性如有结核感染，应接受正规的抗结核治疗，避免影响新生儿健康。


先天性结核并不常见，属于较为罕见的疾病，据统计 2008 年世界范围内仅报道了 400 余例病例。 但我国结核病人数量较多，且有逐年增多趋势，2017 年估算全国新发结核病人 88.9 万，发病率为 63/10 万。所以仍应对先天性结核保持重视。


先天性结核患儿可在出生后马上出现症状，也可能在生后数天后才出现症状。 症状没有什么特征性，包括发热、咳嗽、气急、腹胀、发绀（口唇、皮肤青紫）、黄疸（皮肤、眼白发黄）、拒乳（婴儿不吃奶）、抽搐、呕吐等症状。 病情进展很迅速，如果得不到及时、有针对性的治疗，患儿可能迅速出现脏器功能衰竭，最终死亡。


结核的致病菌是结核杆菌。 先天性结核是母亲存在结核感染时，结核杆菌感染胎儿所致。结核杆菌可通过两种方式感染胎儿： 从血液进入胎儿体内：母亲血液内含有结核杆菌，通过胎盘的血液循环进入胎儿体内，随后经由胎儿体内的血液循环播撒到全身各个脏器。 从羊水进入胎儿体内：结核杆菌可浸润胎盘，污染羊水，胎儿吞咽羊水时结核杆菌进入消化道和肺部，随后播撒至全身各个脏器。


不一定，患有结核的母亲不少，但先天性结核却较为罕见，因为母亲的结核并不是百分百会传染给胎儿。 如果孕母处于结核感染的「血行播撒阶段」（就是血液中含有很大量的结核杆菌），或者胎盘组织存在结核病灶，或者孕母存在结核性子宫内膜炎等情况，胎儿发生先天性结核的风险较大。


新生儿出生后如果有难以控制的肺炎、不明原因的肝脾肿大、无菌性中耳炎等情况，应怀疑有先天性结核的可能，应尽可能多的留取标本寻找结核杆菌，标本包括胃液、脑脊液、病灶流出的脓液、支气管灌洗液、粪便等。 此外，需完善 HIV 筛查、胸片（胸部 X 线检查）、胎盘病理检查。 值得一提的是，成人诊断结核病常用的结核菌素实验（PPD 实验），往往在感染 3 周以后才会出现阳性反应，早期新生儿进行 PPD 实验常存在假阴性的情况，所以不能依靠 PPD 实验来确诊先天性结核。


留取标本寻找结核杆菌：留取胃液、脑脊液、病灶流出的脓液、支气管灌洗液、粪便等标本，从中找到结核杆菌，是诊断先天性结核的有利证据。但是结核杆菌比较难找到，所以要多次留取标本、留取尽可能多的标本。 HIV 筛查：HIV 是艾滋病的病原体。结核和 HIV 感染常同时存在，故怀疑先天性结核的患儿也应完善 HIV 的筛查。 胸片：可以辅助诊断先天性结核，尽管先天性结核可能不会在胸片中表现出典型的结核改变，但仍应完善该检查，为诊断提供依据。 胎盘病理检查：检查胎盘内有无结核病灶，如果发现结核病灶，提示新生儿存在先天性结核的风险较大，可以辅助诊断。 腰椎穿刺检查：由于先天性结核可造成脑膜炎、脑炎等中枢神经系统感染，所以如怀疑存在脑膜炎、脑炎等情况，要进行腰椎穿刺取脑脊液标本进行化验，找找有无结核杆菌。


如果需要进行腰椎穿刺脑脊液检查，家长需要了解这是一项有轻微创伤的检查，医生是通过腰椎穿刺的方式从背部取得脑脊液标本。但腰椎穿刺操作起来并不复杂，且是一种常见检查，医生规范操作一般不会给孩子带来伤害。脑脊液是源源不断产生的，取一点出来化验也不会导致孩子的脑脊液不足，不会对孩子的身体造成影响。


先天性结核诊断较为困难，因为从标本中找到结核杆菌很难。37.9% 的先天性结核是通过尸检才明确诊断的。


明确存在先天性结核后，应及时开始抗结核治疗。规范使用抗结核药物要求联合、足量、足疗程，疗程应达 9～12 个月。治疗期间要按时复查，评估疗效，监测有无药物副反应。 此外，应该给予宝宝充足的营养支持，避免宝宝出现脏器功能衰竭。 如存在中枢神经系统的结核感染，治疗药物会更多样，疗程也要延长。


需要。治疗初期可能需要静脉滴注抗结核药物。治疗方案确定、改为口服药物治疗后，可出院回家治疗，并定期回门诊复查。 家长要注意的是，先天性结核是一种不容易治疗的慢性疾病，治疗比较严苛、治疗时间较长，家长一定要记住孩子使用的药物剂量、服药次数、服药时间，不要漏服，不要随意减药、停药，以免导致治疗失败。


需要。复查的目的是评估疗效、筛查有无药物副作用、评估孩子有无脏器功能障碍等。应同时在结核病专科和儿科随访，儿科随访可评估孩子的发育情况是否正常。


如果母亲有开放性结核（传染性强，可通过飞沫传播），应该隔离，接受正规治疗，没有传染性后再接触孩子和其他人。 如果母亲不是开放性结核，在规范使用抗结核药物的前提下，是可以进行母乳喂养的（一线抗结核药物不影响母乳喂养，如果使用少见的二线抗结核药物，应向结核专科医生咨询是否可以母乳喂养）。结核杆菌不会经过乳汁传染给孩子。但是需要注意的是，母亲应同时进行 HIV 筛查，如果同时有 HIV 感染，是不建议母乳喂养的。


按时、按量服药，坚持足疗程治疗。 定期门诊复查。 通过规范的治疗，先天性结核是可以治好的。但如果自行减药、停药、换药，则可能导致治疗失败，增加治疗的难度。


先天性结核可以预防。 育龄期女性如有结核感染，应进行规范的治疗，尽快控制病情，避免出现活动性结核的状态。 如果怀孕女性在孕前就诊断出结核，且正在用药控制阶段，孕期不应自作主张停药，而是应该坚持抗结核治疗。可在医生的指导下调整为适合孕妇的治疗药物，降低药物对胎儿的影响。 如果家中有结核病人，备孕期或怀孕期的女性一定要避免被传染，不要和结核病人接触，敦促结核病人进行规范的治疗。接触过结核病人的备孕期或怀孕期女性，应该进行结核菌素实验筛查有无结核感染。 配偶或女性本人有 HIV 感染的情况下，要注意排查有无合并结核感染。 如果怀孕期女性存在活动性结核感染（痰涂片阳性，有发热、盗汗、体重减轻的症状，肺部 X 片有阳性改变），即使在孕期，也要及时开始抗结核治疗，以避免传染胎儿，导致先天性结核。 妊娠期接种卡介苗，不能减少先天性结核的发生。


先天性巨结肠又称赫什朋病（Hirschsprung disease, HD），是一种肠道神经的发育障碍，在活产婴儿中，发病率是 1/5 000，男婴多于女婴。 有问题的肠道一般是乙状结肠、直肠，没有办法像正常肠道一样扩张，导致肠道出现梗阻。 肠道内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变前面的肠管严重扩张，所以叫先天性巨结肠。有问题的并不是发生扩张的巨结肠，而是巨结肠之后不扩张的肠道。 先天性巨结肠通过手术治疗，大多数患者都可有正常的肛门直肠功能，对生活质量影响不大。


最明显的表现，就是新生儿无法正常排出胎便，正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便，最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便，则需要进行相关检查。 此外，由于肠道梗阻、巨结肠，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现，呕吐物中可见胆汁。


先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠，可能导致感染性休克、引起患儿死亡。


关于先天性巨结肠（HD）的病因，最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间，起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而，神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。 基因突变：已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶，其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。 基因突变：已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶，其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。 相关的综合征或其他先天性异常：HD 与 21 三体综合征（唐氏综合征）有关，2%～3% 的 HD 患者存在唐氏综合征，但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加，约 12% 的 HD 患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括：Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。 相关的综合征或其他先天性异常：HD 与 21 三体综合征（唐氏综合征）有关，2%～3% 的 HD 患者存在唐氏综合征，但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加，约 12% 的 HD 患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括：Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。


直肠指检：当怀疑先天性巨结肠时，一般医生会先进行用最简单的方法，直肠指检来确定患儿有没有肛门闭锁等情况，先天性巨结肠的新生儿，在进行直肠指检时，可能有胎便、气体等喷出。 直肠指检：当怀疑先天性巨结肠时，一般医生会先进行用最简单的方法，直肠指检来确定患儿有没有肛门闭锁等情况，先天性巨结肠的新生儿，在进行直肠指检时，可能有胎便、气体等喷出。 腹部 X 线检查：可以看到肠管扩张、积气等肠梗阻的表现。 腹部 X 线检查：可以看到肠管扩张、积气等肠梗阻的表现。 钡剂灌肠：可以观察结肠的形态，先天性巨结肠的患儿可以观察到在严重扩张的肠管后，有非常狭窄的肠段。 钡剂灌肠：可以观察结肠的形态，先天性巨结肠的患儿可以观察到在严重扩张的肠管后，有非常狭窄的肠段。 直肠活检：取一小块病变的肠管放在显微镜下观察，看有没有神经发育的异常，是确诊先天性巨结肠的方法。 直肠活检：取一小块病变的肠管放在显微镜下观察，看有没有神经发育的异常，是确诊先天性巨结肠的方法。


以目前的检查手段，先天性巨结肠没有办法通过孕期的检查发现。不过，先天性巨结肠也可能由染色体畸形如唐氏综合征导致，染色体畸形可以通过产前的唐氏筛查发现。


先天性巨结肠可以通过手术进行治疗，切除病变的肠段，把神经发育正常的肠管拉下来，代替病变的肠管。 通过手术治疗，大多数患者都有正常的肛门直肠功能，对生活质量影响不大。


一般来说，先天性巨结肠经过手术治疗后，大部分的患者都会有正常的肠道功能，能有正常的生活质量。 少数患者可能出现大便失禁、便秘、小肠结肠炎等并发症，一般发生在手术后一年内，经过治疗并随着时间的推移，这些并发症也能慢慢得到改善。


大多数先天性巨结肠患儿出生不久即可获得诊断，有需要者会进行手术治疗。 对于刚出生的宝宝，母乳是最好的食物。家长按照医生的要求进行喂养即可，术前、术后可能需要短期禁食，必要时医生会给予肠道外营养支持。 先天性巨结肠治愈后，患儿饮食注意事项和同龄儿童无明显区别。


大多数接受手术治疗的患者都可过上正常生活，但也有少部分患者可能出现一些肠道问题，比如大便失禁、便秘、小肠结肠炎等，经过治疗并随着时间的推移，这些并发症也能慢慢得到改善。


先天性巨结肠与基因突变有关系。生育过先天性巨结肠的孩子，再次生育时没有特别有效的方法可以预防。 孕期注意避免接触有毒有害物质，按时进行产前检查，对于母婴的健康都有帮助。 先天性巨结肠是可以通过手术进行治疗的，不必过于担心。


先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病，最早由一名叫 Thomsen 的医生报道，因此也被称为 Thomsen 病。主要表现为婴儿或儿童期出现的骨骼肌用力收缩后无法放松，这种现象被称为「肌强直」，成年过程中症状会逐渐加重，成人期会逐渐趋于稳定。目前尚无有效治疗，多以对症支持治疗为主。


根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传），通常 Becker 型较 Thomsen 型临床表现更重。


先天性肌强直比较罕见，有报道称患病率约为（0.3～0.6）/10 万。我国尚无官方流行病学资料。


典型表现为骨骼肌用力收缩后无法放松，比如久坐后无法站立，站着时间久了无法起步，握住物体后无法放松，甚至呼吸、排尿困难等，但多重复运动几次后症状就会减轻，也称「热身」现象，在天气冷的时候这种症状会更加严重，上半身的肌肉症状会比下半身明显。 典型表现为骨骼肌用力收缩后无法放松，比如久坐后无法站立，站着时间久了无法起步，握住物体后无法放松，甚至呼吸、排尿困难等，但多重复运动几次后症状就会减轻，也称「热身」现象，在天气冷的时候这种症状会更加严重，上半身的肌肉症状会比下半身明显。 除此之外，患者的骨骼肌会比较肥大，看上去像运动员一样，但没有肌肉萎缩，肌肉力量也是正常的，叩击肌肉时可以看见鼓起来的「肌球」，即肌肥大的表现。 除此之外，患者的骨骼肌会比较肥大，看上去像运动员一样，但没有肌肉萎缩，肌肉力量也是正常的，叩击肌肉时可以看见鼓起来的「肌球」，即肌肥大的表现。 部分患者会出现精神症状，比如抑郁、强迫症、易激动等。 部分患者会出现精神症状，比如抑郁、强迫症、易激动等。


先天性肌强直是由位于染色体 7q35 的氯离子通道(chloride channel，CLCN)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloride channel protein)，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。
在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。


先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集（包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传）、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测。儿童早期起病，有肌强直现象并呈运动员体型，伴有「热身」现象等特点。肌电图检查表现为肌强直放电，最终可通过基因检测确诊。


血清肌酶检查： 就是抽血化验，会检查血液中的肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。肌酸激酶（CK）可轻度升高，一般在正常上限的 3～4 倍。 肌电图检查： 会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的情况。针刺电极的话会有刺痛感，就像扎针一样。针极肌电图表现肌强直放电，且不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。 肌肉活检： 肌肉活检对先天性肌强直的诊断没有特殊意义，一般不要求完成该检查，没必要。 基因检测： 抽血直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。对 CLCN1 基因进行全面测序（高通量测序或 Sanger 测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。


先天性肌强直容易和强直性肌营养不良混淆，后者一般会在 30 岁后起病，没有肌肉肥大的表现，相反，肌肉会萎缩，肌肉力量也会降低。


先天性肌强直病情较轻，一般无进展，成年后部分患者症状还可能减轻。治疗以对症治疗为主。 药物治疗： 当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等药物缓解肌强直症状。美西律为一线用药，从小量开始，逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。 避免加重诱因： 避免寒冷、紧张、高强度运动等加重诱因，避免应用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物。 心理支持： 在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等不同于同龄儿表现时，患儿容易出现心理变化，必要时建议心理咨询。


避免肥胖，过度肥胖会加重行走困难。 走路起动时慢慢来，避免摔倒。 在放松困难时，多重复几次同样的动作，症状会减轻。


不影响。但需要提前进行基因筛查，尽量避免下一代患病。还有部分报道表示怀孕可能加重疾病。


斜颈是指头面部向一侧偏歪、颈部活动障碍、面部倾斜不对称的一组疾病。


先天性肌性斜颈是斜颈中最常见的一种类型，可简称为肌性斜颈，我们通常所说的斜颈就是指这种斜颈。 先天性肌性斜颈，是由于胸锁乳突肌纤维化、挛缩造成的，常表现为歪头、颈部旋转受限、颈部出现包块这三个典型症状。


很多肌性斜颈与产伤有关，也有些与胎儿在子宫内位置有关，导致一侧胸锁乳突肌损伤、机化后挛缩。因为血肿形成，在婴儿出生后不足 2～3 个月的时候会形成明显的颈部肿块（一般在 1 个月左右即可发现）。 所以在此时进行仔细的检查可以早期发现。在一侧胸锁乳突肌内可摸到梭形肿块，质硬而固定。斜颈总的来说发生在右侧较多，胸锁乳突肌挛缩的部位，以锁骨头多见，应着重检查锁骨头。 约 3～4 月后因为血肿吸收，肿块会逐渐消失，此后可能因为没有明显症状和体征，比较容易被忽略。


目前国内主要根据焦红波指定的分度标准，将斜颈分为三度。 轻度：颈部活动受限，患侧胸锁乳突肌挛缩长度与健侧对比 < 2.5 cm； 轻度：颈部活动受限，患侧胸锁乳突肌挛缩长度与健侧对比 < 2.5 cm； 中度：颈部活动明显受限，有轻微面部不对称，挛缩长度 2.5～3.5 cm； 中度：颈部活动明显受限，有轻微面部不对称，挛缩长度 2.5～3.5 cm； 重度：颈部活动明显受限，出现了明显的面部不对称畸形，挛缩长度 > 3.5 cm。 重度：颈部活动明显受限，出现了明显的面部不对称畸形，挛缩长度 > 3.5 cm。


若在婴幼儿期未做合理矫正，可随年龄增长导致头面部畸形，影响发育和美观，其次也对儿童心理上造成影响。 先天性肌性斜颈患者的一系列颅面畸形 (颅盖和颅底) 早在婴儿期已开始，只不过没有显现出来。颅面畸形外观表现为眼眶异位、健侧高于患侧、头呈倾斜位置、牙齿咬合错乱、颈部转动受限，此外耳、颧骨等处也会都受到影响。


具体病因并不非常明确，但有研究提示下面 5 个方面是导致先天性肌性斜颈发生的重要原因： 父母年龄、某些用药、病毒感染、剖宫产、产伤等因素是先天性肌性斜颈发病的危险因素； 临产时，肌肉某段动脉受阻，或静脉回流受阻，致使肌肉发生缺血性改变； 胎儿在宫内长期头偏一侧，致胸锁乳突肌血液循环受阻； 胚胎发育异常； 可能与胎儿母体孕育过程中羊水过少、胎位不正、脐带绕颈有关。


简单地说，本病是具有遗传倾向的疾病。调查发现约 1/5 的患儿有家族史，有学者报告的 42 例病例当中 19％ 有家族史，说明本病可能存在一定的遗传倾向。


此病并不需要高大上的检查检测，最重要的是临床表现。首先，需要对小孩进行细致的观察，观察他的头部两侧是不是对称，有没有向一侧倾斜，同时触摸他的锁骨内侧端附近或者耳后乳突处有无包块。如果可疑，可以行 B 超检查确认包块。另外，可做 X 片排除颈椎椎体的畸形。


在半岁以内，一般的肌性斜颈可以通过保守治疗如按摩而完全治愈，按摩可增加肌肉的伸展性、拉长挛缩的肌肉和腱膜组织、松解粘连组织、改善和恢复颈部胸锁乳突肌的血液循环，从而促进肿块消除，防止肌肉萎缩。 所以斜颈强调早期发现早期治疗，避免后期手术。如果一开始就挛缩较重，保守治疗半年后无效果的话，建议及早手术治疗。


胸锁乳突肌挛缩导致头部旋转活动受限超过 1 年； 胸锁乳突肌挛缩导致头部旋转活动受限超过 1 年； 胸锁乳突肌挛缩伴一侧面部发育不良； 胸锁乳突肌挛缩伴一侧面部发育不良； 手法治疗持续 6 个月仍然存在头部倾斜、颈部向一侧歪斜，肌肉有紧缩或有硬结等表现； 手法治疗持续 6 个月仍然存在头部倾斜、颈部向一侧歪斜，肌肉有紧缩或有硬结等表现； 经各种保守治疗症状仍然持续 1 年，不应继续保守治疗，应该尽早寻求手术。 经各种保守治疗症状仍然持续 1 年，不应继续保守治疗，应该尽早寻求手术。


该手术比较小，手术并发症的概率较低。早期可能发生的并发症有伤口裂开、血肿、感染和副神经损伤等。胸锁乳突肌中部挛缩者，易使副神经受到压窄损伤导致抬肩无力、肩下垂。后期并发症包括颈部瘢痕增生或胸锁乳突肌外形消失，甚至部分患者胸锁乳突肌肌腱处切断后，再次发生粘连，造成斜颈复发。


主要注意术后血肿，虽然发生概率较低，但此并发症可以致命。特别是术后 24 h 内，应密切注意观察伤口出血情况，避免颈部血肿出现。因为血肿可以压迫气管，可致患儿呼吸困难甚至窒息。 主要注意术后血肿，虽然发生概率较低，但此并发症可以致命。特别是术后 24 h 内，应密切注意观察伤口出血情况，避免颈部血肿出现。因为血肿可以压迫气管，可致患儿呼吸困难甚至窒息。 注意观察面肌活动、眼裂、鼻口位置是否正常，颈是否后仰和出现提肩活动，了解术中是否有面神经和副神经的损伤。 注意观察面肌活动、眼裂、鼻口位置是否正常，颈是否后仰和出现提肩活动，了解术中是否有面神经和副神经的损伤。 注意维持头部处于正中位置，可以用牵引，防止再粘连。 注意维持头部处于正中位置，可以用牵引，防止再粘连。


一般在术后 3 天就要开始训练，国内学者的方法是： 根据头部大小，用布袋做一米枕和两个小砂袋， 初期用一个小砂袋垫高健侧枕部， 使头部处于矫正位， 2～3 个月后抽出垫高健侧枕部的小砂袋， 再将 2 个小砂袋分别固定在两侧耳后枕部； 根据头部大小，用布袋做一米枕和两个小砂袋， 初期用一个小砂袋垫高健侧枕部， 使头部处于矫正位， 2～3 个月后抽出垫高健侧枕部的小砂袋， 再将 2 个小砂袋分别固定在两侧耳后枕部； 指导家长注意在喂奶、看东西和玩耍时采用与头颈畸形相反方向的姿势； 指导家长注意在喂奶、看东西和玩耍时采用与头颈畸形相反方向的姿势； 教会家长每日给患儿做牵拉和旋转头部的训练，早期牵拉和旋转各 10 次左右，后期牵拉和旋转各 15 次左右。 教会家长每日给患儿做牵拉和旋转头部的训练，早期牵拉和旋转各 10 次左右，后期牵拉和旋转各 15 次左右。


去正规的医院产检及待产； 如有家族史，提前进行遗传咨询； 孕期谨慎用药，如有病毒感染等严格遵守医嘱。


先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome, CNS)是指在出生时即存在或出生后 3 个月内发生的肾病综合征。而稍晚(即 3 月龄到 1 岁)发生的肾病综合征称为婴儿性肾病综合征（infantile nephrotic syndrome）。 本病症状主要为蛋白尿，水肿和低蛋白血症，其发生与基因突变密切相关，一旦出现，最好进行基因检测，这些患儿经积极护肾及对症支持治疗、营养治疗后，结局仍较差。部分患儿需要进行透析治疗或肾移植治疗。


在特定族裔人群里的发病率稍高。比如芬兰人有相对偏高的 NPHS1 基因突变的 CNS，即达到万分之一左右。总的来说是少见病。


跟其他肾病综合征一样。主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、浮肿等。但血尿不明显。 跟其他肾病综合征一样。主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、浮肿等。但血尿不明显。 由于存在低蛋白血症等，从而易有细菌感染、血栓事件。 由于存在低蛋白血症等，从而易有细菌感染、血栓事件。 由于甲状腺素结合蛋白经尿丢失，甲状腺功能减退也较常见。 由于甲状腺素结合蛋白经尿丢失，甲状腺功能减退也较常见。 大量蛋白尿、低蛋白血症等难以控制，从而容易早发尿毒症。 大量蛋白尿、低蛋白血症等难以控制，从而容易早发尿毒症。


目前已经清楚 52 个单基因相关肾病综合征，其中有 44 个隐性基因和 8 个显性基因。激素、免疫抑制剂治疗这类单基因相关肾病综合征时的反应较差。


当肾病综合征患者的年龄越小，则越可能是单基因病变。基于年龄的单基因相关肾病综合征频率： 0～3 月龄：69%； 4～12 月龄：50%； 13 月龄到6岁：25%； 7～12 岁：18%。