基因突变：出生后 3 个月内发病的患者中致病突变最常发生：
NPHS1 基因：带来芬兰型先天性肾病综合征。
NPHS2 基因。
NPHS3(PLCE1) 基因。
WT1 基因：带来 Denys-Drash 综合征。
LAMB2 基因：带来 Pierson 综合征。
1 岁后发病的患者中 NPHS2 基因突变最常见。WT1 基因突变表现为双相分布，即第 1 个峰值在 4-12 个月时，第 2 个峰值在 18 岁之后。
其他遗传因素：还有其他遗传性疾病也可以带来肾病综合征。例如辅酶 Q10 相关基因（线粒体病）、Galloway-Mowat 综合征、甲髌综合征、先天性糖基化障碍等等。但它们不是先天性和婴儿肾病综合征的主流遗传性病因。 基因突变：出生后 3 个月内发病的患者中致病突变最常发生： NPHS1 基因：带来芬兰型先天性肾病综合征。 NPHS1 基因：带来芬兰型先天性肾病综合征。 NPHS2 基因。 NPHS2 基因。 NPHS3(PLCE1) 基因。 NPHS3(PLCE1) 基因。 WT1 基因：带来 Denys-Drash 综合征。 WT1 基因：带来 Denys-Drash 综合征。 LAMB2 基因：带来 Pierson 综合征。 LAMB2 基因：带来 Pierson 综合征。 1 岁后发病的患者中 NPHS2 基因突变最常见。WT1 基因突变表现为双相分布，即第 1 个峰值在 4-12 个月时，第 2 个峰值在 18 岁之后。 1 岁后发病的患者中 NPHS2 基因突变最常见。WT1 基因突变表现为双相分布，即第 1 个峰值在 4-12 个月时，第 2 个峰值在 18 岁之后。 其他遗传因素：还有其他遗传性疾病也可以带来肾病综合征。例如辅酶 Q10 相关基因（线粒体病）、Galloway-Mowat 综合征、甲髌综合征、先天性糖基化障碍等等。但它们不是先天性和婴儿肾病综合征的主流遗传性病因。 其他遗传因素：还有其他遗传性疾病也可以带来肾病综合征。例如辅酶 Q10 相关基因（线粒体病）、Galloway-Mowat 综合征、甲髌综合征、先天性糖基化障碍等等。但它们不是先天性和婴儿肾病综合征的主流遗传性病因。 感染中毒性因素：
先天性梅毒：组织学检查通常显示为膜性肾病和系膜增生的混合形式。青霉素治疗可缓解梅毒和肾脏异常。
先天性弓形虫病：组织学检查通常显示系膜增生伴或不伴局灶性节段性肾小球硬化。治疗弓形虫病或类固醇治疗通常可缓解蛋白尿。
汞暴露。 感染中毒性因素： 先天性梅毒：组织学检查通常显示为膜性肾病和系膜增生的混合形式。青霉素治疗可缓解梅毒和肾脏异常。 先天性梅毒：组织学检查通常显示为膜性肾病和系膜增生的混合形式。青霉素治疗可缓解梅毒和肾脏异常。 先天性弓形虫病：组织学检查通常显示系膜增生伴或不伴局灶性节段性肾小球硬化。治疗弓形虫病或类固醇治疗通常可缓解蛋白尿。 先天性弓形虫病：组织学检查通常显示系膜增生伴或不伴局灶性节段性肾小球硬化。治疗弓形虫病或类固醇治疗通常可缓解蛋白尿。 汞暴露。 汞暴露。


一旦有大量蛋白尿、低蛋白血症，则可以诊断肾病综合征。然后再寻找可能的病因。 建议 1 岁内肾病综合征应常规行单基因测试。同时也需排查非单基因可能病因。比如梅毒、汞暴露等。


寻找病因很重要。比如涉及辅酶 Q10 的单基因病变可以口服辅酶 Q10，即每天每公斤体重 15～30 mg 治疗。 寻找病因很重要。比如涉及辅酶 Q10 的单基因病变可以口服辅酶 Q10，即每天每公斤体重 15～30 mg 治疗。 由于通常对激素、免疫抑制剂抵抗，不建议用激素、免疫抑制剂治疗。 由于通常对激素、免疫抑制剂抵抗，不建议用激素、免疫抑制剂治疗。 针对低蛋白血症，予以输入白蛋白、免疫球蛋白。 针对低蛋白血症，予以输入白蛋白、免疫球蛋白。 采用低盐、高蛋白、丰富维生素饮食。 采用低盐、高蛋白、丰富维生素饮食。 如有甲状腺功能低下，则应并补充甲状腺素。 如有甲状腺功能低下，则应并补充甲状腺素。 针对性予以预防感染和血栓。 针对性予以预防感染和血栓。 有研究发现血管紧张素转换酶抑制剂联合吲哚美辛可能有益。但未必适合所有病人。所以可尝试使用。观察尿蛋白量、肾脏功能。 有研究发现血管紧张素转换酶抑制剂联合吲哚美辛可能有益。但未必适合所有病人。所以可尝试使用。观察尿蛋白量、肾脏功能。 部分病人是 WT1 突变。而它是 Wilms 瘤抑制基因。它的突变可以引起肾病、男性假两性畸形和 Wilms 瘤的三联征，即 Denys-Drash 综合征。故所有病人都应仔细的肾脏超声检查以寻找肾母细胞瘤。 部分病人是 WT1 突变。而它是 Wilms 瘤抑制基因。它的突变可以引起肾病、男性假两性畸形和 Wilms 瘤的三联征，即 Denys-Drash 综合征。故所有病人都应仔细的肾脏超声检查以寻找肾母细胞瘤。


如上述内科保守治疗未能控制低蛋白血症，带来反复感染、生长发育迟缓等，则不应等进入尿毒症后再肾移植。而应尽早行双肾切除。 双肾切除术后，应该及时进行血液透析治疗，且通常在体重到 8～9 kg 后再行肾移植。不过部分病人肾移植术后也可能再次发生肾病综合征。 值得注意的是 NPHS2 基因突变里的少数人相对预后好。可能较晚，甚至不会进入尿毒症。


因为低蛋白血症，所以容易有感染、血栓。所以应积极接种疫苗，注意手卫生等。


先天性及婴儿肾病综合征是不可预防的。 NPHS1 基因突变带来的芬兰型先天性肾病综合征会在胎儿期出现蛋白尿。检验可发现羊水甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP)浓度增加至 10 倍以上。 然而，羊水 AFP 增高也不必然是该病。单纯根据羊水 AFP 检查来怀疑该病则常带来误诊，继而把健康胎儿人工流产掉。 为减少误诊，应在家族史明确的人群行基因测试，明确高风险人群里行羊水 AFP 检查，从而减少产前误诊。 目前其他先天性或婴幼儿肾病综合征尚不能行产前筛查。


先天性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺先天发育异常引起的一种遗传病。


主要表现为导致甲状旁腺激素分泌过少而引起的低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高（如手足搐搦、癫痫样发作等）为表现的疾病。本病还常常伴有其他一些器官发育或功能缺损，比如腮腺发育障碍、胸腺发育不全等。


先天性甲状旁腺功能减退症主要根据合并其他器官发育或功能缺陷的不同，而进行分类，可分为以下几种类型 多发性内分泌缺陷-自身免疫-念珠菌病综合征，或称之为少年性家族性甲旁减- Addision 病-黏膜皮肤念珠菌综合征，英文代号为 APECED。 先天性甲状旁腺发育异常。 Di George 综合征，患儿腮腺发育异常、胸腺和甲状旁腺缺如，常伴有心血管和其他方面的发育异常和畸形，大多死于婴幼儿期。 22q1 1微缺失综合征 10p 缺失综合征 10p13/10p14 缺失综合征 HDR 综合征 CATCH22 综合征 颚-心-面综合征 X -连锁或常染色体遗传性甲旁减 1 型自身免疫性多内分泌腺综合征 甲状旁腺激素基因突变


甲状旁腺功能减退的的急性表现是急性低钙血症所致，急性低钙血症的标志是手足搐搦（常反复发作，典型的表现为手脚僵硬，拇指向掌心内收，其他手指并紧、伸直、僵硬，手指向掌心弯曲，手腕也呈现弯曲状。严重的上臂会紧贴前胸，肘部弯曲。两下肢伸直，脚内翻，面部上嘴唇收缩，不能咧嘴，全身肌肉僵直，疼痛，恐惧感。持续时间数分钟、数小时、数天不等，缓解时症状消失的顺序是，最先出现的症状最后缓解）和癫痫发作（发生率仅次于手足搐搦）。 其他可有乏力、高度易激惹、焦虑和抑郁等不太特异的症状；部分患者即使有重度低钙血症，也无神经肌肉症状。心脏表现可能包括QT间期延长、低血压、心力衰竭和心律失常。，具体表现可以参照相应的词条。 甲状旁腺功能减退的的慢性表现，有部分特征是慢性甲状旁腺功能减退所独有的，比如基底节钙化、白内障、牙齿异常及外胚层表现。


先天性甲状旁腺功能减退症主要是因为基因问题引起的遗传病，可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传，有的家系有甲状旁腺激素基因异常，有的家系还会伴有其他多种异常或是发育缺陷。


先天性甲状旁腺功能减退症不会传染，有些属于遗传病，有些是因为甲状旁腺发育不成熟或甲状旁腺被破坏所致，还有一些病因尚未明确。


先天性甲状旁腺功能减退症有遗传倾向，可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传特点。


医生在诊断先天性甲状旁腺功能减退症时，主要参考的是家族中有类似疾病病史，患儿的特殊表现（包括甲状旁腺功能减退、合并其他器官发育或功能缺陷的表现），致病基因的发现等。


血清钙（降低）、血磷（升高）、尿钙和磷（降低）、血PTH（降低）、头颅CT（可见基底节钙化）、脑电图、眼科裂隙灯检查、X线胸片（检查胸腺）、免疫功能、基因检测、心脏和肾脏等全面检查。 甲状旁腺相关检查：主要用来确定甲状旁腺功能减退。可参考相应词条。 可能累及的器官相关检查：可能涉及的器官比如腮腺、胸腺、甲状腺、肾上腺、卵巢等。可参考相应词条。 致病基因检测：有助于明确诊断。


目前，先天性甲状腺旁腺功能减退症的治疗尚无特异性治疗方法，主要是进行对症治疗，治疗目标是缓解症状、提高并维持血清钙浓度在正常低限范围如8.0-8.5mg/dL(2.0-2.1mmol/L)，以及预防医源性肾结石形成。
甲状旁腺功能减退症及合并有其他器官功能缺陷的治疗可参见相应词条。


如果处于急性发作期常常需要住院或是留院观察，如果处于慢性稳定期，则不需要住院。


先天性甲状腺旁腺功能减退症目前尚无根治的办法，需要长期终身治疗。


先天性甲状旁腺功能减退症的饮食提倡高钙、低磷饮食。高钙低磷的食物主要包括有虾皮、海带、紫菜、木耳、绿叶蔬菜、豆类等。嘱患者应进食含钙量高、易吸收的食物，并搭配高蛋白或含乳糖高的食物，以提高钙的吸收率；同时，限制高磷食品的摄入，例如限制奶（如牛奶等）及其奶制品（如奶酪等）、菜花、鸡蛋等含磷丰富食品的摄入。另外，嘱患者应适量饮水防止便秘。


先天性甲状旁腺功能减退症需要定期复查，这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。在甲状旁腺功能减退症治疗期间，需监测血钙、血磷和血肌酐，在药物剂量调整期间每周至每月检测上述指标，药物剂量稳定后每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐;如病情需要还需监测血甲状旁腺激素水平。涉及到其他的器官发育和功能缺陷比如腮腺、胸腺、甲状腺、肾上腺、卵巢等问题的复查，请参考相应词条内容。


先天性甲状旁腺功能减退症的家人建议掌握一些发作时的救护措施，比如在患者抽搐发作时，应立即让患者去枕平卧，头偏向一侧，及时清除口鼻腔和咽喉部的分泌物，保持患者呼吸道通畅，防止分泌物误吸导致窒息。牙关紧闭时，上下牙之间放置纱布包裹的压舌板，抽搐时不要强行按住患者，以免患者骨折和脱臼，发作时注意守护，防止患者坠床和发生意外。


积极进行产前基因诊断，做好产前咨询，对本病的预防有一定的作用。


先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），又称先天性甲状腺功能低下，是指人出生时就不能产生足够的甲状腺激素、或产生的甲状腺激素不能被身体正常利用的情况。 如果治疗不及时，先天性甲状腺功能减退症会严重影响孩子的智力、体格发育，造成智力低下、身材矮小等终生「残疾」。 甲状腺激素是由人体颈部的甲状腺分泌的。


先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为 1/4 000～1/2 000，即每 2 000～4 000 个新生儿中就有 1 个患儿。


95% 以上患有先天性甲状腺功能减退症的宝宝，在出生时是没有什么症状的。如果有，那么可能包括以下症状： 比起其他宝宝来说不太动，运动缓慢； 嗜睡，常需唤醒以进行哺乳； 哭声嘶哑； 吸吮力差，进食少，喂养困难； 便秘（可能是肠蠕动比较少）； 体温比较低，黄疸消退延迟； 身长偏小； 皮肤干燥、粗糙； 外貌异常：巨舌、脐疝、囟门大、面容浮肿； 比起其他宝宝来肌张力弱。


甲状腺发育不良：大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关，比如：甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。 甲状腺发育不良：大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关，比如：甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。 甲状腺激素合成障碍：先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因，是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」，造成甲状腺激素不足。 甲状腺激素合成障碍：先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因，是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」，造成甲状腺激素不足。 下丘脑-垂体性甲状腺功能减退：下丘脑和垂体都属于脑的一部分，它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题，也会导致先天性甲状腺功能减退症。 下丘脑-垂体性甲状腺功能减退：下丘脑和垂体都属于脑的一部分，它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题，也会导致先天性甲状腺功能减退症。 甲状腺激素不能被正常利用：这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素，但甲状腺激素却不能被身体正常利用。 甲状腺激素不能被正常利用：这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素，但甲状腺激素却不能被身体正常利用。 母亲有疾病或孕期服用药物：母亲有自身免疫性疾病，体内有抗 TSH 受体抗体，或在孕期服用抗甲状腺药物，有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的，患儿通常在 3 个月后好转。 母亲有疾病或孕期服用药物：母亲有自身免疫性疾病，体内有抗 TSH 受体抗体，或在孕期服用抗甲状腺药物，有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的，患儿通常在 3 个月后好转。 孕妇饮食缺碘：小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关，多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施，缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。 孕妇饮食缺碘：小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关，多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施，缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。


有可能会遗传。 先天性甲状腺功能减退症可以单独存在，也可以与其他一些先天性疾病共存，比如：马蹄肾、输尿管疝、先天性隐睾和阴囊积水、腭裂、双侧鼻后孔闭锁、21-三体综合征（唐氏综合征）等。


1. 新生儿足跟采血查 TSH 由于先天性甲状腺功能减退症严重阻碍孩子的智力、体格发育，所以我国规定，所有新生儿都应该在出生后 2～3 天采集足跟血检测 TSH（促甲状腺激素），以筛查有没有先天性甲状腺功能减退症。 2. 抽取静脉血查甲状腺功能 如果足跟采血发现 TSH ＞ 10 mU/L，则需要进一步抽取静脉血检查甲状腺功能（主要查促甲状腺激素 TSH 和甲状腺素 T4）。检查结果出现下面这些情况时，孩子可能需要接受治疗： T4 降低，TSH 升高：应该即刻开始治疗。 T4 正常，TSH ＞ 10 mU/L：应该及时开始治疗。如果 T4 正常，TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血复查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要开始接受治疗。 T4 降低，TSH 正常或降低：如果只有总 T4 降低，而游离 T4（FT4）和 TSH 正常，一般不需治疗，多见于甲状腺球蛋白缺乏、早产儿或者新生儿有感染时；如果 TSH 正常或降低，且游离 T4（FT4）也降低，提示可能存在中枢性甲减，应该及时开始治疗，除非是早产儿和（或）有其他可以解释这种检查结果的情况，就可以先不治疗继续观察。 如果足跟采血发现 TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血检查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要接受治疗。 如果是低 / 极低出生体重儿，即使足跟血 TSH 正常，也需要在生后 2~4 周或体重超过 2 500 g 时抽血测定一次甲状腺功能。 3. 甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄 确诊先天性甲状腺功能减退症后，需要进一步检查甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄等来明确病因，看是因为甲状腺异位、还是甲状腺缺失、还是缺碘等原因所致。


有可能，需要注意下面这些疾病： 先天性巨结肠：先天性巨结肠患儿也会有便秘、腹胀、脐疝，但精神和哭声都正常，不会出现巨舌、囟门大、面容浮肿等特殊外貌。进行钡灌肠检查，可以帮助诊断、鉴别。 先天性巨结肠：先天性巨结肠患儿也会有便秘、腹胀、脐疝，但精神和哭声都正常，不会出现巨舌、囟门大、面容浮肿等特殊外貌。进行钡灌肠检查，可以帮助诊断、鉴别。 唐氏综合征：唐氏综合征患儿也会有智能、动作发育缓慢，但具有特殊的外貌特征，如两眼间距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，常伴有其他先天性畸形。进行染色体核型分析，可以帮助诊断、鉴别。 唐氏综合征：唐氏综合征患儿也会有智能、动作发育缓慢，但具有特殊的外貌特征，如两眼间距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，常伴有其他先天性畸形。进行染色体核型分析，可以帮助诊断、鉴别。 佝偻病：佝偻病患儿也会有发育迟缓、生长落后，但智力正常、皮肤正常，且有佝偻病特有的体格特征，如方头、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。进行血生化和 X 线片检查，可以帮助诊断、鉴别。 佝偻病：佝偻病患儿也会有发育迟缓、生长落后，但智力正常、皮肤正常，且有佝偻病特有的体格特征，如方头、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。进行血生化和 X 线片检查，可以帮助诊断、鉴别。 骨骼发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，患儿也会有生长迟缓。进行骨骼 X 线片和尿中代谢物检查，可以帮助诊断、鉴别。 骨骼发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，患儿也会有生长迟缓。进行骨骼 X 线片和尿中代谢物检查，可以帮助诊断、鉴别。


治疗的原理是：通过药物替代，补足患儿体内缺乏的甲状腺激素，保证患儿的正常生长发育。 首选治疗方法是：口服左甲状腺素，每日一次。药物剂量由专科医生根据宝宝的年龄、体重来确定，并根据甲状腺功能检测结果进行调整，目标是将 T4 维持在正常范围的中间值以上。 要提醒的是，左甲状腺素与食物和配方奶粉共同服用时，会影响吸收。所以建议家长保持喂药方式的前后一致性，即每天在固定的时间服药，要么一直都是空腹服药，要么一直都是与食物一起服用。这样可以保证药物浓度的稳定。


是否要终身服药，需要先判断甲状腺功能减退是暂时性的还是永久性的。 以下 3 种情况提示是永久性的甲状腺功能减退，需要终身服药：


只要药物剂量合适，一般没有副作用。通过定期复查甲状腺功能、评估生长发育情况，可以判断药物剂量是否合适。


治疗开始后每 2 周复查一次，直到甲状腺功能恢复正常；然后按如下方案复查： 出生后 12 个月内，每 1 个月复查一次； 1～3 岁，每 2～4 个月复查一次； 3 岁以后，每 6～12 个月复查一次； 每次调整药物剂量后，都要把复查时间缩短为 2 周。 3 岁以内的患儿，每过几个月还要进行一次生长发育情况的评估，以及时发现发育落后的表现，及时调整治疗方案。


只要及早诊断、及早治疗，一般不会威胁到孩子的生命。 永久性甲状腺功能减退需要终身服药，不可随意停药。擅自停药后可能会诱发黏液性水肿昏迷，严重时会导致死亡。


如果新生儿筛查阳性，确诊后立即开始正规治疗，一般不会出现后遗症。 如果出生后 3 个月内开始治疗，绝大多数患儿的智力都能达到正常人水平。 如果出生 6 个月后才开始治疗，虽然生长状况会得到改善，但智力还是会受到严重损害。


1. 喂药有讲究 对小婴儿，左甲状腺素片可以压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药。 避免与豆奶、铁剂、钙剂及其他药物同时喂服，可能会阻碍药物的吸收｡ 2. 学会观察宝宝 由于宝宝对药物的需求量在不断变化，需要妈妈通过观察宝宝的反应，来判断药物剂量是否合适，以及时去医院调整治疗。 药物不足，宝宝会出现甲状腺功能减退症的一系列症状（见前文）。 药物过量，宝宝会表现为多汗、心跳快、爱哭闹、睡眠不安稳、腹泻等｡ 3. 日常护理要细致 适时增减衣服，避免受凉。 做好皮肤和口腔护理，防止继发感染。 如果宝宝有喂养困难，易发生窒息，需要精心喂养，提供充足的吃饭时间。 病情稳定时积极接种疫苗，保护孩子少患病。 宝宝进入儿童期后，生长加快，应给予高蛋白、高维生素、低盐、富含钙铁、易于消化的食物，保证生长发育需要。 孩子可能会有腹胀、便秘，要让孩子喝足够的水，注意膳食纤维的摄入，饮食均衡；引导孩子增加活动量；养成定时排便的习惯。 4. 关爱和鼓励很重要 对于智力已经受到损害的孩子，家长应该给予更多的照料、关爱和鼓励。 通过各种方法加强智力、体力训练，可选择合适的玩具与游戏和孩子一起玩耍。 帮助孩子掌握一定的沟通技巧，处理好与家人、朋友的关系。 鼓励孩子多参加集体活动，如实表达自己的需求，以获得更多的社会支持。


先天性甲状腺功能减退症的病因非常多，要具体情况具体分析。 很多先天性甲状腺功能减退症都和家族性、遗传性疾病有关，是基因的问题，尚没有可以避免二宝患病的方法。 有一小部分先天性甲状腺功能减退症和孕期缺碘、服用抗甲状腺药物有关，如果再次怀孕时能避开这些因素，有可能可以避免二宝患病。


先天性甲状腺肿（congenital goiter）是一种先天甲状腺异常肿大，同时甲状腺激素水平可能降低 ，也可能升高或正常。 甲状腺肿可能在出生时就已存在，或在出生后任何年龄发现。 可表现为患儿颈部肿大，也可无明显外观改变，因压迫而出现呼吸和吞咽困难。 需根据具体病因和甲状腺功能来决定治疗方案。常见治疗包括抗甲状腺药物、手术切除等。


常表现为甲状腺肿大，质地较硬，不伴疼痛感。多为弥漫性肿大，也有结节状的肿大。有些患儿出生时就能发现异常，有些则在出生后才出现异常。部分病人可能看不到明显的甲状腺肿大，但是隐藏的肿大甲状腺会压迫气管，引起呼吸和吞咽困难。 先天性甲状腺肿大的患儿可能甲状腺功能正常，也可能有甲亢或甲减。


甲状腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难； 甲状腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难； 可伴有生长迟缓； 可伴有生长迟缓； 伴有甲状腺功能减低症状如智力稍差、面部臃肿、骨龄落后等。 伴有甲状腺功能减低症状如智力稍差、面部臃肿、骨龄落后等。


先天性甲状腺肿的具体病因包括： 甲状腺素生成障碍：这是一种遗传缺陷。 甲状腺素生成障碍：这是一种遗传缺陷。 来自母体的抗体：慢性自身免疫性甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎）或 Graves 病的女性可能会产生抗体，穿过胎盘，导致胎儿和新生儿甲状腺肿和甲状腺功能障碍（具体取决于抗体的类型）。 来自母体的抗体：慢性自身免疫性甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎）或 Graves 病的女性可能会产生抗体，穿过胎盘，导致胎儿和新生儿甲状腺肿和甲状腺功能障碍（具体取决于抗体的类型）。 母亲使用药物：母体在妊娠期间摄入抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑等），或其他会引起甲状腺肿的富含碘的药物（如祛痰剂、胺碘酮等）。 母亲使用药物：母体在妊娠期间摄入抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑等），或其他会引起甲状腺肿的富含碘的药物（如祛痰剂、胺碘酮等）。 其他原因：如罕见的基因突变、新生儿期存在甲状腺畸胎瘤、先天缺少一侧甲状腺（对侧甲状腺代偿增大）等等。 其他原因：如罕见的基因突变、新生儿期存在甲状腺畸胎瘤、先天缺少一侧甲状腺（对侧甲状腺代偿增大）等等。


某些病因导致的先天性甲状腺肿有遗传性。 比如，甲状腺素生成障碍的遗传缺陷呈常染色体隐形遗传。如果夫妻双方表现健康，但是都携带有缺陷基因，则每一胎发病的几率均为 25%；患者与正常人（不携带缺陷基因）生育后代均可表现正常，为缺陷基因携带者。


母亲缺碘、或长期用碘治疗、或应用致甲状腺肿的药物等情况下，容易发生新生儿的甲状腺肿。


需要与获得性甲状腺肿区别，比如慢性自身免疫性甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎）、Graves 病等。


一般就诊内分泌科，如果病情需要，可能要甲状腺外科医生进行手术治疗。


是的。 发现儿童颈部肿物时，需要及时就诊，进行相关检查，明确甲状腺肿的具体原因，评估甲状腺功能，然后决定是否治疗。


需要根据先天性甲状腺肿的基础病因、疾病的程度、压迫的症状及甲状腺功能的情况来决定是否治疗。 甲状腺功能正常、肿大程度不影响正常生活者，无需特殊治疗，定期观察即可。 甲状腺功能正常、肿大程度不影响正常生活者，无需特殊治疗，定期观察即可。 有甲状腺功能低下的患儿，常用甲状腺素治疗。 有甲状腺功能低下的患儿，常用甲状腺素治疗。 压迫气管或有吞咽障碍的患儿，可行手术治疗。 压迫气管或有吞咽障碍的患儿，可行手术治疗。


无论是否需要治疗的先天性甲状腺肿，都需要定期复查。因为肿大的甲状腺往往容易并发结节，或有癌变的可能，需要定期随访，评估甲状腺功能和 B 超。 复诊的间隔可能是个体化的。如果病情稳定，至少每六个月或每年复查一次。


不同病因引起的先天性甲状腺肿，治疗效果不同。总体而言，主要是对症治疗，治疗效果并不是很理想。 甲状腺素合成先天缺陷，需终身治疗。 甲状腺素合成先天缺陷，需终身治疗。 来自母体抗体引起的新生儿甲状腺肿，可在 3～6 个月内随着抗体自然清除而消退。 来自母体抗体引起的新生儿甲状腺肿，可在 3～6 个月内随着抗体自然清除而消退。 合并有甲状腺功能异常时，往往要长期用药。 合并有甲状腺功能异常时，往往要长期用药。


注意既不要缺碘也不要摄碘过量。只要是生活于非高水碘地区，应食用加碘盐，但要避免长期、大量摄入高碘海产品，如海带、紫菜。 少吃致甲状腺肿的食物，如十字花科蔬菜，包括油菜、荠菜、萝卜、菜花、西兰花、卷心菜 / 包心菜、白菜等。不过，只有在生吃大量十字花科蔬菜时才有影响。少吃一点、做熟之后再吃，就不会有太大影响了。


先天性甲状腺患者常常会伴有其他身体畸形或异常，可能会影响生育。单纯的先天性甲状腺肿经过治疗后，在不影响生活质量和甲状腺功能的情况下，可以生育。


注意产前及妊娠期母亲的甲状腺疾病筛查，以及碘相关的营养健康指导，避免缺碘和碘过量。


先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征、Turner 综合征，是指一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。 主要导致女孩无法正常生长、发育，身材矮小，卵巢异常，甚至还可出现其他器官的异常，但往往患者智力发育正常。


不常见，在活产女婴中发病率约为万分之四。发病率并不算很高的原因是患病胚胎不易存活，绝大多数发生自然流产。


我们正常人体的染色体共有 23 对，即 46 条，其中有一对是决定性别的染色体，女性为两条 X（即 XX），男性为一条 X、一条 Y（即 XY）。所以，正常女性的染色体核型为「46，XX」，正常男性的染色体核型为「46，XY」。 那么，根据核型不同，先天性卵巢发育不全综合征患者可分为三种类型： 单体型：核型为「45，XO」，即只有一条 X 染色体，临床上最多见，症状、体征往往最典型。 单体型：核型为「45，XO」，即只有一条 X 染色体，临床上最多见，症状、体征往往最典型。 嵌合型：如「45，X / 46，XX」，即染色体存在嵌合、混杂，临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同，正常染色体越多，异常的症状、体征则越少。 嵌合型：如「45，X / 46，XX」，即染色体存在嵌合、混杂，临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同，正常染色体越多，异常的症状、体征则越少。 X 染色体结构畸变型：如「46，Xdel(xq)」，即染色体数量是对的，但其中一条 X 染色体结构畸形，从而导致表达功能的异常。 X 染色体结构畸变型：如「46，Xdel(xq)」，即染色体数量是对的，但其中一条 X 染色体结构畸形，从而导致表达功能的异常。


生长发育迟缓、身材粗短，成人后身高也多在 135～140 cm，难以超过 150 cm。 有一些特殊的体貌，比如颈短而宽、有颈蹼，后发际低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第 4 或 5 掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。 青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不育。 同时还伴有其他器官畸形、发育异常，如手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等），其它等等。 易合并其他系统疾病，如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。


先天性卵巢发育不全综合征需要与 Ullrich-Noonan 综合征进行鉴别。 两种疾病的临床表现类似，都会有身材矮小、生殖器不发育及其他器官的异常。但 Ullrich-Noonan 综合征为常染色体显性遗传，染色体女性为「46，XX」、男性为「46，XY」，性染色体正常。因此可通过染色体核型检测来区别两种疾病。


病因是：决定女性性别的两条 X 染色体中的一条缺如或异常，从而使存活女婴出现性器官发育异常，并伴有生长及其他器官异常。 那么，又有哪些原因会导致染色体出现异常呢？分为内因和外因。 内因是 DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本，人为改变不了。 外因包括各种物理因素（如紫外线照射、电离辐射等）、化学因素（如烷化剂、黄曲霉素等）、生物因素（一些病毒的感染）等，均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。


一般医生根据典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断，但最终需要做染色体核型分析来确诊。


染色体核型分析：是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞，以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵，基层医院一般不具备检测能力，需要去大型医院检查。 激素测定：如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平，协助诊断，并为激素治疗的剂量提供参考依据。 影像学检查：如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形，测定骨龄，测量骨密度了解有无骨质疏松。 血压、生化检查：评估患者有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常，除初次检查需要了解有无相关异常外，每年亦需复查。 其他：如听力测定、眼科检查等，了解有无其他器官异常。


目前没有根治先天性卵巢发育不全综合征的方法，一般需要终身治疗干预。 虽然没法治愈，但是可以减轻疾病对患儿造成的危害，达到改善成人期最终身高和性征发育、保证患儿心理健康的目的。 治疗的主要方法就是补充生长发育中缺乏的各种激素，包括： 生长激素：一旦发现身高低于同年龄段儿童身高的第 5 百分位数（通常发生于 2～5 岁时），即应开始生长激素治疗。通过治疗，多数患者身高可达到正常水平。目前也有使用雄激素促进身高增长的疗法，但疗效及不良反应有待进一步观察。 性激素：骨龄达到 12 岁以上时开始使用小剂量雌激素治疗，以促进性征发育，2 年后开始加上孕激素治疗。 甲状腺激素：如患者伴有甲状腺功能低下，则需要补充甲状腺激素，使甲状腺功能达到正常水平。 需要注意的是，以上激素治疗均需通过定期检查，适时调整激素剂量。 除了补充各种激素，如果患者还合并其他器官、系统的异常，也要进行相应处理。此外，维持患儿心理健康的治疗也是必不可少的。


需要。本病终生都需要医治，因此至少保证每年到医院复查一次。主要复查激素水平、本身异常器官形态功能的评估、有无新增的疾病（如血糖升高、骨质疏松、高血压、听力减退、视力改变）等。


先天性卵巢发育不全综合征患者很难自然状态受孕生育小孩，但如果早发现、早治疗，部分患者经过全面评估，在允许的情况下可以采用其他女性的卵子在体外受精，再植入患者子宫使患者怀孕。


先天性卵巢发育不全综合征为遗传病，预防需要从母亲孕期做起。 备孕期和孕期尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。 孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查，如超声检测颈项透明层厚度、羊水穿刺检查等。如高度怀疑胎儿染色体异常，可选择终止妊娠以避免患儿的出生。 对已经出生的患儿，做到早诊断、早治疗，防止错过最佳治疗时期，造成严重的不良后果。


由泪腺产生的眼泪划过眼球流向眼睑内侧，流至泪囊，再经由鼻泪管流入鼻腔。眼泪流经的通路俗称「泪道」。 先天性泪囊突出是由于「泪道」的两端开口处都阻塞了，导致胚胎期羊水等物质蓄积在泪囊、鼻泪管里出不去而造成的。 主要表现为在婴儿出生时或出生后不久，眼睛和鼻子之间的区域出现蓝色肿胀，触摸起来有弹性和波动感，也会有溢泪、鼻塞等表现。先天性泪囊突出特别容易引起感染，导致眼睛红肿、分泌脓性眼屎。 先天性泪囊突出不经过治疗，很难自己痊愈，大多数患儿可能需要进行泪道探通术。


先天性泪囊突出是比较少见的疾病，有文献记录发病率大约在 0.43%。


不是同一种疾病。 先天性鼻泪管阻塞是鼻泪管的远端膜在婴儿出生时没有打开，之后大部分患儿会在 1 岁以内自愈。 先天性鼻泪管阻塞是鼻泪管的远端膜在婴儿出生时没有打开，之后大部分患儿会在 1 岁以内自愈。 而先天性泪囊突出不仅鼻泪管的远端膜没有打开，近端泪总管的开口处也阻塞了，这会导致胚胎期羊水等物质蓄积在鼻泪管里，特别容易引起感染，大部分的患儿需要治疗才能痊愈。 而先天性泪囊突出不仅鼻泪管的远端膜没有打开，近端泪总管的开口处也阻塞了，这会导致胚胎期羊水等物质蓄积在鼻泪管里，特别容易引起感染，大部分的患儿需要治疗才能痊愈。


先天性泪囊突出通常在婴儿出生时或出生后不久表现出症状，眼睛和鼻子之间的区域出现蓝色肿胀，触摸起来有弹性和波动感。另外，还会表现为不哭也流泪、鼻塞等症状。


先天性泪囊突出是从眼睑通向鼻腔的管道两侧都阻塞了，导致羊水及一些感染性物质难以从鼻泪管引流出去，淤积在眼睛和鼻子之间的泪道里，膨出一个蓝色的囊性肿胀区域。 由于羊水等物质聚集在泪囊不能排出，犹如一潭死水，细菌会过度生长导致感染，最终会发展为眶周蜂窝织炎、脓毒症等严重疾病。 此外，突出的泪囊会挤压鼻腔，影响婴儿通过鼻子呼吸，小婴儿又不会用口呼吸，因此有可能出现呼吸困难甚至窒息。


先天性泪囊突出可能会引起两种潜在的并发症：一种是急性泪囊炎，严重的急性泪囊炎还可导致眶周蜂窝织炎、脓毒症或脑膜炎；一种是鼻塞引起的呼吸困难或窒息。


眼睛看起来发红，肿胀； 眼皮、泪囊皮温升高； 泪囊压痛； 内眼角流出脓眼屎。


先天性泪囊突出的病因是，胎儿先天发育不良，鼻泪管的远端和近端的泪总管开口都发生阻塞，导致羊水等物质蓄积在泪囊、鼻泪管里出不去。


医生通过仔细地临床检查一般就可以诊断先天性泪囊突出了。如果不能诊断，可以通过 CT 检查来确诊。


先天性泪囊突出容易和急性泪囊炎、内眦部的皮样囊肿以及鼻部肿物相混淆，医生可以通过眼眶 CT 检查来区分。


先天性泪囊突出不经过治疗，很难自己好，治疗的主要方法是手术。不过有部分患儿可能通过非手术治疗（比如泪道冲洗和泪囊区按摩）而逐渐痊愈，疗效不显著的还是需要采取手术治疗。


先天性泪囊突出的治疗包括非手术治疗和手术治疗。 非手术治疗包括泪道冲洗、泪囊区按摩、使用抗生素眼药水等，适用于无严重并发症的情况。 手术治疗一般是在非手术治疗无效、症状渐加重或伴发较严重感染的情况下进行，手术方式包括泪道探通术、鼻内镜泪道造孔术、泪道插管术以及鼻内镜下囊肿造袋术。


按摩前洗手，剪短指甲。按摩时朝泪囊（位于内眼角和鼻子之间）适度施加向下的压力，按压 2～3 秒，每天按摩 2～3 次。


在瓶子标记打开眼药水的日期，不要使用已经打开一个月的眼药水。不要使用颜色已经变化，或瓶中出现结晶的眼药水。 在瓶子标记打开眼药水的日期，不要使用已经打开一个月的眼药水。不要使用颜色已经变化，或瓶中出现结晶的眼药水。 在滴眼药水之前，用肥皂或洗手液洗干净手并搽干。取下的瓶盖避免污染，眼药水瓶子的尖端不要接触到任何物体。 在滴眼药水之前，用肥皂或洗手液洗干净手并搽干。取下的瓶盖避免污染，眼药水瓶子的尖端不要接触到任何物体。


无论是宝宝还是家人，都要注意勤洗手、剪指甲，以防止感染。 宝宝可能经常流泪，要用干净的纸巾、消毒棉签或消毒纱布擦拭，以防止感染。 如果宝宝对滴眼药水比较抗拒，可以在宝宝睡觉时或快醒来时滴。


造成梅毒这种疾病的病原体叫做「梅毒螺旋体」。 先天性梅毒俗称「胎传梅毒」，是指感染了梅毒的母亲透过胎盘把梅毒螺旋体传染给胎儿造成的疾病。 如不积极治疗，可造成流产、死胎、早产等孕期并发症，以及孩子骨骼发育障碍、关节积液、角膜炎、神经性耳聋、智力低下、脑瘫、惊厥等严重后遗症。 治疗药物首选青霉素类。孕期母亲经过规范治疗，可大大降低胎儿感染梅毒的风险。


全球范围内每年约有 100 万例先天性梅毒。我国 2009 年报告，先天性梅毒 2009 年病例数 10 757 例，发病率 64.41/10 万活产婴儿。我国孕妇梅毒抗体阳性率为 11.3%。可见，先天性梅毒并不少见。


先天性梅毒分为早期先天性梅毒及晚期先天性梅毒。 早期先天性梅毒：指 2 岁之内的先天性梅毒。 晚期先天性梅毒：指 2 岁以后的先天性梅毒，由未经规律治疗的早期先天性梅毒转变而来。


如未经规范治疗，30% 受感染的胎儿会发生流产、死胎、早产等。


早期先天性梅毒：出生时多无明显症状，约 2/3 的患儿是在生后 3 周～3 月才逐渐出现症状。症状包括： 全身症状：消瘦、贫血、肝脾肿大、发热、淋巴结肿大、黄疸。 皮疹。 骨骼损害：骨骼发育障碍、关节积液等，长骨 X 线检查可发现异常。 鼻炎。 神经损害：是梅毒螺旋体感染脑部所致；多在圣后 3 个月后出现症状，表现为惊厥、前囟饱满等。 晚期先天性梅毒：症状包括楔状齿、马鞍鼻、胫骨前弓、梅毒疹、梅毒瘤、关节积液、角膜炎、神经性耳聋、智力低下、惊厥、瘫痪等。


造成梅毒的病原体叫做「梅毒螺旋体」，也叫苍白密螺旋体，只在人与人之间传播。 先天性梅毒是母亲存在梅毒感染时，梅毒螺旋体通过胎盘感染胎儿所致。胎儿感染后，梅毒螺旋体随血液播撒至全身，所以各个脏器均有可能受到影响。


不一定。 父亲体内的梅毒螺旋体不会直接通过精子、精液传染给胎儿。但父亲有梅毒，可以通过性交传染给母亲（并不是每次性交都必定会传染梅毒），再由母亲通过胎盘传染给胎儿。


不一定。母亲的梅毒不是百分百一定传染给孩子，让孩子患上先天性梅毒。孩子是否会得先天性梅毒，和以下因素有关： 母亲梅毒的阶段：如果母亲处于早期梅毒阶段，孩子发生先天性梅毒的风险会比较高。比如，一期和二期梅毒患者分娩的婴儿，会比晚期梅毒患者分娩的婴儿，更容易患上先天性梅毒。 母亲梅毒的阶段：如果母亲处于早期梅毒阶段，孩子发生先天性梅毒的风险会比较高。比如，一期和二期梅毒患者分娩的婴儿，会比晚期梅毒患者分娩的婴儿，更容易患上先天性梅毒。 母亲感染梅毒的时间：如果母亲是在孕期初次感染梅毒，那么发生感染时的孕周越大，胎儿发生先天性梅毒的几率就越大。 母亲感染梅毒的时间：如果母亲是在孕期初次感染梅毒，那么发生感染时的孕周越大，胎儿发生先天性梅毒的几率就越大。 母亲是否治疗：母亲经过规律治疗，胎儿发生先天性梅毒的风险会显著下降，发病几率可降至 1%～2%。 母亲是否治疗：母亲经过规律治疗，胎儿发生先天性梅毒的风险会显著下降，发病几率可降至 1%～2%。


孕期怀疑存在先天性梅毒，母亲可抽血进行梅毒血清学检查以确定自己有无梅毒感染。 孕期怀疑存在先天性梅毒，母亲可抽血进行梅毒血清学检查以确定自己有无梅毒感染。 孩子出生后怀疑先天性梅毒，孩子可抽血进行梅毒血清学检查（TPPA、PRP、FTA-ABS）或梅毒螺旋体 DNA 检查，以确定是否感染上梅毒。同时需评估骨骼、脑、眼、耳等器官发育情况，根据病情进行长骨 X 线片、彩超、磁共振等影像学检查，进行眼科检查、听力检查，以及进行腰椎穿刺抽取脑脊液，评估有无中枢神经系统感染。 孩子出生后怀疑先天性梅毒，孩子可抽血进行梅毒血清学检查（TPPA、PRP、FTA-ABS）或梅毒螺旋体 DNA 检查，以确定是否感染上梅毒。同时需评估骨骼、脑、眼、耳等器官发育情况，根据病情进行长骨 X 线片、彩超、磁共振等影像学检查，进行眼科检查、听力检查，以及进行腰椎穿刺抽取脑脊液，评估有无中枢神经系统感染。


如果需要取脑脊液标本进行检查，是通过腰椎穿刺的方式从背部取标本。 脑脊液是在不断产生和更新的，取一点出来化验不会对孩子的身体造成影响，还会有新的脑脊液产生出来。 腰椎穿刺是比较常规的检查，操作风险不大，如果病情需要进行腰椎穿刺，家长不要过度焦虑害怕，及时完善检查，对治疗是有好处的。


孕期检查发现母亲存在梅毒感染时，应该立即开始抗梅毒治疗，首选青霉素类药物。治疗过程中需要监测梅毒螺旋体相关抗体的变化，同时注意评估胎儿情况。 孕期检查发现母亲存在梅毒感染时，应该立即开始抗梅毒治疗，首选青霉素类药物。治疗过程中需要监测梅毒螺旋体相关抗体的变化，同时注意评估胎儿情况。 如果母亲存在梅毒感染但未经治疗，孩子出生后应进行评估并进行抗梅毒治疗，首选药物依然是青霉素类药物。 如果母亲存在梅毒感染但未经治疗，孩子出生后应进行评估并进行抗梅毒治疗，首选药物依然是青霉素类药物。


先天性梅毒是有一定传染性的，家属应避免接触宝宝或母亲的破损皮肤和血液。


如果母亲的抗梅毒治疗已结束，且乳房周围皮肤无梅毒性皮损，就可以进行母乳喂养，梅毒螺旋体不会经过乳汁传染给孩子。 需要注意的是，母亲应同时进行 HIV 监测，如果同时患有梅毒和艾滋病，是不建议母乳喂养的。


出院后应定期复查，随访梅毒血清学滴度的变化，评估治疗的疗效，及早发现并处理并发症。随访时间一般是生后 2、4、6、9、12 月。同时应定期评估孩子的生长发育情况。


先天性梅毒可以预防，而且预防效果很好。 育龄女性如有梅毒感染，应在怀孕前进行规律治疗，尽快控制病情。 育龄女性如有梅毒感染，应在怀孕前进行规律治疗，尽快控制病情。 孕期女性在进行产前检查时会进行梅毒血清学筛查，如发现有梅毒感染的证据，应立即开始抗梅毒治疗，规律的治疗可以极大地降低胎儿发生先天性梅毒的风险。 孕期女性在进行产前检查时会进行梅毒血清学筛查，如发现有梅毒感染的证据，应立即开始抗梅毒治疗，规律的治疗可以极大地降低胎儿发生先天性梅毒的风险。 如孕期未进行梅毒筛查及治疗，新生儿出生后接受正规的抗梅毒治疗，也可以减少器官损害的发生。 如孕期未进行梅毒筛查及治疗，新生儿出生后接受正规的抗梅毒治疗，也可以减少器官损害的发生。


先天性脑积水（congenital hydrocephalus），又称婴儿脑积水。 正常人体脑脊液是不断地产生和吸收的，多能维持一个动态平衡。当脑脊液产生过多或循环受阻或吸收障碍时，就在脑室系统或（和）蛛网膜下腔内不断聚积增多，形成脑内积水，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质被挤压而萎缩。 婴儿时期由于颅骨的缝隙还没有闭合，积液可导致头颅迅速增大。早期脑实质萎缩不明显时对智力没有影响，晚期可出现痴呆、视力减退、肢体瘫痪等严重后果。


不是。 脑瘫为小儿脑性瘫痪，是指天生或围生期由于多种原因造成的中枢神经系统损伤，以非进行性的运动功能障碍为主的综合征，表现为痉挛性双瘫、偏瘫、智力低下、癫痫、先天畸形等。 脑瘫为小儿脑性瘫痪，是指天生或围生期由于多种原因造成的中枢神经系统损伤，以非进行性的运动功能障碍为主的综合征，表现为痉挛性双瘫、偏瘫、智力低下、癫痫、先天畸形等。 先天性脑积水是随着积水的逐渐加重，晚期影响了脑实质发育，从而继发出现瘫痪、智力低下等损害的。 先天性脑积水是随着积水的逐渐加重，晚期影响了脑实质发育，从而继发出现瘫痪、智力低下等损害的。 两者的发病机制不同、病程发展不同。


本病进展缓慢，早期可不影响患儿的生长发育，晚期可出现生长停滞及智力下降。部分患儿脑积水发展到一定程度可自行停止进展。主要临床表现有： 头颅形态异常：本病最主要的体征是头围异常增大。头围增大常在出生时或出生不久出现且呈进行性加剧。出现头大、面小、前额突出、下巴尖细的典型表现，头与躯干生长比例不协调，头部过重使颈部难以支持，出现垂头，通常不能坐也不能站立。 头颅形态异常：本病最主要的体征是头围异常增大。头围增大常在出生时或出生不久出现且呈进行性加剧。出现头大、面小、前额突出、下巴尖细的典型表现，头与躯干生长比例不协调，头部过重使颈部难以支持，出现垂头，通常不能坐也不能站立。 颅内压力增高：婴儿期的颅缝未闭合，对颅内压增高有一定代偿作用。随着颅内压进一步增高，出现颅缝裂开，前囟扩大、张力高，头皮静脉明显怒张（增粗、膨大），颅骨变薄，头发稀少，叩击头部出现破壶音（Mac Ewen 征）。患儿可有精神不振、烦躁吵闹等表现，严重者可出现反复呕吐或昏睡。 颅内压力增高：婴儿期的颅缝未闭合，对颅内压增高有一定代偿作用。随着颅内压进一步增高，出现颅缝裂开，前囟扩大、张力高，头皮静脉明显怒张（增粗、膨大），颅骨变薄，头发稀少，叩击头部出现破壶音（Mac Ewen 征）。患儿可有精神不振、烦躁吵闹等表现，严重者可出现反复呕吐或昏睡。 神经功能障碍：如第三脑室扩张明显，压迫了中脑顶盖部可致眼肌麻痹，出现先天性脑积水的特有体征「日落征」，即双眼球向下旋转，上部白色巩膜暴露过多，眼球下半部被下眼睑遮盖。晚期患儿出现生长停滞，智力低下，视觉和嗅觉障碍，眼球震颤，痉挛性瘫痪，共济失调（运动不协调、平衡障碍）等。 神经功能障碍：如第三脑室扩张明显，压迫了中脑顶盖部可致眼肌麻痹，出现先天性脑积水的特有体征「日落征」，即双眼球向下旋转，上部白色巩膜暴露过多，眼球下半部被下眼睑遮盖。晚期患儿出现生长停滞，智力低下，视觉和嗅觉障碍，眼球震颤，痉挛性瘫痪，共济失调（运动不协调、平衡障碍）等。


先天性脑积水需与巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿相鉴别，CT 或 MRI 可协助诊断。


先天性脑积水发生原因是多方面的，按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻性（非交通性）脑积水及非梗阻性（交通性）脑积水两类： 交通性脑积水：脑脊液循环通路畅通，但因脑脊液分泌过多（这种情况极少见）或蛛网膜吸收障碍（为胎儿期脑膜炎症所致）所致脑积水。 交通性脑积水：脑脊液循环通路畅通，但因脑脊液分泌过多（这种情况极少见）或蛛网膜吸收障碍（为胎儿期脑膜炎症所致）所致脑积水。 梗阻性脑积水：脑脊液梗阻在脑室系统内，大多数先天性脑积水为此种情况。常见病因有先天性导水管狭窄畸形（中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生）、第四脑室侧孔闭锁综合征（Dandy-Walker 综合征，第四脑室形成大囊，枕部突出及小脑畸形）、小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiari 畸形，小脑扁桃体下蚓部疝入椎管内）、Galen 大静脉畸形、颅内出血（后颅凹出血所致蛛网膜炎）和新生儿细菌性脑膜炎致纤维粘连等。 梗阻性脑积水：脑脊液梗阻在脑室系统内，大多数先天性脑积水为此种情况。常见病因有先天性导水管狭窄畸形（中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生）、第四脑室侧孔闭锁综合征（Dandy-Walker 综合征，第四脑室形成大囊，枕部突出及小脑畸形）、小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiari 畸形，小脑扁桃体下蚓部疝入椎管内）、Galen 大静脉畸形、颅内出血（后颅凹出血所致蛛网膜炎）和新生儿细菌性脑膜炎致纤维粘连等。 此外，先天性脑积水风险增加，还有可能的因素包括：低出生体重（小于 1 500 g）、早产（胎龄不大于 30 周）、母亲糖尿病、社会经济地位低、男婴、人种（亚裔风险较低）、家族有阳性史等。


一般医生会根据：婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟膨出或扩大、特征性的头型、落日征、叩诊破壶音伴有颅内高压的症状，测量头围明显增大等可诊断。头颅 CT、MRI 检查可确诊并了解是否为脑室系统阻塞及阻塞部位。


头围测量：一般测三个径：周径（自眉间至枕外粗隆间，出生时平均 33～35 cm，前半年每月增加 1.2～1.3 cm）、前后径（自眉间沿头顶正中至枕外粗隆连线）、横径（两耳孔经前囟连线）。患儿头围显著增加，甚至达正常同龄儿头围的数倍。 头围测量：一般测三个径：周径（自眉间至枕外粗隆间，出生时平均 33～35 cm，前半年每月增加 1.2～1.3 cm）、前后径（自眉间沿头顶正中至枕外粗隆连线）、横径（两耳孔经前囟连线）。患儿头围显著增加，甚至达正常同龄儿头围的数倍。 影像学检查：
头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。
头颅 CT：为对脑积水最直接的诊断方法。梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质变薄；而交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽；脑室周围钙化常提示为巨细胞病毒感染；脑内广泛钙化常提示为弓形虫。
磁共振成像：可以很清楚地显示颅内结构，特别是颅底部位的结构，明确病变部位及性质。如侧脑室额角膨出或呈圆形、三脑室呈气球状等。 影像学检查： 头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。 头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。 头颅 CT：为对脑积水最直接的诊断方法。梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质变薄；而交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽；脑室周围钙化常提示为巨细胞病毒感染；脑内广泛钙化常提示为弓形虫。 头颅 CT：为对脑积水最直接的诊断方法。梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质变薄；而交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽；脑室周围钙化常提示为巨细胞病毒感染；脑内广泛钙化常提示为弓形虫。 磁共振成像：可以很清楚地显示颅内结构，特别是颅底部位的结构，明确病变部位及性质。如侧脑室额角膨出或呈圆形、三脑室呈气球状等。 磁共振成像：可以很清楚地显示颅内结构，特别是颅底部位的结构，明确病变部位及性质。如侧脑室额角膨出或呈圆形、三脑室呈气球状等。 腰椎穿刺、脑脊液检查：怀疑脑、脊髓感染引起粘连性蛛网膜炎或室管膜炎时需行腰椎穿刺。对于大多数脑积水患儿在初始行诊断性评估时不需要行腰穿。且在行这项检查前需完善影像学检查排除颅内肿瘤、脑脓肿等存在脑疝的情况。 腰椎穿刺、脑脊液检查：怀疑脑、脊髓感染引起粘连性蛛网膜炎或室管膜炎时需行腰椎穿刺。对于大多数脑积水患儿在初始行诊断性评估时不需要行腰穿。且在行这项检查前需完善影像学检查排除颅内肿瘤、脑脓肿等存在脑疝的情况。


操作结束后，需严格执行去枕平卧 4～6 小时，防止低颅内压综合征（脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多，而导致颅内压力过低所致），否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。 操作结束后，需严格执行去枕平卧 4～6 小时，防止低颅内压综合征（脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多，而导致颅内压力过低所致），否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。 保持穿刺部位干燥，不沾水，至少 24 小时。 保持穿刺部位干燥，不沾水，至少 24 小时。


本病的治疗包括手术治疗和药物治疗，以手术治疗为主。 手术治疗：根据患儿年龄和病因决定采取哪种手术，手术方式包括：
病因治疗：即解除阻塞的病因，为最理想的治疗方法。导水管狭窄者可行导水管扩张术或置管术；第四脑室正中孔粘连可行粘连松解、切开成型术，枕骨大孔区畸形合并脑积水者行枕下减压及上颈椎减压术等。
减少脑积液生成：如侧脑室脉络丛切除术等。
脑积液分流术（将分流装置置入脑内，装置连接一根埋于皮下的导管，由导管将脑脊液引流到腹部、胸部等其他部位）：常采用侧脑室腹腔分流术、脑室颈内静脉分流术、脑室心房分流术等。 手术治疗：根据患儿年龄和病因决定采取哪种手术，手术方式包括： 病因治疗：即解除阻塞的病因，为最理想的治疗方法。导水管狭窄者可行导水管扩张术或置管术；第四脑室正中孔粘连可行粘连松解、切开成型术，枕骨大孔区畸形合并脑积水者行枕下减压及上颈椎减压术等。 病因治疗：即解除阻塞的病因，为最理想的治疗方法。导水管狭窄者可行导水管扩张术或置管术；第四脑室正中孔粘连可行粘连松解、切开成型术，枕骨大孔区畸形合并脑积水者行枕下减压及上颈椎减压术等。 减少脑积液生成：如侧脑室脉络丛切除术等。 减少脑积液生成：如侧脑室脉络丛切除术等。 脑积液分流术（将分流装置置入脑内，装置连接一根埋于皮下的导管，由导管将脑脊液引流到腹部、胸部等其他部位）：常采用侧脑室腹腔分流术、脑室颈内静脉分流术、脑室心房分流术等。 脑积液分流术（将分流装置置入脑内，装置连接一根埋于皮下的导管，由导管将脑脊液引流到腹部、胸部等其他部位）：常采用侧脑室腹腔分流术、脑室颈内静脉分流术、脑室心房分流术等。 药物治疗：主要用于减少脑脊液的分泌或促进体内水分排出，一般作为暂时减轻症状或手术治疗的辅助治疗，不建议长期使用。
如乙酰唑胺，可抑制脑积液分泌，但注意该药有引起代谢性酸中毒可能，注意监测；使用脱水剂，如甘露醇、呋塞米等降低颅内压；
对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素如地塞米松，需注意激素存在的消化道出血、骨质疏松和骨坏死、精神失常等副反应。 药物治疗：主要用于减少脑脊液的分泌或促进体内水分排出，一般作为暂时减轻症状或手术治疗的辅助治疗，不建议长期使用。 如乙酰唑胺，可抑制脑积液分泌，但注意该药有引起代谢性酸中毒可能，注意监测；使用脱水剂，如甘露醇、呋塞米等降低颅内压； 如乙酰唑胺，可抑制脑积液分泌，但注意该药有引起代谢性酸中毒可能，注意监测；使用脱水剂，如甘露醇、呋塞米等降低颅内压； 对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素如地塞米松，需注意激素存在的消化道出血、骨质疏松和骨坏死、精神失常等副反应。 对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素如地塞米松，需注意激素存在的消化道出血、骨质疏松和骨坏死、精神失常等副反应。


需定期测量患儿头围，观察患儿进食、睡眠、哭闹情况，避免患儿头部低于身体。


需要。 大多数行手术治疗的患儿在这一生中可能需要多次手术，需定期复查，由医生判断分流装置的情况，决定是否需要再次手术，装置有无合并感染或停止工作；评估患儿生长发育情况，如有异常，应尽早干预。 如患儿出现癫痫（俗称羊癫疯，即突然出现肢体抽搐、僵硬、持续数秒的凝视或昏倒）应立即带其就诊。


先天性脑积水可以通过宣传优生知识，禁止近亲婚育，加强孕期防护减少早产，做好产前诊断和选择性终止妊娠来降低发病率。 早发现、早诊断、早治疗，可减轻该病对患儿的损伤，减少并发症的发生。


指先天性肾脏及尿路畸形，包含肾实质畸形、肾移位异常、泌尿道异常等一系列疾病，占先天性畸形的 20～30 %，常合并其他畸形。 常见畸形包括肾发育不良、多囊肾、肾缺如、肾异位、马蹄肾、肾盂输尿管连接处梗阻、后尿道瓣膜等。


与肾畸形种类和严重程度有关，可于新生儿期、婴幼儿期或成年期出现症状，有些畸形可终身无症状。 常见症状包括少尿、无尿，排尿困难，腹部触及肿块，泌尿系统感染，生长发育迟缓等。


肾畸形的发生与多种因素有关，包括遗传因素（肾脏发育过程中一些重要基因突变、基因拷贝数异常）、孕期致畸物暴露（ACEI 和 ARB 类药物、氨基糖苷类药物等）、妊娠期疾病（糖尿病、肥胖等）和某些营养素缺乏（维生素 A 等）等。


有家族史，宫内不良环境（母孕疾病、用药、营养不均衡等），低出生体重儿，男性。


胎儿超声检查可发现大部分肾脏畸形，推荐筛查时间为妊娠 16～20 周。 妊娠 20 周后羊水量和羊水中生化标记物可用于评估胎儿肾脏功能，此时期羊水量过少是提示胎儿肾功能异常的重要指标。


肾盂增宽提示肾积水，可由尿路梗阻和膀胱输尿管返流引起，但大部分胎儿期肾盂增宽为一过性生理状态。 目前认为孕晚期肾盂最小径大于 10 mm或存在双侧胎儿期肾积水的婴儿需进行出生后评估。


肾畸形出生后的评估包括肾脏结构和肾脏功能，常用检查包括：泌尿系统超声、血清肌酐、排尿性肾脏膀胱造影、肾动态扫描、肾静态扫描等。


产前：高风险人群可进行遗传学咨询。 产后：引起严重尿路梗阻或肾积水需行手术治疗，并发尿路感染需进行抗感染治疗，无症状者可定期随访。


手术结果取决于肾畸形的具体类型以及有无合并其他畸形。 轻者可终身无症状，重者可导致胎儿或新生儿死亡。肾脏数量减少或体积变小以及合并其他畸形的肾畸形患儿通常预后不良。


产前遗传学咨询，避免使用致畸药物，保证孕期营养，定期产前检查。


先天性肾上腺发育不良是一种 X 染色体连锁的遗传疾病，患者均为男性，女性为携带者，目前全球报道不过百余例。 本病是由于基因突变，使肾上腺胚胎发育及下丘脑-垂体功能异常，导致肾上腺皮质发育障碍、肾上腺皮质激素合成障碍、下丘脑促性腺激素释放激素细胞和垂体促黄体生成素及卵泡刺激素细胞发育障碍以及生殖细胞的生精功能障碍。 大多患者在婴幼儿期即出现肾上腺皮质功能低下，通常表现严重的失盐症状，需要盐皮质激素和糖皮质激素的替代治疗；在青春期出现低促性腺激素性腺功能低下，出现睾丸发育不良、不育等。


先天性肾上腺发育不良不常见，属于罕见病，目前全球报道不过百余例。


先天性肾上腺发育不良主要表现为肾上腺发育不良功能减退、性腺发育不全的的表现： 大多数患者出生后即出现脱水及电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退症状，如皮肤进行性变黑（尤其以肘、膝、掌纹等皮肤皱褶、瘢痕及齿龈为著）、喂养困难、体重不增等。 进入青春期后患者第二性征不发育，如唇上无胡须、腋毛、阴毛缺如, 喉结未现、睾丸发育不良等。 本病的表现个体差异很大，除了引起上述表现外，有些病人还可在婴儿期和儿童期出现性早熟的体征（如阴茎和睾丸肿胀）、智力发展障碍和精神障碍（受损的言语能力和社会交往能力），此外还可以表现为男性不育，男性到女性的性逆转，女性的青春期延迟等。


先天性肾上腺发育不良是因为位于 X 染色体上的 DAX-1 基因（又称之为 NROB1 基因）突变引起的 X 染色体连锁的遗传疾病。


先天性肾上腺发育不良会遗传，是一种 X 染色体连锁的遗传疾病，女性为携带者，患者均为男性。


医生主要根据患者的特殊表现，化验检查提示低钠高钾、肾上腺皮质激素合成不足、低促性腺激素型性腺发育不全，影像学检查、病理学检查可显示肾上腺发育不良；最终需通过 DAX1 基因检测来确诊。


怀疑先天性肾上腺发育不良时，需要进行生化、激素、促性腺激素释放激素兴奋试验、影像学基因检测等来明确诊断。 生化检查：了解电解质紊乱的情况，如低钠、高钾等； 激素测定：评价肾上腺皮质功能及性腺功能，测定促肾上腺皮质激素、醛固酮、肾素、皮质醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素、17- 羟孕酮等。 促性腺激素释放激素兴奋试验：评价性腺功能，采用戈那瑞林（2.5 ug/kg）静脉注射，分别采取 0、30、60 分钟静脉血测定黄体生成素、卵泡刺激素。 影像学检查：骨龄，发育延迟，低于实际年龄；肾上腺 CT ，提示双肾上腺显示不清或未显示；睾丸 B 超，提示发育不良。 基因检测：确诊依据，DAX-1 基因（也称为 NROB1 基因）突变检测。


儿童期肾上腺皮质功能不全最常见病因是先天性肾上腺皮质增生症，先天性肾上腺发育不良比较罕见，两者的表现非常相似（如消化道症状、皮肤色素沉着是二者共同具有的表现，也是两病的最常见就诊原因），容易混淆，需要进行区分。 先天性肾上腺皮质增生症患者的 17- 羟孕酮、孕激素、睾酮、雌二醇是增高的，卵泡刺激素、黄体生成素正常；而先天性肾上腺发育不良患者的这 6 项指标均是降低的指标。 先天性肾上腺皮质增生症的影像学检查提示肾上腺体积增大、骨龄提前，而先天性肾上腺发育不良则为肾上腺体积变小、骨龄落后。 基因检测是重要的鉴别先天性肾上腺皮质增生症和先天性肾上腺发育不良的手段。


先天性肾上腺发育不良不能自己好，属于遗传性疾病，是终身性疾病。


先天性肾上腺发育不良的治疗方法主要是通过药物治疗弥补肾上腺皮质及性腺发育不全的问题。主要应用的药物有：氢化可的松（糖皮质激素）、氟氢可的松（盐皮质激素）对症治疗肾上腺盐皮质激素和糖皮质激素的不足；睾酮、促性腺激素对症治疗性腺功能不全。


先天性肾上腺发育不良的患者在生活中需要注意规律用药，如果遇到手术、外伤等特殊情况建议咨询内分泌科医生，判断药物治疗剂量是否需要进行临时性调整。


先天性肾上腺发育不良需要复查，主要是观察服用后的表现，外生殖器发育情况，以及血液中促肾上腺皮质激素、皮质醇、性激素（主要是卵泡刺激素、黄体生成素）、电解质等情况。


先天性肾上腺发育不良属于遗传性疾病，进行产前咨询和筛查可一定程度上预防本病的发生。


对于怀疑先天性肾上腺发育不良的幼儿，尽早就诊，早期诊断，积极治疗对防治并发症很关键。


先天性心脏病简称「先心病」。是指出生时就存在的心血管结构或功能的异常，是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍（如房间隔缺损、室间隔缺损）以及出生后应当退化的组织未能退化（如动脉导管未闭）所造成的心血管畸形。 先心病约占新出生存活婴儿的 7‰～8‰，占我国重大出生缺陷发病率和死亡率的首位。


可以把我们的心脏想象成一座房子，房子盖好以后可能有以下各种问题： 屋子之间的墙有缺损：如房间隔缺损（正常左右心房完全独立）、室间隔缺损（正常左右心室完全独立）； 屋子之间的墙有缺损：如房间隔缺损（正常左右心房完全独立）、室间隔缺损（正常左右心室完全独立）； 盖房子时的临时水管没有及时除掉：如动脉导管未闭（胎儿时未形成独立的呼吸功能和血液循环，因此，肺动脉和主动脉之间有一条动脉导管使血液能够循环，正常在出生时会闭合萎缩）； 盖房子时的临时水管没有及时除掉：如动脉导管未闭（胎儿时未形成独立的呼吸功能和血液循环，因此，肺动脉和主动脉之间有一条动脉导管使血液能够循环，正常在出生时会闭合萎缩）； 房子内的门不能完全打开或关闭：如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣畸形； 房子内的门不能完全打开或关闭：如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣畸形； 冷热水管之间有瘘道造成冷水不冷、热水不热：如肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘； 冷热水管之间有瘘道造成冷水不冷、热水不热：如肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘； 房子内的电线有问题不导电：如先天性完全性房室传导阻滞。 房子内的电线有问题不导电：如先天性完全性房室传导阻滞。 以上这些先心病类型又以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭最常见。


心力衰竭是先心病最重要的死亡原因。 由于先天性的缺陷造成了某个心脏部位的长期超负荷工作就会产生心衰，如室间隔缺损时，左心室压力高，右心室压力低，左心室的血就会进入右心室，造成右心室高负荷运转，导致右心室功能衰竭。 这与让一个人长期高负荷工作的道理一样，可能因为过量工作造成过劳死。


先天性心脏病患者的口唇或指甲等可能会变成青紫色，在医学上叫做发绀, 我们经常看到慢性肺病的人嘴唇紫，这是因为由于肺病导致气体交换障碍，造成动脉血中氧气含量低所致。 而先心病患者是由于解剖上的缺陷导致了静脉血（氧含量低）混入了动脉血（氧含量高）中，造成了动脉血中血氧含量降低，从而出现的发绀症状. 这种情况多提示病情加重甚至不可治疗，所以先心病患者需要在出现发绀之前及时进行治疗。


举室间隔缺损的例子, 左心室压力高，右心室压力低，左心室的血就会进入右心室（医学上称为「左向右分流」），造成右心室高负荷运转，导致右心室功能衰竭，不能将血液及时泵出。 右心室血液量多，压力持续增高并高于左心室，就会通过室间隔缺损部位进入左心室，那左心室的动脉血就混入了右心室的静脉血（医学上称为「右向左分流」），从而出现发绀。 这时患者的肺动脉压力已明显升高，右心功能已经趋于恶化，原本的缺损部位反而成为了右心室的泄洪通道，一旦封堵反而加速死亡，到了这个时候患者就已经丧失了宝贵的手术治疗机会。


小儿哭闹时由于肺部压力升高，右心室向肺部射血阻力升高，即使没有出现功能衰竭也会出现短暂的右心室压力高于左心室的情况。 这时因为存在室间隔缺损等缺陷，造成短暂的右心室静脉血混入左心室动脉血中的情况，出现短暂的发绀。患儿停止哭闹时，发绀消失。这时往往是给家长的一个重要提示：自己的孩子是不是得了先心病？需要立即到门诊就诊。


除上题中提到的患儿在哭闹时出现口唇发绀之外，经常感冒、生长发育迟缓、喜欢蹲踞（玩耍过程中突然蹲下，几分钟后再度站起继续玩耍，这种情况反复出现）等，都要留意患先心病的可能。 平时发现患儿得了先心病最常见的原因是心脏杂音：患儿可能因为呼吸道感染或其它疾病就诊时，大夫听诊发现心脏杂音，这时切不可大意，宁可选择做个心脏彩超排除一下，也不能抱着侥幸的心理任由发展，错过最佳的治疗时机。


艾森曼格综合征是房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先心病中，由原来的左向右分流，由于进行性肺动脉压升高导致右向左分流，皮肤粘膜从无青紫发展至青紫时，即称为艾森曼格综合征。 一旦出现艾森曼格综合征，就意味着丧失了先心病手术治疗的机会，因为一旦封堵，就会把右向左分流的通道堵住，心肺功能将急剧恶化，加速死亡。


先心病病因至今尚未完全明确。总体来说与下列因素有关： 遗传； 遗传； 近亲生育； 近亲生育； 母亲怀孕早期患病毒感染性疾病或服用过致胎儿畸形作用的药物； 母亲怀孕早期患病毒感染性疾病或服用过致胎儿畸形作用的药物； 母亲患有糖尿病、红斑狼疮等疾病； 母亲患有糖尿病、红斑狼疮等疾病； 母亲吸烟饮酒、接受放射线辐射等均可能导致胎儿心脏血管发生畸形。 母亲吸烟饮酒、接受放射线辐射等均可能导致胎儿心脏血管发生畸形。


毫无疑问是超声心动图，也就是大家通常所说的心脏彩超。 超声心动图不仅可以看到先心病缺损或狭窄的部位，还能测算出缺损或狭窄部位的面积，对整体心脏功能进行评估，判断有无心脏扩大及心室肥厚等，还能在术后对手术效果进行评估。通常在进行先心病治疗前后必须要进行超声心动图检查。


在成人之前即死亡； 在成人之前即死亡； 能够进入成人期，但存在各种临床症状，生活质量每况愈下； 能够进入成人期，但存在各种临床症状，生活质量每况愈下； 由于畸形轻，无任何症状，无需手术治疗，不影响自然寿命及生活质量。 由于畸形轻，无任何症状，无需手术治疗，不影响自然寿命及生活质量。


很多先心病患儿的父母来到门诊最关心这个问题，但遗憾的是，除了一些动脉导管未闭的孩子可以吃药治疗外，其他的先心病没有药物能够治愈。药物只能缓解先心病的某些症状或延缓先心病病情的进展，但无法治愈。


绝大多数先心病患者需要手术治疗，分为心外科开胸手术治疗和心内科介入手术治疗两种。 20 世纪 80 年代以前通常以心外科手术治疗为主；自 20 世纪 80 年代以来，先心病的介入性心导管术得到发展并成为先心病治疗的重要手段。介入手术治疗有创伤小、风险低、愈合时间短等优点，但并不是所有先心病都可以进行介入手术治疗，建议患儿家长或成人患者先去心内科先心病门诊咨询，并对病情评估后再决定采取哪种治疗方式。


心外科手术治疗一般没有特殊要求。而心内科介入治疗通常会对患儿有年龄和体重的要求： 房间隔缺损及室间隔缺损的患儿通常要求年龄 ≥ 3 周岁； 房间隔缺损及室间隔缺损的患儿通常要求年龄 ≥ 3 周岁； 动脉导管未闭的患儿通常要求年龄 ≥ 6 个月； 动脉导管未闭的患儿通常要求年龄 ≥ 6 个月； 以上三种先心病类型通常均要求患儿体重大于 5 公斤。这是因为幼儿太小时外周血管太细，无法通过外周血管顺利将封堵装置送到心脏，故对年龄及体重有一定的要求。 以上三种先心病类型通常均要求患儿体重大于 5 公斤。这是因为幼儿太小时外周血管太细，无法通过外周血管顺利将封堵装置送到心脏，故对年龄及体重有一定的要求。


先心病的心内科介入治疗是通过患者腿部的静脉或动脉将一根或一根以上的导管送入心脏，并将封堵伞装置送入缺损部位，或将球囊送到狭窄的瓣膜处，从而达到将缺损部位进行封堵或狭窄部位进行扩张的目的。 在体外除了可见一个或几个针眼之外，没有任何的手术切口，通常术后 12 个小时（穿刺静脉）或 24 个小时（穿刺动脉）即可下床活动，体表不会留下任何疤痕。


虽然先心病的内科介入治疗有许多优势，但并不一定所有先心病患者都适合，如果有以下情况之一，必须立即到心外科就诊： 复杂的先心病如法洛四联症； 复杂的先心病如法洛四联症； 缺损部位不适合进行介入封堵； 缺损部位不适合进行介入封堵； 虽然缺损部位适合介入封堵但由于患者年龄过小，在等待的时间里有可能发生肺动脉高压最终丧失手术机会； 虽然缺损部位适合介入封堵但由于患者年龄过小，在等待的时间里有可能发生肺动脉高压最终丧失手术机会； 进行先心病介入封堵术失败的患者。 进行先心病介入封堵术失败的患者。


先天性心脏病在最佳的时间内经过心外科手术治疗或心内科介入治疗以后，未出现手术并发症，并经过超声复查确认手术成功后，绝大多数患者都可完全治愈，自然寿命及生活质量与常人无异，不影响生长发育及以后的结婚生育。 仅有极少部分患者出现封堵伞脱落、房室传导阻滞（心脏信号传导障碍）、心律失常（心跳不规整）等并发症。先天性心脏病是心脏病中为数不多的可以完全治愈的疾病之一。


这是因为介入治疗前的评估与术中出现的情况不可能完全一致，术前评估认为封堵装置可以卡在缺损处，但手术时就是卡不住，手术就会失败。 另外一种情况是封堵装置可以卡住，但一卡住就会发生房室传导阻滞等问题，相当于修补房室里的墙时，把里面的电线压住了，这时也必须取出封堵装置，手术同样会失败。 遇到这些问题时，通常会转入心外科，通过开胸手术进行治疗。


残余分流：就是指没完全堵上，通常先观察一段时间，部分可自行消失，如分流量较大者通常需要再次封堵； 残余分流：就是指没完全堵上，通常先观察一段时间，部分可自行消失，如分流量较大者通常需要再次封堵； 封堵器脱落：一旦封堵器脱落可通过圈套器或异物钳将其取出，难以取出时应行急诊外科手术。 封堵器脱落：一旦封堵器脱落可通过圈套器或异物钳将其取出，难以取出时应行急诊外科手术。 心律失常：术中多为一过性，无需特殊处理；若术中出现Ⅲ度房室阻滞，停止操作较长时间仍未恢复者，应放弃介入治疗。 心律失常：术中多为一过性，无需特殊处理；若术中出现Ⅲ度房室阻滞，停止操作较长时间仍未恢复者，应放弃介入治疗。 心脏穿孔：心脏穿孔后出现心包填塞（穿孔后，心脏血液流到心脏外的包膜中，限制心脏活动）可危及生命，应立即行心包穿刺引流减轻心包填塞，并尽快行外科手术治疗。 心脏穿孔：心脏穿孔后出现心包填塞（穿孔后，心脏血液流到心脏外的包膜中，限制心脏活动）可危及生命，应立即行心包穿刺引流减轻心包填塞，并尽快行外科手术治疗。 血栓栓塞：若发现有肢体末梢发绀、肿胀或苍白、发凉等表现时，要高度考虑栓塞可能，需立即进行溶栓等治疗。 血栓栓塞：若发现有肢体末梢发绀、肿胀或苍白、发凉等表现时，要高度考虑栓塞可能，需立即进行溶栓等治疗。


患者手术后 12～24 小时内是护理的重中之重。 观察患者有无胸闷、胸痛、肢端末稍苍白发凉等不适症状，如果有不适表现随时向医生汇报； 观察患者有无胸闷、胸痛、肢端末稍苍白发凉等不适症状，如果有不适表现随时向医生汇报； 观察患者穿刺处有无渗血、肿胀等变化，一旦发现异常要立即通知护士，需要重新包扎； 观察患者穿刺处有无渗血、肿胀等变化，一旦发现异常要立即通知护士，需要重新包扎； 患者在这期间肢体限制活动，时间久了会感觉肢体麻木，家属要每隔半小时给患者肢体进行按摩，促进血液循环； 患者在这期间肢体限制活动，时间久了会感觉肢体麻木，家属要每隔半小时给患者肢体进行按摩，促进血液循环； 在这段时间里决不能让患者下床，包括解小便等情况也要在床上进行。 在这段时间里决不能让患者下床，包括解小便等情况也要在床上进行。


这是很多先心病患者术后最关心的问题。一般来讲，先心病患者通过心外科手术治疗，待手术切口完全愈合以后，心脏彩超复查确认手术成功，先心病就算彻底治好了，不会复发。 而通过心内科介入治疗，通常需要 3～6 个月以后，再次进行心脏彩超复查，确认无异常才算彻底治愈，永久不会复发。介入治疗后的 6 个月内，医生会要求患者不要剧烈活动，避免再次手术的风险。


根据先心病类型的不同，心外科的手术费用在几万元至十几万元不等；心内科介入治疗的费用通常在 3 万元至 4 万元之间。 特别强调的是我国对先心病的倾斜力度很大，许多地方均可免费进行先心病的手术或介入治疗，具体情况可咨询当地相关医疗机构。


只要没有出现肺动脉高压均可以手术治疗。 一般成人先心病患者以房间隔缺损多见，随着年龄的增加，心脏病的症状逐渐出现，如果经检查适合手术治疗，应尽早进行，否则出现肺动脉压力升高以后，导致艾森曼格综合征，就会丧失手术机会。


这时只有选择药物来控制肺动脉高压，延缓病情进展，通常可选择波生坦、伊洛前列素、西地那非等药物治疗。 因这些药物价格极其昂贵，建议患者可申请相关基金会的资助以获取帮助。目前有报导称可进行联合心肺移植来解决肺动脉高压，但由于供体很难找到，所以很难推广。


这是因为介入治疗时送入心脏的封堵装置只是暂时卡在心脏间隔或血管之间，剧烈活动有可能使封堵装置脱落，故要求患者不能剧烈活动，如跳绳、跑步、打蓝球等。 6 个月后，自身的组织会完全覆盖封堵装置，换句话说就是心脏的组织完全把封堵装置包埋，与机体已融为一体，这时无论患者再怎么剧烈活动都不用担心封堵装置脱落了。


先心病患者术后饮食无特殊注意事项。 进行心外科手术的患者饮食同其它外科手术一样，多进食优质蛋白加速手术切口愈合，避免食用辛辣等刺激食物防止手术切口延期愈合。而手术切口愈合后及心内科介入治疗的患者，饮食同正常人一样即可。


这是许多先心病患儿的父母经常碰到的问题。除极少数心功能不全的患儿不能注射少部分疫苗外，绝大多数先心病患者即使尚未手术治疗也不影响疫苗的注射，反而不注射疫苗会导致一些疾病的发生增加心脏的负担。 心功能不全的患者在注射减毒活疫苗后，可能会出现发热、心跳过速等反应，使心脏负担加重有诱发心衰可能。另外对于经常感冒的先心病患者，使用减毒活疫苗有患心内膜炎的可能，注射疫苗前应向防疫站详细咨询。


高原地区出生的婴儿患先心病的比率明显高于平原地区，至今原因不是十分清楚，可能与高海拔地区缺氧有关。怀孕早期尽量避免去这些地区旅游，防止增加胎儿发生先心病的风险。


虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意 避免近亲结婚； 避免近亲结婚； 结婚前男女进行婚前检查； 结婚前男女进行婚前检查； 母亲怀孕早期避免流行性感冒、腮腺炎、风疹病毒的感染； 母亲怀孕早期避免流行性感冒、腮腺炎、风疹病毒的感染； 母亲怀孕时避免接触放射线、辐射源等一些有害物质； 母亲怀孕时避免接触放射线、辐射源等一些有害物质； 避免服用对胎儿发育有影响的药物； 避免服用对胎儿发育有影响的药物； 积极治疗各种原发病，如糖尿病等； 积极治疗各种原发病，如糖尿病等； 注意膳食合理，避免营养缺乏。 注意膳食合理，避免营养缺乏。


指在心脏骤停后进行心肺复苏术（CPR）过程中，进行正确胸部按压时间占总抢救复苏时间（胸外按压、人工呼吸、气道管理、除颤和药物等）的百分比，也称心肺复苏按压分数。


根据《2020 年美国心脏协会心肺复苏及心血管急救指南》的建议，在成人心脏骤停中，进行胸部按压分数至少为 60％ 的 CPR 可能是合理的。 至少 60％ 的胸部按压分数与更好的复苏结果相关，因此通气的按压暂停应尽可能短。高性能救援医疗服务（EMS）系统的目标至少为 60％，目标经常是 80％ 或更高。


血友病是由于基因缺陷造成身体内缺乏凝血因子而长期处于易出血状态的一种血液疾病。正常人体内存在一系列凝血因子，在血管受到损伤时，凝血因子会协同工作，及时把破损的血管堵上。 而血友病的病人无法完成这个凝血功能，轻微的碰伤就会引起出血不止。


A 型血友病发病率为 1/5000 男性婴儿。其中 2/3 为重度。 B 型血友病发病率为 1/30000 男性婴儿。其中 1/2 为重度。 因为遗传特性的关系，A 型和 B 型血友病均为男性病人为主，特别是重症 A型和 B 型血友病绝大部分是男性。 C 型血友病，男女发病机会均等。在非犹太人群中非常罕见，大约发病率为 1/1,000,000。


血友病分三型： A 型血友病（也叫做血友病甲）最常见的类型，X 连锁伴性隐性遗传。缺乏 Ⅷ 因子。 B 型血友病（也叫做血友病乙）同样是伴性遗传缺乏 Ⅸ 因子。 C 型血友病（也叫做血友病丙）常染色体隐性遗传缺乏 Ⅺ 因子。 这三型血友病的患者，根据凝血因子的缺乏程度，分为轻度、中度、重度。轻度血友病的凝血因子在正常值的 5%～40％。中度血友病的凝血因子在正常值的1%～5％之间。重度血友病的凝血因子不足正常值的 1％。


血友病是遗传性疾病。 有一个特点，就是 A 型血友病和 B 型血友病，是伴性遗传，致病基因在性染色体 X 上，不同性别的人表现不一样。发病以男性为主。 正常的父母出生的患病儿一定是男性，而致病基因的携带者是病人的母亲。因为男性只有一条 X 染色体，当携带致病基因一定会发病，不会表现为正常的携带状态。 由于女性拥有两条X染色体，当携带一条致病基因时，仍然能够维持 50％ 以上的凝血因子活性，所以不表现出症状。 偶有表现出症状的女性也仅为轻度血友病。对于女性携带者来说，主要的问题是如果出生男孩，将有一半的机会为血友病患者。 C型血友病是常染色体遗传病，发病机会男女一致，没有性别差异。


血友病最主要的表现是出血，尤其是外伤、手术、磕碰后，常常出血不止，但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。 轻型血友病患者发病较晚，甚至可延迟至成年发病。出血的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。 常有这些情况，应注意到血液科就诊，而不是只看相关出血部位的科室。


血小板数量是正常的，但无法止血。 生来就有，伴随终生，不过出生时脐带出血极其罕见。 负重的膝关节、踝关节常常反复出血，可导致关节畸形。 肌肉出血常见，主要表现为肌肉出血部位的血肿。


血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。 当凝血因子活性水平达正常的 5％～40％ 时（轻型血友病），不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血； 当凝血因子活性水平达正常的 1％～5％ 时（中型血友病），偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血； 当凝血因子活性水平小于正常的 1％ 时（重型血友病），可出现典型的肌肉或关节自发性出血。 凝血因子活性水平为 25％～45％（亚临床型血友病），仅在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病，很容易漏诊。还有部分女性血友病基因携带者，由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同，也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。


血友病的并发症主要是由于长期慢性出血导致的，如关节出血可导致关节畸形，腹膜后出血可导致麻痹性肠梗阻、贫血、休克，下腹部出血可阻塞输尿管导致肾功能异常或肾衰，神经附近的出血可导致神经损伤，颈部出血可压迫气道引起窒息。 血友病出血的最常见部位是皮肤和肌肉，关节腔出血次之，内脏出血少见，但病情重，而颅内出血是可以威胁生命的。


凝血因子是血液在凝固过程中起促进血液凝固的一种物质，只有凝血因子的存在，血小板才能黏连在一起，最终起到止血的作用。


男性的性染色体核型为 XY，女性为 XX，那么 X 性连锁隐性遗传就是指致病基因位于 X 上，并且这种致病基因只随 X 传递。 因此当男性存在这种致病基因时一定发病，但当女性只含有一条这种致病基因时并不发病，只能算是「致病基因携带者」，当两条 X 染色体均含有致病基因时才发病。


根据之前提到的染色体核型可知，他们生的儿子不会遗传到血友病，是健康的；他们的女儿 100％ 为血友病基因携带者（只携带血友病基因，不发病），但不会有血友病的临床表现。


他们生的儿子患血友病的可能性为 50％，如果生的是女儿，100％ 不会发病，但有 50％ 的可能性是血友病基因携带者。


在这种情况下，如果为男孩，有 50％ 的可能为血友病，如果为女孩，发病或血友病基因携带者的可能性均为 50％，当然，不管生男生女，也有 50％ 的可能性为正常。


不一定，血友病最主要是由父母遗传患得，但子女本身的基因突变也有可能导致血友病。 这种情况下，虽然父母双方均正常，但由于子女发生了基因突变，仍有可能患血友病，而且这种血友病基因会传给下一代。


怀疑血友病主要做以下几方面化验检查： 凝血功能检查：主要是检测活化部分凝血活酶时间（APTT），血友病患者 APTT 明显延长； 凝血因子活性检查：直接测定凝血因子 8、9 或 11 的活性；同时应行 vWF：Ag 和瑞斯托霉素辅因子活性测定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别； 基因诊断：直接检测有无血友病异常基因。
（注：以上因子 8、9、11 的写法为便于读者理解，医学上的正规写法为因子 VIII、IX、XI。）


两者有很大的区别，主要表现在以下几个方面： 发病原因不同
血友病：是先天性隐性遗传疾病，致病基因在 X 染色体上，所以患者几乎均为男性。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分别称为血友病 A 和血友病 B。
白血病：是后天获得性疾病，是血液系统来源的恶性肿瘤。发病可能部分与遗传相关，但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不会因遗传而患病。 发病原因不同 血友病：是先天性隐性遗传疾病，致病基因在 X 染色体上，所以患者几乎均为男性。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分别称为血友病 A 和血友病 B。 白血病：是后天获得性疾病，是血液系统来源的恶性肿瘤。发病可能部分与遗传相关，但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不会因遗传而患病。 疾病表现不同
血友病：仅仅与凝血相关，最显著的临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。常见表现包括牙龈、皮肤出血，血尿，关节内出血，血肿等；常自幼发病，出血程度与疾病严重程度呈正比。
白血病：常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等，常急性起病。查血常规可见血小板减少，凝血因子水平常在正常范围。 疾病表现不同 血友病：仅仅与凝血相关，最显著的临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。常见表现包括牙龈、皮肤出血，血尿，关节内出血，血肿等；常自幼发病，出血程度与疾病严重程度呈正比。 白血病：常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等，常急性起病。查血常规可见血小板减少，凝血因子水平常在正常范围。 治疗方法不同
血友病：致病原因明确，补充机体所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施，即替代疗法。
白血病：是恶性肿瘤，主要治疗手段为化疗，其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。 治疗方法不同 血友病：致病原因明确，补充机体所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施，即替代疗法。 白血病：是恶性肿瘤，主要治疗手段为化疗，其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。 患者预后不同
血友病：早期发现及诊断，并接受替代治疗，避免可能导致出血的活动，并不影响长期生存。
白血病：与其他恶性肿瘤一样，严重威胁患者生命。以急性白血病为例，若不采取治疗手段，自然病程仅 3～6 个月；而采取积极治疗后，其五年生存率也不足 50％。 患者预后不同 血友病：早期发现及诊断，并接受替代治疗，避免可能导致出血的活动，并不影响长期生存。 白血病：与其他恶性肿瘤一样，严重威胁患者生命。以急性白血病为例，若不采取治疗手段，自然病程仅 3～6 个月；而采取积极治疗后，其五年生存率也不足 50％。


目前主要方法是进行产前的基因检测。 血友病的产前诊断可在妊娠 8～10 周进行人绒毛膜活检确定胎儿性别并检测致病基因； 在妊娠 15 周取羊水进行基因诊断； 在妊娠 18～ 20 周可通过胎儿镜下取脐静脉血进行染色体分析、基因多态性分析以及胎儿凝血因子活性水平测定。


血友病有以下几方面治疗措施： 替代治疗（缺什么补什么）：由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等； 药物治疗：对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血，可采用凝血酶、明胶海绵、肾上腺素等局部压迫止血，一般不需要替代治疗，必要时可应用去氨加压素、达那唑、激素等； 外科治疗：主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍； 预防：由于血友病没办法根治，因此要注意预防，例如预防磕碰、外伤，避免剧烈运动等。


加强自我保护，预防损伤性出血，避免肌肉内注射； 尽早处理出血； 禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药以及干扰血小板聚集的药物，如双咪达莫； 定期复查。


所谓家庭治疗就是患者自己或家属在家庭或者工作场所自行注射凝血因子替代制品为中心的治疗。由于血友病是一种慢性终身性的疾病，家庭治疗极其重要，通常家庭治疗可以分为危急情况下的急救处理和预防性治疗。 危急情况下的急救处理是指某些重要部位的出血时必须马上自我注射，并寻求相关人员帮助；预防性治疗是指患者自己认为可能会出血或剧烈运动前的注射治疗。 应注意，以下情况不要行家庭治疗： 病情不稳定； 小于 3 岁的儿童； 存在抑制性抗体的患者。


由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子，大多为血液制品，因此应用过程中应小心可能会出现的输血相关的病毒感染，免疫功能的抑制以及过敏反应。


由于替代治疗主要是输注缺乏的凝血因子，大多为血液制品，因此应用过程中可能会出现以下不良反应： 输血相关的病毒感染，如肝炎、艾滋病等； 免疫功能的抑制，如淋巴细胞的增殖和细胞因子产生抑制，机体抵抗力降低； 过敏反应，表现为发热、皮疹等。


重组凝血因子是目前治疗血友病最有效的办法。目前市场上可用的重组凝血因子主要包括基因重组凝血因子 8 和凝血因子 9 以及活化的凝血因子 7 制品，以上制剂均已上市，可经专门渠道购买。


能，一般是按照病情来决定。 血友病患者若要接受外科手术，一定要准备充足的血源和凝血因子制剂。尤其对于对于心、肺、头颅等部位的大手术，手术前 1 小时应确保凝血因子水平在 50％～80％，术后要维持于 30％～50％ 的水平 7～10 天。如果术后有感染等并发症，应延长凝血因子输注治疗的时间。


目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，便是终身性疾病，往往需要终身用药。


最有效的办法就是尽早给予足量的凝血因子进行替代治疗，迅速提高凝血因子水平至 50％～80％，持续 1～2 周。


RICE 分别是 Rest（制动）、Ice（冰敷）、Compression（加压）、Elevation（抬高）的英文首字缩写的组合。 急性出血时执行 RICE 原则，在没有凝血因子的情况下也可部分缓解关节、肌肉出血。具体操作如下： Rest（制动）：受伤后应立即停止运动，让受伤部位静止休息，防止重复损伤和加重损伤。 Ice（冰敷）：受伤部位马上冰敷，以减轻炎症反应和肌肉痉挛，缓解疼痛抑制肿胀，最简单直接的方法是：用塑料袋装冰块并加少许水直接置于受伤部位，一次冰敷时间约 15～20 分钟，通常冰到受伤部位有麻木感就可以停止，休息约 1～2 小时再冰敷一次；儿童在冰敷时，应把毛巾包覆冰袋后放在受伤部位上，5 分钟左右观察一下，时间控制在 15～20 分钟左右，以避免冻伤；只要受伤部位仍持续肿胀，冰敷就继续进行。 Compression（加压）：冰敷过后，对受伤部位使用弹性绷带等进行适当加压包扎，以减少出血和渗出、减轻肿胀。 Elevation（抬高）：抬高受伤的部位，以减少出血和渗出，减轻肿胀，促进恢复。


血友病可以接种疫苗，而且需要接种疫苗。而且血友病儿童尽早注射乙肝疫苗。接种疫苗时，需要避免肌肉注射，可以用皮内注射替代，使用最小针头，注射后注意按压和冰敷。不能使用口服的脊髓灰质炎疫苗（糖丸），需使用灭活的脊髓灰质炎疫苗。


牙齿的护理：
从婴儿期就需要进行牙科清洁，合适的刷牙方式，使用含氟牙膏，乳牙可以考虑局部涂氟。保持牙齿的清洁可以避免蛀牙、牙周炎等疾病的发生。因为对于血友病病人来说，尽量避免有创伤的操作是最好的。 牙齿的护理： 从婴儿期就需要进行牙科清洁，合适的刷牙方式，使用含氟牙膏，乳牙可以考虑局部涂氟。保持牙齿的清洁可以避免蛀牙、牙周炎等疾病的发生。因为对于血友病病人来说，尽量避免有创伤的操作是最好的。 避免外伤和碰撞，避免不必要的针刺：
一旦有头部损伤，哪怕没有症状，也需要立即前往医院，补充凝血因子。因为自发性的颅内出血是血友病严重的并发症。出现关节积血时，需要考虑绝对休息和固定。要让所有医生知道自己为血友病患者。避免使用阿司匹林、布洛芬、萘普生等药物。如果发热时，可以使用对乙酰氨基酚退热。如果是血友病儿童，需要让所有看护人、老师、学校、幼儿园知道孩子的情况，可以一起做好外伤紧急处理的预案。 避免外伤和碰撞，避免不必要的针刺： 一旦有头部损伤，哪怕没有症状，也需要立即前往医院，补充凝血因子。因为自发性的颅内出血是血友病严重的并发症。出现关节积血时，需要考虑绝对休息和固定。要让所有医生知道自己为血友病患者。避免使用阿司匹林、布洛芬、萘普生等药物。如果发热时，可以使用对乙酰氨基酚退热。如果是血友病儿童，需要让所有看护人、老师、学校、幼儿园知道孩子的情况，可以一起做好外伤紧急处理的预案。 避免肥胖和超重：
可以适当进行静态或者温和的活动，避免高冲击的活动。因为如果因为体育活动减少，引起肥胖同样对身体有害。最好在专业人士的指导下进行，以达到最优效果。 避免肥胖和超重： 可以适当进行静态或者温和的活动，避免高冲击的活动。因为如果因为体育活动减少，引起肥胖同样对身体有害。最好在专业人士的指导下进行，以达到最优效果。 饮食方面：
避免坚硬的食物、避免有刺的食物。避免过烫的食物。幼儿应远离尖锐的物品。食物种类应丰富，营养物质应搭配均衡。 饮食方面： 避免坚硬的食物、避免有刺的食物。避免过烫的食物。幼儿应远离尖锐的物品。食物种类应丰富，营养物质应搭配均衡。


男性血友病患者的 Y 染色体是不携带致病基因的，所以儿子是不会发病的，但是女儿一定携带血友病基因。女性血友病携带者的女儿有 50％ 的几率是携带者；儿子有 50％ 的几率是血友病病人。


因为是基因缺陷，所以只能在产前进行遗传咨询，父母和医生共同选择合适的孕育方案。 如果家族中有血友病的病人，准备孕育孩子之前，最好做父母的基因检测，判断父母是否携带血友病基因。 如果的确携带血友病基因，可以在孕期判断胎儿性别，因为女性携带者的男性胎儿是有 50％ 的机会携带疾病的，这种情况下，要避免对胎儿进行有创操作以避免引起胎儿出血。 生后也需要避免产钳助产、胎头吸引等操作。如果胎位不正，或阴道分娩困难，可以考虑择期剖宫产。


腺样体的本质是淋巴组织，它位于鼻腔后方的鼻咽部，是呼吸系统第一道防线的成员之一，可以对抗外界病原体的感染，具有免疫保护作用。
腺样体组织不是光滑的，跟扁桃体很像，会有一些比较深的沟壑样结构（隐窝），正是这种构造让腺样体成为了容易藏污纳垢的地方，一旦发生感染，不易消退且易反复发作。


腺样体，又名增殖体、咽扁桃体，是鼻腔最后面——鼻咽后壁的橘瓣样淋巴组织[1]。由于这个位置是鼻子、耳朵、口腔交通的位置，所以出现腺样体疾病时，可表现出鼻子、耳朵、喉咙（扁桃体）等部位的多种症状。 腺样体肥大又名增殖体肥大、咽扁桃体肥大，腺样体病理性增生可导致儿童慢性鼻-鼻窦炎、分泌性中耳炎、牙齿颌面发育异常等疾病，它的临床表现为鼻塞、张口呼吸、打鼾等，如果症状表现明显，则需要做腺样体切除手术[1]。


常见。 腺样体肥大在儿童中的发病率为 9.9%～29.9%[2]，也就是说，每一百名儿童中，就有将近 10～30 个儿童可能患有腺样体肥大，其中，3～5 岁学龄前儿童发病率最高，且男孩发病率高于女孩[3]。


腺样体增大到一定程度，会堵住后鼻孔，进而出现以下症状： 鼻塞，呼吸不畅。 流脓涕，说话带有鼻音。 夜间睡觉张口呼吸、打鼾。 面部和牙齿的生长发育异常，出现特征性的「腺样体面容」，即张口、面中部扁平和伸长、上唇回缩，以及硬腭缩窄导致上牙列拥挤。


腺样体肥大可能会并发分泌性中耳炎，出现听力下降、耳闷、耳痛的症状。 脓性分泌物向下流，可刺激呼吸道，引起咳嗽、支气管炎。 腺样体肥大可能会引起阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征[4]，即打鼾。 腺样体过大，还会导致吞咽困难，影响进食，导致儿童无法获取足够营养，生长发育出现异常。


儿童自己不会表达，所以家长如果发现孩子白天注意力不集中、看电视调大音量、轻声叫他不理，睡觉张口呼吸，应考虑与腺样体肥大导致的呼吸不畅、缺氧、晚间睡眠质量差、听力减退有关。


腺样体自出生即存在，会随着儿童生长发育逐渐长大，正常生理情况下，儿童 2～6 岁时增生最显著，10 岁以后逐渐萎缩[1]，这种生理性的腺样体肥大并不需要处理，待长大了会自然萎缩[5]； 而有的人可能由于上呼吸道感染、鼻-鼻窦炎、免疫因素、过敏体质、胃食管反流等原因，导致腺样体病理性增生肥大，并引起耳朵、鼻子、喉咙等相应症状，这时候医生就会诊断为「腺样体肥大」，需要治疗。


腺样体肥大的诊断方法通常是结合临床的既往病史，也就是说医生根据患者的临床表现，先进行初步判断，当怀疑是腺样体肥大时，再通过以下检查方法进行确诊： 传统的检查，医生会戴手套，手指从嘴里伸到鼻子后面进行鼻咽部触诊。但是因为检查过程中患儿会觉得不舒服，而且医生也可能看不清实际情况，不利于今后比较病情变化，现已很少用。 X 线鼻咽侧位片：优点，直观，可以相对客观评价腺样体肥大程度，利于今后比较；缺点，有一定放射性，但一般不必顾虑。 鼻咽镜检查：通过硬的或者软的内窥镜，经过鼻子进入，医生通过内窥镜前面的镜头拍下图像，在显示屏上看病变情况。 优点是可以直接判断腺样体对后鼻孔的堵塞程度，没有放射性；缺点是检查过程略不舒适，因内镜角度及深入程度，对腺样体增大的程度判断主观性较大。 影像学检查：多层螺旋 CT，CT 的成像可以清晰地显示出腺样体的面貌以及周围的结构组织，在判断腺样体肥大的疾病进展和并发症的程度有优势，缺点也是具有一定放射性，在花费上相比鼻咽镜会更多一些，需要患者结合医生建议和自身条件进行选择。MRI（磁共振成像），在成像上和 CT 一样较为清晰，便于判读病情，并且没有放射危害，但可能会出现部分小儿患者不配合的情况，还是需要结合实际情况进行选择。 儿童多导睡眠监测（PSG）：需要孩子在医院睡一晚上，会在身上粘一些电极，了解睡眠过程中是否发生缺氧等情况。 部分患儿腺样体可能用 X 线鼻咽侧位片或者鼻咽镜看都不是很大，但是打呼、睡眠中憋气（睡眠呼吸暂停）很明显，此时建议带孩子做一个多导睡眠监测检查，充分了解患儿睡眠中缺氧的情况，进而决定治疗方案。


普通的感冒也会引起鼻塞、流涕、张口呼吸、打呼等症状，但感冒一般会在一至两周内痊愈，相应症状也会明显好转。 若感冒痊愈后，鼻塞、张口呼吸、打呼等症状仍存在，或者孩子出现听力减退、平时注意力不集中等表现，就需要及时就诊，酌情治疗。 还有一种情况，晚上睡觉听到孩子打鼾次数很多、声音很响，也建议去医院检查一下。


腺样体肥大一般儿童多发，多会选择去儿科及耳鼻咽喉科就诊，最好去耳鼻咽喉科就诊。


国内外均有争议，到目前尚无统一意见。患儿自身的抵抗力对于疗效至关重要，若治疗期间仍反复感冒，那么保守治疗的疗效就会打折扣。


规范用药两周，如无好转或症状仍有加重并对患儿影响明显，比如睡眠打鼾、缺氧、张口呼吸、听力水平进一步下降、脓性分泌物引起鼻窦炎或哮喘，则考虑手术[6]； 若用药后有好转，可在按时随访的前提下，保守治疗 8 周至 12 周，若仍无好转，考虑手术； 四岁以内的患儿，耳鼻咽喉科专科系统评估后再决定是否手术。


很多患儿同时有扁桃体肿大和腺样体肥大，有时候会同时进行手术。但不是必须同时切除，还是要综合评估扁桃体肿大和腺样体肿大对孩子的影响来决定。


目前扁桃体和腺样体切除手术都是微创的，采用低温等离子设备，出血少、手术时间短，术后孩子恢复也较快，基本上两周左右的时间就可以恢复。 有的家长担心孩子术后的抵抗力降低，其实对于孩子来说，扁桃体和腺样体都是免疫器官，确实有一定的免疫作用，但是如果确实有反复的化脓性扁桃体炎，以及腺样体肥大后造成孩子晚上睡眠打鼾缺氧、白天注意力不集中，甚至听力下降等，还是要综合考虑得失的。 此外，临床上也没有数据证明，切除后的小孩免疫力差，随着孩子的发育生长，身体的免疫系统逐渐完善，扁桃体和腺样体的免疫功能会有其他器官来补充代替。 所以建议家长根据医生的建议，衡量利弊，选择适合自己孩子的治疗方案。


存在一定的复发几率，其中 5～8 岁儿童的复发率高达 5.75％（每 100 个 5～8 岁的腺样体切除后儿童，约有 5～6 个会复发）[7]。 由于腺样体的特性，它是一团淋巴组织，没有完整的包膜，切除的部位是大部分的腺体组织，存在淋巴组织增生的情况，但是就算是增生，术后也不会回到切除前的大小，一般来说没有引起相关症状，只需密切观察配合适当保守治疗即可，无需再次手术。


反复的感冒可能导致腺样体肥大病情加重，所以在生活中，要注意预防感冒、经常清洗鼻子，减少鼻塞、鼻涕，尽可能少刺激腺样体。 另外，让孩子远离二手烟等环境污染，避免刺激呼吸道。饮食上，注意减少辛辣、油腻、刺激的食物的摄入，多吃应季新鲜的蔬菜水果，多喝水补充水分。


积极进行体育锻炼，增强体质，减少感冒的发生，在一定程度上有助于预防腺样体肥大。


小于胎龄儿是指新生儿出生体重小于同胎龄儿出生体重的第 10 百分位数的一种状态。 也就是说这个新生儿出生时的体重，和其他同胎龄的新生儿相比，比其中 90% 的孩子体重都要轻。也可以理解为，这个孩子是所有这个胎龄出生的新生儿中，体重最小的那 10% 之一。


小于胎龄儿分两种: 孩子本身的遗传因素决定了孩子体格小，这种情况孩子的生长发育和正常孩子相同，不存在疾病，不需要额外治疗。 孩子本身的遗传因素决定了孩子体格小，这种情况孩子的生长发育和正常孩子相同，不存在疾病，不需要额外治疗。 孩子受疾病因素影响，在子宫内的生长发育受到限制（宫内发育迟缓），这个情况在孕期和产后都要密切观察，有可能需要治疗。 孩子受疾病因素影响，在子宫内的生长发育受到限制（宫内发育迟缓），这个情况在孕期和产后都要密切观察，有可能需要治疗。 如果在孕期就发现胎儿小于胎龄，需要确定是不是妈妈的原因引起的，并尽量去除这些原因，帮助孩子在宫内顺利发育。 如果在孕期就发现胎儿小于胎龄，需要确定是不是妈妈的原因引起的，并尽量去除这些原因，帮助孩子在宫内顺利发育。 产时由经验丰富的医护团队进行新生儿复苏，确保孩子出生后能存活下来。 产时由经验丰富的医护团队进行新生儿复苏，确保孩子出生后能存活下来。 出生体重小的孩子，生活可能会出现一些并发症，如果出现了的话也需要及时治疗。 出生体重小的孩子，生活可能会出现一些并发症，如果出现了的话也需要及时治疗。


可以根据孩子出生时的体态来简单进行评估，分为匀称型及非匀称型。 匀称型的小于胎龄儿：生长受限可能发生于孕早期，由宫内感染、染色体异常等原因引起。表现为头围、体重都小，孩子的脑发育可能也受影响。 匀称型的小于胎龄儿：生长受限可能发生于孕早期，由宫内感染、染色体异常等原因引起。表现为头围、体重都小，孩子的脑发育可能也受影响。 非匀称型的小于胎龄儿：生长受限可能发生于孕晚期，由母亲营养缺乏、高血压等原因引起。表现为体重小但是头围正常，即头大而身体瘦弱。医学上认为这种情况对孩子脑发育的影响较小。 非匀称型的小于胎龄儿：生长受限可能发生于孕晚期，由母亲营养缺乏、高血压等原因引起。表现为体重小但是头围正常，即头大而身体瘦弱。医学上认为这种情况对孩子脑发育的影响较小。


直观的表现是出生后体重小、体型瘦，皮下脂肪少，皮肤皱缩、弹性小。 可能伴有生后面色青紫、无法吃奶、不哭不闹、体温低等症状，往往提示出现了并发症。


新生儿低血糖：由于体内营养物质存储不足，易出现低血糖。 新生儿低血糖：由于体内营养物质存储不足，易出现低血糖。 早产：宫内发育受限的孩子存在早产的风险。 早产：宫内发育受限的孩子存在早产的风险。 围生期缺氧窒息：小于胎龄儿在子宫内就可能存在缺氧，生后也可能出现窒息。 围生期缺氧窒息：小于胎龄儿在子宫内就可能存在缺氧，生后也可能出现窒息。 红细胞增多症：由于宫内缺氧的存在，小于胎龄儿常出现额外的红细胞增多。 红细胞增多症：由于宫内缺氧的存在，小于胎龄儿常出现额外的红细胞增多。 低体温：由于孩子脂肪组织少，体温调节弱，易出现低体温的状态。 低体温：由于孩子脂肪组织少，体温调节弱，易出现低体温的状态。 胎粪吸入综合征：孩子缺氧将增加发生胎粪吸入的风险。 胎粪吸入综合征：孩子缺氧将增加发生胎粪吸入的风险。 围生期死亡：围生期（指孕 28 周～生后 1 周）小于胎龄儿死亡率比正常胎儿 / 新生儿高。生后窒息及先天畸形是死亡的主要原因。 围生期死亡：围生期（指孕 28 周～生后 1 周）小于胎龄儿死亡率比正常胎儿 / 新生儿高。生后窒息及先天畸形是死亡的主要原因。


小于胎龄儿后遗症的有无，和孩子是不是受疾病因素影响而出现宫内生长发育受限有关。 大部分小于胎龄儿可在生后 2 年内完成追赶生长，体格和智力发育达到正常标准。 大部分小于胎龄儿可在生后 2 年内完成追赶生长，体格和智力发育达到正常标准。 少部分小于胎龄儿可能出现终身的生长发育落后、认知障碍、运动障碍、脑性瘫痪等后遗症。 少部分小于胎龄儿可能出现终身的生长发育落后、认知障碍、运动障碍、脑性瘫痪等后遗症。


母亲孕期高血压，是造成孩子小于胎龄的一种常见原因。 母亲孕期高血压，是造成孩子小于胎龄的一种常见原因。 母亲孕期营养物质严重缺乏，也可能造成胎儿过小。 母亲孕期营养物质严重缺乏，也可能造成胎儿过小。 子宫环境有异常，包括胎盘脐带的异常和子宫形态的异常，都可能造成胎儿发育缓慢。 子宫环境有异常，包括胎盘脐带的异常和子宫形态的异常，都可能造成胎儿发育缓慢。 先天性发育异常，包括染色体异常和器官结构发育异常，都可能造成胎儿生长发育受限。 先天性发育异常，包括染色体异常和器官结构发育异常，都可能造成胎儿生长发育受限。 遗传因素也会导致小于胎龄儿的可能性增加。比如父母体型小，孩子的体型也可能小。 遗传因素也会导致小于胎龄儿的可能性增加。比如父母体型小，孩子的体型也可能小。


在孕期，通过彩超估算胎儿体重，与胎龄对照，可以初步判断是否存在小于胎龄的情况。 出生后，把孩子的出生体重及胎龄，与统计数据表进行比对，即可诊断是否是小于胎龄儿。


孕期发现胎儿小于胎龄，需要对妈妈进行综合的检查、评估。 胎儿彩超：根据病情，每 1～4 周做一次胎儿彩超，以评估胎儿发育的速度，了解子宫、羊水、胎盘的情况。 胎儿彩超：根据病情，每 1～4 周做一次胎儿彩超，以评估胎儿发育的速度，了解子宫、羊水、胎盘的情况。 胎动和胎心监护：妈妈自己要注意计数胎动，同时按时进行胎心监护，以动态监测胎儿的情况。 胎动和胎心监护：妈妈自己要注意计数胎动，同时按时进行胎心监护，以动态监测胎儿的情况。 脐动脉多普勒检查：对胎儿进行脐动脉多普勒检查，测量脐动脉血流速度，可以评估胎儿当前是否存在宫内缺氧的状态。如果多普勒检查提示脐动脉血流缺失、反向，可能是孩子功能缺氧的危险信号，需要考虑终止妊娠、启动分娩。 脐动脉多普勒检查：对胎儿进行脐动脉多普勒检查，测量脐动脉血流速度，可以评估胎儿当前是否存在宫内缺氧的状态。如果多普勒检查提示脐动脉血流缺失、反向，可能是孩子功能缺氧的危险信号，需要考虑终止妊娠、启动分娩。 排查妊娠期高血压：妈妈还需要进行妊娠期高血压相关的检查，包括血压的测量、尿常规、生化检查等。 排查妊娠期高血压：妈妈还需要进行妊娠期高血压相关的检查，包括血压的测量、尿常规、生化检查等。 胎儿染色体核型检查：如果体重小于胎龄发生于孕早期（小于 24 周），或者彩超发现有明显的发育畸形，可以考虑做胎儿染色体核型检查，以排除 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等严重的遗传性疾病。 胎儿染色体核型检查：如果体重小于胎龄发生于孕早期（小于 24 周），或者彩超发现有明显的发育畸形，可以考虑做胎儿染色体核型检查，以排除 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等严重的遗传性疾病。 排查宫内感染：宫内感染也可能造成胎儿生长受限，妈妈需要排查，常见的宫内感染包括：巨细胞病毒感染、水痘、弓形虫病、风疹等。 排查宫内感染：宫内感染也可能造成胎儿生长受限，妈妈需要排查，常见的宫内感染包括：巨细胞病毒感染、水痘、弓形虫病、风疹等。


根据孩子的症状，可能需要进行体格检查、血糖测定、血气分析、血常规、生化、胸片、头颅磁共振（MRI）等检查。 体格检查：判断孩子有无发育异常。 体格检查：判断孩子有无发育异常。 血糖监测：因为小于胎龄儿容易出现低血糖，故需要监测血糖。 血糖监测：因为小于胎龄儿容易出现低血糖，故需要监测血糖。 血气分析：孩子出现面色青紫时，检查血气分析可以了解有无缺氧、酸中毒等情况。 血气分析：孩子出现面色青紫时，检查血气分析可以了解有无缺氧、酸中毒等情况。 血常规：判断孩子有无红细胞增多症。 血常规：判断孩子有无红细胞增多症。 生化：了解孩子的肝肾功能和电解质情况。 生化：了解孩子的肝肾功能和电解质情况。 胸片：如果孩子出现呼吸增快的情况，检查胸片可以判断有无胎粪吸入或者呼吸窘迫综合征发生。 胸片：如果孩子出现呼吸增快的情况，检查胸片可以判断有无胎粪吸入或者呼吸窘迫综合征发生。 头颅 MRI：如果孩子出现窒息，头颅 MRI 可以帮助判断孩子的脑损伤情况。 头颅 MRI：如果孩子出现窒息，头颅 MRI 可以帮助判断孩子的脑损伤情况。


头颅 MRI 检查可能需要孩子口服镇静药物，在医生指导下口服镇静药物是很安全的，目前使用的镇静药物可以很快排出孩子体外。家长不要因为过于担心镇静药物的副作用而耽误孩子的检查、治疗。


小于胎龄儿可以尝试顺产。 但是如果胎儿出现宫内缺氧的表现，包括胎心监护异常、脐血流异常，那么就要尽快让胎儿分娩出生来以减少缺氧对孩子的损害，有些时候不得不采取剖腹产的方式。


孕期发现胎儿小于胎龄，妈妈需要去产科就诊。 小于胎龄儿出生后，如有并发症，需要去新生儿科、新生儿重症监护室（NICU）治疗。


出生过程顺利、没有窒息、生后没有症状、体重较大的小于胎龄儿，可以不需要进入新生儿科或 NICU 治疗。进行血糖监测后，可以和妈妈待在一起，母婴同室一起照顾。但要注意保暖、尽早开奶。如果观察到孩子出现不吃奶、面色青紫、体温低等症状，应该及时寻求儿科医生的帮助，判断有无并发症。如果有严重的并发症，需要住院治疗。 如果孩子出生体重太小，或者生后存在窒息，或者有并发症，那么可能要进入新生儿科或 NICU 接受治疗。


如果是入住无陪护病房，家人应该鼓励妈妈定时挤奶（可以用母乳存储袋装好，放冰箱保存），以维持足够的泌乳量，这样孩子出院后还可以有母乳吃，对于孩子以后的身体健康很有好处。如果新生儿病房允许，还可以把挤出的母乳送给孩子吃，让孩子在住院期间也能接受母乳喂养。


注意保暖，喂养充足。小于胎龄儿，容易出现低体温，应及时保暖。尽早开始喂奶，如果孩子吸吮乏力，无法进乳要及时寻求医生的帮助。


妈妈在孕期应该注意饮食均衡，主食、肉蛋奶、蔬菜水果都要吃，保证体重有正常的增加。 妈妈在孕期应该注意饮食均衡，主食、肉蛋奶、蔬菜水果都要吃，保证体重有正常的增加。 孕期定期产检，可以通过彩超检查及早发现胎儿体重小于胎龄的趋势，并及早干预。 孕期定期产检，可以通过彩超检查及早发现胎儿体重小于胎龄的趋势，并及早干预。 如果胎儿出现宫内缺氧的表现，应该遵照医生的建议，结束妊娠，让孩子出生，以减少胎儿缺氧的时间。 如果胎儿出现宫内缺氧的表现，应该遵照医生的建议，结束妊娠，让孩子出生，以减少胎儿缺氧的时间。


曾经分娩过小于胎龄儿的妈妈，之后第二胎也有可能是小于胎龄儿。妈妈应戒烟戒酒，注意营养摄入均衡充足，规律产检，曾经有过妊娠期高血压的妈妈应注意监测血压的变化。


因腺样体肥大导致长期张口呼吸，可能影响面部和牙齿的生长发育，进而出现上颌骨变长、腭骨抬高、下颌后缩、上颌切牙突出、上唇肥厚、面部缺乏表情等一系列的面部发育畸形。 临床把这种特征性的面容称「腺样体面容」。


慢性鼻塞（过敏、哮喘）、腺样体肥大或解剖结构异常。儿童常见的原因是腺样体肥大。 因为腺样体肥大，导致鼻腔通气受阻，进而出现张口呼吸。长期的张口呼吸导致口腔压力增高，使得上腭抬高，同时上颌骨变长，上颌切牙前突，上唇肥厚，下颌后缩，上下唇无法自然闭合，出现迟钝或茫然面容。 但人的外貌受多因素影响，单纯口呼吸与这种面容特征的相关性尚有争议，目前尚不清楚至少多长时间的口呼吸会引起相应的临床改变。而「鼻塞」与面容特征改变（如错𬌗畸形、面型不佳等）的相关性可能更多一些。


有慢性鼻塞（过敏、哮喘）、腺样体肥大或解剖结构异常的人群；特别是有腺样体肥大的少年儿童、腺样体肥大病史的成年人常见。


骨骼改变：上颌骨变长，上颌切牙前突，下颌后退； 牙齿改变：牙列拥挤，排列不齐，咬合关系错乱。 软组织改变：上唇肥厚，上下唇无法自然闭合； 面容改变：鼻唇沟消失，面容迟钝、茫然，缺乏表情。


电子鼻咽镜检查可见腺样体肥大，或者其它导致气道阻塞的原因；成年人一般无腺样体肥大（腺样体在10岁左右退化、萎缩）。 特征性的面部表现：上颌骨变长、下颌后缩、上颌切牙突出、上唇肥厚、面部缺乏表情。 X 线测量计算：SNA、ANB 角增大，SNB 角变小。


腺样体面容一般采取手术、药物、正畸等多学科的综合序列治疗方案： 打开鼻腔通气道：手术切除肥大的腺样体或使用药物控制腺样体的增生； 纠正不良习惯：戴口罩法、口唇贴法、前庭盾法等纠正张口呼吸的习惯； 正畸治疗：通过正畸治疗，纠正上下颌骨的发育异常； 功能训练：配合唇肌、舌肌训练及呼吸训练。


腺样体面容预后总体上比较好，经过连续、正规的治疗，一般都会取得比较好的效果。 腺样体面容对生活的影响主要有两方面： 面部外形：特殊的面部外形，影响颌面部美观，影响日常的社交； 心理：因为特殊的面型，导致性格内向、自卑等负面心理精神状态。


腺样体面容的根源腺样体肥大或其它原因导致的鼻塞，可以从导致这类原因去预防： 对于任何发生口呼吸的情况（呼吸或解剖学问题），推荐早期进行积极治疗； 避免着凉、预防扁桃体炎、感冒等上呼吸道感染； 加强营养，平素注意运动，增强机体免疫力和抗病能力； 发现腺样体肥大后积极配合治疗，保持鼻腔通气道通畅； 在治疗过程中坚持不懈，加强各种功能训练； 足够的心理关怀和鼓励，营造乐观积极的情绪和心态。


性早熟即指青春发育期提前。通俗地说就是小男孩早早地长出了小胡须、小喉结，小女孩乳房早早就长出来。 从医学的角度说，女孩 8 岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于 10 岁之前，即为女性性早熟；男孩在 9 岁之前出现性腺增大和第二性征，即为男性性早熟。 性早熟是一种常见的儿童内分泌疾病，随着儿童生活水平的提高，其发病率也越来越高，约为 1／5 000，其中女孩的发病率是男孩的 10 倍。 由于其严重影响患儿的心理健康并影响其成年身高，已成为威胁儿童身体健康的一大类疾病。


评价青春期发育，最常使用「第二性征」为指标，即生殖器以外的男性或女性特有的征象。 男孩常表现为：胡须、喉结、更为发达的肌肉、阴毛和腋毛（统称为「性毛」）、较为低沉的嗓音等； 女孩常表现为：乳房、阴毛和腋毛等。 第二性征有助于客观衡量个体的性发育水平，及时提供保健指导，在各类青春期发育异常疾病的筛查、诊断、治疗方面具有独特的重要作用。


孩子呱呱坠地以后，全身器官都在不断地发育，性器官也不例外，但发育非常缓慢，在青春期前几乎处于「酣睡」状态，到了青春前期方才「如梦初醒」，逐渐进入发育的「快车道」，青春期后则达到高峰期。 女孩性发育首先表现在乳房上，8～10 岁左右开始增大。10 岁左右长出腋毛及阴毛，大小阴唇同时开始增大。10 岁以后阴道里有了分泌物，并逐渐增多。12～13 岁左右第一次月经来潮，称为初潮。刚开始周期不规则，经量可能时多时少，经过大约两年的「调整」才与成年女性相同。 女孩性发育首先表现在乳房上，8～10 岁左右开始增大。10 岁左右长出腋毛及阴毛，大小阴唇同时开始增大。10 岁以后阴道里有了分泌物，并逐渐增多。12～13 岁左右第一次月经来潮，称为初潮。刚开始周期不规则，经量可能时多时少，经过大约两年的「调整」才与成年女性相同。 男孩一般在 9 岁以后出现性发育的信号，如声音变粗、生胡须、长阴毛、阴茎变粗，或者伴有遗精、排精现象。 男孩一般在 9 岁以后出现性发育的信号，如声音变粗、生胡须、长阴毛、阴茎变粗，或者伴有遗精、排精现象。 一般而言女孩 10 岁，男孩 12 岁左右开始第二性征出现。


很多人认为小孩早晚都要发育，早发育的孩子还长得高些，其实这只是暂时的现象。 儿童性早熟会造成骨骼过早发育，提前生长，骨骺闭合加速，致使儿童升高发育停滞，成年后身高低于同龄人。 因此如果不想让小孩长大后「低人一等」，及早识别，尽早治疗性早熟至关重要。


性早熟可以分为真性性早熟（又可称为中枢性性早熟）和假性性早熟（又可称为周围性性早熟）。真性性早熟比假性性早熟多见。 真性性早熟：也就是脑袋里掌管性发育的环节出了问题，发生原因复杂，既可因颅内感染、外伤或肿瘤等器质性疾病发生，也可能是找不到任何原因的所谓特发性的中枢性性早熟。这种类型指不仅有性征的明显发育，如女孩子月经来潮、乳房增大、阴毛生成，男孩子出现喉结、阴毛丛生、阴茎增大，而且女孩子能够排卵，男孩子能生成精子，即实实在在具备了生育的能力，所以称之为真性性早熟。 真性性早熟：也就是脑袋里掌管性发育的环节出了问题，发生原因复杂，既可因颅内感染、外伤或肿瘤等器质性疾病发生，也可能是找不到任何原因的所谓特发性的中枢性性早熟。这种类型指不仅有性征的明显发育，如女孩子月经来潮、乳房增大、阴毛生成，男孩子出现喉结、阴毛丛生、阴茎增大，而且女孩子能够排卵，男孩子能生成精子，即实实在在具备了生育的能力，所以称之为真性性早熟。 假性性早熟：病因也很多，但生殖腺肿瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤是最主要的病因。这一类型则是由于性激素分泌异常而诱发的性征发育，如阴毛提前生长、乳房提前发育，但性腺不发育，女孩子没有月经来潮、无排卵，男孩子不能生成精子，所以又称为假性性早熟。 假性性早熟：病因也很多，但生殖腺肿瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤是最主要的病因。这一类型则是由于性激素分泌异常而诱发的性征发育，如阴毛提前生长、乳房提前发育，但性腺不发育，女孩子没有月经来潮、无排卵，男孩子不能生成精子，所以又称为假性性早熟。


性早熟女性多见，女性性早熟常属于良性过程，男性性早熟往往由于疾病所致，对于男性而言积极寻找原发病很重要。


部分性性早熟不受下丘脑-垂体-性腺轴的控制，仅有乳房或阴毛发育二者之一，而不伴有其他第二性征的发育。一般分为单纯性乳房发育和单纯性阴毛早现两种类型。 单纯性乳房发育：常发生在 2 岁以前，很少超过 4 岁，而且到一定阶段乳房不再增大，可自行缩小。 单纯性阴毛早现：大多在 6 岁左右出现，没有其他发育的表现，病程不进展，真正青春期发育开始的年龄和其他正常儿童一样。 有些患儿的部分性性早熟可转变为真性性早熟，因此部分性性早熟的患儿应该定期检查和随访。


性早熟有一些表现是家长和孩子自己能够发现的，如女童提前出现乳房发育，身高增速，阴毛发育，一般在乳房开始发育 2 年后初潮；而男童睾丸和阴茎开始增大，身高突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后 2 年出现变声和遗精。 除了这些家长可以观察到的现象，还有些表现是需要经医生检查才能发现的，如通过彩超检查发现卵巢、乳腺发育的依据，通过抽血检查发现激素水平提前出现升高（促性腺激素激发后达到青春期启动后的水平），通过 X 线片检查发现骨龄提前等。


性早熟导致骨骼发育过快，造成生长周期明显缩短，可使其成年后的身高比一般人矮，最终成年后个子不高；早熟给实际年龄尚未成熟的患儿带来严重的心理及社会问题。 总之，性早熟不仅影响孩提时代，而且累及一生；不仅造成躯体障碍，而且伤及心理，对于自身、家庭乃至社会都是一个有害因素。


疾病因素：如颅内肿瘤（下丘脑错构瘤等）、卵巢肿瘤、肾上腺皮质增生症等，可以引发性早熟。但疾病因素只占原因中的很少部分。 生活环境因素：绝大多数性早熟都是由某些生活因素所造成的，主要是吃了不该吃的，有的孩子误食了避孕药、壮阳药等，激活孩子本来处于休眠状态的生殖系统，导致性器官以及乳房等出现性征改变。此外，热量过剩和肥胖、过量食用一些可能含外源性激素的食物或保健品等，也会引起性早熟。 无明显原因：部分孩子的性早熟找不到确切的原因。


性器官及第二性征的发育程度，是评价青春期生长发育的常用指标。男性常参考睾丸、阴毛、外生殖器、腋毛、胡须和喉结等发育征象。一般睾丸体积达到 4 毫升提示进入青春期，达到 12 毫升提示进入性成熟期。


目前多采用「模型比拟法」估算睾丸的体积，也就是仿照睾丸的形状，制作体积相当于 1、2、3、4、5、6、8、12、15、20、25 毫升的 12 个模型，通过与模型比较确定睾丸体积。 当睾丸体积接近 3 毫升（约 11 岁）时阴毛初现，超过 15 毫升（约 15 岁）时阴毛发育完成，达到 6 毫升（约 12 岁）时腋毛初现，超过 16 毫升（约 17 岁）时，腋毛发育完成。


女孩第二性征发育的年龄和顺序有很大个体差异，但仍有一定的规律性可循。 女孩乳房发育最早可从 8～9 岁开始，在 13 岁左右已有明显发育。阴毛一般在乳房开始发育时出现，腋毛的出现一般比阴毛晚 6 个月～1 年，开始长得细而黄，以后逐渐变黑变粗。


主要是评估性早熟的治疗效果好不好。如果骨龄的增长和身高的增长能基本持平，就说明治疗效果比较理想，以后的身高可以得到保证。 骨龄检测问题，详见「骨龄检测」词条。


对于性早熟，越早发现、早治疗，效果越好。性早熟的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心，还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。 首先要尽快明确导致性早熟的原因，并针对病因治疗。如果是肿瘤导致的性早熟患儿应及早手术切除或进行相关治疗。家长和患儿应该有「既来之，则安之」的心态，主动配合治疗。


真性性早熟使用促性腺素释放激素类似物（GnRHa）治疗为首选。国内目前可供应儿童用的缓释型 GnRHa 制剂有曲普瑞林和醋酸亮丙瑞林。 GnRHa 能有效抑制黄体生成素分泌，使性腺暂停发育、性激素分泌回至青春前期状态，从而延缓骨骺的增长和融合，尽可能达到延长生长年限，改善最终成年期身高的目的。 该类药物价格昂贵，用药时间长（疗程一般至少需要 2 年）。首次剂量可偏大，2 周后加强一次，以后每 4 周 1 次。维持量因人而异。 开始治疗后 2 周，部分女性患儿可出现阴道流血。治疗中应该观察垂体-性腺轴受抑制指标，同时至少每三个月测量一次身高，半年复查一次骨龄。治疗效果表现为延迟骨龄成熟，以利于增加最终身高。


儿童性早熟发生率逐年升高，庆幸的是，绝大多数性早熟是可以治疗的，性早熟尽早治疗才能达到满意的效果。 在日常生活中，父母要多留心观察孩子是否有青春期发育过早出现的现象，比如父亲常和儿子一起洗澡，母亲常和女儿一起洗澡，在很自然的情况下，了解孩子的成长变化和发育情况，也可促进父母及子女的感情。 一旦发现孩子有性早熟的信号，应尽早带到正规医院咨询就诊。


和其他儿童青少年一样，卫生、健康、均衡饮食即可。注意： 避免食用保健品。 少吃加工食品，特别是非正规厂家生产的。 少吃高脂肪、高糖食物，注意体重。


尽量不给孩子吃没有「蓝帽子」（获得保健品批文的保健品，产品外包装印刷有保健品批文标志的蓝帽标签）的营养保健品。 肥胖是导致性早熟的因素之一，要从小培养孩子合理的饮食习惯，谷物、蔬菜、肉蛋奶的合理搭配，不要以为高蛋白才是好食品；不要让孩子把果汁、饮料当水喝，避免能量过多摄入。多陪孩子玩耍、运动。 家长如果在服用口服避孕药，一定要放好，避免孩子误食。 如果出现性早熟迹象，要及早到正规医院就诊。


遗传性大疱性表皮松解症（Inherited Epidermolysis Bullosa , 缩写为 EB），是一种罕见的遗传性疾病。 婴儿出生后即可发病，主要表现为皮肤在微小创伤后出现水疱和糜烂，像蝴蝶翅膀般脆弱，因此患病的孩子也被称为「蝴蝶宝贝」。 目前没有根治的方法，只能以皮肤护理及对症治疗为主，很多患者在婴幼儿期即死亡。


罕见，遗传性大疱性表皮松解症被收录入我国《第一批罕见病目录》。 据统计，美国地区该病患病率仅有 0.001%，英国地区患病率约为 0.002%。


一般根据皮肤裂隙所处位置的不同分为四大类，分别为： 单纯性遗传性大疱性表皮松解症 交界性遗传性大疱性表皮松解症 营养不良性遗传性大疱性表皮松解症 Kindler 综合征 不同类型的遗传性大疱性表皮松解症，发病机制和临床表现有所不同，患者的结局也不同。


遗传性大疱性表皮松解症一般在婴儿出生后不久即可发病，表现为皮肤在微小创伤后即出现水疱和糜烂。不同类型的遗传性大疱性表皮松解症的临床表现有所不同。 单纯性遗传性大疱性表皮松解症的皮肤水疱和糜烂，多出现在手脚、肘部、膝盖等易受到摩擦的部位，通常愈合良好、不留瘢痕。 交界性遗传性大疱性表皮松解症患者，会出现大面积的皮肤水疱、糜烂或缺失，愈合后往往会留下瘢痕。 营养不良性遗传性大疱性表皮松解症，症状有轻有重，愈合后大多留有皮肤萎缩，且患者伴有严重营养不良，发育迟缓。 Kindler 综合征也是表现为皮肤受到摩擦后出现水疱和大疱，随着年龄增长，皮肤大疱会有好转，但会开始发生光敏感和皮肤异色症，被日光照射到的皮肤会发生颜色改变。


可累及指（趾）甲，导致甲营养不良及甲缺失； 可累及毛发，导致脱发； 可累及眼部，导致角膜糜烂、水疱和视力障碍； 可累及口腔，导致牙齿异常和牙缺失； 可累及胃肠道，导致食管狭窄及吞咽困难、肛门狭窄和便秘等等。


可导致患者出现不同程度的营养不良和贫血； 因患者反复出现皮肤水疱和糜烂，容易引起皮肤感染，严重者可导致感染性休克； 遗传性大疱性表皮松解症患者发生皮肤癌的几率大大增高。


该疾病是由于编码皮肤结构蛋白的基因发生突变导致的。目前研究已发现，不同的基因突变位点，可导致不同类型的遗传性大疱性表皮松解症发生。


会。 父母的基因突变，有可能会遗传给孩子。遗传性大疱性表皮松解症可呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐形遗传。 常染色体显性遗传的特点是： 杂合子患者和「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会； 纯合子患者和「正常人」结婚，生出的孩子 100% 患病； 男女孩子患病的机会均等。 常染色体隐性遗传的特点是： 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常； 患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会； 两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会； 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病； 男女孩子患病的机会均等。


当婴儿反复出现皮肤在微小创伤后发生水疱或糜烂等症状时，就要高度怀疑遗传性大疱性表皮松解症的存在。 医生需要做皮肤活检，进行组织病理检查及免疫荧光检查（有条件的还可进行透射电子显微镜检查），以明确诊断。 明确诊断后，为进一步确定患者的突变基因位点，还可以进行基因突变分析等基因检测。


为进行组织病理及免疫荧光检查，我们需进行皮肤活检取病变处的皮肤组织，这是一个有创性检查，需手术切取一小块皮肤组织，术后需缝针并定期换药。


葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征：由金葡菌感染导致，表现为受压部位容易出现松驰性水疱，可蔓延全身，常伴有发热等全身症状。 新生儿寻常性天疱疮：由于母体的自身抗体通过胎盘进入胎儿体内导致，表现为皮肤粘膜的水疱，易破，但一般 3 周内可缓解。


目前没有根治方法，只能对症处理。 当出现皮肤损伤后，要做好水疱糜烂处的皮肤处理，如使用伤口敷料等； 预防和控制感染，皮肤大疱和糜烂很容易继发感染，可以外用或系统使用抗菌药物预防或治疗； 控制疼痛，可使用非甾体抗炎药甚至阿片类止痛药物； 平时要注意尽量避免创伤，同时给予营养支持（如补充微量元素）等。 当出现皮肤以外的症状时，也需要给予对症治疗。如，对于眼部症状可使用润眼液，对于口腔病变需接受专业口腔医生的治疗，对于手足等部位的畸形需给予手术治疗。 目前，也有一些新兴的治疗方法，如基因治疗、骨髓移植及蛋白替换治疗等，虽然它们还在实验阶段，但有望成为未来重要的治疗方法。


目前的医疗水平是不能治愈的。 单纯性局限型遗传性大疱性表皮松解症及 Kindler 综合征患者，预后良好，而其他类型的遗传性大疱性表皮松解症患者往往在婴幼儿期有着较高的死亡风险。 通过积极的治疗和护理，度过疾病早期过程后，可能可以生存到成人期。


遗传性大疱性表皮松解症患者往往有营养不良的情况，需要加强营养支持，并需要额外补充微量元素（包括铁、锌、硒、维生素和叶酸）。


做好皮肤伤口护理，可使用伤口敷料等； 预防皮肤的感染； 加强营养； 尽量避免各种外伤。


遗传性大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病，进行遗传咨询和产前诊断可避免有病的患儿出生。有该病或该病家族史的夫妇，在生育前建议先咨询医生。


遗传性代谢病，又称为先天性代谢异常，是一大类疾病的总称。 这类疾病是由于父母双方或其中一方携带着致病基因，引发后代出现遗传缺陷所致。患者表现为身体内某个酶或者辅酶活性下降，致使体内物质在合成、代谢、转运和储存等过程中出现异常，而引起一系列症状。 遗传性代谢病多在新生儿期、幼儿期或儿童期发病，有些虽然在成人期发病，但在儿童期已有潜在病变。临床表现常无特异性，多为胃肠系统、呼吸系统、神经系统症状以及代谢性酸中毒；家族史中往往有病情相同的亲属。 遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。


遗传性代谢病是诸多先天代谢异常疾病的总称，目前已达 1 000 余种。各种遗传性代谢病均属少见病或罕见病，但由于病种繁多，诸病种加起来的综合患病率实际上并不低。


遗传性代谢病病种繁多，根据代谢异常的不同，可分为以下几类： 糖代谢异常：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、先天性乳酸酸中毒及丙酮酸酸中毒等； 糖代谢异常：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、先天性乳酸酸中毒及丙酮酸酸中毒等； 氨基酸与有机酸代谢异常：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等； 氨基酸与有机酸代谢异常：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等； 血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常：高脂蛋白血症、无 β 脂蛋白血症、无白蛋白血症、转钴氨蛋白 Ⅱ 缺乏症等； 血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常：高脂蛋白血症、无 β 脂蛋白血症、无白蛋白血症、转钴氨蛋白 Ⅱ 缺乏症等； 脂类代谢异常：戈谢病、尼曼匹克病等； 脂类代谢异常：戈谢病、尼曼匹克病等； 嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征； 嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征； 色素代谢异常：高铁血红蛋白血症、朴啉病等； 色素代谢异常：高铁血红蛋白血症、朴啉病等； 肾小管运转功能障碍：肾性尿崩症、抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒等； 肾小管运转功能障碍：肾性尿崩症、抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒等； 其他代谢异常：肝豆状核变性、粘多糖病、特发性高血钙症、高磷酸血症等。 其他代谢异常：肝豆状核变性、粘多糖病、特发性高血钙症、高磷酸血症等。


遗传性代谢病由于体内酶活性减低的程度不同、发病年龄不同、临床严重程度不同以及遗传方式不同，因此会呈现出不同的表现，但亦有一些共同特点: 发病常与食用特定食物种类及量有关，有些患者甚至会自动拒绝某类食物； 发病常与食用特定食物种类及量有关，有些患者甚至会自动拒绝某类食物； 同一表现反复出现，且多能追问出相同的诱因，如感染、大量进食某种食物，多见于轻症酶不全缺乏的患者； 同一表现反复出现，且多能追问出相同的诱因，如感染、大量进食某种食物，多见于轻症酶不全缺乏的患者； 部分有家族史或反复流产、死胎史； 部分有家族史或反复流产、死胎史； 病情有进行性加重的特点； 病情有进行性加重的特点； 常表现为多脏器受影响； 常表现为多脏器受影响； 表现用常见病难以解释； 表现用常见病难以解释； 实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。 实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。


遗传性代谢病的急性期主要有以下几方面的特点： 神经系统损害：可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。 神经系统损害：可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。 消化系统症状：主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。 消化系统症状：主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。 急性代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。 急性代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。 器官受累、功能障碍：主要表现为心、肝等器官受影响，如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。 器官受累、功能障碍：主要表现为心、肝等器官受影响，如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。 大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险，病死率和伤残率高，常造成神经系统不可逆损伤。


特殊气味：苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味；枫糖尿症时，因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味；异戊酸血症时，因异戊酸排出而具汗脚气味；Ⅰ 型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味；多种羧化酶缺乏症时，因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。 特殊气味：苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味；枫糖尿症时，因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味；异戊酸血症时，因异戊酸排出而具汗脚气味；Ⅰ 型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味；多种羧化酶缺乏症时，因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。 容貌怪异：多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。 容貌怪异：多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。 皮肤毛发异常：色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良；脱发见于多种羧化酶缺乏；脆发见于 Menkes 病；皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病；皮下结节见于 Farber 病；鱼鳞病见于 Refsum 病。 皮肤毛发异常：色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良；脱发见于多种羧化酶缺乏；脆发见于 Menkes 病；皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病；皮下结节见于 Farber 病；鱼鳞病见于 Refsum 病。 眼部异常：角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病；白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。 眼部异常：角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病；白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。 耳聋：见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。 耳聋：见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。


遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。 所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。


遗传性代谢病是因为基因问题引起的遗传病，是由于父母双方或者其中一方携带着致病基因，引发后代出现遗传缺陷所致。


家族史中存在下列情况者，容易得遗传性代谢病： 父母近亲婚配； 同胞有不明原因的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史； 有家族性疾病，如进行性神经病变或不明原因的营养障碍等； 母亲有多次自然流产史； 母亲孕期剧吐、肝功能异常。


遗传性代谢病大多为单基因病，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为： 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。


遗传性代谢病的诊断必须依靠化验检查，分为筛查和确诊两个方面。筛查主要是针对于新生儿的筛查，是为了在出现症状之前作出诊断及早给予治疗。确诊需要依靠生化检查、代谢物测定和酶活性的测定。


常规的实验室检查可为本病提供诊断线索，根据检查结果结合患者特征，比如发病年龄、表现、家族史等，通常可以得到初步的诊断。 常规实验室检查包括血常规、尿常规、血气分析、电解质、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝肾功能检查等。其中血气分析、阴离子间隙、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平对判断病情尤为重要。 特殊的实验室检查，如液相串联质谱血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、气相色谱-质谱尿液有机酸分析、高效液相色谱等，是国内筛查与诊断遗传性代谢病的主要技术。 此外，利用培养的羊水细胞或绒毛，经酶活性测定，还可作出产前诊断，在生产前就检测出有问题的胎儿。 核 DNA 和线粒体 DNA 基因突变分析均可用于本病的诊断，通过突变基因分析还可进行遗传咨询或产前诊断。


遗传性代谢病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢异常进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。 根据不同的病种选择相应的方法，包括饮食控制、药物使用、酶补充、器官移植、基因治疗。 饮食控制：如苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食治疗有效。 饮食控制：如苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食治疗有效。 药物使用和酶补充：供给缺少的代谢物、大剂量维生素（辅酶）、酶，或使用螯合剂使毒物排出。 药物使用和酶补充：供给缺少的代谢物、大剂量维生素（辅酶）、酶，或使用螯合剂使毒物排出。 器官移植：骨髓移植可以矫正成年型戈谢病，其他代谢病如肾上腺脑白质营养不良、粘多糖病、Lesch-Nyhan 综合征也有可能通过骨髓移植矫正；糖原贮积病、枫糖尿病、肝豆状核变性、某些先天性高氨血症，可能通过肝脏移植来矫正。 器官移植：骨髓移植可以矫正成年型戈谢病，其他代谢病如肾上腺脑白质营养不良、粘多糖病、Lesch-Nyhan 综合征也有可能通过骨髓移植矫正；糖原贮积病、枫糖尿病、肝豆状核变性、某些先天性高氨血症，可能通过肝脏移植来矫正。 基因治疗：正在进一步研究中。 基因治疗：正在进一步研究中。 脏器移植和基因治疗是根治的方法，但是由于供体来源受限、免疫排斥反应和基因治疗技术不完善等问题，难以普及。前 3 种治疗方法虽然不能从根本上去除病灶，但是可以控制发作、减轻症状，降低死亡率、致残率。


饮食主要是要根据疾病的特点限制特定食物的摄入，减少毒性代谢产物蓄积。但在限制饮食的同时，要保证热量和各种营养素的供给充足，保证患儿正常的生长发育。 如苯丙酸酮尿症，既要限制食物中的天然蛋白质，使苯丙氨酸控制在生理需要量，又要添加低或无苯丙氨酸奶粉，保证患儿的蛋白质需求，否则，长期蛋白质摄入不足将造成患儿内源性蛋白分解，血液苯丙氨酸增高，患儿营养不良。 如苯丙酸酮尿症，既要限制食物中的天然蛋白质，使苯丙氨酸控制在生理需要量，又要添加低或无苯丙氨酸奶粉，保证患儿的蛋白质需求，否则，长期蛋白质摄入不足将造成患儿内源性蛋白分解，血液苯丙氨酸增高，患儿营养不良。 如半乳糖血症，患儿确诊后应立即停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质；在患儿开始添加辅食后，须避免奶类食品和含有乳糖的水果、蔬菜，如西瓜、西红柿等。 如半乳糖血症，患儿确诊后应立即停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质；在患儿开始添加辅食后，须避免奶类食品和含有乳糖的水果、蔬菜，如西瓜、西红柿等。


多数遗传性代谢病需要终生饮食与药物治疗，患者及其家庭的生活管理非常重要。例如： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿的病历或随身携带卡中，应注明禁用奎宁、蚕豆等药物与食物，以预防溶血性黄疸的发生； 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿的病历或随身携带卡中，应注明禁用奎宁、蚕豆等药物与食物，以预防溶血性黄疸的发生； 脂肪酸代谢病患者在疲劳、饥饿、大量摄入脂肪等情况下，可能出现非酮症性或低酮症性低血糖，严重时猝死。因此，脂肪酸代谢病患者应注意预防疲劳、饥饿，应注意低脂饮食； 脂肪酸代谢病患者在疲劳、饥饿、大量摄入脂肪等情况下，可能出现非酮症性或低酮症性低血糖，严重时猝死。因此，脂肪酸代谢病患者应注意预防疲劳、饥饿，应注意低脂饮食； 一些有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍患者，可因发热、腹泻、呕吐、饥饿、疲劳、暴饮暴食、预防注射等因素诱发急性发作，导致脑损伤甚至死亡，所以在出现上述状况时要高度重视。在癫痫、感染等合并症的治疗中，有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍患者应注意回避丙戊酸、阿司匹林等药物，以免导致继发性高氨血症、瑞氏综合征的发生。 一些有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍患者，可因发热、腹泻、呕吐、饥饿、疲劳、暴饮暴食、预防注射等因素诱发急性发作，导致脑损伤甚至死亡，所以在出现上述状况时要高度重视。在癫痫、感染等合并症的治疗中，有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍患者应注意回避丙戊酸、阿司匹林等药物，以免导致继发性高氨血症、瑞氏综合征的发生。


遗传性代谢病的预防措施主要是： 在人群中和患者家属中进行携带者的检出，给予遗传咨询，避免近亲婚配，以减少后代发病的风险； 在人群中和患者家属中进行携带者的检出，给予遗传咨询，避免近亲婚配，以减少后代发病的风险； 严重的显性遗传的病人要节育或绝育； 严重的显性遗传的病人要节育或绝育； 对高危妊娠进行产前诊断，发现问题者做选择性人工流产，以免患有严重遗传性代谢病的患儿出生。 对高危妊娠进行产前诊断，发现问题者做选择性人工流产，以免患有严重遗传性代谢病的患儿出生。


遗传性果糖不耐受症是一种遗传病，是由于「果糖二磷酸醛缩酶」缺陷所导致。 这个酶，又可分为 a、b、c 三型同工酶，在肝脏、肾脏和小肠中以 b 型果糖二磷酸醛缩酶为主。 患有此病的孩子，肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的 12% 左右不等。 果糖二磷酸醛缩酶活性降低，可导致患儿在摄入含有果糖、蔗糖或山梨醇的食物后，反复出现低血糖相关症状和呕吐。但只要不再继续摄入，症状可立即缓解。 遗传性果糖不耐受症有时候会很严重，如果长期、反复摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物，可导致患儿生长发育迟缓、智力障碍和肝肾功能异常，比如发生急性肝功能衰竭、肝硬化等，最严重的情况可导致患儿死亡。 遗传性果糖不耐受症目前没有办法根治。主要的治疗方法是饮食控制，不要摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品。如果出现低血糖症状，给予葡萄糖对症治疗。


不多。由于患者不进食果糖不会产生任何问题，所以此遗传病的发生率不易统计。 国外有统计称该病的发病率为 1/20 000～1/30 000，在不同人种之间有一定差异。 目前国内尚无具体的发病率数据。遗传性果糖不耐受症在 2018 年被列入国家罕见病目录。


不是同一种病。 乳糖不耐受症：是由于乳糖酶缺乏或分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖，而引起反复腹泻的疾病。比较常见，常发生在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中。 乳糖不耐受症：是由于乳糖酶缺乏或分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖，而引起反复腹泻的疾病。比较常见，常发生在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中。 遗传性果糖不耐受症：是患儿体内果糖二磷酸醛缩酶活性降低，无法代谢果糖，而导致反复低血糖和呕吐的疾病。比较罕见。 遗传性果糖不耐受症：是患儿体内果糖二磷酸醛缩酶活性降低，无法代谢果糖，而导致反复低血糖和呕吐的疾病。比较罕见。


遗传性果糖不耐受症患儿在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后，会出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高镁血症、高丙氨酸血症等代谢异常。 表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出冷汗、惊厥（肢体抽搐），甚至发生晕厥和休克。 在出生后即给予配方奶喂养的新生儿，常在 2～3 天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克等急性肝功能衰竭的症状。 母乳喂养的婴儿，则是在添加了含蔗糖或果糖的辅食后才开始出现症状，在喂养 30 min 内即发生呕吐、腹痛、出冷汗，甚至昏迷和惊厥等低血糖症状。


如果长期反复摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物，可导致患儿生长发育迟缓、智力障碍和肝肾功能异常，表现为食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。 如果是短期大量摄入，还可能导致死亡。


遗传性果糖不耐受症是一种遗传病，因基因缺陷导致患者体内缺乏果糖二磷酸醛缩酶，因此无法正常代谢摄入的果糖，使其生成葡萄糖供身体所用，同时也阻止了肝脏正常的糖异生作用，导致血液里葡萄糖减少，发生低血糖症。 除了果糖，摄入蔗糖和山梨醇后，也会产生同样的有害效应。


遗传性果糖不耐受症的遗传方式是常染色体隐性遗传。 若父亲或母亲任何一方都没有症状，但都携带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有 1/4 的几率患病，表现正常的子女中 2/3 是缺陷基因携带者。 若父亲或母亲任何一方都没有症状，但都携带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有 1/4 的几率患病，表现正常的子女中 2/3 是缺陷基因携带者。 若父母中一方没有症状但携带有缺陷基因，另一方完全正常，则下一代都不会患病，但却有一半的子女是缺陷基因携带者。 若父母中一方没有症状但携带有缺陷基因，另一方完全正常，则下一代都不会患病，但却有一半的子女是缺陷基因携带者。 若父母中一方是遗传性果糖不耐受症患者，另一方完全正常，则下一代都是缺陷基因携带者。 若父母中一方是遗传性果糖不耐受症患者，另一方完全正常，则下一代都是缺陷基因携带者。 若父母中一方是遗传性果糖不耐受症患者，另一方是缺陷基因携带者，则下一代不分性别皆有 1/2 的几率患病，表现正常的子女全部是缺陷基因携带者。 若父母中一方是遗传性果糖不耐受症患者，另一方是缺陷基因携带者，则下一代不分性别皆有 1/2 的几率患病，表现正常的子女全部是缺陷基因携带者。 若父母双方都是遗传性果糖不耐受症患者，则下一代不论性别全部是遗传性果糖不耐受症患者。 若父母双方都是遗传性果糖不耐受症患者，则下一代不论性别全部是遗传性果糖不耐受症患者。


如果婴儿一摄入果糖或者蔗糖就反复出现低血糖和呕吐，而停止摄入则症状于几小时之内消失，医生就会高度怀疑是遗传性果糖不耐受症。但要确诊，还需要做一些检查： 曾经，医生依靠肝脏活检或者果糖耐受试验来确诊，但因为这些都是有创伤的检查，所以很难广泛开展。 目前，通过基因检测可以对遗传性果糖不耐受症进行确诊。


遗传性果糖不耐受症容易和先天性乳糖酶缺乏症、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等疾病混淆。医生通常根据临床表现以及基因检测来区别。


遗传性果糖不耐受症目前还没有治愈的办法。需要长期控制饮食来防止发病。饮食控制的原则是不要摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品。 如果饮食不慎导致发病，出现低血糖症状，则需要给予葡萄糖对症治疗。


遗传性果糖不耐受症只要平时生活中避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品，一般没有大的问题，不需要住院。只有在出现严重的低血糖时，才需要去医院进行葡萄糖输液治疗。


要避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物。患者及家属可以准备一个小笔记本，记录患者绝对禁止食用的食物和可以安全食用的食物。以下给出一些参考。 绝对禁止食用的食物： 含添加糖、蜂蜜、木糖醇、阿斯巴甜、玉米糖浆等成分的加工食品； 含片、糖浆、含甘草等成分的中成药； 胡萝卜、甘薯、南瓜、甜玉米等蔬菜； 几乎所有的水果。 可以安全食用的食物： 奶类、肉类、海鲜类、蛋类、谷物、坚果； 莴笋、芦笋、竹笋、芋头、土豆、茭白、菱角、蕨菜、莴苣、大部分叶菜类、豆芽、豆苗、金针菜、芥蓝、辣椒、苦瓜、各种豆类、所有菌类； 葡萄糖、糊精、麦芽糖、大部分作料； 无添加成分的茶、咖啡、酒类（啤酒、干红、白酒）； 胶囊类、片剂类药物，外用药物。


去医院复查的频率一般由医生根据患儿的临床情况来判断，需要定期随访患儿的肝肾功能及生长发育等情况。


遗传性果糖不耐受症患者可以正常怀孕，可通过遗传咨询、产前诊断避免患病的后代出生。


目前没有好的预防办法。但有该病家族史的准爸爸准妈妈可以通过产前诊断，尽早知道宝宝是否遗传了这个疾病，并做出一定的干预。


避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品，如果因为不小心摄入而出现症状，立即给予葡萄糖对症治疗。


遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis, HS），顾名思义是一种遗传性红细胞膜骨架基因缺陷，产生的球形红细胞经过脾脏大量被破坏产生的溶血性贫血。 典型患者有溶血性疾病的一般表现：贫血、肝脾肿大、黄疸。外周血涂片可见大量球形红细胞，此类红细胞的渗透脆性增加，患者常有明确家族史。 脾切除治疗常有显著疗效。患者一般预后良好。


较常见。
北欧家族中发病率约千分之一。有文献提示发病率在五千分之一以上。


因为遗传方式和蛋白质变异程度的不同，遗传性球形红细胞增多症的临床表现差别非常大，有的患者可无症状，仅为基因携带者； 严重的患者可见显著贫血、巨脾、频发黄疸，需要依赖输血维持生命，生长迟缓，骨骼变形，类似地中海贫血。 还可出现溶血危象（慢性溶血急性加重，大量溶血产物引起肾小管细胞坏死、管腔堵塞导致急性肾功能衰竭）或再生障碍性危象（慢性溶血过程中突然出现的造血功能停止，导致贫血加重或出血）。 最典型的 HS 患者临床表现为贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾肿大。询问大部分患者均有类似疾病家族史。


大约一半的患者会继发胆囊结石，其中 10～30 岁的患者高发。 其他比较少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎等，当脾切除治疗后可痊愈。 此外，临床表现较为严重的患者常常因为感染诱发各种危象： 溶血危象（最常见，自限性）； 再障危象（可危及生命，常与微小病毒 B19 感染有关）； 巨幼细胞贫血危象（如反复溶血未及时补充叶酸时可出现）。


多数患者为常染色体显性遗传，少数患者为常染色体隐性遗传。无家族史的患者可能由自身基因突变所致。 红细胞膜骨架蛋白基因异常，导致细胞膜骨架蛋白缺失，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，红细胞由正常的双凹圆盘状变为球形；此外，膜骨架蛋白缺陷还可引起一系列继发性代谢改变（主要为红细胞内离子转运和能量代谢）。 以上原因产生的球形红细胞变形的能力和柔韧性都大大降低，所以当球形红细胞通过脾脏时很容易被破坏，从而产生溶血。


血常规：患者一般血红蛋白正常或轻度减少，但急性发作时可明显下降。网织红细胞计数增高，常常为 5%～20%。但如果发生再障危象网织红细胞计数急剧下降甚至缺如。半数以上的患者 MCHC 增高，MCV 减小，典型的为小细胞高色素性贫血。 血常规：患者一般血红蛋白正常或轻度减少，但急性发作时可明显下降。网织红细胞计数增高，常常为 5%～20%。但如果发生再障危象网织红细胞计数急剧下降甚至缺如。半数以上的患者 MCHC 增高，MCV 减小，典型的为小细胞高色素性贫血。 外周血涂片：可见形态单一、体积小、呈球形的红细胞。正常人的这种异常小球形红细胞数目 ＜ 5%，遗传性球形红细胞增多症的患者多数在 10% 以上，甚至高达 60%～70%。但也有一小部分患者缺乏典型的球形红细胞。 外周血涂片：可见形态单一、体积小、呈球形的红细胞。正常人的这种异常小球形红细胞数目 ＜ 5%，遗传性球形红细胞增多症的患者多数在 10% 以上，甚至高达 60%～70%。但也有一小部分患者缺乏典型的球形红细胞。 红细胞渗透脆性试验（OF）：球形红细胞渗透脆性增加，易发生溶血。但这个试验的灵敏度大约只有 66%，也就是说有一部分患者红细胞渗透脆性试验可以显示正常，比如缺乏典型小球形红细胞的患者。而免疫介导的溶血性贫血患者有时可做出假阳性的结果。 红细胞渗透脆性试验（OF）：球形红细胞渗透脆性增加，易发生溶血。但这个试验的灵敏度大约只有 66%，也就是说有一部分患者红细胞渗透脆性试验可以显示正常，比如缺乏典型小球形红细胞的患者。而免疫介导的溶血性贫血患者有时可做出假阳性的结果。 酸化甘油溶血试验（AGLT）：测定红细胞在一定浓度甘油试剂中的溶解速度。遗传性球形红细胞增多症患者的溶解速度会较正常人明显缩短。这个实验常作为 HS 的筛选试验，灵敏度比 OF 高，但特异度不高。 酸化甘油溶血试验（AGLT）：测定红细胞在一定浓度甘油试剂中的溶解速度。遗传性球形红细胞增多症患者的溶解速度会较正常人明显缩短。这个实验常作为 HS 的筛选试验，灵敏度比 OF 高，但特异度不高。 流式细胞仪测定：用特殊染色标记红细胞，再用流式细胞仪测定相关荧光强度，能够反映红细胞膜相关蛋白的量。球形红细胞增多症患者的荧光强度显著降低。这个检查的灵敏度及特异性都很高。 流式细胞仪测定：用特殊染色标记红细胞，再用流式细胞仪测定相关荧光强度，能够反映红细胞膜相关蛋白的量。球形红细胞增多症患者的荧光强度显著降低。这个检查的灵敏度及特异性都很高。


根据患者典型的溶血性贫血的临床表现以及实验室检查（外周血小球形红细胞数 ＞ 10%，红细胞渗透脆性增加等），结合患者类似疾病家族史，可以明确诊断本病。 当患者无家族史，还需要排除其他溶血性贫血疾病，例如自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多；必要时还可通过基因检测等手段加以明确。


一般而言，遗传性球形红细胞增多症患者外周血见到的异常红细胞就是单一的，小体积的，大小均匀的球形红细胞，很少会看到其他异性红细胞。 而其他类型的溶血性贫血外周血除了能见到少量大小不一、各式各样的球形红细胞外，还可以见到其他形状的异常红细胞。 但临床上遗传性球形红细胞增多症和自身免疫性溶血性贫血常常难以区分，不过，自身免疫性溶血性贫血更为常见，并且行 Coombs 试验和患者对激素治疗的反应均能帮助鉴别。


Coombs 试验示用来诊断自身免疫性溶血性贫血的一种检查，其名称来源于发明这种方法的英国免疫学家 Coombs。临床上为了鉴别遗传性球形红细胞增多症和自身免疫性溶血性贫血，常需要行该检查。 Coombs 试验分为两种： 直接 Coombs 试验：检测红细胞表面有无不完全抗体。 间接 Coombs 试验：检测血清中有无游离的不完全抗体。 自身免疫性溶血性贫血 Coombs 试验为阳性。


绝大部分遗传性球形红细胞增多症患者都能通过临床表现、相关实验室检查、家族史明确诊断，所以绝大部分患者不需要做基因检测。极少数患者的诊断才需要借助红细胞膜蛋白或基因分析明确。


因为球形红细胞经过脾脏时容易被破坏从而产生溶血，因此临床上脾切除是本病的首要治疗方法。术后 90% 的患者贫血及黄疸的临床表现都能明显改善。脾切除还能减少或者停止患者的输血依赖，有研究显示术后胆石症的发生率也有所下降。 HS 目前尚无有效的治疗药物，对症治疗原则在疾病慢性期为使用膜稳定剂、补充造血原料；溶血危象期为输血、补液、抗感染等，并且注意补充叶酸，防止造血原料缺乏加重贫血症状或者诱发溶血危象。


所有严重 HS 患者，临床表现为明显贫血的症状及体征：生长障碍、骨骼变形、下肢溃疡、髓外造血灶； 伴有重要脏器血管损伤的老年 HS 患者； 轻、中型 HS 患者的治疗，尚无定论； 婴幼儿的脾切除后存在发生败血症的高风险，应尽可能推迟至 10 岁以后。


脾脏是人体一个免疫器官，脾切除后最主要的并发症就是感染，严重者可因感染死亡。所以在手术进行前数周，尤其对于青少年患者，应进行相应的预防感染的措施，如注射疫苗或者口服抗生素。


患者可能存在副脾； 手术中可能脾破裂导致脾脏组织植入腹腔形成再生脾； 特殊类型的重型遗传性球形红细胞增多症； 诊断错误或者合并其他溶血性疾病。


目前对于遗传性红细胞增多症并没有治愈的方法，但切脾治疗往往能获得很好的疗效；通过补充叶酸、必要时输血等营养支持治疗都能改善患者症状。


本病患者常常预后良好，仅有少数患者死于溶血危象或者脾切除术后并发症。


患者饮食要均衡，适当补充叶酸，以防贫血加重症状。日常生活中要注意休息，避免劳累，特别需要预防感染。


有遗传相关家族史的患者应该进行遗传咨询和产前检查，包括抽取胎儿脐静脉血或羊水脱落细胞行基因检测。


遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病，因血清中 C1 抑制因子减少或功能缺损，反复引起皮肤、呼吸道和其他内脏器官发生肿胀而出现相应症状，不伴有荨麻疹和瘙痒。 当水肿发生于气道时，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，容易误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致不必要的手术。可见此病既可能危及生命，也可能带来沉重的经济和精神负担。不过，本病非常罕见。 本病是遗传性疾病，出生时即存在缺陷，但不一定立即表现出来。可以在任何年龄发病，在儿童或青少年时期发病的较常见。


遗传性血管性水肿属于血管性水肿的一个类型，其本身又可以依据具体病因分成四种类型： I 型：病因为 C1 抑制因子缺乏。 II 型：病因为 C1 抑制因子功能障碍。 III 型：病因与凝血因子 XII 基因突变有关。 IV 型：病因不明。


有遗传性血管性水肿的病人并不是一直处于发病状态。在某些诱因下会出现急性发作，才表现出症状。 病人急性发作时的症状因人而异，即使是在同一个家族，每个病人的症状可能都不太一样。 血管性水肿可发生于身体的单个部位，也可以同时发生于身体的多个部位。在不治疗的情况下，水肿可在数天内自行消退（发生在气道的血管性水肿可能致命，应及时就诊，不能等待自行消退）。一般不伴随发热，不会伴有瘙痒和荨麻疹。 如果水肿发生在皮肤：皮肤水肿常出现于面部、肢体或者生殖器等部位。可表现为皮肤麻刺感或发胀感，或者出现不痒的皮疹，随后出现肿胀和紧绷感，还可伴有疼痛和功能障碍。水肿通常在数日内逐渐消退或者向身体的其他部位蔓延。 如果水肿发生在气道：可表现为呼吸有梗阻感或者发紧的感觉，吞咽困难，进一步加重可出现呼吸不畅、胸闷甚至窒息、晕倒。 如果水肿发生在胃肠道：会出现不同程度的腹痛（绞痛）、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。


发生在气道附近或者气道内的水肿（比如，面部、颈部、舌头和喉咙)，会引起呼吸困难甚至窒息死亡。 发生在消化道的水肿，常被误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等疾病，甚至导致不必要的剖腹探查手术。


遗传性血管性水肿可以依据病因分成四种类型： I 型：病因为 C1 抑制因子缺乏。 II 型：病因为 C1 抑制因子功能障碍。 III 型：病因与凝血因子 XII 基因突变有关。 IV 型：病因不明。


有遗传性血管性水肿的病人，通常在一定的诱因下发病，常见诱因有： 情绪异常：如过度悲伤、焦虑、精神压力大等。 轻微的创伤：如拔牙和口腔手术。 感染：诸如感冒或流感之类的疾病、幽门螺杆菌感染等。 长时间的体力活动：如长时间打字写作、或其他体育活动。 其他：如雌激素类药物、血管紧张素转换酶抑制剂、止痛药等药物，月经，怀孕等。


常见于家族里有遗传性血管性水肿的人，可以在任何年龄发病，但在儿童或青少年时期发病的较常见。


医生需要结合患者的病史、查体、实验室检查和家族病史，综合判断是不是遗传性血管性水肿。 病史：反复发作的皮肤、气道、消化道水肿，具体症状见前面的内容。病人可能已经尝试过一般的抗组胺和糖皮质激素治疗，但通常无效。 查体：由医生进行，可见局部皮下（或黏膜下)肿胀，通常见于眼睑、口唇、面部、喉、四肢、外生殖器，水肿为非对称性和非凹陷性，皮肤可能颜色正常或轻微发红。 实验室检查：补体检查结果提示 C4 水平低，C1 抑制因子抗原水平低或 C1 抑制因子功能降低。 家族病史：病人通常有血管性水肿家族史。但如果病人没有家族史，也不能排除遗传性血管性水肿的可能。


血常规检查：对排除感染有一定的参考价值。 补体检查：包括 C4 水平、C1 抑制因子抗原水平、C1 抑制因子功能检查。应进行 2 次补体检查，理想情况下至少间隔 1 个月。 凝血因子 Ⅻ 基因检查：用于诊断是否为 III 型遗传性血管性水肿。 腹部超声或腹部 CT：有助于判断是否有发生于肠道的血管性水肿。


过敏引起的血管性水肿：由过敏引起的血管性水肿比遗传性血管性水肿常见得多。一般在接触明确过敏原（比如进餐、昆虫叮咬或使用药物）之后出现，可伴随荨麻疹和瘙痒。补体 C4 和 C1 抑制因子正常。 药物诱导的血管性水肿：有药物使用的病史，特别是降血压的血管紧张素转换酶抑制剂或非甾体抗炎药。补体 C4 和 C1 抑制因子正常。 接触性皮炎：表现为和外物接触部位出现皮肤肿胀、红斑、丘疹、水疱，且伴有剧烈的瘙痒。斑贴试验有阳性结果发现，而遗传性血管性水肿无此表现。 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、多发性肌炎、皮肌炎和干燥综合征等，均可引起面部和眼睑周围的水肿，有时还有手部水肿，这些水肿一般会持续很久，不会突然出现又突然消失。另外，自身免疫性疾病还常有关节疼痛、发热等其他伴随症状。自身免疫性疾病患者的补体检查结果正常，可据此与遗传性血管性水肿区分。 甲减：重度甲减会引起面部、嘴唇水肿，长时间持续，不会突然出现又突然消失。甲状腺功能检查可鉴别。 上腔静脉综合征和肿瘤：它们引起的局部肿胀会持久存在并会逐渐加重，而血管性水肿的肿会自行消退。补体检查结果正常，可据此与遗传性血管性水肿区分。


确诊之前，根据血管性水肿出现的部位不同，患者可能会去皮肤科、急诊科、消化科、眼科、耳鼻喉科等科室就诊。但确诊后一般应至过敏反应科就诊。


仅有轻度皮肤表现的遗传性血管性水肿，即使不治疗，水肿症状也可在数日内自行消退，不留痕迹，但以后会反复发作。 症状严重的遗传性血管性水肿，需要药物治疗才能好转。


急性发作期治疗：目前国内尚无有效药物，只能给予缓解症状的药物。如果出现喉水肿引起呼吸困难，应立即急诊抢救。 预防性治疗：在血管性水肿发作间隙，可采取预防性治疗，以防止血管性水肿反复发作。目前较常应用的药物为精制 C1 抑制剂浓缩物、依卡兰肽、艾替班特等药物，具体剂量视病情而定。


遗传性血管性水肿是由基因缺陷引起的，目前还没有根治方法，常会反复发作。


需要复查，根据医嘱进行复查，目的是调整药物剂量和复查补体 C4 水平。


遗传性血管性水肿会遗传给后代，如有生育打算，最好先进行遗传咨询，评估后代得病的可能。


如果夫妻双方中有人有遗传性血管性水肿，在生育前最好进行遗传咨询，如果后代得病几率大，或许要考虑不生育，或通过辅助生殖技术生育。 如果已经诊断了遗传性血管性水肿，通过避免相关诱因，可以减少血管性水肿的急性发作频率。具体做法有： 避免情绪紧张、焦虑和压力。 注意口腔卫生和护理，尽量避免拔牙和口腔手术。 均衡饮食，加强锻炼，注射疫苗，避免感冒、流感等感染性疾病。 避免长时间的体力活动或其他体育活动等，以免过度劳累。 如有可能，最好避免使用雌激素、血管紧张素转换酶抑制剂等药物。


阅读障碍指在拥有正常智力、学习动机以及平等的受教育机会等前提条件下，阅读方面出现异常困难，表现为词汇识别的准确性差和流畅性缺陷，并伴有较差的拼写能力和解码能力。属于学习障碍的一种类型。


英文名称：Reading disability.
别名：诵读困难（dyslexia）、发育性诵读困难（developmental dyslexia）、特定性阅读障碍（specific reading disability）。
就诊科室：儿童保健科、发育行为儿科、儿科。


阅读障碍发病机制尚不明确，目前的研究认为是由于遗传因素、神经发育、心理学等因素的交互作用，影响了大脑有效、准确地感知或加工言语及非言语信息所致的中枢神经系统发育障碍性疾病。


跳字漏行、增字、替换字、倒反念、猜测文意，或无法理解阅读的内容，混淆相似字，拆字（例如「晚上吃饭」看成「日免口乞反」），无法从文字推想画面，较爱看有图片的书籍，排斥文字较多的书，看不懂数学应用题，断句困难，阅读缓慢，用手指辅助阅读仍跳漏字等等。


阅读障碍的临床诊断依据是病史、观察、阅读评估及其他心理测量评估结果。
医生一般给予智力测试了解孩子的智力结构情况，阅读障碍量表筛查阅读障碍，阅读学业成就测验、视听觉评估，以及共患病评估（如注意缺陷多动障碍、发展性协调障碍、孤独症谱系障碍、焦虑障碍、抑郁和双相障碍等）。


有阅读障碍的孩子，除了普通的以班级为单位的教学学习（学校尽量给孩子更宽松的学习环境和教育优待措施，例如给予额外的时间、有声读物、录音设备等），还应由特殊教育老师和有相关知识技能的老师进行补充性教学。
在中国，对于阅读障碍知识的普及较少。对于汉语阅读障碍的干预研究尚不完善，有阅读障碍干预能力的特殊教师队伍力量不足。
有阅读障碍儿童的家长，寻求专业机构的帮助会比较困难。可以尝试在当地医院的儿童发育行为儿科或儿童保健科就诊评估和指导。
以下是一些比较专业的阅读障碍研究机构的名称： 香港理工大学宏利儿童学习潜能发展中心 北京大学-香港理工大学儿童发展与学习研究中心 中国科学院心理研究所脑与学习困难研究中心 北京师范大学心理学部脑与阅读发展实验室


虽然阅读障碍者在文字信息处理相关联的认知方面存在问题，但是他们其他的认知能力发育良好，甚至某些方面还有突出表现。比如物理学家爱因斯坦、新加坡前总理李光耀、维珍集团创始人理查德 · 布兰森、歌手萧敬腾、演员汤姆·克鲁斯等等人物，都患有阅读障碍。
孩子越早接受针对性检查和干预，将来在学业方面的表现就越好。
如果不及时干预，随着年龄增长，阅读困难可导致学业问题，甚至会导致自卑、逃学、抑郁等严重的情绪及行为问题，将来出现失业、就业困难和入狱的风险更高。


孕期定期产检和保健，尽量避免孩子早产或出生低体重。 如果发现孩子有书写速度慢、识字少、缺乏阅读兴趣、注意力难以集中等情况，要细心、耐心观察和了解孩子，及时带孩子去有学习障碍评估资能力发育行为科进行专业的测评，尽早给予专业的干预。


婴儿猝死综合征（SIDS）是指一周岁内的婴儿突发死亡，有时候又称为「摇篮死」。通过目前检查手段（包括死亡现场勘查、临床病史回顾、全面尸体解剖）无法明确死因的意外死亡，称为婴儿猝死综合征。


SIDS 总的发生率约为 0. 817 ‰。目前美国的发病率 < 1‰，是美国 1 个月至 1 岁婴儿死亡的主要原因。 婴儿猝死症 (SIDS) 几率在婴儿刚出生时期很低，但在宝宝一个月大后快速上升。婴儿猝死症 (SIDS)导致夭折的婴儿通常只有 2~4 个月大。90% 的婴儿猝死症 (SIDS) 死亡均发生在婴儿六个月大的时候。


婴儿猝死综合征（SIDS）的发生率近年来呈下降趋势。下降的原因有以下两点： 与采取适当的预防措施有关。 疾病分类的改变可能也是重要原因之一，即有一些既往诊断为婴儿猝死综合征（SIDS）的病例，由于疾病分类的变化而归为其他疾病；或者原来未能发现病因，在以后的检测中却能被发现，如心脏病或其他疾病等。


目前认为，易发此病的婴儿常有以下特征。 对周围环境反应较差。 有神经系统功能异常的表现，如对口鼻区触觉刺激出现回避反应。 在喂养时易呼吸停止或屏气；有异常的啼哭声，在同一次啼哭中有不同音调（可能与喉部发音管道的功能发育异常有关）。 安静睡眠时出现皮肤青紫。特别是轻度呼吸道感染时，睡眠期间青紫加重，而体格检查未见有心、肺、胸廓、神经肌肉等病因。 入睡后发生呼吸停顿。轻者仅为呼吸不规则，偶有暂停；重者呼吸长期停止，超过 15 秒以上，并有发绀、肌张力减退等。轻刺激不易使之苏醒，必须重力摇荡，或拍打足底才会苏醒。 入睡后脉搏不规则、缓慢或停止搏动，并出现青紫或苍白。通常把有窒息持续时间 ≥ 20 秒，或呼吸暂停伴有心动过缓等情况者称为「近婴儿猝死综合征」。 一旦发现婴儿有上述特征中的某些表现时，应及时到医院就诊。


宝宝过于安静时，首先可呼唤宝宝的名字并观察其呼吸。呼唤宝宝名字的同时，可拍打足底和拖背刺激。 如果宝宝在 10 秒钟内没有任何反应，同时没有呼吸动作，表明已处于临床的猝死状态（心肺功能骤停的状态，此时急救能大大增加抢救成功机会）。此时需及时拨打 120。 如果发生口唇青紫或短时抽搐后呼吸停止，需要立即抢救。


婴儿猝死综合征的明确病因一直未明。目前认为婴儿猝死综合征的发生是多因素相互作用产生的结果。通常包括 3 个因素： 婴儿自身潜在的缺陷: 包括基因的变异、先天性代谢紊乱、先天性心脏功能的异常、脑干功能异常（脑干协助控制呼吸、血压及苏醒等功能，如果存在脑干功能异常，当这些患儿存在由各种原因引起的缺氧时，不能及时苏醒，即患儿存在唤醒反应缺陷及延髓呼吸中枢成熟延迟，因而易于发生 SIDS）等。 高危因素的诱发：比如睡眠时的通气障碍（指患儿在睡眠中发生的呼吸骤停）、母亲吸烟或机体处于感染状态（众多研究表明部分 SIDS 病例在猝死发生前可能存在轻微感染而未被觉察）、错误的睡姿等。 与婴儿自身处于免疫系统及中枢神经系统的敏感发展阶段有关。


婴儿猝死综合征是一个全世界性的疾病，中国宝宝也有发生婴儿猝死综合征的风险，但 SIDS 的发生存在明显的种族差异。 黑人及美洲印第安人的发病率为美国平均发病率的 2 ~ 3 倍，是西班牙人和亚洲人的 6 倍。


婴儿猝死综合征在 2~4 个月的婴儿中多见，这段时期恰好是婴儿的心脏功能及呼吸功能发生显著发展变化的时期，据流行病学统计 90% 的病例发生在 6 个月以内的婴儿。


六月龄后，婴儿猝死综合征的发病风险大幅下降，但仍可能发生。大约有 2% 的病例发生在九个月后，这种独特现象表明该疾病与婴儿的关键发展阶段及成熟程度有关。


目前研究表明发生婴儿猝死综合征的高危因素包括： 早产儿； 低出生体重儿； 双胎； 拥有发生婴儿猝死综合征的兄弟姐妹的婴儿； 有呼吸暂停史（出生后有过呼吸暂停）的婴儿； 睡姿不正确或者使用俯卧位睡姿的婴儿。


婴儿猝死综合征（SIDS）与空气污染密切相关。研究发现，居住环境中一氧化碳（CO）和二氧化硫（SO2）浓度增高可使 SIDS 的发生率增加 17. 7%。 此外，居住环境中的高二氧化氮（NO2）浓度与 SIDS 发生密切相关， 尤其在婴儿发生 SIDS 的前 1 天，其生活环境中的 NO2 含量显著增高。


有关，目前的研究表明，若母亲存在以下情况会增加婴儿猝死综合征的发生风险： 母亲吸烟，尤其是母亲在怀孕期间吸烟； 母亲的年龄：母亲的年龄在 20 岁以下； 产检时间过晚或没有进行产检； 据美国国家儿童保健和人类发育研究所数据库（NICHD）的研究，母亲的上述第一和第二个高危因素可使 SIDS 的发生风险提高两至四倍。


有关。暴露在二手烟中的婴儿发生婴儿猝死综合征的几率亦比平常婴儿要高。


有遗传倾向，也就是说如果家族中出现过婴儿猝死综合征（SIDS），那么婴儿再次发生 SIDS 的可能性会变大。


不会。 虽然众多研究表明，部分婴儿猝死综合征（SIDS）病例在猝死发生前可能存在轻微感染而未被觉察，但这些感染并不存在明确的传染性。


病毒感染：婴儿猝死综合征（SIDS）在冬季发病最多， 可能与冬季易于遭受轻微病毒感染有关，常轻微到尸检都很难发现。 有研究者在 SIDS 病例中检测到接近半数婴儿的心肌病毒检测为阳性，而且 SIDS 病例的心肌组织内存在明显的感染后的炎症细胞。提示心肌病毒性感染可能是 SIDS 的重要原因。 细菌感染：有研究者认为，潜在的有害细菌感染及炎症反应使免疫能力较弱的婴儿更易于遭到伤害， 细菌毒素（细菌产生的有害物质）引起的严重炎性反应是 SIDS 的重要原因。 肺囊虫感染：有研究者从 SIDS 病例的肺组织中发现了肺囊虫，因此认为肺囊虫感染也可能是 SIDS 的原因之一。


有关。 在妊娠第 2、3 个月，如果孕妇血清中甲胎蛋白的水平升高，生后婴儿发生 SIDS 的危险性逐渐增大。 当孕妇血清甲胎蛋白大于第 95 百分位时，SIDS 的发生率是孕妇血清甲胎蛋白小于等于正常第 5 百分位时的 2. 8 倍，提示宫内不良因素可能增加婴儿出生后发生 SIDS 的危险性。


有关，主要是睡眠姿势和睡眠环境两个方面： 睡眠姿势：俯卧睡姿会增加婴儿猝死综合征的发生风险。 睡眠环境：床面过于柔软（羊毛），床上存在枕头、毛毯、填充玩具等床上用品，睡眠时的室温过高，与父母同床等因素均会增加婴儿猝死综合征的发生风险。


其是否会增加婴儿猝死综合征的发生率尚不明确。目前考虑，婴儿猝死综合征（SIDS）的发生与襁褓中婴儿的睡眠姿势相关。


免疫接种不会增加发生婴儿猝死综合征的风险，相反可降低婴儿猝死综合征的发生风险。


对 SIDS 作出诊断主要是排除性的，必须建立在充分调查死亡发生的环境、对病例的体格检查、影像学以及严格的尸体解剖、代谢性疾病筛查和遗传学检查等基础上。 随着诊断技术的进步，一些既往和目前诊断为婴儿猝死综合征（SIDS）的病例，以后有可能被诊断为代谢性疾病、心脏疾病或其他疾病。


立即拨打 120 急救电话。 立即进行心肺复苏，建议家长提早搜索相关视频学习。


父母与婴儿共享房间，但不同床。 6 个月之内的婴儿应与父母同房，但应单独睡婴儿床，而不是与父母同床。 未满一周岁的婴儿采用仰卧位的睡姿，不建议侧睡。
仰卧位睡姿也适用于存在胃食管返流的婴儿（正常的婴儿可通过自身反射机制保护气道，避免回流的奶液进入气道；如果婴儿由于神经功能受损引起吞咽机制障碍则另当别论） 包括汽车座椅、婴儿车等波动的环境，不应让婴儿进行日常睡眠。 避免在婴儿的睡眠环境中有过于柔软及松散的被褥，撤去软床如婴儿床上的羊毛褥、枕头、填充玩具、羊毛盖被，以防止婴儿被卷入或包埋而发生窒息。
同样的道理，家长不应该在婴儿睡眠时使用枕头！ 避免室温过高：婴儿不应该睡在取暖器、热水器旁边或是直射的太阳光下。


母亲应定期接受产前检查，应避免在怀孕时及婴儿出生后使用烟草、酒精和非法药物。


研究表明，使用安抚奶嘴可提高婴儿神经系统的兴奋性，从而降低婴儿发生婴儿猝死综合征的发生率。 由于安抚奶嘴能够帮助打开气道，美国儿科协会（AAP）建议父母在婴儿睡眠过程中提供一个奶嘴，这并不会妨碍母乳喂养的建立。


研究表明母乳喂养可预防婴儿猝死综合征的发生。除母乳喂养自身的益处之外，目前的研究表明睡眠时，母乳喂养的婴儿比配方奶喂养的婴儿更警觉，这对减少婴儿猝死综合征的发生有帮助。


不常规推荐使用家庭监护装置。尚无证据表明家庭内使用的心肺监护仪能减少婴儿猝死综合征（SIDS）的发生。 但如存在呼吸暂停（中枢性或偶发梗阻）、肤色改变（通常指青紫、苍白，偶有红斑或多血征）、明显的肌张力改变（尤其是降低）、呼吸不畅和呕吐等症状，加强家庭监护仍有重要意义。


是否正常需要根据婴儿大便的具体颜色而定。 孩子婴儿的大便有各种颜色包括不同深浅的棕色，绿色或黄色的大便。通常情况下，这些颜色都是正常的，并且这些颜色的变化并不表示孩子有任何疾病。 如大便颜色呈现红色、白色、灰白色和黑色，且与目前添加的辅食颜色无关时，那么可能存在异常，需要及时就医进行鉴别。在某些情况下，大便颜色可以为胃肠道或肝脏问题提供重要线索。


新生儿科、小儿消化科、儿科、急诊科。 出生在 28 天以内的婴儿，建议到新生儿科室就诊。 出生一年以内的婴儿，可到儿科、小儿消化科就诊。 若患儿出现排便颜色异常，且伴有哭闹不止等情况，需到急诊科就诊。


黑绿或墨绿色：新生儿出生后 3 天内的排便都是胎便，呈现黑绿或是深的墨绿色，无臭味。这是婴儿在妈妈肚子里累计很久的胎便，其成分是婴儿在子宫里练习吞羊水时吞下去的物质。包括羊水、脱落的上皮细胞、胆汁、胎毛等[1]。 黄色或金黄色：当婴儿开始消化母乳还未添加辅食时，大便颜色为黄色或是金黄色，为膏状或是带有少许黄色粪便颗粒，偶尔稍稀，而略带绿色，不臭，有酸味。因人乳喂养儿大便偏酸性，在肠道氧化性细菌的作用下，可将大便中黄色的胆红素氧化为淡绿色的胆绿素，使大便偏绿。 深黄色或棕褐色：牛、羊乳、配方奶喂养的婴儿，粪便颜色相对于母乳喂养儿是较深的黄色，或是棕褐色，，比较干稠。 绿色：有时后乳摄入不足，奶中的脂肪含量少，可导致绿色泡沫便，这个跟脂肪少肠蠕动增快，乳糖未被消化就进入了肠道有关。另外部分婴儿喝配方奶，特别是水解配方时大便会呈绿色，可能跟肠蠕动增快（婴儿在饥饿状态、受乳糖或食物的刺激，或脂肪与蛋白质比例低时可出现）、配方中铁的影响等有关，属于正常生理现象。 介于黄色与棕褐色的颜色：混合喂养儿，大便颜色可介于纯母乳喂养和配方奶喂养的颜色之间。 与添加的辅食相近的颜色：添加辅食后大便多呈现褐色，深浅不一，同时受食物颜色影响。若添加蔬菜和水果，可见绿色（食物色），为少许菜泥排出；比如进食西红柿、西瓜、红心火龙果，可有红色（食物色） 大便排出；如果进食蓝莓之类，还会有蓝黑色（食物色） 大便。常常被家长和医生误会为果酱样便。如果服用铁剂，或者吞咽了血液（妈妈乳头皲裂出血），大便则有可能呈黑色[1,2]。 所以黄色、棕色、褐色或绿色都是正常的大便颜色。当婴儿添加辅食后，与辅食相近的颜色也是正常的。


怀疑婴儿大便异常时，一般需要进行以下检查： 血常规：抽血进行化验，若婴儿中性粒细胞升高，表示可能伴有感染，需进一步检查寻找病因。 便常规：取患儿大便进行实验室检测，观察其形状、颜色、软硬度、内容物、气味等。如肠道寄生虫感染可检出饶虫、蛔虫等，肠道感染者粪便可伴有恶臭、腥臭、酸臭等难闻的气味。 腹部 B 超：怀疑有胆道、胃部、肠道等部位异常时，需进行超声检查，以排除器质性病变，有助于查明导致排便异常的原因。


根据患儿的发病原因不同，治疗手段也不一样： 由食物过敏引起：需调整宝宝的饮食，远离过敏源以及可能引发婴儿过敏的食物。 若由菌群失调引起：可在医生的指导下购买肠道益生菌来进行调节。 由于原发性疾病引起：如果是由于肠道、胃、食管、肛门等损伤引起，需积极进行检查并配合医生进行治疗。


尽量母乳喂养，母乳不足者可适当添加配方奶。 注意婴儿的卫生安全，乳头、奶嘴等定期清洁、消毒。 添加辅食后，也要注意增加饮水量，避免大便干燥而损伤肛门。 出生后进行系统的新生儿筛查，发现异常病变及时进行治疗。


通常来说，宝宝在出生后就可以开始进行抚触。 有些研究表明，抚触有利于宝宝的生长发育，不仅能促进肠胃蠕动，增进食欲，缓解宝宝肠道不适，还能稳定情绪、缓解不安，帮助提高睡眠品质。 同时，抚触可以增进亲子关系，帮助宝宝获得安全感。 做好抚触前的准备工作： 1. 营造舒适环境 选择安静、清洁、光线自然、无对流风的房间，室内温度 22～26℃ 之间，营造温馨、舒适的环境。 可以放一些轻柔优美的音乐作背景，避免突发噪音。 2. 选择最佳时间 准备抚触时和宝宝对视，如果宝宝注视稳定，显得镇定而又满足，则可以享受按触。如果宝宝眼神逃避、将头移开或变得僵硬，则可能不是抚触的最佳时间。一般推荐在两顿奶之间，宝宝充分休息后进行抚触按摩，沐浴后为佳。 3. 做好物品准备 如：隔尿垫、干净的浴巾，婴儿油（选择非植物类油）、纸尿裤、润肤露、玩具、干净的衣物。 4. 抚触前交流 开始之前可以多跟宝宝交流，比如喊宝宝的名字，和宝宝说话等。 5. 注意安全 抚触之前家长需剪短指甲，摘掉手上和腕上的饰物以防剐蹭宝宝的皮肤。


通常的抚触顺序 头部 → 面部 → 肩颈 → 胸部 → 腹部 → 上肢 → 下肢 → 背部。 实际上抚触的顺序不是一成不变的，也并非每次都要全部做完；可以根据宝宝的情况来调整顺序，或者只做部分，后续时间合适再做部分。 抚触具体手法 为了减少摩擦和刺激，抚触前需要温暖双手，可以倒一些婴儿润肤油或抚触油于掌心，搓热双手后再开始抚触工作。 全部动作建议在 10～20 分钟左右完成，时间可以平均到身体的每个抚触部位。 1. 头面部 眉心到太阳穴：双手轻握宝宝头部两侧，两拇指由眉心沿眉弓慢慢推压到太阳穴，注意避开宝宝的囟门。 划笑脸：拇指从下巴中央慢慢推压到耳前。 四指并拢从手指从头顶部捋至耳后乳突部。 2. 肩颈 两手四指并拢，从耳根部向下至肩部，进行肩部松紧拿捏。注意拿捏时应将皮肤及深部肌肉都提拿起来，不要只提皮肤表层。 3. 胸部 两手四指并拢，从宝宝的一侧肋骨到对侧肩膀（或相反），两手交替，注意避开宝宝乳头。 4. 腹部 避开肚脐，顺时针方向抚摩腹部。 5. 上肢 轻揉胳膊：先顺着胳膊捋，然后从上臂到手腕部轻轻挤捏、揉搓。 轻捋五指：先轻揉掌心，再依次轻捋手指，反复 3～4 次，两手交替进行。 6. 下肢 轻轻撸撸腿。 再揉揉腿至踝部，两腿交替进行。 从脚掌内侧下方开始画倒人字，轻拉脚趾头，反复 3～4 次。 接着再做个伸展操吧 1. 上肢 握住宝宝的双手，两臂张开外展（可稍用力）。 胸前交叉（动作轻柔）。 交替向上弯曲肘关节，屈肘时手触宝宝肩，轻柔伸直还原。 两臂上举，掌心向上（动作轻柔），与肩同宽，还原。 反复 3～4 次。 2. 下肢 握住宝宝的双腿，做踏车运动，交替伸展膝关节（稍用力）。 伸直上举90度（臀部不离开台面，动作柔和），还原。 反复 3～4 次。 3. 背部 画人字：由脊椎两侧向外轻抚，从肩部处移至尾椎，反复 3～4 次。 然后上下滑动抚摸。 然后就可以给宝宝穿衣服结束啦。 注意事项 1. 情绪安抚 抚触在宝宝情绪稳定，没有哭闹和身体不适的时候进行。如果宝宝哭了，说明宝宝抗拒抚触，不建议继续，可以换个时间，等宝宝心情状态好时再抚触。一旦宝宝哭得很厉害就要停止抚触。 抚触过程中可以多和宝宝说说话或是进行眼神交流，让宝宝始终处于平静愉悦的状态。 2. 力度控制 最初手法要轻柔，之后可逐渐增加力道，以宝宝舒适为宜。 3. 体位选择 选择一个柔软平坦的床上进行抚触，双方采用舒适的体位就可以了。 4. 注意安全 抚触油或润肤油初次使用时建议先涂在宝宝肘窝部观察 1～2 小时，排除过敏。皮肤有破溃或皮炎时建议避开。 抚触时注意不要让宝宝的眼睛接触到润肤油。


婴儿腹绞痛（Infantile colic），在临床常常被称为婴儿肠绞痛，但「肠绞痛」一词条会有把病位局限于肠道嫌疑，所以更严谨地应称「腹绞痛」。也有其它如婴儿过度哭闹、黄昏闹、婴儿哭闹期称呼。 年龄大于 3 月龄的小儿和成人肠绞痛，另见「肠痉挛」专题。 婴儿腹绞痛在目前还没有标准定义。它可以说是一种良性自限性疾病，会随时间的推移而自愈。或者说并不是一种疾病，而是一种宝宝身体健康、但总是无法控制地过度哭闹的现象。 在目前国际权威共识中，儿科医生普遍地将婴儿腹绞痛定义为：3 月龄以下的健康婴儿，每天无明显原因（不是饥饿、尿便等影响）地哭闹至少 3 个小时，哭闹结束也无明显原因，每周哭闹至少 3 天。 如果确诊是婴儿腹绞痛，不需要治疗也可以自己好转。60% 的宝宝会在满 3 月后症状会消失，80～90% 的宝宝在满 4 月后症状会消失，少部分孩子可能会更久。 腹绞痛婴儿在气质、行为、睡眠模式、家庭功能、哮喘及特应症方面的影响，目前研究结果并不一致。但婴儿腹绞痛似乎不会对认知发育造成影响。


婴儿腹绞痛比较常见，根据不同的统计资料，约 8%～40% 的宝宝都会发生，无论是男孩还是女孩，是母乳喂养还是配方奶喂养，是足月儿还是早产儿。


婴儿腹绞痛的表现主要就是毫无缘由的、长时间的哭闹，可伴有以下特征： 音调很高： 肠绞痛的宝宝哭闹声很大、音调很高，听起来像在尖叫或处于疼痛状态。 音调很高： 肠绞痛的宝宝哭闹声很大、音调很高，听起来像在尖叫或处于疼痛状态。 很难安抚： 无论父母做什么都难以安抚婴儿，婴儿的哭闹可能会在放屁或排便后缓解。 很难安抚： 无论父母做什么都难以安抚婴儿，婴儿的哭闹可能会在放屁或排便后缓解。 伴随蹬腿： 在哭闹的同时，可能会伴随蹬腿、胳膊僵硬、弓背、肚子膨隆变硬。 伴随蹬腿： 在哭闹的同时，可能会伴随蹬腿、胳膊僵硬、弓背、肚子膨隆变硬。 阵发性： 腹绞痛的哭闹 / 烦躁行为一般是阵发性的，无明显诱因下即可突然发生，且常发生于晚上，然后是哭一阵，停一阵。 阵发性： 腹绞痛的哭闹 / 烦躁行为一般是阵发性的，无明显诱因下即可突然发生，且常发生于晚上，然后是哭一阵，停一阵。


婴儿腹绞痛是一种常见的生长发育中的问题，至今没有发现确切的病因，但可能与以下因素有关： 喂养技巧不当：如喂养不足、喂养过度、喂养后拍背不够、喂养中吞入空气等。 喂养技巧不当：如喂养不足、喂养过度、喂养后拍背不够、喂养中吞入空气等。 对牛奶蛋白或者哺乳母亲的饮食成分过敏。 对牛奶蛋白或者哺乳母亲的饮食成分过敏。 腹部胀气： 宝宝消化道里的消化酶或消化液不足，或宝宝在哭闹过程中吞下过多空气，都会导致腹部胀气。 腹部胀气： 宝宝消化道里的消化酶或消化液不足，或宝宝在哭闹过程中吞下过多空气，都会导致腹部胀气。 肠道菌群的变化。 肠道菌群的变化。 胃肠道发育不成熟。 胃肠道发育不成熟。 吸烟：母亲如果在怀孕期间或产褥期吸烟，可能会增加婴儿肠绞痛的发生风险。 吸烟：母亲如果在怀孕期间或产褥期吸烟，可能会增加婴儿肠绞痛的发生风险。 不良情绪的传染： 妈妈的焦虑和烦躁情绪也会传染给宝宝，让他们哭闹不止。 不良情绪的传染： 妈妈的焦虑和烦躁情绪也会传染给宝宝，让他们哭闹不止。


一般不需要做特殊的检查。医生通过详细询问病史、并进行体格检查，可以做出诊断。如果是在婴儿哭闹时带去看医生，更有助于医生的判断。


当宝宝受伤、生病、饥饿、太热或太冷、疲劳、对配方奶过敏、对母亲吃进的东西过敏时，也会出现异常地哭闹，和婴儿腹绞痛表现类似，需要母亲去判断、区别，若无法辨别或有觉得宝宝有异常情况时，及时去医院就诊。


需要说明的是，婴儿腹绞痛是一个「排他性诊断」，也就是说必须排除其他可能导致宝宝哭闹的疾病后，才能做出腹绞痛的诊断。所以，如果不确定宝宝为何哭闹，是不是婴儿腹绞痛，还是建议去医院就诊，让医生来判断。 当出现下列情况时，建议及早去医院就诊。 当出现下列情况时，建议及早去医院就诊。 宝宝未满 3 个月，且有发热。肛门温度大于 38 °C 提示宝宝有发热。 宝宝未满 3 个月，且有发热。肛门温度大于 38 °C 提示宝宝有发热。 宝宝连续不停地哭闹超过两小时。 宝宝连续不停地哭闹超过两小时。 怀疑自己可能伤到了宝宝，或摇晃宝宝太用力。 怀疑自己可能伤到了宝宝，或摇晃宝宝太用力。 宝宝拒绝进食，或有呕吐，或有血便。 宝宝拒绝进食，或有呕吐，或有血便。 宝宝喂奶后吐奶很多，或有腹泻，或有排便困难，提示宝宝可能有食物过敏。 宝宝喂奶后吐奶很多，或有腹泻，或有排便困难，提示宝宝可能有食物过敏。 宝宝超过 4 月龄了，仍然有腹绞痛。 宝宝超过 4 月龄了，仍然有腹绞痛。 宝宝体重不增。 宝宝体重不增。 家长对宝宝的哭闹很焦虑，或无计可施。 家长对宝宝的哭闹很焦虑，或无计可施。


腹绞痛并非不能缓解。医生和护士推荐，可以尝试不同的事情来停止宝宝的哭泣。下面的方法不一定每次都能奏效，但是可以尝试一下： 给宝宝喂奶，这是最容易让宝宝恢复平静的办法，吸吮让他 / 她有安全感，吃母乳还能有效避免牛奶过敏。 给宝宝喂奶，这是最容易让宝宝恢复平静的办法，吸吮让他 / 她有安全感，吃母乳还能有效避免牛奶过敏。 使用安抚奶嘴。 使用安抚奶嘴。 用小被子将宝宝轻轻包裹起来，让宝宝感觉安稳，身体上的不适会逐渐减轻，慢慢安静下来。 用小被子将宝宝轻轻包裹起来，让宝宝感觉安稳，身体上的不适会逐渐减轻，慢慢安静下来。 用手抱着宝宝，或把宝宝放在前置式婴儿背带里，也可以采取「飞机抱」姿势（让宝宝趴在手臂上，可以在网上搜索到相关图片或视频）。 用手抱着宝宝，或把宝宝放在前置式婴儿背带里，也可以采取「飞机抱」姿势（让宝宝趴在手臂上，可以在网上搜索到相关图片或视频）。 换个环境，比如推着婴儿车出去走一走，或带宝宝坐车去兜风；或者换个人带，比如交给爸爸；给宝宝洗个热水澡。 换个环境，比如推着婴儿车出去走一走，或带宝宝坐车去兜风；或者换个人带，比如交给爸爸；给宝宝洗个热水澡。 把宝宝放在摇篮里，或轻晃宝宝，或让宝宝用趴着的姿势玩耍；在宝宝耳边有节奏地发出「嘘嘘」或类似的有规律的声音，让宝宝情绪安稳。 把宝宝放在摇篮里，或轻晃宝宝，或让宝宝用趴着的姿势玩耍；在宝宝耳边有节奏地发出「嘘嘘」或类似的有规律的声音，让宝宝情绪安稳。 轻轻按摩宝宝的肚子，在手上涂一层婴儿润肤霜或者婴儿油，按顺时针方向轻轻揉宝宝的小肚子，有助于排出肠道内的气体；也可以用棉签沾植物油之后，轻柔的刺激肛门，促进宝宝排气，也能改善不适。 轻轻按摩宝宝的肚子，在手上涂一层婴儿润肤霜或者婴儿油，按顺时针方向轻轻揉宝宝的小肚子，有助于排出肠道内的气体；也可以用棉签沾植物油之后，轻柔的刺激肛门，促进宝宝排气，也能改善不适。 给宝宝播放「白噪音」（比如用手机录制吸尘器、吹风机发出的声音，给宝宝循环播放），不要把播放器放的离宝宝太近，注意降低音量播放，且每次短时间播放。 给宝宝播放「白噪音」（比如用手机录制吸尘器、吹风机发出的声音，给宝宝循环播放），不要把播放器放的离宝宝太近，注意降低音量播放，且每次短时间播放。


腹绞痛本身不会对婴儿造成后遗症。但是，父母在制止婴儿哭闹时可能会对婴儿造成永久的伤害。 国外有研究显示，在 1 月龄和 3 月龄婴儿中，分别有 2.2% 和 3.7% 的父母曾因为婴儿哭闹而采取过至少一次令婴儿喘不过气、拍打或摇晃婴儿的行为，这些行为有可能会伤害到婴儿。 另外，婴儿肠绞痛可能会导致母亲产后抑郁，以及过早停止母乳喂养。


对于肠道内气体比较多的宝宝，有以下方法能预防他发生肠绞痛。 吃奶过程中停顿一下，拍个嗝，再继续喂奶； 吃奶过程中停顿一下，拍个嗝，再继续喂奶； 选择合适的奶瓶和奶嘴，倒立奶瓶时，出奶速度在每秒一滴，几秒后停止，最为合适； 选择合适的奶瓶和奶嘴，倒立奶瓶时，出奶速度在每秒一滴，几秒后停止，最为合适； 注意吃奶时奶嘴的部位一定要被奶水填满； 注意吃奶时奶嘴的部位一定要被奶水填满； 使用弧形奶瓶或用带有可折叠袋的奶瓶喂奶，可防止宝宝吞入过多空气； 使用弧形奶瓶或用带有可折叠袋的奶瓶喂奶，可防止宝宝吞入过多空气； 母乳亲喂的话，注意宝宝吃奶时应该完全含住乳晕。 母乳亲喂的话，注意宝宝吃奶时应该完全含住乳晕。


宝宝哭闹不止让很多父母都很困扰，甚至有过半夜带宝宝去医院的经历，真是身心俱疲。如果母亲在照顾婴儿的过程中感到疲惫，应该适时休息一下。可以： 暂时把宝宝放在婴儿床、摇篮、或其他安全的地方，让自己休息几分钟。 暂时把宝宝放在婴儿床、摇篮、或其他安全的地方，让自己休息几分钟。 和爸爸轮流安抚宝宝，或请亲戚、朋友来帮忙照顾宝宝。 和爸爸轮流安抚宝宝，或请亲戚、朋友来帮忙照顾宝宝。 另外，母亲应该明白，有肠绞痛的宝宝确实很难安抚，即使已经尝试了所有的办法，宝宝也可能不会停止哭闹，这时候不要太过自责，或觉得自己能力不足而充满挫败感。可以和家人、朋友多聊聊天，宣泄自己的不良情绪，让自己紧绷的神经得到舒缓。 另外，母亲应该明白，有肠绞痛的宝宝确实很难安抚，即使已经尝试了所有的办法，宝宝也可能不会停止哭闹，这时候不要太过自责，或觉得自己能力不足而充满挫败感。可以和家人、朋友多聊聊天，宣泄自己的不良情绪，让自己紧绷的神经得到舒缓。


由于婴儿腹绞痛的病因尚未研究清楚，所以目前没有好的办法可以预防婴儿腹绞痛。做好以下几点，或许可以减轻婴儿的过度哭闹： 怀孕期间和产褥期，母亲不要吸烟。 怀孕期间和产褥期，母亲不要吸烟。 喂养后要充分拍嗝，喂养中避免宝宝吞入过多空气。 喂养后要充分拍嗝，喂养中避免宝宝吞入过多空气。 尽量母乳喂养。 尽量母乳喂养。 母亲要学会宣泄自己的不良情绪，避免把焦虑、烦躁传递给婴儿；家人除了照顾好婴儿，也应该多关照一下婴儿的母亲，帮助她们排解焦虑、抑郁。 母亲要学会宣泄自己的不良情绪，避免把焦虑、烦躁传递给婴儿；家人除了照顾好婴儿，也应该多关照一下婴儿的母亲，帮助她们排解焦虑、抑郁。


婴儿肝炎综合征是过去对新生儿 / 婴儿有黄疸、肝脾大、肝脏异常和肝功能损伤的表现，但原因不明时的临时诊断。 随着对新生儿肝炎、新生儿肝炎综合征、婴儿肝病综合征的不断认识，且均有指向肝内胆汁淤积，现已经用更恰当的「婴儿胆汁淤积症」代替。 病因复杂，主要有宫内和围生期感染、先天性遗传代谢病、肝内胆管发育异常等，由环境、遗传等因素单独或共同造成病变。国外亦有将其称为特发性肝炎。 婴儿肝炎综合征在查明原因后，应按原发疾病的治疗原则进行治疗，但大多数病例在疾病早期病因较难确定，临床上往往以对症治疗为主。 主要包括利胆退黄，护肝、改善肝细胞功能和必要的支持疗法。


1952 年，Graig 等首先提出，3 月龄以内出现黄疸、肝脾大、肝功能损害为主的临床综合征，称为新生儿肝炎，亦有将其称为特发性肝炎。 近 20 年的研究发现，许多不同的病因均可致「新生儿肝炎」的共同临床表现，因而改称为新生儿肝炎综合征（neonalal hepatitis syndrone, NHS）。 1981 年 10 月，在武汉召开的全国病毒性肝炎儿科会上做了进一步的规定。 婴儿肝炎综合征（infantile hepatitis syndrome, IHS），又称婴儿肝病综合征，它不是一种独立的疾病，而是指一组在1岁以内（包括新生儿期）起病，伴有血清胆红素升高，肝脏肿大（或肝脾大）和肝功能损害的临床综合征。 婴儿肝炎综合征病因复杂，但以肝内病变为主要特征临床经过及预后差别悬殊，随着诊断水平的不断提高，目前认识的病种也较以前显著增加。所以应积极查明病因，明确诊断。 2015 年，国内桂永浩、薛辛东主编的第 3 版儿科学教材开始改用「婴儿胆汁淤积症」。 「婴儿胆汁淤积症」（infantile cholestasis）指 1 岁以内婴儿（包括新生儿）由各种原因引起的肝细胞和（或）毛细胆管分泌功能障碍，或胆管病变导致胆汁排泄减少或缺乏。 临床主要表现为黄疸、粪便颜色改变、胆汁酸升高，可伴或不伴肝大、质地异常、肝功能异常；部分患儿还可伴皮肤瘙痒、营养不良等的症状。不再用我国既往的「婴儿肝炎综合征」一称。


主要表现为黄疸，检查可发现肝脾肿大、肝功能异常。 常常是因为婴儿黄疸持续不退或退而复现前来就诊。亦可出现其它症状如低热、呕吐、腹胀等，尿色呈黄色或深黄色，染尿布；大便由黄转为淡黄，也可能发白。 多数在3～4月内黄疸缓慢消退，可并发干眼病、低钙性抽搐、出血和腹泻。少数重症者病程较长可致肝硬化，肝功能衰竭。 多伴有脂肪、脂溶性维生素吸收障碍、营养不良表现： 胆汁淤积在肝内，肠道胆汁减少导致腹泻、营养不良和脂溶性维生素吸收不良。 维生素 K 吸收不良及肝功能受损合成不足，致使维生素 K 缺乏，出现凝血功能障碍，产生瘀点、瘀斑，甚至颅内出血。 维生素 A、D、E 等缺乏，出现佝偻病症状、夜视力受损甚至夜盲。 脂肪、脂溶性维生素吸收障碍引起脂肪泻；蛋白合成不良，导致发育落后、营养不良。 可有其它先天性畸形疾病（脐疝、腹股沟疝、先天性心脏病、幽门肥厚性狭窄等）、生长发育迟缓；以及与肝炎综合征有关原发疾病的临床表现，如消化及神经系统的症状：喂养困难、嗜睡、四肢偏软、易激惹、烦躁，甚至惊厥、抽搐。


婴儿肝炎综合征的病因复杂，可分为以下几类：感染、代谢 / 遗传、阻塞、内分泌、中毒、同种免疫和其它原因。 在临床中，这些疾病通常在出生后 2 个月内变得明显，此前为识别婴儿胆道闭锁的关键时期，胆道闭锁是该年龄段患者肝炎综合征的最常见原因。 虽然肝炎综合征的原因多种多样，但胆道闭锁必须尽快与其它因区别开，因为早期手术干预（即 2 月龄前）会使患者的结局更好。 此外，其它可治疗的疾病需要及时诊断以启动有效治疗，例如酪氨酸血症、半乳糖血症、甲状腺功能减退症和感染性疾病。


1. 感染 包括肝脏的原发性感染和全身感染累及肝脏。 临床上所谓的 TORCH 综合征（优生优育五项检查内容）包括了主要的感染病原，即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，以及细小病毒 B19、嗜肝病毒、EB 病毒、柯萨奇病毒 B 组、埃可病毒、腺病毒等。 细菌感染如金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌、厌氧菌、肺炎球菌、链球菌等，以及一些人体正常菌群致病（条件致病菌），往往在全身感染时累及肝脏。 近年来梅毒、结核、人类免疫缺陷病毒（HIV）等病原体也开始引起婴儿肝炎综合征。 2. 先天性代谢异常 先天代谢异疾病常常可累及肝脏, 但只有少数会引起严重的、持续的肝损害。一般来说，有代谢性累积病变都伴有显著的肝肿大，而有肝损伤者往往为中等度肝肿大。按其种类包括: 碳水化合物代谢异常：如遗传性果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原累积症等。其中与肝炎综合征相关的糖原累积症主要有 I、IV 型。 碳水化合物代谢异常：如遗传性果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原累积症等。其中与肝炎综合征相关的糖原累积症主要有 I、IV 型。 氨基酸及蛋白质代谢异常：酶缺陷使正常代谢途径发生阻滞，其中遗传性酪氨酸血症、高蛋氨酸血症等，可以造成持续性肝脏损伤。 氨基酸及蛋白质代谢异常：酶缺陷使正常代谢途径发生阻滞，其中遗传性酪氨酸血症、高蛋氨酸血症等，可以造成持续性肝脏损伤。 脂质代谢异常：是一组遗传性疾病，由于类脂质代谢过程中某些酶的遗传性缺陷，使得原本能被该酶分解的某些类脂质沉积在单核-巨噬细胞系统及其它组织内，呈现充脂性组织细胞增殖。
如戈谢病、尼曼-匹克病、Wolman 病等。 脂质代谢异常：是一组遗传性疾病，由于类脂质代谢过程中某些酶的遗传性缺陷，使得原本能被该酶分解的某些类脂质沉积在单核-巨噬细胞系统及其它组织内，呈现充脂性组织细胞增殖。
如戈谢病、尼曼-匹克病、Wolman 病等。 胆汁酸及胆红素代谢异常：
如进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），包括
PFIC-1 型：Byler 病、FIC1 缺乏、ATP8B1 基因缺陷
PFIC-2 型: BSEP 缺乏、ABCB11 基因缺陷；
PFIC-3 型: ABCB4/MDR3 基因缺陷、δ-4-3-氧固醇 5β-还原酶缺陷、氧固醇 7α-羟化酶（CYP7B1）缺陷。
Citrin 缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）、Aagenaes 综合征（遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿）、新生儿 Dubin-Johnson 综合征（MRP2缺乏症）、Zellweger 综合征（脑-肝-肾综合征）等。 胆汁酸及胆红素代谢异常：
如进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），包括 PFIC-1 型：Byler 病、FIC1 缺乏、ATP8B1 基因缺陷 PFIC-2 型: BSEP 缺乏、ABCB11 基因缺陷； PFIC-3 型: ABCB4/MDR3 基因缺陷、δ-4-3-氧固醇 5β-还原酶缺陷、氧固醇 7α-羟化酶（CYP7B1）缺陷。
Citrin 缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）、Aagenaes 综合征（遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿）、新生儿 Dubin-Johnson 综合征（MRP2缺乏症）、Zellweger 综合征（脑-肝-肾综合征）等。 αl-抗胰蛋白酶缺乏症：是由于 αl-抗胰蛋白酶缺乏，中和白细胞弹性蛋白凝固酶等抗蛋白酶作用减弱，使自体组织遭到破怀而致病。
可造成肝细胞损伤、汇管区纤维化伴胆管增生以及胆管发育不良等类型改变。 αl-抗胰蛋白酶缺乏症：是由于 αl-抗胰蛋白酶缺乏，中和白细胞弹性蛋白凝固酶等抗蛋白酶作用减弱，使自体组织遭到破怀而致病。
可造成肝细胞损伤、汇管区纤维化伴胆管增生以及胆管发育不良等类型改变。 3. 胆道闭锁、胆管扩张和肝内胆管发育不良 胆道闭锁：是发生于胎儿后期、生后早期及新生儿期的一种进行性病变，由于某种原因导致肝内和肝外胆管的阻塞，使胆汁排泄的通道梗阻，并逐步形成不同程度的胆道闭锁。
多数学者认为围生期感染（特别是病毒感染）所致的炎症病变是导致本病的重要因素，因胆道炎症原因造成胆道闭锁的占 80%，而因先天性胆管发育不良造成胆道闭锁者仅占 10%。 胆道闭锁：是发生于胎儿后期、生后早期及新生儿期的一种进行性病变，由于某种原因导致肝内和肝外胆管的阻塞，使胆汁排泄的通道梗阻，并逐步形成不同程度的胆道闭锁。
多数学者认为围生期感染（特别是病毒感染）所致的炎症病变是导致本病的重要因素，因胆道炎症原因造成胆道闭锁的占 80%，而因先天性胆管发育不良造成胆道闭锁者仅占 10%。 先天性胆管扩张症：又称先天性胆总管囊肿，是一种由于多种因素参与的先天性发育畸形。
胚胎时期胰胆分化异常，胆总管和胰管未能正常分离，胰液返流人胆管，胆总管远端狭窄，胆道内压力增高，Oddi 括约肌神经肌肉功能失调，是本病的综合致病因素。 先天性胆管扩张症：又称先天性胆总管囊肿，是一种由于多种因素参与的先天性发育畸形。
胚胎时期胰胆分化异常，胆总管和胰管未能正常分离，胰液返流人胆管，胆总管远端狭窄，胆道内压力增高，Oddi 括约肌神经肌肉功能失调，是本病的综合致病因素。 Caroli 病：又称先天性肝内胆管扩张症，为常染色体隐性遗传，以男性多见，一般以复发性胆管炎为主要特点。可伴有先天性肝纤维化，肝外胆管扩张或其它纤维囊性病。 Caroli 病：又称先天性肝内胆管扩张症，为常染色体隐性遗传，以男性多见，一般以复发性胆管炎为主要特点。可伴有先天性肝纤维化，肝外胆管扩张或其它纤维囊性病。 其它如 Alagille 综合征、新生儿硬化性胆管炎、胆管狭窄、胆汁粘稠 / 黏液栓等。 其它如 Alagille 综合征、新生儿硬化性胆管炎、胆管狭窄、胆汁粘稠 / 黏液栓等。 4. 内分泌 如垂体功能减退症（视神经发育不良）、甲状腺功能减退症。 5. 毒性作用 如药物作用、胃肠外营养相关性胆汁淤积（PNAC）等。 6. 同种免疫 如妊娠期同种免疫性肝病（新生儿血色素沉着）。 7. 其他 包括肠梗阻、肝内占位病变及累及肝脏的全身恶性疾病，如郎罕细胞组织细胞增生症、噬血细胞淋巴组织细胞增生症等；以及 21-三体综合征等染色体异常疾病。 部分病例病因不明。


部分会遗传。 如上病因所述，先天代谢异常属于遗传性的疾病，染色体、基因的缺陷会遗传给下一代，引起婴儿肝炎综合征。具体遗传方式也因具体疾病而有不同。


部分会传染。 如果是由传染性病因导致的婴儿肝炎综合征，明确病因后，则归类在传染病范畴，按传染疾病隔离管理。


婴儿肝炎综合征是指一组于婴儿期（包括新生儿期）起病、具有黄疸、肝脏病理体征（肝肿大、质地异常）和肝功能损伤（主要为血清谷丙转氨酶升高）的临床症候群，即有上述症状、体征，即可归为婴儿肝炎综合征。 但婴儿肝炎综合征不是一种独立的疾病，可由一种或于几种不同原因所引起的疾病。 这类疾病在明确病因之前统称为婴儿肝炎综合征，一旦病因明确，即按原发病因诊断。所以确诊的标准按原发病因所致的疾病标准。


全血常规： 白细胞升高或下降提示有感染，还可有血小板减少、贫血、溶血等改变。 肝功能检测：
结合胆红素和未结合胆红素可有不同程度、不同比例的增高；
谷丙转氨酶升高；
甲胎蛋白持续增高则提示肝细胞有破坏，再生增加；
血清 y-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、5'-核苷酸酶等反映胆管性胆汁淤积的指标增高；
反映肝细胞合成功能的指标，如凝血因子和纤维蛋白原、血清白蛋白等可能降低。 肝功能检测： 结合胆红素和未结合胆红素可有不同程度、不同比例的增高； 谷丙转氨酶升高； 甲胎蛋白持续增高则提示肝细胞有破坏，再生增加； 血清 y-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、5'-核苷酸酶等反映胆管性胆汁淤积的指标增高； 反映肝细胞合成功能的指标，如凝血因子和纤维蛋白原、血清白蛋白等可能降低。 病原学检查： 病原学检查： 病毒感染标记物和相应的病毒学、血清学检查，如肝炎病毒、CMV、EBV、HSV、风疹病毒、HIV等；弓形虫、梅毒螺旋体检查；血培养、中段尿细菌培养等可提示相应的感染原。 遗传、代谢、内分泌疾病： 可行血糖测定、尿糖层析、T3、T4、TSH、 αl-抗胰蛋白酶、尿有机酸、血、尿液串联质谱氨基酸测定、血气分析、特异性酶学、染色体、基因检查等。 影像学检查： 肝、 胆、脾B超、肝脏 CT 或肝胆磁共振胆管成像（MRCP）检查，可显示相应的畸形、结石或占位病变。 肝胆核素扫描： 正常 99mTc-EHIDA 静脉注射后迅速被肝细胞摄取，3～5 分钟肝脏即清晰显影，左右肝管于 5～10 分钟可显影，15～30 分钟胆囊、总胆管及十二指肠开始出现放射性，充盈的胆囊于脂餐后迅速收缩，肝影于 12～20分钟逐渐明显消退，在正常情况下，胆囊及肠道显影均不迟于 60 分钟。先天性胆道闭锁时肠道内始终无放射性出现。 胆汁引流： 可做动态持续十二指肠引流查胆汁常规、细菌培养、胆汁中胆红素、胆汁酸检查。 肝活组织病理检查： 可经皮肝穿刺或腹腔镜检查获取活体组织标本，以查看肝小叶及毛细胆管情况，并进行免疫组织化学、电镜、病毒培养酶等病理学诊断。


对于患有婴儿肝炎综合征的婴儿，没有特定的治疗方法。在查明原因后，应按原发疾病的治疗原则进行治疗，但大多数病例在疾病早期病因较难确定，临床上往往以对症治疗为主。 主要包括利胆退黄，护肝、改善肝细胞功能和必要的支持疗法。 病因治疗 抗感染治疗：如CMV感染应用更昔洛韦抗病毒治疗；细菌感染者应用胆汁中分布浓度高的抗生素；停用引起胆汁淤积的药物，尽量减少或停止肠道外营养。 抗感染治疗：如CMV感染应用更昔洛韦抗病毒治疗；细菌感染者应用胆汁中分布浓度高的抗生素；停用引起胆汁淤积的药物，尽量减少或停止肠道外营养。 代谢干预：半乳糖血症予无乳糖饮食，酪氨酸血症予低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食，这 2 种氨基酸的每日摄入量均 < 25 mg/kg。甲状腺功能减退需及早干预。NICCD 则去乳糖喂养。 代谢干预：半乳糖血症予无乳糖饮食，酪氨酸血症予低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食，这 2 种氨基酸的每日摄入量均 < 25 mg/kg。甲状腺功能减退需及早干预。NICCD 则去乳糖喂养。 利胆退黄 利胆药物促进肝细胞分泌和排泄胆汁，增加胆汁在肠道中的排泄,消除临床症状及改善肝功能，如熊去氧胆酸、考来烯胺、苯巴比妥等。 护肝、改善肝细胞功能等辅助治疗 ATP 辅酶 A 有保护肝细胞，促进肝细胞新陈代谢的作用，也可辅以 B 族维生素及维生素 C 等。 益生菌作为辅助治疗，有助于预防肠道菌群紊乱及细菌和内毒素移位、修复肠黏膜屏障、促进胆汁排泄等作用。 这类辅助治疗还需要更多的临床研究支持。 其它处理 补充多种维生素（包括脂溶性维生素 A 维生素 D、维生素 E 和维生素 K）和强化中链脂肪酸的配方奶喂养。 低蛋白血症时可用白蛋白制剂；凝血因子缺乏时可用凝血酶原复合物；有免疫球蛋白低下及反复感染时可用静脉免疫球蛋白等。 胆汁分流术及肝移植 如疑为胆道闭锁，则应尽早行剖腹探查或腹腔镜胆道造影，必要时行 Kasai手术；肝硬化失代偿，则待条件允许时行肝移植术。


不同原因引起的婴儿肝炎综合征治疗方案和预后恢复各有不同，还需要看最终病因诊断。 某些后天感染、遗传代谢病、内分泌疾病等如能早发现早干预，预后恢复良好。 某些后天感染、遗传代谢病、内分泌疾病等如能早发现早干预，预后恢复良好。 在散发的病因不明的病例中，60%～70% 可恢复而无肝结构和功能的损伤。接近 5%～10% 病人有持续性纤维化或炎症，更少部分病例将有更严重的肝病，如肝硬化。
婴儿死亡通常发生于病程的早期，多由于出血和脓毒血症之故。 在散发的病因不明的病例中，60%～70% 可恢复而无肝结构和功能的损伤。接近 5%～10% 病人有持续性纤维化或炎症，更少部分病例将有更严重的肝病，如肝硬化。
婴儿死亡通常发生于病程的早期，多由于出血和脓毒血症之故。 家族性特发性新生儿肝炎的婴儿，仅 20%～30% 恢复，10%～15% 可变为伴有肝硬化的慢性肝病，需要肝移植。 家族性特发性新生儿肝炎的婴儿，仅 20%～30% 恢复，10%～15% 可变为伴有肝硬化的慢性肝病，需要肝移植。


病因明确后对因治疗。对于原因不明的持续性的胆汁淤积，必须小心注意营养需求和饮食。可以根据医生的建议特殊补充剂（即，脂溶性维生素），配方和 / 或饮食限制： 如对饮食中长链甘油三酯吸收不良引起的营养不良，可以用含中链甘油三酯的食谱配方替代； 脂溶性维生素吸收不良，可以补充维生素 A、维生素 D、维生素 E 和维生素 K；轻度营养不良补充钙、磷或锌； 水溶性维生素缺乏用日常推荐用量的两倍来补充等。


产前咨询、规范的孕期管理、优生优育，是减少先天性病因的关键。 对于 2 周龄时观察到黄疸的任何新生儿，应及时至医院就诊评估。 如果医生检查评估身体正常、粪便和尿液颜色正常，且可以密切监测黄疸的母乳喂养婴儿，可以先排除母乳性黄疸，至 3 周龄仍未确诊时再进行实验室评估。 如果医生检查评估身体正常、粪便和尿液颜色正常，且可以密切监测黄疸的母乳喂养婴儿，可以先排除母乳性黄疸，至 3 周龄仍未确诊时再进行实验室评估。 非母乳喂养新生儿应通过测量血清总胆红素和结合（或直接）胆红素来评估其是否有胆汁淤积。 非母乳喂养新生儿应通过测量血清总胆红素和结合（或直接）胆红素来评估其是否有胆汁淤积。 快速诊断并早期开始治疗可治疗的疾病（例如感染、甲状腺功能减退和遗传性代谢病）。 鉴别胆道闭锁与其它原因所致婴儿肝炎综合征，因为对胆道闭锁进行早期手术干预（60 日龄前）可改善结局。


婴儿肛周锥状突起（infantile perianal pyramidal protrusion，IPPP）是一种肛周良性病变，又叫婴儿肛周楔形突起，也曾被描述为皮赘或皮肤皱襞。 临床少见，病例几乎均为女孩，常发生于婴幼儿期，3 岁以上少见。 病变常为带蒂的锥状突出，表面光滑，呈红色或玫瑰色，病变无触痛，通常无需治疗。临床病程呈反复肿大，最终可消退。 可能伴便秘、尿布皮炎或硬化性苔藓等以及其它刺激，但病变的治愈与便秘等的消失不同步。


为父母偶然发现的宝宝的肛门「赘肉」，可在出生时就被发现，也可在婴幼儿期出现。病变具有强烈的女性趋向，临床病例几乎均为女孩。 特征是在肛门周围有 5～30 mm不等的单个突起，以锥体状（图 1）为主，最常见于肛门中线前方，即肛门与会阴之间，紧邻着肛门。 也有肛门后方病变的报道，甚至前后均有，非中线位置少见。 突起的表面光滑，呈淡红、红色或玫瑰色，触之柔软有弹性，无疼痛、腹股沟淋巴结肿大或其它不适症状。 除肛门的病变外，一般无其它全身异常症状。可伴有便秘、尿布皮炎或硬化性苔藓等疾病，也可无任何既往病史。 （图1，照片来源：参考资料 [1] ） 也有学者将该病变称为「婴儿突起」，因为其并非总是锥状，也有舌形、楔形、金字塔形、丘疹形、花生形等。


婴儿肛周锥状突起是一种的良性皮肤病，1996 年由 Kayashima 等人首次报道。目前发病机制尚不清楚，但多数专家认为病变是以下因素引起： 先天性：源于胚胎的泌尿生殖隔膜残余；或先天性中线薄弱，病变常于便秘发作后发现，也支持会阴部敏感的先天中线薄弱理论。 先天性：源于胚胎的泌尿生殖隔膜残余；或先天性中线薄弱，病变常于便秘发作后发现，也支持会阴部敏感的先天中线薄弱理论。 获得性：即后天性，继发于机械摩擦的刺激，与腹泻、瘘管、肛裂和尿布皮炎等有关。 获得性：即后天性，继发于机械摩擦的刺激，与腹泻、瘘管、肛裂和尿布皮炎等有关。 与硬化性苔藓相关炎症引起的纤维组织重新排列有关。 与硬化性苔藓相关炎症引起的纤维组织重新排列有关。


临床上根据典型的症状表现即可以诊断；存在病因相关诱因可以支持诊断。


一般不需要做检查。 特殊情况下，皮肤镜检查有助于鉴别其它疾病。婴儿肛周锥状突起皮肤镜显示：片状无结构的白色区域和由红色球状和点状血管组成的血管形态。


婴儿肛周锥状突起的鉴别诊断包括直肠脱垂、克罗恩病肛周病变、尖锐湿疣、血管瘤和痔疮，甚至性虐待。 上述疾病可以通过发病年龄、症状、病史和体格检查，临床鉴别。可疑病例通过超声检查、皮肤镜检查以协助鉴别。


IPPP 本身通常无需治疗。会随着时间可自行消退，数月至数年不等。减少局部摩擦可以促进消退，可以在每次大小便后在局部涂凡士林，每日不限次数；大小便擦拭时应该轻柔，用婴儿湿巾减少刺激。 如果伴有便秘、腹泻、尿布疹等情况，可以针对性治疗。


IPPP 本身并不需要治疗，或者减少摩擦即可，不会有不良后果。 但如果是有明显诱因导致的 IPPP，需要积极治疗原发病，如便秘、尿布疹、硬化性苔藓等，以减少不必要的麻烦。


饮食上无特殊禁忌，健康、均衡饮食即可。注意饮食比例搭配，适当摄入高膳食纤维食物，预防便秘。


后天性 IPPP 可以通过预防便秘、尿布疹和正确清洁护理肛门会阴，减少 IPPP 的发生。 日常均衡饮食，保持膳食纤维的摄入；年长些的幼儿可以养成规律排便的习惯，预防便秘。 日常均衡饮食，保持膳食纤维的摄入；年长些的幼儿可以养成规律排便的习惯，预防便秘。 每次大小便后及时更换尿不湿，清洁后干燥，并涂保湿隔离的凡士林，预防尿布疹。 每次大小便后及时更换尿不湿，清洁后干燥，并涂保湿隔离的凡士林，预防尿布疹。 腹泻期间要加强臀部护理，及时换洗，擦拭轻柔，同样常规保湿隔离，红臀时可以配合使用护臀膏。 腹泻期间要加强臀部护理，及时换洗，擦拭轻柔，同样常规保湿隔离，红臀时可以配合使用护臀膏。


婴儿痉挛症又名 West 综合征、点头综合征，是一种与年龄相关的癫痫性脑病，可由多种原因引起。 患儿发病年龄早，有独特的发作形式，发病后智力多有减退。若不进行医学干预，预后大多很差。


婴儿痉挛在每 1 万个活产婴儿的发病率为 3～5（冰岛为 3，瑞典为 5，美国为 2.9，芬兰为 4.1）。目前尚无中国的流行病学数据。


据部分临床观察，婴儿痉挛男孩较女孩发病多，但尚无大规模流行病学数据。


发病年龄在 3～12 个月之间，大多在 5 个月时发病，70% 病例在半岁以内发病。3 个月以内发病的很少，1～3 岁之间发病的也很少，仅占 5% 左右。


婴儿痉挛的典型表现为突然发生的一连串的躯干及双侧肢体肌肉收缩，根据发作形式可分为屈曲型、伸展型及混合型。 屈曲型占全部患儿的 40%，表现为头前屈，颈部及躯干前屈，双上臂向前或两侧同时举起屈肘，呈点头弯腰状，有人称「虾米状」「鞠躬状」。有时伴下肢抬起，屈髋，屈膝。 伸展型较少见，约 10%，表现为头后仰，躯干呈伸展位，肢体伸展，似拥抱状。 混合型也较常见，约占一半。颈部、躯干及上肢屈曲，下肢伸展。 痉挛常为对称的，但少数人可不对称，头或眼转向一侧，或是一侧动作更为突出。


本病病因很多，可分为症状性、隐原性和特发性 3 种。 症状性的原因可分为产前、围生期及产后，即这三个时期发生的其他先天或后天性疾病导致婴儿痉挛的发生，如产伤、先天性脑积水、颅内感染等，此型占 70～80%。 隐原性本质上属于症状性，但原因未明。 特发性指在发病时智力运动发育正常，体格检查及影像学未见异常，但脑电图有异常。目前认为特发性与遗传有关。


本病的某些类型与遗传有一定的相关性，可以由其他与遗传相关的疾病导致，如苯丙酮尿症、线粒体脑病等。


小儿高热惊厥、癫痫、缺钙等都可引起痉挛，另外腓肠肌痉挛（即小腿抽筋）也很常见。幼儿出现抽筋的症状后，医生会根据临床表现、实验室检查、脑电图等鉴别病因。


由于发病年龄小，所以患儿就诊时常由家长描述病情。医生通常会了解以下情况： 患儿发作时动作和神情怎样？ 什么时候最开始发作的，多久发作一次？ 每次什么时候发作，有无特殊的诱发因素，如被声响惊吓时易发作，哺乳时易发作？ 每次发作多久，不处理的话是否可自行缓解？


不是的。安静不是一定代表好转，有时甚至可能代表加重。 日常生活中，如果看到一个不到一岁的小孩非常安静，一直不哭不闹，相信大多数人都会觉得这个小孩不正常吧。
生病的孩子也是一样，一般情况下，能哭能闹至少说明孩子的体力和精神还是可以的。而一旦安静了下来（排除正常的睡眠时间），大多数情况下代表孩子的病情可能进一步加重。 所以，即使孩子不再哭闹，也需要保持警惕。


一般要做尿检、脑脊液检查、遗传学检查、皮肤病变检查、脑电图、头颅核磁共振（MRI）等。


脑电图是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。根据脑电图种类的不同，需要的时间从 2 小时到 24 小时不等。 这个时间对于烦躁的孩子来说很长，而一旦孩子哭闹会影响脑电图的准确性。 为了保证脑电图的质量，很多医院采取剥夺睡眠的方式（检查前足够长的时间不要睡觉）提高阳性率。
如为上午检查，则前一天晚上 11～12 点睡觉。检查当天早上 4：30 起床，一直到检查再睡觉。
如为下午检查，则前一天晚上 11 点睡觉，检查当天早上 6 点起床，直到检查再睡觉。
如为晚上长时间检查，则当天早上 8 点起床，检查前不要睡觉。


除上文所述睡觉时间外，检查前家长需将孩子的头发剪短打薄，检查前一天将孩子的头发清洗干净。 因为脑电图要将电极贴在孩子头上，如果头发过多或不洁均会影响信号的采集。


脑电图的目的是捕捉患者脑部的异常放电信号，如果打镇静剂会抑制这种放电，做脑电图就没有意义了。所以一般做脑电图不会打镇静剂。


取脑脊液要做腰穿，即腰椎穿刺，这是神经科常用的检查方法之一。 腰穿时操作者从患者背后脊椎处用穿刺针取脑脊液或注射药物，以了解颅内压、脑脊液情况等，利于疾病的诊断和治疗。


根据婴儿痉挛典型的发作特征，特征性的脑电图以及精神运动发育障碍即可做出诊断。


孩子一旦发生抽搐，立即送往医院。 防止患儿发作时坠地等其他意外伤害。 注意患儿发作时的动作神情，发作时间长短。 若非初次发作，要观察发作是否有诱因，若有，则尽量避免诱因的刺激。 若非初次就诊，之前患儿所有的检查资料以及母亲孕产期的检查资料都要带上，为医生提供最全面的资料，便于及时正确地评估病情。


一旦婴儿发生抽搐，要立即就近送往医院。切忌抱着观察婴儿是否可自行缓解的心态而拖延病情。


本着对孩子负责的精神，即使婴儿痉挛可自行缓解，也一定要去医院。自行缓解并不代表疾病治愈，要彻底痊愈一定要经过正规的治疗。


婴儿痉挛要看儿科门诊或急诊。若需住院，也住在儿科病房。若原发病为神经系统疾病，住院期间会请神外/神内会诊，也可能去外科做手术，但一般都住在儿科病房。


本病治疗较为困难，常用的方法有： ACTH 和糖皮质激素 ACTH 是人体内一种激素，现有人工合成物。二者联合使用有效率 70%，约有 35～50% 复发。 抗癫痫药物 氨己烯酸疗效肯定，但可能引起视野缺损。苯二氮卓类，有效率 20～50%。 维生素 B6 治疗 有效率 11～15%，复发率 13～67%。 大剂量丙种球蛋白 对某些病例有一定疗效，但目前并无明确的证据表明丙种球蛋白对婴儿痉挛有效。 但若脑部存在局部明确的病灶，则可行外科手术，如脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术、大脑半球皮质切除术等。 手术若脑部存在局部病灶，可行外科手术，如脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术等。


生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，它模拟了人体饥饿的状态。脂肪代谢产生的酮体作为另一种身体能量的供给源，可以产生对脑部的抗惊厥作用。 具体机制目前尚不清楚。生酮饮食疗法的治疗效果和氨己烯酸的疗效基本相当，在临床上有一定的治疗价值。


婴儿痉挛本身一般用药物治疗，通常无手术指征。但若脑部存在局部明确的病灶，则可行外科手术，如脑皮质病灶切除术、前颞叶切除术、大脑半球皮质切除术等。


临床上很多疾病应用糖皮质激素的效果都很好，而疗效越广泛，副作用也越多。尤其是长期应用激素的儿童患者，更应该警惕这些副作用的发生。 医源性类肾上腺皮质功能亢进症 出现向心性肥胖（满月脸、水牛肩、四肢变细），多毛、痤疮、皮肤变薄、浮肿、高血压、低血钾、糖尿等。
停药后可自行消退，采用低盐、低糖、高蛋白饮食及适量补钾，可减轻症状。 感染可诱发或加重感染，因激素可降低机体免疫力。若有感染灶的患儿，应加用有效抗生素预防感染。 延缓儿童生长发育。 诱发或加重精神病和癫痫。 骨质疏松，肌肉萎缩，伤口愈合延缓。 其他，消化性溃疡等。 另外，用药的时间常常连续达数月，长期用药者减量过快或突然停药，可引起肾上腺皮质萎缩。突然停药后，如遇到应激状态，可因体内缺乏糖皮质激素而引发肾上腺危象。 故服用激素时应严格遵医嘱服药，不可自行加减量和停药。临床上很多患儿长期用激素，因为没有注意观察副作用，没有定期复诊，最后死于严重的肺部感染。


本病预后较差，长期随访结果只有 5～12% 的病例智力及运动发育正常。60% 的病例转变为其他类型的难治性癫痫。 发病年龄越小，预后越差。4 个月内发病者预后差，8 个月以后发病者预后较好，婴儿痉挛总死亡率为 5～30%，多与感染有关。


多数的婴儿痉挛病例首选糖皮质激素治疗，复发率高，预后差。但目前在很多业界水平较高的医院里，有相当一部分患儿可以恢复很好。 患儿家长要做好长期治疗的准备，但一定不能放弃治疗的希望。


镇静是一种治疗手段，对儿童使用镇静剂都是在有必要的情况下，如患儿不配合检查、操作，痉挛急性发作等，在正规的医疗机构，很少存在对儿童滥用镇静剂的情况，家长可以放心。 同时，正规的医疗机构都会在安全剂量内使用镇静剂，这是不会影响儿童发育的。儿童所用镇静剂一般为咪达唑仑、水合氯醛，尚无证据表明镇静剂会影响儿童发育。


家长要严格遵守医生嘱咐给患儿服药，定期复诊，一旦患儿病情加重，要及时告知医生。 出院后患儿可正常饮食，与健康儿童无异。


有以下情况的小于 1 岁的婴儿要警惕婴儿痉挛的发生： 伴有神经皮肤综合征（结节性硬化、脑面血管瘤病等），染色体异常（唐氏综合征、Miller-Dieker 综合征），脑发育畸形（Aicardi 综合征等）； 缺血缺氧性脑病（分娩或生后窒息史，溺水，心肺严重疾病等）； 脑部感染（先天感染，脑炎、脑膜炎）； 外伤及颅内出血； 各种代谢病（维生素 B6 依赖症，非酮性糖尿病、苯丙酮尿症、枫糖尿症、线粒体脑病）。


遗传咨询：有遗传性疾病者或家族史者要重点进行遗传咨询，可进行产前诊断或新生儿筛查，以实现优生优育。 预防感染：怀孕期间避免发生各类感染，育龄妇女应在接种麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗后一个月以上受孕。 积极防治高热惊厥：对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，及时至正规医疗机构就诊。


幼儿急疹（Roseola）是发生于儿童的一种具有自限性的临床综合征，又被称为婴儿玫瑰疹、Ⅵ 型疱疹病毒疹、蔷薇疹、猝发疹、第六病、烧疹、假风疹、三日热，多见于 2 岁以下儿童，是常见的儿童出疹性疾病。 幼儿急疹多因感染人类疱疹病毒 6 型导致，主要表现为幼儿突发高热，多达到 39 ℃ 以上，高热持续约 3～5 天，在退热后，疹子出现，一般为红色斑丘疹[1]。


幼儿急疹典型症状是先出现高热，随后出现皮疹，具有热退疹出的特点[1]。 高热：起病急，患儿突然出现高热，体温可在数小时内达到 39 ℃ 以上，持续 3～5 天后体温骤降，热退后出疹[2]。 皮疹：为玫瑰色斑丘疹（斑疹不突出皮肤表面，斑丘疹可突出皮肤表面），直径 2～3 毫米[2]，按压之可褪色。斑丘疹开始于颈部和躯干，迅速波及耳后、臀部及四肢近端（上臂、大腿等处），皮疹呈散在分布，很少融合，一天内出齐， 1～2 天后即可消退，也有个别患儿疹子反复三天出齐。 食欲不振：患病期间患儿可能食欲下降，偶有腹泻、呕吐等消化道症状，但是精神状态一般没有明显的改变[2]。 其他伴随症状：有些孩子可能会出现疲乏、易烦躁、轻度腹泻、流鼻涕、咳嗽、食欲下降[2]、眼皮浮肿、颈部、耳后、枕部淋巴结肿大。


儿童幼儿急疹并发症少见，可包括以下几种[3]： 惊厥：1 岁以内的婴儿高热时可伴有惊厥，表现为四肢及面部肌肉抽搐，多伴有眼球上翻，呼唤时不能回应、口吐白沫、面色青紫等症状。 颅内压增高：患儿可能会出现精神不振，呕吐等表现。 肺炎：患儿发热后伴随咳嗽、咳痰等症状。 肝炎：患儿可能看起来「困倦」的样子，出现食欲减退、呕吐等症状。


幼儿急疹的发病原因是病毒感染，最常见的病毒是人类疱疹病毒 6 型（HHV-6）[3]。
此外，幼儿急疹也可能由人类疱疹病毒 7 型（HHV-7）、肠道病毒（柯萨奇病毒 A 型、柯萨奇病毒 B 型和埃可病毒）、腺病毒、副流感病毒 1 型等引起。


幼儿急疹可通过空气飞沫传播[3]，多可以通过呼吸道分泌物、唾液、粪-口途径传播。


体内抗体下降：婴儿在六个月后，从母体获得的抗体会下降，容易发生感染，可能会诱发幼儿急疹。
看护不当:人类疱疹病毒 6 型可通过空气飞沫传播[2]，幼儿可通过接触感染者而感染。照护者如带婴幼儿到人群密集地方，容易导致感染，从而诱发幼儿急疹。


医生通常可以根据宝宝先发热、后出疹的症状，结合一些简单的体格检查，即可诊断幼儿急疹，通常不需要进行实验室评估。免疫功能受损患儿以及表现不典型或有并发症的患儿可能需要进行病毒学检查，包括 HHV-6，HHV-7，肠道病毒，腺病毒，副流感病毒 1 型。


风疹[3]：风疹也会出现发热，皮疹等症状，但皮疹是和发热同时出现的，而且皮疹首先出现于面部，然后向下蔓延至身体其他部位。而幼儿急疹的显著特点是热退疹出。通过淋巴结肿大等临床表现不同可区分两种疾病。 川崎病[3]：又称黏膜淋巴结综合征，与幼儿急疹相同，川崎病是一种常常发生在五岁以下婴幼儿的疾病，症状表现为持续性发烧、皮疹、口唇红、手掌及足底脱皮、淋巴结肿大等。 但川崎病是在发烧的同时就会出现皮疹，这一点是和幼儿急疹不同的。所以孩子在发烧的同时如果出现了皮疹，一定要及时去医院就诊。医生会通过患儿四肢末端变化、结膜情况、口腔黏膜等情况，来区分川崎病及幼儿急疹。 麻疹[3]：麻疹与幼儿急疹症状相似，也会出现高热和皮疹等症状。但麻疹的特点是发热前常有前驱症状，如流鼻涕、咳嗽和柯氏斑。皮疹通常也是先出现于面部，然后向下蔓延至身体其他部位。通过咳嗽、结膜炎等症状不同可区分两种疾病。


幼儿急疹得等出现皮疹后才能下诊断，刚开始发热时很难判断是什么疾病，所以非常考验新手爸妈的承受能力。还好幼儿急疹通常都不严重，可以先在家里自行观察。 如果出现下列情况时要及时去医院就诊，由医生判断是否有其他疾病： 三个月以内的婴儿肛温超过 38 ℃，不论孩子是否看上去不错； 三个月至三岁的孩子发热超过三天，且孩子看上去病得厉害、烦躁不安或者拒绝喝水； 肛温超过 40 ℃ 或者腋温超过 39.4 ℃； 发热导致抽搐（即「热性惊厥」）； 发热的同时出现了新皮疹； 发热伴有其他基础疾病，例如心脏病等。


对症治疗 发热：让患儿多休息，给予适量的水分及营养[2]。优先选择物理降温，可用温水擦拭患儿全身，帮助散热，擦拭后应注意保暖。也可用柔软的干毛巾包裹住冰袋，放置在额头、腋窝、大腿根部、颈侧等部位，有助于退热。 皮疹：幼儿急疹的皮疹无痒感，患儿一般不会搔抓，但也需要避免幼儿因好奇而抓伤皮疹部位。父母应做好监护和引导，保持皮疹部位清洁干燥，勤换衣物，避免发生感染。 药物治疗 升粒细胞药物：患儿往往出现粒细胞减少，针对这一现象，可以应用升粒细胞的药物进行治疗，如口服升白细胞药物、皮下注射 rhG-CSF 等[4]。


该退热时退热，出现病情异常时及时就诊，一般不会留下后遗症。 大多数幼儿急疹的患儿会自行恢复，一般不会留下后遗症[1]。


让孩子尽可能多的休息[2]。即使有皮疹，也不妨碍给孩子洗澡、吹风扇、开空调，洗澡后及时擦干，避免受凉。 幼儿急疹高热期间，患儿可有烦躁、哭闹，护理者应注意做好全面的照顾和护理，保持居室合适的温湿度，衣服如因出汗潮湿后应及时更换。 陪伴在患儿身边，安抚患儿情绪可以讲故事转移患儿的注意力，帮助患儿顺利度过高热期。


及时补充水分，即使患儿食欲不佳，也应补充足量的营养[2]。如果孩子还在喝母乳，可以多喝前奶，一方面可以补充水分，另一方面可以吸收母乳中的免疫成分。


合理喂养，多带孩子进行户外运动，促进幼儿体格发育，具有良好的抵抗力。 尽量避免带婴幼儿到人群密集的地方，接触婴幼儿前应洗手、更衣。 保持婴幼儿的生活环境干净整洁，温湿度适宜。


富含铁的米粉是很多宝宝最先尝试的辅食之一，它可以在一定程度上提供宝宝身体发育所需的铁元素。 如果宝宝不爱吃米粉，可以这样做： 耐心反复添加尝试 很多宝宝在辅食初添加对米粉的接受度不高，家长不用太着急，宝宝通过 10 多次反复尝试才接受新食物是很正常的。 调整喂养姿势 检查喂养方式是否得当：喂的时候用勺子将米糊送至宝宝舌头前端，让宝宝自己通过口腔运动将米糊移动至口腔后部吞咽。 如果将米糊直接送入舌头里端，容易造成卡噎给宝宝不良的体验感，从而使宝宝抗拒米糊。 保证食物多样性 如果经过多次尝试，宝宝还是不接受米粉，也可以完全通过别的食物来给宝宝补充营养。 含铁米粉主要提供的是：碳水化合物、蛋白质、少量脂肪、强化的维生素和矿物质，尤其是铁、锌等。 因此，即便宝宝不吃米粉，也可以通过薄粥（比较软烂的，水比较多的粥）搭配肝泥、肉泥的组合，来摄入身体需要的能量和铁，再搭配菜泥、水果泥，达到营养均衡的目的。 通过不断的增加食物种类，保证宝宝食物多样性，给宝宝提供接触不同食物的机会，保证营养充足就好，不一定非吃米粉。


米粉不用严格按照段数吃 铁强化米粉的分段不像配方奶那么严格，大部分是厂家根据原料种类来定的。 1 段就是单一的原料，如纯大米米粉、糙米米粉、燕麦米米粉； 2 段是除了含有大米外还会添加少量杂粮粉，也有加各种水果粉、蔬菜粉的，比如香蕉米粉、苹果米粉等； 3 段是原料种类在 3 种或以上的，在 2 段的基础上添加一些极小的食材颗粒，比如果干、燕麦片等。 从性状上来说，冲调后的米粉始终是种泥糊状的食物，最适合的还是在添加辅食的初期食用。只要里面的食材都尝试不过敏，吃过 1 段米粉后，都可以根据自己和宝宝的喜好选择，甚至混合着来吃。 建议 2、3 段米粉在适应 1 段米粉后食用。1 段米粉原料单一，可以减少宝宝过敏概率；宝宝的咀嚼、吞咽和消化能力在添加辅食得到提高后，再加入添加杂粮粉的 2 段，适应一段时间后，再加入有颗粒状的 3 段辅食会更安全。 宝宝 8 月龄之后，应该逐渐减少泥糊状食物的摄入，增加颗粒、碎状食物，帮助锻炼宝宝咀嚼能力。 喂米粉的正确做法 建议按照包装上的说明来冲泡，调出稀稠度合适的米粉。 喂宝宝的时候，不要硬把勺子塞进孩子嘴巴，免得孩子不舒服，抵触吃辅食。应该用勺子将食物送在宝宝舌体前端，让他自己通过口腔运动把食物移动到口腔后部进行吞咽。


购买米粉方法 1. 选择「铁强化米粉」 根据国家 GB10796-2010《婴幼儿谷类辅助食品》标准，谷物辅助食品铁含量应该为每 100 KJ 0.25～0.5mg（或 1.05～2.09mg 每 100kcal ）。 可以选择在区间值内铁含量高的产品，补铁更高效。


婴儿指的是小于 1 岁的儿童。婴儿呕吐是婴儿期常见的症状，表现为生后不久的呕吐、吐奶或呕吐含有胆汁的胃内容物。
呕吐可能是生理性的，没有危害的；也可能提示严重疾病，需要立即就医。
呕吐的伴随症状常有恶心，即想吐的感觉。呕吐时可能会有一些痛苦不适，呕吐物可以为食物、消化液、胆汁、鲜血或咖啡渣样物等。
如果是由疾病导致的呕吐，常常会伴有疾病相应的症状，比如急性胃肠炎会有发热、腹泻，肠梗阻有腹胀、腹痛哭闹、精神差，脑炎会有发热、囟门突出、精神差、甚至抽搐，等等。


呕吐是一种消化道症状。导致呕吐发生的「诱因点」通常在上消化道，包括口腔、咽喉、食管、胃、十二指肠，等等。


呕吐的原因是胃部的压力增大，胃内容物从食道返流后，强迫性从口腔排出。呕吐的发生机制涉及复杂的神经反射。造成呕吐的原因除了消化道疾病，还与代谢性疾病和感染性疾病有关，比如酸中毒和脑膜炎。


呕吐在不同年龄儿童发生，所提示的疾病不同。比如健康小婴儿吃奶后的呕吐提示吐奶；新生儿期的呕吐可能提示咽下综合征。新生儿呕吐超过 12 小时，其余婴儿超过 24 小时提示为「长时间」呕吐，需要立即就医。


广义上呕吐会包括吐奶、溢奶。 狭义上的婴儿呕吐通常是指病理性的反射或症状。吐奶或溢奶通常是指婴儿期的生理现象，即由于食管下端发育尚不成熟，吃奶后出现奶液返流的现象，常伴有打嗝。吐奶或溢奶通常不剧烈，不引起婴儿的不适，随着发育会逐渐改善。


经专业人员评估后，非严重疾病因素造成的呕吐通常不影响疫苗接种，比如轻微胃肠炎，吐奶等。


最重要的是全面采集病史和查体，当怀疑相关疾病时，呕吐的检查可能包括腹部正位片、血常规、血气分析、电解质、血生化检查、呕吐物检查、尿常规等检查。


方法一： 急性呕吐出现后，未见其它不适。可以暂停喂养食物 4～6 小时，等孩子消化道休息后，尝试再次喂养。 但禁食期间不禁液体，可以尝试频频少量地喝口服补液盐 Ⅲ 溶液，用于预防和治疗脱水。比如每 1～2 分钟用勺子喝不超过 5 毫升的液体。视呕吐量，补液总量约为 50～100 mL/kg，分在 4 小时内喝完。 若 4～6 小时后无呕吐，可以尝试进食母乳、配方奶等液体食物。 方法二： 急性呕吐出现后，未见其它不适。可以暂停喂养食物和水 1 小时， 1 小时后无呕吐，可以尝试比如母乳、配方奶和其他容易消化的液体食物，由少到多尝试，比如隔 1 小时增量尝试 30、60、90 毫升。 如果不能耐受进食，则再禁食 1 小时后尝试，或者按方法一处理。
待能耐受液体食物，就可以在一天内慢慢由流质、半流质过渡到正常的饮食。 需要注意的是，如果上面这些措施都不能缓解婴儿呕吐，或者婴儿呕吐加剧和持续，需要及时前往医院就诊，进一步明确病因。


呕吐后不建议立即进食，特别是需要咀嚼的食物。 同时，很少有药物治疗呕吐症状，所以不建议家长自行用药。


婴儿呕吐伴随以下症状和情况时，应立即前往医院就诊： 频繁的呕吐，影响进食。 呕吐后虚弱无力或暴躁易怒。 呕吐导致出现脱水现象，比如尿少、口干、精神状态变差。 呕吐物出现胆汁、血液或咖啡渣样物。 长时间呕吐（新生儿＞12小时，1岁以下24小时） 伴随有腹痛、腹胀、前囟隆起、发热、惊厥或黄疸等异常症状。


婴儿湿疹是小儿皮肤科常见病和多发病，民间通常把婴儿湿疹俗称为奶癣，但实际上它并不是一种由真菌感染导致的癣菌病。是一种比较常见的发生在婴儿身上的皮肤病，它的病因复杂，可能与婴幼儿皮肤屏障功能差、接触过敏原、皮肤过于干燥等因素有关。湿疹可导致皮肤瘙痒，引起婴儿哭闹不安，影响食欲、睡眠和身体发育。 有些宝宝还会搔抓，造成继发感染。家长会观察到宝宝湿疹部位皮肤粗糙、变红，有一片一片的疹子，有些宝宝的湿疹部位皮肤会潮湿，或者有一些水样的液体渗出。 70% 左右的宝宝湿疹会在 2 岁前完全好转，90% 左右的宝宝会在学龄期前完全好转，但也有一小部分婴儿湿疹会延续到成年。


有研究表明，婴儿湿疹患病率为 53 %，也就是差不多每两个孩子就会有一个患或曾患湿疹[2]，好发年龄为 1～3 月，1 岁半后大多逐渐自愈。


婴儿湿疹可根据皮疹特点分为两型，渗出型及干燥型。 渗出型的湿疹： 多发生于胖宝宝。 渗出型的湿疹： 多发生于胖宝宝。 表现为皮肤红斑，边缘模糊，红斑上密集针尖大小突起的皮疹、顶部有水泡的丘疱疹、水疱和渗液。 表现为皮肤红斑，边缘模糊，红斑上密集针尖大小突起的皮疹、顶部有水泡的丘疱疹、水疱和渗液。 渗液干燥后则形成黄色厚薄不一的痂皮，常因剧痒、搔抓、摩擦而致部分痂剥脱，显露有多量渗液的鲜红糜烂面。 渗液干燥后则形成黄色厚薄不一的痂皮，常因剧痒、搔抓、摩擦而致部分痂剥脱，显露有多量渗液的鲜红糜烂面。 以脸颊多见，重者可累及整个面部及头皮。 以脸颊多见，重者可累及整个面部及头皮。 如有继发感染，可出现脓疱、局部淋巴结肿大、发热等症状。 如有继发感染，可出现脓疱、局部淋巴结肿大、发热等症状。 干燥型的湿疹： 常见于瘦宝宝。 干燥型的湿疹： 常见于瘦宝宝。 表现为淡红色或暗红色斑片、密集小丘疹，无水疱，皮肤干燥无明显渗出，表面附有灰白色糠状鳞屑。 表现为淡红色或暗红色斑片、密集小丘疹，无水疱，皮肤干燥无明显渗出，表面附有灰白色糠状鳞屑。 常累及面部、躯干和四肢。 常累及面部、躯干和四肢。 反复发作时亦可见轻度皮肤增厚、皲裂、抓痕或结血痂。 反复发作时亦可见轻度皮肤增厚、皲裂、抓痕或结血痂。


婴儿湿疹由于比较痒，可能给宝宝的生活和睡眠带来一些影响，宝宝吃不好、睡不好、玩不好，则可能对宝宝的生长发育带来一定的影响。也有些宝宝因为瘙痒哭闹、脾气暴躁。 另外，由于湿疹宝宝皮肤的屏障功能存在问题，特别在湿疹发作时，容易引起皮肤细菌感染，给宝宝带来一定的危险。


宝宝容易得湿疹的原因比较多，具体有以下几方面： 遗传因素：多项研究表明家族成员有过敏性疾病史，则婴儿更易患湿疹[3,4]。 皮肤屏障：婴儿的皮肤一般比较薄，皮肤锁水功能差，若不注意保湿，皮肤含水量下降、皮脂含量降低，导致皮肤保护能力下降，皮肤炎症容易发生。 免疫因素：食用或接触某些含过敏原的食物或物质引起过敏。生活中的炎热、风吹等环境易引起皮肤干燥，都可诱发或加重婴儿湿疹。


湿疹这种疾病有一定的遗传性。如果家里有过敏性皮炎或者容易过敏的父母、兄弟姐妹，则宝宝也比较容易出现过敏性的皮肤疾病，包括湿疹。


婴儿湿疹可直接根据皮疹的形态来诊断，一般不需要特殊检查。 医生会详细询问病史、家族史，结合临床表现和全面体检进行诊断。 皮肤活检和实验室检查（包括IgE水平测定）：并未常规用于评估疑似患儿，目前也不推荐使用。对于特定患者，皮肤活检的组织学检查或其他实验室检查（如，血清 IgE、斑贴试验和基因检测）可能有助于排除其他皮肤病。


以下情况出现其一或全部出现，建议进行过敏原检查： 湿疹比较严重，而且患处感染面积较大时，使用糖皮质激素药膏治疗后，病情仍持续。 家族成员有过敏性疾病史，则宝宝更应注意是否接触某些物品或者吃了某些食物，立即出现过敏症状，一旦出现过敏需要进行过敏原检查。


婴儿湿疹应注意和脂溢性皮炎、接触性皮炎等疾病鉴别。 脂溢性皮炎：一般出现在皮脂腺分布较多的部位，比如脸部的脂溢性皮炎主要发生在眉眼、额头、鼻子周围，头皮部位也是脂溢性皮炎的多发区。
脂溢性皮炎会分泌较多的黄色脂肪样分泌物伴有脱屑。有时脂溢性皮炎会和湿疹同时存在。 脂溢性皮炎：一般出现在皮脂腺分布较多的部位，比如脸部的脂溢性皮炎主要发生在眉眼、额头、鼻子周围，头皮部位也是脂溢性皮炎的多发区。
脂溢性皮炎会分泌较多的黄色脂肪样分泌物伴有脱屑。有时脂溢性皮炎会和湿疹同时存在。 接触性皮炎：接触性皮炎是在皮肤和刺激物接触部位发生的皮肤炎症。而婴儿湿疹范围通常比较广泛，左右对称分布。 接触性皮炎：接触性皮炎是在皮肤和刺激物接触部位发生的皮肤炎症。而婴儿湿疹范围通常比较广泛，左右对称分布。


小儿湿疹治疗方法需要多方面共同治疗，包括环境管理、药物治疗、生活管理等。 具体如下： 保证喂养环境以及湿疹部位的凉爽通风透气，不要捂着、热着宝宝；室内湿度尽量控制在40%～50%，温度在24度以内，经常开窗通风。 保证喂养环境以及湿疹部位的凉爽通风透气，不要捂着、热着宝宝；室内湿度尽量控制在40%～50%，温度在24度以内，经常开窗通风。 避免湿疹部位反复摩擦刺激，贴身衣物穿的柔软、舒适、无刺激，适当给宝贝修剪指甲，避免搔抓刺激；尽量回避诱发因素，需要家长细心观察，日常生活护理过程中有明显的诱发因素，需要及时回避。 避免湿疹部位反复摩擦刺激，贴身衣物穿的柔软、舒适、无刺激，适当给宝贝修剪指甲，避免搔抓刺激；尽量回避诱发因素，需要家长细心观察，日常生活护理过程中有明显的诱发因素，需要及时回避。 保湿：湿疹部位不建议反复清洗刺激，清洗皮肤建议温清水冲洗即可，不要使用碱性肥皂等刺激物清洗；湿疹严重的宝宝不建议泡澡，建议清水冲洗3～5分钟即可，沐浴次数不超过每天一次；沐浴后可湿疹部位立即涂抹润肤剂（含有氧化锌的护肤霜或者凡士林油软膏或乳霜均可），一天可涂抹多次。 保湿：湿疹部位不建议反复清洗刺激，清洗皮肤建议温清水冲洗即可，不要使用碱性肥皂等刺激物清洗；湿疹严重的宝宝不建议泡澡，建议清水冲洗3～5分钟即可，沐浴次数不超过每天一次；沐浴后可湿疹部位立即涂抹润肤剂（含有氧化锌的护肤霜或者凡士林油软膏或乳霜均可），一天可涂抹多次。 如果局部皮肤伴有细菌感染，选用外用抗生素软膏；顽固湿疹可以使用外用激素乳膏治疗。 如果局部皮肤伴有细菌感染，选用外用抗生素软膏；顽固湿疹可以使用外用激素乳膏治疗。 注意：市面上有琳琅满目的湿疹膏，里面所含的成分比较多，多会声称「纯天然配方，植物精华，安全放心」等等；但缓解湿疹效果迅速的，很有可能加了激素。且不说其它植物成分的安全情况，其中可能加的激素成分和剂量也不明确，盲目使用容易增加激素副作用，不如在医生的指导下明明白白用药。


婴儿湿疹有自愈可能，不一定要治疗。 但是在湿疹急性发作期（如难以判断需咨询医生），建议进行相应治疗。因为瘙痒会给孩子的生活和睡眠带来影响，皮肤炎症还容易继发细菌感染，导致湿疹加重，或者影响康复速度。


外用糖皮质激素可引起一定的皮肤不良反应，如皮肤萎缩、毛细血管扩张、膨胀纹、多毛症、激素性痤疮、细菌感染、紫癜等。 长期大面积应用有时也可导致全身不良反应，如医源性肾上腺皮质功能不全、库欣综合征、精神神经症状、青光眼、白内障等。 但是按医嘱正规使用外用糖皮质激素对孩子的益处远大于它的不良反应，因此建议不要过度恐惧激素药物的副作用从而影响宝宝的治疗。 市面上有琳琅满目的湿疹膏，里面所含的成份比较多，一般是几种声称清热解毒的药物加或者不加激素组成，但效果确切的，还是加了激素的。 与其用这种效价、剂量不明的含有激素的湿疹膏，不如在医生的指导下明明白白用药。


由于湿疹宝宝本身的皮肤屏障功能受损和家族遗传史的关系，婴儿湿疹容易反复发作。 有研究显示[8]，婴儿湿疹的复发率在 13.5% ，即大约每 100 个患儿就会有 14 个复发，且复发2～4次居多。


若患儿由母乳引发病情，需对母体及患儿饮食进行全面排查，以准确找到过敏原，母乳妈妈饮食上避免摄入含过敏原的食物，以清淡饮食为主，同时保持良好的心态，以免患儿吸吮母乳而再次与过敏原接触[9]。 如果哺乳期婴儿有明确的食物过敏，那么母乳妈妈在饮食上也要注意剔除这些过敏食物。另外要养成阅读食品成分说明的习惯，含有该类食物成分的加工食品，也应该回避。


要注意皮肤的清洁，减少或避免汗液、口水、食物汁液刺激皮肤。 要注意皮肤保湿，避免皮肤干燥，根据季节和气候干燥程度给宝宝选择合适的润肤剂，每天可以多次涂抹。 宝宝衣服要保持宽松、柔软、透气，避免刺激皮肤。也不要给宝宝穿过多的衣服，以免宝宝过热出汗或者加重瘙痒。 如果宝宝会抓挠，要及时修剪宝宝指甲，避免宝宝抓伤自己和感染。 如果怀疑宝宝有食物过敏，或者宝宝湿疹加重和某种食物有关，不要盲目忌口，而是主动给宝宝记录饮食日记，可以在专业医生指导下进行规范的「食物回避 - 激发试验」判断，到正规医院进行诊治。 如果宝宝对尘螨或者其它吸入性过敏原过敏，要注意保持房间通风，减少空气中过敏原的浓度。