放射学复位（以空气灌肠为例）操作： 首先需要拍摄站立位平片，以确保患儿此时没有发生肠坏死、穿孔； 首先需要拍摄站立位平片，以确保患儿此时没有发生肠坏死、穿孔； 将特制的带有气囊的管道经肛门插入直肠内，将气囊充气固定于直肠内； 将特制的带有气囊的管道经肛门插入直肠内，将气囊充气固定于直肠内； 在 X 线显示器的监视下，向肛门内充气，确保充气压力在一定范围内、防止压力过大导致肠腔破裂； 在 X 线显示器的监视下，向肛门内充气，确保充气压力在一定范围内、防止压力过大导致肠腔破裂； 利用从肛门充进去的气体，结合手法将套叠的肠管冲开。 利用从肛门充进去的气体，结合手法将套叠的肠管冲开。


患儿行放射学复位前，如果反复呕吐，需要上胃管，胃肠减压后，肌注阿托品减少操作过程中误吸的发生。


肠套叠造成危害的严重程度与年龄、平时身体状况等有关，但主要与发病至就诊时间密切相关， 如果发现及时（48 小时以内），一般不会引起严重后果，复位成功后观察 1～2 天即可恢复正常； 如果发现及时（48 小时以内），一般不会引起严重后果，复位成功后观察 1～2 天即可恢复正常； 未能及时发现则可能会引起肠管坏死，严重时导致死亡。 未能及时发现则可能会引起肠管坏死，严重时导致死亡。


有过一次肠套叠复发的患儿，有肠道本身有明显病变引起的继发性肠套叠）发生率为 4%，多次复发的则为 14%，需要尽早并经常行超声检查，也可能需要肠道造影或增强 CT 检查来发现问题。


不一定。 患儿复发时症状和体征一般与初次发生时几乎相同，上次肠套叠发作后，会更有经验，懂得尽早到医院就诊，对于治疗肠套叠有重要的意义。 患儿复发时症状和体征一般与初次发生时几乎相同，上次肠套叠发作后，会更有经验，懂得尽早到医院就诊，对于治疗肠套叠有重要的意义。 再次发生肠套叠放射学复位成功率不会降低，仍可首选放射学复位。 再次发生肠套叠放射学复位成功率不会降低，仍可首选放射学复位。 及时治疗，肠管没有严重受压、坏死，一般都不需手术。 及时治疗，肠管没有严重受压、坏死，一般都不需手术。


有可能复发。 患儿复发时间间隔多在 6 个月以内，多集中在首次发作后 1 个月～1 年，这段时间提高警惕对于早期发现肠套叠至关重要，患儿有阵发性哭闹即应考虑到该病的可能。


患儿肠套叠的复发多在五岁以内，目前尚无十分确切有效的办法阻止其复发。需要注意的是： 平时减少呼吸道及胃肠道病毒感染； 平时减少呼吸道及胃肠道病毒感染； 在天气骤变时注意保暖十分重要； 在天气骤变时注意保暖十分重要； 一旦怀疑复发及时就诊，是减少危害的关键。 一旦怀疑复发及时就诊，是减少危害的关键。


新生儿持续性肺动脉高压，又叫持续性胎儿循环综合征，与肺血管发育不良有关，是比较少见的新生儿疾病，主要发生于足月儿、过期产儿或者胎龄在 34 周以上的早产儿。 病情比较凶险，死亡率较高，存活患儿可能留有后遗症。 孩子出生后，血液循环系统会在第一时间发生较大的变化，从「胎儿版」升级到「成人版」。由于各种原因，血液循环系统如果没能及时升级，「胎儿版」的血液循环系统持续到妈妈肚子外，孩子将会发生一系列的异常，最明显的就是肺动脉高压。


有些在产前就会出现异常，比如胎心异常、羊水异常等。出生时可见新生儿的指甲、皮肤被胎粪污染。在产前、出生时有异常的新生儿，接生时医护人员会给与吸氧、气管插管等处理。部分在生后即送入新生儿监护病房。 几乎所有的患儿，在出生后 24 小时内就会出现呼吸急促、皮肤、嘴唇颜色青紫等。 如果新生儿在家长身边，家长应注意观察新生儿的呼吸、皮肤、嘴唇颜色，出现异常应及时告知医护人员。


肺血管发育异常、宫内感染，或者母亲在孕期服用影响肺血管发育的药物，都会导致胎儿出生后循环状态不能及时变化，出现新生儿持续性肺动脉高压。 出生前和出生后的血液循环是不同的，出生前胎儿的氧气供应主要来自于胎盘，出生后主要来自于肺部。在出生前，肺部的血管阻力比较大，血液循环量很少；正常情况下，出生后，新生儿的肺血管扩张，血液循环量增大，引起血液循环发生一系列的变化，血液循环从胎儿循环，过度到人体正常的血液循环。 如果肺血管发育不良、发育异常，或者感染等其他因素导致肺血管不能及时扩张，血液循环就不能及时转换，导致新生儿供氧不足，产生一系列的症状。


超声心动图是最主要的检查，用于观察新生儿的心脏结构是否正常，肺动脉形态、压力有无异常。 此外，新生儿一般还需要进行 X 线胸片、心电图、抽血检查等。


新生儿持续性肺动脉高压需要在新生儿监护病房（NICU）接受治疗，治疗的时间根据病情轻重，从一周到数月不等，家长能做的就是尽力配合医护人员的治疗。 可能需要接受的治疗如下： 氧气支持：大部分的患儿需要使用呼吸机进行辅助通气； 血管活性药物：改善循环、降低肺动脉压力； 体外膜肺氧合（ ECMO ）：可以简单理解为人工肺，替代肺的功能，在体外进行气体交换，维持供养，能大大改善患儿的存活率。 此外，患儿还可能会接受补液、纠正酸中毒、抗感染等治疗。


治疗的效果跟患儿的病因有关，如果是肺血管发育不全，往往孩子还有其他方面的发育异常，治疗效果往往比较差，死亡率较高。 如果是肺血管管壁异常增厚，或者肺血管适应不良导致的持续性肺动脉高压，在治疗及时的情况下，治疗效果相对好一些。尤其是现在体外膜肺氧合技术的应用，使患儿的存活率和治疗后的生存质量都有了大大提高。


可能出现的后遗症有生长发育迟缓、运动能力发育异常、听力缺陷等。在重症患儿中有这些后遗症的风险更高，大部分存活的患儿是可以像其他孩子一样成长、生活的。 被诊断为新生儿持续性肺动脉高压的孩子，在出生后每 6 个月应进行生长发育方面的评估，观察有无异常，如果有异常，通过积极的进行康复治疗，也能使患儿的智能发育尽可能接近正常水平。 此外，对于重度患者或是进行 ECMO 或者 iNO 治疗的患者，在出生后 2 年内，应每 6~12 个月对患儿进行一次神经发育评估，并在患儿出院前以及矫正年龄 18~24 个月的时候进行听力检查。


现在还没有证据能够说明，孩子出现新生儿持续性肺动脉高压和父母的基因有关。所以基本不需要担心再次生育孩子会患病的情况。


有部分研究显示，母亲在怀孕期间使用非甾体类抗炎药、抗抑郁药——选择性 5-羟色胺受体抑制剂，可能会增加婴儿发生新生儿持续性肺动脉高压的风险。注意妊娠期避免接触这两类药物，孕期注意监测胎动、胎心等，可能可以预防新生儿持续性肺动脉高压的发生。


杵状指（趾）是末端指（趾）杵状膨大，呈鼓槌状，也称为槌状指。膨大部分早期为小的静脉和毛细血管扩张、组织水肿，晚期有组织增生。 杵状指既可能是后天原因造成，也可能是遗传性病变。 末端指节会明显增宽增厚，指甲从根部到末端呈拱形隆起，使指端背面的皮肤与指甲所构成的基底角等于或大于 180°。 图片来源：丁香医生内容团队


末端指节明显增宽增厚，指甲从根部到末端呈拱形隆起，使指端背面的皮肤与指甲所构成的基底角等于或大于 180°。


指端组织缺氧，通过血管活性物质引起局部微循环的动静脉支开放，使组织增生所致。


疾病原因导致的杵状指，存在两种情况，分别对应不同的病因。 情况一：左右手都出现杵状指。 最常伴发于心血管疾病或肺部疾病，如肺癌、间质性肺纤维化、肺脓肿、肺结核、紫绀型先天性心脏疾病等。 较少情况下，杵状指也可见于胸外疾病患者，如炎症性肠病、肝硬化及胃肠道肿瘤。 对于长期抽烟的中老年患者，即使呼吸道症状不明显，发现杵状指时，也应当引起高度警视，特别注意要做肺部检查，以免误诊或漏诊。 图片来源：《皮肤性病诊断图鉴》，张建明、李海英主编 注意：杵状指不常见于慢性阻塞性肺病或慢性肺结核的病人。 情况二：仅在单侧或单个手指上出现杵状指。 常与邻近的血管性病变有关，如周围血管分流、动静脉瘘或动脉瘤，而 Pancoast 肿瘤、淋巴结炎或红斑肢痛症也可以引起单侧杵状指。 至于遗传性因素所致的杵状指，如孤立性先天性杵状指（也是发生在单个手指），多被认为与遗传性疾病中的原发性肥大性骨关节病有关，为常染色体隐性遗传。


杵状指和某些疾病有着内在的联系，往往是一些疾病的早期表现，尤其是肺癌的首发或伴发症状。 必须要做的检查：血常规、胸部 X 线、心电图、动脉血气分析。 必须要做的检查：血常规、胸部 X 线、心电图、动脉血气分析。 选择做的检查： 选择做的检查： 疑为支气管扩张应做胸部 CT 检查； 疑为支气管扩张应做胸部 CT 检查； 疑为肺癌应查痰脱落细胞、胸部 CT 和纤支镜检查； 疑为肺癌应查痰脱落细胞、胸部 CT 和纤支镜检查； 疑为脓胸，应行胸水常规、生化检查，并做胸水细菌培养； 疑为脓胸，应行胸水常规、生化检查，并做胸水细菌培养； 疑为亚急性感染心内膜炎应做血培养； 疑为亚急性感染心内膜炎应做血培养； 疑为先心病应做心脏超声及心导管检查； 疑为先心病应做心脏超声及心导管检查； 疑为肝硬化，应做肝功和上腹部超声检查； 疑为肝硬化，应做肝功和上腹部超声检查； 疑为克罗恩病和溃疡性结肠炎，应做结肠镜检查。 疑为克罗恩病和溃疡性结肠炎，应做结肠镜检查。


单纯杵状指可去皮肤科、骨科就诊。 有原发性疾病可根据原发病就诊，或有症状者，可根据伴随症状选择相应的科室就诊，比如：心血管内科、呼吸内科、消化内科或肿瘤科就诊，如果需要手术等可能后续需要就诊于心胸外科。


寻找原发疾病，明确病因，鉴别良恶性病变。 寻找原发疾病，明确病因，鉴别良恶性病变。 良性病变者随着原发病的控制和缓解，杵状指症状有可能减轻。 良性病变者随着原发病的控制和缓解，杵状指症状有可能减轻。


积极治疗原发病，规律服药，注意保暖，避免受凉吹风等，规律生活作息，避免过度劳累及睡眠过少，戒烟戒酒。


1965 年，Angelo DiGeorge 医生报道了一组先天缺少胸腺和甲状腺的疾病，就此命名了 DiGeorge 综合征，简称 DGS。 DGS 的典型三联征为心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全、低钙血症，患病程度轻重不一。治疗需要多学科专家参与，包括纠正低钙血症、矫正心脏和其他器官畸形、胸腺移植、造血干细胞移植等。


20 世纪 80 年代，研究发现大多数 DGS 患者及腭心面综合征（velocardiofacial syndrome, VCFS）等其他类似综合征的患者，均存在染色体 22q11.2 杂合性缺失（即 DGS 1 位点）。因此可把 DGS 分为两大类： 伴染色体 22q11.2 缺失的 DGS：占 DGS 的大部分，病人的具体表现跟 TBX1 等基因的功能有关。 不伴染色体 22q11.2 缺失的 DGS：占 DGS 的小部分。 除染色体 22q11.2 外，2%～5% 的患者具有染色体 10p13-14 杂合性缺失（即 DGS 2 位点），他们更常见感音神经性聋。 部分病人没有任何染色体异常，而是由单纯的 TBX1 等基因突变所致。


美国一项研究证实，每 5 950 例活产中就有 1 例均存在染色体 22q11.2 缺失。其他两个研究发现染色体 22q11.2 缺失的发生率分别为 1/4 000 例活产和 1/1 000 例胎儿。 但这些数据并不能完全代表 DGS 的发生率，因为有些染色体 22q11.2 缺失的胎儿未能出生、而是自然流产了。 也有在低危妊娠人群中进行的研究提示，1/400 例胎儿有染色体 22q11.2 缺失。


DGS 的典型「三联征」表现为： 心脏圆锥动脉干畸形； 胸腺发育不全； 甲状旁腺异常所致低钙血症。 不同 DGS 病人的症状表现差异较大。哪怕是同一个家族的病人之间也有明显差异。


主动脉弓离断：表现为「有差异性紫绀」，即身体上半部为粉红色，而下半部为蓝色； 永存动脉干：可有新生儿紫绀，紫绀是由缺氧导致的； 法洛四联症：可有新生儿紫绀； 房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）； 室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）； 血管环；压迫严重者可有危重气道梗阻、喘鸣、喂养问题； 先天性冠脉异常。


低钙血症是因为甲状旁腺发育不良所致。这是可能危及生命的问题。60% 的 DiGeorge 综合征新生儿会发生低钙血症，可能表现为颤动、手足搐搦、癫痫发作、血清钙降低、血清磷升高、甲状旁腺激素水平极低。 但新生儿期之后低钙血症就不常见了，可能是因为已有甲状旁腺组织出现代偿性增生所致。但过度应激（如严重感染、大手术、烧伤、巨大精神刺激等）还是可以促发低钙血症。部分未能早期诊断出来的 DGS 病人，会在成人后因低钙血症去医院就诊，从而被确诊。


部分 DiGeorge 综合征（DGS）病人胸腺是完全缺如的，部分病人只是胸腺体积缩小。不管是哪种情况，都会导致免疫缺陷、抵抗力低下，只是程度有轻重。 根据胸腺发育不良的程度，DGS 可以分为： 完全性 DGS 完全性 DGS 是一种严重的联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency, SCID），可致命。患者的 T 细胞计数比同龄人群的正常计数低三个标准差以上，初始 CD3+T 细胞通常 ＜ 50/mm3。患病的婴儿可在发生反复重度感染、慢性腹泻和生长迟滞后获得诊断。 在染色体 22q11.2 缺失的 DGS 里，只有不到 1% 的病人为完全性 DGS；而完全性 DGS 病人里约 48% 未发现任何染色体异常，可能跟 TBX1 基因异常相关。 不典型完全性 DGS 不典型完全性 DGS 的病人虽然存在胸腺缺失、淋巴结肿大和湿疹样皮炎，但外周血中可检出寡克隆 T 细胞群，因而其 T 细胞计数可高于典型的完全性 DGS 患者。不典型完全性 DGS 患者可表现为红皮病、T 细胞寡克隆扩增、淋巴结肿大和血清 IgE 水平升高。 部分性 DGS 75% 伴染色体 22q11.2 缺失的 DGS 是胸腺功能不全，而不是胸腺功能完全缺失。他们只有一定程度的免疫功能低下，而不是严重的联合免疫缺陷病（SCID）。所以，大多数部分性 DGS 患者不会发生机会性感染，也很少有危及生命的感染。 部分性 DGS 的免疫缺陷特征是：IgA 缺乏、抗体功能缺陷（即，多糖抗体缺乏）。 但许多部分性 DGS 患者有反复窦肺感染的病史，即容易有支气管炎、肺炎、鼻窦炎、中耳炎。


病人容易罹患自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia, AIHA）、自身免疫性血细胞减少、关节炎、炎症性肠病、自身免疫性甲状腺疾病、湿疹、哮喘。但很奇怪的是，过敏性鼻炎的发病率并未增加，其原因不是很清楚。


头面部畸形并非 DiGeorge 综合征独有，其他伴染色体 22q11.2 缺失的疾病患者也有。 颅面畸形有低位后旋耳、眶距增宽、球形鼻尖、显性腭裂和黏膜下腭裂、腭咽闭合不全导致鼻音重、鼻反流。不过随着年龄增大，DGS 病人的面部特征可能会变得不明显。


绝大多数病人有发育迟缓，尤其是语言方面。可有中度智力障碍，但也可正常。还可有情感功能障碍、行为抑制障碍、注意力障碍、精神病（精神分裂症、重度抑郁症等）。


DGS 是由胚胎咽系统发育顺序异常导致，致使胸腺、甲状腺、甲状旁腺、上颌骨、下颚骨、主动脉弓、心脏流出道及外耳 / 中耳的形成和形态发生出现了差池。 胚胎咽系统发育顺序异常，与患病胎儿的染色体异常或基因突变有关： 大多数 DGS 患者均存在染色体 22q11.2 杂合性缺失（DGS 1 位点）； 2%～5% 的 DGS 患者具有染色体 10p13-14 杂合性缺失（DGS 2 位点）； 还有小部分 DGS 患者没有任何染色体缺失，只有单纯的 TBX1 等基因突变。


会遗传。 大多数 DGS 是由染色体 22q11.2 缺失导致的，遵循常染色体显性遗传规律。如果父亲或母亲有染色体 22q11.2 缺失，将来孩子被遗传的风险为 50%。 不过在实际的病例中，九成的染色体 22q11.2 缺失并不是遗传自父母，而是在胎儿期新发生的。


CD3+T 细胞数量减少到 ＜ 500/mm3（必须条件）； 圆锥管性心脏缺损（动脉干、法洛四联症、主动脉弓中断或右锁骨下段异常）； 低钙血症持续时间超过三周，且需治疗； 发现染色体 22q11.2 缺失。 除必须条件外，另外的三项条件至少满足两项，即可确诊 DiGeorge 综合征。


CD3+T 细胞数量减少到 ＜ 1 500/mm3； 染色体 22q11.2 缺失。 同时具备以上两个条件，可以拟诊 DiGeorge 综合征。


CD3+T 细胞数量减少到 ＜ 1 500/mm3（必须项）； 心脏畸形； 低钙血症持续时间超过三周，且需治疗； 有颅面畸形 / 腭及相关问题。 除必须项外，其他项至少有一项，可以疑似诊断 DiGeorge 综合征。


DGS 病人的治疗需要多学科合作，包括耳鼻喉科、整形外科、口腔颌面外科、免疫科、心脏外科、神经内科、精神心理科、内分泌科；还需要言语病理学专家、遗传学专家等；最好还有社会工作者、营养膳食专家等等的参与。


不同疾病时期，治疗策略不同。以下分别介绍「婴儿急性期治疗」和「后续长期治疗」。


出生后凡是达到疑诊标准的 DGS 病人，应重点识别和治疗如下问题： 低钙血症 先天性心脏异常
有主动脉弓离断、法洛四联症等严重先天心脏畸形者，可能需要急诊手术矫正，需要心内科、心脏外科专家介入。
对于喂养和吞咽困难、体重增加缓慢、容易反流误吸的患儿，还需要仔细评估有无上颚和胃肠道缺陷，需要相关专家介入。这时多学科协作极为重要。 有主动脉弓离断、法洛四联症等严重先天心脏畸形者，可能需要急诊手术矫正，需要心内科、心脏外科专家介入。 对于喂养和吞咽困难、体重增加缓慢、容易反流误吸的患儿，还需要仔细评估有无上颚和胃肠道缺陷，需要相关专家介入。这时多学科协作极为重要。 严重免疫缺陷
必须识别出完全性 DGS 患儿，因为这是一种严重的联合免疫缺陷病，需要保护性隔离，以免发生致命的感染。比如，因接受心脏手术而需要输血的新生儿，应采用去除了白细胞、巨细胞病毒阴性、且经过辐照的血液制品，而不能采用一般的血液制品。
除了保护性隔离，完全性 DGS 患儿还需静脉输注免疫球蛋白，同时予以预防性抗感染治疗。
然后进行胸腺、造血干细胞移植，未进行移植治疗的患儿极少能活过一岁。 必须识别出完全性 DGS 患儿，因为这是一种严重的联合免疫缺陷病，需要保护性隔离，以免发生致命的感染。比如，因接受心脏手术而需要输血的新生儿，应采用去除了白细胞、巨细胞病毒阴性、且经过辐照的血液制品，而不能采用一般的血液制品。 除了保护性隔离，完全性 DGS 患儿还需静脉输注免疫球蛋白，同时予以预防性抗感染治疗。 然后进行胸腺、造血干细胞移植，未进行移植治疗的患儿极少能活过一岁。


完全性的 DiGeorge 综合征病人存在 T 细胞免疫功能缺陷，所以最佳的治疗方法是行胸腺移植手术，来纠正免疫功能缺陷。如不能胸腺移植，可以选择造血干细胞 + 记忆 T 细胞一起移植来治疗（即不去除供者组织里的 T 细胞）。 非完全性的 DiGeorge 综合征病人虽然存在体液免疫、细胞免疫缺陷，但通常不需要行造血干细胞移植或者胸腺移植。


纠正了低钙血症、矫正了心脏畸形后，需要重点监测患儿的如下情况，并进行针对性治疗： 进行听力评估，尤其是染色体 10p13-14 杂合性缺失者； 进行语言能力评估； 监测甲状腺激素、生长激素； 评估有无学习、发育和行为障碍； 注意识别精神分裂症、分裂情感性障碍、重度抑郁； 检查有无腭部缺陷； 每 6～12 个月检查一次免疫功能，包括对 T 细胞功能、体液免疫功能的检测。


DGS 患者有 T 细胞异常，曾经认为这类患者禁止接种活疫苗，但这个观点遭到了越来越多的质疑。毕竟，T 细胞功能异常也有程度差异。基于此，应该咨询免疫学专家来决定疫苗的接种。 由于 DGS 患者还存在体液免疫缺陷，所以他们接种疫苗后产生的保护性抗体可能不如普通人那么持久。因此，他们通常需要更频繁地接种疫苗，从而减少感染风险。


注意清洁卫生，减少感染的风险。在早期喂养时容易有食物反流、误吸，应寻求专家的的帮助。


很难预防。 目前尚无可行的针对胎儿的产前基因检查。胎儿心脏超声检查等产检手段，可以从一定程度上协助医生筛出胎儿心脏异常，从而间接推断出 DGS，但不可能检出所有的 DGS 胎儿。 发现一个 DGS 孩子后，可对其父母做基因检测。如果发现父亲或母亲具有相同的染色体或基因改变，则将来再生孩子患病的风险为 50%。父母可在权衡利弊后决定是否再生育，怀孕期间应加强监测，必要时终止妊娠。


Duchenne 型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。是进行性肌营养不良中的一种相对常见的类型，发病率约为 30/10 万男婴。
Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐形遗传，只有男孩儿会发病。
大多数 Duchenne 型肌营养不良症在 2～3 岁起病，十几岁或二十几岁时死亡，没有治愈的方法。也有研究报告称患者的平均寿命为 35 岁。


Duchenne 型肌营养不良症多在 2～3 岁时开始表现出症状： 肌肉假性肥大：Duchenne 型肌营养不良症最早出现的症状之一就是「肌肉假性肥大」，也就是肌纤维萎缩，脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉，外表看上去好像肌肉体积增大了，摸上去也很坚韧，但实际上肌肉力量是减弱的，患者会觉得使不上力。假性肥大最明显的部位就是腓肠肌，也就是小腿后侧的肌肉，其他部位的肌肉也可能发生。 肌肉假性肥大：Duchenne 型肌营养不良症最早出现的症状之一就是「肌肉假性肥大」，也就是肌纤维萎缩，脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉，外表看上去好像肌肉体积增大了，摸上去也很坚韧，但实际上肌肉力量是减弱的，患者会觉得使不上力。假性肥大最明显的部位就是腓肠肌，也就是小腿后侧的肌肉，其他部位的肌肉也可能发生。 肌肉无力：患儿会从躯干开始出现肌肉无力，慢慢扩散到四肢、手脚等。比如，患儿骨盆部位的肌肉无力会导致走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难；腹部、腰部和大腿跟部的肌肉无力会导致「Gowers 征」，即平躺下后没法直接坐起，必须先翻身趴在床上，再用手和膝盖撑着床跪起来，再用手撑着床慢慢起立，这也是 Duchenne 型肌营养不良症的特征性表现；肩膀位置、胳膊位置的肌无力往往程度较轻，在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来。 肌肉无力：患儿会从躯干开始出现肌肉无力，慢慢扩散到四肢、手脚等。比如，患儿骨盆部位的肌肉无力会导致走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难；腹部、腰部和大腿跟部的肌肉无力会导致「Gowers 征」，即平躺下后没法直接坐起，必须先翻身趴在床上，再用手和膝盖撑着床跪起来，再用手撑着床慢慢起立，这也是 Duchenne 型肌营养不良症的特征性表现；肩膀位置、胳膊位置的肌无力往往程度较轻，在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来。 随着症状加重，患者会出现明显的跟腱挛缩，双脚下垂，难以行走，大多数患儿在 12 岁左右就没法走路了，需要依靠轮椅。随后全身肌肉都会明显萎缩，最后呼吸肌萎缩，呼吸、咳嗽无力，心脏功能受损，最终死亡。 随着症状加重，患者会出现明显的跟腱挛缩，双脚下垂，难以行走，大多数患儿在 12 岁左右就没法走路了，需要依靠轮椅。随后全身肌肉都会明显萎缩，最后呼吸肌萎缩，呼吸、咳嗽无力，心脏功能受损，最终死亡。


Duchenne 型肌营养不良症是由基因问题引起的疾病，致病基因位于 X 染色体上。父母把致病基因遗传给孩子，导致后代中的男孩儿发病。


Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式为 X 连锁隐形遗传。具有以下特点： 患病男性所生的男孩儿不发病； 患病男性所生的男孩儿不发病； 患病男性所生的女孩儿不发病，但会携带致病基因； 患病男性所生的女孩儿不发病，但会携带致病基因； 携带致病基因的女性所生的男孩儿，有 50% 的可能患病。 携带致病基因的女性所生的男孩儿，有 50% 的可能患病。


医生会根据患者的临床表现、遗传方式、发病年龄、家族发病情况，加上肌电图、肌肉病理检查、血清检查和基因分析等综合判断。


血清酶检查：就是抽血化验，会检查血液中和肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Duchenne 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高（正常值的 12～100 倍）。 血清酶检查：就是抽血化验，会检查血液中和肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。Duchenne 型肌营养不良症的血清酶会异常显著升高（正常值的 12～100 倍）。 肌电图检查：会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的反应情况。针刺电极会有刺痛感，就像扎针一样。 肌电图检查：会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的反应情况。针刺电极会有刺痛感，就像扎针一样。 肌肉活检：需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织，然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生，以及检测肌细胞中的特定蛋白。 肌肉活检：需要通过简单手术或有创操作取出一小部分肌肉组织，然后拿去实验室检查。观察是否有肌肉组织的坏死和再生，以及检测肌细胞中的特定蛋白。 基因检测：直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。 基因检测：直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。 其他检查：X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况；CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度；患者有一定程度的认知障碍，所以也需要做智力检测。 其他检查：X 线、心电图、超声心动图等检查患者的心脏受累情况；CT 或 MRI 可以发现肌肉受损范围和程度；患者有一定程度的认知障碍，所以也需要做智力检测。


目前糖皮质激素（如泼尼松等）是治疗 Duchenne 型肌营养不良症的主要药物，但也仅能增加肌肉力量，延缓病情进展，并没有办法治愈这种病。
使用这种方法治疗的话，需要监测糖皮质激素的副作用，比如消化性溃疡和出血、血糖升高、血压升高、骨质疏松、低血钾等。


不能。患者一般在十几岁或二十几岁时死亡，也有研究报告称患者的平均寿命为 35 岁。


没有特殊忌口，注意营养均衡，可适当增加蛋白质类食物，比如鸡蛋、肉类、奶制品等。


肌肉用进废退，因此要适当锻炼，不要长期卧床，尽可能地从事日常活动。


不影响。但要注意产前基因诊断，如果检测出是病胎,则终止妊娠，防止患儿出生。


最好的预防方法就是进行产前基因诊断。有 Duchenne 型肌营养不良症家族病史的人，应该进行产前基因诊断，如果检测出病胎，则终止妊娠，防止患儿出生。


蛋白质能量营养不良（protein-energy malnutrition, PEM）是由于人体无法获得足够的蛋白质及能量引起的一种状态。常见于儿童和老年人。无法获得足量的健康食物是常见的原因。 但随着生活条件的进步，现在更多的常见于身体疾病的造成的营养吸收不佳，如消化系统解剖或功能上异常引起的消化吸收障碍，长期发热，各种急慢性传染病以及慢性消耗性疾病（如癌症）等，均可导致分解代谢增加、食物摄入减少及代谢障碍，早产、多胎、宫内营养不良等先天不足也可以引起生后营养不良。


可以治愈，逐步补充人体所需的营养即可治愈。但如果有恶性疾病或基础疾病未控制，蛋白质能量营养不良可能会难以改善。


对于儿童来说，如果长期存在营养不良，虽然经过治疗后可改善状态，但生长发育的落后可能不一定能够完全追赶回正常。 婴幼儿时期的蛋白质能量营养不良，不仅会影响身体发育，对脑的发育同样也会造成损伤。容易出现认知功能的落后。


在经济条件不好的地区常见，发生的原因主要是无法获得健康的食物、食物中蛋白质含量过低。


在世界范围内，严重的蛋白质-能量营养（PEM）不良是导致 5 岁以下儿童死亡的主要原因。严重 PEM 可引起两个经典综合征之一，即营养不良性消瘦（消耗综合征）和恶性营养不良病，或兼具两者的表现。 PEM 可根据是否存在水肿而分为不同的临床亚型。传统上，不存在水肿的 PEM 被称为营养不良性消瘦，而存在水肿的 PEM 被称为恶性营养不良病： 营养不良性消瘦：营养不良性消瘦（即，不存在水肿的 PEM）的特点是肌肉萎缩和体脂肪储存消耗。这是 PEM 最常见的形式，由所有营养素摄入不足导致，特别是膳食能量来源（总热量）不足。典型的情况是，营养不良性消瘦儿童可能有严重便秘，并且一旦进行再喂养，这些儿童会非常饥饿。体格检查发现包括：
年龄别体重和身高低于正常范围；
头明显较大且目光呆滞；
外表消瘦虚弱，情感易激惹且烦躁；
心动过缓、低血压和低体温；
皮肤变薄且干燥；
萎缩的手臂、大腿和臀部，并且因皮下脂肪丢失而导致多余的皮肤褶皱；
细而稀疏的头发，容易扯落。 营养不良性消瘦：营养不良性消瘦（即，不存在水肿的 PEM）的特点是肌肉萎缩和体脂肪储存消耗。这是 PEM 最常见的形式，由所有营养素摄入不足导致，特别是膳食能量来源（总热量）不足。典型的情况是，营养不良性消瘦儿童可能有严重便秘，并且一旦进行再喂养，这些儿童会非常饥饿。体格检查发现包括： 年龄别体重和身高低于正常范围； 头明显较大且目光呆滞； 外表消瘦虚弱，情感易激惹且烦躁； 心动过缓、低血压和低体温； 皮肤变薄且干燥； 萎缩的手臂、大腿和臀部，并且因皮下脂肪丢失而导致多余的皮肤褶皱； 细而稀疏的头发，容易扯落。 恶性营养不良病：恶性营养不良病（即，存在水肿的PEM）的特点是明显肌肉萎缩而体脂肪正常或增加，且存在周围水肿（全身性水肿）。水肿是确定诊断的决定性特征。蛋白质和能量的摄入不足可能促成了恶性营养不良病的临床特征，但其发病机制尚未完全明确。厌食几乎普遍存在。体格检查发现包括：
年龄别体重正常或接近正常；
全身性水肿（严重的广泛性水肿）；
下肢、骶前区、生殖器和眶周的凹陷性水肿；
情感淡漠，无精打采；
脸颊圆而突出（「满月脸」）；
嘴部噘起；
皮肤干燥、萎缩、易剥脱，伴有角化过度和色素沉着过度的融合区；
头发干燥、无光泽、色素沉着减少，易扯落或脱落；
肝肿大（脂肪肝浸润所致）；
腹部膨隆伴肠袢扩张，但无腹水；
低体温。 恶性营养不良病：恶性营养不良病（即，存在水肿的PEM）的特点是明显肌肉萎缩而体脂肪正常或增加，且存在周围水肿（全身性水肿）。水肿是确定诊断的决定性特征。蛋白质和能量的摄入不足可能促成了恶性营养不良病的临床特征，但其发病机制尚未完全明确。厌食几乎普遍存在。体格检查发现包括： 年龄别体重正常或接近正常； 全身性水肿（严重的广泛性水肿）； 下肢、骶前区、生殖器和眶周的凹陷性水肿； 情感淡漠，无精打采； 脸颊圆而突出（「满月脸」）； 嘴部噘起； 皮肤干燥、萎缩、易剥脱，伴有角化过度和色素沉着过度的融合区； 头发干燥、无光泽、色素沉着减少，易扯落或脱落； 肝肿大（脂肪肝浸润所致）； 腹部膨隆伴肠袢扩张，但无腹水； 低体温。 混合性营养不良性消瘦-恶性营养不良病：混合性营养不良性消瘦-恶性营养不良病（水肿型营养不良）可能发生于各类营养素摄入不足的儿童，可由儿童期常见的感染性疾病所引发。混合性营养不良性消瘦-恶性营养不良病患儿常有厌食、皮炎，有时还会有神经系统异常（抑郁和情感平淡）和肝脂肪变性。 混合性营养不良性消瘦-恶性营养不良病：混合性营养不良性消瘦-恶性营养不良病（水肿型营养不良）可能发生于各类营养素摄入不足的儿童，可由儿童期常见的感染性疾病所引发。混合性营养不良性消瘦-恶性营养不良病患儿常有厌食、皮炎，有时还会有神经系统异常（抑郁和情感平淡）和肝脂肪变性。 其中，当患者从营养不良性消瘦转变为混合性营养不良性消瘦-恶性营养不良病时，其并发症的发病率和死亡率会比较高。


食物中没有足够的蛋白质，或者没有足够的能量。通俗的说就是吃不饱。或者单纯吃饱，但是食物里没有肉蛋奶等优质蛋白质来源。 随着生活条件的进步，现在更多的常见于身体疾病的造成的营养吸收不佳，如消化系统解剖或功能上异常引起的消化吸收障碍，长期发热，各种急慢性传染病以及慢性消耗性疾病（如癌症）等，均可导致分解代谢增加、食物摄入减少及代谢障碍，早产、多胎、宫内营养不良等先天不足也可以引起生后营养不良。 因此，蛋白质能量营养不良除了多见于上述疾病人群外，家庭经济条件差的家庭里的孩子、老人、孕妇、厌食症者及挑食、偏食的人，也可发生蛋白质能量营养不良。


蛋白质能量营养不良的患者可出现微量元素缺乏、维生素 A 缺乏、维生素 D 缺乏、缺铁性贫血、低蛋白血症及低血糖等并发症，严重者可危及生命。同时由于营养不良，容易出现各个器官的感染。这样的人免疫功能低下，又更易患各种感染。而感染反过来会进一步加重营养不良。具体表现如下： 维生素 A 缺乏会表现为视力下降，夜间看东西不清楚，眼睛干涩。 维生素 A 缺乏会表现为视力下降，夜间看东西不清楚，眼睛干涩。 维生素 D 缺乏会导致骨骼生长发育异常，表现为身高矮、头成方形、肋骨一粒一粒的凸起。 维生素 D 缺乏会导致骨骼生长发育异常，表现为身高矮、头成方形、肋骨一粒一粒的凸起。 贫血会表现为面色苍白、口唇白、甲床苍白、容易疲劳。 贫血会表现为面色苍白、口唇白、甲床苍白、容易疲劳。 低蛋白血症表现为：皮肤水肿、腹水、皮肤发硬且弹性下降。 低蛋白血症表现为：皮肤水肿、腹水、皮肤发硬且弹性下降。


回顾病人的进食食谱（最好让病人记录一下详细的饮食日记），酌情安排血常规、生化、腹部彩超、甲状腺功能、大便化验等。


回顾病人的食谱：评估食物是否满足了身体所需的足够能量和蛋白质。 回顾病人的食谱：评估食物是否满足了身体所需的足够能量和蛋白质。 血常规、生化全套：判断身体的肝肾功能，评估有无贫血、低蛋白血症、电解质紊乱、代谢性酸/碱中毒，判断贫血、电解质情况、脱水类型。 血常规、生化全套：判断身体的肝肾功能，评估有无贫血、低蛋白血症、电解质紊乱、代谢性酸/碱中毒，判断贫血、电解质情况、脱水类型。 腹部彩超：寻找有无腹水、有无肿瘤占位，了解腹部脏器是否有特殊病变。 腹部彩超：寻找有无腹水、有无肿瘤占位，了解腹部脏器是否有特殊病变。 甲状腺功能、生长激素测定：判断内分泌系统有无异常。 甲状腺功能、生长激素测定：判断内分泌系统有无异常。 大便化验：判断是否有寄生虫、慢性消化道出血等情况。 大便化验：判断是否有寄生虫、慢性消化道出血等情况。


成人建议去营养科、消化内科；儿童除了去营养科，也可以去儿科或儿童保健科就诊。


首先评估状态。WHO 已建立了对中度或重度儿童营养不良的分类标准。这些标准参考的因素有消瘦与生长迟缓的程度以及是否存在水肿。儿童的身高/体重和年龄/身高用 Z- 评分来表示。消瘦和生长迟缓的定义如下（这些诊断可能同时存在）： 消瘦（提示急性营养不良）：
中度消瘦：体重/身高的 Z- 评分小于 -2 至 -3；
重度消瘦：体重/身高的 Z- 评分小于 -3； 消瘦（提示急性营养不良）： 中度消瘦：体重/身高的 Z- 评分小于 -2 至 -3； 中度消瘦：体重/身高的 Z- 评分小于 -2 至 -3； 重度消瘦：体重/身高的 Z- 评分小于 -3； 重度消瘦：体重/身高的 Z- 评分小于 -3； 生长迟缓（提示慢性营养不良）：
中度生长迟缓：身高或身长的 Z- 评分小于 -2 至 -3；
重度生长迟缓：身高或身长的 Z- 评分小于 -3。 生长迟缓（提示慢性营养不良）： 中度生长迟缓：身高或身长的 Z- 评分小于 -2 至 -3； 中度生长迟缓：身高或身长的 Z- 评分小于 -2 至 -3； 重度生长迟缓：身高或身长的 Z- 评分小于 -3。 重度生长迟缓：身高或身长的 Z- 评分小于 -3。 营养不良：
中度营养不良：中度消瘦或生长迟缓；
重度营养不良：重度消瘦、重度生长迟缓，或水肿型营养不良。 营养不良： 中度营养不良：中度消瘦或生长迟缓； 中度营养不良：中度消瘦或生长迟缓； 重度营养不良：重度消瘦、重度生长迟缓，或水肿型营养不良。 重度营养不良：重度消瘦、重度生长迟缓，或水肿型营养不良。 WHO 推荐将这些关于重度消瘦或双侧水肿的定义，作为重度急性营养不良的住院治疗标准。 其次逐渐补充营养。当身体处于长期营养不良的状态时，不可一步到位将所有营养素全部供用。而是应该逐步提高营养供给，改善食物搭配。 如果消化吸收功能障碍时，可考虑肠内营养素供给或者肠外静脉营养，同时补充微量元素及维生素。


需要复查，如果是儿童，需要定期复查并评估发育状态。如果有运动功能和认知的落后，要在医生的指导下进行专项训练和康复治疗。


如果是疾病引起的营养吸收的障碍，那么如果病因没有去除，或者不良饮食习惯没有改正，可能会存在复发的机会。（举个例子，素食的人没有疾病，只是偏食，这样的人如果不改掉偏食习惯，有可能会反复出现营养不良）。


注意食物的量和搭配，补充优质蛋白质（包括肉类、蛋、奶、鱼、大豆制品）和脂肪。同时需要进食足够的蔬菜水果。食物品种要丰富。如果户外活动少，补充维生素 D。 如果是治疗方案，应该遵照营养师指导进行配餐，热量、蛋白质、脂肪调整速度因人而异，不宜过快，以免引起消化不良。


婴幼儿应定期体检，评估身高、体重、头围和发育状态。如果发现生长迟缓或发育落后，要及时寻找原因。 婴幼儿应定期体检，评估身高、体重、头围和发育状态。如果发现生长迟缓或发育落后，要及时寻找原因。 如果是老年人、慢性病患者，也需要定期体检评估营养状态。早发现营养不良的信号，及时纠正。 如果是老年人、慢性病患者，也需要定期体检评估营养状态。早发现营养不良的信号，及时纠正。


可以预防。 婴儿期，有母乳优先母乳喂养。哺乳妈妈需要补充蛋白质和钙。母乳喂养最少到一周岁，有条件可以到两周岁。 婴儿期，有母乳优先母乳喂养。哺乳妈妈需要补充蛋白质和钙。母乳喂养最少到一周岁，有条件可以到两周岁。 母乳不足时，补充婴儿配方奶粉而不是米粥、纯牛奶。一岁以下儿童不能食用纯牛奶。6 个月内的孩子食物应全由奶组成，不需要额外喂水、喂糖水、喂汤等。添加辅食期注意补充含铁丰富的食物，包括瘦肉、肝脏，含铁米糊比米粥要好。 母乳不足时，补充婴儿配方奶粉而不是米粥、纯牛奶。一岁以下儿童不能食用纯牛奶。6 个月内的孩子食物应全由奶组成，不需要额外喂水、喂糖水、喂汤等。添加辅食期注意补充含铁丰富的食物，包括瘦肉、肝脏，含铁米糊比米粥要好。 科学合适的增添辅食。辅食的品种也应该丰富多样。 科学合适的增添辅食。辅食的品种也应该丰富多样。 2 岁以内的孩子需要每天摄入维生素 D 400 IU（即 10 ug）。如果户外活动少，两岁以上的孩子也需要补充维生素 D。 2 岁以内的孩子需要每天摄入维生素 D 400 IU（即 10 ug）。如果户外活动少，两岁以上的孩子也需要补充维生素 D。 定期进行儿童体格检查，定期测量体重、身高和发育状态。 定期进行儿童体格检查，定期测量体重、身高和发育状态。 成年人存在进食障碍、或者消耗性疾病、或者癌症等情况，应及时寻求营养科医生的指导帮助。评估状态，采取合适的营养措施可以避免营养不良的发生。 成年人存在进食障碍、或者消耗性疾病、或者癌症等情况，应及时寻求营养科医生的指导帮助。评估状态，采取合适的营养措施可以避免营养不良的发生。


低碱性磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）又称低磷酸酶血症、遗传性低磷酸酯酶症，是一种罕见的遗传性全身系统病。以骨骼及牙齿硬组织发育不良，以及血清碱性磷酸酶（ALP）活性偏低为特点。 目前其病因和发病机制不明，尚无彻底的治疗方法。


在全球各民族均可见 HPP 患者，但患病率在不同地区差异较大。以加拿大患病率最高，重型 HPP 患病率约为 1:100,000。 良性 HPP 患者由于临床表现的差异以及大量未确诊患者的存在，所以很难精确评估其患病率。


围生期致死型：此时是致命的，通常在胎儿期就发病， 有明显的骨矿化不良，前臂或腿部有皮肤包裹的骨刺突出。患儿常在围产期内死亡，部分患儿出生后可存活数日，但有严重的呼吸系统并发症，这是由于肺组织发育不良和佝偻病造成的胸廓畸形。 围生期良性型： 有胎儿表现，但超声检查可发现骨骼缺陷会自发性改善，患儿有四肢短小并弯曲，长骨凹陷。 婴幼儿型：出生时表现正常，出生后 6 个月内出现症状， 有佝偻病胸廓畸形导致的呼吸系统并发症，常因颅缝闭合过早而出现颅内高压，患儿有高钙血症，尿钙增高、肾钙质沉积。幼儿可出现哭闹，食欲缺乏，呕吐，多尿，便秘，肌张力减退等症状。钙的大量排泄会造成肾损害，存活的患儿可表现出矿化程度的改善和症状减轻。 儿童型：出生 6 个月后出现症状， 是最复杂的一型，颅内高压和生长发育迟缓，是典型症状，有骨骼畸形，关节增大，身材矮小，步态蹒跚。骨折和骨痛常见，长骨两端出现局部骨缺损。牙齿过早脱落，常常最先发生在切牙，骨缺陷可自发改善，但是成年后仍可能再次出现骨骼症状。 成人型： 常在中年时出现症状，常由于跖骨或股骨的骨折造成足部或腿部疼痛而被发现。软骨钙质沉着和骨关节病也较常见。许多患者也有乳牙过早脱落的病史。部分患者还可出现肾结石、肾脏功能异常及失眠、焦虑、抑郁等精神症状。 牙齿型：儿童及成人都可发生， 典型症状是乳牙过早脱落和严重龋坏，通常没有全身的骨骼发育异常。X 线可见牙槽骨量不足，髓腔和根管粗大。


染色体 1p36.1 上的碱性磷酸酯酶 ALPL 基因组编码非组织特异性碱性磷酸酶，这种磷酸酶在二聚体形式时具有生物学活性，可以水解细胞外基质中的磷酸代谢底物，分离出无机磷，促进形成矿化结晶，因基因突变导致酶活性下降，造成骨骼及牙齿发育缺陷及矿化异常。


本病属于罕见的常染色体遗传性疾病，可以是显性遗传，也可以是隐性遗传。


HPP 的诊断主要依据临床表现、体格检查、实验室检查以及 X 线检查等。基因型分析以及 ALPL 基因突变的检测对于疑似病例具有确诊价值。


血液生化检查： 血清 ALP 活性下降应高度怀疑 HPP，但随着年龄改变，HPP 的严重程度可能并不与 ALP 下降程度成正比。但是要注意 ALP 活性降低也可出现在其他疾病，如早孕，甲状腺功能减退，乳糜泻，营养不良，贫血等。 基因学检测： ALPL 基因分析将是 HPP 诊断的重要方法，尤其适用于临床表现以及实验室检测对既往生育 HPP 婴儿的孕妇无法确诊时。突变位点的筛查是比血清 ALP 活性检测更可靠的指标，但也应该注意某些新突变类型的发生。 X 线检查评估骨矿化不全和佝偻病的严重程度。可发现腿骨的异常，如骨刺、骨短小等。 骨密度检查：几乎无证据表明骨密度有助于 HPP 的诊断。 组织病理学检查： 除了牙齿型 HPP 外，几乎所有的患者骨组织学检查均可见矿化不足、骨小梁微细结构改变；生成 TNSALP 的成骨细胞、软骨细胞等均存在，但 TNSALP 活性仍明显下降甚至完全消失。


低碱性磷酸酯酶症常伴发口腔表现，包括牙周炎及牙体组织龋损。口腔检查中任何有牙齿自发脱落史及异常松动的患者，都需考虑本病。


目前没有可以治愈低碱性磷酸酯酶症的方法，大多是针对症状进行治疗。 一般治疗：
口腔的治疗包括拔出过度松动的牙齿，保持口腔卫生，部分区域进行牙周手术治疗。
生长激素替代治疗，可促进骨骼生长发育和增加碱性磷酸酶活性。
长期补充维生素 D 和钙剂可能有帮助。
饮食中的磷酸盐限定。
疼痛时可使用非甾体抗炎药，骨髓和间充质干细胞移植，可提高骨骼矿化。 一般治疗： 口腔的治疗包括拔出过度松动的牙齿，保持口腔卫生，部分区域进行牙周手术治疗。 口腔的治疗包括拔出过度松动的牙齿，保持口腔卫生，部分区域进行牙周手术治疗。 生长激素替代治疗，可促进骨骼生长发育和增加碱性磷酸酶活性。 生长激素替代治疗，可促进骨骼生长发育和增加碱性磷酸酶活性。 长期补充维生素 D 和钙剂可能有帮助。 长期补充维生素 D 和钙剂可能有帮助。 饮食中的磷酸盐限定。 饮食中的磷酸盐限定。 疼痛时可使用非甾体抗炎药，骨髓和间充质干细胞移植，可提高骨骼矿化。 疼痛时可使用非甾体抗炎药，骨髓和间充质干细胞移植，可提高骨骼矿化。 骨髓移植： 部分婴儿型 HPP 患者进行骨髓移植后，可见到明显获益。 骨髓移植： 部分婴儿型 HPP 患者进行骨髓移植后，可见到明显获益。 此外，TNAP 重组蛋白的酶替代疗法尚处于研究阶段。 此外，TNAP 重组蛋白的酶替代疗法尚处于研究阶段。


不同的分型，预后差异大，围生期型患者通常在出生后数日或者数周内死亡，有 50% 的婴幼儿患者死于严重的呼吸系统并发症，儿童型则差异性较大，成人和牙型不影响寿命。


低碱性磷酸酯酶症会有牙齿的龋坏、松动，常有跖骨或股骨的骨折造成足部或腿部疼痛。


低碱性磷酸酯酶症是遗传性疾病，尚无彻底治疗的方法，治疗大多是对症治疗，这是终生性的。


低碱性磷酸酯酶症的遗传学分析很难进行，因其可能是常染色体显性遗传，也可能是隐性遗传，杂合子患者的临床表现多样。受基因多态性的影响，其他基因的突变或多态性可以影响表型。家族谱系系的调查很重要。但目前还没有明确研究表明产前诊断有助于 HPP 的筛查或预防。


《红楼梦》中的贾宝玉说「女儿是水做的骨肉，男人是泥作的骨肉」，其实他只说对了一半，不管男性、女性水都占到了人体体重的一半以上（55%～60%）。 人体内的水中富含一些重要物质，比如钠、钾、钙、镁、氯、碳酸氢根、磷酸氢根等，这类溶解在水里的物质又被称之为电解质。


正常情况下人体内电解质成分是稳定的，保持平衡状态，这是人体各个部位、组织、器官、细胞正常运转所必须的生命基础。 当出现饮食摄入不足、呕吐、腹泻、某些遗传性疾病、内科疾病、外科创伤或手术等状态时，水中的部分电解质出现紊乱失衡，不再处在正常范围内，这就是电解质代谢紊乱（electrolyte disorders），也称电解质紊乱，或电解质失衡。


电解质紊乱根据程度可以分为轻度、中度、重度紊乱，对于重度的紊乱可能危及生命。 根据紊乱出现的时间，分为急性和慢性，急性的紊乱往往症状更为严重；根据紊乱情况，分为单纯型（比如只有钠的异常）和混合型（比如同时出现钠、钾等多个电解质的异常）。 电解质紊乱的表现，因具体电解质紊乱的情况各有不同，比如钠紊乱、钾紊乱或钙紊乱等，紊乱的电解质不同表现就各有特点，引起电解质紊乱的病因不同，表现也是各有差异。


婴幼儿、老年人、具有慢性疾病的人群容易出现电解质紊乱。 治疗方面只要是要查找到导致电解质紊乱的病因，针对病因治疗才能很好地解决问题，如果暂时不能查找到原因，或是病情危重，或是生命受到威胁的情况下，也可以先采取「多退少补」的原则，比如出现高钙的时候先采取必要的措施把钙降下来，出现低钾的时候先采取措施把钾补上去等。 对于导致电解质紊乱的原因明确，如果病因能够祛除，则紊乱就能被治愈，如果病因不能祛除或是原因不明，则紊乱可能会长期存在，需要定期复查，长期给与治疗，这种情况对健康和生活质量会带来一定的影响。


电解质紊乱比较常见。 很多疾病都会伴随出现电解质紊乱，比如感染发热、恶心呕吐、创伤、手术、胃肠疾病、肝病、脑部疾病、内分泌性疾病（比如甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、垂体病变）等，都可能伴随出现一种或多种电解质紊乱。


酸碱平衡紊乱和电解质紊乱不是同一种疾病，但是两种疾病常常可以同时一起出现。 人体的血液有一定的酸碱度，医学上又称之为 pH 值，正常在 7.35～7.45，通常是抽取动脉血进行血气分析来进行判断，如果低于 7.35 则为酸中毒，如果高于 7.45 则为碱中毒。 电解质紊乱则主要是进行静脉血抽血化验电解质，如果钠、钾、钙、镁、磷、氯等其中一种或是多种电解质出现异常，不在正常范围之内，就表示存在电解质紊乱。 某些疾病可以同时出现电解质紊乱和酸碱平衡紊乱，比如糖尿病酮症酸中毒，可以同时出现酸中毒和钾钠低的情况。


电解质紊乱主要根据发生紊乱的电解质的情况分为低钠血症、高钠血症、低钾血症、高钾血症、低钙血症、高钙血症、低镁血症、高镁血症、低磷血症、高磷血症等。


低钠血症： 急性低钠早期最早的表现常为恶心、不适，严重的可进一步表现为头痛、嗜睡、意识模糊，最终可出现癫痫发作、昏迷和呼吸停止等。 慢性低钠可表现为乏力、恶心、头晕、呕吐、走路不稳、健忘、意识模糊、嗜睡、肌肉痛性痉挛等。 高钠血症： 急性高钠早期可表现为嗜睡、乏力、软弱无力、烦躁、易激惹，进一步发展，可表现为颤动、抽搐、癫痫样发作和昏迷等。 慢性高钠（指高钠血症持续超过 1 天）的表现和急性高钠比较而言，表现轻一些、不太明显些。 低钾血症： 低钾表现的严重程度与钾降低的程度和速度是明显相关的。可以表现为肌无力，通常从下肢开始，逐步发展到躯干和上肢，严重的可出现麻痹、肌肉痛性痉挛、肌肉溶解； 累及到呼吸肌，出现出现呼吸肌无力，严重导致呼吸肌衰竭和死亡；累及胃肠道肌肉，导致胃肠蠕动减慢消失，出现腹胀、厌食、恶心、呕吐等。 可以出现各种类型的心律失常，表现为心慌等。可以影响到肾脏，出现尿多、酸碱紊乱等。低钾时胰岛素分泌减少，可以出现血糖的异常。 高钾血症： 早期表现可有肢体麻木感觉、极度疲乏、肌肉酸痛、肢体苍白和湿冷，其他一些表现可以与引起高钾的病因有关，比如糖尿病没有很好地控制导致的高血钾，常常还会出现高血糖的多尿、多饮的表现。 严重的表现为肌无力、肌麻痹、心跳徐缓、心跳不齐、烦躁不安、昏厥、神志不清及导致猝死。 低钙血症： 当血钙下降严重或下降速度很快的时候，可以出现自发性的手足抽搐、腹痛、支气管哮喘、甚至喉部痉挛、癫痫大发作等，如果处理不当可以致死。 慢性低钙血症患者可感到口唇、鼻部、四肢麻木或刺痛，肌肉颤动，轻叩耳前面部的皮肤可以引起这一侧的口唇、鼻侧以及眼周的肌肉收缩；如果用血压计的袖带绑住胳膊上臂充气，将压力维持到一定程度，三分钟以内可见到这只手的手指向手掌心收紧。 长期的低钙血症患者可有记忆力减退，性格改变，抑郁焦虑，精神错乱，儿童智力障碍，有些患者可出现心力衰竭。 慢性低血钙，还可有皮肤干燥、皮屑增多、色素沉着、指甲易碎、指甲横沟、秃发、头发稀疏，可发生白内障，另外免疫功能降低容易感染念珠菌，儿童可出现牙齿发育不全。 高钙血症： 一般表现有食欲减退、恶心呕吐、腹痛、便秘，甚至肠梗阻。病情继续发展为头痛、肌无力、抑郁、易激动、步态不稳、语言障碍、听力和视力障碍、定向力丧失、木僵、精神行为异常等神经精神表现。 高血钙可导致消化性溃疡，急性胰腺炎，肺部感染、呼吸困难、甚至呼吸衰竭；影响到肾脏可以出现口渴、多饮、多尿、脱水、肾石病，甚至肾衰竭；可以发生高血压和各种心跳紊乱，没有及时治疗可发生致命性心律紊乱。 低镁血症： 可有神经肌肉方面的表现，包括神经肌肉兴奋性过高（如震颤、手足搐搦、惊厥)、肌无力、情感淡漠、谵妄和昏迷；心血管方面的表现，包括心电图异常、心律不规则； 常合并有钙、钾等异常，出现相应的表现。此外低镁与高血压、偏头痛和哮喘有一定的联系。 高镁血症： 表现为心跳过缓、恶心呕吐、皮肤血管扩张、尿潴留，病情发展可以出现嗜睡、木僵、精神错乱，再严重的出现肌肉麻痹、肌无力、呼吸抑制、心脏收缩无力、昏迷，甚至死亡。 低磷血症： 急性低磷血症会影响氧气与血红蛋白的解离，可以导致脑缺氧，严重的引起横纹肌溶解、溶血、感染、昏迷、甚至死亡，而长期的慢性低磷血症可以导致佝偻病，骨软化症等。 高磷血症： 高磷血症的表现通常很轻，严重高磷血症的表现因引发高磷的病因不同而不同，如果伴随有低血钙或其他代谢紊乱等情况，可以出现感觉异常、手足抽搐、腹痛、恶心呕吐、惊厥、意识障碍等。


电解质紊乱达到一定程度会引起抽搐，比如钠、钾、钙等电解质的异常都有可能引发抽搐。


电解质紊乱常常存在诱因，比如饮食摄入不足、呕吐腹泻、急性或慢性感染、使用一些药物（比如利尿剂）、某些遗传性疾病、内科疾病（比如肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺疾病、慢性肾功能不全等）、外科创伤或手术等状态时都可能出现电解质紊乱。 如果没有及时发现、及时查找病因、祛除病因、积极治疗，则紊乱会渐进性加重，影响全身多个部位，严重的可导致器官衰竭而致死。


急性、严重的电解质紊乱可影响到全身多个组织和器官，出现呼吸衰竭、肾功能衰竭、心跳紊乱不规则、心功能衰竭等，从而导致昏迷，甚至死亡。


电解质紊乱常见的病因，包括： 饮食摄入不足（比如无法进食或绝食、吞咽障碍、认知障碍进餐困难等）； 电解质丢失过多（比如胃肠道疾病呕吐、腹泻，使用利尿剂、或是高血糖等小便增多，发热、急性或慢性感染，中暑、大量出汗，外科手术、创伤、失血、出血等）； 内分泌疾病（比如抗利尿激素分泌不适当综合征、垂体功能减退、甲状腺旁腺疾病、醛固酮增多症等）； 慢性疾病（比如肾功能衰竭、肝硬化、心功能衰竭等）、遗传性疾病（比如巴特综合征等）。


饮食摄入不良者，新生儿、婴幼儿、老年人，伴有有慢性疾病的患者，伴有内分泌疾病的患者，处于急性感染、创伤、手术等状态的患者容易出现电解质紊乱。


抽血化验进行离子组合，有些医院称之为电解质化验，或者是进行动脉血气分析化验，就可以确定是否存在电解质紊乱了。 诊断了电解质紊乱常常还要进行病因的查找，有时需要留取 24 小时的尿液检查、进行一些内分泌激素的化验等。 进行血气分析的时候会有可以忍受的疼痛，很快就会完成，这一点不需要担心。 血气分析对于诊断电解质紊乱，特别是电解质紊乱伴有酸碱平衡紊乱、呼吸功能受到影响时很重要的一个检查项目，病人越处于放松状态，疼痛感越轻，在抽血过程中避免过度呼吸和屏气，以免影响血气分析的结果。


做血气分析时，患者要注意自己的情绪状态，避免因紧张造成过度换气、屏气、呕吐或哭泣而影响血气指标出现偏差，在患者全身放松、保持舒适的姿势，平躺在床上或坐在舒适的椅子上 5 分钟以上或待呼吸平稳后再进行抽血。 不同温度下血气分析的结果会有不用，抽血前需测量患者体温，在化验单上注明患者的实际体温，以便实验室测定时用仪器温度校正，保证测定结果的准确性。患者接受鼻导管吸氧或呼吸机给氧状态下，要有足够的时间保证达到「稳定状态」后方可采血。 如果病情许可，最好停止吸氧 30 分钟后抽血，否则注明吸氧浓度，以便更好地分析结果。 有些药物可影响血气分析的结果，如脂肪乳，故应在输注脂肪乳剂类药物之前取血，或输完 12 小时后；碱性药物、大剂量青霉素钠盐、氨苄青霉素等药物经静脉进入人体后，会引起酸碱度的暂时变化，影响真实的结果，建议最好应在用药前 30 分钟进行采血。


很多疾病都可以导致电解质紊乱，所以当出现了电解质紊乱，在病因的鉴别上，区分不同的病因是比较重要的。 以低钠血症为例，根据患者具体的情况，比如进一步进行尿渗透压和尿电解质的化验，以及相应的内分泌激素水平的化验，来做进一步的病因的区分和鉴别。 当尿渗透压明显降低，则考虑原发性烦渴、低渗性液体摄入过多，过多的喝入啤酒等等； 当尿渗透压明显增高，进一步查尿钠水平，如果尿钠水平明显减低，则考虑心脏衰竭，肝硬化，肾病综合征等等。 如果尿钠水平明显升高，如果存在有利尿剂的使用，则考虑利尿剂性肾病，如果没有则考虑抗利尿激素分泌不适当综合征，肾上腺皮质功能不全，甲状腺功能减低等等情况。


如果怀疑急性、严重的电解质紊乱则建议急诊科就诊。如果是慢性或是病情不严重的电解质紊乱，则根据具体的病因就诊相应的科室，比如内分泌疾病就诊内分泌科，慢性肾病就诊肾脏内科等。


电解质紊乱是否能自己好（自行恢复），主要是看导致电解质紊乱的病因是否能够自行恢复以及电解质紊乱的严重程度。 比如急性胃肠炎，部分情况下可以自愈，那么急性胃肠炎引发的电解质紊乱随着急性胃肠炎的康复，电解质紊乱也能随之自愈。 如果电解质紊乱是因为某些内分泌疾病或是慢性疾病所导致的，那么由于这些疾病不能被自愈，所以电解质紊乱也就不能自行恢复。 另外，较严重的电解质紊乱也是难以自行恢复，需要治疗的。


电解质紊乱的治疗主要是要针对导致电解质紊乱的病因进行治疗，这样才能从根本上解决紊乱的问题。 如果暂时不能查找到原因，或是病情危重，或是生命受到威胁的情况下，也可以先采取「多退少补」的原则，比如出现高钙的时候先采取必要的措施把钙降下来，出现低钾的时候先采取措施把钾补上去等。


是否需要住院主要取决于导致电解质紊乱的病因，以及电解质紊乱的严重程度而决定，对于急性、严重的电解质紊乱可能危及生命，需要住院治疗。


电解质紊乱如果暂时不能查找到原因，或是病情危重，或是生命受到威胁的情况下，常采取「多退少补」的原则。 比如低钠的治疗，可以补钠，补充的钠本身没有明显的副作用，主要是要注意补充的速度和数量，如果补充速度过快容易出现神经系统相关的副作用，如果补充数量过大就会出现矫枉过正的情况。


电解质紊乱能否彻底治愈取决于导致紊乱的病因。 对于导致电解质紊乱的原因明确，如果病因能够祛除，则紊乱就能被治愈，如果病因不能祛除或是原因不明，则紊乱可能会长期存在，需要定期复查，长期给与治疗，这种情况对健康和生活质量会带来一定的影响。


不同种类的电解质紊乱、不同病因导致的电解质紊乱的患者的饮食都有各自的要求，不能一概而论。 比如大手术后最常见的电解质紊乱是低钾、低钠，饮食合理搭配，给予食物口味感觉好、胃肠道刺激小的食物，低脂肪、高蛋白、富含钾的食物少量多餐，增加新鲜的蔬菜和水果，有助于术后低钾、低钠的恢复。


不同种类的电解质紊乱、不同病因导致的电解质紊乱的患者的生活中都有各自的要求，不能一概而论。 比如精神性烦渴、抗利尿激素分泌不适当综合征患者导致的低钠，需要限制每日的饮水量；而脱水导致的高钠，就要尽可能让患者多喝水。因此不同的情况要求不同，可以具体与医生进行沟通交流。


急性、严重的电解质紊乱，可能危及生命，需要及时观察电解质的变化情况，最开始需要每 4～6 小时抽血化验电解质或血气分析，根据结果调整治疗方案，按计划使紊乱的电解质恢复正常。 对于慢性、不严重的电解质紊乱根据患者具体的情况以及导致紊乱的病因来决定复查的间隔频率和复查的项目内容。


日常均衡饮食，规律进餐，积极治疗慢性病对预防电解质紊乱有一定的作用。


积极治疗导致电解质紊乱的病因，积极纠正紊乱的电解质，尽快纠正紊乱，防治紊乱进一步加重，是防止出现并发症的关键。


大理石样皮肤是指皮肤表现为紫红色或淡蓝色网格状斑纹似大理石而得名。 特点是四肢和躯干皮肤的对称网状斑纹（如图 1、2）。 （图 1 来源：UpToDate临床顾问） （图 1 来源：UpToDate临床顾问）


引起大理石样皮肤的原因较多，有生理性、先天性、继发性、特发性（原因不明）。 在新生儿期以生理性、先天性大理石样皮肤多见。新生儿和儿童可继发见于一些危重病，如严重感染、呼吸 / 循环衰竭、休克早期。 在新生儿期以生理性、先天性大理石样皮肤多见。新生儿和儿童可继发见于一些危重病，如严重感染、呼吸 / 循环衰竭、休克早期。 成人多因其它继发性因素导致，也可见生理性、特发性。 成人多因其它继发性因素导致，也可见生理性、特发性。


大理石样皮肤主要机制是真皮内垂直小动脉发生痉挛，致使毛细血管及小静脉扩张，血流减缓，血管内缺氧而使皮肤出现青紫色网状斑纹。 生理性大理石样皮肤 50% 的正常儿童和成人有此现象，通常在整个婴儿期都可见。 当遇冷时，皮肤会出现暂时性的红蓝色网状斑纹，多发生于下肢、躯干部，当肢体温暖时斑纹自行消失，一般无自觉症状。其中反应的原因尚不完全清楚。 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 亦称先天性网状青斑，患儿通常出生时或生后数日发生皮损，表现为紫红色或青紫色网状斑，因持久性静脉与毛细血管扩张，外观呈大理石样特征性改变，可因低温患儿哭闹等而加重。 皮损常呈单侧、分段或局部分布，好发于四肢，其次为躯干、面和头部，受累皮肤可出现萎缩或继发坏死、溃疡，并遗留菱缩性瘢痕（图 3）。 大多数皮损随年龄逐渐好转，病变通常在 2 年内自行褪色或消退，但罕见情况下也可能长期保持不变。  继发性大理石样皮肤 即继发于一些病理情况的大理石样皮肤。儿童继发性大理石样皮肤常常就是从医生说的「花斑纹」、「花纹」，通常是提示严重病的皮肤改变，如严重感染、呼吸 / 循环衰竭、脱水、休克早期。 如果在生病期间出现「花斑纹」，需要及时至医院就诊。 成人主要继发于某些潜在性疾病和服用某些药物，皮疹多呈斑片状，且不对称。如血管内阻塞或血管壁相关疾病。 特发性大理石样皮肤 即病因不明，主要发生于青、中年女性，病情常为轻度和无害，可合并生理性网状青斑，皮疹常在 30～40 多岁发生，开始在遇冷后发病，历时短暂，随后呈持续性，皮肤有刺痛和麻木感、疾病可持续不变或进行性发展。 较严重病例可发生溃疡。 溃疡常发生在冬季，也可突然发生于夏季，位于小腿踝周围及足背，形态不规则，直径 1～5 mm，深浅不一，同时伴淤斑出血性丘疹、血疱和皮下结节，溃疡愈合缓慢，愈后可留有白色萎缩性瘢痕。


生理性和无并发症的特发性大理石样皮肤，应避免接触寒冷，注意保暖，不需积极治疗。不影响日常生活和饮食。 生理性和无并发症的特发性大理石样皮肤，应避免接触寒冷，注意保暖，不需积极治疗。不影响日常生活和饮食。 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤亦无特殊治疗，大多数皮损随年龄逐渐好转，病变通常在 2 年内自行褪色或消退，但罕见情况下也可能长期保持不变。对伴发畸形症状可做相应处理。 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤亦无特殊治疗，大多数皮损随年龄逐渐好转，病变通常在 2 年内自行褪色或消退，但罕见情况下也可能长期保持不变。对伴发畸形症状可做相应处理。 严重病例包括有溃疡者长期应用抗凝、抗纤溶和溶栓治疗有帮助。 严重病例包括有溃疡者长期应用抗凝、抗纤溶和溶栓治疗有帮助。 继发性应寻找病因，治疗基础疾病和停用致病药物。 继发性应寻找病因，治疗基础疾病和停用致病药物。 如果是儿童生病期间突然出现大理石样皮肤症状，非寒冷导致，或伴有精神、反应的异常，需要及时至医院就诊。 如果是儿童生病期间突然出现大理石样皮肤症状，非寒冷导致，或伴有精神、反应的异常，需要及时至医院就诊。


生理性的当肢体温暖时斑纹自行消失，但先天性的皮肤异常通常不会随着复温而消退，并且表现出较为粗大的血管纹理，这点与生理性不同。 必要时组织病理学检查以作鉴别。生理性大理石样皮肤组织学正常，而先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤组织病理表现有显著的毛细血管扩张，有时也有静脉扩张、血管纤维变性、淋巴管扩张、静脉血栓形成。


儿童大理石样皮肤以生理和先天性多见，在生病期间出现提示病情严重。 据报道，也有 27%～80% 的病例还存在其它相关异常，包括毛细血管畸形、躯体及肢体不对称、青光眼（尤其是存在面部受累时）、先天性局部皮肤发育不全、腭裂或其它畸形、偏头痛。 继发性原因如血管内阻塞和血管壁疾病： 血管内阻塞：血液淤滞如麻痹(瘫痪)、心力衰竭、金刚烷胺治疗；闭塞性疾病如栓子、草酸盐沉着症、潜水员病减压病、药物（铋剂镇痛新、非甾体抗炎药、二甲胺四环素）、血小板减少、冷球蛋白血症、红细胞增多症、血小板增多症冷凝集素症、巨球蛋白血症。 血管内阻塞：血液淤滞如麻痹(瘫痪)、心力衰竭、金刚烷胺治疗；闭塞性疾病如栓子、草酸盐沉着症、潜水员病减压病、药物（铋剂镇痛新、非甾体抗炎药、二甲胺四环素）、血小板减少、冷球蛋白血症、红细胞增多症、血小板增多症冷凝集素症、巨球蛋白血症。 血管壁疾病：动脉硬化；动脉炎如结节性多动脉炎、红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎淋巴，病蕈样肉芽肿、乳腺癌、嗜铬细胞瘤胰腺炎；感染如肺炎球菌败血症、结核、梅毒、丙型肝炎、布鲁菌病、细纳特柯克斯体感染、细小病毒 B19、脑膜炎球菌菌血症；甲状旁腺功能亢进和高钙血症如钙化防御；其他有高血压、火激红斑、二氧化碳动脉造影、光敏感、服用奎尼丁等。 血管壁疾病：动脉硬化；动脉炎如结节性多动脉炎、红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎淋巴，病蕈样肉芽肿、乳腺癌、嗜铬细胞瘤胰腺炎；感染如肺炎球菌败血症、结核、梅毒、丙型肝炎、布鲁菌病、细纳特柯克斯体感染、细小病毒 B19、脑膜炎球菌菌血症；甲状旁腺功能亢进和高钙血症如钙化防御；其他有高血压、火激红斑、二氧化碳动脉造影、光敏感、服用奎尼丁等。


低磷性佝偻病是发生在儿童的代谢性骨病。 本病是由于各种原因引起肾脏肾小管对磷的重吸收障碍，从而导致肾脏磷丢失过多，引发骨骼发育不良的一种代谢性骨病，患儿常常表现为低磷血症、身材矮小、双下肢骨骼畸形等。 导致本病的原因主要为先天或遗传因素，或者继发于肿瘤及其他肾小管疾病。治疗方面重在防止骨骼畸形的发生或加重，必要时需手术治疗。


低磷性佝偻病是发生在儿童的代谢性骨病，从患病率上来看本病并不常见，每 2.5 万人中发生一例。


这两种病从发病机制上讲其实属于一类疾病，都是由于肾脏肾小管的近曲小管对磷的吸收出现了障碍，从而肾脏丢失磷过多，出现尿磷增多、血磷降低，导致骨骼出了问题。 儿童期发病可引起佝偻病，故称之低磷性佝偻病，成人期发病可出现软骨病，故称之为低磷性软骨病。因此这两个疾病是在同一疾病在不同年龄段发生的不同表现。


低磷性佝偻病从发病原因上可以分为先天遗传性和后天获得性两大类型，其中先天遗传性最为常见，包括 PHEX 基因突变引起的 X- 连锁低磷性佝偻病，英文缩略语为 XLH，是低磷性佝偻病中最常见的类型，女性患者较多； PHEX 基因突变引起的 X- 连锁低磷性佝偻病，英文缩略语为 XLH，是低磷性佝偻病中最常见的类型，女性患者较多； 成纤维细胞生长因子（FGF）-23 基因突变引起的常染色体显性遗传性低磷性佝偻病，英文缩写为 ADHR，本型发病率较低； 成纤维细胞生长因子（FGF）-23 基因突变引起的常染色体显性遗传性低磷性佝偻病，英文缩写为 ADHR，本型发病率较低； MPl 基因、ENPPl 基因突变引起的常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病，英文缩写为 ARHR，此种类型比较罕见； MPl 基因、ENPPl 基因突变引起的常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病，英文缩写为 ARHR，此种类型比较罕见； SLC34A3 基因突变引起的伴高钙尿症的常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病，英文缩写为 HHRH，此类型和其他类型不同，此型低血磷可刺激体内活性维生素 D 的生成，增加肠道对钙磷的吸收，出现高尿钙并抑制甲状腺旁腺素的合成等。 SLC34A3 基因突变引起的伴高钙尿症的常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病，英文缩写为 HHRH，此类型和其他类型不同，此型低血磷可刺激体内活性维生素 D 的生成，增加肠道对钙磷的吸收，出现高尿钙并抑制甲状腺旁腺素的合成等。 后天获得性的有 范科尼（Fanconi）综合征，表现为近端肾小管性酸中毒、尿糖增多而血糖正常、低磷血症、低尿酸血症、低血钾、氨基酸尿、蛋白尿； 范科尼（Fanconi）综合征，表现为近端肾小管性酸中毒、尿糖增多而血糖正常、低磷血症、低尿酸血症、低血钾、氨基酸尿、蛋白尿； 肿瘤相关性低磷性骨软化症，英文缩写为 TIO，如长骨间质瘤及下肢远端、鼻窦、鼻咽部、腹股沟肿瘤等引发的一种罕见的副肿瘤综合征，肿瘤多为良性、生长缓慢，通常表现为骨骼肌疼痛、肌无力及骨折； 肿瘤相关性低磷性骨软化症，英文缩写为 TIO，如长骨间质瘤及下肢远端、鼻窦、鼻咽部、腹股沟肿瘤等引发的一种罕见的副肿瘤综合征，肿瘤多为良性、生长缓慢，通常表现为骨骼肌疼痛、肌无力及骨折； 单发或多发的骨纤维发育不良（如 McCune-Albright 综合征）等。 单发或多发的骨纤维发育不良（如 McCune-Albright 综合征）等。


低磷性佝偻病主要表现为： 生长迟缓，出生时身高多正常，但其后生长速度降低，并可最终导致身材矮小，下肢骨受累比上肢骨更为明显（下肢尤显短小）。 生长迟缓，出生时身高多正常，但其后生长速度降低，并可最终导致身材矮小，下肢骨受累比上肢骨更为明显（下肢尤显短小）。 骨骼畸形，如婴儿期可见方颅、串珠肋（即在肋骨与肋软骨交界处膨大如珠）、Harrion 沟（婴幼儿期位于侧胸壁斜行的凹陷）； 骨骼畸形，如婴儿期可见方颅、串珠肋（即在肋骨与肋软骨交界处膨大如珠）、Harrion 沟（婴幼儿期位于侧胸壁斜行的凹陷）； 当婴儿期开始爬行或行走时可出现上下肢畸形，如膝外翻（X型腿）、膝内翻（O 型腿）； 当婴儿期开始爬行或行走时可出现上下肢畸形，如膝外翻（X型腿）、膝内翻（O 型腿）； 反复的骨折也可加重骨骼畸形，骨或关节疼痛，多在活动后加重。 反复的骨折也可加重骨骼畸形，骨或关节疼痛，多在活动后加重。 出牙延迟、牙本质钙化不全，出现牙齿损伤、易脱落和牙周脓肿。 出牙延迟、牙本质钙化不全，出现牙齿损伤、易脱落和牙周脓肿。 其他的表现还有患儿易倦怠、喜哭闹和体重增加不足等。 其他的表现还有患儿易倦怠、喜哭闹和体重增加不足等。


低磷性佝偻病主要出现以下严重后果： 生长迟缓、身材矮小； 骨骼畸形； 骨痛骨折等。


磷是构成身体细胞组织的重要元素，85％ 的磷储存于骨组织，所以磷对于骨组织的健康那是相当的重要。 食物是机体获得磷的主要来源，食物中的磷通过小肠被吸收，磷的排泄主要通过肾脏，约 80％ 磷通过肾脏的近端肾小管时又被重吸收回身体里，只有约 20% 左右的磷从尿中排出。 肠道对磷的吸收、肾脏对磷的排泄，在身体的调控下处于平衡，保证了骨组织里磷的稳定。其中成纤维细胞生长因子 -23（英文缩写为 FGF-23，又称之为降磷素），可增加尿磷的排出。 除此之外，甲状旁腺素（英文缩写为 PTH）、生长激素（因为缩写为 GH）、胰岛素（英文缩写为 INS）、胰岛素样生长因子 -1（英文缩写为 IGF-1）、表皮生长因子、甲状腺激素、糖皮质激素和活性维生素 D（1,25- 双羟维生素 D3）也调控着肾脏对磷的吸收和排泄。 当身体某个环节出了问题，比如基因突变或是其他某种原因影响到上述这些调控因素，导致肾脏排磷过多，就会出现尿磷增加、血磷降低，如果在婴幼儿期发病，最终可导致低磷性佝偻病。


多数低磷性佝偻病会遗传，属于遗传性疾病。低磷性佝偻病最常见的为 X- 连锁性遗传，占家族性低磷佝偻病的 80％；少见的有常染色体显性遗传；罕见的有常染色体隐形遗传等。


医生在诊断低磷性佝偻病时，主要参考的是患儿的表现、化验和检查。 如果患儿 l 岁左右即出现严重佝偻病表现，如下肢弯曲畸形等较严重的表现；
化验血磷显著减低；血钙多在正常低限；l，25-(OH)2-D3 正常或减低；血甲状旁腺素升高或正常；尿磷增高，肾小管磷回吸收率常低于85％，基本就可以确定得了低磷性佝偻病。 如果有条件进一步行基因突变的检测，如能检出突变基因则可进一步确定诊断。


一般需要做体格检查、血液尿液化验、影像学检查、基因突变检测。 体格检查：主要用来了解患儿的身高及是否有畸形，记录患儿的身高、膝间距等数值，观察骨骼畸形的表现。 体格检查：主要用来了解患儿的身高及是否有畸形，记录患儿的身高、膝间距等数值，观察骨骼畸形的表现。 血液尿液化验：主要用来帮助诊断。包括血磷、血钙、碱性磷酸酶(ALP)、l，25-(OH)2-D3、24 小时尿磷和尿钙等数值。低磷性佝偻病的特征为低血磷、高尿磷、血碱性磷酸酶增高、正常血钙、正常或低尿钙、l，25-(OH)2-D3 正常或减低、甲状旁腺素正常。根据尿磷、血磷、肌酐可以计算肾小管磷重吸收率（英文缩写为 PTR），如果该指标小于 85%，则提示高尿磷，支持低磷性佝偻病的表现。血成纤维细胞生长因子 -23（英文缩写为 FGF-23）的检测对于诊断具有重要意义。 血液尿液化验：主要用来帮助诊断。包括血磷、血钙、碱性磷酸酶(ALP)、l，25-(OH)2-D3、24 小时尿磷和尿钙等数值。低磷性佝偻病的特征为低血磷、高尿磷、血碱性磷酸酶增高、正常血钙、正常或低尿钙、l，25-(OH)2-D3 正常或减低、甲状旁腺素正常。根据尿磷、血磷、肌酐可以计算肾小管磷重吸收率（英文缩写为 PTR），如果该指标小于 85%，则提示高尿磷，支持低磷性佝偻病的表现。血成纤维细胞生长因子 -23（英文缩写为 FGF-23）的检测对于诊断具有重要意义。 影像学检查：主要是肾脏 B 超，了解肾脏有无结石等异常情况；骨的 X 线片，寻找低血磷佝偻病的影像学表现，如干骺端模糊呈毛刷样或杯口样改变，骨皮质变薄，骨质稀疏，尺桡骨远端钙化带模糊或消失；如果怀疑肿瘤诱导的低磷性佝偻病，可以通过 CT、核磁共振、PET-CT 等影像学检查来帮助寻找肿瘤。 影像学检查：主要是肾脏 B 超，了解肾脏有无结石等异常情况；骨的 X 线片，寻找低血磷佝偻病的影像学表现，如干骺端模糊呈毛刷样或杯口样改变，骨皮质变薄，骨质稀疏，尺桡骨远端钙化带模糊或消失；如果怀疑肿瘤诱导的低磷性佝偻病，可以通过 CT、核磁共振、PET-CT 等影像学检查来帮助寻找肿瘤。 基因突变检测：抽血进行相关的致病基因，如 PHEX DMPl、ENPPl、FAM20c、SLC34A3 和 CLCN5 等基因。 基因突变检测：抽血进行相关的致病基因，如 PHEX DMPl、ENPPl、FAM20c、SLC34A3 和 CLCN5 等基因。


低磷性佝偻病、维生素 D 营养缺乏性佝偻病的患儿都表现为佝偻病，因此混淆和误诊。 低磷性佝偻病以尿磷增多、血磷降低、常规钙剂和维生素 D 治疗无效为特征，而维生素 D 营养缺乏性佝偻病常规维生素 D 及钙剂治疗 2～4 周症状明显改善，血钙、磷、碱性磷酸酶也趋于正常。 若患儿 1 岁后日照增多，反而佝偻病症状加重，应及时检查血磷、尿磷，如血磷降低、尿磷增高而用钙及维生素 D 治疗无效时应考虑诊断低磷性佝偻病，避免漏诊误诊。


大多数低磷性佝偻病因先天遗传性因素所导致，不能自己好，需要长期治疗；少数低磷性佝偻病继发于后天某些疾病，如肿瘤相关性低磷性佝偻病，如肿瘤病因去除，此病多可恢复。


低磷性佝偻病的治疗目的是防止骨骼畸形的发生和加重，尽可能使血磷升高，维持在正常低值，使血碱性磷酸酶趋于正常，防止继发性的甲状旁腺功能亢进，高钙血症、高尿钙的发生。 目前主要是给予磷酸盐合剂和维生素 D 衍生物（即骨化三醇）联合治疗，治疗时间因持续到生长发育期结束。 治疗的一个重要原则是骨化三醇的剂量与磷制剂的用量相平衡，若骨化三醇的剂量过大，可导致高钙血症及高尿钙症，磷制剂过量则可造成继发性甲状旁腺激素功能亢进。具体条件如下： X 线片显示骨骺端仍有活动性病变时，骨化三醇和磷制剂的量均应增加。 X 线片显示骨骺端仍有活动性病变时，骨化三醇和磷制剂的量均应增加。 甲状旁腺激素升高且无高血钙和高尿钙时，应单独增加骨化三醇剂量； 甲状旁腺激素升高且无高血钙和高尿钙时，应单独增加骨化三醇剂量； 甲状旁腺激素正常而出现高钙血症或高钙尿症时，应考虑维生素D中毒，骨化三醇需要减量； 甲状旁腺激素正常而出现高钙血症或高钙尿症时，应考虑维生素D中毒，骨化三醇需要减量； 总之具体的药物的用量需要根据具体情况和化验结果来进行调整。 有报道在上述常规治疗同时也可使用重组人生长激素（英文缩写为 rhGH），能促进患儿的生长速度，增加体内磷酸盐的半衰期，增加骨密度，改善身高，但目前对于此药物的治疗效果并未肯定。 对于骨骼畸形严重者经内科治疗病情稳定，应在青春期后考虑手术矫形。


磷制剂给予不当可有腹泻、大便带血、腹痛等情况出现；磷剂量过多会出现继发性甲状旁腺功能亢进。 磷制剂给予不当可有腹泻、大便带血、腹痛等情况出现；磷剂量过多会出现继发性甲状旁腺功能亢进。 骨化三醇的剂量过大，可导致维生素 D 中毒，出现高钙血症及高尿钙症。 骨化三醇的剂量过大，可导致维生素 D 中毒，出现高钙血症及高尿钙症。


低磷性佝偻病如果是先天遗传性因素所导致，则不能被根治；如果是后天某些疾病所导致，如果疾病病因能去除，如肿瘤相关的低磷性佝偻病，肿瘤病因去除，则低磷性佝偻病可被根治。


食物是机体获得磷的主要来源，大部分食物如肉类、鱼类均富含磷，适当增加这些食物的摄入，均衡饮食，不挑食，不偏食对本病的治疗有一定的帮助。


低磷性佝偻病需要定期复查： 开始治疗如果药物处于调整阶段，每月复查； 开始治疗如果药物处于调整阶段，每月复查； 后续病情稳定每三个月复查血钙磷、血肌酐、碱性磷酸酶、24 小时尿钙磷和尿肌酐； 后续病情稳定每三个月复查血钙磷、血肌酐、碱性磷酸酶、24 小时尿钙磷和尿肌酐； 每 6 个月复查甲状旁腺激素； 每 6 个月复查甲状旁腺激素； 每 6～12 月监测肾脏超声； 每 6～12 月监测肾脏超声； 每 2 年复查 1 次骨的 X 线片。 每 2 年复查 1 次骨的 X 线片。 根据监测结果调整治疗方案，如果碱性磷酸酶升高，则增加磷的剂量，如果甲状旁腺激素高于正常范围则需要增加骨化三醇和（或）减少磷的剂量，出现高尿钙则提示需减少骨化三醇的剂量。 由于血磷水平波动较大、磷吸收及代谢动力学的变化和患者空腹时存在低血磷，故不用血磷水平作为衡量磷需要量的指标。在治疗过程中尽量避免出现甲状旁腺功能亢进、肾结石、肾钙质沉积症等并发症的发生。


低磷性佝偻病多为先天遗传性疾病，家族中有类似疾病发病史的做好产前咨询，对于减低患病儿的出生有一定帮助。


规律用药、定期复查，根据各项复查指标，调整用药，使骨化三醇的剂量与磷制剂的用量相平衡，就可以很好地预防相关并发症的发生。


胎儿在母体内无法呼吸，氧气是通过脐动脉在母亲的胎盘中得到，所以肺循环处于封闭状态，但心脏的四个腔已经开始正常工作，那右心室的血液进入肺动脉后无法进入肺循环就如同江河的下游封闭一样。 这就需要一条泄洪通道来疏导，这条泄洪通道就是动脉导管。


胎儿时由于肺循环封闭，所以肺动脉的压力明显高于主动脉，则血液通过动脉导管进入主动脉。 胎儿出生后，随着一声啼哭肺部立即充满气体，也标志着肺循环开始正常工作，右心室的血液可以通过肺动脉进入肺循环，不需要动脉导管这条泄洪通道了，动脉导管完成使命，需要自然闭合。


正常来说，出生后 10 个小时以后动脉导管就会关闭，但这次关闭状态还不是很稳定，仍有再次开放的可能。 8 周后由于动脉导管将完全封闭不能再次开放。如 8 周后动脉导管仍未关闭称之为动脉导管延迟闭合，如 6 个月仍未关闭就称作动脉导管未闭。


动脉导管未闭（patent ductus arteriosus,PDA）在婴儿中发病率约为万分之三，占先天性心脏病的 20% 左右，女性发病率明显高于男性，约为 3：1。


症状与病情轻重有关，是由 PDA 的大小决定。PDA 的直径小，分流量少，可无明显症状；PDA 的直径大，分流量多，患儿易患呼吸道感染和生长发育迟缓，有蹲踞现象，严重者婴儿期即可出现心功能衰竭，有生命风险。


表现为患儿在正常行走或跑动时，突然出现双腿弯曲并蹲下一会儿的表现，十几秒钟后又恢复正常行走或跑动，这种现象反复出现。 如出现蹲踞现象，通常提示患儿病情较重，可能是巨大 PDA 患者并已经出现肺动脉高压，患儿蹲下后能减少下肢血液回流，减轻右心室负荷，降低肺动脉压力。


出生后主动脉压力高于肺动脉压力，所以如果动脉导管未闭，将出现主动脉（左心室泵血）的血液流向肺动脉（右心室泵血）的现象，称左向右分流。 如 PDA 长期存在，肺血管会发生一系列变化，压力升高「阻止」血液继续分流，称肺动脉高压。最终肺动脉压力甚至会超过主动脉压力，血液从肺动脉向主动脉分流，称右向左分流。


PDA 出现右向左分流时，肺动脉中低氧的血液流入主动脉中并到达下半身，造成下半身组织缺氧并出现青紫现象，而上半身的血液在没有混入低氧血之前已分流，所以上半身一般情况下不出现青紫。


目前 PDA 的具体原因仍不明确，国内外有下列几种看法： 动脉导管与主动脉吻合角度可以影响闭合，锐角使血液不易进入动脉导管利于闭合；钝角使血液易于进入动脉导管不利于闭合。 动脉导管与主动脉吻合角度可以影响闭合，锐角使血液不易进入动脉导管利于闭合；钝角使血液易于进入动脉导管不利于闭合。 新生儿如果血液中含氧量低，可使动脉导管收缩减弱，影响闭合。 新生儿如果血液中含氧量低，可使动脉导管收缩减弱，影响闭合。 母亲如果在妊娠三个月时患风疹，则胎儿容易发生先天性心血管缺陷。 母亲如果在妊娠三个月时患风疹，则胎儿容易发生先天性心血管缺陷。 动脉导管未闭与遗传有关。 动脉导管未闭与遗传有关。


是指 PDA 最窄处的直径大于一定数值：儿童 ≥ 6 mm，成人 ≥ 10 mm。小儿中巨大 PDA 较多，成人中较少，这是因为巨大 PDA 通常症状较重，易发生心功能衰竭。 要么在小儿时经过手术治疗彻底康复，要么因为症状加重很难生存至成人阶段。如存活至成人阶段，患者多会发生由于肺动脉高压造成的心衰及下半身青紫现象，随时有生命风险。


如果家长发现宝宝易感冒、发育迟缓或有蹲踞现象等症状，最简单的方法就是让医生用听诊器听听宝宝心脏有没有杂音。 这不仅仅适合 PDA，也同样适用于房间隔缺损、室间隔缺损等其它先天性心脏病，很多的先天性心脏病就是这样被发现。但确实不排除一些直径很小的 PDA 听不到杂音，这时还需要一些其它检查方法来明确。


超声心动图，又叫心脏彩超。此项检查基本可以明确诊断。不仅可以明确有无 PDA，还能测量 PDA 直径的大小，估测肺动脉压力的高低，判断是何种分流方式，评价右心功能是否良好，是否合并其他先天性心脏病等。 PDA 术后也需要常规再次行心脏超声检查，看是否存在残余分流，评估手术效果等。


极少数的患者在 6 个月与 12 个月之间会闭合，但如超过 12 个月仍未闭合，则临床上普遍观点认为将不可能自然闭合。


如果时间不超过 8 周，先别着急，有很大一部分婴儿过了 8 周动脉导管自然会闭合，所以 8 周内只要没有特殊症状，以观察为主（如发现婴儿夜间易哭闹、不愿进食应立即就医）。 如 8 周后仍未闭合需要与专科医生探讨治疗方案。如 PDA 直径较小（小于 3 mm）可每 3 个月定期复查心脏彩超，平时注意预防感冒，切忌运动过度，待患儿 3 岁左右时择期行 PDA 介入封堵术。 如 PDA 直径较大（大于等于 3 mm）, 患儿达到 6 月龄时就需要咨询医生是否需要尽早手术，避免肺动脉压升高后给手术带来影响；如巨大 PDA（大于等于 6 mm）则需要咨询心外科医生看是否需要尽早行手术结扎。


可采用内科经介入途径封堵治疗（优先选择）或外科经开胸后结扎未闭的动脉导管（无法介入封堵时或介入封堵手术失败后采用）。 无论哪种治疗，均需要在出现右向左分流之前进行，如果出现右向左分流，则丧失手术机会，疾病将进入不可逆转的快车道，只能采取控制肺动脉高压的保守治疗，效果差费用大。


当出现右向左分流时，说明长期肺血过多，血管重构，肺动脉压升高已不可逆转。因肺动脉压力已超过主动脉压力，这时动脉导管就又成为了一条「泄洪通道」，如果将它封堵或结扎，肺动脉的压力将无处释放，那样病情将加速恶化。


左向右分流不合并需要外科手术的心血管畸形的 PDA。 左向右分流不合并需要外科手术的心血管畸形的 PDA。 年龄通常 ≥ 6 个月，体重 ≥ 4 kg（弹簧圈封堵）；体重 ≥ 5 kg（蘑菇伞封堵）。 年龄通常 ≥ 6 个月，体重 ≥ 4 kg（弹簧圈封堵）；体重 ≥ 5 kg（蘑菇伞封堵）。 外科术后仍有残余分流。 外科术后仍有残余分流。 弹簧圈适合直径小的 PDA 患者，通常小于 3 mm；而蘑菇伞应用广泛，直径大小均可使用。


通常来说，大于 6 个月的患儿到出现右向左分流之前的时间段均可行介入封堵治疗。 最佳手术时间是 2～3 周岁。如果发现肺动脉压升高（平均压≥25 mmHg），则倾向于越早治疗越好。如果 PDA 管径很小（小于 1 mm），无任何症状且不影响生长发育，亦可长期观察，发现有肺动脉压力升高的趋势时再行手术治疗。


体重 < 4 kg。 体重 < 4 kg。 出现右向左分流。 出现右向左分流。 合并需要心脏外科手术的先天性心脏病。 合并需要心脏外科手术的先天性心脏病。 反复肺部感染，而近期感染未得到控制或败血症未治愈。 反复肺部感染，而近期感染未得到控制或败血症未治愈。 下肢静脉血栓或右心房有血栓形成。 下肢静脉血栓或右心房有血栓形成。 合并生存希望少于 3 年的恶性疾病。 合并生存希望少于 3 年的恶性疾病。 PDA 是某些复杂先心病的生命通道时，如主动脉缩窄合并的 PDA 就不能封堵动脉导管。 PDA 是某些复杂先心病的生命通道时，如主动脉缩窄合并的 PDA 就不能封堵动脉导管。


通常来说 3 万元左右。这里面包括入院的基本检查费用、右心导管检查费用、手术费用及耗材费用等。如果术后出现并发症，费用还要多一些。 比如巨大 PDA 合并血小板减少或溶血，将要采取输血的方法，从而增加费用。 现在国家医疗保险对先心病的支持力度较大，有部分地区是全额免费治疗，目前国家对新农合医疗患儿免除全部费用。具体情况可去当地具备行 PDA 介入封堵术资质的医院咨询。


应用弹簧圈和蘑菇伞封堵器介入治疗 PDA 均取得了满意的疗效。 弹簧圈封堵技术的成功率为 89%～94.3%，蘑菇伞封堵技术的成功率为 97.1%～100%，不成功的病例主要是因为 PDA 的最窄直径过大或过小。 如过大可考虑外科手术治疗作为补充，如过小且无任何症状及肺动脉高压，可暂时观察，定期复查。


目前医学界对此尚有争论。 普遍接受的观点是：巨大 PDA 封堵术后仍可能有残余分流，血液通过残余分流处时流速更快，红细胞会因机械性碰撞而损伤，说白了就是把红细胞给撞碎了，就会发生溶血，严重时有生命风险，典型表现就是尿液颜色像酱油一样。 同时巨大 PDA 封堵后，大量的血小板沉积在封堵器上，不在血液中流通，从而导致血小板减低，典型表现就是患者鼻子或牙龈自主性出血，严重时会有胃肠道出血及颅内出血的可能，必要时需要输血治疗。 一般术前发现巨大 PDA，通常会要求直系亲属备血以防万一。


手术放置封堵伞后，在主动脉内通过一个中空的导管推入造影剂，如果封堵成功，则造影剂不会从动脉导管到达肺动脉； 如手术不成功或有残余分流，可见到造影剂通过动脉导管进入肺动脉。术后家属可要求看一下这张图，做到心中有数。


PDA 外科手术治疗的适应证非常广泛，只要无右向左分流等特殊的情况均可采用外科手术治疗。简单理解就是适合进行 PDA 介入封堵治疗的患者同样适合外科手术治疗，不适合 PDA 介入封堵治疗的患者可能适合外科手术治疗。 建议患者先咨询心内科，了解是否适合介入封堵治疗，如不适合再去心外科咨询。如心内科介入失败也可行外科手术补救，或巨大 PDA 虽然介入手术成功但血小板持续减低不回升，也需要外科手术治疗。


如果手术成功，并且术中及术后未出现并发症，3 个月后复查心脏彩超无残余分流，心功能无异常，则 PDA 患者就已经是真正意义上的痊愈。无论是生活方式、饮食、运动，还是将来的生长发育、自然寿命均与常人无异。 从这点上可以看出，除极个别较小的 PDA（小于 1 mm）可长期观察之外，大部分患者及时行介入手术或外科手术治疗是十分必要的。


这种情况目前多见于成人，原因就是几十年前很多患者对 PDA 的严重程度重视不够，未及时采取手术治疗导致病情演变为右向左分流从而丧失手术机会。 这时只有选择药物来控制肺动脉高压，延缓病情进展，通常可选择波生坦、伊洛前列素、西地那非等药物治疗。 因这些药物价格极其昂贵（如波生坦每盒大约 2 万元左右，服用还不到 1 个月），建议患者可申请相关基金会的资助以节约资金。


孕期前 3 个月避免风疹 出生后尽早体检 尽量避免早产 对于遗传导致的动脉导管未闭目前尚无有效的预防手段。


耐心尝试 主要的方法就是耐心耐心再耐心，观察宝宝的反应，不断尝试。 比如更换看护者喂奶瓶；奶瓶里装母乳；把奶瓶先当玩具；看宝宝心情好或迷糊的时候尝试；试试换换其他形状和品牌的奶嘴、奶瓶；温一温奶嘴；用哺乳的姿势喂奶瓶，等等。不能强行塞奶瓶给他，避免引起宝宝的抵触和反感。 尝试杯子过渡 如果实在不接受奶瓶，也可以试着用杯子来替代 [1]。世界卫生组织（WHO）更推荐杯喂：如果您居住在卫生和清洁水源条件较差的环境，奶杯是比奶瓶更安全的喂哺方式。这是因为奶嘴和奶瓶盖的旋转部分比较难以清洗，有可能残留致病的有害菌 。 1 岁以上直接喝纯牛奶 对于 1 岁以上的孩子，正常家庭化的饮食是最主要的营养来源，配方奶并非必需品，鲜奶、酸奶等都是非常棒的选择。 喝奶的时候直接用吸管杯或敞口杯喝奶，不一定要用奶瓶。美国儿科学会建议 18 个月之前要戒掉奶瓶，以减少奶瓶龋的发生 。


宝宝 6 个月前不要断奶
一般不建议妈妈非必须原因在宝宝 6 个月以下断奶（离乳） [3]。 世界卫生组织建议：婴儿在 6 个月内应该纯母乳喂养，之后合理添加辅食，可继续母乳喂养到 2 岁及以上 [1]。 美国儿科学会建议：在出生后的头 6 个月纯母乳喂养，并与固体食物一起母乳喂养，直到至少 1 岁为止 [2]。 具体断奶时间要看宝宝和妈妈状态 宝宝主导的离乳 从添加辅食开始，孩子对乳汁的需求就逐渐减少。但通常情况下，婴儿在 1 岁之前自行离乳的情况是很少见的 [4]，孩子大约要在 2～4 岁，甚至更久以后，才会发生自然离乳的情况 [5, 6]。 妈妈主导的离乳 如果妈妈因为疾病、情绪不佳、长期出差等各种原因，经过慎重考虑决定给孩子离乳，也要尊重妈妈的选择，因为这是妈妈自己的决定 [7]。 哺乳是母儿双方互动的过程，妈妈愿意喂、可以喂，宝宝愿意吃，这才是一个良好的过程。 推迟断奶的情况
如果出现以下情况，请考虑推迟断奶（离乳） [7]： 有过敏风险的宝宝： 如果妈妈或爸爸有某些食物过敏的情况，请考虑将离乳的时间推迟到孩子 1 岁之后。 感觉不舒服的时候： 如果宝宝正在生病或出牙，请推迟离乳，直到他感觉好些为止。如果您感觉自己最近状态不佳，在断奶过程中不能保证有足够精力陪伴孩子，也请推迟离乳。因为如果母儿身体健康，状态良好，那么双方都更有可能很好地应对这个过程。 生活发生重大变化： 避免在发生对宝宝来说重大变化的期间离乳。例如，搬家或看护人发生变化等，对宝宝来说可能都是额外的压力。


尽量避免「隔离式」离乳 「隔离式」离乳就是妈妈在给孩子离乳期间选择「消失」，不和孩子在一起，由家庭其他看护者来照看宝宝。 离乳过程中，妈妈和宝宝继续保持亲密关系非常重要 [1]。一定要让宝宝明白：母乳不在，但母爱还在。妈妈虽然决定不喂你了，但妈妈对你的爱一点都没变。千万不能让孩子既没了奶，又没了妈。大一点的孩子，妈妈还可以在离乳期间和他沟通，（比如：宝贝长大了，奶精灵要飞走了；妈妈的 neinei 受伤了，它要休息了，宝宝可以照顾它吗？）孩子比我们想象的要懂事。 当然，「隔离式」离乳也可以成功，所有的孩子最终都会接受没有母乳的事实，但这个过程可能对妈妈和孩子双方都是折磨。 如果孩子和妈妈以外的某位照顾者关系非常融洽，可以在离乳期间，替代妈妈，很好地安抚孩子，也可以尝试看看。 尽量避免「断崖式」离乳 「断崖式」离乳和「渐进式」离乳正好相反，就是今天决定不喂了，就彻底一顿都不喂了。这样做，除了宝宝难以接受，妈妈的乳房也会经历明显的胀痛，甚至会诱发乳腺炎。所以，除了医学需要或真的特殊情况，尽量避免一刀切离乳。 孩子哭闹的处理 在离乳期间，孩子可能会出现哭闹的情况。如果妈妈已经准备充分，也找到替代的安抚方式，那么可以允许孩子短暂的哭泣，这也是和乳房告别的仪式。妈妈要陪在孩子身边，和 他 沟通，和 他 一起告别乳房。 但如果孩子哭闹不止，妈妈也没有合适的替代乳房的安抚方式，就要反思自己是否真的做好了准备，是不是要再迟一段时间。


离乳前的准备工作 帮宝宝找到比吃奶更有趣的事 妈妈在开始离乳之前要找到孩子除了奶以外，喜欢的安抚方式，比如亲子共读绘本、抱抱、听音乐、玩具等等。 白天孩子容易被外界事物吸引注意力，相对不太依赖母乳。妈妈们尤其要寻找夜奶孩子的安抚方式，比如哼歌、抱抱、轻拍等。如果孩子夜里醒来只能依赖奶来安抚，可能就不是一个离乳的好时机，因为他还没有发现比吃奶更有趣的事情。 帮助孩子适应乳房以外的喂养方式 妈妈在离乳之前提前让宝宝适应新的喂养工具（奶瓶、杯子等）和配方奶。可以先在瓶子或杯子中装母乳，提高宝宝的接受度，再替换为配方奶，观察宝宝是否有腹泻、皮疹等表现。 开始循序渐进地离乳 做好以上准备工作以后，就可以逐渐开始离乳的过程。对妈妈和宝宝影响最小的方式为「渐进式」离乳，原则是「不主动、不拒绝」，逐渐拉长哺乳间隔，直到完全断掉。 首先不要主动给孩子哺乳。然后当孩子想吃母乳的时候，先通过别的安抚方式来稳定宝宝的情绪或转移他的注意力[1]。 比如，孩子想吃奶，妈妈可以说：「我们先做个游戏吧。」等游戏做完，孩子可能就忘了吃奶这回事儿，妈妈也不要再提了；但如果孩子还是要求吃奶，妈妈再给予。 通过类似的方法，妈妈逐渐拉长每次哺乳的间隔，慢慢取消掉 1 顿奶，速度大约为每 2 到 5 天减少 1 顿母乳喂养[2]，有的妈妈会选择 1 周减少 1 顿母乳喂养，整个离乳期间乳房没有任何不适[3]。 白天孩子注意力容易分散，还可以外出玩耍，相对好断。可以考虑先逐渐停掉白天的母乳，保留夜奶，然后再逐渐断夜奶。所以，整个离乳的过程可能需要数天、数周或数月的时间。 采用渐进式离乳方式的妈妈一般乳房肿胀的感觉不太明显。如果离乳过程中乳房胀了，可以稍微挤出一点乳汁，缓解胀痛的感觉即可，注意不要排空[4]。


世界卫生组织建议母乳喂养到 2 岁及以上，母乳喂养的时间越久，对宝宝和妈妈提供越长时间的健康保护。 对于 6 个月以下的宝宝来说，强烈建议妈妈们坚持母乳喂养，如果做不到纯母乳也至少混合喂养，能多喂一口是一口。 当宝宝离乳（妈妈断奶）的时候，需要注意以下 3 个原则： 循序渐进 每天慢慢减少喂奶的时间和次数，持续几周或几个月，乳汁分泌就会渐渐减少，而且不会引起乳房肿胀不适。 选对喂奶时间点 宝宝往往对每天的第一次和最后一次哺乳最有兴致，因此，这两个喂奶的时间点放在最后断。 中午的奶相对容易断。如果是在孩子 1 岁或更大的时候选择离乳（断奶），就试试看在原本该喝奶的时间不喂宝宝，他会不会缠着要。一旦成功地断了一回奶，就要继续下去。 也可以先断掉白天的奶，再断晚上的奶。 离乳（断奶）期间也可以看情况喂奶 当宝宝要吃奶时，妈妈们的拒绝可能让宝宝反而更加不依不饶。 正确的做法是：满足孩子的请求，同时试着用不同的方式来分散孩子的注意力。比如用新的食物吸引孩子、逗孩子玩、带孩子散步。让宝宝不要闲下来，他就不会再想喝奶了。


「残奶」是正常的现象 很多妈妈都会发现，自己在断奶后几个月、甚至是几年的时间里，仍然能从乳头中挤出少量牙膏样的黄色粘稠物。 这些所谓的「残奶」，并不是什么毒素，其实是断奶后储藏在乳管里面仍会被挤出的乳汁，是常见也是正常的现象。 乳汁之所以变得稠厚发黄，跟乳汁中主要成分——水分逐渐被吸收有关，因为太长时间不喂奶，乳腺停止了运作，长时间不挤，脂肪比例就高了，所以就会显示出脂肪的浅黄色。 「残奶」不需要排 与牙膏不同的是，牙膏不挤出来是不会自己消失的，但乳房里的这些「浓缩乳汁」会慢慢被身体吸收，根本就不需要所谓的「排」。 这些宣称不排残奶就会得乳腺癌、乳腺增生、乳腺结节、乳腺炎的说法，都是没有科学依据的。很多商家会利用女性对于疾病的恐惧，创建名目成为赚钱的噱头。 断奶后，女性确实是需要一两年的乳房恢复期，这期间妈妈们唯一需要花钱做的就是——常规的定期体检。


目前地图舌的发病机制尚不明确, 但与性别、年龄、精神、营养、遗传等多种因素有关。


儿童多发, 以 6～18 个月儿童多见, 也可发生在中青年人群, 女性多于男性。


好发部位：地图舌是一种浅表性的、非感染性的舌炎，好发于舌背，也可见于舌侧缘。


病程：地图舌的病程较长，可长达数月甚至数年，但是，通常可以自愈。


主要症状：
舌苔剥脱：发病初期，在舌尖或舌的边缘可发现一个或多个隆起，呈灰色、圆形，随着病情的进展，该隆起的中央下凹，中央原有的灰色隆起变为红色斑块，但周围仍为灰色的隆起，这些灰色隆起会逐渐向周围扩展，中央的红色块也随之不断扩大，最后，各个不同灰色隆起的边缘相互融合，形成了形态不规则的地图状病变，这一过程即为舌苔的剥脱过程；
舌苔修复：随着时间的推移，这些不规则的地图状病变会在 1 周或数周后自发消退，这一过程即为舌苔的修复过程；
舌苔的再剥脱与再修复（游走）：虽然，旧的地图状病变正在自发消退，但是，与此同时，在舌头其他部位又会出现新的灰色隆起样病变，继续重复着舌苔的剥脱、修复的过程，长此以往，地图舌的病程可长达数月甚至数年。
图片来源：参考文献 舌苔剥脱：发病初期，在舌尖或舌的边缘可发现一个或多个隆起，呈灰色、圆形，随着病情的进展，该隆起的中央下凹，中央原有的灰色隆起变为红色斑块，但周围仍为灰色的隆起，这些灰色隆起会逐渐向周围扩展，中央的红色块也随之不断扩大，最后，各个不同灰色隆起的边缘相互融合，形成了形态不规则的地图状病变，这一过程即为舌苔的剥脱过程； 舌苔修复：随着时间的推移，这些不规则的地图状病变会在 1 周或数周后自发消退，这一过程即为舌苔的修复过程； 舌苔的再剥脱与再修复（游走）：虽然，旧的地图状病变正在自发消退，但是，与此同时，在舌头其他部位又会出现新的灰色隆起样病变，继续重复着舌苔的剥脱、修复的过程，长此以往，地图舌的病程可长达数月甚至数年。
图片来源：参考文献 其他症状：地图舌除了会发生反复的舌苔剥离和修复之外，通常不会发生其他不适症状，但是，若合并了真菌, 细菌等感染时，则会出现烧灼样疼痛或钝痛的症状。


饮食上：避免挑食、偏食，多吃新鲜蔬菜、水果及鱼肉、鸡蛋、豆类等富含蛋白的食物，少吃油炸、烧烤及辛辣油腻的食物。 生活上：保证充足的睡眠，生活规律，早睡早起，不熬夜；注意口腔卫生，勤刷牙，勤漱口；多运动、多锻炼，增强自己的体质和免疫力。 精神上：学会调整自己的情绪，避免精神压力过大，从而出现抑郁、易怒等不良情绪。 对症治疗：
若有严重的营养不良，因明确是何种营养缺乏所导致（如：若出现缺铁性贫血，则应及时补充铁剂；
若缺乏锌等微量元素，则应及时补充锌，可服用硫酸锌；
若缺乏维生素B，则应及时补充维生素B制剂）；
若舌头出现了烧灼样疼痛或钝痛，则应考虑是否是否发生了细菌、真菌的感染，及时找出病因并进行抗菌治疗。 若有严重的营养不良，因明确是何种营养缺乏所导致（如：若出现缺铁性贫血，则应及时补充铁剂； 若缺乏锌等微量元素，则应及时补充锌，可服用硫酸锌； 若缺乏维生素B，则应及时补充维生素B制剂）； 若舌头出现了烧灼样疼痛或钝痛，则应考虑是否是否发生了细菌、真菌的感染，及时找出病因并进行抗菌治疗。 以上建议除了适用于已患有地图舌的患者，也适用于未患有地图舌的人群，用于预防地图舌的发生。 当然，需要注意的是，对于已患有地图舌的患者，如果上面这些措施都不能缓解地图舌，或者地图舌加剧了，则需要及时前往医院就诊，进一步明确病因。


若只有地图舌改变，无其它任何不适，则无需过度紧张，注意休息和饮食等即可，多可自愈； 若地图舌还合并了舌头的烧灼样疼痛或钝痛，则有可能是合并了细菌、真菌的感染，应及时前往医院就诊； 若地图舌合并了重度的营养不良（如：缺铁性贫血、微量元素严重缺乏、严重体弱消瘦等），则应及时就医，查明缺乏何种营养元素后针对性治疗，以免影响小孩子的发育。


目前尚无相关研究明确了地图舌的发病机制及病因，但是，近年来，很多学者提出了地图舌可能与以下因素有关： 年龄：地图舌多好发于儿童，随着年龄的增长，通常患地图舌的可能性越低，因此，考虑地图舌的发病可能与年龄有关。 性别：地图舌在女性中的患病率大于男性，因此，考虑地图舌的发病可能与女性体内雌激素有关，但是，目前尚无相关研究明确此点。 免疫因素：有相关研究显示，地图舌有可能与免疫因素有关，原因可能是有过敏体质的儿童容易发生自身免疫紊乱，从而发生炎症反应，引起舌苔的剥离，形成地图舌。 遗传因素：现有学者认为，地图舌有可能是一种多基因的遗传性疾病。 营养因素：有研究发现，缺乏锌这种微量元素的儿童更容易发生地图舌，因此，锌的缺乏有可能也是导致地图舌的一大原因；也有学者发现，因偏食、消化不良、缺乏维生素等而导致营养不良的儿童也更容易出现地图舌，因此，营养不良也可能是导致地图舌的一大病因。 精神因素：有学者认为精神压力大的人更容易发生地图舌，但也有学者认为二者没关系，因此，目前尚无明确定论。


大于胎龄儿是指新生儿出生体重大于同胎龄儿出生体重的第 90 百分位数的一种状态。 也就是说这个新生儿出生时的体重，和其他同胎龄的新生儿比较，比其中 90% 的孩子体重都要大。也可以理解为，这个孩子是所有这个胎龄出生的新生儿中，体重最大的那 10% 之一。 新生儿体重大，并不是很特殊的问题，往往也不需要额外治疗。但有些大于胎龄儿会出现一些并发症，对孩子和妈妈造成损害，可能就需要治疗了。


直观的表现是孩子体重大，皮下脂肪多。 可能伴有生后呼吸急促、面色青紫、拒绝吃奶、脸色苍白、不哭不闹、双手活动不对称等症状，往往提示出现了并发症。


足月出生的大于胎龄儿，出生体重可能超过 4 000 g，达到「巨大儿」的标准。 对于母亲来说，孩子过大容易造成难产，增加剖宫产、产后出血和产道撕裂的风险。 对于母亲来说，孩子过大容易造成难产，增加剖宫产、产后出血和产道撕裂的风险。 对于孩子来说，体重过大，出生时可能出现新生儿窒息、锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿、胎粪吸入等并发症；出生后可能会出现低血糖症等问题。 对于孩子来说，体重过大，出生时可能出现新生儿窒息、锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿、胎粪吸入等并发症；出生后可能会出现低血糖症等问题。


大于胎龄儿本身没有后遗症，但如果出现了严重的并发症，就可能会有后遗症。


母亲孕期血糖高，比如妊娠期糖尿病，是造成孩子体重过大的一种常见原因。 母亲孕期血糖高，比如妊娠期糖尿病，是造成孩子体重过大的一种常见原因。 母亲孕期饮食不健康，过度补充营养物质，导致母亲肥胖，孕期体重增加过多，也可能造成胎儿过大。 母亲孕期饮食不健康，过度补充营养物质，导致母亲肥胖，孕期体重增加过多，也可能造成胎儿过大。 遗传因素，如果父母体型高大，孩子的体型也可能高大，出现大于胎龄儿的可能性也会增加。 遗传因素，如果父母体型高大，孩子的体型也可能高大，出现大于胎龄儿的可能性也会增加。 男宝宝比女宝宝更容易出现大于胎龄儿。 男宝宝比女宝宝更容易出现大于胎龄儿。 胎龄大于 42 周的孩子，更容易出现大于胎龄儿。 胎龄大于 42 周的孩子，更容易出现大于胎龄儿。 某些少见的先天性发育异常疾病也可能造成大于胎龄儿，比如胰岛细胞增生、Beckwith-Wiedemann 综合征、Sotos 综合征、Weaver 综合征、Berardinelli 脂肪营养不良综合征、Simpson-Golabi-Behmel 综合征。 某些少见的先天性发育异常疾病也可能造成大于胎龄儿，比如胰岛细胞增生、Beckwith-Wiedemann 综合征、Sotos 综合征、Weaver 综合征、Berardinelli 脂肪营养不良综合征、Simpson-Golabi-Behmel 综合征。


在孕期，通过彩超估算胎儿体重，与胎龄对照，可以初步判断是否存在大于胎龄的情况。 出生后，把孩子的出生体重及胎龄，与统计数据表进行比对，即可诊断是否是大于胎龄儿。


根据孩子的症状，可能需要进行血糖测定、体格检查、胸片、血气分析、肌电图、头颅磁共振（MRI）等检查。 血糖监测：因为大于胎龄儿容易出现新生儿低血糖症，需要监测血糖。 血糖监测：因为大于胎龄儿容易出现新生儿低血糖症，需要监测血糖。 体格检查：判断孩子有无锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿等并发症。 体格检查：判断孩子有无锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿等并发症。 胸片：可以看到有无锁骨骨折。如果孩子出现呼吸增快的情况，可以判断肺部有无胎粪吸入或者呼吸窘迫综合征的发生。 胸片：可以看到有无锁骨骨折。如果孩子出现呼吸增快的情况，可以判断肺部有无胎粪吸入或者呼吸窘迫综合征的发生。 血气分析：孩子出现面色青紫时，可以了解有无缺氧、酸中毒等情况。 血气分析：孩子出现面色青紫时，可以了解有无缺氧、酸中毒等情况。 肌电图：可以判断臂丛神经损伤的程度。 肌电图：可以判断臂丛神经损伤的程度。 头颅 MRI：如果出现窒息，头颅 MRI 可以帮助判断孩子的脑损伤情况。 头颅 MRI：如果出现窒息，头颅 MRI 可以帮助判断孩子的脑损伤情况。


头颅 MRI 及肌电图检查可能需要孩子口服镇静药物，在医生指导下口服镇静药物是很安全的，目前使用的镇静药物可以很快排出孩子体外。家长不要因为过于担心镇静药物的副作用而耽误孩子的检查、治疗。


大于胎龄儿仍然可以尝试顺产，并不一定要采取剖宫产。 当然，需要医生根据孩子的体重、妈妈的产道条件、临产前妈妈和胎儿的整体状态来综合评估，做出是否尝试顺产的决定。


如果出现并发症，应该去新生儿科或新生儿重症监护室（NICU）诊治。


出生过程顺利、生后没有症状的大于胎龄儿，不需要去新生儿科或 NICU 住院治疗。进行血糖监测后可以和妈妈待在一起，母婴同室一起照顾。 如果观察到孩子出现双手活动不对称，手不能抬起或者手不能抓握，摸着在锁骨或者在头部有包块，孩子不吃奶、面色苍白等症状，应该及时寻求儿科医生的帮助，判断有无并发症。如果有严重的并发症，需要住院治疗。 如果孩子出生时存在窒息、缺氧的情况，那么要根据医生的建议，进入新生儿科或 NICU 住院治疗。


在产科母婴同室住院期间，应该注意及时按需喂养，保证孩子吃饱，预防低血糖。注意观察孩子有无明显的皮肤、眼白发黄，以及时发现黄疸。 顺产的孩子还应该注意观察孩子双手活动对称不对称，以及时发现锁骨骨折、臂丛神经损伤。 如果孩子因出现并发症入住无陪护新生儿病房，家人应该鼓励妈妈定时挤奶（可以用母乳存储袋装好，放冰箱保存），以维持足够的泌乳量，这样孩子出院后还可以有母乳吃，对于孩子以后的身体健康很有好处。 如果新生儿病房允许，还可以把挤出的母乳送给孩子吃，让孩子在住院期间也能接受母乳喂养。


提倡母乳喂养，尽早开奶，多吸吮。既可以满足孩子的营养需要，预防低血糖，也可以促进母乳分泌。


尽量喂养充足，尽早开始喂奶，按需喂养。 大于胎龄儿由于体重较大，需要的奶量也会比其他孩子更多，如果孩子喂奶后不到一小时就开始哭闹不安，可以多次喂奶来保证孩子得到足够的营养，避免因喂养不足而出现低血糖症。


妈妈在孕期应该注意营养均衡，主食、肉蛋奶、蔬菜水果都适当吃，但要避免高脂肪饮食，避免大鱼大肉营养过剩，避免体重过快增加。 妈妈在孕期应该注意营养均衡，主食、肉蛋奶、蔬菜水果都适当吃，但要避免高脂肪饮食，避免大鱼大肉营养过剩，避免体重过快增加。 孕期定期产检，可以通过彩超检查发现胎儿体重大于胎龄的趋势，并及早干预。 孕期定期产检，可以通过彩超检查发现胎儿体重大于胎龄的趋势，并及早干预。 如果孕期妈妈存在高血糖，或者体重增加过快，应注意合理控制饮食、适当增加运动量、必要时胰岛素控制血糖，以避免大于胎龄儿的发生。 如果孕期妈妈存在高血糖，或者体重增加过快，应注意合理控制饮食、适当增加运动量、必要时胰岛素控制血糖，以避免大于胎龄儿的发生。 如因胎儿体重过大，出生时出现分娩困难，应该遵照医生的建议，采取对母子都有利的分娩方式，以减少难产的发生。 如因胎儿体重过大，出生时出现分娩困难，应该遵照医生的建议，采取对母子都有利的分娩方式，以减少难产的发生。


曾经分娩过大于胎龄儿的妈妈，之后也有可能生出大于胎龄儿。妈妈孕期应该注意控制饮食、监测血糖、避免体重过快增加。


是一种免疫的严重反应，是发生在预防接种后引起的以肌张力减低、微循环障碍、四肢厥冷、颜面及全身苍白的休克样病变。


英文名称：Hypotonic-hyporesponsive episode、shock-like syndrome 别名：休克样综合征、低张力低应答发作（HHE）。 就诊科室：儿科、急诊科。


主要为白喉破伤风百日咳疫苗（简称 DTP）注射后的一种比较少见的并发症。发病机制不明，可能与过敏或低血糖有关。也有假设认为炎性途径的激活可能起作用，最终引起自主神经系统活动。


多见于儿童，主要与 2 岁以下儿童接种含百日咳的疫苗有关，常发生婴儿中。


一般在接种百白破疫苗后 48 小时内（通常在 12 小时内）突然发生并持续 1 分钟至数小时的反应，可缓慢出现也可迅速进展。 表现为皮肤苍白、精神不振或昏睡、烦躁或持续尖叫、厌食或吸吮无力、哭泣无声、口鼻腔分泌物多、反应淡漠，严重者甚至意识丧失、面色口唇或肢端青紫、体温低，四肢湿冷及松软或无力，查体瞳孔对光反射不灵敏。约有 0.2% 的儿童可突然出现虚脱、持续尖叫，明显的神经系统变化，甚至死亡。


无特异性诊断标准，主要根据为在接种疫苗后数小时内出现症状，必须有下列
所有情况：无力（低张力性）、应答障碍（低应答性）、面色苍白或青紫、丧失注意力或记忆力。 需进一步监测呼吸、心率、血压等生命体征，进行全面查体，尤其注意神经系统体征，监测血糖，根据情况检查血尿粪常规、C反 应蛋白、降钙素原、心脏彩超、胸部 X 片、头颅 CT 或磁共振、脑脊液化验等检查，排除神经系统、循环系统及呼吸系统、感染中毒等相关疾病。


发作属一过性和自限性，对症治疗为主；不属进一步免疫接种的禁忌证。 症状严重者需抗过敏治疗，并做好对症支持治疗和基础护理、监测生命体征，清理气道，保持呼吸道通畅，吸氧，静脉输液维持循环稳定，保暖并改善微循环，预防肺部坠积与感染等。


本病预后良好，无后遗症风险。极个别症状严重者如救治不及时可发生死亡。


多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是基因缺陷导致线粒体中脂肪酸氧化代谢障碍，进而产生一系列临床症状的罕见遗传代谢疾病，该病属于常染色体隐性遗传病。


英文名称：multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD. 别名：酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、辅酶A 脱氢酶缺乏症、脱氢酶缺乏症、多种辅酶 A 缺乏症、戊二酸血症 Ⅱ 型、戊二酸尿症 Ⅱ 型，体内缺少多种酰基辅酶 A 脱氢酶 就诊科室：儿科、新生儿科。


线粒体脂肪酸 β 氧化是机体重要的能量来源，电子传递黄素蛋白（ETF）或电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）是线粒体呼吸链中电子传递的关键转运体。ETF 由两个亚基组成，分别为 ETFA 和 ETFB。 编码 ETFA、ETFB 和 ETFDH 基因的突变导致线粒体中氧化磷酸化进程受阻，导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素 B 和能量代谢障碍，代谢产物沉积，从而引起一系列症状。


MADD 因其临床表现的高度异质性，临床诊断存在难度。 临床遇阴离子间隙升高型代谢性酸中毒合并乳酸酸中毒、低酮症性低血糖、高氨血症且伴「汗脚」味的病例，需要考虑本病的可能： 进一步完善生化检测、影像学检测明确代谢与脏器功能，完善血浆酰基肉碱检测和尿有机酸检测明确脂肪酸与氨基酸代谢异常； 确诊依靠致病基因的检测。


该病无法治愈，但可控制： 急性的失代偿期应限制蛋白质和脂肪摄入，予静脉输注葡萄糖，予以左卡尼汀促进有毒代谢产物排出，同时密切监测心脏、肝脏和肾脏功能。 急性的失代偿期应限制蛋白质和脂肪摄入，予静脉输注葡萄糖，予以左卡尼汀促进有毒代谢产物排出，同时密切监测心脏、肝脏和肾脏功能。 肌肉受累的患者建议终身口服维生素 B2 治疗。 肌肉受累的患者建议终身口服维生素 B2 治疗。 综合治疗还包括避免长时间饥饿，合并肉碱缺乏时补充左卡尼汀，ETFDH 突变、合并辅酶 Q10 缺乏的 MADD 患者可补充辅酶 Q10。 综合治疗还包括避免长时间饥饿，合并肉碱缺乏时补充左卡尼汀，ETFDH 突变、合并辅酶 Q10 缺乏的 MADD 患者可补充辅酶 Q10。


该病根据不同临床分型及治疗及时性而预后差异较大，新生儿型大多预后差，死亡率高，晚发型且积极治疗者预后相对较好。


该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前基因检测，还可进行新生儿筛查。同时，患者生活中应避免感染、发热、手术、减肥、饮酒等应激因素，避免增加疾病急性发作风险，妊娠期间应严密监测。


Erdheim-Chester 病是一种可以侵犯多脏器系统的非朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病，属于罕见病，以泡沫状组织细胞增生为特征。 1930 年由 Jakob Erdheim 和 William Chester 首次描述，称之为「脂质肉芽肿」( Lipoidgranulomatosis)，1972 年又报道了 2 例类似病例，并被命名为 Erdheim-Chester Disease， ECD。


英文名称：Erdheim-Chester Disease，ECD. 别名：脂质肉芽肿病。 就诊科室：风湿免疫科、骨科、儿科、内分泌科等。


病因尚不明确，目前认为可能与 BRAFV600E（人类 7 号染色体上编码 RAF 家族丝氨酸 / 苏氨酸蛋白激酶的基因）突变有关有关。


ECD 病变可累及全身各系统，临床表现因受累部位不同而不同，可出现骨痛、尿崩症、突眼、呼吸困难度等，一般症状包括发热、乏力、盗汗、体重下降等，这些表现没有特异性。


骨骼、眼眶、皮肤及心血管系统的临床表现及影像学表现。 病理诊断：病理诊断是该病诊断的金标准。


该病的治疗目前尚无统一的标准化方案，也没有十分有效的治疗方法。可试用的治疗手段包括皮质类固醇、放疗、化疗、手术、免疫治疗和联合治疗等。


Erdheim-Chester 病的预后较差，与内脏器官浸润程度有关，往往在确诊后 2～3 年死于心脏、肺及肾功能衰竭等。


Erdheim-Chester 病是一种非遗传性的罕见病，其病因尚不明确。可以从日常的生活习惯方面予以重视，提高生活质量。 合理膳食，均衡营养，适当运动，增强体质。 保持良好积极的心态和情绪。 亲属给予足够的心理关怀和鼓励，营造轻松愉快的生活环境。


鹅口疮是儿童口腔的一种常见疾病[1]。由白念珠菌感染所导致，多见于新生儿（出生断脐到生后 28 天内）和婴幼儿（出生后 28 天至第 3 年）[1]。主要表现为口腔黏膜表面的白色膜状物。 轻微感染时无明显不适，严重时患儿会出现不愿意吃东西、哭闹不安、吞东西困难等不适反应。


鹅口疮一般不会引起发烧（腋温 ≥ 37. 5 ℃）。但如果宝宝鹅口疮严重，除了口腔还波及下呼吸道，此时可出现发烧，但通常会伴有呼吸困难、咳嗽等症状。此种情况非常少见。 鹅口疮有时会伴随呼吸道或者胃肠道感染，出现如发热、咳嗽、腹泻等症状，或者宝宝鹅口疮本身是由于呼吸道感染或胃肠道感染，从而使宝宝免疫力下降而出现，因此可能会出现发烧以及呼吸道或胃肠道感染的其他症状。


鹅口疮时间过长，宝宝由于身体不适，从而睡眠时间短、进食少、情绪低落，可能会出现抵抗力下降，从而引起其他疾病。 反复鹅口疮或者鹅口疮较重，提示宝宝可能存在有自身免疫力低下的情况，由免疫力低下的宝宝，易患呼吸道感染等疾病。


白念珠菌，又叫白假丝酵母菌，它是一种条件致病菌，意思是，通常情况下不致病，但各种因素（特定条件）引起人体免疫力低下的情况下，如营养不良、长期使用强力（医学上称广谱）抗生素、使用糖皮质激素（地塞米松、强的松、甲基强的松龙等），可以致病[3]。


严重联合免疫缺陷、慢性皮肤黏膜念珠菌病等免疫缺陷病会导致孩子反复发生鹅口疮。 但即使宝宝反复鹅口疮不愈，爸爸妈妈亦无需过于紧张，马上联想到这些免疫缺陷病。因为一般而言，免疫缺陷的宝宝会出现反复腹泻、反复呼吸道感染、肺炎等等症状，其症状会比鹅口疮更加严重。 因此，如果孩子出现反复腹泻、肺炎等疾病，在疾病中伴随有鹅口疮的反复发作或者迁延不愈，需要考虑到免疫缺陷病的可能，但也要在正规医院，由专业医师进行确诊。需要进一步查免疫球蛋白，有助于确诊。


不一定。不是所有的哮喘喷雾剂或者鼻炎喷雾剂都含有糖皮质激素。 含有激素的哮喘喷雾剂如果长期使用不当，有可能会引起口腔部位霉菌感染，也就是说有可能会引起鹅口疮。因此使用哮喘喷雾剂以后要注意嗽口，避免激素类药物在口腔停留。正确使用哮喘喷雾剂的话很少会产生鹅口疮。 鼻炎喷雾剂主要作用于鼻腔，几乎不会导致鹅口疮。


奶块一般容易擦去，用棉签等东西擦掉奶块以后口腔黏膜完整、光滑、无损害。
鹅口疮不易擦掉，如果强行擦掉可以看到口腔黏膜潮红、粗糙，引起疼痛。


鹅口疮和口腔溃疡是两种不同的疾病。可以从以下几个方面进行区分[1,4]：


奶癣虽然也有个「癣」字，但是它其实并不是真菌感染引起的，和鹅口疮完全不同。奶癣多见于 1～3 个月婴儿，有些婴儿 4 个月后好转，所以民间也叫「四个月癣」。它是一种湿疹皮炎，多发于小婴儿颜面部位，也可发生于身体其他部位。 鹅口疮主要发生在口腔内部，它的病因是由于真菌感染，与奶癣发病部位及病因均不同。


如果宝宝鹅口疮比较轻微，不影响进食，精神好，可在去除引起鹅口疮的一些可能因素（如清洗玩具、奶瓶）后在家观察 2、3 天。如果鹅口疮有加重趋势，即口腔内白斑增多，或者宝宝哭闹、拒绝进食或进食减少，建议去医院进一步检查明确诊断，给予药物治疗[5]。


鹅口疮治疗的药物主要是制霉菌素，一种治疗真菌的药物。医生通常将其制成混悬剂外用，不被皮肤黏膜和胃肠道吸收，故无明显不良反应。但如果大剂量服用可出现消化道不适如腹泻、恶心、呕吐的不良反应，药物减量或停用后消失[5]。


鹅口疮病程因儿童自身免疫力及病情轻重而不同，轻症的鹅口疮一般在用药 3 天左右口腔白色膜状物即明显消失，有些宝宝恢复较慢，需要 7～10 天。


一般要用药 1～2 周。 大部分宝宝的鹅口疮在用药后 3 天左右消失，此时家长不要因为顾忌药物副作用而随便停药，因为还有少部分白念珠菌尚未被完全消灭，有可能卷土重来。故需要在症状改善情况下继续使用 3～7 天。


不可以。 益生菌可以改善肠道微环境，保持肠道正常菌群的平衡。某些益生菌还能在肠道内合成维生素和生物酶，促进肠道健康。但其用于治疗鹅口疮这类浅表性口腔感染的疗效尚不确切，故不需要使用益生菌来治疗鹅口疮。


鹅口疮不会传染，如果家里有两个宝宝，一个宝宝得了鹅口疮另外一个亦无需隔离，注意保持环境通风，宝宝玩具注意清洗，进食前洗手即可。但如果另一宝宝以前有反复鹅口疮的病史，还是暂时不要密切接触为好。


体内缺锌的宝宝可以。锌是参与免疫功能的重要微量元素，对于皮肤、黏膜的修复起到重要作用。宝宝鹅口疮一般都比较轻微，去除引起鹅口疮的因素和局部口腔外用药以后，一般都能恢复良好，无需额外补锌。 如果宝宝鹅口疮反复发作，需警惕宝宝体内是否有缺锌的情况存在，此时可以给予宝宝一些锌补充剂，按一般的常规补锌的剂量即可，促进宝宝鹅口疮恢复以及预防下一次发作。


不需要。 因为人体自身有很强的自我调节能力，口腔内各种常驻菌会互相抗衡，保持口腔内菌落的平衡，从而使人体稳定，不易生病。所以无需为了预防鹅口疮定期或者不定期使用碳酸氢钠溶液清洗口腔，某些特殊情况除外，比如白血病患者使用化疗药物时，可以用生理盐水漱口。


可以。在宝宝 1 岁以内，喜欢啃咬玩具，或者吃手，此时如果衣服和玩具上有白念珠菌，宝宝吃进去以后便容易感染念珠菌和得鹅口疮。在这个阶段，宝宝接触的玩具和衣服要注意清洁（经常使用婴幼儿专用清洁剂清洗），以免病从口入。同时应该注意哺乳卫生。引起鹅口疮的原因除了外界因素，宝宝自身的免疫状态更为重要。因此，更重要的方面是增强宝宝自身免疫，提高抗病能力，以「不变应万变」。


儿科是专门研究由胎儿至青少年健康的学科，包括他们的健康、生理、心理和生长发育等。儿科疾病是指发生在胎儿至青少年时期的疾病。 儿科疾病还可以细分为新生儿疾病、小儿内科疾病、小儿外科疾病、发育类疾病等专科。 小儿由于身体各器官处于生长发育状态，生理情况及病理生理情况与成人不同、疾病谱分布与大人不同、治疗方法和用药方法也和大人不同，所以不能简单地套用成人的诊断、治疗方案。


引起儿科疾病的病因可以简单分为以下几类： 围生期（也叫围产期，指妊娠满 28 周 ～ 出生后 1 周这段时期）的不良因素：包括早产、小于胎龄儿、窒息等，是引起新生儿疾病的主要原因。 围生期（也叫围产期，指妊娠满 28 周 ～ 出生后 1 周这段时期）的不良因素：包括早产、小于胎龄儿、窒息等，是引起新生儿疾病的主要原因。 先天性发育异常及遗传性疾病。 先天性发育异常及遗传性疾病。 感染：包括细菌感染、病毒感染、真菌感染等。感染可以局限于身体的某处，也可以出现全身感染，后者病情进展迅速，可能威胁生命。 感染：包括细菌感染、病毒感染、真菌感染等。感染可以局限于身体的某处，也可以出现全身感染，后者病情进展迅速，可能威胁生命。 营养问题：营养摄入不足会造成生长发育障碍，营养不均衡会造成代谢性疾病，如肥胖。 营养问题：营养摄入不足会造成生长发育障碍，营养不均衡会造成代谢性疾病，如肥胖。 肿瘤：儿童的常见肿瘤与成年人不同，以神经系统肿瘤、血液系统肿瘤、实体瘤多见。 肿瘤：儿童的常见肿瘤与成年人不同，以神经系统肿瘤、血液系统肿瘤、实体瘤多见。 心理问题：生长环境单一、儿童期受到漠视或虐待、儿童期心理需求得不到满足，都会造成儿童发育障碍及心理疾病。 心理问题：生长环境单一、儿童期受到漠视或虐待、儿童期心理需求得不到满足，都会造成儿童发育障碍及心理疾病。 意外伤害：由于儿童好奇心旺盛，分辨危险的能力弱，容易出现溺水、误服、异物、摔伤等意外伤害。儿童由于器官体积小、血管神经纤细、心肺功能弱，遇到外部损伤时治疗难度较成年人更大。 意外伤害：由于儿童好奇心旺盛，分辨危险的能力弱，容易出现溺水、误服、异物、摔伤等意外伤害。儿童由于器官体积小、血管神经纤细、心肺功能弱，遇到外部损伤时治疗难度较成年人更大。


儿科疾病的诊断手段和成人基本相同，包括： 影像学检查： 影像学检查： X 线检查：是常用的检查，可了解腹部、胸部、骨骼等器官的情况。配合造影剂可以进行更多的脏器功能评估。 X 线检查：是常用的检查，可了解腹部、胸部、骨骼等器官的情况。配合造影剂可以进行更多的脏器功能评估。 CT 及增强 CT：比 X 线更为清晰，但辐射也更多。医生会权衡利弊后再建议儿童进行 CT 检查，既不能耽误诊断，也要避免儿童接触过多辐射。但也不要一听到 CT 就排斥，一次常规 CT 检查的辐射量远远不足以造成对人体的损害，且儿童还可以使用低剂量 CT 检查。 CT 及增强 CT：比 X 线更为清晰，但辐射也更多。医生会权衡利弊后再建议儿童进行 CT 检查，既不能耽误诊断，也要避免儿童接触过多辐射。但也不要一听到 CT 就排斥，一次常规 CT 检查的辐射量远远不足以造成对人体的损害，且儿童还可以使用低剂量 CT 检查。 磁共振（MRI）：MRI 检查没有辐射，对于脑、脊髓、软组织显像较 CT 更为清晰。但检查时间较长（约需要 10～20 分钟左右）、噪音较大，需要孩子全面配合，年纪小的孩子要等入睡后才能检查，必要时需要使用镇静药物。 磁共振（MRI）：MRI 检查没有辐射，对于脑、脊髓、软组织显像较 CT 更为清晰。但检查时间较长（约需要 10～20 分钟左右）、噪音较大，需要孩子全面配合，年纪小的孩子要等入睡后才能检查，必要时需要使用镇静药物。 彩超：彩超检查无创伤、无辐射，较为快捷，可以评估各个脏器的状态。 彩超：彩超检查无创伤、无辐射，较为快捷，可以评估各个脏器的状态。 血液化验：血气分析、血常规、生化、激素、自身抗体、血培养等，根据疾病不同进行选择。 血液化验：血气分析、血常规、生化、激素、自身抗体、血培养等，根据疾病不同进行选择。 尿标本、粪便标本、脑脊液标本、痰液标本等化验，根据疾病不同增加相应组织液化验检查。 尿标本、粪便标本、脑脊液标本、痰液标本等化验，根据疾病不同增加相应组织液化验检查。 代谢病筛查：串联质谱分析可以发现代谢病。虽然遗传代谢病每一种都发生率较低，为罕见病，但全部的遗传代谢病发病率相加后并不罕见。儿童期是遗传代谢性疾病的症状显现时期。 代谢病筛查：串联质谱分析可以发现代谢病。虽然遗传代谢病每一种都发生率较低，为罕见病，但全部的遗传代谢病发病率相加后并不罕见。儿童期是遗传代谢性疾病的症状显现时期。 发育评估：如果怀疑存在发育异常，可进行发育评估。 发育评估：如果怀疑存在发育异常，可进行发育评估。 染色体及基因分析：对于罕见病及怀疑存在基因异常的情况下，医生会建议完善相应的检查。 染色体及基因分析：对于罕见病及怀疑存在基因异常的情况下，医生会建议完善相应的检查。


出生后 1 个月以内的新生儿，生病要去看新生儿科；1 月龄以上的孩子根据病情看儿内科、儿外科，或去看更细分的科室，如小儿呼吸科、小儿消化科、小儿内分泌科。 不同医院对儿科病人的收治年龄界定可能不同，有些医院以 14 岁为界，有些医院以 18 岁为界。 儿科疾病的治疗详见各个具体疾病。


应该给孩子提供营养丰富、品种多样的食物。保证孩子在各个阶段食物营养比例协调；充足的营养和微量元素是孩子健康生长发育的基础。


营造良好的家庭环境，给孩子足够的关注； 营造良好的家庭环境，给孩子足够的关注； 保证足够的运动时间，接受充足的阳光、清洁的水和空气； 保证足够的运动时间，接受充足的阳光、清洁的水和空气； 养成规律的生活习惯。 养成规律的生活习惯。


母乳喂养至 1 岁以上。 母乳喂养至 1 岁以上。 大人孩子都应该勤洗手，用肥皂或洗手液。 大人孩子都应该勤洗手，用肥皂或洗手液。 按时接种疫苗，有条件者自费疫苗也要接种。 按时接种疫苗，有条件者自费疫苗也要接种。 避免去人多、封闭的公共场所；不要和患有传染性疾病的小朋友一起玩耍。 避免去人多、封闭的公共场所；不要和患有传染性疾病的小朋友一起玩耍。 对孩子进行安全教育，避免意外伤害。家中的药物、细小零件要放在高处，避免幼童接触、误服；不要让孩子单独玩水；注意安装护栏，尽量不要让孩子离开大人视线。 对孩子进行安全教育，避免意外伤害。家中的药物、细小零件要放在高处，避免幼童接触、误服；不要让孩子单独玩水；注意安装护栏，尽量不要让孩子离开大人视线。


儿童鼻窦炎（sinusitis in children），也称小儿鼻窦炎，是指儿童时期的鼻窦炎症，其中鼻窦是分布在鼻腔周围的含气的骨质腔，共 4 对，均与鼻腔相通，有湿润和温暖吸入的空气、参与脸部造型、支撑头颅内部、减轻头颅重量等作用。 研究表明鼻窦炎多见于儿童，与儿童特殊的生理结构、免疫功能发育不全等原因有关。除常见鼻部症状如鼻塞、流脓鼻涕外，还可合并头痛、咳嗽、精神萎靡等其他表现。易被误诊为「感冒」，治疗方面多需积极对症处理，病因明确、症状较重时也可行手术治疗。


不完全一致。 感冒通常指普通感冒，多指由病毒感染导致的急性上呼吸道感染性疾病，临床表现可有咽痛、咳嗽、鼻塞、打喷嚏、流涕、发热、头痛等，一般一周左右可自愈。 而儿童鼻窦炎可继发于感冒后，病因不限于病毒感染，可合并细菌感染、过敏、腺样体肥大等其他原因。


最主要的表现为咳嗽、鼻部症状等表现。 ：夜间咳嗽较重，白天也可发生，当仅有夜间咳嗽时，要注意鼻后滴流或反应性气道疾病的发生。 鼻部症状：可见流涕和鼻后滴流、鼻塞和/或充血等表现。 其他： 面部或头部疼痛，幼儿不会表述，可表现为烦躁、哭闹、呕吐。 可伴有发热，严重者可出现行为异常，如精神萎靡、烦躁不安、拒食、甚至抽搐等，甚者可影响听力。 由于长期鼻阻塞和张口呼吸，可导致患儿颌面部，胸部以及智力等发育不良。


儿童鼻窦炎可并发中耳炎，下呼吸道感染，眼部感染、视力下降，甚至颅内感染。


儿童鼻窦炎需与普通急性上呼吸道感染、过敏性鼻炎、真菌性鼻窦炎等相鉴别。


多因急性上呼吸道感染、急性鼻窦炎未能及时或有效治疗，或反复发作迁延导致。儿童鼻窦窦口相对较大，病原体易经窦口侵入鼻窦。 扁桃体、腺样体肥大或感染，可引起鼻阻塞，影响鼻腔和鼻窦粘膜及纤毛的正常功能和活动。 变态反应：即超敏反应，俗称过敏，多数儿童鼻窦炎与此有关，如哮喘、过敏性鼻炎等。可引起鼻腔和鼻窦的粘膜水肿，鼻窦引流障碍，导致鼻窦炎。 免疫机能发育不全：儿童抵抗力及对外界的适应能力均较差，易患感冒，上呼吸道感染等感染性疾病。 下呼吸道感染及慢性炎症：慢性支气管炎和支气管扩张与儿童鼻窦炎互为因果，互相影响。 胃食管反流性疾病：也是儿童鼻窦炎重要的原因。 鼻腔异物、鼻部外伤后继发感染。


一般医生根据病史、症状及体征结合相应检查，排除其他疾病后可诊断。如孩子患感冒 7 天以上，经常规治疗后鼻塞、流涕等症状不减轻反而加重，甚至流很多黄脓涕，应怀疑有鼻窦炎，进一步行相关检查明确。


儿童特别是幼儿不会表述，因此与家长多沟通，包括病史和症状的询问尤为重要，同时配合相关的检查。 鼻腔及咽部检查：年龄较大的儿童可行鼻内镜检查，年龄较小的儿童如不能配合，可行前鼻镜检查。主要观察鼻腔粘膜有无充血、肿胀，鼻涕的性质和定位，是否有鼻息肉，腺样体是否肥大，咽部是否可看到倒流的脓鼻涕，扁桃体是否肿大等。 变态反应学检查：判断患儿是否为特应性体质，以及过敏源的判断，对诊断和治疗比较有意义。 影像学检查主要为鼻窦 CT：X 线检查对鼻窦炎诊断意义不大已被鼻窦 CT 检查取代。鼻窦 CT 可清晰地显示鼻腔和鼻窦的情况，如鼻窦粘膜肥厚，窦口（鼻窦与鼻腔相通的开口）阻塞，窦腔透明度下降，均支持鼻窦炎。 血液检查：如血常规、C 反应蛋白等，有助于了解炎症情况，指导用药及判断疗效。 因儿童鼻窦炎多合并其他疾病，应根据患儿鼻部以外的其他合并表现完善相关疾病的其他检查。


儿童鼻窦炎的治疗主要目的是恢复鼻窦的正常生理功能，消除感染病原体，防止疾病迁延不愈出现并发症，应以药物治疗为主，配合鼻腔生理盐水冲洗。药物治疗主要有以下几方面： 抗生素治疗：有脓鼻涕需考虑合并细菌感染，应足量足疗程使用，一般至少 10 天，如阿莫西林或头孢类，如头孢泊肟酯，要注意有无药物过敏。 鼻用糖皮质激素：可缓解鼻黏膜炎症，减轻水肿，但使用时间不能过长，如糠酸莫米松鼻喷雾剂。 减充血剂：减轻局部充血，使用时间一般 3～5 天，不能超过 7 天，可抑制鼻纤毛运动，如麻黄碱滴鼻液。 粘液促排剂：促进和改善纤毛清除功能，稀释脓鼻涕，促进排出，如切诺（桉柠蒎肠溶软胶囊）。 抗组胺药：对有变应性因素的儿童使用，如氯苯那敏。


饮食上，要多食营养丰富、易于消化的食物，不挑食，食物多样化，尽量减少辛辣刺激性食物。 注意保暖，避免受凉吹风等，规律生活作息，保证充足睡眠，秋冬季节天气干燥时可使用加湿器维持室内适宜湿度。


因儿童鼻窦炎容易反复，因此需要复诊，一般门诊复查鼻腔及咽部检查、血液检查。


及时彻底治疗感冒及上呼吸道感染，当有扁桃体炎反复发作时应彻底治疗； 坚持用冷水洗脸，增强鼻腔粘膜的抗病能力； 擤鼻涕不宜过猛，宜按压一侧鼻孔，稍稍用力外擤； 鼻涕过浓或天气干燥时用盐水喷鼻、洗鼻； 尽量少去不通风人口密集的公共场所； 适当体育锻炼增强自身抵抗力等，以减少儿童鼻窦炎的发生。


白血病是儿童最常见的恶性肿瘤之一。这种肿瘤发生在造血系统，造血干细胞在分化过程中，发生异常、凋亡障碍或恶性增殖，从而导致了白血病。 得了白血病，骨髓产生的不是我们人体所需的正常血细胞，而是异常血细胞，异常血细胞产生越多，正常血细胞产生就越少。等异常血细胞生长失控并进入血液，转移到身体各处后，就会引发一系列症状。 我国 10 岁以下孩子，白血病的发生率在 3/10万～4/10万[1]，男孩发病率高于女孩。近几年，白血病的发病率和病死率，还有逐年增高的趋势。 根据白血病细胞的分化程度和自然病程的长短，可将白血病分为急性和慢性两大类，白血病可以分为急性和慢性两大类，儿童时期以急性白血病为主，占到 90%～95%。 根据增生的白细胞的种类，儿童急性白血病又分为两大类： 1. 急性淋巴细胞白血病（ALL） 占小儿白血病的 70%～85%，近年来此类白血病的疗效有明显提高，5 年生存率可以达到 80%以上[2]。 2. 急性髓系白血病（AML） 也叫急性非淋巴细胞白血病（ANLL），占 15%～20%，可发生于任何年龄。 目前初治完全缓解率可达 90%[3]，5 年无复发生存率约为 50%[3]。其中，急性早幼粒细胞白血病（APL）经治疗后 5 年无病生存率可以达 90%以上 [4]。 这里提到的完全缓解，是指白血病的症状和体征消失，血象和骨髓象基本正常，血片中找不到幼稚细胞，骨髓中原始细胞 <5%。 其他特殊类型白血病在儿童中都比较少见甚至罕见，比如先天性白血病、毛细胞白血病、嗜酸细胞白血病、嗜碱粒细胞白血病等。


儿童急性白血病的病因尚不明确，目前认为，白血病的发生与病毒、电离辐射、化学物质暴露及遗传因素等有关[1]。 1. 病毒感染 多年研究已证明，人类 T 细胞白血病病毒（HTLV），可引起人类 T 淋巴细胞白血病。因此，有人推测，儿童白血病也可能由于病毒引起，但目前尚未找到确凿证据。 2. 大剂量辐射暴露 目前已有证据证明电离辐射可以引起人类白血病[2]，比如在曾经放射治疗胸腺肥大的儿童中，白血病发生率较正常儿童高 10 倍。 不过，常规影像学检查（包括拍 X 线检查、CT 检查等）使用的放射线剂量很小，没有发现继发白血病的报道。 这里多说一句，生活中常用的手机、家用电器（如电视、平板电脑、微波炉、电冰箱等）、广播电台调频等，产生的是非电离辐射，不用担心。 3. 化学物质 长期大剂量接触某些化学物质，如杀虫剂、苯及其衍生物、亚硝酸类、氯霉素、保泰松等，均可能诱发白血病。 苯类物，可以来自二手烟、香火、蚊香、油漆、家具的胶合剂、清洁剂等。 亚硝酸类，在变质的蔬菜及食品、熏腊食品中含量较高。 近来研究表明， 暴露于金属粉尘、烟熏和铅的父母，他们的孩子的白血病发生率也较高，但主要以急性粒细胞白血病为主[3]。 另外，有研究证实，孕妈妈在怀孕末期大量吸烟，或家人在孩子出生后吸烟，均可能导致孩子得白血病的风险增加。 4. 遗传因素 白血病不是遗传病，但有遗传缺陷的孩子更容易发生白血病。直系家属罹患白血病的，孩子患白血病的发生率比普通人群大约高 3～4 倍。  北美的研究显示，体重指数升高，急性髓系白血病的危险度也会升高，尤其是急性早幼粒细胞白血病的危险度升高显著[2]。


儿童急性白血病的发病的表现多种多样，最常见的有下面 5 种。 1. 不易解释的容易被感染 白血病的孩子容易被感染，和免疫功能低下、白细胞数量及其功能异常有关。 孩子发病时，常伴有感染[1]，比如扁桃体炎、气管炎、肺炎、胃肠炎、牙龈发炎、肾盂肾炎、皮肤疖肿、伤口轻微化脓等。少数孩子发病时，会有较严重的感染如脓毒血症、脑膜炎等。 2. 比平常更易发热 发热是 50%～60% 的孩子的开始出现的症状，多为低热，一般不伴寒战。这种发热用抗生素治疗是无效的。  贫血会逐渐加重，可表现为面色苍白、疲劳、虚弱无力、头晕、食欲缺乏、心悸、活动后气促、劳累时呼吸困难等。 一般来说，孩子越虚弱，那么就说明他的贫血情况越严重。但是白血病孩子出现的虚弱症状比较特殊，与贫血严重程度可能不相符合，也与劳累后的疲劳程度不符。 4. 比平常更易出血 容易出血是急性白血病常见的早期表现[2-4]，得急性早幼粒细胞白血病时这种表现尤为突出。 包括： 皮肤反复出现青紫、瘀斑、出血点，或外伤后不易止血； 鼻出血、牙龈出血； 消化道出血，如呕血、血便、黑便等； 尿血、阴道出血、月经过多、结膜出血等。 血常规可能会提示血小板减少。 5. 白血病细胞侵犯其他组织的表现 骨骼疼痛或骨关节疼痛：孩子可能会表现为跛行（因流向腿部的血流过少而引起的疼痛，导致走路一瘸一拐）、不想走路、拒绝负重（抬不了重物）等。 骨骼疼痛或骨关节疼痛：孩子可能会表现为跛行（因流向腿部的血流过少而引起的疼痛，导致走路一瘸一拐）、不想走路、拒绝负重（抬不了重物）等。 肝大、脾大、腹胀、腹痛、腹泻：孩子可能会表现为厌食、体重减轻超过 10%、腹部膨隆等。 肝大、脾大、腹胀、腹痛、腹泻：孩子可能会表现为厌食、体重减轻超过 10%、腹部膨隆等。 可在皮肤下方看见或摸到肿大的淋巴结。 可在皮肤下方看见或摸到肿大的淋巴结。 头痛、喷射性呕吐、惊厥、嗜睡或昏迷。 头痛、喷射性呕吐、惊厥、嗜睡或昏迷。 单侧或双侧睾丸肿大，质地变硬或呈结节状，缺乏弹性感，可有触痛（碰到就痛）； 单侧或双侧睾丸肿大，质地变硬或呈结节状，缺乏弹性感，可有触痛（碰到就痛）； 阴囊无痛性肿大（有肿大，但不感觉到疼痛），阴囊皮肤可呈红黑色。 阴囊无痛性肿大（有肿大，但不感觉到疼痛），阴囊皮肤可呈红黑色。 胸痛，可有胸骨、长骨的压痛，25% 的孩子会以四肢长骨（比如肱骨、桡骨、尺骨、股骨等手足所在的骨）、肩关节、膝关节、腕关节、踝关节等关节疼痛为刚开始的表现。 胸痛，可有胸骨、长骨的压痛，25% 的孩子会以四肢长骨（比如肱骨、桡骨、尺骨、股骨等手足所在的骨）、肩关节、膝关节、腕关节、踝关节等关节疼痛为刚开始的表现。 面部、颈部或上肢肿胀，呛咳、吞咽困难、呼吸困难等。 面部、颈部或上肢肿胀，呛咳、吞咽困难、呼吸困难等。 丘疹、斑疹或斑丘疹、皮肤结节、肿块，结节呈紫色或灰蓝色。 丘疹、斑疹或斑丘疹、皮肤结节、肿块，结节呈紫色或灰蓝色。 需要提醒的是，白血病的症状并不典型，个体间也存在较大差异，医生不会仅凭临床表现就做出诊断。 白血病最终的确诊，需要做外周血涂片、骨髓穿刺活检行骨髓细胞形态学及细胞化学等检查。急性白血病的孩子在治疗阶段，往往还需要通过腰椎穿刺，鞘注药物来预防或治疗中枢神经系统白血病。 有些家长会担心骨髓穿刺（简称「骨穿」）、腰椎穿刺（简称「腰穿」）会不会伤害孩子身体。其实，家长不必担忧，骨穿、腰穿属于血液科常规操作，安全，可承受，对身体损害很小，并没有某些大众媒体宣传中的那么痛苦不堪。 鞘注药物来预防或治疗中枢神经系统白血病


随着医疗技术的进步，儿童急性白血病已不再被认为是一种绝症了，而是一种可治性的疾病。 目前，儿童白血病的 5 年无病生存率已可高达 80% 以上，急性髓系白血病的初治完全缓解率可达 90%[1]，5 年无复发生存率约为 50%，其中，急性早幼粒细胞白血病经治疗后 5 年无病生存率达 90% 以上 [2]。 这里提到的完全缓解，是指白血病的症状和体征消失，血象和骨髓象基本正常，血片中找不到幼稚细胞，骨髓中原始细胞 <5%。 因此，孩子确诊急性白血病后，不要轻易言弃，而应当积极面对，尽快开始治疗。 急性白血病的治疗主要是以化疗为主的综合疗法，包括防治中枢神经系统白血病和睾丸白血病，给予积极的对症支持治疗，原则是早诊断、早治疗、规范治疗，专科医生会根据每个孩子的具体病情，制定个性化的治疗方案。 下面简单介绍一下方案的大致原则。 1. 急性淋巴细胞白血病 可采用化疗药物杀死白血病细胞，一般需经历 3 个阶段的治疗： 诱导缓解治疗： 持续约 4～5 周，孩子需住院，联合数种药物完成化疗，快速杀灭白血病细胞，尽快获得完全缓解。 诱导缓解治疗： 持续约 4～5 周，孩子需住院，联合数种药物完成化疗，快速杀灭白血病细胞，尽快获得完全缓解。 巩固 / 强化治疗： 持续数月，化疗的剂量高于先前的诱导化疗，孩子需在间断住院治疗。目的是杀灭残留的一些异常血细胞，最大程度地清除白血病细胞，预防白血病复发。 巩固 / 强化治疗： 持续数月，化疗的剂量高于先前的诱导化疗，孩子需在间断住院治疗。目的是杀灭残留的一些异常血细胞，最大程度地清除白血病细胞，预防白血病复发。 维持治疗： 可能持续 2 年或更久，大多数孩子能恢复日常活动，但孩子可能需要口服药物化疗，还需要进行若干次腰穿鞘注。避免中枢神经系统或睾丸部位的复发，以免导致治疗失败。 维持治疗： 可能持续 2 年或更久，大多数孩子能恢复日常活动，但孩子可能需要口服药物化疗，还需要进行若干次腰穿鞘注。避免中枢神经系统或睾丸部位的复发，以免导致治疗失败。 其他的治疗方法还包括，造血干细胞移植、放射治疗（简称「放疗」）、分子靶向药物治疗（仅作用于具有某些特性的癌症的药物治疗）、细胞免疫治疗（作用于机体的抗感染系统以杀灭癌细胞）等。 2. 急性髓系白血病 急性髓系白血病一旦确诊也应立即接受治疗。 急性髓系白血病的治疗通常包括 2 个部分： 诱导缓解治疗： 化疗大约 1 周 ，化疗后间歇期 2～3 周左右。化疗以及化疗后骨髓抑制期需住院治疗。 所谓缓解的定义是，经显微镜或流式细胞仪检示外周血、骨髓中白血病细胞被消除，骨髓造血重建，白细胞、血红蛋白和血小板在血液中的浓度恢复正常或接近正常[1]。 然而，缓解不等于就已经是治愈了，获得缓解只是第一步，还需要进一步治疗以获得更好的长期疗效。 缓解后治疗： 也就是巩固治疗或 / 和根治性强化治疗。 巩固治疗是指进一步化疗，孩子可能需要每月住院几日接受静脉化疗，可能持续 3～4 个月。造血干细胞移植属于干细胞支持下的根治性强化治疗。 急性早幼粒细胞白血病（APL）比较特殊，其治疗与其他类型急性髓系白血病有所不同，有针对白血病基因的靶向药物治疗，联合或不联合其它药物化疗。 化疗后再进行造血干细胞移植，是目前根治大多数白血病的常见治疗策略。通过移植，能最大程度地清除体内的残留白血病细胞，并重建骨髓正常造血以及免疫功能。 急性白血病的总治疗时间需要根据患者的身体状况和病情变化来决定，大多数治疗方案的完成需要耗时 1.5～3 年不等。维持治疗阶段，孩子大多可上学和进行其他活动。 小 Tips： 在治疗白血病的过程中，家长常常有下面 2 种错误认知，需要注意： 认为化疗的毒副作用大，而想着减少用药量 有些家长担心化疗的副作用，总是想着怎么去减少用药量。 其实，专科医生会根据孩子的情况，予以科学地、按量个体化制定用药方案，必然也是权衡利弊了的，遵医嘱用药就好，擅自减少用药量往往是治疗效果不理想的原因之一。 当然，如果孩子在治疗中出现任何副作用或问题，应及时告知医生，这点也很重要。 认为白血病是一种很严重的病，而想着加大用药量 有些家长不了解白血病，觉得是一个很严重的毛病，老是想着去擅自加大药量。 我们需要了解的是，化疗药物是一把双刃剑，用对了是治病，用过量了往往会加重其毒副作用的风险，甚至会引发其他的严重疾病。所以建议家长按医嘱进行治疗。


在白血病治疗过程中，医生会常常提到的一种治疗方案，就是造血干细胞移植。 1. 可根治大多数白血病 造血干细胞移植能替换骨髓中被化疗或放疗杀死的细胞，化疗后进行造血干细胞移植的治疗方案，是目前根治大多数急性淋巴细胞白血病和部分急性髓系白血病的方法。 当急性髓系白血病孩子选择移植治疗时，一般在巩固治疗第 2 疗程后进行，这样的缓解状态使移植效果更好。 2. 造血干细胞可来自自己或他人 常见的造血干细胞移植分为两大类： 一类是自体造血干细胞移植，孩子的干细胞回输给自己，也就是供者与受者是同一人。 一类是自体造血干细胞移植，孩子的干细胞回输给自己，也就是供者与受者是同一人。 另一类是异基因造血干细胞移植，是健康供者的干细胞回输给患者，也就是供者与受者不是同一个人。 另一类是异基因造血干细胞移植，是健康供者的干细胞回输给患者，也就是供者与受者不是同一个人。 进行异基因造血干细胞移植的前提条件之一，是获取合适的造血干细胞。 异基因造血干细胞的来源，主要包括 3 种： 亲缘供者，即与孩子有亲缘关系且血液相匹配的人； 亲缘供者，即与孩子有亲缘关系且血液相匹配的人； 非亲缘供者，即与孩子无亲缘关系但血液相匹配的人； 非亲缘供者，即与孩子无亲缘关系但血液相匹配的人； 相匹配的新生儿脐带血。 相匹配的新生儿脐带血。


复发定义为身体的任何部位再现白血病细胞。大多数复发发生在治疗过程中或治疗结束后前 2 年内，尽管也有在诊断后 10 年或更晚发现首次复发。 因此，在孩子白血病治疗好了，家长还需要待孩子定期去医院复查，以评估白血病是否复发，并及时采取措施。 1. 治疗后需定期复查，尽早发现问题 复查时，医生会询问孩子近期情况，并进行相关检查，包括体格检查和血液检测，有时还可能会包括骨髓穿刺活检。 比如： 停药后 2 年内：每 3 个月左右进行 1 次血常规检查，每年行全面体格检查，重点检查淋巴结、肝脾及睾丸[1]。 停药后 2 年内：每 3 个月左右进行 1 次血常规检查，每年行全面体格检查，重点检查淋巴结、肝脾及睾丸[1]。 停药第 3 年以后：每 6 个月左右进行 1 次血常规检查，每年进行正常儿童体格检查。一旦发现有复发症状（也就是儿童白血病的症状），则意味着可能是白血病已经复发，需要随时去医院查看[1]。 停药第 3 年以后：每 6 个月左右进行 1 次血常规检查，每年进行正常儿童体格检查。一旦发现有复发症状（也就是儿童白血病的症状），则意味着可能是白血病已经复发，需要随时去医院查看[1]。 2. 确定复发后，需接受进一步治疗 在确定复发后，可能需接受进一步治疗，包括化疗、放疗、免疫治疗（利用机体免疫系统杀死癌细胞）或/和造血干细胞移植。


不同的化疗药物会有不同的副作用。 在孩子开始化疗前，家长可通过各种正规途径，比如咨询医生或查询相关医学网站等，先了解药物可能会带来哪些副作用的风险，以及正确的应对方法。 这样做，可以帮助孩子缓解化疗带来的不适，保持好的身体状态和情绪，以便更好得配合下一次治疗。 1. 恶心呕吐等胃肠道不适 大部分化疗药物可引起恶心、呕吐、食欲下降等消化道反应，可遵医嘱使用止吐药物。 恶心呕吐时，先停止给孩子吃东西，等他呕吐后及时漱口，清除嘴里的呕吐物。家长可引导孩子做自己感兴趣的事情以分散其注意力，使其保持愉快的心情。 在孩子想吃东西的时候，尽量鼓励进食，不想吃或抗拒吃的时候不要强迫进食，不要让孩子对食物和进食行为产生厌恶感或出现负面情绪。 2. 口腔黏膜红肿、溃疡等口腔并发症 在化疗过程中，孩子极易发生口腔并发症，主要包括口腔溃疡与感染及口腔出血，这不仅给孩子带来极大的痛苦，影响进食，严重者可导致全身感染，威胁孩子生命。 而有效的口腔护理，可预防和减少口腔并发症的发生，包括漱口、刷牙等，家长还要注意牙龈、口腔黏膜等有没有红肿、出血、溃疡、白斑等情况，以便及时采取措施。 3. 脱发反应 阿糖胞苷、长春新碱等化疗药物，会导致孩子脱发。 脱发会从第一次化疗后的 1～2 个星期后开始，在治疗的两个月内脱发反应最严重，化疗停止后约 1～2 个月后，毛发会再生。 如有需要，家长可以和孩子一起去买假发戴，在此期间，也需要注意头皮的清洁卫生，家长可以每天给孩子洗头。 小 Tips： 想提醒家长们，孩子生病期间，要通过靠谱渠道获取正确的白血病相关医学信息，不要听信小道消息，不建议尝试偏方等治疗方法，避免耽误孩子病情。 可以积极寻求社会支持，参与病友互助群等，减轻一些经济和心理负担。 家长要学会观察孩子病情，比如有无感染、出血等表现；学习必要的医学护理知识，比如发热、便秘等家庭护理以及感染的预防；熟知白血病相关治疗方法、药物等名称和用药。 最后，孩子生病后，父母是孩子的重要支持，要给孩子心理支持和陪伴，鼓励正常学习、社交活动等，树立对未来及生活的信心。


孩子治疗出院后，家庭护理是一场持久战，爸爸妈妈们需要着重做好下面 6 件事[1-8]。 1. 妥善处理孩子发热 白血病孩子发热是比较常见的，家长需要密切观察孩子体温变化情况，以及有无其他伴随症状。如果孩子出现反复发热或持续性发热（超过 2～3 天），需要及时就诊。 发热时，推荐先物理降温。如果高热不退，应及时就诊。血小板 50000/uL 以下时，避免阿司匹林等非甾体类解热镇痛药的应用，以免加重出血倾向。 发热期间，让孩子卧床休息，同时保持环境通风，合理穿衣盖被，鼓励孩子少量多次地多喝白开水，必要时可予冰帽降温，但应注意在冰帽里垫个毛巾，防止枕部及耳后的冻伤。 冰帽，图片来源：网络 不要去捂汗，不要让孩子忽冷忽热。不推荐冰水擦浴，切忌不要用酒精擦浴，否则可能会增加出血倾向。 如果孩子食欲正常，那么饮食一般不需要特别调整，照常吃喝就好；如果食欲差，可以给孩子高蛋白、丰富维生素、清淡易消化饮食。 2. 充分休息，但要适量活动 因为贫血，白血病孩子容易疲劳，而休息可减少机体的耗氧量，帮助缓解疲劳。 但孩子一般不需绝对卧床（也就是一天到晚躺在床上），家长应根据孩子的贫血程度及化疗的进程，与专科医生、家人一起共同制定合理的休息与活动计划。 重度贫血的孩子应卧床休息，如果缺氧显著，可以吸氧，改善组织缺氧情况。长期卧床时，应经常更换身体姿势，轮换着平躺或左右侧躺，防止压疮 / 褥疮，并注意保暖。下床时需防止跌倒。 3. 避免营养失调 常见的造成白血病孩子营养失调的原因有，食欲下降、化疗药物的胃肠道副反应、口腔溃疡引起进食困难，以及各种原因导致营养消耗过多。 孩子的饮食营养状况，将直接影响化疗耐受及病情的恢复。建议家长每周给孩子测量一次体重，以监测孩子的营养状况。 不做化疗的时候，注意食物选择 最好让孩子多吃一些高蛋白、高热量、丰富维生素清淡易消化的食物。要避免油腻、煎炸及辛辣食物。建议经常更换烹饮方式，并注意调配食物的色、香、味，以增强孩子食欲。 在口腔溃疡时，应避免过热、粗糙、坚硬及酸性强的食物。血小板减少时，应避免给宝宝吃粗糙、坚硬、带刺、过烫及刺激性强的食物，减少出血的风险。 化疗期间，注意饮食禁忌 饮食安排谨遵医嘱，如果医生没有提及，家长要主动咨询，因为不同化疗药物对饮食的要求是不一样的。比如在进行左旋门冬酰胺酶化疗时，应给孩子进行低脂饮食，避免吃肥猪肉、蛋黄、虾鱼等海产品，减少胰腺分泌的压力。 4. 积极预防感染 因为白血病孩子的免疫力较差，爸爸妈妈们需要注意观察孩子有没有感染相关的症状，并及时采取措施。 注意观察有无感染表现 家长除了关注体温外，也需要注意孩子有没有牙龈红肿疼痛、喉咙疼痛、咳嗽咳痰、流鼻涕、打喷嚏、鼻塞、口腔溃疡，肛裂、肛周脓肿、尿道口红肿、尿频、尿急、尿痛、外阴异常分泌物等。 出现异常表现，要及时就诊，妥善治疗。 注意室内环境通风和饮食卫生 家长在平时也要做好下面四件事。 注意给房间勤通风，每次通风至少 30 分钟，一天不少于 2 次。 注意给房间勤通风，每次通风至少 30 分钟，一天不少于 2 次。 保持孩子口腔清洁，吃饭前后、睡前、晨起常规漱口，有龋齿时及时治疗。 保持孩子口腔清洁，吃饭前后、睡前、晨起常规漱口，有龋齿时及时治疗。 注意饮食卫生，避免给孩子吃生的或未煮熟的食物，不吃变质食物，生吃瓜果蔬菜要洗净，能削皮的水果尽量削皮后再吃，尽可能不要在卫生条件差的餐馆进餐。 注意饮食卫生，避免给孩子吃生的或未煮熟的食物，不吃变质食物，生吃瓜果蔬菜要洗净，能削皮的水果尽量削皮后再吃，尽可能不要在卫生条件差的餐馆进餐。 注意孩子的手部卫生，勤剪指甲，尤其注意清洁手部和指甲缝隙，防止病菌经手入口。 注意孩子的手部卫生，勤剪指甲，尤其注意清洁手部和指甲缝隙，防止病菌经手入口。 5. 妥善预防出血 孩子出血的问题总是防不胜防，因此家长需要注意观察，并采取相应的预防措施。 注意观察有无出血表现 平时注意观察孩子有没有皮肤黏膜出血点及瘀斑瘀点、鼻出血、牙龈出血、呕血、黑便、头晕、剧烈头痛、喷射性呕吐、烦躁等等，并注意观察出血的部位、出血量及出血所持续的时间和频率等，以便就诊时医生了解病情。 根据血小板的结果进行针对性护理 如果孩子的血小板计数小于等于 50×10*9/L，应减少活动，避免外伤磕碰跌倒等，同时少让孩子哭闹，保持情绪稳定。 如果孩子的血小板计数小于等于 50×10*9/L，应减少活动，避免外伤磕碰跌倒等，同时少让孩子哭闹，保持情绪稳定。 如果孩子的血小板计数小于等于 20×10*9/L，则有自发性出血的危险，严重者甚至有发生颅内出血的危险，注意休息。避免跌倒、碰撞等，软食，保持大便通畅，避免猛烈使用腹压。保持情绪稳定。 如果孩子的血小板计数小于等于 20×10*9/L，则有自发性出血的危险，严重者甚至有发生颅内出血的危险，注意休息。避免跌倒、碰撞等，软食，保持大便通畅，避免猛烈使用腹压。保持情绪稳定。 控制室内湿度，避免鼻出血 室内湿度最好控制在 50% ～60%，让孩子少量多次地多喝白开水，同时家长还可以用生理性海水给孩子多喷喷鼻子，以及用纯凡士林涂抹鼻腔等，这样有助于维持鼻黏膜湿润，预防出血。 选择软毛牙刷，避免口腔黏膜及牙龈出血 使用软毛牙刷刷牙，不要用牙签剔牙，尽量避免吃坚硬、硬脆、带刺、煎炸类食物。 当孩子口腔黏膜及牙龈出血时，可用冰水或冰盐水漱口，使血管收缩减少出血;。如果出血渗血不易止住时，及时带孩子就诊。 保持大便通畅，避免肛门出血 保持大便通畅，便秘时不要用力排便，避免内脏出血，必要时可以用开塞露或口服乳果糖等通便药物。


白血病的发病确切原因仍不明确，但做好下面 3 件事，可以降低白细胞的发病风险[1-3]。 在怀孕期间，尤其是孕晚期，不要酗烟，不要暴露于二手烟、蚊香、烧香等挥发性化学物中。 在怀孕期间，尤其是孕晚期，不要酗烟，不要暴露于二手烟、蚊香、烧香等挥发性化学物中。 注意避免让孩子直接接触农药、化肥等物品。 注意避免让孩子直接接触农药、化肥等物品。 甲醛暴露与急性白血病之间的潜在相关性尚有争议，但甲醛毕竟不是好东西，室内装修还是需要注意避坑，少用刨花板、胶合板等含甲醛树脂的家具。儿童的居所避免过度装修，减少装修污染，装修好后需先通风，并请专业机构检测合格后再入住。 甲醛暴露与急性白血病之间的潜在相关性尚有争议，但甲醛毕竟不是好东西，室内装修还是需要注意避坑，少用刨花板、胶合板等含甲醛树脂的家具。儿童的居所避免过度装修，减少装修污染，装修好后需先通风，并请专业机构检测合格后再入住。


肠系膜淋巴结炎是指肠系膜上的淋巴结发炎。 在医学上，肠系膜淋巴结炎，也被称为「Brennemann 综合征」或「非特异性肠系膜淋巴结炎」[1]，可表现为急性或慢性腹痛，分为急性肠系膜淋巴结炎和慢性肠系膜淋巴结炎。 其中急性肠系膜淋巴结炎多见于 3～14 岁的儿童，尤其是 3～7 岁的儿童，好发于冬春季节，多为病毒感染，一般可自然痊愈。 如果想进一步了解急性肠系膜淋巴结炎的话，家长首先得清楚什么是肠系膜。 见过生的猪大肠的人都知道，在猪的大肠与小肠管边会有一张网状的组织结构，称之为「猪花油」，这就是肠系膜。 同样，人也有肠系膜，而且肠系膜上还有很多的结节，这些结节就是淋巴结。 淋巴结是人体重要的免疫器官，当病毒、细菌或其毒素等经淋巴管进入局部淋巴结，激发机体免疫反应，淋巴结内细胞就会迅速增殖，导致淋巴结肿大。 下图就是儿童的淋巴系统，其中绿色的点是淋巴结，绿色的线是淋巴管。 图片来源：[2] 图片来源：[3]


孩子得了急性肠系膜淋巴结炎，主要表现为发热、腹痛、恶心和呕吐，有时还会有腹泻或便秘[3]。  在疾病刚开始的 1～3 天，孩子可能会有发热，体温一般在 38.0℃～38.5℃ 之间[4]，但不会出现寒颤。  几乎所有儿童急性肠系膜淋巴结炎都会出现腹痛。如果孩子有发热的话，一般发热在先，后有腹痛。 腹痛会出现在身体任何部位，但常见的是肚脐周围及右下腹部位，同时疼痛波及区域可能较广且不固定。 大多为间歇性阵发性腹痛，比如每天出现 3～10 余次不等，每次持续 3～5 分钟；也可能呈持续性，但通常持续不到 1 小时，可自行消退，间歇期可无症状，孩子自我感觉良好。 疼痛程度有轻有重，但大多是不剧烈的，而且不会持续加重。 通常情况下，小宝宝（＜3 岁）没办法说出或说清楚疼痛的情况，比如性质、部位等，可能会出现双腿蜷缩或难以安抚的表现，但是儿童就不会因腹痛而出现身体屈曲。 发热和腹痛是该疾病的主要表现，另外还有恶心、呕吐等不适表现。


急性肠系膜淋巴结炎主要是病毒感染引起的，尤其是柯萨奇病毒、埃可病毒等肠道病毒，且多与上呼吸道感染有关，或继发于肠道炎症之后[3]。 上呼吸道感染 某些呼吸道病毒感染，比如肠道病毒感染（尤其是柯萨奇病毒以及埃可病毒等肠道病毒）、冠状病毒感染、流感病毒感染、腺病毒感染、呼吸道合胞病毒感染、副流感病毒感染、鼻病毒感染、人类偏肺病毒感染等，会引起疾病。 病毒性胃肠炎 某些胃肠道病毒感染，比如轮状病毒感染、诺如病毒感染、札如病毒感染、星状病毒感染、肠道腺病毒感染、柯萨奇病毒感染、埃可病毒感染、环曲病毒感染等[5]，也会引起急性肠系膜淋巴结炎。 某些细菌感染 某些胃肠道细菌感染，比如沙门菌感染、小肠结肠炎耶尔森菌感染、致病性大肠埃希菌感染等[5]，以及其他类型的细菌感染，如溶血性链球菌感染、金黄色葡萄球菌感染等，都会引起该疾病。  肺炎支原体感染，以及某些非感染性疾病，比如炎症性肠病、淋巴瘤等。


儿童急性肠系膜淋巴结炎临床表现缺乏特异性，医生会借助一些辅助检查来判断。其中腹部超声是诊断急性肠系膜淋巴结炎必需的检查项目[6]。 同时，医生还会建议进行抽血化验，比如血常规、C-反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白 A（SAA）、前降钙素（PCT）等，来判断孩子是否受到感染以及是哪种类型的感染。


一般来说，轻度或由病毒感染引起的急性肠系膜淋巴结炎，会在 1～4 周自行消失，但也可能会超过 4 周，最长可持续到 10 周[7]。


当孩子仅出现急性肠系膜淋巴结炎时，医生通常会这样处理。 发烧：进行退烧处理
在孩子发烧的时候，要不要用退热药，主要还是看孩子的精神状态怎么样，看有没有不舒服的表现。
具体判断方法：
如果孩子精神状态不好或有不舒服的表现，可以考虑用退热药，哪怕这个时候体温只有 38℃。
如果孩子精神状态很好，与平常无异，也不一定要去用退热药，哪怕这个时候已经烧到 39℃～40 ℃；但如果体温≥ 40 ℃ 了，则建议用退热药。
在睡觉，而且睡得香，让孩子继续睡就好，可不去打扰孩子睡觉，可不用退热药；但如果体温≥ 40 ℃ 了，则建议把孩子唤醒用退热药。
在睡觉，但睡得不安稳，可以考虑把孩子唤醒用退热药。 发烧：进行退烧处理 在孩子发烧的时候，要不要用退热药，主要还是看孩子的精神状态怎么样，看有没有不舒服的表现。 具体判断方法： 如果孩子精神状态不好或有不舒服的表现，可以考虑用退热药，哪怕这个时候体温只有 38℃。 如果孩子精神状态很好，与平常无异，也不一定要去用退热药，哪怕这个时候已经烧到 39℃～40 ℃；但如果体温≥ 40 ℃ 了，则建议用退热药。 在睡觉，而且睡得香，让孩子继续睡就好，可不去打扰孩子睡觉，可不用退热药；但如果体温≥ 40 ℃ 了，则建议把孩子唤醒用退热药。 在睡觉，但睡得不安稳，可以考虑把孩子唤醒用退热药。 退热药可以用布洛芬（如美林 / Motrin、Nurofen、迪尔诺、恬倩等）或对乙酰氨基酚（如泰诺林 / Tylenol、Panadol）。原则上用一种退烧药就好，一般是不建议，也没必要联用或交替使用两种退烧药。 退热药能口服尽量口服，实在无法口服退烧药再遵医嘱用栓剂，比如对乙酰氨基酚栓、（右旋）布洛芬栓等。 腹痛：看疼痛程度处理 如果孩子腹痛时间短，痛一会就不痛了，或疼痛程度较轻，不影响吃喝玩睡，这样的话，一般没必要用止痛药等去缓解。 如果孩子腹痛剧烈，影响食欲或睡眠，可遵医嘱使用镇痛药来止痛，比如布洛芬（如美林 / Motrin、Nurofen、迪尔诺、恬倩等）或对乙酰氨基酚（如泰诺林 / Tylenol、Panadol）[1]。 呕吐：若情况严重，可进行补液 如果孩子呕吐不厉害或次数不多，可以不用处理。 如果孩子呕吐剧烈，尤其是一吃就吐的时候，就需要遵医嘱禁食 4～6 小时，这样可以让他的胃肠道休息一下。当然，在此期间可以喝水，但水不能多喝，只要润润喉咙和嘴唇就好。 只要孩子出现呕吐，就需要注意补液，来预防或纠正脱水，电解质紊乱。因此，在每次呕吐，尤其是量比较大时，需遵医嘱口服补液盐溶液（10mL/kg，单次上限 150mL）。如果一次喝不完，可以分多次喝完，能喝多少是多少，直到呕吐停止。 腹泻：及时补液，防治脱水 孩子拉肚子需要留意其脱水情况。一般来说，只要孩子有拉肚子，就需要注意补液，以预防和纠正脱水、电解质紊乱。 益生菌也可以在某些程度上减少该疾病的病程、严重程度和持续时间，可根据具体情况选用，尤其是对病毒感染导致的水样腹泻，医生可能会在孩子疾病刚开始的时候，给予益生菌治疗。 如果是细菌感染导致的，可遵医嘱使用抗生素治疗。如果是病毒感染导致的，通常是自限性，在一段时间内自己会恢复，不需要使用抗生素。 便秘：遵医嘱使用药物 如果孩子有便意但又出现排便困难，比如排便疼痛或哭闹、排便费力等，可遵医嘱临时使用一次小儿开塞露，但家长应注意的是，开塞露不应频繁使用，因为这样可能产生耐受性，也就是依赖性。 如果孩子长期便秘，或者总是反复无法好转，可在医生指导下口服渗透性轻泻药，比如聚乙二醇（PEG-3350，MiraLAX）、乳果糖口服溶液（比如杜密克、利动、拉韦等）等，具体用药谨遵医嘱。


孩子得了急性肠系膜淋巴结炎，大多会自己好转。家长不必过于担心，针对症状采取正确的护理方法，并让孩子多多休息，能促进康复。


带孩子按时接种疫苗 想要预防儿童急性肠系膜淋巴结炎，主要就是预防各种呼吸道和肠道的感染性疾病，其最重要的手段之一就是接种疫苗。 带孩子按时接种疫苗，尤其是肺炎疫苗、Hib 疫苗、流感疫苗、百白破疫苗、新冠疫苗、轮状病毒疫苗等。 培养孩子良好的饮食习惯
均衡饮食，不挑食、偏食；
养成喝白开水，不喝生水和未煮开过的自来水；
坚持补充维生素 D，预防营养不良、佝偻病。 培养孩子良好的饮食习惯 均衡饮食，不挑食、偏食； 养成喝白开水，不喝生水和未煮开过的自来水； 坚持补充维生素 D，预防营养不良、佝偻病。 培养孩子良好的生活习惯 培养孩子良好的生活习惯 从小培养良好的生活习惯，尤其是卫生习惯，比如饭前便后勤洗手，经常用肥皂和流动水洗手，而且每次洗手至少 20 秒钟，可以减少接触病菌的机会。 平时多带孩子去户外活动或锻炼身体，可以提高机体耐寒能力和对环境温度变化的适应能力。 室内注意开窗通风，尽量避免被动吸烟，包括二手烟和三手烟，如家人有吸烟的，建议戒烟。


腹膜是指人的肚子里，覆盖在内脏表面和腹壁的一层薄而光滑的浆膜 [1]。腹膜因为一些原因出现炎症，就叫做腹膜炎。 急性腹膜炎是一种突然发作的疾病，主要表现为肚子痛、肚子胀、肠鸣音（肠道蠕动的声音）减弱或消失、全身中毒（如寒战发热、脉搏弱、面色苍白、神志模糊等）[2]。 由于发病原因不同，急性腹膜炎又分为原发性和继发性两种，一般急性继发性腹膜炎比较常见。


宝宝患有急性腹膜炎时，通常有以下症状： 1. 消化道症状 比如恶心呕吐、肚子痛、肚子胀等。 2. 全身中毒症状 寒战发热、脉搏细弱、面色苍白、神志模糊等。 3. 腹部症状 按压肚子时会感觉疼痛。 出现「反跳痛」的症状：也就是用手指向肚子深方按压，然后突然松开手指，宝宝会感到一种抽痛感（一般家长很难掌握这种手法，建议可疑时尽早就医）。 出现腹肌紧张的症状：原本柔软的腹肌变得比较韧或比较紧，就是腹肌紧张，好比松弛的皮筋被拉紧时的感觉。腹肌紧张严重时，肚子的肌肉会像木板一样僵直，医学上称为「板状腹」。腹肌紧张在年龄大的宝宝中表现更明显 [1]。


根据病因不同，急性腹膜炎分为急性原发性腹膜炎、急性继发性腹膜炎两种。 1. 原发性常由细菌经血液传播导致 比如在上呼吸道感染中，细菌从皮肤进入血液传播到腹膜，或者女性阴道化脓感染，细菌向上扩散进入肚子，从而导致腹膜炎。 患有肾病综合征、肝功能障碍、脑室-腹腔分流或腹膜透析的宝宝，往往急性原发性腹膜炎的发病率较高。 2. 继发性通常是因为内脏发生病变 例如急性阑尾炎、绞窄性肠梗阻、各种原因导致的消化道穿孔、急性胆囊炎、急性胰腺炎等，都可能导致腹膜炎。


1. 出现单独的症状，先居家观察 如果宝宝出现了单独的恶心呕吐、肚子胀、肚子痛等症状，不一定是急性腹膜炎，也可能是急性肠胃炎或胃肠道功能紊乱，建议先居家观察。 观察期间，家长可给宝宝吃点清淡的东西，少吃多餐，适当休息。如果观察 1～3 天后无明显缓解或症状加重，甚至出现了腹膜刺激或全身中毒的症状，也要及时就医。 2. 出现多个症状立即就医 当宝宝存在急性腹膜炎的一个或几个表现时，比如典型的腹膜刺激征（即腹部压痛，反跳痛、腹肌紧张等）或全身中毒症状，建议立刻就医，可以选择小儿外科、小儿普通外科、儿科或小儿外科急诊。 3. 根据情况，选择手术或非手术治疗 儿童急性腹膜炎的治疗需要根据情况，先评估病因，再确定具体的治疗办法。 治疗方法分为非手术和手术治疗。绝大多数的急性继发性腹膜炎需要及时进行手术，如急性阑尾炎导致的急性腹膜炎需要切除发炎的阑尾，而消化道穿孔导致的腹膜炎则需要尽快手术修补肠道。 非手术治疗包括：抗感染治疗、对症治疗（发热可适当降温，肚子胀则禁食补液等）。


手术后，家长在护理过程中要注意以下两点，避免出现严重的并发症。 1. 尽早让宝宝下床活动 一般手术以后，宝宝会因为疼痛而不愿下床，家长也会心疼宝宝而尽量不让他活动。但炎症和手术的刺激会使肠道蠕动减弱，如果一直卧床不动，会使肠道形成粘连，严重的可能导致粘连性肠梗阻。 所以，一般腹部手术做完之后，如果宝宝能够承受就应该尽早下地活动，适当多走动能促进肠道蠕动，减少粘连发生。 2. 等宝宝排气排便后再进食 通常手术之前会禁食禁水，所以手术后，宝宝会很饿。有的家长会立刻给宝宝吃饭，甚至恨不得让他大鱼大肉吃到饱。 这样的做法是不对的。腹部手术后，尤其是涉及肠道的手术，不应该着急进食进水。因为早期肠道功能还未恢复，甚至肠道还存在伤口，过早进食进水可能会加重病情，甚至需要二次手术治疗。 当宝宝排气排便了，就提示肠道蠕动功能已经恢复，这时才能适当喝水吃饭，并且应该清淡饮食，尽量吃一些好消化的流食或半流食，避免暴饮暴食，避免吃辛辣刺激的食物等。


1. 及时治疗感染性疾病 对于患有特殊疾病的宝宝，比如肾病、肝病、肚子里放置了脑室 - 腹腔分流管或腹膜透析管，当出现了上呼吸道感染、肺炎等感染性疾病时，要积极治疗，及时控制感染，避免引起原发性腹膜炎。 大多数继发性腹膜炎很难预防，因为脏器的病变并不能人为控制，比如急性阑尾炎、肠道扭转等。所以在生活中，家长要密切关注宝宝情况，如果出现急性腹膜炎的症状，先初步评估，病情严重要尽快带宝宝就诊。 2. 养成良好的生活习惯 同时，生活中应该养成良好的生活习惯，避免肚子里的重要脏器出现病变。 比如，避免暴饮暴食而引起急性胰腺炎或急性胆囊炎；尽量母乳喂养，减少新生儿坏死性小肠结肠炎的发生率等。


血清中的碱性磷酸酶大多来自于骨骼和肝脏，常常用于辅助诊断骨骼、肝胆等方面的疾病。 1. 碱性磷酸酶的正常指标 由于生理性成骨细胞活跃，儿童和青少年的碱性磷酸酶水平通常比较高。 国内普通参考的是《诊断学》的标准，即 1～12 岁孩子的碱性磷酸酶＜ 500U/L； 1～12 岁孩子的碱性磷酸酶＜ 500U/L； 12～15 岁孩子的碱性磷酸酶＜ 750U/L[1] 12～15 岁孩子的碱性磷酸酶＜ 750U/L[1] 超过以上的值，则表明碱性磷酸酶增高。 但相比较而言，梅奥诊所的标准则更加细致，更具备参考意义： 参考文献：[2] 2. 碱性磷酸酶增高的原因 儿童碱性磷酸酶增高的原因有很多，通常可以分为生理性原因和病理性原因两类。 生理性原因 孩子在生理性的骨骼发育期（ 出生到青春期结束），碱性磷酸酶活力可能会比正常人高 1～2 倍。 另外，如果吃了脂肪含量高的食物，碱性磷酸酶活力也可能会升高。  碱性磷酸酶增高是判断佝偻病的一个辅助的临床指标。孩子如果患有佝偻病，碱性磷酸酶值也会增高。 但是，不能仅凭借碱性磷酸酶增高就确定孩子有佝偻病，佝偻病的诊断应该依据宝宝的临床表现、血生化，及骨骼 X 线检查来综合判断。 佝偻病常见的临床表现包括： 6 个月以内，宝宝可能会出现前囟边缘软，颅骨薄，轻按有「乒乓球」一样的感觉； 6 个月以内，宝宝可能会出现前囟边缘软，颅骨薄，轻按有「乒乓球」一样的感觉； 7～8 个月时，宝宝的头型可能会变成「方颅」，头围也较正常增大；手腕、脚踝等部位可能会出现圆形环状隆起； 7～8 个月时，宝宝的头型可能会变成「方颅」，头围也较正常增大；手腕、脚踝等部位可能会出现圆形环状隆起； 1 岁左右，宝宝的胸骨和邻近的软骨可能会向前突起，形成「鸡胸样」畸形等； 1 岁左右，宝宝的胸骨和邻近的软骨可能会向前突起，形成「鸡胸样」畸形等； 1 岁后，宝宝的股骨、胫骨、腓骨可能会弯曲，形成严重膝内翻（O 形）或膝外翻（「 X 形）样下肢畸形等。 1 岁后，宝宝的股骨、胫骨、腓骨可能会弯曲，形成严重膝内翻（O 形）或膝外翻（「 X 形）样下肢畸形等。 其他病理性原因 如果在儿保科医生的综合诊断下，排除了生理性原因和佝偻病，碱性磷酸酶增高还需要考虑以下这些疾病的可能。 阻塞性黄疸、病毒性肝炎、胆汁淤积性肝炎等病理性的碱性磷酸酶高； 阻塞性黄疸、病毒性肝炎、胆汁淤积性肝炎等病理性的碱性磷酸酶高； 外伤后的骨折愈合期导致的碱性磷酸酶高； 外伤后的骨折愈合期导致的碱性磷酸酶高； 软骨病等骨骼疾病； 软骨病等骨骼疾病； 肾病、严重贫血和白血病等。 肾病、严重贫血和白血病等。


孩子如果正处于生理性的骨骼发育期（出生到青春期结束），碱性磷酸酶活力可能会比成年人的正常参考值高 1～2 倍，只要没有其他不适症状，家长就不用太担心，这是正常的。 但是，如果宝宝有以下这些疾病史，则建议及时到医院就诊： 佝偻病、软骨病等骨骼疾病； 佝偻病、软骨病等骨骼疾病； 阻塞性黄疸、病毒性肝炎、胆汁淤积性肝炎等病理性的碱性磷酸酶高； 阻塞性黄疸、病毒性肝炎、胆汁淤积性肝炎等病理性的碱性磷酸酶高； 外伤后的骨折愈合期导致的碱性磷酸酶高； 外伤后的骨折愈合期导致的碱性磷酸酶高； 肾病、严重贫血和白血病等。 肾病、严重贫血和白血病等。 不过这些疾病通常会有明显的病史，以及其他明显的伴随症状，大部分在发现碱性磷酸酶升高之前就已经就诊或者有所表现，所以家长不要过度恐慌。


人体正常呼吸时，绝大多数气流是通过鼻腔进出的。当超过 25%～30% 的气流从口腔通过时，即为口呼吸；如果气流全部从口腔通过，则为严重口呼吸[1]。 根据引发原因的不同，口呼吸可分为：


长期张口呼吸有可能导致口腔和鼻腔的压力失衡，影响儿童面部肌肉的发育，主要表现为长脸、上下唇无法自然闭合、开唇露齿、唇外翻、牙弓狭窄、上前牙前突、硬腭高拱、下颌后缩等[3]。 人的外貌受多因素影响，单纯口呼吸与这种面容特征的相关性尚有争议，目前尚不清楚至少多长时间的口呼吸会引起相应的临床改变。而「鼻塞」与面容特征改变（如错𬌗畸形、面型不佳等）的相关性可能更多一些[4]。 此外，夜间睡觉时可能会出现打鼾、睡姿怪异、反复翻身、多汗等症状，影响儿童的睡眠质量。时间久了，可能导致孩子白天出现多动、注意力不集中、烦躁、易怒等表现[1]，造成心理异常。 但孩子出现口呼吸不必过于紧张，家长可以注意观察儿童是否有鼻塞、睡眠质量差、情绪心理问题，这些情况影响了孩子的正常生活、社交时，可以带孩子去医院就诊，请医生评估和治疗。


不能。 因为导致上下唇无法自然闭合、开唇露齿的原因有很多，不仅仅是由于张口呼吸。实际上，有没有产生口呼吸主要取决于舌体的位置。如果舌体位置正常，即便双唇分开也不会产生口呼吸，只有当舌体位置降低与双唇分开同时存在，才有可能发生口呼吸[1]。


及早发现并治疗引起口呼吸的各种疾病，结合多种鼻呼吸的训练方法，可缓解口呼吸。


在日常生活中，家长需多注意观察孩子呼吸的情况，观察是否有张口呼吸的习惯，可简单通过「闭唇测试」来判断孩子是否存在口呼吸。 闭唇测试：在孩子睡觉时观察其呼吸情况，若睡觉时嘴巴张着，家长可轻轻将孩子的嘴巴闭上，观察一段时间，如果孩子出现挣扎或惊醒，则说明存在口呼吸[5]。


若家长发现孩子存在长期口呼吸，且伴随有睡觉打鼾、开唇露齿、唇外翻等症状，应及时就医。


口呼吸可能会导致以下疾病： 睡眠呼吸障碍：
因上呼吸道狭窄导致的阻塞性口呼吸，严重时会引发睡眠障碍、呼吸暂停，使大脑处于慢性持续缺氧的状态，严重影响孩子的生长发育，从而造成多动症、智力低下等疾病。 口腔疾病：
当人体处于口呼吸状态时，气流直接经过口腔进入气道，导致具有清洁口腔作用的唾液在气流的影响下会迅速干燥，使口腔得不到充分清洁，危害口腔健康，造成龋齿、口腔溃疡等口腔疾病。 面部发育异常：
长期的张口呼吸会影响儿童颅颌面生长发育，造成「腺样体面容」和牙颌畸形，表现为开唇露齿、唇外翻、牙弓狭窄、上前牙前突、硬腭高拱、下颌后缩等。


尿道黏膜脱垂，是指尿道黏膜及黏膜下组织从尿道外口脱出。 这种情况在女孩中比较多见，尤其是 5～12 岁的女孩。可能和以下原因有关[2,3]。 1. 先天性因素 尿道黏膜发育过长过多，雌激素分泌不足，导致尿道周围支持组织疏松薄弱。 2. 后天性因素 慢性泌尿系炎症长期刺激，尿道黏膜增生水肿； 慢性泌尿系炎症长期刺激，尿道黏膜增生水肿； 腹压长期升高，如长期咳嗽便秘等； 腹压长期升高，如长期咳嗽便秘等； 会阴部损伤等原因造成的黏膜脱垂。 会阴部损伤等原因造成的黏膜脱垂。


儿童尿道黏膜脱垂的症状，常见的有：外阴部疼痛、尿道口出血和排尿困难[1]。 观察患儿尿道口，可以看见一个环形红色的肿物，中间有一个小孔，尿液可经此流出，如下图所示。 图片来源：[1] 触摸后，肿物表面容易出血。如果同时存在感染，肿物表面会出现溃疡、糜烂，表面会有脓样的东西。 有时黏膜脱垂后会出现嵌顿（黏膜被卡住不能复位），脱垂的黏膜会因为被卡压而增大，变得水肿、青紫，疼痛更明显。


根据黏膜脱垂的严重程度，医生会制定合适的治疗方式[1]。 如果症状较轻，黏膜不完全脱垂，或发病尚在早期，可使用保守治疗的办法。如卧床休息、局部应用雌激素类药物、手法复位等。 如果复位失败、病史较长、脱垂情况反复出现，或有嵌顿性的尿道黏膜脱垂，可能需要手术治疗。


1. 避免孩子剧烈运动、哭闹 当宝宝出现尿道黏膜脱垂时，家长要尽量让宝宝保持安静，卧床休息，避免剧烈的活动，并且尽量安抚宝宝，避免剧烈的哭闹等。因为剧烈的哭闹可能会增加腹压，加重脱垂的情况[1]。 同时，要尽快带宝宝去小儿外科或小儿泌尿外科就诊，由医生判断是否为尿道粘膜脱垂，以及脱垂的严重程度。 2. 注意保持外阴局部的清洁 在日常生活中，家长还需要注意，帮宝宝保持外阴局部的清洁，重点需要注意下面两点。 清洁要从前往后 女宝宝的生理结构，从前往后依次是尿道、阴道、肛门。尿道日常受尿液的冲刷，其内部是无菌的，最干净的；大便是从肛门排出，相对于尿道和阴道，肛门最不干净。所以，这三个结构对清洁程度要求从高到低为：尿道、阴道、肛门。 加上女宝宝的尿道相对较短，尿道感染的机率本身就高于男宝宝。所以日常生活中，清洗或擦拭女宝宝外阴时，要避免从后往前清洗或擦拭，否则会使得宝宝出现泌尿系感染几率升高。 排便后，可以用清水冲洗 宝宝排便结束以后，屁股上往往会沾有大便，建议用清水先冲洗掉肉眼可见的大便残留，再擦拭干净。也要注意避免大便往前粘到尿道或阴道，增加感染风险。 3. 避免外阴部损伤 女宝宝常见的外阴损伤的原因为：车祸、骑跨伤、砸伤、刺伤等，日常生活中，爸爸妈妈们要注意下面这些细节。 年龄小的宝宝，还不能自己坐稳时，乘车时要使用安全座椅固定。 年龄小的宝宝，还不能自己坐稳时，乘车时要使用安全座椅固定。 户外玩耍时，注意保护好宝宝外阴处，比如使用透气良好的尿不湿，避免宝宝穿开裆裤直接坐在地上，避免宝宝爬墙、翻栅栏等。 户外玩耍时，注意保护好宝宝外阴处，比如使用透气良好的尿不湿，避免宝宝穿开裆裤直接坐在地上，避免宝宝爬墙、翻栅栏等。 日常玩耍时，要让宝宝避免接触尖锐的或小的物体，比如棍子、针、刀具、小玻璃珠等。临床上，有不少宝宝把异物塞进尿道或阴道的案例。 日常玩耍时，要让宝宝避免接触尖锐的或小的物体，比如棍子、针、刀具、小玻璃珠等。临床上，有不少宝宝把异物塞进尿道或阴道的案例。


一些尿道黏膜脱垂是可以预防的，主要做好以下几件事[1]： 1. 日常注意保持外阴部的卫生 比如清洗外阴时，从前往后清洗；排便时避免大便粘在尿道和阴道的位置。排便后先用流动水冲洗残余的大便，再用柔软纸巾慢慢擦拭，以此避免局部炎症发生。 2. 日常活动中，避免外阴部的损伤 比如乘车时，使用安全座椅固定；在外玩耍时，穿上长裤或透气良好的尿不湿，避免宝宝穿开裆裤直接坐在地上或攀爬高处。 避免玩一些尖锐或比较小的物体，避免宝宝因为好奇把针、玻璃球等塞进自己的尿道和阴道。 3. 不要忽视咳嗽、便秘等问题 因为这些病症，会让宝宝的腹压长期过高，增加尿道黏膜脱垂的风险。爸爸妈妈们应带宝宝尽快接受治疗。 4. 避免宝宝剧烈活动、哭闹，以防复发 如果宝宝曾经发生过尿道黏膜脱垂，应尽量避免剧烈活动、剧烈哭闹，以防复发。


儿童贫血是小儿时期常见的一种综合征，由于营养、外伤或者疾病原因，使红细胞生成减少、或红细胞丢失增加、或红细胞过早破坏，导致单位血液中红细胞、血红蛋白和红细胞压积低于正常值，或其中一项明显低于正常。 一般表现为皮肤（比如面部、耳轮、手掌）、粘膜（比如眼睑结膜、口腔粘膜）及甲床苍白，病程较长的患者，精神疲倦、毛发干枯、营养不良、生长发育迟缓。


早产、双胎或多胎、母亲孕期严重贫血的小婴儿，要注意补充铁剂。 早产、双胎或多胎、母亲孕期严重贫血的小婴儿，要注意补充铁剂。 添加辅食后要尽早摄入富含铁质的食物，比如红肉、高铁米糊、动物肝脏等等，注意营养均衡、荤素搭配适宜，科学喂养。 添加辅食后要尽早摄入富含铁质的食物，比如红肉、高铁米糊、动物肝脏等等，注意营养均衡、荤素搭配适宜，科学喂养。 对于 G6PD 缺乏的孩子，孩子及哺乳妈妈要注意回避蚕豆或蚕豆制品（比如粉丝），以及某些具有氧化特性的药物，比如抗疟药、砜类、磺胺类、解热镇痛类（比如阿司匹林、安替比林、氨基比林、保泰松、对乙酰氨基酚、非那西丁）、大剂量维生素 K、氨基呋喃类、某些中药中成药等等） 对于 G6PD 缺乏的孩子，孩子及哺乳妈妈要注意回避蚕豆或蚕豆制品（比如粉丝），以及某些具有氧化特性的药物，比如抗疟药、砜类、磺胺类、解热镇痛类（比如阿司匹林、安替比林、氨基比林、保泰松、对乙酰氨基酚、非那西丁）、大剂量维生素 K、氨基呋喃类、某些中药中成药等等） 此外，平时注意预防疾病的发生（比如勤洗手、疾病高发期少去人多密集处、避免接触感染性疾病的人），病毒或细菌感染可引起地贫或 G6PD 缺乏的孩子的贫血加重。 此外，平时注意预防疾病的发生（比如勤洗手、疾病高发期少去人多密集处、避免接触感染性疾病的人），病毒或细菌感染可引起地贫或 G6PD 缺乏的孩子的贫血加重。 血友病的孩子，要注意养成安静生活的习惯，以尽量避免外伤出血。平时用药要咨询医生，避免使用阿司匹林和非甾体类抗炎药，避免肌内注射，如有外科疾病需要手术治疗，要注意补充凝血因子。 血友病的孩子，要注意养成安静生活的习惯，以尽量避免外伤出血。平时用药要咨询医生，避免使用阿司匹林和非甾体类抗炎药，避免肌内注射，如有外科疾病需要手术治疗，要注意补充凝血因子。 对于大人，要注意婚前检查，尽量避免地贫患者或基因携带者联姻。如果夫妻双方都是地贫的话，孩子发生严重地贫的概率较高，产前要注意排查。 对于大人，要注意婚前检查，尽量避免地贫患者或基因携带者联姻。如果夫妻双方都是地贫的话，孩子发生严重地贫的概率较高，产前要注意排查。


由于贫血会影响孩子的生长发育及重要器官功能（心、肺、胃肠道和神经系统），所以儿童自出生后应当按儿保要求定期体检筛查贫血，尽早发现、尽早处理，以免发生严重后果。 如果家长发现孩子皮肤、粘膜及甲床苍白，易疲倦或精神不振，生长发育迟缓等情况，应及时就诊。 就诊科室一般是综合性医院的儿科，或者儿童医院的普通内科或血液科。


乳糜腹，就是乳糜性腹水，是指身体内的淋巴液流入腹腔后，形成的乳糜性腹腔积液。
之所以叫「乳糜性」，是因为腹水里内含有较多的甘油三酯，呈乳白色。这种病在每 5 万到 10 万人中会有 1 例。 我们人体的淋巴管内，流动着淋巴液。食物中的脂肪类物质经小肠吸收后，会进入淋巴管内，变成淋巴液的一部分。当淋巴管因为各种先天或后天的原因破损或回流受阻后，淋巴液会渗出进入身体其他部位，如果渗进腹腔，就形成了乳糜性腹水[1]。 图 1：全身的淋巴管和淋巴结[2]


乳糜腹主要表现为腹水引起的症状[1,2]。常见有以下表现： 进行性（持续不断进展的）、无痛性的肚子胀； 进行性（持续不断进展的）、无痛性的肚子胀； 体重增加（腹水导致）； 体重增加（腹水导致）； 腹水量大会压迫内脏，压缩胸腔内的容积，使得肺组织受压，导致呼吸困难； 腹水量大会压迫内脏，压缩胸腔内的容积，使得肺组织受压，导致呼吸困难； 腹痛、腹泻、脂肪泻（大便油油的，里边有油滴样的东西）； 腹痛、腹泻、脂肪泻（大便油油的，里边有油滴样的东西）； 消瘦、营养不良，水肿、恶心、淋巴结肿大、早饱（吃了一点东西就感觉肚子饱了）、发热和盗汗； 消瘦、营养不良，水肿、恶心、淋巴结肿大、早饱（吃了一点东西就感觉肚子饱了）、发热和盗汗； 可能还会有阴囊水肿、鞘膜积液。 可能还会有阴囊水肿、鞘膜积液。


腹部淋巴液的回流过程中，任何一环出现问题，淋巴液都可能会进入腹腔形成乳糜腹。造成乳糜腹常见的原因有以下几个[1]： 1. 先天性因素 一些先天性的淋巴系统疾病，如淋巴管闭锁、肠系膜淋巴管瘤等，是儿童乳糜腹的常见原因。 2. 自发因素 不明原因的乳糜腹，多见于新生儿。常同时伴有有乳糜性胸水。 3. 外伤性因素 指各种外伤，特别是手术等造成的淋巴管损伤，会造成淋巴液回流障碍，导致乳糜腹。 4. 梗阻性因素 腹膜后肿瘤、先天性肠旋转不良、纤维化等机械性压迫，会使淋巴管梗阻，淋巴液流入腹腔形成乳糜腹。 5. 其他原因 腹膜炎、胰腺炎等，也是导致乳糜腹的常见原因。


乳糜腹的治疗分为保守治疗和手术治疗等，医生会根据宝宝的实际情况，选择合适的方法。 保守治疗： 有腹腔穿刺引流、日常采用高蛋白低脂饮食、静脉营养等。静脉营养就是指饮食受限制以后，通过直接向静脉血管里输注营养液。 手术治疗： 单纯结扎或缝扎淋巴管渗漏部位、腹水向静脉转流术、淋巴结-静脉吻合术等[1]。 另外一些疾病导致的继发性乳糜性腹水，需要解除原发因素。如先天性肠旋转不良，需手术解除压迫，乳糜性腹水就会自然恢复[2]。


如果确定为乳糜性腹水，家长需要做好下面这些日常护理工作[1]。 1. 以高蛋白低脂饮食为主 可以多吃一些鱼肉、鸡肉，瘦肉等高蛋白食物，避免吃肥肉、坚果、普通植物油等高脂食物。避免高盐饮食；避免水分摄入过多。 必要时，可以给孩子吃一些中链甘油三酯（MCT 油）补剂。但 MCT 油可能会造成恶心、呕吐、腹痛腹泻等不良反应，最好与果汁、沙拉和蔬菜混合着吃。 年龄偏小一些、还在喝奶的孩子，需要专门适配不含长链甘油三酯的营养粉或奶粉。 2. 呼吸不畅时避免平躺 如果宝宝腹水量大，呼吸不畅，可以先让孩子保持「头高脚低」的斜坡卧位或坐位，避免平躺，可以减轻因腹水量大引起的呼吸困难。 3. 注意引流管的清洁卫生 必要时，医生可能会建议留置腹腔引流管，爸爸妈妈们要注意引流管的卫生，每天用碘伏消毒，保持局部清洁。


身高指头部脊柱与下肢长度的总和。3 岁以下儿童立位测量不易准确，应仰卧位测量，称为身长。3 岁以上儿童立位时测量称为身高。立位测量值比仰卧位少 1～2 cm[1]。


身高的增长受遗传、内分泌、宫内生长水平的影响较明显，短期的疾病与营养波动不易影响身高的生长。增长规律与体重相似，年龄越小，增长越快，一般有婴儿期和青春期两个生长高峰[1]。儿童的生长速度并非固定，不同年龄速度不同： 出生时身长平均为 50 cm，生后第一年身长增长最快，约为 25 cm，即一岁时身长约 75 cm；第二年身长增长速度减慢，约 10～12 cm，即两岁时身长约 87 cm；两岁以后身高每年约增长 6～7 cm。若两岁以后每年身高增长低于 5 cm，为生长速度下降，需要随访评估原因[1]。 青春期是儿童到成人的过渡期，受性激素等因素的影响，体格生长出现第二个高峰，有明显的性别差异。男孩的身高增长高峰约晚于女孩两年，且每年身高的增长值大于女孩，因此最终的身高一般来说男孩比女孩高[1]。 不论男女孩，在青春期前的 1～2 年中生长速度略有减慢。女孩在乳房发育后（约 9～11 岁），男孩在睾丸增大后（约 11～13 岁）身高开始加速生长，经 1～2 年生长达第二个高峰，此时女孩身高平均年增加 8～9 cm，男孩 9～10 cm。第二个生长高峰提前的孩子身高的停止增长较早[1]。但个体差异比较大，不能一概而论。


中国儿童的体格生长标准评价方法，主要有「均值离差法」和「百分位数法」，临床一般会按以上两种方法的结果绘制成生长曲线图，目前应用广泛[1]。 无论使用何种方法进行体格生长的评价都应该注意，儿童的体格生长存在个体差异，评价的标准比较宽泛，不应该将中间值（如均值、百分五十位或者中位数等）作为评价个体生长是否正常的标准值，即不要追求所谓的「达标」[1]。 不采用单次或短时间的几次身高、体重来评价孩子的生长发育情况，则需要动态监测记录孩子的生长水平位置[1]。


身高-年龄曲线向下偏离：如在生长曲线上从 25 偏离低于 10； 儿童身高生长速度（HV）下降：2～4 岁儿童 HV ＜5.5 cm/年； 4～6 岁儿童 HV ＜ 5 cm/年；＞6 岁至青春期：男 HV ＜4 cm/年，女 HV ＜4.5 cm/年[2]。


儿童从小进行定期体检，以动态观察儿童身高的生长趋势或生长速度，早期发现身高偏离，排除疾病因素。家长需妥善保存儿童的所有健康资料[2]。 婴儿 6 个月开始即可添加辅食，1 岁以后即可断母乳，持续的母乳喂养不能保证营养的多样性，可能会影响儿童生长发育。 家长需保证儿童有足够睡眠时间，给儿童提供营养丰富的食物，儿童要做到不挑食、不偏食[2]。 家长要督促儿童多进行户外运动、体格锻炼，促进儿童形成良好的身体素质。婴幼儿可以多晒太阳，以促进钙的吸收[2]。 家长要告诉儿童关于正常生长知识，如人与人之间有高矮差别等，避免与其他儿童比较，以形成良好的心理素质[2]。 家长怀疑儿童身高增长迟缓时，应去医院查明微量元素、生长激素水平，并在医生指导下用药，不可擅自用药。儿童应该拍骨龄片，以评估生长发育情况。 禁止滥用市面上生长激素，一定要在专业的医师指导下应用。 良好的营养，正确的心态很重要。 不要盲目相信电脑预测的身高。


有的家长常常发现宝宝在睡觉时会磨牙，这种情况在医学上叫「夜磨牙症（sleep bruxism）」，是指人在睡眠期间，咀嚼肌无意识收缩，导致上下颌牙齿咬紧，下颌不自主地做出磨牙动作，同时发出令人不愉悦的声音 [1]。
发病率： 根据《发育与行为儿科学》中的数据显示，目前我国儿童磨牙症的患病率是 50%。 高发年龄： 磨牙症最早可能出现在宝宝第一颗牙齿萌出后，但在 7～10 岁的宝宝中最常见。随着年龄增长，夜磨牙发生率会逐渐降低，少数在青春期还有磨牙的情况。


夜磨牙的病因复杂，并没有确切的病因，因此也没有针对性的治疗方法。 如果宝宝只是偶尔磨牙，没有任何不适，一般以观察为主，同时对宝宝进行心理疏导、调整饮食和睡眠习惯。大部分宝宝随着年龄增长，磨牙的情况会逐渐缓解消失。 如果出现频繁磨牙（比如每晚都磨牙）、牙齿严重磨损、牙齿敏感、咬合异常、咀嚼肌不适感等，建议及时就医，医生会通过咬合垫、理疗等方法治疗。 常见的缓解和治疗方法有以下几种： 调整睡眠 保持规律作息、安静的睡眠环境和正确的睡眠姿势，可能对缓解夜磨牙有一定的帮助。有些宝宝因为鼻腔堵塞，习惯趴着睡觉，这是一种不好的睡眠姿势，建议及时调整。 心理疏导 当宝宝出现频繁的夜磨牙，家长要关心宝宝的心理状况，看看是否是家庭氛围太紧张，比如家长常常争吵，或者对宝宝的教育过于严厉。和谐的家庭氛围有助于宝宝保持良好的心理状况。 另外，当宝宝进入陌生环境、与家长分离时，家长要及时安慰宝宝，多倾听，及时了解宝宝的心理状况。 口腔干预治疗 佩戴牙合垫 牙合垫是医院制作的一种保护装置，可以在睡觉时戴在牙齿上，避免夜磨牙时对牙齿造成磨损，同时防止咀嚼肌过度活跃，减轻咀嚼肌疼痛。 有学者研究发现，夜磨牙的宝宝在戴上牙合垫 90 天后，有 89% 宝宝夜磨牙症状消失了 [1]。 牙合垫治疗是目前干预和减少儿童夜磨牙的一种有效方法，但需要在专业医生的指导下佩戴。 调整牙齿咬合 夜磨牙可能与咬合干扰有关，有的医生会通过调磨牙齿的咬合来治疗夜磨牙。但这种方法效果不明确，而且调整咬合会造成创伤，需要谨慎使用。 正畸治疗 由于牙齿不整齐造成咬合紊乱，或者是由于下颌后退造成气道狭窄，可以通过矫正牙齿的方式改善夜磨牙。 物理按摩咀嚼肌 当宝宝夜磨牙时，咀嚼肌长时间处于紧张状态，会造成咀嚼肌酸胀不适，通过按摩咀嚼肌、适当热敷、光电理疗等物理方法，可以缓解肌肉疲劳感。 物理治疗作为一种操作简单、无创的治疗方法，虽然实际效果还没有得到评估，但可以适当尝试。 服用药物 如羟奎、肉毒杆素等药物，对于治疗夜磨牙也有一定的效果，但应用比较少，不作为常规方法。尤其是针对宝宝，在治疗夜磨牙症时更要遵医嘱谨慎用药 [2]。 治疗原生疾病 当宝宝有上呼吸道阻塞时，为了缓解睡眠时呼吸障碍，会出现夜磨牙的症状。 如果宝宝睡觉时用嘴呼吸，伴有夜磨牙、打鼾甚至睡眠时呼吸障碍的问题，家长要带宝宝到耳鼻喉科就医，检查是否有扁桃体、腺样体肥大的疾病，及时治疗。


一旦家长发现宝宝长时间夜磨牙，建议带宝宝就医检查。 如果宝宝没有不舒服，需要让医生检查是否有牙齿磨损、发炎等情况。如果宝宝时不时会早起头疼、脸颊酸疼、张口困难，更要及时就医。


程度较轻：无症状无危害 轻症的磨牙症占绝大多数，家长不用太焦虑。 并且儿童磨牙症常常会自然好转，很少需要采取干预措施。只有少部分的儿童磨牙症会持续到成年期，但大部分时间里可能发作并不频繁或者无症状。 中度：牙齿磨损、敏感、轻度松动 少数儿童长时间夜磨牙时，持续性的咀嚼肌收缩使牙齿咬合力量过大，而乳牙比恒牙不耐磨，这样就会导致乳牙磨损，牙齿敏感、松动等问题。 重度：口腔组织受伤及关节形态改变 极少数儿童会出现严重的夜磨牙，这种情况会导致口腔软组织受伤、牙齿断裂、牙齿过度松动和咬合变化、咀嚼困难、肌肉疼痛和痉挛、颞下颌关节疼痛和功能障碍和头颈部疼痛。 过大的咬合力量也会影响正在发育的颞下颌关节，造成关节形态的改变，或导致关节炎的发生，宝宝会有起床时头疼、面部肌肉酸疼、张口困难或疼痛、吃东西时牙齿敏感等问题。 同时，长时间的夜磨牙会导致乳牙高度变短、牙齿形态改变、面部比例变化等问题，影响面部美观。


夜磨牙的病因尚不清楚，目前还没有明确的结论，可能的原因有以下几点： 受睡眠中的微觉醒影响 微觉醒是指在睡眠过程中出现持续 5～10s 的短暂觉醒状态，不会影响后续继续睡眠。很多学者认为，磨牙症很可能是一种中枢介导的现象，与睡眠中的微觉醒和自主神经系统的激活有关。 国内学者刘伟才在研究夜磨牙与微觉醒时发现，夜磨牙的出现时间与微觉醒高度相关，这表示夜磨牙可能发生在微觉醒之后 [1]。 胃肠道紊乱、吮指、咬物、内分泌因素等，都可能会导致宝宝微觉醒，引起夜磨牙。 睡眠障碍 睡眠障碍也是引发夜磨牙的危险因素。 如果宝宝患有阻塞性睡眠障碍，如患有腺样体、扁桃体肥大、鼻炎等疾病，睡眠时气道不通畅，为了恢复部分气道通气，咀嚼肌就会产生节律性运动，导致出现夜磨牙的症状 [2]。 睡眠时间不规律、睡眠环境不好、睡眠姿势错误等也是导致夜磨牙症的可能性原因 [3]。 宝宝有压力、焦虑等情绪问题 很多专家都认为儿童磨牙症的出现与焦虑、紧张、压力等情绪有关。父母不和谐的关系、严厉教育、入学分离等问题，都容易造成宝宝出现磨牙症 [3,4]。 有学者曾经调查了一岁半到 7 岁宝宝分离焦虑症与睡眠磨牙症的关系，结果显示：当宝宝处于分离焦虑中时，出现睡眠磨牙症的风险会增高。因此对分离焦虑症进行干预，有利于缓解宝宝的睡眠磨牙症 [5]。 一些患有多动症、注意力不集中等心理障碍的宝宝也更容易患磨牙症 [6] 。 大脑过度兴奋 当宝宝白天运动过度或者睡前看或听一些视频、书籍和广播等，使大脑处于长时间的兴奋状态，也会导致夜磨牙的发生。 牙齿咬合紊乱 牙齿的咬合紊乱可能是夜磨牙的另一个诱因，宝宝在乳恒牙替换时期，会出现暂时性的牙齿不整齐，或者其他原因造成的真性牙齿不整齐，这些情况都会干扰牙齿的正常咬合，导致出现夜磨牙的症状。 不过这个原因目前在医学上还没有明确 [7]。 家族遗传 磨牙症有一定的家族遗传性，如果父母或父母的家族中曾经出现过磨牙症，那么宝宝患磨牙症的概率会增加 [8]。 小 Tips 老话说「夜里磨牙，肚里有虫」，这话说对了一半。磨牙不等于有虫，但寄生虫影响宝宝的夜间睡眠，导致宝宝睡眠中觉醒，可能是磨牙症的诱发因素之一。


不建议家长这样做。 有的家长听到宝宝晚上发出「吱吱吱」的磨牙声，会着急把宝宝叫醒，希望停止磨牙。 首先，并没有科学研究表明，将宝宝推醒是纠正夜磨牙的有效方法。实际上，夜磨牙是咀嚼肌有节律性的收缩，这种肌肉收缩发生在整个睡眠期间，即使被打断一次，过段时间又会开始。 其次，研究发现夜磨牙症是一种睡眠障碍，患有夜磨牙的宝宝睡眠效率比较低 [1]。宝宝晚上被反复推醒，整个睡眠结构被打乱，睡眠会更差，因此不建议在宝宝夜磨牙时将他推醒。


家长需要在生活中做到以下几点： 建立和谐的家庭环境，家长要多倾听、多与宝宝沟通，让宝宝有一个良好的心理状态； 建立和谐的家庭环境，家长要多倾听、多与宝宝沟通，让宝宝有一个良好的心理状态； 避免让宝宝白天过度运动与兴奋，睡前不要看一些令人激动的视频或书籍； 避免让宝宝白天过度运动与兴奋，睡前不要看一些令人激动的视频或书籍； 保证宝宝规律作息、睡眠充足、睡眠姿势正确，为宝宝营造良好的睡眠环境； 保证宝宝规律作息、睡眠充足、睡眠姿势正确，为宝宝营造良好的睡眠环境； 保证宝宝饮食规律，睡前不要吃难消化的食物。 保证宝宝饮食规律，睡前不要吃难消化的食物。


中性粒细胞是由造血干细胞的粒细胞系发育而来，在骨髓内成熟后及进入血液循环，并可逸出血管壁进入组织或者炎症部位，具有趋化作用、吞噬作用和杀菌作用。


中性粒细胞的绝对值随年龄及种族而异。 在黄色人和白色人种中，新生儿及小于 1 岁的婴儿正常低限为 1.0 × 109/L，1 岁以上的儿童正常低限为 1. 5 x 9/L；当粒细胞重度减少，低于 < 0.5 × 109/L 时，称为粒细胞缺乏症（agranulocytosis）。


儿童中性粒细胞减少不很常见，其中包含的慢性中性粒细胞减少通常在 1 岁（2～54个月）内发病，2～4 岁缓解。发病率在儿童患者中 < 1 / 10 000。 严重先天性中性粒细胞减少（SCN）是一类罕见的血液系统生成障碍性疾病，发病率约为 1/200 000。


白细胞减少和中性粒细胞减少不是同一种病；白细胞可分为中性粒细胞、嗜酸性粒细胞，嗜碱性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞。 白细胞减少可以是其中一种或几种细胞数量减少引起的白细胞减少； 中性粒细胞减少是指中性粒细胞计数小于正常范围，与其他细胞数量减少无关； 不过几乎所有白细胞减少患者都有中性粒细胞减少。


通常根据 ANC 的水平将中性粒细胞减少分为轻、中或重度: 轻度是指 ANC 为 1.0～1.5 × 109/L， 中度为 0.5～1.0 × 109/L， 重度为 < 0.5 × 109/L。 ANC ＜ 1.0 × 109/L 时，感染风险开始升高，但风险还取决于骨髓粒细胞储存池是否充足。


儿童中性粒细胞减少可分为后天性中性粒细胞减少和严重先天性中性粒细胞减少（ severe congenital neutropenia, SCN）。后天性中性粒细胞减少可分为慢性中性粒细胞减少和一过性中性粒细胞减少。


中性粒细胞减少症患儿表现为各种形式、各种部位的感染等临床症状，严重影响儿童的生活质量。 比如药物引起中性粒细胞减少临床表现主要是乏力和易疲劳，严重者可出现寒战、咽痛、肺炎、发热、骨痛等； 因严重感染引起中性粒细胞降至（0.5～1.0）× 109/L 以下，临床上有高热和畏寒等； 如有某些慢性病毒性肝炎所致，患者有乏力、肋痛、食欲缺乏和恶心等表现； 头痛、头晕精神萎靡和记忆力减退多为慢性苯中毒所致。


一过性中性粒细胞减少因药物、感染、抗体等因素引起中性粒细胞生成减少或者破坏增加。 严重先天性中性粒细胞减少是一种与不同基因相关的遗传病，表现为严重的中性粒细胞减少和骨髓成熟障碍。


服用药物产生的一过性中性粒细胞减少（不包括与肿瘤化疗相关的预期骨髓抑制）可分为轻型中性粒细胞减少症（ANC > 0.5 × 109/L）和危及生命的中性粒细胞缺乏症（ANC < 0.2 × 109/L)，后者病死率高达 5%。 严重先天性中性粒细胞减少患儿通常在 1 岁内死亡。


儿童中性粒细胞减少依据原因作用部位的不同，分为三个方面： 作用于骨髓： 作用于骨髓： 骨髓损伤：药物，放射线，化学物质如苯、DDT、砷酸，免疫性疾病，某些先天性和遗传性中性粒细胞减少，感染； 骨髓损伤：药物，放射线，化学物质如苯、DDT、砷酸，免疫性疾病，某些先天性和遗传性中性粒细胞减少，感染； 成熟障碍。 成熟障碍。 作用于外周血： 作用于外周血： 中性细胞外循环池转换至边缘池血管内扣留 中性细胞外循环池转换至边缘池血管内扣留 作用于血管外 作用于血管外 严重细菌、病毒、真菌感染及过敏性疾病，脾功能亢进。 严重细菌、病毒、真菌感染及过敏性疾病，脾功能亢进。


国外有正常人群出现中性粒细胞减少，医学称「良性家族性（族群性）中性粒细胞减少症」， 见于多个族群，包括也门犹太人、有南非血统的黑人、西印度群岛人及阿拉伯约旦人。 这些人群的骨髓储备正常，除粒细胞减少外也无其它异常症状，不需要治疗及复查。但要与其它原因导致的粒细胞减少鉴别。


机体免疫能力差的儿童，容易病毒感染引起中性粒细胞减少。口服抗癫痫、抗生素、抗甲状腺、抗风湿类药物的患者容易引起一过性中性粒细胞减少。


先天性中性粒细胞减少会遗传，比如： 严重先天性中性粒细胞减少是一种与不同基因相关的遗传病方式仍不清楚，可以呈常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传。但现一般认为是常染色体隐性遗传。 严重先天性中性粒细胞减少是一种与不同基因相关的遗传病方式仍不清楚，可以呈常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传。但现一般认为是常染色体隐性遗传。 中性粒细胞减少伴免疫球蛋白异常的患者已有呈 X 连锁隐性遗产的家族性发病或者散发病例的报道。 中性粒细胞减少伴免疫球蛋白异常的患者已有呈 X 连锁隐性遗产的家族性发病或者散发病例的报道。 伴先天性畸形的中性粒细胞减少如软骨-毛发发育不全、Shwachman-Diamond 综合征为常染色体隐性遗传疾病。 伴先天性畸形的中性粒细胞减少如软骨-毛发发育不全、Shwachman-Diamond 综合征为常染色体隐性遗传疾病。


一般是因体检或其它疾病检查血常规时发现，由医生详细病史采集及体格检查进一步评估原因，包括血常规、造血原料、风湿免疫病相关检查，骨髓穿刺及活检检查。


详细询问病史，患者症状、体征，及用药情况，决定随访或进一步检查； 结缔组织病全套主要用来排除风湿免疫病； 叶酸 + 维生素 B12排除是否因营养不全导致白细胞减少，尽量在未口服叶酸和维生素 B12 情况下行检查; 肝胆胰腺彩超主要用来评估脾脏大小及脾功能亢进可能; 骨髓细胞学及骨髓活检主要用来排除有无造血衰竭、病态造血等。


儿童中性粒细胞减少容易诊断。主要通过详细询问病史及检验检查区分出引起中性粒细胞减少的不同病因。


建议去血液科或者儿科血液病医师就诊。一过性中性粒细胞减少能自己好转。


一过性中性粒细胞减少去除病因后可自己好转，其它原因导致的需要根据具体原因分析。


依据中性粒细胞减少的程度及病因予以不同治疗。主要是病因治疗。比如停用可疑药物，停止接触可疑毒物。感染引起中性粒细胞减少积极控制感染，需要时可予以升高白细胞药物。


一般不建议用。 因利可君升高白细胞作用较弱且停药后白细胞可恢复低水平状态，且利可君在儿童用药无可靠的安全研究数据。对于轻度儿童中性粒细胞减少无临床表现患者，建议观察血常规变化，暂不用药治疗。


儿童中性粒细胞减少出现临床症状比如感染等不适，依据病情需要可住院治疗。


根据具体病因而定，一过性中性粒细胞减少去除病因后可治愈；严重先天性中性粒细胞减少可通过造血干细胞移植改善病情，不能彻底治愈。


在饮食上，注意多吃新鲜水果、蔬菜；蔬菜不需要过度烹饪，保留食物本身营养成分即可。 荤素搭配合理，如果是素食主义者，注意多吃豆制品类来补充蛋白，可以喝牛奶，吃鸡蛋的话，注意保证每天牛奶和鸡蛋摄入。


日常均衡饮食提供必需营养物质，不能刺激中性粒细胞生长。 因缺乏营养物质维生素 B12、叶酸、铜或蛋白质热量营养不足也可引起白细胞减少，但在诊断独立性中性粒细胞减少的病因时很少考虑营养因素。 因营养缺乏引起的慢性中性粒细胞减少，通常同时存在贫血及血小板减少等其他外周血计数异常。


日常生活中注意干净卫生，洁净饮食，不吃生冷食物、残羹剩饭等。勤晒衣物及床单被罩。勤洗手漱口。


需要复查。如果没有症状，治疗原发病过程中可 2 周～1 月复查 1 次，观察白细胞变化。若数值稳定，可 3 月复查 1 次。


注意饮食洁净卫生，及日常生活注意杀菌消毒。天气变化时，及时添衣减衣。


单纯性中性粒细胞减少，无其它病理性疾病的儿童，可以接种疫苗；其它伴发疾病的中性粒细胞减少，视具体疾病而定。


可以预防，避免接触引起白细胞减少的药物及有毒有害、放射性物质和引起白细胞减少的抗生素。


避免接触引起白细胞减少的药物及有毒有害、放射性物质和引起白细胞减少的抗生素。


儿童中性粒细胞减少患者一过性的中性粒细胞减少通常自发缓解，或在使用针对潜在病因的治疗方法后缓解。 无明确并发症，由于药物引起的中性粒细胞减少通常只需要停药。 慢性自身免疫性 / 良性中性粒细胞减少的患者通常不需要治疗，严重感染十分罕见。 对于严重先天性中性粒细胞减少患者，异基因造血干细胞移植是有效方案；可出现移植物抗宿主病，可予以免疫抑制剂预防或者控制移植物抗宿主病。


1. 最常见的是肺炎支原体感染 支原体是一种导致呼吸道感染和泌尿生殖道感染的病菌[1]。在儿童中，尤其是年龄小的宝宝，最常见的支原体感染是肺炎支原体感染，其他支原体感染比较少见。 肺炎支原体是一种常见的病原微生物，也是儿童社区获得性肺炎（CAP）的重要病因[2]。 2. 肺炎支原体主要靠飞沫传播 当肺炎支原体感染者咳嗽或打喷嚏时，会产生含有病原体的飞沫。其他人吸入后，可能被感染。 支原体很容易在幼儿园、学校、家庭等环境中迅速传播。潜伏期通常有 1～3 周，潜伏期内至症状缓解后数周，都有传染性。 肺炎支原体感染可发生在任何季节，我国北方地区秋冬季多见，南方地区夏秋季节多见。 肺炎支原体会感染各年龄段的儿童，在 1～3 岁婴幼儿中也不少见。 支原体感染后人体内产生的免疫力并不持久，也就是说宝宝可以感染多次肺炎支原体。


支原体感染的症状并不典型，最常见的是呼吸道症状，比如发热、咳嗽等。另外，部分宝宝也会有其他非呼吸道的症状，比如皮疹、贫血等。 1. 呼吸道症状：发热、咳嗽等 儿童支原体感染起病可急可缓，以发热和咳嗽为主。 中高度发热多见，也可低热或无热。部分宝宝发热时，会有鼻塞流涕、畏寒、头痛、咽喉痛、胸痛、胸闷、乏力等症状。 刚发病的时候，大多数宝宝会有阵发性干咳，少数有黏痰，偶尔痰中带血丝，咳嗽会逐渐加剧。个别宝宝可出现百日咳一样的痉咳（也就是气管痉挛性咳嗽，是一阵阵高调的咳嗽），可能持续数周至数月。 多数孩子精神状况良好，大多数没有气促和呼吸困难。不过如果宝宝有哮喘，肺炎支原体感染会加重哮喘症状。没有哮喘病史的宝宝，也可能因为感染而引发喘息。 当孩子持续发热伴咳嗽超过 3～5 天，就要警惕肺炎的可能。 2. 非呼吸道症状：皮疹、头晕、贫血等 肺外表现常发生在起病后 2 天至数周，也有一些宝宝的肺外表现明显，而呼吸道症状几乎没有。 皮肤黏膜： 以红色斑丘疹多见，或在口腔及结膜处，出现水泡、糜烂和溃疡等。 皮肤黏膜： 以红色斑丘疹多见，或在口腔及结膜处，出现水泡、糜烂和溃疡等。 心血管系统： 心肌损害、心内膜炎及心包炎等，可表现胸闷、头晕、心悸、面色苍白、出冷汗等。 心血管系统： 心肌损害、心内膜炎及心包炎等，可表现胸闷、头晕、心悸、面色苍白、出冷汗等。 血液系统： 可出现贫血，血小板减少。 血液系统： 可出现贫血，血小板减少。 神经系统： 约 0.1％ 的感染者，会损伤到中枢神经系统[1]。宝宝会出现脑炎、脑膜炎、脑脊髓膜炎、格林巴利综合征等。可表现为与发热峰值不相符的头痛、惊厥、嗜睡、意识不清等。 神经系统： 约 0.1％ 的感染者，会损伤到中枢神经系统[1]。宝宝会出现脑炎、脑膜炎、脑脊髓膜炎、格林巴利综合征等。可表现为与发热峰值不相符的头痛、惊厥、嗜睡、意识不清等。 消化系统： 可能有肝功能障碍、胰腺炎等。可表现为肝大、皮肤黄染、剧烈腹痛、恶心呕吐等。 消化系统： 可能有肝功能障碍、胰腺炎等。可表现为肝大、皮肤黄染、剧烈腹痛、恶心呕吐等。 如肾小球肾炎、中耳炎、突发性耳聋、结膜炎、关节炎及横纹肌溶解等，从而出现相应症状，比如血尿、耳痛、眼红眼痛、关节肿痛等。 如肾小球肾炎、中耳炎、突发性耳聋、结膜炎、关节炎及横纹肌溶解等，从而出现相应症状，比如血尿、耳痛、眼红眼痛、关节肿痛等。


需要由专业医生根据宝宝的实际情况，制定合适的治疗方案。通常会有以下方法[1-3]。 1. 通常使用大环内酯类抗菌药物治疗 因为头孢类或青霉素类抗生素对支原体感染无效，所以治疗宝宝的支原体肺炎，大多用大环内酯类抗菌药物。 但爸爸妈妈们最好不要自行给孩子用抗生素，要先询问医生。 首选阿奇霉素 儿童使用的大环内酯类抗菌药物，包括：红霉素、阿奇霉素、克拉霉素、罗红霉素。 阿奇霉素是二代大环内酯类，药效更佳，相对副作用小，且每天只使用 1 次，使用天数较少。 用阿奇霉素治疗，轻症以 3 天为 1 个疗程，重症需要连用 5～7 天，在完成上一个疗程后第 4 天可重复第 2 个疗程。婴儿可用红霉素治疗，疗程通常在 10～14 天，个别严重的宝宝，疗程会更长。 遵医嘱用药，不能自行停药 大多数接受抗生素治疗的宝宝，在开始服药后 2～3 天就会开始好转。但此时不能自行停药，需要完成抗生素整个疗程。如果宝宝有肺炎，需要医生复查后，再决定何时停用抗生素。 在正规治疗 3 天后，如果宝宝发热、咳嗽等症状没有改善，或胸片显示炎症越来越严重，需要住院治疗。 2. 必要时，医生会使用糖皮质激素 如果宝宝有明显咳嗽、喘息，胸部 X 线显示严重肺部病变，要用到吸入型糖皮质激素，疗程 1～3 周。 一般情况下，支原体感染通常会在两周后消失，但有些宝宝可能需要数周到数月才能完全治愈。


在家护理支原体感染的宝宝，爸爸妈妈们需要做好下面 5 件事。 1. 密切观察，必要时及时就诊 主要是监测宝宝的体温、呼吸、精神状态。如果宝宝在治疗 2 天后仍没有好转，需要再次就诊。 宝宝有以下情况，需要及时就医[1]： 频繁高热持续不消退； 剧烈咳嗽； 喘息或呼吸困难； 呼吸急促：平静时，小于 2 月龄宝宝呼吸次数大于 60 次 / 分；2 月龄～1 岁宝宝大于 50 次 / 分；1～5 岁宝宝大于 40 次 / 分；5 岁以上宝宝大于 30 次 / 分； 胸痛、胸闷、心悸； 口周发青、面色苍白，脱水； 持续头痛； 烦躁、萎靡、嗜睡、不吃东西； 抽搐、惊厥、昏迷 发热伴随皮疹； 剧烈腹痛。 附：宝宝呼吸困难的表现，当孩子呼吸困难时，肋骨之间或在胸腔下方向内塌陷。 图片来源：[2] 2. 确保宝宝休息充分 尽可能让宝宝舒适，确保有足够的休息时间。 3. 及时补充液体 6 个月内，还在喝奶的宝宝，可以进行母乳喂养或奶粉喂养。 6 个月以后，已经添加辅食的宝宝，可以适量多喝水，可少量多次给宝宝喂水，尤其是发高烧的。 4. 可服用退热药物 如果宝宝发热不舒服，精神状态不好时，可以服用退热药物，对乙酰氨基酚（泰诺林）或布洛芬（美林）。 正确的剂量取决于孩子的体重，最好先咨询儿科医生。 5. 止咳祛痰 不推荐给宝宝使用镇咳药物，因为不利于宝宝排出痰液，甚至可能出现副作用。 可以用加湿器，或让宝宝坐在有大量蒸汽的浴室里，这样可以湿润呼吸道。 1 岁以上的宝宝，还可以通过喝蜂蜜或蜂蜜水，来止咳。 咳嗽喘息时，需要在医生判断下，考虑是否采用雾化治疗。


支原体感染的患者，要单独使用碗碟或杯子，避免家庭交叉感染。 支原体感染的患者，要单独使用碗碟或杯子，避免家庭交叉感染。 注意开窗通风，少到人口密集和通风条件差的地方。 注意开窗通风，少到人口密集和通风条件差的地方。 经常洗手，要用洗手液或肥皂，洗手至少 20 秒钟，再用流动清水冲洗干净。无法洗手时，使用含酒精洗手液。 经常洗手，要用洗手液或肥皂，洗手至少 20 秒钟，再用流动清水冲洗干净。无法洗手时，使用含酒精洗手液。 咳嗽或打喷嚏时，教导宝宝用纸巾或手肘遮住口鼻。 咳嗽或打喷嚏时，教导宝宝用纸巾或手肘遮住口鼻。


Forbes 综合征又叫 Cori 病、Forbes 病、糖原贮积症 Ⅲ 型（GSD Ⅲ 型）、糖原贮积症 Ⅲ 型综合征、极限糊精病，糖原脱支酶缺陷病。是一种常染色体隐性遗传性疾病。 它是由编码脱支酶的基因[淀粉葡萄糖苷酶( AGL )基因]突变造成的。临床表现多样，取决于受累组织(肌肉和/或肝脏)和酶活性。本病有 a、b、c、d 四个亚型。


GSD Ⅲa 型较多见，肝脏和肌肉均受累。 GSD Ⅲa 型较多见，肝脏和肌肉均受累。 GSD Ⅲb 型的患者约占 15%，只有肝脏受累而无肌病。 GSD Ⅲb 型的患者约占 15%，只有肝脏受累而无肌病。 少见的 GSD Ⅲc 型和 GSD Ⅲd 型中，淀粉 -1,6- 葡萄糖苷酶活性和寡聚 -1,4-1,4- 葡聚糖转移酶的活性选择性缺失。 少见的 GSD Ⅲc 型和 GSD Ⅲd 型中，淀粉 -1,6- 葡萄糖苷酶活性和寡聚 -1,4-1,4- 葡聚糖转移酶的活性选择性缺失。


当糖原脱支酶活性缺乏时，会导致大量形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和/或肌肉中累积，从而引发各种临床症状，婴儿期和儿童期表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。 也有酮症酸中毒和生长迟缓，偶有高脂血症，有肌张力过低、肌无力、骨骼肌萎缩和心脏受累。 肝肿大和肝功能通常随年龄的增大而改善，大部分病例在青春期后恢复正常。 肝肿大和肝功能通常随年龄的增大而改善，大部分病例在青春期后恢复正常。 偶尔可见腺瘤，也有部分患者进展至肝硬化。 偶尔可见腺瘤，也有部分患者进展至肝硬化。 左心室肥厚的心肌病是儿童期的常见并发症。 左心室肥厚的心肌病是儿童期的常见并发症。 在成人中，进行性肌无力和远端肌萎缩是典型表现，且在某些情况下还伴有周围神经病。根据临床症状，很难确诊本病，须要鉴别的疾病很多。 在成人中，进行性肌无力和远端肌萎缩是典型表现，且在某些情况下还伴有周围神经病。根据临床症状，很难确诊本病，须要鉴别的疾病很多。


糖原的分解或合成，因为酶的缺陷会造成障碍，出现肝糖原在肝细胞内蓄积，引起肝脏肿大。


本病是常染色体隐性遗传疾病，由编码脱支酶的基因[淀粉葡萄糖苷酶( AGL )基因]突变造成。


肌肉、肝脏的组织活检：进行糖原含量测定、糖原形态检测以及糖原脱支酶的活力测定是国际通用的确诊及分型依据。 肌肉、肝脏的组织活检：进行糖原含量测定、糖原形态检测以及糖原脱支酶的活力测定是国际通用的确诊及分型依据。 基因检测：对 AGL 基因进行分析可以明确诊断，但耗费巨大，且易漏诊。 基因检测：对 AGL 基因进行分析可以明确诊断，但耗费巨大，且易漏诊。 肝功能检查：伴肝病患者的血清转氨酶水平升高。血清肌酸激酶浓度在肌肉受累的患者中升高。另外还可有低血糖、高血脂。 肝功能检查：伴肝病患者的血清转氨酶水平升高。血清肌酸激酶浓度在肌肉受累的患者中升高。另外还可有低血糖、高血脂。 ：显示肌病性改变。在年龄较大患者中更容易通过肌电图和神经传导检查检测出肌病性表现和神经病变，前臂肌缺血试验可以有血清乳酸浓度升高幅度异常。 ：显示肌病性改变。在年龄较大患者中更容易通过肌电图和神经传导检查检测出肌病性表现和神经病变，前臂肌缺血试验可以有血清乳酸浓度升高幅度异常。


Forbes 综合征仅从临床症状上，很难进行确诊，也很难与其他引起肝脾大的疾病相鉴别。


Forbes 综合征的临床症状多变，可轻可重，如果出现严重的低血糖、肝功能受损、肝硬化、严重的肌肉损害，需要住院治疗。


原发病的治疗：Forbes 综合征并没有特异性治疗方法，一般为对症治疗，比如避免低血糖的发生，可以频繁地喂食生玉米淀粉和夜间持续喂食婴儿奶粉有助于维持血糖水平，无需在饮食中避免果糖和半乳糖。对于进行性的肌病，目前没有较好的治疗方法，重组人酸性 α- 葡萄糖苷酶可以缓解患者肌细胞中的糖原水平。 原发病的治疗：Forbes 综合征并没有特异性治疗方法，一般为对症治疗，比如避免低血糖的发生，可以频繁地喂食生玉米淀粉和夜间持续喂食婴儿奶粉有助于维持血糖水平，无需在饮食中避免果糖和半乳糖。对于进行性的肌病，目前没有较好的治疗方法，重组人酸性 α- 葡萄糖苷酶可以缓解患者肌细胞中的糖原水平。 并发症的治疗：持续鼻饲葡萄糖聚合物以及生玉米淀粉无效，以及有明显肝硬化或肝功能衰竭的情况下建议肝移植。肝移植可以改善患者的血糖以及其他生化异常，并可以改善生长发育情况。 并发症的治疗：持续鼻饲葡萄糖聚合物以及生玉米淀粉无效，以及有明显肝硬化或肝功能衰竭的情况下建议肝移植。肝移植可以改善患者的血糖以及其他生化异常，并可以改善生长发育情况。


Forbes 综合征属于遗传性疾病，无法达到传统意义上的治愈。


除了肌肉症状之外，其他的问题可能随着年龄的增加而好转。 青春期后，肝脏大小可能会缩回正常，但也有部分患者会出现肝纤维化，部分患者有肝腺瘤及其并发症。 b 型的预后通常良好，成人后不会有肝硬化，a 型的预后相对较差，肌病和心肌病会在相当长的潜伏期后发展加重，大部分会在 40 岁左右出现严重的肌肉受限。


建议每年查 α-胎球蛋白以及肝脏超声来监测肝腺瘤。 肝腺瘤很少有恶性转化，有肌病的患者应定期进行心脏评估，包括心电图和超声心动图。


部分 Forbes 综合征受累女性可能有多囊卵巢，但仍有生育力。


溶血性尿毒症综合征，是指表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征。
其中，由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者，称为典型溶血性尿毒症综合征；其他病因所致者，称为非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），又称为家族性溶血性尿毒症、家族性 HUS。 aHUS 起病较急，病情较重，甚至可以危及生命，通过特异性治疗，以及进行血浆置换等支持治疗，可以提高患者生存率。该病如发展到终末期肾病，则会严重影响生活质量。


aHUS 是一种相对罕见的疾病，被收录入我国《第一批罕见病目录》。aHUS 好发于婴幼儿和学龄儿童，欧洲儿童的估计患病率为 7/100 万。


家族成员中有人患有非典型性溶血性尿毒症综合征； 家族成员中有人曾被诊断过溶血性尿毒症综合征、血栓性血小板减少性紫癜或全身性血栓性微血管病； 本人有不明原因肾功能衰竭病史。


典型的临床表现包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭「三联征」。20% 的患者可有肾外表现，如神经、心脏及消化道症状等。 微血管病性溶血性贫血：即微血栓形成所导致的红细胞破坏，可导致贫血症状，如头晕、苍白、乏力，抽血查血红蛋白水平常低于 80 g/L。 血小板减少：约 90% 的患者都有血小板减少，通常低于 50 × 109/L，但皮肤紫癜（皮肤瘀斑瘀点）及活动性出血（如颅内出血）少见。 急性肾功能衰竭：急性肾功能损害几乎与贫血同时发生，表现为少尿或无尿、水肿、厌食、恶心、呕吐、呼吸困难等，肾功能损害常导致血压增高。部分患者需要进行透析治疗。


两者都可具备上述典型的「三联征」，但： 典型溶血性尿毒症：是由产志贺毒素的大肠埃希菌所致，主要累及 5 岁以下的儿童，半数发生于夏季（6～9 月），约 90% 的患者在发病前 5～10 天有腹痛、腹泻、呕吐等消化道症状。 非典型溶血性尿毒症（aHUS）：和大肠埃希菌感染无关，发病前通常没有腹泻病史，20%～30% 的患者存在 aHUS 家族史，约 60% 的患者成年起病，70%～80% 的患者发病前存在诱因，如感染、妊娠、创伤、手术等。


患有 aHUS 的患者预后极差。 儿童 aHUS 首次发病即可导致多个脏器受损，病情进行性加重,若得不到及时治疗，可有 25% 的患儿病死，约 50% 的患儿进展为终末期肾病（end-stage renal disease，ESRD）,需长期维持透析治疗。


aHUS 的发病机制是，存在遗传性或获得性补体蛋白基因突变的个体，或补体蛋白抗体的易感个体，在触发事件（如感染、妊娠、创伤、手术）的诱导下，引起补体替代途径不可抑制的持续激活，导致膜攻击复合物形成，造成肾脏内皮损伤、凝血级联活化和小动脉微血栓形成，继而引起微血管病性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭的各种表现。


是遗传病。 50%～60% 的 aHUS 病例由已识别的编码补体蛋白的基因突变所致，常见的有 CFH（20%～30%）、CD46（5%～15%）、补体因子 1（4%～10%）、补体因子 3（2%～10%）等，新的基因突变还在不断识别中。 不过，并不是遗传了突变的基因，就一定会表现出非典型溶血性尿毒症综合征。据研究，携带与 aHUS 患者相同突变基因的家庭成员，出现疾病表现者不到一半。


经典三联征（微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾功能衰竭），不伴腹泻病史，是诊断 aHUS 的主要临床依据。多数患者补体 C3 降低，但是血浆 C3、C4、CFB、CFH 和 CFI 水平正常并不能排除 aHUS，检出补体蛋白相关基因突变及补体因子抗体有助于进一步明确诊断。 需做的相关检查有： 微血管病性溶血性贫血相关检查。 急性肾损伤相关检查。肾脏是 aHUS 的主要受累器官，肾脏的基本病理改变是血栓性微血管病变，可累及肾小球、肾小动脉和肾间质。 补体因子及自身抗体评估。 补体基因筛查。


aHUS 主要需要与其他血栓性微血管病进行鉴别。 典型溶血性尿毒症综合征：由产志贺毒素大肠埃希菌感染所致，主要见于 5 岁以下的儿童，但罕见于 6 个月以内的婴儿，半数在夏季（6～9 月）发病。约 90％ 的患者在 HUS 发生前 5～10 天有腹痛、腹泻、呕吐等消化道症状。 血栓性血小板减少性紫癜：由先天性或获得性血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）严重缺乏所致。临床亦可表现为血栓性微血管病性溶血及血小板降低；常伴中枢神经系统症状，如癫痫、意识障碍、脑血管病等；肾脏受累相对轻，很少出现严重肾功能衰竭需要透析的患者；化验检查示 ADAMTS13 活性异常低下。


不能。 临床病情易反复，可有神经、心脏及消化道等系统受累，最终进展为终末期肾病（end-stage renal disease, ESRD）,需长期规律透析治疗或进行肾脏移植。


非典型溶血性尿毒症综合征的治疗，包括特异性治疗和综合治疗两大部分。特异性治疗又包括阻断补体活化途径和血浆置换。


依库珠单抗（eculizumab）是常用药物。 依库珠单抗通过结合补体蛋白 C5，阻断其裂解，从而阻断末端补体成分 C5a 和膜攻击复合物 C5b-9 的生成，进而减少内皮损伤、血栓形成及后续的肾损伤。 在不同的 aHUS 病例系列中，依库珠单抗的有效率高达 90%，对补体蛋白遗传缺陷及补体因子自身抗体导致的 aHU S均有效，是目前 aHUS 的首选治疗。 对于疑诊 aHUS 的患者，若条件具备，应在入院后 48 小时内尽快予以依库珠单抗治疗。 依库珠单抗的主要不良反应是危及生命的脑膜炎奈瑟菌感染，年发病率约为 5%。此外，还可能引起其他感染，常见的包括肺炎链球菌感染和 B 型流感嗜血杆菌感染。因此在长期使用该药的患者中，应当接种相应疫苗，详见肺炎疫苗、B 型流感嗜血杆菌疫苗。


血浆置换可以帮助清除有缺陷的突变补体蛋白及自身抗体，并补充功能正常的补体蛋白，还可以使急性肾损伤患者避免容量超负荷及高血压的风险。 由于 aHUS 发展迅速并常导致不可逆肾功能损伤，且目前国内临床应用依库珠单抗存在实际困难，所以应尽早对所有疑似 aHU S的患者开始经验性血浆置换治疗。 约半数 aHUS 患者对血浆置换治疗有反应，可获得肾功能改善及血液学缓解。 血浆置换的可能并发症包括低血压、导管相关性感染以及对血浆的全身性过敏反应等。


综合治疗主要是对症治疗，如： 针对严重贫血患者，输注红细胞改善贫血、缺氧的状态。 针对有明显出血倾向的患者，或临床需进行有创操作的患者，输注血小板以防出血。 给患者提供充足的营养支持，维持容量及电解质平衡。 停用肾毒性药物或与 aHUS 发病相关的药物。 适时予以透析治疗和肾脏移植。所有 HUS 患者移植前都应该进行补体基因分型检查，以确定是否存在基因突变；对于复发高危患者应在肾移植同时予以血浆置换治疗或依库珠单抗的预防性治疗。需要特别注意的是，活体亲属供肾时，需基因检测证实供者不存在相同的基因突变。


约 30% 的患者首次发病即进入终末期肾病，死亡率约 2%～10%。


尿毒症患者饮食的总体原则包括： 保持足够的热量摄入； 保证足够的蛋白质摄入； 严格控制水、盐、钾离子的摄入量； 肾透析病人同时要限制磷的摄入。


应做好防护，避免出现感染、创伤，尽量避免手术、妊娠等触发事件。


合理膳食营养； 加强生活护理，避免感染和创伤； 关注尿色尿量、皮肤粘膜颜色变化，有异常及时就诊； 定期复查，监测血压、血红蛋白、电解质及肾功能等指标变化。


20%～30% 的患者存在 aHUS 家族史，约 60％ 的患者在成年后才发病。 男性患者可以结婚生育，但在生育前应进行遗传学检测及遗传咨询；女性患者则应避免怀孕和生产，以免诱发 aHUS。


随着疾病进展，患者往往出现疲劳、高血压、神经损伤、胃肠道不适、静脉通路部位凝血以及肾脏并发症，生活质量非常差，需要家庭、社会的共同照护。


非典型溶血性尿毒症（aHUS）发病与遗传有一定相关性，有遗传危险因素的患者中约半数会发病。所以如果有 aHUS 家族病史，应尽量避免感染、创伤、手术、妊娠等触发因素。 如果有明确的 aHUS 家族病史，但本人并未发病，可在准备生育前进行遗传咨询，避免自己发病或遗传给后代。 如果有明确的 aHUS 家族病史，但未进行遗传咨询，怀孕后还可通过基因检测等进行产前诊断，避免患病的后代出生。


减少 aHUS 复发风险的预防性治疗，包括依库珠单抗、血浆置换疗法。复发风险较低的患者不需要接受预防性治疗。


英文名称：recurrent respiratory tract infections，RRTIs 别名：反复感冒、反复上呼吸道感染、反复下呼吸道感染，反复气管支气管炎、反复肺炎 就诊科室：儿科、呼吸内科## 反复呼吸道感染是什么病？
儿童反复呼吸道感染是指 1 年以内发生上、下呼吸道感染的次数频繁，超出正常范围。 根据年龄、潜在的原因及部位不同，将反复呼吸道感染分为：


自然界中广泛存在的各种细菌、病毒等病原微生物入侵感染为外因，最主要的还是内因：儿童自身抵抗力差，对感染的易感性增加。


临床表现包括全身症状和呼吸系统症状两部分。全身症状多包括发热、没劲儿，食欲差、精神欠佳。 局部症状因感染部位不同而有所差异，主要包括以下几个方面： 鼻-鼻窦部感染以鼻塞、粘性或脓性或清水样鼻涕、面部疼痛或头痛为主，伴或不伴发热； 中耳感染主要表现为持续性耳痛、鼓室积液，婴儿常有高热、哭闹及胃肠道反应，患儿常有捂耳朵、拽耳朵等症状； 扁桃体感染起病急，局部及全身症状均较重，咽喉肿痛、吞咽困难、扁桃体可见充血肿胀或化脓，常伴随下颌和颈部淋巴结肿大； 咽喉感染一般全身症状轻局部症状明显，咽部干燥、灼热、异物感，进展可出现声音嘶哑、咳嗽（声音如小狗叫声），严重者可很快出现呼吸困难、气道梗阻，为儿科常见危重急症之一； 气管-支气管-肺炎以咳嗽、咳痰、呼吸急促甚至呼吸困难等表现明显。


本病无特异性诊断指征，依据反复发作的呼吸道感染病史可初步诊断。 需进一步检查查找病因和病原，根据具体情况，检查包括血常规、C 反应蛋白、降钙素原，行病原学检测、细菌培养等明确病原，行免疫学检查、胸部射线检查、耳镜、鼻镜、咽喉镜甚至纤维支气管镜检查等，以查找可能的病因及基础疾病。


预后取决具体病因，大部分患儿会随着年龄的增长逐渐好转。 极个别免疫低下或缺陷的患儿因重症肺炎死亡，肺炎是当前我国 5 岁以下儿童死亡的主要原因之一，存活者可能遗留慢性气道疾病，将严重影响患儿生活质量。


反复呼吸道感染强调综合治疗，病情稳定后需加强锻炼身体，增强体质，提高自身免疫力，减少再次感染几率。 注意养成良好的生活规律和饮食作息习惯。 合理饮食，保持营养均衡。 避免到人群密集拥挤地区逗留，避免接触呼吸道感染病人。 生活环境要保持整洁通风，避免接触二手烟。 按时接种疫苗。


「腹股沟斜疝」是腹腔脏器在腹内压增高的情况下被挤入未闭合的鞘状突时形成，犹如孩子的腹股沟或阴囊处长了一个「包」，俗称「疝气」或「小肠疝气」，是最常见的小儿外科疾病。 可以把小儿腹股沟处未闭合的鞘状突想象成一只袜子，疝内容物相当于伸进袜子里的「脚」，疝囊颈相当于袜子入口，而外面的鞋子则相当于疝外被盖。 斜疝由疝囊、疝内容物、疝外被盖等组成。 疝囊为未闭合的鞘状突，由疝囊颈和疝囊体组成，疝囊颈也就是疝环所在位置。


可以把小儿腹股沟处未闭合的鞘状突想象成一只袜子，疝内容物相当于伸进袜子里的「脚」，疝囊颈相当于袜子入口，而外面的鞋子则相当于疝外被盖。 斜疝由疝囊、疝内容物、疝外被盖等组成。疝囊为未闭合的鞘状突，由疝囊颈和疝囊体组成，疝囊颈也就是疝环所在位置。


婴幼儿的腹股沟斜疝，男孩较女孩更多见，右侧腹股沟发生的情况多于左侧。


指腹腔的脏器掉入疝囊后不能自行复位而停留在疝囊内，这是小儿腹股沟斜疝常见的并发症，未及时处理，可发生肠坏死、肠穿孔等严重后果，甚至危及生命。


腹股沟或阴囊出现可以推回原位消失的、软的包块，并且在孩子哭闹、大便用力时出现，安静时可消失的情况，一般可初步判断是斜疝。


睾丸疝：整个鞘状突未闭合，疝内容物可掉入阴囊，与睾丸在同一个鞘膜腔；睾丸可以想象为原本在袜子里面的一只虫子，「脚」直接与虫子接触，压住了虫子。 精索疝：鞘状突近睾丸部分闭锁，但精索靠近腹腔端未闭锁，尚未进入阴囊，或者与睾丸不在一个鞘膜腔；睾丸可以想象为在袜子里被布包起来的虫子，「脚」只是与布接触。 滑动性疝：盲肠（包括阑尾）或缺乏支持的乙状结肠下坠，并成为疝囊壁的一部分。


腹股沟斜疝根据疝内容物可否自行还纳分为：腹股沟斜及腹股沟嵌顿性斜疝。腹股沟斜疝一般不会引起严重的后果，但是腹股沟嵌顿性斜疝如果不及时治疗，则会危及生命。


曾经有腹股沟斜疝病史的患儿，嵌顿时男性阴囊处或者女性下腹部靠近会阴处、大腿根部可以摸到变大、变硬的肿块，而且一碰就剧烈疼痛。 患儿表现为哭闹不止、呕吐、肛门不排便不排气等。 后期会有发烧、脱水、精神差、便血等情况。


小儿腹股沟斜疝是先天性疾病，腹内压力增高（咳嗽、哭闹、剧烈活动、便秘、下尿路梗阻等）只是诱发因素，而鞘状突未闭合是真正的原因。 可以试想为脚能伸到袜子里，最根本的原因是袜子有开口，脚往里面伸这个动作可理解为腹内压力增大，当脚使劲往下，便更容易伸入。


这是很严重的情况。 发生嵌顿性斜疝如内容物为肠管，肠壁及其系膜可在疝囊颈处受压，先使静脉回流受阻，肠壁淤血水肿；受压不断加重后可使动脉血流减少，最后致完全阻断，发生肠管坏死，便会出现血便。 可以想象为，卡在袜子里的脚，在袜子口处一直被紧紧勒住，脚里的血就无法流出来，但是此时外面的血液还可以流进去一些，脚就成一种青紫色，看起来比较肿。
最后勒得越来越紧，连外面的血都流不进去，那这段「脚」（肠）就会变成黑色，坏死了。 于是，肠内的东西慢慢排出，就成了血便。


绝大多数的腹股沟斜疝可以根据患儿的临床症状及体格检查确诊。如果疝的体积较小，腹股沟处 B 超检查即可做出明确诊断。


主要与鞘膜积液相鉴别。 根据未闭鞘状突开口的大小，如果可以让腹腔内容物（例如肠管）通过，则称之为「疝气」；如果开口很小，仅能允许液体通过，则称之为鞘膜积液。 一般医生通过体检或腹股沟 B 超就能判断。


一旦发现患儿有嵌顿性斜疝时，在有专科医院的地区，首选儿童普外科就诊；如果没有儿童专科医院，则选择综合医院的普外科。


临床上有极少数的病例可自愈，仅见于内还口非常小的患儿。因此，除非有明确的禁忌证（如严重的先天性心脏病），腹股沟斜疝的患儿都应进行手术治疗。


当确诊为腹股沟斜疝后，在患儿全身状况较好、没有其他基础疾病的情况下可进行手术。但是如果疝频繁掉入阴囊，需提早手术，甚至于新生儿期即可进行手术。


手术的确需要行全身麻醉。 麻醉有风险，但出现并发症的概率很低，没有基础疾病（先天性心脏病、呼吸道疾病等）的患儿，正常麻醉不会影响其智力。


目前尚没有药物可以治疗腹股沟斜疝，患儿家属切勿听信谣言、存在侥幸心理，需做手术时要配合医生。


不能。 疝气带只是把掉入阴囊里面的东西托回了肚子，但是这个「先天存在的洞」还是存在的，就如同我们将脚缩回裤子里，还是可以再伸入袜子的，只有通过手术把袜子口缝起来才行。 目前儿童已不再推荐使用。


传统手术：疝囊高位结扎术（+ 修补术），可以想象为把袜子口缝一圈，脚便不可伸入。修补术可以理解为，有的时候需要把袜子缝了之后还要再加上几针加固一下。 腹腔镜下疝囊高位结扎术：是一种创伤较小的治疗方法，治疗的原理与传统手术类似。


一般来说，在两种方法都可以选择时，腹腔镜手术更好，因为腹腔镜手术可以探查是否患儿双侧都存在疝气可能。 若存在，可以一起手术治疗，手术切口小，创伤也更小。两种手术术后复发几率相当，大约千分之二。


不一样。 小儿疝气一般只要求高位结扎疝囊颈就可以（好比是扎住开放的袜子口）。对于学龄前儿童和巨大疝可按成人改良的手术方法治疗（加强腹股沟管前壁，并做修补）。


手术前的常规准备，需要做相关检查，包括：血液检查（血常规、肝肾功能、血糖、凝血功能、乙肝全套等），大小便常规、胸片、心电图、腹股沟以及阴囊 B 超，一岁以下患儿还会建议做心脏 B 超检查等。


一般常规情况是不需要的。 如果是行修补疝可以预防性使用一次抗生素。如果是嵌顿疝需医生根据疝内容物受损的情况决定使用哪种级别抗生素。


并非发生了嵌顿就要立即手术，一般认为 4～6 小时以内，没有肠管坏死的表现方可考虑手法复位，复位成功后 2～3 天择期手术。超过4～6小时，或手法复位失败则要急诊行手术治疗。


嵌顿时间超过 4～6 小时。 嵌顿时间超过 4～6 小时。 患儿精神明显不好，发烧、便血、脱水等。 患儿精神明显不好，发烧、便血、脱水等。 新生儿嵌顿疝：因不能明确发病准确时间，且新生儿嵌顿疝肠坏死率高。 新生儿嵌顿疝：因不能明确发病准确时间，且新生儿嵌顿疝肠坏死率高。 女性嵌顿疝：卵巢、输卵管嵌顿不易复位。 女性嵌顿疝：卵巢、输卵管嵌顿不易复位。 手法复位不成功或多次手法复位后的患儿，仍不能排除肠损伤或肠穿孔的情况。 手法复位不成功或多次手法复位后的患儿，仍不能排除肠损伤或肠穿孔的情况。


应根据患儿具体情况判断，腹腔镜是可以在直视下观察疝囊里面的东西被推回肚子里，更加清楚的看到肠子有没有坏死、穿孔等；如需切除肠管，可以经肚脐弧形切口的口子，将肠子提出腹腔外进行切除。


可以。 但仍然需要请医生结合患儿的年龄、疝的大小等其他情况综合考虑，具体情况具体分析。


一般不会。 但是如果腹股沟斜疝进展为嵌顿疝，女孩疝内容物为卵巢时会影响生育，男孩也可能会出现睾丸坏死，同样影响生育。 可以试想下，如同脚在袜子里，脚踝越勒越紧，袜子里的脚和被脚压迫住的东西，都有坏死的可能。


可以。 患儿日常活动一般不受影响，但 3 个月内应该避免剧烈活动（如跑步、跳高、跳水等）。


术后主要是要注意减少增大腹内压的因素，如慢性咳嗽、便秘、下尿路梗阻等，需及时治疗和控制。


一般不要立即进食（包括饮水），手法复位后至少观察 6～8 小时，要特别注意有无腹痛、腹部发硬等现象，如果没有出现可饮水，没有不适后才可进食，避免迟发性肠穿孔、肠坏死等。


腹股沟斜疝复发，主要与腹内压增加有关。 疝气手术就像是将开放的「袜口」扎住，术后患儿如果由便秘、反复咳嗽以及剧烈运动，都有可能将结扎好的「袜口」重新冲开。 避免这些因素可以大大减少斜疝复发。


房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是较为常见的一种先天心脏发育缺陷，约占先天性心脏病的 7%～13%，可能合并其他心脏畸形，也可单独发生。多数为单孔缺损。 大部分房间隔缺损不会引起明显症状，尤其婴幼儿和儿童时期。成年后，随着年龄增加，可能出现更多和更严重的症状，如活动后气促、房性心律失常等。 有些房间隔缺损会自发闭合，不能自闭的则需要手术封堵治疗。


房间隔缺损是一种较为常见的先天性心脏病，发生率还没有找到确切的数据，据现有资料记载大约为 2/1000。


多数患者是没有明显症状的，但一些较大缺损会引起症状。而且随着年龄增加，症状会逐渐明显和增多。 在婴儿期，症状较少见，可出现反复的肺部感染、体重增加较慢等 在婴儿期，症状较少见，可出现反复的肺部感染、体重增加较慢等 在成人，常表现为运动能力较差（呼吸困难和疲劳）、房性心律失常、心悸、晕厥、乏力、呼吸困难等。 在成人，常表现为运动能力较差（呼吸困难和疲劳）、房性心律失常、心悸、晕厥、乏力、呼吸困难等。


房间隔缺损的孕妇的具体情况不同，相应地，影响程度也不同。 尽管妊娠期孕妇的心脏负荷会增加，但是单纯性缺损的年轻孕妇可以承受妊娠，甚至多胎妊娠，没有明显不良后果；当合并有某些心律失常或心衰病史时，妊娠风险会增加，需要严密观察。 尽管妊娠期孕妇的心脏负荷会增加，但是单纯性缺损的年轻孕妇可以承受妊娠，甚至多胎妊娠，没有明显不良后果；当合并有某些心律失常或心衰病史时，妊娠风险会增加，需要严密观察。 比普通人更易发生特殊静脉栓塞，以及分娩时血液分流异常。 比普通人更易发生特殊静脉栓塞，以及分娩时血液分流异常。 如果合并有明显肺部血管疾病，母亲和胎儿的死亡风险较高，这种情况应避免妊娠。 如果合并有明显肺部血管疾病，母亲和胎儿的死亡风险较高，这种情况应避免妊娠。


房间隔缺损与遗传无关。 父母中有房间隔缺损病史，后代发生房缺的几率同普通人没有差异。


多为散发，患者往往没有先心病家族史，女性比男性多。母亲嗜酒可以增加后代患病风险。 由于儿童期多没有明显症状，而且随着年龄增加，症状也逐渐明显和增多，所以成人患者更多见。


除了体格检查可以发现异常体征，还需检查心电图、胸部平片、超声心动图等，明确诊断，评价心功能及有无合并其他心脏畸形。


单纯房间隔缺损的体格检查和超声心动图表现都比较典型，容易诊断，无需特殊鉴别。


房间隔缺损有自发性闭合可能 。 大部分单纯小型（直径 ﹤ 6 mm）房间隔缺损会在 2 岁前自发性闭合，部分患者可能延迟到 5 岁才闭合。因此，如果没有相关症状，无需早期封堵这些缺损。 如果患者无症状，中型（直径 6～8 mm）和大型（直径 ﹥ 8 mm）单纯房间隔缺损并不推荐在 2 岁前进行封堵，因为尽管其自发性闭合的可能性小，但仍是有可能的。 缺损也可能逐渐扩大。 需要根据具体情况，决定随访观察或是积极封堵治疗。


治疗方法目前有经皮导管介入封堵、开胸手术封堵办法。 对于所有接受了经皮闭合装置的患者，应给予其至少 6 个月的抗血小板治疗（阿司匹林和氯吡格雷）来防止血栓形成。


手术的时期是根据病情的严重程度来决定的，而不是单纯的年龄。 目前小儿麻醉比较成熟，即使是新生儿时期，如果病情严重都可以实行手术治疗。小型（直径 ﹤ 6 mm）的房间隔缺损可以观察到 2 岁，无症状可以观察到 5 岁。 中重型缺损并有症状的（包括小儿和成人），根据具体病情（血液分流和心脏的负荷等）来决定手术时机。


在外科或经皮介入闭合缺损之后，应检查超声心动图，评估修复的程度，并记录相关指标变化（如预期的肺动脉压力下降、右心房及右心室的尺寸减小等），排除术后的心包积液/心包填塞。


下列情况需要长期随访：合并其他心脏病、术前或术后出现房性心律失常、术前存在肺动脉高压或在成年期修补缺损。


有可能治愈。自发闭合后和手术成功者，就和正常人一样。 术后医生会相应的检查，来评估手术是否成功，如果仅是单纯的房间隔缺损，没有并发症或是伴有其他的先天性心脏病，手术成功即痊愈。如果病情比较复杂，医生会进行相应观察和随访处理。


有可能引起死亡。 合并有其他心脏疾病、发生严重并发症时，如心力衰竭、严重肺动脉高压等，可能出现死亡。现在干预和治疗效果都比较好，患者死亡的情况已明显改善。


心功能无明显异常的患者可以正常运动。 处于观察期的患者需要定期复查，评估心功能；治疗后的患者也需要进行相关检查。如果评价结果显示心功能正常，就可以同普通人一样进行运动，生活上并没有什么限制。国际上还有房间隔缺损患者群体参与竞技体育。


房间隔缺损患者暴露在低气压（如潜水）或高气压（如高原旅行）时，发生并发症的风险可能会增加，并不建议患者从事这些活动。


这是一种先天心脏发育缺陷，也有较好的治疗效果，普通人不需要特殊预防。 坚持孕期检查，有助于提早发现胎儿可能存在的异常。


范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种罕见的遗传综合征，主要与基因组的不稳定性有关，临床表现多样，包括造血功能衰竭（全血细胞减少）、多发先天性畸形、听力障碍、性腺功能减退和皮肤色素过度沉着等症状，且患者易患血液系统恶性肿瘤及实体肿瘤。 FA 多于儿童期发病，但疾病诊断滞后，患者直到发生骨髓衰竭才能明确诊断，FA 的诊断主要依据临床表现及实验室查。目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗，不及时处理，可能造成患者死亡。预后不佳。