FA 多于儿童期发病。表现如下： 先天性畸形及内分泌异常：
先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。
部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。 先天性畸形及内分泌异常： 先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。 先天性畸形和智力发育障碍占 FA 患者临床表现的 70%。随着年龄增长，FA 患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。 部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。 部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。 进行性骨髓衰竭：贫血是 FA 患者的重要临床特征，表现为单系或全血细胞减少、巨细胞贫血和胎儿血红蛋白增高；以后逐渐出现骨髓增生低下，多以巨核细胞减少为明显；疾病晚期，约 90% 的 FA 患者可死于骨髓衰竭。但有约 30% 以上的患者缺乏上述典型症状，易造成诊断的延误。 进行性骨髓衰竭：贫血是 FA 患者的重要临床特征，表现为单系或全血细胞减少、巨细胞贫血和胎儿血红蛋白增高；以后逐渐出现骨髓增生低下，多以巨核细胞减少为明显；疾病晚期，约 90% 的 FA 患者可死于骨髓衰竭。但有约 30% 以上的患者缺乏上述典型症状，易造成诊断的延误。 继发性肿瘤：FA 患者可能发生的继发性肿瘤包括恶性血液肿瘤和实体瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤等血液系统肿瘤及鳞状细胞癌（食管癌、阴道癌）、头颈部癌脑瘤、星状细胞瘤、肝癌、肾母细胞癌和乳腺等实体瘤。 继发性肿瘤：FA 患者可能发生的继发性肿瘤包括恶性血液肿瘤和实体瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤等血液系统肿瘤及鳞状细胞癌（食管癌、阴道癌）、头颈部癌脑瘤、星状细胞瘤、肝癌、肾母细胞癌和乳腺等实体瘤。


发育畸形、智力低下、发育迟缓、不孕不育、骨髓衰竭、恶性血液肿瘤和实体瘤等。


目前的研究表明范可尼贫血实为一种遗传性疾病，基因异常导致患者的细胞无法正确修复一种特别有害的 DNA 损伤，即链间交联（ICL）。大多数 FA 病例是常染色体隐性遗传。受累基因很多，最常发生突变的基因为 FANCA、FANCC 和 FANCG。


FA 多会被延迟诊断，大多数儿童在 6～9 岁被确诊，此时，多已发生骨髓衰竭。因此应特别重视FA的早期发现和早期诊断。国际 FA 研究基金会提出了诊断的主要和次要条件。 主要条件： 有阳性家族史 ； 骨髓再生障碍 ； 特征性先天畸形； 自发性染色体断裂； 儿童骨髓增生异常综合征 MDS； 儿童急性髓系白血病； 对化（放）疗异常敏感； 伴乳腺或其他肿瘤的家族史。 次要条件： 有全血细胞减少的家族史； 不能用维生素 B12 和叶酸缺乏解释的大细胞性贫血； 非肝炎性和非酒精性肝炎的肝脏肿瘤； 患者 ＜ 30 岁出现卵巢衰竭； 患者 ＜ 5 岁诊断脑肿瘤； 患者 ＜ 5 岁诊断肾母细胞瘤 ； 不能解释的 HbF 增高； 男/女不孕者。 FA 的诊断，特别是患者无明显的先天性畸形、智力发育障碍、骨髓衰竭和继发性肿瘤时，诊断较为困难易漏诊和误诊。


FA 常见的实验室诊断方法有染色体断裂试验、基因突变分析、骨髓染色体分析和单细胞凝胶电泳等。 染色体断裂试验是 FA 初筛的常用方法，但染色体断裂试验可出现假阳性结果，如果染色体断裂试验结果阳性，需行基因突变检测。 染色体断裂试验是 FA 初筛的常用方法，但染色体断裂试验可出现假阳性结果，如果染色体断裂试验结果阳性，需行基因突变检测。 骨髓染色体分析是通过染色体 G 显带技术检测 FA 患者是否存在染色体异常克隆，G 显带技术成本较低，技术成熟，应用较为广泛。 骨髓染色体分析是通过染色体 G 显带技术检测 FA 患者是否存在染色体异常克隆，G 显带技术成本较低，技术成熟，应用较为广泛。 此外，目前荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术和基因芯片检测也可应用于骨髓染色体核型分析。 此外，目前荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术和基因芯片检测也可应用于骨髓染色体核型分析。


本病可能和骨髓衰竭综合征、染色体不稳定综合征、先天性畸形和智力发育低下的遗传性疾病、青少年急性白血病和肿瘤等疾病混淆。 医生需要通过做染色体断裂试验等检查来区别。


目前治疗方案包括雄激素治疗、造血干细胞移植和基因治疗。 基因治疗方案：虽可改善 FA 患者的骨髓衰竭，但 FA 由多种基因突变引起，靶向突变基因的基因治疗受到一定限制，仍需不断探讨和改进。 基因治疗方案：虽可改善 FA 患者的骨髓衰竭，但 FA 由多种基因突变引起，靶向突变基因的基因治疗受到一定限制，仍需不断探讨和改进。 雄激素治疗：对部分 FA 患者的骨髓衰竭有效，但不能治愈 FA，可能只适用于等待异基因造血干细胞移植( HCT )或者不能进行 HCT 的患者。但应注意监测不良反应的发生。 雄激素治疗：对部分 FA 患者的骨髓衰竭有效，但不能治愈 FA，可能只适用于等待异基因造血干细胞移植( HCT )或者不能进行 HCT 的患者。但应注意监测不良反应的发生。 造血干细胞移植：可治愈 FA，但移植过程中预处理方案的选择以及移植后排斥反应，特别是移植后实体肿瘤的复发均影响本项治疗的开展。 造血干细胞移植：可治愈 FA，但移植过程中预处理方案的选择以及移植后排斥反应，特别是移植后实体肿瘤的复发均影响本项治疗的开展。 随着对 FA 发病机制研究的不断深入，针对 FA 患者的诊断和治疗也取得了很大进展，但仍存在许多问题尚未阐明，因此，还需继续深入研究 FA 发病机制，以期找到更好的治疗方案。


造血干细胞移植可治愈本病，但目前此项治疗尚不成熟，移植过程中预处理方案的选择以及移植后排斥反应，特别是移植后实体肿瘤的复发均影响本项治疗的开展。


影响。 本病部分患者可存在生殖系统发育不全，如 50% 的女性患者可有不孕，而 FA 孕妇易并发合并症（子痫、早产）；男性患者则多见性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等，因此本病影响生育。


不能预防。 本病是一种遗传性疾病，病因尚不明确，无特殊预防方法。建议提高对 FA 的认识，注重家族史尤其是同胞中的类似患者，有效开展染色体断裂检测等，有助于早期诊断。


方颅，也就是颅骨畸形，主要是由于维生素 D 缺乏导致的骨骼改变，常见于婴幼儿，又被称为方头 [1-3]。农村儿童比较多见。


方颅，顾名思义，颅骨呈现方形。让患儿平躺，从上往下观察患儿的头部形状，头颅似方形或鞍形 [3]。比较多见的是在患儿 7 到 8 个月大的时候，头部宽大呈现方盒样，毛发稀疏 [1]。


维生素 D 的补充：坚持母乳喂养或者部分母乳喂养，喂养时间最好达八个月。不建议直接吃钙片，母乳和奶粉里都有钙。补充钙剂，可以通过食物进行获取。随着婴幼儿的逐渐长大需要进行辅食的摄入，应以含充足维生素 D 和钙磷较多的食物为主，如：肝、蛋黄、新鲜的蔬菜和水果等 [1-3]。 适当充足的日光照射：满月之后的宝宝可以适当进行户外运动，在合适的温度内尽量暴露宝宝的皮肤，比如后背、臀部、手臂等，多晒阳光。日光能有效促进维生素 D 的合成。户外晒太阳注意循序渐进，逐步增加宝宝接受阳光的皮肤面积和日照时间，以 1 ~ 2 小时为宜。在照射宝宝面部的时候，注意对眼睛的遮挡，避免日光对视觉的损伤 [1-3]。这个很重要，一定要户外。 睡姿的调整：经常变换婴幼儿的睡姿，避免宝宝的后脑勺长期受压。宜用合适的枕头。 需要注意的是，如果上面这些措施都不能缓解方颅，或者方颅加剧，需要及时前往医院就诊，进一步明确病因。排除其他器质性疾病引起的。


婴幼儿头型出现异常的时候就该及时前往医院就诊，排除是不是方颅。


主要还是因为维生素 D 的缺乏或者钙的缺乏，维生素 D 缺乏会影响钙的吸收 [2]。 主要还是因为维生素 D 的缺乏或者钙的缺乏，维生素 D 缺乏会影响钙的吸收 [2]。 正常的头颅是圆弧形的，没有棱角。随着婴幼儿年龄的增长，囟门闭合，颅骨正常骨化变成坚硬的头骨。骨骼缺钙，就会造成软骨发育不良，不能正常钙化，颅骨软化。囟门增大或未闭，颅缝增宽，颅骨骨样组织堆积，额骨、顶骨向双侧对称性隆起，从而形成方颅 [1-3]。 正常的头颅是圆弧形的，没有棱角。随着婴幼儿年龄的增长，囟门闭合，颅骨正常骨化变成坚硬的头骨。骨骼缺钙，就会造成软骨发育不良，不能正常钙化，颅骨软化。囟门增大或未闭，颅缝增宽，颅骨骨样组织堆积，额骨、顶骨向双侧对称性隆起，从而形成方颅 [1-3]。


营养性维生素 D 缺乏性佝偻病：是因为维生素 Ｄ 缺乏，导致钙元素和磷元素吸收代谢紊乱，影响了儿童正常的骨发育，造成骨骼畸形，引起佝偻病 [1]。必要时可以 MRI 检查，以排除其他器质性疾病引起的。


法洛四联症是一种先天性心脏病，是比较常见的一种心脏发育畸形，主要有四种心脏结构的畸形：右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄），所以叫法洛四联症。 患有这种疾病的孩子，会在吃奶、哭闹、情绪激动、寒冷时出现口唇、指甲、皮肤青紫，一般在生后 3～6 个月症状比较明显，病情是否严重主要取决于右心室流出道梗阻的程度。 在不治疗的情况下，患儿一般在幼儿期即死亡，很少的患者可以活到 30 岁。经过手术纠正后，大部分患儿可以正常生活。


心脏血液循环分为体循环和肺循环两部分： 体循环：血液从左心室流出到主动脉，通过大大小小的动脉流向全身，经过毛细血管给全身各器官、组织供血之后，通过静脉流回心脏的右心房。右心房的血液流入右心室后，就开始了肺循环。 体循环：血液从左心室流出到主动脉，通过大大小小的动脉流向全身，经过毛细血管给全身各器官、组织供血之后，通过静脉流回心脏的右心房。右心房的血液流入右心室后，就开始了肺循环。 肺循环：血液从右心室流出到肺动脉，通过肺内的大大小小的动脉到达肺泡、进行气体交换后，通过静脉流回左心房。左心房的血液，流入左心室，又开始了体循环。 肺循环：血液从右心室流出到肺动脉，通过肺内的大大小小的动脉到达肺泡、进行气体交换后，通过静脉流回左心房。左心房的血液，流入左心室，又开始了体循环。


患有法洛四联症的孩子，病情严重程度主要取决于四种畸形中右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）的严重程度。右心室的血液无法顺畅的流向肺部，不能进行正常的气体交换，血液中氧气不足，就会出现一系列缺氧的症状。表现为： 青紫：新生儿、婴儿时期最明显的症状。病情严重的孩子，在出生后不久就能发现吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。病情不严重的孩子，可能在出生后 3～6 个月才出现症状。 青紫：新生儿、婴儿时期最明显的症状。病情严重的孩子，在出生后不久就能发现吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。病情不严重的孩子，可能在出生后 3～6 个月才出现症状。 蹲踞现象：这是法洛四联症最典型、最独特的表现，法洛四联症的孩子，在活动、行走时，会出现突然蹲下，过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动时耗氧量比较大，孩子会出现缺氧，而蹲下能够减轻心脏负担，改善缺氧的情况。 蹲踞现象：这是法洛四联症最典型、最独特的表现，法洛四联症的孩子，在活动、行走时，会出现突然蹲下，过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动时耗氧量比较大，孩子会出现缺氧，而蹲下能够减轻心脏负担，改善缺氧的情况。 杵状指（趾）：由于缺氧的原因，可以使脚趾、手指这些本来供血就容易不足的地方，出现毛细血管增生，同时这些地方的骨头、软组织也可能增生，导致指甲和指头交界的地方膨大，像敲木鱼的棒槌。这种情况一般在年龄较大的患儿、成年病人中出现。 杵状指（趾）：由于缺氧的原因，可以使脚趾、手指这些本来供血就容易不足的地方，出现毛细血管增生，同时这些地方的骨头、软组织也可能增生，导致指甲和指头交界的地方膨大，像敲木鱼的棒槌。这种情况一般在年龄较大的患儿、成年病人中出现。 阵发性缺氧：在婴儿中比较常见，由于吃奶、哭闹、情绪激动时，出现呼吸困难、严重的可以出现抽搐、昏厥，甚至可能由于缺氧导致死亡，这是因为本来就狭窄的肺动脉又出现痉挛，狭窄更加严重，发生梗阻，导致脑供氧严重不足。在年龄较大的患儿中，阵发性缺氧没有婴儿期严重，以阵发性的头晕、头痛为主。 阵发性缺氧：在婴儿中比较常见，由于吃奶、哭闹、情绪激动时，出现呼吸困难、严重的可以出现抽搐、昏厥，甚至可能由于缺氧导致死亡，这是因为本来就狭窄的肺动脉又出现痉挛，狭窄更加严重，发生梗阻，导致脑供氧严重不足。在年龄较大的患儿中，阵发性缺氧没有婴儿期严重，以阵发性的头晕、头痛为主。


到目前为止，包括法洛四联症在内的所有先心病的发病原因，都还不完全清楚，但肯定是遗传基础和孕期致畸因素共同作用的结果。 据观察，孕期接触黄体酮、雌激素后宝宝得法洛四联症的机会增加，孕期过量饮酒也增加胎儿畸形的风险。另外，有染色体畸形如唐氏综合征和努南综合征的宝宝，罹患法洛四联症的机会也非常大。


法洛四联症遗传的因素比较小，据研究只有 10% 的遗传因素起作用，避免孕期接触有毒有害物质是最重要的预防手段。


心脏听诊：一般的医院里，孩子出生后会有医生对孩子进行检查、进行心脏听诊。法洛四联症的孩子由于心脏结构的异常，在听诊时会有心脏杂音。 心脏听诊：一般的医院里，孩子出生后会有医生对孩子进行检查、进行心脏听诊。法洛四联症的孩子由于心脏结构的异常，在听诊时会有心脏杂音。 超声心动图：超声心动图能够比较直接地观察到心脏、大血管的结构，是诊断法洛四联症最重要的检查手段。如果医生在听诊时发现心脏杂音，或者患儿反复出现青紫、呼吸困难，可以做超声心动图来确诊有没有法洛四联症或者其他的先天性心脏病。 超声心动图：超声心动图能够比较直接地观察到心脏、大血管的结构，是诊断法洛四联症最重要的检查手段。如果医生在听诊时发现心脏杂音，或者患儿反复出现青紫、呼吸困难，可以做超声心动图来确诊有没有法洛四联症或者其他的先天性心脏病。 X 线检查：X 线检查可以看到患儿心脏形态异常，肺部血管减少等。 X 线检查：X 线检查可以看到患儿心脏形态异常，肺部血管减少等。 心导管检查：主要用来确定法洛四联症畸形的性质、程度，有没有其他畸形，主要用于要进行手术治疗的患儿，用来指导医生制定手术方案。 心导管检查：主要用来确定法洛四联症畸形的性质、程度，有没有其他畸形，主要用于要进行手术治疗的患儿，用来指导医生制定手术方案。


一般由心脏外科（或心胸外科）进行治疗。有条件的话，选择儿童医院的心脏外科或者新生儿科更加合适。


多数法洛四联症可以在孕期 20～24 周的「大畸形筛查」中检查出来，另外，还可以进行「胎儿超声心动图」检查来确诊。 绝大多数的法洛四联症患者，经过手术治疗都可以正常生活。如果在孕期发现胎儿有法洛四联症，从医学的角度，是没有必要放弃这个孩子的。但还要考虑家庭的承受能力，要具体情况具体分析，不能给出确定的答案。


手术治疗是法洛四联症最主要的治疗方式。 在条件允许的情况下，一般做能够根治的心内修补术，纠正心脏畸形，恢复正常的体循环、肺循环，改善缺氧的情况。治疗时间以前认为应该在儿童期，但现在认为，应该在一岁内（大多数在半岁左右）接受手术治疗。 患儿的身体条件不允许，可以先做姑息性分流手术，即在体循环与肺循环之间造成分流，暂时性的增大肺部的血流量，使患儿能够存活，取得做心内修补术的机会。


任何治疗都会有风险，法洛四联症进行手术治疗，也会有与其他手术一样的麻醉风险、术后出血、心跳骤停等风险。 但现在法洛四联症手术技术已经比较成熟，很少有患儿因为做手术发生死亡。而手术治疗对于孩子以后的正常生活是非常重要的。 总体来说，在具备手术条件的情况下，进行手术治疗的获益，远远大于风险。作为家长，按照医生的要求进行手术前的准备即可。


法洛四联症的患儿，接受心内修补术后，有发生远期术后并发症的风险，包括：肺动脉瓣关闭不全、右心室功能不全、主动脉根部扩张及主动脉瓣关闭不全、心律失常等。这些检查可以通过术后长期随访、体检及时发现，并有成熟的治疗手段进行纠正。 另外，法洛四联症手术后，心脏性猝死的风险高于其他人群。主要的原因是恶性心律失常。术后积极的随访、体检能够发现一些导致心脏性猝死的高危因素，及时采取措施，能够避免一部分心脏性猝死的发生。


需要复查。心脏方面的复查主要是： 心脏彩超，10 岁之前每年一次，10 岁之后每两年一次； 心脏彩超，10 岁之前每年一次，10 岁之后每两年一次； 心电图，每年一次； 心电图，每年一次； 24 小时动态心电图，一般 3～4 年一次； 24 小时动态心电图，一般 3～4 年一次； 心脏磁共振成像，主要用于成年人，可以 2～4 年检查一次； 心脏磁共振成像，主要用于成年人，可以 2～4 年检查一次； 此外，还有运动试验、心导管术、心脏电生理检查等，要根据不同患者的情况，选择进行。 此外，还有运动试验、心导管术、心脏电生理检查等，要根据不同患者的情况，选择进行。 另外，法洛四联症在治疗前的缺氧可能会影响神经系统的发育，家长应注意进行神经发育方面的评估，及时进行康复治疗。


绝大多数孩子经过治疗后能够正常的上学生活，同其他的孩子一样照顾即可。只要在治疗后按照医生的要求定期复查，发现问题及时处理，没有特殊需要注意的。 此外，治疗前的缺氧情况可能会影响孩子的神经发育，应注意进行神经发育方面的评估，及时进行康复治疗。


经过治疗后，如果孩子的心脏功能正常、没有心律失常的情况下，可以进行体育活动，包括各种竞技运动。


有法洛四联症的女性患者，如果没有经过治疗，是不建议生育的。 经过治疗的法洛四联症患者，在生育前应该由心内科医生进行全面的评估，确定身体情况能够承受。在孕期，发生心律失常、心力衰竭的风险要高于一般孕产妇，要注意按时产检。 另外，胎儿有染色体畸形、心脏畸形的风险还是要比其他人高，所以孕期要进行染色体畸形、胎儿心脏畸形的筛查。


现在法洛四联症还有其他先天性心脏病的发病原因尚不清楚，一般认为是遗传和孕期有害因素的共同结果。孕期接触黄体酮、雌激素后宝宝得法洛四联症的机会增加，孕期过量饮酒也会增加胎儿畸形的风险。 由于遗传因素的作用大小未知（有研究称导致先心病的原因中，遗传只占 10%），因此避免接触各种有毒有害物质，就是降低孩子心脏畸形发生率的最现实的方法了。 如果生下过有法洛四联症的宝宝，孕期应避免接触各种有毒、有害物质，按时进行产检，孕期 20～24 周进行胎儿畸形筛查。另外，还可以进行专门针对胎儿心脏的超声检查——「胎儿超声心动图」，能够在孕 20～22 周左右就发现法洛四联症等心脏畸形。


发热（fever），俗称「发烧」，即体温升高超出正常范围。 正常人的体温受体温调节中枢所调控，并通过神经、体液因素使产热和散热过程呈动态平衡，保持体温在相对恒定的范围（生理范围）内波动。 而在发热期间，下丘脑体温「调定点」由「正常体温」上调至发热的体温水平，类似于室内空调重新设置到一个更高的温度水平，以使房间的室温升高。


正常人体温一般为 36～37 ℃ 左右，不同的测量方法，其体温正常范围略有不同。正常体温在不同个体之间略有差异，且机体在内、外因素的影响下稍有波动，但波动范围一般不超过 1 ℃。 时间：一天中，清晨体温偏低，下午体温偏高。 活动：剧烈运动、劳动后、进餐后体温可略有升高。 年龄：儿童、青少年的体温略高于成年人，老年人群体温相对低于青壮年。 性别：女性平均体温略高于男性。女性在特殊时间，如经期、妊娠期时体温高于正常时期。 环境：炎热天气、室温过高等也可导致体温升高。


体温低于正常范围（≤ 35 ℃）时并不是叫「低烧 / 低热」，正确应称为体温过低或低体温，见于休克、严重营养不良、甲状腺功能减退、低血糖昏迷等情况。 另外，婴幼儿感染发热消退后的恢复期间也会因出现 1～2 天的体温偏低（35.1～36 ℃），属于正常现象。


常见的测量体温方法包括额温、耳温、腋温、口温和直肠温度，其中额温、耳温、腋温容易测量，但准确性不如口腔和直肠温度。


医学上通常把正常体温定义在 36～37 ℃ 左右，因为测量工具和方法不同会有所差异，所以以某个固定体温值定义发热过于绝对。 而根据测量部位、方法不同，口腔温度正常范围一般在 36.3～37.2 ℃，直肠温度（肛温）一般比口腔高 0.3～0.6 ℃，腋窝温度比口腔温度低 0.2～0.4 ℃ 。 目前大多数医学研究采用肛温 ≥ 38 ℃ 为发热；而临床工作中通常采用肛温 ≥ 38 ℃ 或腋温（耳温） ≥ 37. 5 ℃ 定义为发热。 有研究显示年轻成人口腔温度正常上限，在早上为 37.2 ℃，全天为 37.7 ℃。 所以上午口腔温度高于 37.2 ℃，或下午口腔温度高于 37.7 ℃ 可考虑为发热。 根据《诊断学》教材、「中国儿童发热指南」及 UTD 参考文献，我们整理了一份相对全面的「人体温度表」：  而我们常测的「额温」和「耳温」，因影响因素多，无标准参考范围，研究得来的数据相互矛盾，可比肛温高，也会比肛温低。 但临床用于发热筛查、动态监测和简单评估，习惯参考「腋温」发热标准。不建议用于制定某些临床决策检查。 根据这个标准，如发现自己有发热症状，也不必过于担心，因为还有很多特殊因素，会导致体温上升。


发热根据温度的高低可分为（口腔温度）： 37.3～38 ℃； 37.3～38 ℃； 中等度热： 38.1～39 ℃； 中等度热： 38.1～39 ℃； 39～41 ℃； 39～41 ℃； 超高热： 41 ℃ 以上。 超高热： 41 ℃ 以上。 但需要强调的是，发热的人自己是否感觉不舒服比体温度数更重要。


发热需要和过热鉴别。 发热是中枢体温调定点上升而体温跟着上升。 而过热即是人的体温升高了，但中枢体温调定点没有升高。类似于空调设定了 26 ℃，但因为其它影响，导致环境温度超过了这个温度。 发热因为是由中枢调控的，体温通常不会致命性升高，退热药有效。 而过热的体温上升不受控制，体温上升远超散热的能力，可导致危险的体内高温，退热药往往无效，需要物理降温。 通过外源性热暴露和内源性产热两种机制，引起过热的疾病， 包括热射病综合征（中暑）、某些代谢性疾病以及干扰体温调节药物的作用。 婴儿捂热综合征也属于过热，常常导致新生儿、婴儿生命危险。


不建议交替使用两种退热药。同时，也不建议两种退热药物联合使用。 但用药的目的在于改善发热儿童的舒适感，如果服用对乙酰氨基酚或布洛芬（视频） 3～4 小时后体温仍较高，且不适感仍未改善，则可将对乙酰氨基酚更换为布洛芬，反之亦然。


对于小婴儿，不要使用酒精擦拭、冰敷等方法降温。这是由于酒精挥发后会通过肺泡膜吸收，还可能通过皮肤吸收，可导致中枢神经系统中毒，影响智力发育。冰敷也容易导致婴幼儿不适，且运用不当会引起局部皮肤冻伤。 对于小婴儿，不要使用酒精擦拭、冰敷等方法降温。这是由于酒精挥发后会通过肺泡膜吸收，还可能通过皮肤吸收，可导致中枢神经系统中毒，影响智力发育。冰敷也容易导致婴幼儿不适，且运用不当会引起局部皮肤冻伤。 不要捂汗，和平时一样穿就好。若觉得冷可以适当包裹一下手脚或增加一点衣物；若觉得热，可以适当减少衣物。衣物穿着以舒适为主，尤其不要拿棉被来捂汗，这样会影响散热。如果是小婴儿，捂热还容易引起捂热综合征，会有生命危险。 不要捂汗，和平时一样穿就好。若觉得冷可以适当包裹一下手脚或增加一点衣物；若觉得热，可以适当减少衣物。衣物穿着以舒适为主，尤其不要拿棉被来捂汗，这样会影响散热。如果是小婴儿，捂热还容易引起捂热综合征，会有生命危险。


如果是中暑导致的发热，吃退热药是起不到作用的。 发生中暑，应立即转移到阴凉、通风处，解开衣领并用温水进行擦拭。同时应补充液体，可口服淡盐水或者含有盐成分的饮料。若是中暑严重，需立即前往医院就诊。


成人发热伴以下一种或多种情况，应尽快前往医院就诊： 流行病期间出现发热，比如社区或当地有新冠肺炎病例； 怀孕； 近期有非洲、亚洲、拉丁美洲或中东旅行史； 近期有住院、手术或其它有创医疗操作； 经常、反复感染； 正在接受化疗（若体温超过 38 ℃ 并持续 1 小时以上或最高体温超过 38.3 ℃）； 正在服用免疫抑制药（如激素、器官移植后避免排斥反应的药物）； 发热持续数天或持续发热 12～24 小时用药不退（发热超过 5 天要怀疑不太常见的感染）； 近期被蜱叮咬（蜱，也叫牛虱，草丛、植物、动物身上均可见，尤其喜欢寄生在皮肤皱褶处）； 同时合并严重基础病，如糖尿病、心脏疾病、肿瘤、狼疮或镰状细胞性贫血。 成人发热伴随以下一种或多种症状，应尽快前往医院就诊： 皮疹； 呼吸困难； 严重的头痛或脖子 / 后颈部疼痛； 癫痫或昏迷； 剧烈呕吐或腹泻； 严重的腹痛、背痛或侧腹疼痛。 婴幼儿出现以下一种或多种情况，应尽快前往医院就诊： 3 个月以下的婴儿，出现发热时，就算患儿精神及其他各方面看起来正常，也建议及时就诊。此外，不要自行给 3 个月以下的婴儿退热药。 3 个月以下的婴儿，出现发热时，就算患儿精神及其他各方面看起来正常，也建议及时就诊。此外，不要自行给 3 个月以下的婴儿退热药。 3～36 个月的婴幼儿，无其它症状的发热，体温超过 39 ℃，或体温超过 38.5℃ 且持续 24 小时以上。 3～36 个月的婴幼儿，无其它症状的发热，体温超过 39 ℃，或体温超过 38.5℃ 且持续 24 小时以上。 3 岁以上的儿童，无其它症状的发热超过 3 天以上；或体温超过 38.5℃ 且持续 24 小时以上。 3 岁以上的儿童，无其它症状的发热超过 3 天以上；或体温超过 38.5℃ 且持续 24 小时以上。 同时监测孩子的一般状况（有无严重疾病的征象，如嗜睡、颈僵硬、精神状态改变、皮疹、拒食等)、反应活跃水平、液体摄入量和尿量。如果有异常表现，及时就诊。 同时监测孩子的一般状况（有无严重疾病的征象，如嗜睡、颈僵硬、精神状态改变、皮疹、拒食等)、反应活跃水平、液体摄入量和尿量。如果有异常表现，及时就诊。 任何年龄的儿童出现以下一种或多种情况，应尽快前往医院就诊： 口温、直肠温度、耳温或额温 ≥ 40 ℃； 腋温 ≥ 39.4 ℃； 发热引起惊厥表现（俗称「抽筋」）； 反复高热，热退后数小时又发热； 发热且伴有进展期的疾病，如心脏疾病、肿瘤、狼疮或镰刀细胞性贫血； 发热且伴有新出现的皮疹。


发热的病因很多，临床上可分为感染性与非感染性两大类，而以前者多见，其中最常见是呼吸道、胃肠道的病毒或细菌感染。


风湿热是由于咽喉部感染 A 组乙型溶血性链球菌后，引起身体的免疫系统攻击自身的正常组织，导致的一种自身免疫性疾病。 风湿热有 5 个典型表现：游走性多关节炎、心脏炎、皮下结节、环形红斑、舞蹈病。 风湿热的治疗包括：清除链球菌感染，减轻关节和心脏的损害，处理各种并发症。


风湿热在 20 世纪中期以前较常见，在此之后世界各国风湿热发病率明显下降，尤其是在发达国家。


风湿热典型症状出现前 1～6 周，常有咽喉炎或扁桃体炎（即咽部感染链球菌的表现），如发热、咽痛、咳嗽、颌下淋巴结肿大。部分患者有疲劳、乏力、流鼻血、腹痛等不适症状。


风湿热有 5 个典型表现：游走性多关节炎、心脏炎、皮下结节、环形红斑、舞蹈病。这些表现可以单独出现或一起出现。


不一定。50%～70% 的患者有发热，多为轻、中度发热（很少超过 39 ℃）。


风湿热导致的关节炎主要表现为「游走性多关节炎」。主要累及膝、踝、肘、腕等大关节，表现为关节红、肿、热、痛、活动受限。每个关节的关节炎持续数日后可自行消退，不遗留畸形，但常反复发作。关节疼痛一般 2 周内消退，很少持续 1 月以上。 风湿热导致的关节炎也可发生在其他关节，但比较少见，比如髋关节、指关节、下颌关节、胸锁关节等。


心脏炎是风湿热最严重的表现，主要症状有活动后心悸、气促、胸口（心前区）不适。根据发生的部位不同，可分为心脏瓣膜炎、心肌炎和心包炎。 心脏瓣膜炎最常见。风湿热反复发作，可逐步发展为慢性心脏瓣膜病变，称为风湿性心脏病，简称风心病，主要表现为二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣的其中一个或几个瓣膜狭窄和（或）关闭不全。风心病初期常无明显症状，后期可出现心慌气短、乏力、咳嗽、咯血（咳嗽出血）、双下肢水肿等症状。


环形红斑是一种皮疹，表现为淡红色环形斑，大小不等，中心苍白，分布在躯干和四肢上靠近躯干的部位，一般突然出现，数小时或一两天消退，消退后即不再发生。但也有少数患者，环形红斑时隐时现，反复发生，可持续数周。环形红斑一般在链球菌感染后较晚出现。


少数风湿热患者可以出现皮下结节。风湿热的皮下结节是稍硬、无痛性小结节，与皮肤不粘连，直径 0.1～1 cm，出现于肘、膝、腕等关节向外突出的表面（伸面），或在脑后、脊柱突起的位置。表面皮肤无红肿等炎性改变。皮下结节常伴有心脏炎，是风湿活动的表现之一。


舞蹈病主要发生于 4～7 岁的儿童，不太常见。表现为全身或局部肌肉的无目的、不自主的动作，如挤眉弄眼、耸肩缩颈、伸舌歪嘴，也可有四肢屈伸无节律的交替动作，激动兴奋时加重，入睡后消失。患儿常伴有情绪不稳定。 舞蹈病可持续 1～3 个月左右，个别病例在 1～2 年内反复发作。少数患儿会遗留不同程度的后遗症。


风湿热最常见的并发症为感染性心内膜炎、呼吸道感染。长期不愈或反复发作的风湿热患者可发生高血压、高脂血症、高血糖、高尿酸血症，多由长期使用糖皮质激素所致。中老年风湿热患者可能合并有冠心病、心肌梗死等疾病。


A 组乙型溶血性链球菌感染和自身免疫系统紊乱：A 组乙型溶血性链球菌感染会引起人体免疫系统的混乱，使免疫系统在攻击链球菌的同时，也攻击了自身正常的组织和器官，如关节滑膜、关节液、软骨、心肌、心脏瓣膜等，从而导致器官损害。 A 组乙型溶血性链球菌感染和自身免疫系统紊乱：A 组乙型溶血性链球菌感染会引起人体免疫系统的混乱，使免疫系统在攻击链球菌的同时，也攻击了自身正常的组织和器官，如关节滑膜、关节液、软骨、心肌、心脏瓣膜等，从而导致器官损害。 遗传因素：也可能与风湿热的发病有关。 遗传因素：也可能与风湿热的发病有关。 细菌外毒素：A 组乙型溶血性链球菌可产生外毒素等有害物质，直接对人体器官产生毒性作用。 细菌外毒素：A 组乙型溶血性链球菌可产生外毒素等有害物质，直接对人体器官产生毒性作用。


风湿热与环境有一定关系，但潮湿本身不会导致风湿热。 风湿热与环境有一定关系，但潮湿本身不会导致风湿热。 居室过于拥挤、营养缺乏、医药缺乏等因素，有利于链球菌的繁殖和传播，会导致风湿热的发病率增高。在发展中国家，风湿热和风湿性心脏病仍较常见而且病情严重。我国农村和边远地区发病率也很高。 居室过于拥挤、营养缺乏、医药缺乏等因素，有利于链球菌的繁殖和传播，会导致风湿热的发病率增高。在发展中国家，风湿热和风湿性心脏病仍较常见而且病情严重。我国农村和边远地区发病率也很高。 但是近年来相对富裕家庭的儿童发病率也在升高，且症状不典型的风湿热和发病症状不明显（隐匿性发病）的风湿热越来越多。 但是近年来相对富裕家庭的儿童发病率也在升高，且症状不典型的风湿热和发病症状不明显（隐匿性发病）的风湿热越来越多。 潮湿的环境本身不会导致风湿热，「风湿」这个名称容易引起误解。其实，潮湿环境中的病菌和这种生活条件下的保健、医疗水平，才是导致风湿热未能及时控制的原因。 潮湿的环境本身不会导致风湿热，「风湿」这个名称容易引起误解。其实，潮湿环境中的病菌和这种生活条件下的保健、医疗水平，才是导致风湿热未能及时控制的原因。


任何年龄的人都可能患上风湿热，最常见为 5～15 岁儿童和青少年。


链球菌感染阳性的证据 链球菌感染阳性的证据 咽拭子培养：是从咽部的粘膜上擦下分泌物进行培养，部分患者可培养出链球菌，从而支持诊断。 咽拭子培养：是从咽部的粘膜上擦下分泌物进行培养，部分患者可培养出链球菌，从而支持诊断。 抗链球菌溶血素 O （ASO）：链球菌感染 2 周左右后 ASO 呈阳性，阳性率 50%～75%。 抗链球菌溶血素 O （ASO）：链球菌感染 2 周左右后 ASO 呈阳性，阳性率 50%～75%。 抗 DNA 酶 B：阳性率同 ASO，可与 ASO 联合检验。 抗 DNA 酶 B：阳性率同 ASO，可与 ASO 联合检验。 其他：包括抗链球菌激酶（ASK）、抗透明质酸酶（AH）。 其他：包括抗链球菌激酶（ASK）、抗透明质酸酶（AH）。 炎症反应物升高：血沉、C 反应蛋白可升高。 炎症反应物升高：血沉、C 反应蛋白可升高。 免疫学检查：IgM、IgG、补体 C3 可升高。其他特异性的不常见检查如抗心肌抗体可呈阳性。 免疫学检查：IgM、IgG、补体 C3 可升高。其他特异性的不常见检查如抗心肌抗体可呈阳性。


心电图：有助于发现心律失常。 心电图：有助于发现心律失常。 超声心动图（即「心超」）：能发现瓣膜炎、心肌炎和心包炎。 超声心动图（即「心超」）：能发现瓣膜炎、心肌炎和心包炎。 心肌核素检查：能够探测到心肌受累的范围和严重程度。 心肌核素检查：能够探测到心肌受累的范围和严重程度。 医生会根据病情和医院条件进行这些检查，这些检查也可作为治疗后复查的工具。


类风湿关节炎：类风湿性关节炎呈持续性、对称性，早晨起床时关节僵硬症状明显（晨僵），医院化验检查类风湿因子阳性，影像学检查骨及关节损害明显。 类风湿关节炎：类风湿性关节炎呈持续性、对称性，早晨起床时关节僵硬症状明显（晨僵），医院化验检查类风湿因子阳性，影像学检查骨及关节损害明显。 反应性关节炎：有肠道或泌尿道感染史，以下肢关节炎为主。伴肌腱端炎、腰痛、人类白细胞抗原（HLA）-B27 阳性。 反应性关节炎：有肠道或泌尿道感染史，以下肢关节炎为主。伴肌腱端炎、腰痛、人类白细胞抗原（HLA）-B27 阳性。 结核感染过敏性关节炎：有结核感染史，结核菌素皮试阳性，非甾体抗炎药（阿司匹林等）疗效不佳，抗结核治疗有效。 结核感染过敏性关节炎：有结核感染史，结核菌素皮试阳性，非甾体抗炎药（阿司匹林等）疗效不佳，抗结核治疗有效。 亚急性感染性心内膜炎：有不断加重的贫血（进行性贫血）、瘀斑、脾肿大、血管栓塞、血培养可培养出细菌。 亚急性感染性心内膜炎：有不断加重的贫血（进行性贫血）、瘀斑、脾肿大、血管栓塞、血培养可培养出细菌。 病毒性心脏炎：有鼻塞、流涕、流泪等病毒感染前驱症状，检测病毒抗体效价增高，可有明显的心律失常。 病毒性心脏炎：有鼻塞、流涕、流泪等病毒感染前驱症状，检测病毒抗体效价增高，可有明显的心律失常。


一般治疗：包括注意休息、保暖，特别是有心脏炎的患者，应多卧床休息，病情控制稳定后逐渐恢复活动。 一般治疗：包括注意休息、保暖，特别是有心脏炎的患者，应多卧床休息，病情控制稳定后逐渐恢复活动。 消除链球菌感染：首选苄星青霉素，对再发的风湿热或风湿性心脏病的预防用药可视病情而定。青霉素过敏者可改用其他抗生素。 消除链球菌感染：首选苄星青霉素，对再发的风湿热或风湿性心脏病的预防用药可视病情而定。青霉素过敏者可改用其他抗生素。 抗风湿治疗：对关节炎患者首选非甾体抗炎药，常用阿司匹林，病情缓解后可小剂量维持治疗，单纯关节炎疗程为 4～8 周。对心脏炎应使用糖皮质激素治疗。对舞蹈病用镇静剂同时抗风湿治疗。 抗风湿治疗：对关节炎患者首选非甾体抗炎药，常用阿司匹林，病情缓解后可小剂量维持治疗，单纯关节炎疗程为 4～8 周。对心脏炎应使用糖皮质激素治疗。对舞蹈病用镇静剂同时抗风湿治疗。 并发症治疗：风湿热患者在疾病活动期间易患肺部感染，可有心功能不全、代谢紊乱等并发症，在治疗过程中需要及时发现并处理并发症。 并发症治疗：风湿热患者在疾病活动期间易患肺部感染，可有心功能不全、代谢紊乱等并发症，在治疗过程中需要及时发现并处理并发症。


治疗需要全程在专业医师的指导下进行。对心脏炎应使用糖皮质激素治疗，疗程最少 12 周。 如病情不见好转，应视情况延长糖皮质激素的治疗至 9 个月甚至 1 年以上，可与阿司匹林联用，至病情完全恢复为止。此后应定期复诊，接受心脏方面的检查。


亚临床风湿性心脏炎是没有明显症状的风湿性心脏炎。如果以前没有心脏炎病史，近期得过风湿热，只需定期追踪及坚持长效青霉素预防，无需特殊处理。平时应避免重体力劳动，另一方面也应该适度活动和锻炼。 对曾患心脏炎或现患风湿性心脏病者可根据实验室检查、超声心动图、心电图及体征的变化而制定具体治疗措施，必要时可应用 1 个疗程抗风湿治疗。


治疗应在专业医师指导下进行。对有舞蹈病的患者应尽量避免强光、噪声刺激，使用镇静剂（如丙戊酸），同时抗风湿治疗。糖皮质激素、免疫抑制剂也可能对舞蹈病有效。对危重患者可予丙种球蛋白或者激素冲击治疗。


劳逸结合，适当的进行运动和体力劳动。 劳逸结合，适当的进行运动和体力劳动。 积极预防链球菌感染及治疗风湿活动。 积极预防链球菌感染及治疗风湿活动。 防治感染、心律失常、心力衰竭等并发症。 防治感染、心律失常、心力衰竭等并发症。 视情况可进行抗凝治疗。 视情况可进行抗凝治疗。 必要时进行介入和手术治疗。 必要时进行介入和手术治疗。


某些研究表明，风湿热的复发率约为 30%，多在 2～5 年内复发。


总体来说，越早诊断、越早治疗，效果越好。大约 70% 的急性风湿热患者可在 2～3 个月内恢复。 总体来说，越早诊断、越早治疗，效果越好。大约 70% 的急性风湿热患者可在 2～3 个月内恢复。 发病年龄越小，发病时病情越重，预后越差，容易发生死亡。反之发病年龄大，发病时病情轻，预后良好。 发病年龄越小，发病时病情越重，预后越差，容易发生死亡。反之发病年龄大，发病时病情轻，预后良好。 合并心脏疾病者，如心力衰竭、感染性心内膜炎、冠心病、心肌梗死等，则预后差。 合并心脏疾病者，如心力衰竭、感染性心内膜炎、冠心病、心肌梗死等，则预后差。


改善居住条件，避免居住环境人员密集（如大学生、军人宿舍等） 改善居住条件，避免居住环境人员密集（如大学生、军人宿舍等） 均衡饮食，避免营养不良。 均衡饮食，避免营养不良。 开展体育锻炼，增强体质。 开展体育锻炼，增强体质。 预防感冒，避免链球菌感染；出现咽炎、扁桃体炎时及时就诊。 预防感冒，避免链球菌感染；出现咽炎、扁桃体炎时及时就诊。 勤洗手，使用肥皂等清洁剂。 勤洗手，使用肥皂等清洁剂。 食物要彻底烹饪至熟，剩饭剩菜要充分加热，用手处理食物时使用干净的一次性手套。 食物要彻底烹饪至熟，剩饭剩菜要充分加热，用手处理食物时使用干净的一次性手套。


一般风湿热不会影响生育。如果伴有风湿热的其他症状（如心脏炎），特别是反复风湿热导致的风湿性心脏病，则会影响到生育，主要是威胁怀孕、分娩过程中母子的安全。


一级预防是指防止风湿热发生。包括： 改善社会经济状况，改善居住环境，改善居民的营养状态； 改善社会经济状况，改善居住环境，改善居民的营养状态； 开展体育锻炼，增强体质； 开展体育锻炼，增强体质； 防寒、防潮，积极预防链球菌感染； 防寒、防潮，积极预防链球菌感染； 彻底治疗链球菌感染。 彻底治疗链球菌感染。


二级预防是指防止风湿热复发、防止发生风湿性心脏病。 二级预防首选苄星青霉素，一般剂量为 120 万个单位，每 3～4 周肌注 1 次。预防期限及剂量应根据患者年龄、是否容易感染链球菌、复发次数、心脏有无受损害而定。 二级预防首选苄星青霉素，一般剂量为 120 万个单位，每 3～4 周肌注 1 次。预防期限及剂量应根据患者年龄、是否容易感染链球菌、复发次数、心脏有无受损害而定。 对于单纯关节炎患者，预防期限，儿童患者持续至 21 岁且最少 5 年，成人患者最少 5 年。 对于单纯关节炎患者，预防期限，儿童患者持续至 21 岁且最少 5 年，成人患者最少 5 年。 对于有心脏受累而无瓣膜损害的患者，预防期限最少 10 年，儿童预防至 21 岁且最少 10 年。 对于有心脏受累而无瓣膜损害的患者，预防期限最少 10 年，儿童预防至 21 岁且最少 10 年。 对于年幼患者、有易感倾向、反复风湿热发作、有过心脏炎或瓣膜病的患者, 预防期限应尽量延长, 至 40 岁且最少 10 年, 甚至终身预防。 对于年幼患者、有易感倾向、反复风湿热发作、有过心脏炎或瓣膜病的患者, 预防期限应尽量延长, 至 40 岁且最少 10 年, 甚至终身预防。


枫糖尿病是由于体内代谢酶存在缺陷，导致支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来的）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积而造成的疾病。 这三种酮酸从患者的尿液排出，使尿有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为「枫糖尿病」，也称「槭糖尿病」。 这三种酮酸会对患者的神经系统造成伤害，导致中枢神经系统受损（如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷等）、婴儿期喂食困难以及代谢性酸中毒，如果不及时正确有效治疗，患者常在婴儿期死亡。 枫糖尿病是一种遗传病，近亲结婚会增加后代患病的风险。


总体来说不常见。 全球范围内，枫糖尿病的发病率为每 18.5 万活婴当中发生 1 例，葡萄牙是世界上枫糖尿病发病率最高的国家之一，发病率为每 8.68 万活婴当中发生 1 例。 此病在近亲结婚率高的地区或国家中发病率更高，如在宾夕法尼亚州的门诺派徒中，发病率高达每 200 个活婴中发生 1 例。


枫糖尿病根据代谢酶缺乏和表现的差异，分为五种类型：典型型、E3 缺陷型、硫胺素反应型、间歇型、轻型。 前 2 型通常在新生儿期发病，后 3 型可以在婴儿期或儿童期的任何时候发病。典型型最多见，占到 3/4。


典型型枫糖尿病：是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型，即使经过治疗而存活，也会有智力低下和神经受损的后遗症。
新生儿出生后 48 小时内即可表现出易激惹、喂养困难、呕吐、肢体僵硬、嗜睡等异常，出生 4 天时可发展为嗜睡和易激惹交替出现、肢体僵硬、呼吸暂停、癫痫发作以及脑水肿的征象。
母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些，可推迟至出生后 2 周。如果未得到正确的诊断和治疗，患儿常在数周或数月内死亡。 典型型枫糖尿病：是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型，即使经过治疗而存活，也会有智力低下和神经受损的后遗症。
新生儿出生后 48 小时内即可表现出易激惹、喂养困难、呕吐、肢体僵硬、嗜睡等异常，出生 4 天时可发展为嗜睡和易激惹交替出现、肢体僵硬、呼吸暂停、癫痫发作以及脑水肿的征象。
母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些，可推迟至出生后 2 周。如果未得到正确的诊断和治疗，患儿常在数周或数月内死亡。 间歇型枫糖尿病：这型患者代谢酶的缺陷并不严重，所以发作呈现间歇性，常常由于手术、感染、摄入高蛋白饮食和频繁呕吐等特殊情况诱发发作。
发作时的表现与典型型相似，但症状较轻，但也有患者可在发作中死亡。 间歇型枫糖尿病：这型患者代谢酶的缺陷并不严重，所以发作呈现间歇性，常常由于手术、感染、摄入高蛋白饮食和频繁呕吐等特殊情况诱发发作。
发作时的表现与典型型相似，但症状较轻，但也有患者可在发作中死亡。 轻型枫糖尿病：在新生儿期尿中有枫糖味和轻微的症状，以后在患其他疾病时诱发出枫糖尿病，表现与典型型相同，但较轻，维生素 B1 治疗有效。 轻型枫糖尿病：在新生儿期尿中有枫糖味和轻微的症状，以后在患其他疾病时诱发出枫糖尿病，表现与典型型相同，但较轻，维生素 B1 治疗有效。 硫胺素反应型枫糖尿病：硫胺素又称为维生素 B1，是支链氨基酸代谢过程中的辅酶。此型表现也较轻，使用维生素 B1 治疗有效。 硫胺素反应型枫糖尿病：硫胺素又称为维生素 B1，是支链氨基酸代谢过程中的辅酶。此型表现也较轻，使用维生素 B1 治疗有效。 E3 缺陷型枫糖尿病：此型存在多种代谢酶的缺陷，故表现严重。 E3 缺陷型枫糖尿病：此型存在多种代谢酶的缺陷，故表现严重。


严重的枫糖尿病患者，如果不经积极、有效治疗，急性期可能会因代谢性中毒而死亡，长期未积极治疗的，可能会出现智力低下、神经系统受损后遗症。


枫糖尿病是因为基因问题引起的遗传病，是一种常染色体隐形遗传病。近亲结婚会大大增加后代患病的风险。


门诺派教徒和阿米什人容易患此病。近亲通婚率高的地区和国家此病发病率较高。


枫糖尿病会遗传，遵循常染色体隐形遗传的规律。可以简单的理解为：如果夫妻双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 近亲通婚时，夫妻双方基因相似度高，更有可能同时携带致病基因，从而导致后代得病。


医生在诊断枫糖尿病时，主要参考的是氨基酸和有机酸分析。 患者血中检测出 L-别异亮氨基酸，是本病特有的表现； 患者血中检测出 L-别异亮氨基酸，是本病特有的表现； 本病患者可检出血中支链氨基酸、支链有机酸水平增高； 本病患者可检出血中支链氨基酸、支链有机酸水平增高； 在本病发作期，血中 α-酮异戊酸浓度增高，尿液中 α-羟异戊酸增高。 在本病发作期，血中 α-酮异戊酸浓度增高，尿液中 α-羟异戊酸增高。 以上化验即可确诊。


新生儿期的筛查：如果新生儿尿液、汗液有枫糖味，或出现不明原因的代谢性酸中毒，需要高度怀疑此病。可通过串联质谱法筛查，但可能无法检测出病情较轻微的患者。
对于有枫糖尿病家族史的新生儿可以做 DNA 分析，或在出生后 18～24 小时采血进行氨基酸分析。 新生儿期的筛查：如果新生儿尿液、汗液有枫糖味，或出现不明原因的代谢性酸中毒，需要高度怀疑此病。可通过串联质谱法筛查，但可能无法检测出病情较轻微的患者。
对于有枫糖尿病家族史的新生儿可以做 DNA 分析，或在出生后 18～24 小时采血进行氨基酸分析。 血糖和血气分析：了解有无低血糖以及代谢性酸中毒，可以协助诊断此病。 血糖和血气分析：了解有无低血糖以及代谢性酸中毒，可以协助诊断此病。 支链氨基酸及其代谢产物的测定：可以确诊此病。标本可以是血液、尿液。 支链氨基酸及其代谢产物的测定：可以确诊此病。标本可以是血液、尿液。 DNA 分析：用于证实诊断，预测治疗反应性。 DNA 分析：用于证实诊断，预测治疗反应性。


因为都有神经系统损坏的表现，枫糖尿病可能和其他脑部疾病混淆。医生需要通过做实验室检查来区别。主要通过支链氨基酸及其代谢产物的检测来进行鉴别。


枫糖尿病不会自己好，如果不及时有效治疗，会出现智力低下、神经系统损伤后遗症，甚至死亡。


枫糖尿病的治疗主要有饮食治疗、急性代谢危象的治疗、药物治疗和手术治疗。 饮食治疗：尽早开始，坚持终身。若在生后 1 周内或是严重神经系统损害出现之前开始饮食治疗，有望正常发育。
必须限制食物中支链氨基酸的摄入量，以血中支链氨基酸浓度能够维持在正常范围内为治疗目标，可以使用配方食物或是医疗食品。治疗初期需要每周进行血氨基酸分析，以便进行食物调整。 饮食治疗：尽早开始，坚持终身。若在生后 1 周内或是严重神经系统损害出现之前开始饮食治疗，有望正常发育。
必须限制食物中支链氨基酸的摄入量，以血中支链氨基酸浓度能够维持在正常范围内为治疗目标，可以使用配方食物或是医疗食品。治疗初期需要每周进行血氨基酸分析，以便进行食物调整。 急性代谢危象的治疗：枫糖尿病急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其代谢中间产物大量在体内堆积，导致严重酸中毒及神经系统功能迅速衰退，需要积极治疗。
如透析、去除支链氨基酸的标准全静脉营养、葡萄糖加小剂量胰岛素、基因重组生长激素的治疗等。 急性代谢危象的治疗：枫糖尿病急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其代谢中间产物大量在体内堆积，导致严重酸中毒及神经系统功能迅速衰退，需要积极治疗。
如透析、去除支链氨基酸的标准全静脉营养、葡萄糖加小剂量胰岛素、基因重组生长激素的治疗等。 药物治疗：对于硫胺素治疗有效的患者，可给予维生素 B1 每日 10～1000 毫克。 药物治疗：对于硫胺素治疗有效的患者，可给予维生素 B1 每日 10～1000 毫克。 手术治疗：对于典型型枫糖尿病患儿，一经确诊可考虑肝移植，术后很快见效，生化代谢恢复正常。 手术治疗：对于典型型枫糖尿病患儿，一经确诊可考虑肝移植，术后很快见效，生化代谢恢复正常。


饮食必须限制食物中支链氨基酸的摄入量，但也不能过度限制，需要根据血氨基酸分析结果调整饮食。 如果过度限制支链氨基酸（如亮氨酸、异亮氨基酸过度限制），则会出现皮肤损害，如口周乳头状红疹、尿布皮炎等。


枫糖尿病患者需要定期复查。 对于婴儿期就发病的患者，推荐小于 3 月龄的患儿每周监测一次，3～12 月龄的患儿每两周～一个月监测一次，之后每月监测一次。测定内容为血浆氨基酸浓度，根据测定的结果调整支链氨基酸的摄入量。 对于婴儿期就发病的患者，推荐小于 3 月龄的患儿每周监测一次，3～12 月龄的患儿每两周～一个月监测一次，之后每月监测一次。测定内容为血浆氨基酸浓度，根据测定的结果调整支链氨基酸的摄入量。 对于婴儿期以后发病的患者，建议每月监测一次血浆氨基酸浓度，直到氨基酸浓度稳定为止，之后则每 3～6 月监测一次。 对于婴儿期以后发病的患者，建议每月监测一次血浆氨基酸浓度，直到氨基酸浓度稳定为止，之后则每 3～6 月监测一次。


避免近亲结婚。 如果有枫糖尿病家族史或危险因素，可通过测定羊水或绒毛细胞酶活性，进行产前诊断，选择性终止妊娠，避免患病的胎儿出生。


小儿发育迟缓指在生长发育过程中出现速度减慢或停止，低于正常同龄小儿发育水平的现象，包括大动作、精细动作、语言及社交等生理、精神运动方面。 一般特指 6 岁以下儿童在粗大 / 精细运动、语言、认知、社会/个人、日常活动能力等发育领域中，存在 2 个或 2 个以上明显落后表现。


生长是指婴幼儿、儿童身体各器官、系统的长大，常用身高、体重、坐高、头围、胸围、上臂围及皮下脂肪等指标衡量。 发育是指婴幼儿、儿童个体组织器官功能的成熟。 生长和发育是儿童不同于成人的重要特点，在整个儿童期不断进行，不同年龄有不同的特点，同时不同年龄的生长速度也有差异。生长和发育两者联系紧密，生长是发育的物质基础。


儿童发育迟缓是发育性残疾的一种，在儿童群体中常见，现患率约为 1％～3％。


小儿生长发育迟缓表现是多方面的，需要进行全面看待与观察，包括： 体格发育迟缓，如身材矮小，身高、体重、头围较同龄儿偏低。 体格发育迟缓，如身材矮小，身高、体重、头围较同龄儿偏低。 智力发育迟缓，可能有智力障碍表现。 智力发育迟缓，可能有智力障碍表现。 运动发育迟缓，如婴幼儿独坐、爬行、翻身、走路、跑等运动落后于正常婴幼儿水平。 运动发育迟缓，如婴幼儿独坐、爬行、翻身、走路、跑等运动落后于正常婴幼儿水平。 语言、视觉、听觉发育迟缓，如说话和表达理解水平低下等。 语言、视觉、听觉发育迟缓，如说话和表达理解水平低下等。 心理发展落后。 心理发展落后。 其他：第二性征不发育等。 其他：第二性征不发育等。 在临床上，生长发育迟缓主要表现为身材矮小，可伴或不伴智力障碍，第二性征不发育等表现。


发育迟缓的表现往往是多方面的，多有体格发育落后，如身高、体重偏低，伴有运动发育及智力发育落后，但也可以某一方面为突出表现。 可出现身材矮小、小头畸形、智力落后、语言交流障碍、学习障碍、注意缺陷多动障碍等后果，如是因内分泌相关疾病引起的发育迟缓，可能会影响全身多系统。


小儿生长发育迟缓原因是多方面的，包括： 遗传因素：可表现为家族性身材矮小或父母身材矮小等。 遗传因素：可表现为家族性身材矮小或父母身材矮小等。 孕期因素：孕妇的营养、情绪、药物、辐射、环境等因素均可对胎儿的生长发育有很大影响。 孕期因素：孕妇的营养、情绪、药物、辐射、环境等因素均可对胎儿的生长发育有很大影响。 营养及分配：儿童的营养供给不足、营养成分不均衡对生长发育起重要影响。 营养及分配：儿童的营养供给不足、营养成分不均衡对生长发育起重要影响。 慢性疾病：如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病等可导致儿童生长发育迟缓。 慢性疾病：如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病等可导致儿童生长发育迟缓。 内分泌疾病：如甲状腺功能减退症﹑垂体性侏儒症﹑Turner综合征等可导致发育迟缓相关表现。 内分泌疾病：如甲状腺功能减退症﹑垂体性侏儒症﹑Turner综合征等可导致发育迟缓相关表现。


高危儿，包括早产、围产期窒息、核黄疸（胆红素脑病）； 高危儿，包括早产、围产期窒息、核黄疸（胆红素脑病）； 有先天缺陷的婴儿； 有先天缺陷的婴儿； 出生几个月内因各种疾病需要住院的婴儿； 出生几个月内因各种疾病需要住院的婴儿； 母亲在孕期接触过违禁药物或酒精的婴儿； 母亲在孕期接触过违禁药物或酒精的婴儿； 其兄弟姐妹有重大发育迟缓或自闭症的婴儿，一般自闭症患儿常伴不同程度的发育迟缓。 其兄弟姐妹有重大发育迟缓或自闭症的婴儿，一般自闭症患儿常伴不同程度的发育迟缓。


。 是否遗传要从发育迟缓的病因来进行分析： 如与先天遗传因素相关的家族性矮身材、体质性发育延迟或染色体异常（唐氏综合征、特纳综合征）引起的发育迟缓会遗传； 如与先天遗传因素相关的家族性矮身材、体质性发育延迟或染色体异常（唐氏综合征、特纳综合征）引起的发育迟缓会遗传； 如慢性疾病、慢性营养不良性疾病、部分内分泌疾病引起的发育迟缓一般不会遗传。 如慢性疾病、慢性营养不良性疾病、部分内分泌疾病引起的发育迟缓一般不会遗传。


身高、体重、头围的测量，如果孩子的身高、体重、头围的测量值全部都偏低，那就表示孩子的发育可能出现了全面的迟缓； 身高、体重、头围的测量，如果孩子的身高、体重、头围的测量值全部都偏低，那就表示孩子的发育可能出现了全面的迟缓； 前往当地的社区医院就诊，进行量表评估，如明尼苏达儿童发展量表、父母评估儿童发展量表、年龄阶段与发育行为问卷等家庭用筛查量表； 前往当地的社区医院就诊，进行量表评估，如明尼苏达儿童发展量表、父母评估儿童发展量表、年龄阶段与发育行为问卷等家庭用筛查量表； 筛查阳性的患儿需要进一步完善激素水平（如生长激素、甲状腺功能）、微量元素（全血、血清、头发、尿中镉、铅、铜、锌、铁、钙、镁、锰、碘、硒、磷等），X 线检查、血尿串联质谱及基因检查等。 筛查阳性的患儿需要进一步完善激素水平（如生长激素、甲状腺功能）、微量元素（全血、血清、头发、尿中镉、铅、铜、锌、铁、钙、镁、锰、碘、硒、磷等），X 线检查、血尿串联质谱及基因检查等。


激素水平（包括生长激素、甲状腺功能）：可以明确是否有呆小症、生长激素缺乏等情况。 激素水平（包括生长激素、甲状腺功能）：可以明确是否有呆小症、生长激素缺乏等情况。 微量元素（全血、血清、头发、尿中镉、铅、铜、锌、铁、钙、镁、锰、碘、硒、磷等）：明确是否有微量元素缺乏等。 微量元素（全血、血清、头发、尿中镉、铅、铜、锌、铁、钙、镁、锰、碘、硒、磷等）：明确是否有微量元素缺乏等。 X 线检查：了解骨龄、骨骼发育情况等。 X 线检查：了解骨龄、骨骼发育情况等。 血尿串联质谱：了解氨基酸代谢水平，是否合并遗传代谢方面问题。 血尿串联质谱：了解氨基酸代谢水平，是否合并遗传代谢方面问题。 基因检查：了解有无基因缺陷、基因突变及家族遗传等情况。 基因检查：了解有无基因缺陷、基因突变及家族遗传等情况。


。 智力障碍是发育迟缓的一种表现，它是一种神经发育性疾病，主要特点为 18 岁前出现智力和适应功能缺陷。不同智力障碍患者的表现差异较大，如功能、需求及强项等方面。 部分发育迟缓患者可不伴智力障碍，仅表现为身高、体重、头围低于同龄儿。


发育迟缓指在生长发育过程中出现速度减慢或停止，低于正常同龄小儿发育水平的现象，可由遗传、先天缺陷、全身疾病等因素引起，而小儿脑性瘫痪是指大脑发育不良，由非进行性脑损伤所致的运动功能障碍为主疾病。 脑瘫病变部位在脑，累及四肢，常伴有发育迟缓、落后表现，如智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。


小儿生长发育迟缓通常需要就诊于儿童保健科、儿童发育与行为科或小儿内分泌科。


根据发育迟缓病因进行治疗。 营养缺乏引起的发育迟缓：需予以合理营养、全面均衡饮食，培养良好的饮食习惯，促进食欲等。 营养缺乏引起的发育迟缓：需予以合理营养、全面均衡饮食，培养良好的饮食习惯，促进食欲等。 全身疾病应积极治疗原发疾病，如慢性疾病引起的发育迟缓。 全身疾病应积极治疗原发疾病，如慢性疾病引起的发育迟缓。 家族性矮小、特发性矮小和体质性生长发育需就诊于儿内分泌专科，酌情使用生长激素。 家族性矮小、特发性矮小和体质性生长发育需就诊于儿内分泌专科，酌情使用生长激素。 先天性遗传、代谢性疾病，如甲低、垂体性侏儒等需要进行相应特殊治疗及对症治疗，必要时可予激素治疗。 先天性遗传、代谢性疾病，如甲低、垂体性侏儒等需要进行相应特殊治疗及对症治疗，必要时可予激素治疗。


。 根据病因来决定，部分患者需要手术治疗，如先天性心脏病引起的发育迟缓，同时先心病的具体分型、位置、大小若符合手术指征，则需手术治疗。但大部分患儿只需要接受药物治疗。


在生长激素治疗过程中，一般定期 3 个月随访一次，测量身高、体重，询问有何不适，同时检查血糖、甲状腺激素及胰岛素样生长因子。 每年复查骨龄，以便观察疗效、有无相关副作用，以便及时调整药物。


不一定。 要根据引起患儿发育迟缓的病因具体分析。每位患儿的体质与病情不同，因此治疗和预后也不一样，如因为营养不足引起的发育迟缓，如得到及时干预、及时治疗，预后一般比较好，对未来影响较小。 但若为脑瘫患儿，或合并语言发育障碍的患儿，预后较差，对患儿的长期生命质量也有很大影响。


宣传、鼓励母乳喂养，若母乳不足，应合理混合喂养。 宣传、鼓励母乳喂养，若母乳不足，应合理混合喂养。 适当补充动物乳类或者豆浆等，切勿单独供给淀粉、麦乳精、炼乳等。 适当补充动物乳类或者豆浆等，切勿单独供给淀粉、麦乳精、炼乳等。 婴幼儿时期，合理搭配食物成份。除了蛋白质食物，还需适当补充新鲜蔬菜，确保热量和营养素供给充足。 婴幼儿时期，合理搭配食物成份。除了蛋白质食物，还需适当补充新鲜蔬菜，确保热量和营养素供给充足。


家长应注意观察孩子情况，若出现任何不适，需及时就诊。同时，身材矮小不能仅仅依赖药物治疗，良好健康的生活习惯有助于生长、发育，包括均衡的营养、适当的运动、良好的睡眠、愉快的心情等。


不一定。 一般体格发育迟缓的孩子不会，但若患儿合并性发育迟缓，需在青春期发育结束后进行评估，部分情况下会影响生育。


多做跳跃式运动，如跑步、打球、跳绳等，避免负重和压缩性的运动。


如果孩子是高危儿（如前所述），父母需要定期进行发育检测，门诊随访。 如果孩子是高危儿（如前所述），父母需要定期进行发育检测，门诊随访。 如果没有高危病史，发育稍落后于同龄儿，那么需要加强锻炼或交流，并定期去社区医院做体检。 如果没有高危病史，发育稍落后于同龄儿，那么需要加强锻炼或交流，并定期去社区医院做体检。 如果某项发育指标延迟 2～3 个月以上时，应及时到相关科室进行儿童发育评估，必要时进行康复训练。 如果某项发育指标延迟 2～3 个月以上时，应及时到相关科室进行儿童发育评估，必要时进行康复训练。


可以从一定程度上进行预防。 主要针对 6 岁以下的孩子。包括定期连续对身高、体重、头围进行测查。父母使用标准化的家庭用筛查量表定期对孩子进行筛查，如有问题，需就诊于社区医院，进行进一步的评估或筛查，必要时需要前往专科门诊查明病因。


痱子又称粟粒疹，也称为汗疹、热刺或热疹，是夏季或炎热环境下比较常见的一种短暂性皮肤病[1]。 由于高温闷热，出汗多，汗液排出不畅，汗腺导管被角蛋白堵塞，汗液外溢渗入并刺激周围组织，然后在汗孔处出现丘疹、丘疱疹或小水疱[1]。 成人和儿童均可生，但儿童更常见，尤其是婴幼儿。一般只要保持环境凉爽，皮肤清洁干燥，痱子会自己痊愈[2]。 有瘙痒或症状重一点，可以用凉或冷水外敷、炉甘石洗剂外涂缓解症状。若是发热（孩子的肛温超过 37.5 °C）或发生皮肤感染（皮肤可能会出现局部发热、发红、疼痛等症状），则要去医院就诊[3]。


成人和儿童均可生痱子，但儿童更常见，尤其是婴儿。可能是婴儿出生后小汗腺导管发育不全或没有及时通畅所致[2]。此外，不同类型的痱子可常见于不同的人群。


医生在诊断痱子时，主要看是否是炎热季节或者有近期出汗史，并参考病人的临床症状。具体如下[2]：


痱子可与夏季皮炎、毛囊炎、湿疹、痤疮混淆。它们都可以出现丘疹，但是一般可从发病特点上得以区分，具体如下：


能。一般在天气转凉后可很快消退[1]。不同类型的痱子发展不同[2]：


治疗痱子时，药物只是辅助性干预，并非必要[2]。一般红色粟粒疹或深部粟粒疹可采用辅助性干预措施来减少炎症并尽量减少细菌的潜在促进作用。


一般不需要。如果发热或有皮肤感染（皮肤可能会出现局部温度发热，发红，疼痛等症状）则要去医院就诊[2]。


痱子是可以预防的。针对病因，降低温度，保持干燥即可，具体做法为：


同预防措施一样。最重要的措施是减少出汗（如尽量呆在凉爽的环境中，少吃辣椒、大蒜等辛辣刺激的食物等），并保持皮肤干燥（如及时用干毛巾擦汗，穿宽松透气的衣服等）[2]。


G6PD 缺乏症也叫葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症，是红细胞由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致破坏，无法正常工作的疾病。 大多数人平时没有任何症状，甚至很多人不知道自己有 G6PD 缺乏症，但有时候会对某些食物、药物和化学物质敏感，从而出现临床症状。临床症状包括黄疸，皮肤苍白，尿液呈深色，背部或腹部疼痛，贫血等。 G6PD 缺乏症是患者出生即带有的一种疾病，由某种异常基因导致，属于遗传病。在某些群体中更为常见，比如祖先来自非洲、地中海地区或者亚洲、南美洲或中东的部分地区的人群。 G6PD 缺乏症的治疗取决于患者的症状及贫血的严重程度，大多数患者仅需要知道应避免哪些食物、药物和化学物质就可以了。某些严重患者需要接受输血治疗。


G6PD 缺乏症在世界范围内有 4 亿人受累，主要分布在热带、亚热带国家，以及地中海沿岸国家为主。 我国 G6PD 缺乏症患者主要分布在黄河流域以南的省份，特别是云南、广东、广西、海南、四川、贵州等地区，而北方地区较少见。一般男性多于女性。


不是。 蚕豆病的患者几乎都是 G6PD 缺乏患者，都对蚕豆敏感。但是， G6PD 缺乏症除了蚕豆病以外，还包括急性溶血性贫血、先天性非球形红细胞溶血性贫血以及新生儿高胆红素血症。 这几种疾病都可被药物或其他物质诱发溶血，仅少数 G6PD 缺乏的个体对蚕豆敏感。


根据葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏程度和溶血严重性的不同，世界卫生组织对 G6PD 缺乏症进行了分类： Ⅰ 类：存在严重酶缺乏，酶活力不到正常值的 10%，如先天性非球形红细胞溶血性贫血以及严重的新生儿高胆红素血症，甚至未发生感染或未使用药物时也会发生终身溶血。通常在新生儿期首次发现贫血和黄疸，高胆红素血症通常非常严重以至于需要换血治疗。 Ⅰ 类：存在严重酶缺乏，酶活力不到正常值的 10%，如先天性非球形红细胞溶血性贫血以及严重的新生儿高胆红素血症，甚至未发生感染或未使用药物时也会发生终身溶血。通常在新生儿期首次发现贫血和黄疸，高胆红素血症通常非常严重以至于需要换血治疗。 Ⅱ类：存在严重酶缺乏，如地中海型 G6PD 缺乏症，但通常仅间歇性发生，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。 Ⅱ类：存在严重酶缺乏，如地中海型 G6PD 缺乏症，但通常仅间歇性发生，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。 Ⅲ 类：中度酶缺乏，活力为正常水平的 10%～60%，如 G6PD A-，通常间歇性发作，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。 Ⅲ 类：中度酶缺乏，活力为正常水平的 10%～60%，如 G6PD A-，通常间歇性发作，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。 Ⅳ 类：无酶缺乏也无溶血（无临床意义）。 Ⅳ 类：无酶缺乏也无溶血（无临床意义）。 Ⅴ 类：酶活性升高（无临床意义）。 Ⅴ 类：酶活性升高（无临床意义）。


G6PD 缺乏症的临床表现因人而异。 大多数患者跟正常人一样，没有任何症状，不需要任何治疗。直到遇到某种因素诱发溶血后才出现症状。新生儿有时可出现黄疸。一些患者无论吃什么食物或使用什么药物可始终存在溶血。 G6PD 缺乏症的症状可包括： 黄疸，表现为皮肤或眼白（巩膜）变黄。 皮肤苍白，或者嘴唇、舌头或眼睑内侧苍白。 尿液呈深色。 背部或腹部疼痛。 贫血引起的疲倦、乏力或头痛。


中度 G6PD 缺乏症会出现急性溶血，就是在平时是稳定的，并不贫血，没有任何症状。 而使用药物之后 2～4 日会突然出现黄疸、苍白和深色小便，伴或不伴腹痛或背痛，同时血红蛋白浓度突然下降 3～4 g/dL。


重度 G6PD 缺乏症也就是 Ⅰ 类 G6PD 缺乏症，一般会存在慢性溶血，对药物和化学物质特别敏感，即使其他如 Ⅱ 类和 Ⅲ 类 G6PD 疾病患者是安全的情况下，重度患者可能加重溶血。


蚕豆病的症状在摄入蚕豆（新鲜蚕豆、炸蚕豆及蚕豆制品。目前认为进食苦瓜后也有发生蚕豆病的风险）后 5～24 小时内出现，包括头痛、恶心、背痛、寒战和发热，随后出现血红蛋白尿和黄疸。


这些药物和化学制品的共同特征是，他们都可以与血红蛋白以及氧发生相互作用，从而导致细胞内形成过氧化氢（H2O2）和其他氧化自由基。 如果细胞里 G6PD 充足，就可以保护细胞不被氧化，如果 G6PD 缺乏，随着这些氧化剂的蓄积，血红蛋白和其他蛋白质就被氧化了，从而导致蛋白功能丧失及红细胞死亡。


G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）是红细胞中的一种蛋白质（酶类），可稳定红细胞，促进红细胞的正常工作。 G6PD 缺乏症的患者就是红细胞中 G6PD 比较少或者非常少，那么这个红细胞就对某些食物、药物和化学物质更加敏感，受到它们的刺激后，红细胞就会受到破坏而大量溶解，即发生「溶血」现象。 这个时候血红蛋白从红细胞里释放出来，令肝脏负担加重就会有过量的胆红素，形成黄疸，而身体内也因为红细胞过少而导致了贫血。


急性溶血会产生过量胆红素，而过量的胆红素会进入初生宝宝的脑部，造成一些永久性的伤害，比如智力损伤，听力损伤以及运动功能损伤等，所以要早发现，早治疗。


G6PD 缺乏症患者会出现急性溶血反应，严重的话可能出现呼吸急速、心脏衰竭、急性肾衰竭、甚至是休克而有生命危险。


大多数 G6PD 缺乏症患者并不总是存在溶血，只有被某种因素诱发后才会发作溶血，常见的诱发因素包括： 某些感染：比如沙门氏菌、大肠杆菌、乙型溶血性链球菌、立克次体以及病毒性肝炎。病毒性肝炎患者肝脏受损后不能正常处理胆红素，会导致血清胆红素显著升高。 某些感染：比如沙门氏菌、大肠杆菌、乙型溶血性链球菌、立克次体以及病毒性肝炎。病毒性肝炎患者肝脏受损后不能正常处理胆红素，会导致血清胆红素显著升高。 某些药物：如磺胺类抗生素，治疗疟疾的药物如伯氨喹，呋喃妥因和龙胆紫（紫药水）等。 某些药物：如磺胺类抗生素，治疗疟疾的药物如伯氨喹，呋喃妥因和龙胆紫（紫药水）等。 某些食物：如蚕豆和苦瓜。特别注意的是母亲进食蚕豆后接受母乳喂养的 G6PD 缺乏症婴儿也可能发生蚕豆病。 某些食物：如蚕豆和苦瓜。特别注意的是母亲进食蚕豆后接受母乳喂养的 G6PD 缺乏症婴儿也可能发生蚕豆病。 化学制品：包括萘(樟脑球)、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。 化学制品：包括萘(樟脑球)、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。 某些疾病：糖尿病酮症酸中毒可能会诱发 G6PD 缺乏症。 某些疾病：糖尿病酮症酸中毒可能会诱发 G6PD 缺乏症。


G6PD 缺乏症是一种遗传病。这种病的基因在決定性別的 X 染色体上面。女性是 XX，男性是 XY。 因为男性只有一条 X 染色体，如果这个基因突变，则他的红细胞缺乏 G6PD，就是 G6PD 缺乏症患者。 如果女性其中的一条 X 染色体上这个基因突变，那么她是一名 G6PD 缺乏症的基因携带者，她的另一条正常的 X 染色体上的 G6PD 是足量正常的，可以保护红细胞不受损伤，从而没有症状。 在这样的情况下，这名 G6PD 缺乏症的基因携带者有 50% 的机会将突变基因遗传给下一代。她生下 G6PD 缺乏症儿子的概率是 50%，她的每个女儿有 50% 机会机会成为 G6PD 缺乏症的基因携带者。


G6PD 活性检测和基因检测是确诊 G6PD 缺乏症的主要方法。 对于发生急性溶血的患者，血常规及网织红细胞检测、血清胆红素和游离血红蛋白检测等实验室检查是监测其病情进展的有用指标。


可以对新生儿宝宝进行脐带血筛查，检测脐带血 G6PD 活性程度。


因为 G6PD 缺乏症会出现黄疸的原因，G6PD 缺乏症病可能和其他原因导致的黄疸相混淆。医生需要通过做 G6PD 活性检测和基因检测来区别。


G6PD 缺乏症是一种先天性疾病，不可能自己好，但大多数病人只要避开了引起溶血的诱因都不会出现症状，可以像正常人一样的生活。


G6PD 缺乏症的治疗取决于患者的症状及贫血的严重程度，大多数患者仅需要知道应避免哪些食物、药物和化学物质就可以了。 如果因为药物或食物而出现症状，停用该药或不再吃该食物。一般来说，应该避免接触通常会诱发症状的食物、药物和化学物质，比如蚕豆可诱发许多患者发生溶血。 如果因为药物或食物而出现症状，停用该药或不再吃该食物。一般来说，应该避免接触通常会诱发症状的食物、药物和化学物质，比如蚕豆可诱发许多患者发生溶血。 严重贫血患者有时需进行输血治疗，即接受由他人捐赠的血液，捐赠的血液会通过一根细管输入您的静脉。严重溶血患者还可能需要经静脉输入液体。 严重贫血患者有时需进行输血治疗，即接受由他人捐赠的血液，捐赠的血液会通过一根细管输入您的静脉。严重溶血患者还可能需要经静脉输入液体。 发生黄疸的婴儿往往采用「光疗」，也称「蓝光治疗」。光疗期间，医护人员会将婴儿放在一种特殊的蓝光下或用一块「光毯」包裹婴儿，这有助于婴儿的身体系统清除受损红细胞的有害部分。 发生黄疸的婴儿往往采用「光疗」，也称「蓝光治疗」。光疗期间，医护人员会将婴儿放在一种特殊的蓝光下或用一块「光毯」包裹婴儿，这有助于婴儿的身体系统清除受损红细胞的有害部分。 长期贫血患者可能需要使用一种叫「叶酸」的维生素治疗，但这种情况不常见。 长期贫血患者可能需要使用一种叫「叶酸」的维生素治疗，但这种情况不常见。


因为在急性溶血期，输血是最有效的办法，像这样的患者是需要住院治疗的。


在短时间内大量红细胞受到破坏和分解就会出现急性溶血。 这时，红细胞因受到破坏而流失的速度比身体制造新的红细胞的速度要快，因此身体不可能及时补充足够的红细胞，这就会造成急性或严重贫血，会出现一系列症状：面色苍白；皮肤及眼白泛黄；排出深茶色的小便；感到疲倦；呼吸不顺畅；心跳加速。出现以上症状时需要及时就医。


因为 G6PD 缺乏症患者对某些食品，如蚕豆及其制品等可诱发或加重溶血，饮食上应注意避免，同时也应注意食物可引发严重过敏反应，以免患者雪上加霜，导致病情恶化。 因为 G6PD 缺乏症患者对某些食品，如蚕豆及其制品等可诱发或加重溶血，饮食上应注意避免，同时也应注意食物可引发严重过敏反应，以免患者雪上加霜，导致病情恶化。 食用自己习惯的安全的食物，适当补充高蛋白、高热量、高维生素、营养好、易消化的食物。 食用自己习惯的安全的食物，适当补充高蛋白、高热量、高维生素、营养好、易消化的食物。 还在给患儿哺乳的母亲，除了提供给患者充足的奶水，也要注意防止某些食(药)品通过奶水而加重患者溶血。 还在给患儿哺乳的母亲，除了提供给患者充足的奶水，也要注意防止某些食(药)品通过奶水而加重患者溶血。


在生活中主要是避免服用和接触一些氧化性的药物和化学物质。 在生活中主要是避免服用和接触一些氧化性的药物和化学物质。 对于患有 G6PD 缺乏症的婴儿，哺乳期母亲也要避免摄入引起溶血的物质以免宝宝通过母乳吸收导致发病。 对于患有 G6PD 缺乏症的婴儿，哺乳期母亲也要避免摄入引起溶血的物质以免宝宝通过母乳吸收导致发病。


G6PD 缺乏症患者只要能终身避免接触诱因如一些食品和化学物质，是不需定时抽血和复诊的。


G6PD 缺乏症患者可以生育，建议其进行新生儿筛查，以明确宝宝有无G6PD 缺乏症，这样可以提早对 G6PD 缺乏症导致的新生儿黄疸进行干预，防止由于救治不当造成新生儿病情迁延，影响患儿生存质量。 因为大多数的 G6PD 缺乏症患者没有症状，所以很多患者不知道自己是 G6PD 缺乏症患者，建议云南、广东、广西、海南、四川、贵州等地出生的人在备孕阶段进行 G6PD 缺乏症的筛查。


G6PD 缺乏症在一定程度上是可以预防的。大多数的患者只要终身避免接触可以引起溶血的食物、药物或者化学物质，跟普通人的健康是没有分别的。


不安全的药物：伯氨喹、呋喃妥因、氯霉素、氨苯砜、呋喃唑酮、非那吡啶、亚甲基蓝、丙磺舒、水杨酸、磺胺二甲嘧啶、磺胺甲恶唑、柳氮磺胺吡啶、格列齐特、格列吡嗪、羟氯喹等。 不安全的药物：伯氨喹、呋喃妥因、氯霉素、氨苯砜、呋喃唑酮、非那吡啶、亚甲基蓝、丙磺舒、水杨酸、磺胺二甲嘧啶、磺胺甲恶唑、柳氮磺胺吡啶、格列齐特、格列吡嗪、羟氯喹等。 需要避免的中药：牛黄、金银花、腊梅花、黄连、珍珠末。 需要避免的中药：牛黄、金银花、腊梅花、黄连、珍珠末。 需要避免的食物：蚕豆以及蚕豆制品比如加有蚕豆的粉丝、所有豆类、蓝莓（也包含这些酸奶）、大豆制品、苦瓜等。 需要避免的食物：蚕豆以及蚕豆制品比如加有蚕豆的粉丝、所有豆类、蓝莓（也包含这些酸奶）、大豆制品、苦瓜等。 其他：含萘类的樟脑球或者防虫片、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。 其他：含萘类的樟脑球或者防虫片、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。 对于患有 G6PD 缺乏症的人，禁止使用以下常用于治疗青光眼的药物如布林佐胺和乙酰唑胺。 对于患有 G6PD 缺乏症的人，禁止使用以下常用于治疗青光眼的药物如布林佐胺和乙酰唑胺。 以上这些食物与药物并不是所有都是绝对避免，这取决于患者的 G6PD 的缺乏程度以及接触到的化学剂的剂量。


高 IgE 综合征（Hyperimmunoglobulin E syndrome, HIES）是以 IgE 增高为主要特征的遗传性免疫缺陷综合征，也叫高免疫球蛋白 E 综合征。 它是由 Janus 激酶-STAT 信号通路里的信号转导及转录激活蛋白-3存在缺陷所致。有三个主要临床征象： 反复的（寒冷）皮肤脓肿； 反复的肺炎及其他部位感染； 高 IgE（常常 ≥ 正常上限 10 倍）。 该病治疗较为困难，多以治疗皮肤脓肿、控制或预防感染为主。预后较差，患者多死于肺部严重的感染性并发症。


高 IgE 综合征为罕见疾病，确切的患病率不清楚。估计有 0.2～1/10 万。男女的发病率没有区别，非洲裔、亚裔及高加索族裔都有发病报道。


高 IgE 综合征可以引起多系统病变：
皮肤： 始于出生后的最初几周内，为丘疹脓疱性且常结痂的皮疹，始发于面部和头皮，并向躯干上部 / 肩部和臀部蔓延。该皮疹会进展为湿疹样、脓疱化且严重瘙痒的皮疹，类似于特应性皮炎。皮疹弥漫性分布，并可能产生苔藓样变。 该病脓疱等感染灶是「寒冷」样。一般的感染会引发局部皮肤温度增高，有温热感；但该类病人的皮肤感染灶的局部温度并不增高。 呼吸道感染： 常有严重感染，但却不发热、感觉良好。 慢性上气道感染伴持续和 / 或反复发作的鼻窦炎、化脓性中耳炎，以及乳突炎。 肺部感染反复发作，并可危及生命；常并发支气管扩张、肺空洞 / 大泡、肺结节、支气管胸膜瘘等肺结构性病变。这种肺结构病变又易带来真菌、非结核性分枝杆菌等机会性感染。 易感染倾向： 最常见金黄色葡萄球菌、白色假丝酵母菌、流感嗜血杆菌、A 组和 B 组链球菌、革兰氏阴性病原体（如假单胞菌属）、其他真菌。 其中皮肤以金葡菌为主，肺部以金葡菌、流感嗜血杆菌为主，口腔、阴道和指甲等部位以白色假丝酵母菌为主。 特殊面容： 有一个奇特的现象是，该病患者之间的面容相似度超过了患者与家人之间的相似度。 最具特征性的表现是鼻翼增宽（宽鼻底）和鼻梁增宽。其他特征包括额头突出（前额隆起）、眼外眦距离增大及眼深凹。在婴儿时期，即可以观察到突出的前额、下唇和宽阔的鼻子。 患者面部和耳鼻的软组织显著增厚，使皮肤外观呈面团质地，常被称为「粗陋面容」；该特征在 80%～100% 的患者中明显，并且随年龄增长而愈加突出；往往出生时没有，2～5 岁时开始软组织增厚，在青春期后尤为突出。 骨骼异常： 常见乳牙滞留，导致形成双排齿； 骨质疏松，易发生轻微骨折； 脊柱侧凸；可见关节过度伸展。 其他表现： 淋巴瘤风险增加。 神经系统异常，导致认知技能、视觉-感知技能、工作记忆等相对较差。 有先天性血管异常和获得性血管异常，如动脉瘤、假性动脉瘤和血管炎。冠状动脉的异常包括纡曲、扩张及局部动脉瘤，这可能带来严重并发症，甚至死亡。


JAK-STAT 通路的缺陷导致 T 辅助细胞-17 的分化和功能受损。但现在还不清楚具体是如何同时引起发生易感染倾向、皮肤病、骨骼疾病及免疫疾病。 血清中 IgE 水平升高很可能是疾病的伴发异常，而非发病机制的核心。目前认为该病患者的干扰素-γ 的生成或调节缺陷促使 IgE 水平升高。


大多数高 IgE 综合征患者为常染色体显性遗传，但部分还有可能是基因突变所致，遗传特点较为含糊。


最常见血清 IgE 水平升高和外周血嗜酸性粒细胞增多。 IgE：常处于 1 000～50 000 U/mL，但也有低于或高于者。血清 IgE 水平与疾病的严重程度无关。在婴儿期，患者的 IgE 水平可能极高。IgE 的水平可能随着时间的推移保持稳定或下降，部分成年 HIES 患者的 IgE 水平可趋于正常。 嗜酸性粒细胞计数：常在即将发生急性感染时升高。 其他：总 IgG、IgM 和 IgA 水平升高；补体正常；部分 IgD 增高等等。


导致血 IgE 增高的病因有很多。因此，需要通过症状、体征和实验室检测，最终明确为 STAT3 突变所致。患者的临床特征越符合，则越可能是 STAT3 突变相关： 典型面容； 内部器官组织脓肿； 严重感染； 肺大泡； 指 / 趾甲和皮肤黏膜假丝酵母菌病； 脊柱侧凸； 骨折。
医生在诊断时，需积极跟其他引起 IgE 增高的疾病鉴别。只有这样才能减少误诊和漏诊。


特应性皮炎（湿疹）：都有剧烈瘙痒、IgE 增高。但特应性皮炎更容易有食物过敏；而高 IgE 综合征则常见有机会性感染、易见严重感染、器官脓肿；且有特殊面容、脊柱侧凸、骨折。 胞质分裂作用因子-8（DOCK8）缺陷：有些医生把它归入高 IgE 综合征的另一类型。因为跟 STAT3 突变所致的临床特征很相似。如下临床特征可能有区别： DOCK8 缺陷者有肝损伤。且更常见恶性肿瘤、频繁上呼吸道感染、皮肤的病毒感染、更突出的嗜酸性粒细胞增多。它跟特应性皮炎很相似；且易有严重食物过敏。 STAT3突变则更常见肺结构性病变、乳牙残存、微小创伤的骨折，相对不易有严重特应性皮炎、无严重食物过敏。且有其独有的：新生儿脓皮、特殊面容。 酪氨酸激酶-2（Tyrosine kinase 2 gene ，TyK2）缺陷：TyK2 是 JAK 激酶家族的成员。STAT3 和 TyK2 的缺陷均导致 Th17 功能受损。因此 TyK2 缺陷也曾被归入高 IgE 综合征。但它似乎更少见，且临床特征也跟 STAT3 突变者有区别。TyK2 缺陷也易有特应性皮炎，更常见皮肤的病毒感染。 葡萄糖磷酸变位酶-3（Phosphoglucomutase 3，PGM3）缺陷：存在 IgE 升高、湿疹、反复呼吸道感染、肺炎、假丝酵母菌病和脓肿。它还带来骨髓衰竭、中性粒细胞数下降。但它没有特殊面容。 锌指纹-341 基因（ZNF341）异常：ZNF341 基因编码了转录调节因子来调控 STAT3 表达。这是最新发现的引起高 IgE 的基因异常。其特征还不了解。 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）：WAS 患者有血小板减少、血小板体积减小并可能出现瘀斑。除此之外，脓肿在 WAS 患者中不常见、也不会有特殊面容。 严重联合免疫缺陷病：这是一大类疾病的组合。它们有易感染，也可以 IgE 增高；如行流式细胞术通常显示 T 细胞数量明显减少。


本病多婴儿期起病，一般需要去儿科就诊。部分也可去风湿免疫科就诊。


目前并无高质量的前瞻性随机对照试验来支持我们的诊疗措施。更多是基于观察性数据和临床经验。 目前的主要治疗目标就是控制瘙痒和湿疹样皮炎，预防感染，防止出现严重的全身性感染。 ：湿疹样皮炎的治疗与特应性皮炎的治疗相似。但不宜全身用激素、环孢素；皮肤外用钙调磷酸酶抑制剂及光照疗法。 预防性使用抗菌药物：预防性使用复方磺胺甲噁唑。它可有效预防皮肤葡萄球菌感染（包括脓肿）、鼻窦炎、中耳炎，还可能预防肺炎。这点跟慢性肉芽肿病患者相似。而预防性抗真菌方案可参看 HIV 患者。 抗感染治疗：深部细菌性感染应采用全身性抗生素积极治疗，也可能需要外科手术引流，且临床医生应警惕发生骨髓炎。口服和外用抗真菌药物对慢性皮肤黏膜假丝酵母菌感染有效。 控制肺部并发症：大面积、持续的肺大泡可能需要采用肺段切除、甚至肺叶切除进行治疗。但该情况很少见。或许跟预防性抗菌治疗减少肺部并发症有关。 免疫调节治疗：重组人干扰素-γ 治疗可能有益。但缺乏高质量的前瞻性随机对照试验支持。静脉用大量免疫球蛋白治疗的益处也不肯定，除非有免疫球蛋白或 IgG 亚型水平降低且对蛋白和 / 或多糖抗原的抗体反应下降。 针对骨骼的治疗：双磷酸盐可以改善骨密度，但尚不肯定是否减少骨折风险。补钙、维生素 D 也类似。 骨髓移植：可能改善患者的长期预后。但需要更高质量临床试验来协助判断。


高 IgE 综合征患者的预后多不佳，部分会因并发严重的肺部感染而死亡。此外，也可并发淋巴瘤，一旦出现淋巴瘤，预后多比较差。


减少感染风险是关键。因此应减少去有感染性疾病高风险的地区，勤洗手，保证洁净的食物、饮水等。 至于患者能否从疫苗接种里获益？这还不清楚。但通常建议避免接种减毒活疫苗。


高 IgE 综合征为遗传性疾病，为基因突变所致，尚无法预防。建议患者在孕育后代前先进行遗传咨询，以避免患病的下一代出生。


高 IgM 综合征也叫高免疫球蛋白 M 综合征，是指由各种原因导致血清 IgM 升高（或正常），并伴有其他免疫球蛋白（IgA、IgG、IgE）降低的一组疾病，患者可表现为抵抗力低下、容易感染。


一系列遗传性疾病、先天性风疹综合征、T 细胞白血病或淋巴瘤、乃至口服苯妥英钠都可以引起血 IgM 增高。


CD40L 缺陷（高 IgM 综合征 1 型） CD40 缺陷（高 IgM 综合征 3 型） AID 缺陷（高 IgM 综合征 2 型） UNG 缺陷（高 IgM 综合征 5 型） 高 IgM 综合征 4 型。


高 IgM 综合征是罕见疾病。CD40L 缺陷的发生率是百万分之二；AID 缺陷的确切发病数据不明，但估计是百万分之一；CD40 缺陷和 UNG 缺陷只有个案报道。


高 IgM 综合征 1 型或高 IgM 综合征 3 型的患者具有相似的特征，会同时导致体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷，即所谓「联合免疫缺陷」。表现为： 复发性窦肺感染，即容易反复发生肺炎、鼻窦炎、中耳炎。 约 1/3 的病人会出现始于婴幼儿期的慢性腹泻（反反复复长期存在腹泻现象）。 容易发生硬化性胆管炎、肝硬化、胆管细胞癌，可发生在儿童期，可能跟小隐孢子虫、巨细胞病毒感染有关。 易发生隐球菌、弓形虫、JC 病毒等感染，从而引起神经系统病变，比如脑膜脑炎、进行性多灶性白质脑病。 常见发生蜂窝织炎、败血症、骨髓炎、阿弗他口炎等。 易发生胃肠道、胰腺周围神经外胚叶肿瘤，以及前述的肝癌、胆管细胞癌。 可能会发生儿童期的骨质疏松，导致易发骨折。 易发生自身免疫性疾病，导致炎症性肠病、血细胞减少。 对蛋白（破伤风、白喉和 B 型流感嗜血杆菌]和多糖（肺炎链球菌）抗原缺乏抗体反应，表现为接种这些疫苗后，无法产生对相应疾病的抵抗力。


高 IgM 综合征 2 型主要是导致体液免疫缺陷。 因为不导致细胞免疫缺陷，所以不会出现 CD40L 缺陷导致的扁桃体缺如等淋巴组织缺乏现象。高 IgM 综合征 2 型的表现有： 复发性窦肺感染，即容易反复发生肺炎、鼻窦炎、中耳炎。 易因反复感染而引发支气管扩张。 常见脑膜炎、蜂窝织炎、淋巴结炎和胃肠道感染。 可由淋巴组织样增生，例如扁桃体异常肥大。 约 20% 的患者会有自身免疫性疾病，导致血细胞减少、肝炎、炎症性肠病和关节炎等。 对蛋白（破伤风、白喉和 B 型流感嗜血杆菌]和多糖（肺炎链球菌）抗原缺乏抗体反应，表现为接种这些疫苗后，无法产生对相应疾病的抵抗力。


高 IgM 综合征 5 型跟高 IgM 综合征 2 型的表现类似。高 IgM 综合征 4 型也跟高 IgM 综合征 2型表现类似，但严重程度略轻。


活化磷脂酰肌醇 -3 激酶综合征（活化 PI3K-δ 综合征）； PMS2 缺陷； MutS 同系物 6（Mutator S homolog 6, MSH6）缺陷； 共济失调性毛细血管扩张； Nijmegen 断裂综合征； 普通变异型免疫缺陷病； CD40L 缺陷，又称为高 IgM 综合征 1 型； CD40 缺陷，又称为高 IgM 综合征 3 型； 活化诱导性胞苷脱氨酶（activation-induced cytidine deaminase, AID）缺陷，又称为高 IgM 综合征 2 型； 尿嘧啶 N-糖基化酶（uracil N-glycosylase, UNG）缺陷，又称为高 IgM 综合征 5 型； 转换（switch, S）区 DNA 裂解的下游存在类别转换重组缺陷； 分子基础不明的高 IgM 综合征 4 型。


高 IgM 综合征最常见的形式是 CD40L 缺陷，遵循 X 连锁隐性遗传规律，即携带致病基因的女性一般不发病，携带致病基因的男性会发病。 高 IgM 综合征第二常见的形式是 AID 缺陷，一般遵循常染色体隐性遗传。 UNG 缺陷和 CD40 缺陷也呈常染色体隐性遗传。即携带两个致病基因者才发病。


血清 IgG、IgE 水平显著降低（但小于 4 个月的儿童可以有来自母亲的 IgG，所以 IgG 可以下降不明显）。 血清 IgM 水平正常或升高(约 50% 的 CD40L 缺陷患者血清 IgM 水平正常，甚至下降)。 血清 IgA 水平显著下降（偶有 CD40L 缺陷患者的 IgA 血清水平正常）。 B 淋巴细胞总数正常，但记忆（CD27+）B 淋巴细胞明显减少，且缺乏转换记忆（IgD-CD27+）B 淋巴细胞。 2/3 的 CD40L 缺陷患者出现中性粒细胞减少、15%～32% 有贫血，4% 有血小板减少。 CD40 缺陷患者还存在树突状细胞 / 单核细胞缺陷。


血清 IgG、IgA 和 IgE 水平显著降低（但小于 4 个月的儿童可以有来自母亲的 IgG，所以 IgG 可以下降不明显）。 血清 IgM 水平正常或升高。 B 淋巴细胞总数正常，但记忆（CD27+）B 淋巴细胞明显减少，且缺乏转换记忆（IgD-CD27+）B 淋巴细胞。


跟 AID 缺陷、UNG 缺陷类似，但残存 IgG 生成能力，所以 IgG 下降可不明显。


男性存在血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染，就可以初步诊断 CD40L 缺陷导致的高 IgM 综合征。 进一步确诊还需要： 对于 6 个月内的婴儿，需要进行基因检测来确诊。因为该年龄段的孩子都会有不同程度的 CD4+ 淋巴细胞中 CD40L 表达能力降低。 对于较大的孩子，可以行免疫分析来确诊，会发现体外激活时 CD4+ T 细胞表面上 CD40L 表达受损。 对于临床高度怀疑 CD40L 缺陷，但抗 CD40L 单克隆抗体染色结果正常者，也需要进行基因检测来确诊。 基于 CD40L 缺陷的遗传特点，女性一般不会有 CD40L 缺陷。当女性出现血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染时，应考虑 CD40 缺陷。


当患者存在血清 IgG 水平降低和血清 IgM 水平正常或升高特征，且合并机会性感染，怀疑 CD40L / CD40 缺陷时，进一步确诊还需要： 因为女性一般不会有 CD40L 缺陷，所以女性只需采用流式细胞检测 CD40 是否表达。 男性应在确定 CD40L 正常时（确定方法见上一个问题），再采用流式细胞检测 CD40 是否表达。 极少数流式细胞检测有 CD40 表达但临床高度怀疑 CD40 缺陷者，需要进行基因检查来确诊。


首先是警惕感染等并发症，并在发现并发症时尽早治疗。因此建议： 每 4～6 个月查一次肝功能，每年至少查一次肝脏超声，以及早发现肝脏并发症。 每 6 个月使用 PCR 技术测一次粪便隐孢子虫和微孢子虫，以及早发现感染，一旦发现则尽早使用阿奇霉素、硝唑尼特防止感染进展。 由于患者普遍存在体液免疫缺陷，因此建议： 每 3～4 周输注一次人血免疫球蛋白，每次 400～600 mg/kg 体重。间隔时间不应超过 4 周，但也不需短于 2 周。 长期口服复方磺胺甲噁唑预防感染。对于没有细胞免疫缺陷的 AID 缺陷、UNG 缺陷及高 IgM 综合征 4 型患者，预防性使用抗生素治疗慢性并发症（包括支气管扩张、复发性鼻窦炎等）很有必要。 皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子，来治疗慢性重度中性粒细胞减少或重症感染。 重组 CD40L 治疗有胆道隐孢子虫病症者。 CD40L 或 CD40 缺陷病人还可通过造血干细胞移植来根治本病，尤其适合年龄较小、无肝病和接受过清髓性预处理的患者。 尽早行造血干细胞移植可以预防慢性肝病的发生。


CD40L 或 CD40 缺陷病人既有体液免疫缺陷，又有细胞免疫缺陷。而单纯的人血免疫球蛋白输入治疗，只能改善体液免疫缺陷，对病人已有的细胞免疫缺陷无帮助。 因此，目前的最佳策略是在没有慢性肝病前及早行造血干细胞移植，预后相对较好。 而 AID 缺陷、UNG 缺陷病人仅有体液免疫缺陷。所以只要予以人血免疫球蛋白输入，并积极抗感染治疗，则预防良好。


主要是按医嘱定期复查，并尽量避免各种感染。比如注意个人卫生；比如不要在河流、湖泊或未用氯消毒的泳池中洗澡，这样可以最大程度减少隐孢子虫感染。


有高 IgM 综合征家族病史的人，在准备生育前，建议先进行遗传咨询，预测后代患病的可能性，尽量避免高 IgM 综合征患儿出生。


瓜氨酸是一种因最先从西瓜中提取获得而得名的氨基酸。顾名思义，瓜氨酸血症就是血液中瓜氨酸浓度显著升高。发病率极低，我国发病率大约为 1/70000。


英文名称：citrullinemia 别名：希特林缺陷病、瓜氨酸尿症、精氨琥珀酸酶合成缺陷 就诊科室：儿科、血液内科、神经内科、消化内科


属于常染色体隐性遗传疾病，主要为尿素合成障碍，导致瓜氨酸及其他有毒物质在血液中聚集。可分为两型，其中，ASS 基因的突变导致 I 型瓜氨酸血症， SLC25A13 基因突变导致 II 型瓜氨酸血症。


新生儿常见（多在 2 月龄以内），成年发作 II 型瓜氨酸血症罕见，以 20～50 岁为高发年龄段。


不同类型的瓜氨酸血症临床表现不同。 I 型主要表现为嗜睡、喂养不良、呕吐、癫痫发作和意识丧失； Ⅱ 型成年人发病主要累及神经系统，表现为反复发作的精神行为异常，癫痫发作，伴不同程度的意识障碍甚至昏迷，起病急骤。新生儿有肝大、黄疸等婴儿肝炎综合征表现，可有异常出血、贫血，发育迟缓。


检验血中血氨值及其他相关氨基酸值，检测肝功能。I 型确诊可检测肝脏细胞或成纤维细胞中的精氨琥珀酸合成酶活性，或者通过基因检测来诊断。Ⅱ 型可行基因检查以确诊。


注意饮食是最基本的疗法。坚持高蛋白、高脂、低碳水化合物饮食，注意补充必需氨基酸如精氨酸。成人 II 型可进行肝移植治愈。


与发现是否及时及长期治疗过程密切相关，多数预后较好；成人型总体预后不良，但若进行肝移植手术，可以明显改善预后。


管住嘴，别太任性，避免摄入过量的蛋白质，避免感染，监测生长发育、血氨以及相关氨基酸值，避免饮酒和含酒精类的食物。有家族史的生育前可通过产检进行产前干预。


是最常见的一种氨基酸代谢病，可导致儿童智力发育落后，是医学史上第一个可治疗、可预防的遗传病。新生儿出生后通过采足跟血筛查四种疾病中，苯丙酮尿症就是高苯丙氨酸血症的一种类型。


英文名称：hyperphenylalaninemia，HPA。 别名：苯丙酮尿症、鼠尿症。 就诊科室：新生儿科、小儿神经内科、儿科、神经内科。


属于致病基因突变引起的常染色体隐性遗传病，根据影响的酶不同分为两大类：苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物喋呤（BH4）缺乏症。


分型不同，临床表现也不同。出生 3～4 个月后症状逐渐显现，表现为皮肤颜色变浅变淡、头发颜色变黄、汗液及尿液有鼠臭味等，并随年龄增长出现智力发育落后、小头畸形、口水增多，可伴有癫痫发作、行为性格异常等。 BH4 缺乏症还可表现为运动障碍、肌张力障碍等。


根据血苯丙氨酸浓度显著升高及苯丙氨酸与酪氨酸比值大于 2.0，经鉴别诊断后即可确诊。基因检测发现基因突变不但可以明确诊断，还能确定高苯丙氨酸血症的类型。


越早治疗越好，提倡终生治疗。个体化低苯丙氨酸饮食仍是目前主要治疗方法。苯丙氨酸是必需氨基酸，要定期监测血液浓度，防止过低。BH4 缺乏症还需同时补充 BH4 或左旋多巴替代治疗。


预后与疾病轻重、治疗早晚、依从性等有关。多数智力和体格发育可以达到或接近正常水平，正常上学、就业、结婚、生育。合理饮食是改善预后的关键。


此病可防可治，重在预防，避免近亲结婚，按时进行新生儿筛查，早诊断、早治疗。 有明确家族史的生育前可进行相关基因检测。 避免苯丙氨酸含量高的食物如肉、鱼、豆制品等。


孤独症，又称为自闭症，以往是广泛性发育障碍的一种亚型，不过 2013 年 发布的《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》已取消了以孤独症、阿斯伯格综合征等为主的亚型，采用孤独症谱系障碍来统称，而为方便理解，下文依旧采用孤独症的称谓。 该病以男孩多见，通常起病于 3 岁前，患者通常存在言语发育障碍，兴趣狭窄，行为方式刻板，人际交往障碍，且人们通常难于与之交流[1,2]。 孤独症的患者可能会因为患病而感到羞愧、自责，出现心理情绪波动。此时更需要来自亲人和朋友的支持与鼓励。孤独症治疗年龄越早，改善程度越明显。父母在治疗中扮演着重要角色，应积极参与，持之以恒，不放弃希望。


多。自从 1966 年发表的关于孤独症的第一篇流行病学研究开始，孤独症的发病率一直在稳步上升，当年的数据显示当时英国的孤独症患病率为 4.1 /10000，即 1 万人大约有 4 个患有孤独症。但根据 2011～2012 年的研究，当今全世界孤独症患病率的在 (62～70) /10000，即1万人有大约 62~70 人患孤独症，且男性高于女性，男女比约为 4:1[2]。


孤独症不是心病，通常所说的心病多是某些人群的心理问题，经心理疏导后多能恢复正常。孤独症是神经发育性疾病，与心病有着本质的不同[1]。


当孩子早期出现以下情况时，需要高度注意存在孤独症的可能[3]：


感觉统合指大脑对触觉、视觉、听觉、嗅觉等由多种感觉器官传入的感觉信息进行识别、整合，并依据既往经验，对环境做出适当反应，而感觉统合功能障碍在孤独症儿童身上非常常见，患儿常常存在对多种感知觉以及其统合能力的异常。主要有以下四个方面[5]：


据研究显示大部分孤独症患儿都患有睡眠障碍，与无睡眠障碍的患儿相比，伴有睡眠障碍的患儿存在更多的社会交往、语言交流及情绪问题，而合并睡眠障碍的主要特点有[6]：


孤独症本身在不经治疗及训练后可能进一步加重及退化，如患儿在生后 1～2 年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，其表现涉及手势沟通（摇手、指向等）、社交技巧（例如眼神接触和对赞赏的回应）、语言（忘记学会的话）等多个领域，这种退化可以是逐渐的或突然的。 在孤独症患儿中这种退化现象的整体发生率约为 30%（即 100 孤独症患儿，约有 30 个发生过这种退化现象），发生的平均年龄为 19～21 月龄。 当有环境刺激时，也可能出现退化，例如，生了弟弟妹妹或搬新家了等外界环境刺激。但当孩子出现退化的情况时，还是应该重视，不要简单归因于环境刺激，还是应该和临床医师进行沟通，以免耽误孤独症的诊断[3]。


由于孤独症儿童的智商分布范围幅度较大，有的儿童会出现智力障碍，而有的儿童智力正常，所以研究者们将韦氏智力测验验（世界范围内应用比较广泛的智力评测表）IQ 在 55 以下的称为低功能孤独症，而将 IQ 70 及以上的称为高功能孤独症。 由于高功能孤独症与阿斯伯格综合征症状相似，因此也常常容易混淆，二者其相同点为，都存在社交功能障碍，重复、刻板的行为模式，以及都不伴随智力障碍，而不同点为，阿斯伯格综合征无明显的语言障碍，而高功能孤独症大多存在明显语言障碍。


目前研究认为，孤独症的发病机制极为复杂，通常认为疾病产生与遗传（有研究表明双胞胎有一人患有孤独症, 另一个的患病几率可达 60%~90%）、环境（重金属或者是空气污染等）、围产期因素（如产伤、病毒感染等）、免疫系统异常（如T淋巴细胞数量减少）和神经递质功能失调（如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟）相关。 以往医生认为遗传因素在孤独症产生中占 90%，但越来越多的研究表明，环境因素与遗传因素同样很重要。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因[1,7]。


围产期及新生儿期的不利因素包括，胎位异常、产伤或外伤、先天畸形、喂养困难、胎儿窘迫-心律失常、高胆红素血症（胆红素超过正常值）、新生儿阿氏评分低（评价新生儿窒息的一种便捷方法）、出生时体重低、产妇出血、胎儿吸入胎粪、多胎、新生儿贫血等。 早有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生[8]。


符合自孤独症的表现，并不就意味着得了孤独症，由于儿童的言语、情感及行为表现往往不同于成年人，有一定儿童期特点，而且有一部分广泛性发育障碍疾病，如儿童精神分裂症、精神发育迟滞、阿斯伯格综合征、Heller 综合征（儿童早期以大脑皮质退行性改变为主的疾病）和 Rett 综合征（影响儿童精神运动发育的疾病）等与儿童孤独症有类似的临床表现，往往难于鉴别，所以并不是符合孤独症表现的儿童都是孤独症。 一般有人总觉得自己不合群、性格有些孤僻，就认为自己有孤独症是不科学的说法。


孤独症只有经过儿童精神科专科医师检查、评估、鉴别诊断后方能明确诊断。


若怀疑孩子患有孤独症，应带孩子去精神科做专业的评估，医生会对孩子的生长发育史、病史做一个详细的了解和精神方面的评估，另外也需要家长辅助填写定量测评表格，对协助诊断以及鉴别诊断都有着很大的作用。 若发现患者在 3 岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除其他广泛性发育障碍，方能做出儿童孤独症的诊断[1,4]。


孤独症作为一种精神疾病，存在就医的必要。通过医师的检查、诊断、评估，然后再进行针对性治疗及训练是非常有必要的。


如果怀疑孩子有孤独症可以选择去儿童行为发育科，或精神心理科。成人可直接选择精神心理科。


一般情况下孤独症患者无需住院。但患者如果存在多动、冲动、自语、自伤、刻板行为，或者存在强迫症、情绪不稳定等表现时，则建议住院治疗。


孤独症教育训练疗法主要包括：应用行为分析疗法（ABA 疗法）、孤独症和社交障碍儿童的行为训练--结构化教育（TEACCH 疗法）、地板时光（floor time）疗法、人际关系发展干预疗法（RDI 疗法）、图片交换交流系统（picture exchange communication system，PECS）、行为分解训练法（discrete trial training，感觉统合训练、听觉统合训练与膳食疗法等[9]。


ABA 是英文 Applied Behavior Analyses（应用行为分析） 的缩写，也被称为「行为训练法」，是一种常被用来对有发育障碍的儿童进行早期行为干预与训练的操作性方法体系，孤独症自然也包括其中。 尽管在 ABA 发展的几十年中，它一直备受争议，但毫无疑问，至今尚无任何方法能够象 ABA 那样通过有效解决孤独症儿童的行为问题，从而达到减轻症状的效果。而且 ABA 在临床的实践操作上已形成一整套结构化的方法体系， 因此 ABA 至今仍被大多数的孤独症专业人员及所认可，也包括许多得益于 ABA 而成长的孤独症儿童的家长所认可[9]。


TEACCH 也被称为「行为训练--结构化教育」，结构化教育是 1970 年由 Eric Schople 创建的，是一个个性化的教育训练项目。该项目曾获美国精神病学会的成就金奖，被认为是一种杰出的服务、训练和研究模式。 其特点遵循个性化原则、注重父母参与、覆盖面广、适用性强。按照结构化程序，从教学环境的结构化、作息时间的视觉化、工作组织结构化等方面开展治疗，是一种非常行之有效的训练项目[9]。


地板时光（FloorTime）疗法可以说是一种游戏训练法，通过成人与孩子之间的游戏来增加互动。根据孤独症儿童的特点，依据不同的发展阶段，Floor Time 设定了一个由六个里程碑组成的能力发展阶梯，而这个阶梯是孩子进一步学习高级技能的基础。在游戏的过程中鼓励孩子进行更多的互动。 这一疗法并没有刻意地进行语言和动作的训练，而是更强调孩子的情绪情感的发展。通过建立与儿童的情绪分享与人际关系的连结，找出儿童许多无意义行为背后的意义，在意义的基础上促进儿童的沟通、互动能力，采用跟随儿童兴趣的方式，自然提高了儿童在人际参与的动机[9]。


人际关系发展干预疗法 (relationship development intervention)，简称「RDI」。该方法着眼于孤独症儿童人际交往和适应能力的发展，强调父母的「引导式参与」，在评估儿童当前发展水平的基础上，采用系统的方法循序渐进地触发孤独症儿童产生运用社会性技能的动机，进而使其习得的技能在不同的情境中迁移，最终让患儿发展出与他人分享经验、享受交往乐趣及建立长久友谊关系的能力[9]。


由于孤独症儿童存在沟通和理解方面的障碍，很多孩子根本不懂得情感的正确表达，往往用发脾气、咬人、掐人等极端的方式表达自己的感受，因此，对于孤独症孩子的情感教育非常重要。那么，如何增进孤独症患儿的情感发展呢？要做到：


孤独症艺术治疗（art therapy）即一般所谓的绘画治疗。绘画在早期多做为人格诊断的工具，如开发出来的事实、人物画测验、画树测验等，均为投射法（projective technique）的应用测验。常见的疗法有手指画、点画、掌印画等特殊方法。 艺术治疗的目的是藉助绘画及其创造性的自由表现活动，患者可将潜意识内压抑的感情与冲突呈现出来，并且在绘画过程中获得抒解与满足，而达到诊断与治疗的效果。艺术疗法与游戏疗法的相异点是：艺术疗法可以在有限的空闲（纸张）呈现完整的表现，而后患者方可客观地观看自己的作品，此乃是其最大特色[10]。


图片沟通训练模式（PECS）是由美国 Delaware Autistic Program 创立。它是为孤独症和全面发展性障碍（PDD）儿童建立自发、主动跟别人沟通的工具，以取代一直沿用的机械式模仿成人的语言或手势。依靠循序渐进的训练阶段、分门别类的图画及句子条, 协助孤独症儿童或其他有社交沟通障碍的儿童观察和体验沟通的过程，从而建立实用、有意义的沟通系统。 该系统旨在教导沟通障碍儿童一种有效的沟通方式，通过将其想要项目的图片传给沟通对象以交换该项物品，来达到沟通互动的目的[11]。


目前无特效药可以治愈孤独症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。具体包括[1,9]：


治疗孤独症的抗精神病药物大多存在锥体外系反应（指运动平衡出现障碍，如四肢僵硬、运动迟缓）、糖脂代谢异常（血糖和血脂水平可能出现了升高或降低）、心电图病理性改变（可能会出现心肌供血不足、呼吸困难、嘴唇发紫等）、肝肾功能损伤、镇静过度（可表现为无力、嗜睡等）等常见不良反应，经对症处理后大多可以得到改善。 但是每个人由于个体差异，往往对药物的响应不同，所以具体副作用也是因人而异，需要医师正确处理[12]。


当患者经系统的药物治疗后，精神症状得以较好缓解，经足够的巩固治疗及临床观察后，药物才能考虑逐渐减少。而中止药物治疗往往存在病情反复的风险，之前消失的症状有复发的可能，所以应当经医生详细评估后，审慎停止使用相关的药物。


孤独症是否能够治愈取决于很多因素，包括病情轻重程度、发现的是否及时、治疗是否得当以及效果是否明显等方面，目前关于孤独症治疗的几点共识[9]：


孤独症的教育训练并不完全是一个医学问题，家庭的社会经济状况以及父母心态、环境或社会的支持和资源均对孩子的预后产生影响。而父母在教育或训练孩子过程中应该坚持 3 个原则[9]：


目前发病机制不明，很难做到预防。但在怀孕期间，孕妇应戒酒、不要服用任何药物，同时要避免感染。


肝豆状核变性，又称 Wilson 病，是一种常染色体隐性遗传病。 这种疾病会引起身体的铜代谢异常，导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍，致使体内的铜过量，过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤，引起肝、脑、肾等组织损害。最常见的是肝功能损害、神经系统损害。 如果能及时诊断和治疗，这个疾病可以得到很好的控制，但如果诊断、治疗不及时，可致残或者导致死亡。


肝豆状核变性是比较少见的遗传病，在世界范围内的发病率为 1/10 万～1/3 万，致病基因携带者约 1/90，在中国人群中发病率略高。本病通常在青少年时期显现出明显的症状，从而被发现和诊断。


肝豆状核变性会导致铜元素无法从身体排泄，体内过量的铜可以沉积在肝、脑、肾、角膜造成相应器官的损害。主要的表现有： 肝：肝大、脾大，黄疸；抽血检查肝功能可见转氨酶升高；部分患者可出现肝硬化、肝硬化导致的食管静脉曲张、或者爆发性肝功能衰竭，溶血性贫血等。肝脏的症状最常见于儿童患者。 肝：肝大、脾大，黄疸；抽血检查肝功能可见转氨酶升高；部分患者可出现肝硬化、肝硬化导致的食管静脉曲张、或者爆发性肝功能衰竭，溶血性贫血等。肝脏的症状最常见于儿童患者。 神经症状：肢体活动异常，比如不自主颤动、步态不稳或者动作不协调。也可出现说话发音不清、流口水、吞咽困难。 神经症状：肢体活动异常，比如不自主颤动、步态不稳或者动作不协调。也可出现说话发音不清、流口水、吞咽困难。 角膜：铜离子可以沉积在角膜后缘形成一圈色素沉积，叫 K-F 环，是肝豆状核变性比较特征的表现，可以作为医生诊断肝豆状核变性的重要证据。 角膜：铜离子可以沉积在角膜后缘形成一圈色素沉积，叫 K-F 环，是肝豆状核变性比较特征的表现，可以作为医生诊断肝豆状核变性的重要证据。 此外铜离子也会沉积在红细胞、肾脏、关节、肌肉，导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。 此外铜离子也会沉积在红细胞、肾脏、关节、肌肉，导致贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、肌肉萎缩、肌无力等症状。


肝豆状核变性是由于 13 号染色体上编码肝脏铜转运蛋白的 ATP7B 基因发生突变，导致细胞铜转运缺陷，引起铜在肝脏及其他组织（包括脑）内蓄积所导致。


遗传。 肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传病，当仅有一个致病基因时，不会发病；当从父母双方各遗传一个致病基因时，就会发病。 常染色体隐性遗传病的特点是： 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常； 患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会； 两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会； 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。


如果患者出现其他原因不能解释的肝功能异常、神经系统损害，尤其是家族中有相同、相似患者，特别是已经确诊肝豆状核变性的患者时，可以怀疑肝豆状核变性。 眼科检查，铜离子在角膜沉积形成的 K-F 环是肝豆状核变性非常特征的表现，约 85% 的患者都会出现，怀疑本病的患者，可以进行眼科的裂隙灯检查，看有没有 K-F 环。 抽血化验血清铜蓝蛋白，患者血清铜蓝蛋白会明显降低。 收集 24 小时的尿液检查尿铜，本病患者的尿铜含量会明显升高。而且尿铜检查在治疗过程中也是指导用药的重要依据。 抽血化验肝肾功能，看患者有没有肝功能、肾功能的损害。 脑 CT 或脑磁共振检查，可以检查脑部有没有病变。 当诊断困难时，可以考虑进行基因检测、肝穿刺等。


出现不明原因的肝功能异常、肝硬化、肝衰竭、慢性肝病等，尤其是伴有神经系统或精神症状时。 肝豆状核变性患者的一级亲属，即父母、子女和亲兄弟姐妹 [1,2,3]。


肾衰竭患者不建议做其中的 24 小时尿铜含量检测，其余检查暂无禁忌 [4]。


首先准备洁净容器，可在药房购买。 建议从前一天早晨到第二天早晨的相同时间点，共计 24 小时内的所有尿液均需要收集。 在此期间正常饮食，不需要特别限制饮食，也不可暴饮暴食。 女性和儿童，可采用价格低廉且能放进马桶的便盆帮助收集 [4]。


24 小时尿铜含量正常值 < 40ug/d（0.64 umol/d），超过 40 ug/d 为异常。 24 小时尿铜含量升高可见于以下情况： 未经治疗的肝豆状核变性患者、肝豆状核变性杂合子携带者； 进行青霉胺负荷试验的患者、排铜药物治疗中的 wilson 病患者； 其他类型的慢性活动性肝病患者 [4]。
注意：部分肝豆状核变性患者 24 小时尿铜＜40ug/d，只根据 24 小时尿铜＜40ug/d 不能完全排除肝豆状核变性。


血清铜的正常值在 14.7~20.5 umol/L [5]。＜14.7 umol/L 或＞20.5 umol/L 为异常。


血清铜蓝蛋白浓度的正常值 20～60mg/dL 或 200~600mg/L（免疫比浊法）。


铜蓝蛋白浓度检查 25 元左右，可以用医保，一般早上抽血当天或第 2 天可出结果。 24 小时尿铜含量、血清铜含量检查较多医院不开展，会外送专业公司检测，价格为十几元至几十元不等，目前不能用医保。


仅采取饮食限制并不足以治疗肝豆状核变性，患者需要终身服药，促进铜离子代谢，减少铜离子吸收。 最常用治疗手段是口服青霉胺，此外还可以口服四硫钼酸盐，口服锌制剂，还可以静脉输液二巯基丙磺酸等。临床表现不同的患者适用于不同的药物治疗，患者应该在医生的指导下，选择合适的药物。 另外，发生肝硬化，肝功能衰竭的病人可以实施肝移植手术。


除已经实施肝移植手术的患者外，肝豆状核变性的患者均需要终身服药治疗，因为该病是基因上的缺陷，目前没有办法改善基因，所以可以通过药物来帮助患者进行铜离子的代谢，维持人体的正常功能。 如果病情好转即停药，会使体内铜离子重新沉积，导致器官损害，还可能使已经结合的铜离子重新释放出来，产生毒性作用，导致症状加重。如果不规律用药，可能导致病情进展，致残或致死。


患者的神经系统异常、精神异常及肝脏异常随治疗逐渐改善，肝脏生化检查结果通常可恢复正常。但是，尚不清楚患者发生肝细胞癌的风险是否升高。


在治疗初始阶段，患者应避免食用富含铜的食物，特别是贝类、坚果、巧克力、蘑菇和内脏。可检测天然饮用水的铜含量，或使用可除去微量元素的适当过滤器。家中使用铜质水管的患者，建议在用水烹饪或饮用前放水冲洗管道系统。 一旦治疗持续进行且患者情况良好，也可接受适量摄入铜。


患有此病也可以怀孕。 对于接受青霉胺和曲恩汀治疗的患者，妊娠似乎安全，但建议在妊娠早期的药物剂量应减少到妊娠前剂量的 30%～50%，因为已知这两种药物在动物模型中均有致畸性，并且会影响伤口（如果需要行剖宫产或会阴切开术）愈合。 有病例报告，锌制剂可能是更安全的有效替代药物，但治疗经验有限。


肝豆状核变性是常染色体隐形遗传病，这种遗传病容易出现在近亲结婚的情况下。所以，避免近亲结婚，理论上说可以避免肝豆状核变性。 随着医学发展和社会进步，近亲结婚的情况已经很少见了。为什么还会发生肝豆状核变性呢？原因是，没有亲戚关系的两夫妻，也有很小很小的概率同时携带致病基因，两个致病基因拼在一起，就可能导致肝豆状核变性发生，这种情况非人力所能避免，无法预防。 不过，肝豆状核变性并非绝症，如果能早期诊断并早期驱铜治疗，一般较少影响生活质量和生存期。


肝豆状核变性并不是产检必须筛查的项目，如果父母或者近亲中有患此病，又十分担心后代患病，需要在对父母的基因型检测综合评估后再决定胎儿是否需要检测。 胎儿检测常用的是羊水穿刺脱落细胞学检测，但羊水穿刺有增加流产的风险，进行检查前一定要充分权衡利弊。


谷固醇血症，英文名称为 sitosterolemia，也称为植物固醇血症、豆固醇血症、植物固醇血症、β-谷固醇血症、β 谷固醇血症等，是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传性疾病。 本病是因为身体内基因产生突变，导致肠道吸收植物固醇增加，而通过胆汁排泄减少，从而引起血液中植物固醇（主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）显著升高，以及在身体其他组织内部过多堆积，由此可导致脏器损伤，出现相应的表现和症状。 本病不同的患者表现可有不同，有些患者几乎没有症状；有些患者则可出现严重的高脂血症导致早发动脉粥样硬化，甚至早发心肌梗死导致死亡。 谷固醇血症是一种可控的疾病，通过调整饮食、使用药物、借助手术等治疗措施，可以明显降低患者植物固醇及胆固醇水平，促进黄色瘤消退，身体其他一些症状也会得到明显改善。控制本病的关键就在于尽早发现、早期诊断和早期治疗。


谷固醇血症不常见。 属于罕见病。目前国内外文献报道总共不超过 200 例患者，其中中国有 20 余例的报道。


有些患者几乎没有症状，有症状者可有黄色瘤、动脉硬化、血液病、肝脏损伤等相关表现。 黄色瘤：是谷固醇血症的主要临床表现，通常出现年龄早，甚至出现在出生后的第一年内。由于轻微创伤在黄色瘤的产生和发展中起着重要作用，四肢伸侧容易受到碰撞创伤，所以黄色瘤一般位于四肢伸侧，如跟腱、指（趾）伸肌腱、肘部和膝盖等处的皮肤表面，对于婴儿而言运动少、不活跃，皮肤受伤的概率低，而皮肤间隙部分的摩擦使得婴儿，特别是肥胖的婴儿在这些部位更容易有黄色瘤的产生，而身体伸肌区域相对出现较少。 动脉硬化：相关表现有冠状动脉斑块破裂和血栓形成，是急性心肌梗死和心源性猝死的主要原因。 血液病：如贫血（口型红细胞溶血性贫血）、巨血小板减少症，常常伴有脾脏肿大和异常出血。 肝脏损伤：比如肝功能障碍、肝硬化等。 其他：还有关节炎或关节痛的报道。


谷固醇血症可能会引发急性心肌梗死，严重的可出现心源性猝死。 主要是由于血液中明显升高的植物固醇及胆固醇，导致动脉粥样斑块的发生发展，如果冠状动脉出现斑块破裂和血栓形成，就可引发心肌梗死。


谷固醇血症的病因是身体内基因（ABCG5 或 ABCG8 基因）产生突变，导致肠道吸收植物固醇增加，而通过胆汁排泄减少，从而引起血液中植物固醇（主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）显著升高，以及在身体其他组织内部过多堆积，由此导致脏器损伤，出现相应的表现和症状。


谷固醇血症是遗传病。 遵循常染色体隐性遗传规律，特点是： 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常； 患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会； 两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会； 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。


怀疑谷固醇血症，主要要进行植物固醇检测和基因检测。 植物固醇检测：使用气相色谱法（GCMS）或高效液相色谱法，定量检测血液中植物固醇（谷固醇、菜油固醇、豆固醇等）的含量。正常人血谷固醇含量为 1～15 毫克／升，谷固醇患者血谷固醇含量可以增高数倍甚至数十倍。 基因检测：进行 ABCG5／ABCG8 基因检测，如果发现基因突变，结合相关表现就可以明确诊断。


谷固醇血症容易和一般的高胆固醇血症相混淆。 对检查出有高胆固醇血症的患者，如果其父母亲血胆固醇正常或不符合常染色体显性遗传的家族性高胆固醇血症，需要警惕可能患有谷固醇血症。 通过对植物固醇和基因的检测，可以进行鉴别。谷固醇血症表现为植物固醇明显增高、可以发现基因突变位点，而一般的高胆固醇血症则没有这两个特点。


不能。 谷固醇血症是因为基因突变导致的疾病，不能被彻底治好，但是通过合理的治疗可以有效地控制病情，保证患者的生活质量和寿命。


谷固醇血症治疗主要包括饮食和药物治疗。 饮食调整：通过调整饮食，限制植物固醇的摄入。 药物治疗：包括胆固醇吸收抑制剂，如依泽替米贝，目前认为是最有效的药物；或胆汁酸螯合剂，如消胆胺。两种药物必要时也可以联合使用。 手术治疗：有些患者可借助手术治疗，如通过回肠旁路手术，减少肠道对植物固醇的吸收。 通过上述综合的治疗措施，可以明显降低患者植物固醇及胆固醇水平，促进黄色瘤消退，身体其他症状也会得到明显改善。


谷固醇血症有出现心源性猝死的风险，发生年龄常常较小。冠状动脉斑块破裂和血栓形成导致急性心肌梗死是引起心源性猝死的主要原因。 但具体的死亡率目前尚无确切统计数字。


患有谷固醇血症的患者，应严格限制植物固醇的摄人，避免食用富含植物固醇的食物，包括：植物油、小麦胚芽、坚果、人造黄油、酥油和巧克力等，贝类和藻类含有大量的藻类植物固醇，也应避免食用。 适当限制动物固醇的摄入，富含动物固醇的食物主要是肉类、蛋类、奶类等。


谷固醇血症是一个不能够被治愈的疾病，因此在饮食和用药方面需要终身坚持。


可以。 谷固醇血症不影响生育，但由于本病属于遗传病，在婚前需要告知对方，对于孩子建议进行高胆固醇血症筛查，如果有筛查出高胆固醇血症，有必要进一步进行植物固醇检测和基因检测。


可以。 谷固醇血症虽然是一个不能被治愈的疾病，但却是一个可以被控制的疾病。通过饮食和药物的治疗，病情稳定能够得到有效控制，对日常生活没有明显影响，可以自己照顾自己。


谷固醇血症目前尚不能进行预防。 美国建议对 9～11 岁的儿童进行高胆固醇血症筛查，对 17～21 岁的青少年进行再一次筛查。对筛查出的高胆固醇血症患者，如果其父母亲血胆固醇正常或不符合常染色体显性遗传的家族性高胆固醇血症，需要进一步排除患有谷固醇血症的可能。 本病如果能够早期诊断、早期给予适当的治疗，治疗效果好、预后好。


在过去知识水平和生活条件的限制下，小儿喂养不足，也就是现在我们说的「营养不良」。但现在生活水平提高，小儿不会缺乏营养，而往往是营养过剩或营养失衡。 在过去知识水平和生活条件的限制下，小儿喂养不足，也就是现在我们说的「营养不良」。但现在生活水平提高，小儿不会缺乏营养，而往往是营养过剩或营养失衡。 疳积一般都发生在 1～5 岁的小孩，小孩生理功能还没有完全发育成熟，而自己又很难掌控进食多少，家长填鸭式的喂养方式会导致孩子胃肠功能受损。 疳积一般都发生在 1～5 岁的小孩，小孩生理功能还没有完全发育成熟，而自己又很难掌控进食多少，家长填鸭式的喂养方式会导致孩子胃肠功能受损。 疳积的症状主要表现为面黄肌瘦、烦躁爱哭、睡眠不安、食欲不振、呕吐、腹胀、腹泻或腹痛等。 疳积的症状主要表现为面黄肌瘦、烦躁爱哭、睡眠不安、食欲不振、呕吐、腹胀、腹泻或腹痛等。


纠正孩子偏食和嗜食异常等不良习惯。 适当安排小儿户外活动及身体锻炼，以增进食欲。 注意饮食卫生，预防各种肠道传染病和寄生虫病。


参考《婴幼儿喂养指南》及《学龄前儿童膳食指南》，合理的喂养包括以下几个方面： 合理喂养，规律就餐，荤素搭配适宜，不要总担心孩子喂不饱而强迫进食； 鼓励并协助婴幼儿自己进食，培养进餐兴趣； 进餐时不看电视、玩玩具，每次坐在固定位置（比如宝宝餐椅），进餐时间不超过 20 分钟； 进餐时喂养者与婴幼儿应有充分的交流，最好大人一起用餐，示范给孩子看食物如何充分咀嚼后吞咽； 不以食物作为奖励或惩罚； 父母应保持自身良好的进食习惯，成为婴幼儿的榜样； 食物合理烹调，少调料、少油炸； 少食甜食，避免喝含糖饮料； 正确选择零食：
宜选择新鲜、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、蔬菜类等食物；
少选油炸食品和膨化食品；
零食最好安排在两次正常之间，量不宜多，睡觉前 30 分钟不要吃零食。 宜选择新鲜、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、蔬菜类等食物； 少选油炸食品和膨化食品； 零食最好安排在两次正常之间，量不宜多，睡觉前 30 分钟不要吃零食。 学龄前儿童每天应进行至少 1 小时的户外游戏或运动，除睡觉外尽量避免让儿童有连续超过 1 小时的静止状态，每天看电视、玩平板电脑等电子屏幕时间累计时间不超过 2 小时。


排除喂养不当的原因，当孩子出现烦躁爱哭、睡眠不安、食欲不振、呕吐、腹胀、腹泻或腹痛、体重明显下降等就应该去医院就诊。


盲目地加强营养，无节制地喂养，可加重胃肠运作的负担，使消化功能紊乱，造成小孩食欲下降，营养失衡。 一味追求奶量，孩子三餐饭菜吃得很少，或者吃很稀的粥或面条当主食，或者荤类食物很少吃，导致能量摄入不足，而营养不良； 经常追喂，强迫喂食，不给孩子自主进食的机会，导致孩子对进餐失去兴趣； 零食、甜食吃得偏多，影响孩子正餐的食欲等。


感觉统合（sensory integration, SI）是大脑将从身体各种感觉系统——比如视觉、听觉、嗅觉、触觉、前庭觉（平衡能力）、本体觉（身体的感知能力）等——传来的感觉信息，进行组织分析、综合处理、作出正确决策，从而使整个机体和谐、有效地运作的能力。 「感觉统合理论」是上个世纪 70 年代对脑瘫儿童治疗的 Anna Jean Ayres 博士提出的一个假说，之后在美国的一些康复治疗师群体中受到关注和支持，他们认为感觉发展不足或者不恰当是一种疾病，可以通过适当的治疗得到改善。


感觉统合失调（sensory integration dysfunction, SID）是基于「感统理论」延伸出的一个诊断。指大脑不能有效整合感觉信息，从而导致儿童产生一系列的行为问题，表现为学习、专注力、姿势控制、小肌肉协调、情绪、人际交往、生活自理能力等多方面的发育和行为异常，影响孩子的生活质量和学习能力。 但美国儿科学会认为，目前还没有令人信服的证据可以证明感觉统合的缺陷是相关失调问题的原因，不建议把它做一个单独的疾病诊断。我们下面也把「感觉统合失调」当作一种临床现象来描述。


据估计，在普通人群中，感觉统合失调的发生率为 10%。而在发育障碍儿童中发生率高达 30%。


两者有所交集，又不尽相同。 发育性协调障碍（developmental coordination disorder, DCD）是指儿童在没有任何已知的医学病症或神经功能障碍的情况下，执行和学习适合该年龄运动技能的能力受损，包括精细动作和粗大动作、平衡及日常的生活活动。 主要表现为学习运动技能时动作笨拙、身体不协调、运动学习速度明显落后于同龄孩子，并且这种障碍会影响其日常功能性活动和学业。 有学者认为感觉统合失调是发育性协调障碍的原因之一，前庭觉、本体觉和触觉信息没有很好地整合，导致动作不协调、运动能力不足。


SID 主要表现为学习困难和交往困难，依据感觉刺激和 SID 的关系，主要有以下几种表现： 前庭平衡觉障碍：
好动、注意力不集中、动作不协调、身体平衡能力差、手脚笨拙易跌倒、左右不分、易迷失方向、写字笔划或部首颠倒、大小不一易出格。
其视觉很难跟踪移动的目标，也很难由一点移到另外一点，即眼球运动不平稳，常会以跳动方式寻找新目标，看书常跳字、跳行，阅读困难，计算易出错等，因此学习能力不足（非智力因素所致）。
前庭感觉不良，导致产生无法判断视觉空间的现象，常无法判断距离和方向。部分患儿对高度反应迟纯，故喜爬高，不知惧怕，而有的则敏感过度，对任何高度均特别害怕。
对头部姿式变化易产生紧张，常用小动作和自言自语消除心中不安，这也是平衡感不佳的孩子多动和多语的原因之一。 好动、注意力不集中、动作不协调、身体平衡能力差、手脚笨拙易跌倒、左右不分、易迷失方向、写字笔划或部首颠倒、大小不一易出格。 其视觉很难跟踪移动的目标，也很难由一点移到另外一点，即眼球运动不平稳，常会以跳动方式寻找新目标，看书常跳字、跳行，阅读困难，计算易出错等，因此学习能力不足（非智力因素所致）。 前庭感觉不良，导致产生无法判断视觉空间的现象，常无法判断距离和方向。部分患儿对高度反应迟纯，故喜爬高，不知惧怕，而有的则敏感过度，对任何高度均特别害怕。 对头部姿式变化易产生紧张，常用小动作和自言自语消除心中不安，这也是平衡感不佳的孩子多动和多语的原因之一。 本体感觉障碍：
不易学会系鞋带、骑车、跳绳、翻滚等技能，易晕车、晕船，大幅度运动时易头晕。 不易学会系鞋带、骑车、跳绳、翻滚等技能，易晕车、晕船，大幅度运动时易头晕。 触觉障碍：
触觉防御过度的 SID 儿童对环境变化反应过于敏感，对任何信息都急于反应，大脑动荡不安，因此注意力不能集中，学习信息很难传入大脑皮质。 社交能力差、害羞、不安、脾气急躁、攻击性强；偏食、挑食，独占性强。
触觉防御过弱的 SID 患儿往往缺乏自我意识、动作不灵活、学习积极性低。 触觉防御过度的 SID 儿童对环境变化反应过于敏感，对任何信息都急于反应，大脑动荡不安，因此注意力不能集中，学习信息很难传入大脑皮质。 社交能力差、害羞、不安、脾气急躁、攻击性强；偏食、挑食，独占性强。 触觉防御过弱的 SID 患儿往往缺乏自我意识、动作不灵活、学习积极性低。 听觉障碍：
听觉信息的良好统合，是婴幼儿理解语言的必需环节。听觉信息处理不佳的婴幼儿可导致语言发展迟缓。
听觉信息统合不良儿童除语言问题外，还可表现为急躁、注意力不易集中，这与其对声音来源辨识力不足和无法漠视周围无关杂音等有关。因此，该类儿童对所学内容很难掌握。 听觉信息的良好统合，是婴幼儿理解语言的必需环节。听觉信息处理不佳的婴幼儿可导致语言发展迟缓。 听觉信息统合不良儿童除语言问题外，还可表现为急躁、注意力不易集中，这与其对声音来源辨识力不足和无法漠视周围无关杂音等有关。因此，该类儿童对所学内容很难掌握。


与身体各种感觉系统相关，比如视觉、听觉、嗅觉、触觉、前庭觉（平衡能力）、本体觉（身体的感知能力）等。


感觉统合失调起初可能不容易被家长发现，日积月累的生活中逐渐进展，不积极引导或干预的话，可能会影响到成年。


感觉统合能力可能会影响认知功能、情绪和情感发展、学习、适应能力和行为，从而限制孩子的综合发展。


感觉统合失调的病因至今尚未明了。 可能原因包括遗传因素、产前有害物质暴露（比如吸烟、饮酒、一些特殊药物等）、早产、围产期并发症（比如窒息、感染等）、产后环境毒物暴露、养育方式和养育环境、父母亲的自身因素（比如个性特征、体质）等。 最有可能的原因是与生俱来的对感觉信息调节以及对环境因素易感性的个体差异。


常见于发育障碍儿童，比如脑瘫、孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷 / 多动障碍（ADHD）和发育性协调障碍等，这些人群的 SID 发生率较高。


如果是孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷 / 多动障碍（ADHD）和发育性协调障碍等疾病引起的感觉统合失调，那么与遗传有一定的相关性。而普通人群的 SID，可能更主要的是后天因素影响。


感觉统合失调的识别和评估，通常采用在 1989 年编制的感觉统合评定量表，对儿童的触觉、前庭本体觉、空间知觉、视觉等的协调功能进行评价，近年来又发展了一些新的感觉评估量表，包括感觉综合评估量表、婴幼儿感觉评估量表和成人感觉评估量表。 美国儿科学会不建议将感觉统合失调作为一个独立的诊断。当这些感统症状出现，必须考虑其他发育失调的可能风险——尤其是孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷 / 多动障碍（ADHD）和发育性协调障（DCD）等等。


病史、症状表现、体格检查和相关的量表，一般由医生当面查看孩子、询问家长就可以了，最了解孩子的照顾者来回答医生的询问，所得到的信息对临床判断比较重要。


正如之前所说，感觉统合失调不应作为一个独立的诊断，而是要注意考虑其他发育失调的可能，尤其是孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷 / 多动障碍（ADHD）和发育性协调障（DCD）等等。 ASD 的孩子常会有社交障碍、刻板行为。 ADHD 主要表现为注意力不集中和注意持续时间短暂，不分场合的过度活动和情绪冲动。 DCD 主要表现运动技能缺陷，不能很好学习或执行该年龄（月龄）的运动技能，包括精细动作和粗大动作、平衡及日常的生活活动。比如学习运动技能时动作笨拙、身体不协调、运动学习速度明显落后于同龄孩子，并且这种障碍会影响其日常功能性活动和学业。这些孩子没有智力问题或社交障碍。当然了，其实目前认为感觉统合失调是 DCD 的原因之一，两者有所交集。


初筛的话，可以看有儿童保健科、儿科（找有儿保经验的儿科医生），如果需要进一步确诊或指导治疗，需要酌情转诊发育行为儿科医生、儿科神经医生、儿童精神病医生或儿童心理医生。


不一定。 对于普通儿童，随着生活中的练习、环境的影响，部分人的症状表现是有可能会自行缓解的，而有些孩子，有可能会遗留一些问题影响终身。 而如果是孤独症谱系障碍（ASD）、注意缺陷 / 多动障碍（ADHD）、发育性协调障（DCD）、脑瘫等原因引起的感觉统合失调，一般不会自行好转，有些人还有可能会随着年龄的增加而加重。


感觉统合失调的治疗，采用的是能增加触觉、前庭觉、本体觉、视觉的各种感觉运动活动训练。 比如通过荡秋千、吊缆、旋转、蹦床、滑板、滑梯、跳跳床、爬隧道等活动来刺激前庭觉系统； 用毛刷轻触身体、关节挤压、用垫子或枕头挤压身体等刺激触觉和本体觉系统； 拼、插组装物品，绘画，走迷宫等，可以改善视觉运动与手眼协调。 治疗师要跟踪这些儿童在活动中的反应，根据观察到的表现，有针对性地调整训练要求和计划，循序渐进。还要和家长、老师沟通，使孩子能更好地适应日常的家庭和学校生活，并给家长和老师提供可以在家庭和学校中能做的「感觉运动处方」。 除非专科医生考虑孩子的感觉统合失调为 ADHD 或其他需要用药治疗的疾病引起，否则孩子不需要用药治疗感觉统合失调。


常用的器械有秋千、吊缆、旋转、蹦床、滑板、滑梯、滚筒、跳跳床、隧道、大球、海洋球、羊角球、大陀螺、平衡板、毛刷、组装物品、迷宫等等。


感觉统合失调的治疗方法的有效性目前存在争议，有些研究认为是有效的，而有些研究显示没有效果。不过这些研究都不是按严格的随机对照研究来设计的，所以也都没有很强的说服力。


目前对感觉统合失调的研究，还没有很充足的证据。如果感觉统合这个假说成立的话，理论上相关的训练会有所帮助。确实有些孩子经过相关的训练，相关的能力会有所提高。


注意饮食合理搭配，保证营养。注意进食富含 DHA 的食物，比如鱼虾贝类、鸡蛋等。


正确面对自己的不足，多参加相关的练习以改善，积极参与社交，增强自信心和自尊感。


定期就诊发育行为儿科医生、儿科神经医生、儿童精神病医生或儿童心理医生或治疗师，以了解病情变化以及制定下一步的训练计划。


不要嘲笑和责骂，更不要用惩罚的手段来「训练」感统失调，这可能会反面强化症状，反而使其加重，甚至还会引起心理问题。多正面引导，多主动关心、沟通，多鼓励、陪伴和安慰。家长要多亲子陪伴，在各种亲子游戏中引导孩子各方面的能力。


目前感觉统合失调的发病机制尚不清楚，近年来国内外研究认为病因可能是生物、心理、社会等因素共同作用，可以注意以下事项，以减少感觉统合发生的机会： 注意孕期健康保健，注意营养均衡； 避免吸烟、饮酒、服用可能对胎儿有影响的药物； 保持心情舒畅，避免过度劳累或负面情绪； 避免孕期病毒感染； 正规孕产和儿童保健，减少新生儿期避免颅脑损伤（比如早产、窒息等），避免严重的黄疸，婴幼儿期避免病毒或细菌感染； 注意家庭和睦，多亲子陪伴，细心照顾孩子、多与孩子情感交流，避免不合适的养育方式（比如过度保护孩子，限制孩子的活动空间或社交，粗暴的责骂、体罚、冷暴力等等）； 另外，注意预防慢性铅中毒。


佝偻病是一种代谢性骨病，可由多种因素引起，体内钙磷代谢出现异常，导致骨骼病变。 其中最常见的是营养性维生素 D 缺乏性佝偻病，多见于 2 岁以内的婴幼儿。 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性。在不同的临床分期表现不同，明显的佝偻病体征可简单归纳为： 头部会出现方颅，前囟门增大或闭合延迟，出牙迟； 头部会出现方颅，前囟门增大或闭合延迟，出牙迟； 四肢出现手足镯、X 形腿、O 形腿； 四肢出现手足镯、X 形腿、O 形腿； 脊椎出现后弯、侧弯等。 脊椎出现后弯、侧弯等。 治疗目的在于控制活动期，防止畸形发生，需要早发现、早诊断、早治疗。


临床上具体分期表现如下： ：多见于 6 个月以内的小婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如烦闹、睡眠不安、夜间啼哭； ：多见于 6 个月以内的小婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如烦闹、睡眠不安、夜间啼哭； ：除了初期症状外，主要是骨骼病变和运动功能发育迟缓。
头部可出现颅骨软化、方颅、前囟门闭合延迟、出牙晚等；胸部可出现肋骨串珠、肋膈沟，影响呼吸功能，并发肺部感染；手腕、脚踝部隆起，下肢畸形（O 形腿或 X 形腿等），脊柱侧弯等； ：除了初期症状外，主要是骨骼病变和运动功能发育迟缓。
头部可出现颅骨软化、方颅、前囟门闭合延迟、出牙晚等；胸部可出现肋骨串珠、肋膈沟，影响呼吸功能，并发肺部感染；手腕、脚踝部隆起，下肢畸形（O 形腿或 X 形腿等），脊柱侧弯等； 此外，恢复期和后遗症期也有相应表现。 此外，恢复期和后遗症期也有相应表现。


活动期主要有骨骼病变，头部颅骨软化、出牙晚，胸部肋骨病变，手腕、脚踝部隆起，下肢畸形（O 形腿或 X 形腿等），脊柱侧弯，全身肌肉乏力，重症者可有神经系统发育落后。


是否得了佝偻病，需要有科学的判断，一般的枕秃、肋骨外翻并不是诊断佝偻病的确切依据，建议找专业的儿科医生面诊来判断。 并且佝偻病除了维生素 D 缺乏性佝偻病，还有其他原因和其他类型，应在面诊医生的判断下鉴别、排除。


是否得了佝偻病，不能简单地根据某一个症状来判断，只能说出现这些症状，有佝偻病的可能性，也可能是软骨营养不良等。 并且佝偻病除了维生素 D 缺乏性佝偻病，还有其他原因和其他类型，应在面诊医生的判断下鉴别、排除。 如果出现 O 形腿或 X 形腿的症状，建议带宝宝找儿科医生面诊，做一下全面的身体评估。 如果考虑佝偻病，还需要进一步检查血检查，包括 25-(OH)D₃（也称骨化二醇，是维生素 D 的一种活性代谢产物）、血清磷、血清钙、碱性磷酸酶（ALP）等，以及骨骼 X 线检查。 综合临床表现及实验室检查才能诊断。


并发症可有： 胸廓畸形：胸腔体积减小，严重时压迫心、肺组织，引起心、肺功能障碍； 胸廓畸形：胸腔体积减小，严重时压迫心、肺组织，引起心、肺功能障碍； 骨盆畸形：导致女性成年后可能发生难产； 骨盆畸形：导致女性成年后可能发生难产； 影响造血功能：维生素 D 缺乏可影响造血功能，出现肝脾肿大，贫血严重者也会有各种严重并发症； 影响造血功能：维生素 D 缺乏可影响造血功能，出现肝脾肿大，贫血严重者也会有各种严重并发症； 免疫功能降低：维生素 D 缺乏还会引起免疫功能减低，易患各种呼吸道、消化道疾病； 免疫功能降低：维生素 D 缺乏还会引起免疫功能减低，易患各种呼吸道、消化道疾病； 与某些慢性疾病相关：有研究表明，儿童期维生素 D 缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。 与某些慢性疾病相关：有研究表明，儿童期维生素 D 缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。


得佝偻病最主要的原因就是宝宝出生后没有及时、足量地补充维生素 D。不管是母乳喂养还是配方奶喂养的婴儿，都应该在生后数天开始补充维生素 D。 即使添加了辅食，由于天然食物中含维生素 D 量少，也需要继续补充。随着户外活动增多，阳光中紫外线照射皮肤合成的维生素 D 会成为重要来源。 此外，如有肝胆、胃肠道慢性疾病，会影响维生素 D 和钙磷的吸收、利用；如服用苯妥英钠、糖皮质激素等药物，会影响维生素 D 的代谢与功能，这些少见原因也可能引起佝偻病。


最常见的类型维生素 D 缺乏性佝偻病是不遗传的，但是其他类型的佝偻病中部分有遗传性，如维生素 D 依赖性佝偻病、低血磷抗维生素 D 性佝偻病等。


在多年以前，维生素 D 缺乏性佝偻病是小儿常见病。但近年，随着经济条件、医疗水平的提高，补充维生素 D 的普及，发病率已明显下降。 年龄、种族、不同国家和地区（南方和北方）、不同季节、经济状况、当地医疗水平和喂养观念的不同，都会影响该病的发生率，比如北方地区比南方地区发病较多。


怀疑佝偻病的话，需要进行血、尿的检查，具体项目包括 25-(OH)D₃（也称骨化二醇，是维生素 D 的一种活性代谢产物）、血清磷、血清钙、尿钙、血清甲状旁腺素（PTH）、碱性磷酸酶（ALP）和尿磷等，以及骨骼 X 线检查。 要带宝宝找医生面诊之后决定具体需要完善什么样的检查。


补充维生素 D 制剂（视频）：具体剂型选择、剂量大小、疗程长短、给药次数、给药途径等，应根据患儿的情况而定，强调个体化用药； 补充维生素 D 制剂（视频）：具体剂型选择、剂量大小、疗程长短、给药次数、给药途径等，应根据患儿的情况而定，强调个体化用药； 适量的日照：可以促使皮肤维生素 D 合成，注意酌情补充钙剂、其他矿物质和维生素。严重畸形时儿科医生可能会建议转诊外科，必要时行手术矫正。 适量的日照：可以促使皮肤维生素 D 合成，注意酌情补充钙剂、其他矿物质和维生素。严重畸形时儿科医生可能会建议转诊外科，必要时行手术矫正。


需要补充维生素 D 制剂，配合补充钙剂。 需要大剂量长期服用维生素 D 制剂时，不建议采用鱼肝油剂型，以防维生素 A 过量。 治疗过程中应避免高钙血症、高钙尿症和维生素 D 过量。


可以考虑。 一些特殊的骨骼畸形，可以通过手法适度按压或支具来改善畸形外观或功能，这些可由康复科医生来判断和执行。


一般佝偻病经治疗后临床症状多会消失，但严重佝偻病，可能会残留不同程度的骨骼畸形。


合并维生素 D 缺乏性手足搐搦症时，惊厥发作，可能有窒息、呼吸心跳暂停而导致死亡的风险； 合并维生素 D 缺乏性手足搐搦症时，惊厥发作，可能有窒息、呼吸心跳暂停而导致死亡的风险； 胸部骨骼发育畸形，使胸腔体积减小，严重时压迫心、肺组织，引起心、肺功能障碍，心肺功能严重受影响者也可能有死亡的结局； 胸部骨骼发育畸形，使胸腔体积减小，严重时压迫心、肺组织，引起心、肺功能障碍，心肺功能严重受影响者也可能有死亡的结局； 骨盆畸形，导致女性成年后发生难产，严重者也可能出现母婴死亡； 骨盆畸形，导致女性成年后发生难产，严重者也可能出现母婴死亡； 维生素 D 缺乏还会引起免疫功能减低，易患各种呼吸道、消化道疾病，感染严重者亦能发生死亡。 维生素 D 缺乏还会引起免疫功能减低，易患各种呼吸道、消化道疾病，感染严重者亦能发生死亡。


6 月龄以内的婴儿：建议母乳喂养，补充必要的维生素 D。
不建议阳光直射婴儿（因为阳光中的高能蓝光可以透过晶状体，到达婴儿视网膜，对婴儿视觉产生不利影响 ；再者婴儿皮肤娇嫩，过早暴露日光照射也可能对婴儿皮肤造成损伤）； 6 月龄以内的婴儿：建议母乳喂养，补充必要的维生素 D。
不建议阳光直射婴儿（因为阳光中的高能蓝光可以透过晶状体，到达婴儿视网膜，对婴儿视觉产生不利影响 ；再者婴儿皮肤娇嫩，过早暴露日光照射也可能对婴儿皮肤造成损伤）； 6 月龄以上的婴幼儿：补充必要的维生素 D，建议继续母乳喂养，添加辅食（同普通婴幼儿）。
可以考虑但不强调要选择强化维生素 D 的其他食物（因为在治疗中已经补充了足量维生素 D 制剂，所以不强调选择特殊饮食，需注意避免维生素 D 摄入过量），以及适当户外活动，每天 1～2 个小时。 6 月龄以上的婴幼儿：补充必要的维生素 D，建议继续母乳喂养，添加辅食（同普通婴幼儿）。
可以考虑但不强调要选择强化维生素 D 的其他食物（因为在治疗中已经补充了足量维生素 D 制剂，所以不强调选择特殊饮食，需注意避免维生素 D 摄入过量），以及适当户外活动，每天 1～2 个小时。


母亲孕期注意适当户外活动、补充维生素 D，婴儿自出生后 14 天龄始每日摄入维生素 D 400 单位（即 10 ug）至少到 2 周岁，及适当日照。 这些都可以有效预防营养性维生素 D 缺乏性佝偻病的发生。


肝母细胞瘤（hepatoblastoma）是儿童早期最常见的肝恶性肿瘤，大多发生于 2 岁以内。可由多种细胞组成。 肝母细胞瘤通常为单个肿块，体积较大，多发生于肝右叶。由于生长迅速，患儿可因癌肿破裂、出血而死亡。 多数患儿可出现血清甲胎蛋白 AFP 水平显著升高。由于肿瘤可分泌促性腺激素，患儿还可能出现性早熟。治疗上以手术切除为主，术后辅助化疗。


常为无症状的右上腹肿块，逐渐增大。
部分患儿有腹痛、食欲差、发热、消瘦、贫血、黄疸等，往往已处于疾病晚期。


巨大肿瘤偶有破裂和出血。 少数患儿可伴有先天性畸形，如腭裂、耳廓发育不良、脐疝（腹腔内器官从脐部薄弱处突出）、心血管畸形或肾脏畸形等。 化疗药物可能引起骨髓抑制和免疫抑制，使患儿更易发生出血或感染；此外，还可能损害听力、肾功能等。 频繁住院、疾病的痛苦等也会影响患儿的正常成长，在社会心理因素方面产生不良影响。


具体病因尚不明确，可能与染色体基因变异有关。 某些先天性疾病或遗传性疾病的患者，发生肝母细胞瘤的几率会增高，如 Beckwith Wiedmann 综合征（一种先天生长过度的疾病，多为散发）和家族性腺瘤性息肉病（一种结肠和直肠内广泛多发息肉的遗传病）。


肝母细胞瘤大多发生于 2 岁以内，很少发生于 5 岁以上的儿童。 男孩的肝母细胞瘤发病率是女孩的 2 倍。 某些疾病的患者，发生肝母细胞瘤的几率会增高，包括 Beckwith Wiedmann 综合征（一种先天生长过度的疾病）、18 号染色体三体综合征、21 号染色体三体综合征、家族性腺瘤性息肉病（一种结肠和直肠内广泛多发息肉的遗传病）等。


查血常规、血清甲胎蛋白（AFP）、肝功能、腹部超声、CT/MRI、肝动脉造影等。


主要治疗手段是手术切除； 无法手术切除时，比如肿瘤多发或病灶范围过大，可通过化疗或介入治疗使瘤体缩小，为根治切除创造条件； 通常术后需要辅助化疗，根据情况选择是否辅助放疗； 治疗效果不佳时，也可考虑肝移植。


随着医学进步和发展，肝母细胞瘤的长期存活率有了显著的提高，两年存活率已达 80% 以上。 如果肿瘤是单发的、瘤体较小、位置表浅且无肝外转移，手术切除可治愈。 超过半数的患者在就诊时，就已失去了手术治疗的机会，肝母细胞瘤对放疗和化疗不敏感，患者往往结局不佳。


易发生肝内和肝外的转移，即使是移植肝，也有可能出现肿瘤转移，所以治疗后应坚持定期复查。


考虑到儿童的成长和发展，鼓励大多数患儿正常上学，但要注意治疗引起免疫抑制或骨髓抑制时，应避免体育活动，减少受伤出血及感染的可能。


儿童期充足的营养也有利于疾病的控制，而且化疗可能破坏儿童的营养状况，必要时可给予肠内/外营养补充。


由于肝母细胞瘤的病因并不明确，所以尚无有效的预防方法。 对于有某些相关疾病的儿童，如 Beckwith Wiedmann 综合征（一种先天生长过度的疾病，多为散发），应定期检测甲胎蛋白水平；携带家族性腺瘤性息肉病（一种结肠和直肠内广泛多发息肉的遗传病）突变基因的儿童，还应定期检查息肉情况。


过期产儿是指出生时胎龄大于 42 周的新生儿（胎龄：胚胎发育的周数，可通过妈妈末次月经推算，也可以通过彩超估算）。 没有并发症的过期产儿不需要住院治疗，如果存在并发症就需要进行治疗。


1990 年代统计的数据显示，过期产发生率为 7.6%。随着产科医学的发展进步，过期产儿的发生率现在已有明显下降。


外观上看，孩子体重大，皮下脂肪多，皮肤脱皮明显。也可能体重小，体型瘦长，皮肤干燥，脱皮明显，胎毛稀疏，指甲长。 如果出现并发症，可能会有呼吸急促、面色青紫、拒绝吃奶、脸色苍白、不哭不闹、双手活动不对称等症状。


过期产儿出生前有两种可能的发展方向： 胎儿持续生长，体重超过 4 000 g，达到巨大儿的标准。这种情况下，母亲可能会出现难产、剖宫产、产后出血和产道撕裂等并发症；孩子可能会出现新生儿窒息、锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿、胎粪吸入等并发症。 胎儿持续生长，体重超过 4 000 g，达到巨大儿的标准。这种情况下，母亲可能会出现难产、剖宫产、产后出血和产道撕裂等并发症；孩子可能会出现新生儿窒息、锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿、胎粪吸入等并发症。 孕 42 周后胎盘功能开始减退，胎儿体重不增，出生后处于小于胎龄儿、足月小样儿的状态。这种情况下，孩子可能会出现低血糖、红细胞增多症、窒息、胎粪吸入等并发症。 孕 42 周后胎盘功能开始减退，胎儿体重不增，出生后处于小于胎龄儿、足月小样儿的状态。这种情况下，孩子可能会出现低血糖、红细胞增多症、窒息、胎粪吸入等并发症。


过期产儿本身不会有后遗症。但是如果过期产儿出现了很严重的并发症，就可能会有后遗症，比如运动发育障碍等。


大部分过期产的病因不明确，有如下情况的孕妈妈容易出现过期妊娠： 初次怀孕； 初次怀孕； 之前曾分娩过过期产儿； 之前曾分娩过过期产儿； 妈妈肥胖； 妈妈肥胖； 高龄产妇； 高龄产妇； 胎儿存在罕见的发育异常，如肾上腺皮质增生症、肾上腺发育异常。 胎儿存在罕见的发育异常，如肾上腺皮质增生症、肾上腺发育异常。


曾经分娩过过期产儿的妈妈，之后仍有可能分娩过期产儿。妈妈孕期应该注意定期产检，动态观察孩子的情况。


血糖监测：因为过期产儿容易出现低血糖，需要监测血糖，尽早开始喂奶，保持血糖的稳定。 血糖监测：因为过期产儿容易出现低血糖，需要监测血糖，尽早开始喂奶，保持血糖的稳定。 体格检查：判断有无锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿等并发症。 体格检查：判断有无锁骨骨折、臂丛神经损伤、头颅血肿等并发症。 胸片：可以看到有无锁骨骨折，判断肺部有无胎粪吸入或者呼吸窘迫综合征的发生。 胸片：可以看到有无锁骨骨折，判断肺部有无胎粪吸入或者呼吸窘迫综合征的发生。 血气分析：出现面色青紫时进行该检查，可以判断孩子有无缺氧、酸中毒。 血气分析：出现面色青紫时进行该检查，可以判断孩子有无缺氧、酸中毒。 肌电图；可以判断臂丛神经损伤的程度。 肌电图；可以判断臂丛神经损伤的程度。 头颅磁共振成像（MRI）：如果孩子出现窒息，头颅 MRI 可以帮助判断脑损伤情况。 头颅磁共振成像（MRI）：如果孩子出现窒息，头颅 MRI 可以帮助判断脑损伤情况。


头颅 MRI 及肌电图检查，可能需要孩子口服镇静药物。在医生指导下口服镇静药物是很安全的，药物一般在半小时以后就会代谢掉、失去效力，家长不要因为过于担心镇静药物的副作用而耽误检查。


过期产儿并不是一定要剖宫产，仍然可以考虑顺产。需要医生综合孩子的体重、妈妈的产道条件等情况，来决定采取哪种分娩方式。


过期产儿由于并发症发病率和死亡率均高于足月儿，所以生后要由医生进行评估，如果存在并发症，就需要进行治疗。


出生过程顺利、生后没有症状的过期产儿，不需要住院治疗。进行血糖监测后，可以和妈妈待在一起（母婴同室）照顾。 如果过期产儿生后存在窒息、缺氧的情况，那么要根据医生的判断，入住新生儿科或新生儿重症监护室（NICU）治疗。


如果是入住无陪护新生儿病房，妈妈不能亲自哺乳，应坚持挤奶、保持母乳分泌。可以用母乳存储袋装好冷冻保存，也可以送至新生儿病房给孩子吃，让孩子在住院期间也能接受母乳喂养。 如果是入住无陪护新生儿病房，妈妈不能亲自哺乳，应坚持挤奶、保持母乳分泌。可以用母乳存储袋装好冷冻保存，也可以送至新生儿病房给孩子吃，让孩子在住院期间也能接受母乳喂养。 如果是入住可以陪住的新生儿病房，妈妈可以亲喂母乳。 如果是入住可以陪住的新生儿病房，妈妈可以亲喂母乳。 如果是母婴同室，妈妈和孩子都住在产科病房，妈妈应该注意按需喂养，以防孩子出现低血糖。注意观察孩子的情况，如果孩子出现双手活动不对称，手不能抬起、抓握，锁骨或头部可以触摸到包块，孩子不吃奶，面色苍白等，应该寻求儿科医生的帮助，判断有无并发症、需不需要入住新生儿科治疗。在住院期间如果出现黄疸，要注意监测黄疸数值。 如果是母婴同室，妈妈和孩子都住在产科病房，妈妈应该注意按需喂养，以防孩子出现低血糖。注意观察孩子的情况，如果孩子出现双手活动不对称，手不能抬起、抓握，锁骨或头部可以触摸到包块，孩子不吃奶，面色苍白等，应该寻求儿科医生的帮助，判断有无并发症、需不需要入住新生儿科治疗。在住院期间如果出现黄疸，要注意监测黄疸数值。


如果孩子出生过程顺利，无明显并发症，产科出院后定期进行婴儿健康体检就可以，第一次一般是在生后 42 天，评估生长发育情况。 如果孩子因为出现并发症入住过新生儿科，那么出院后的复查时间应该按照医嘱进行。


鼓励母乳喂养。按需喂养，频繁吸吮既可以满足孩子的生理需要，也可以促进母乳分泌。如果孩子喂奶后不到一小时就开始哭闹不安，可以多次喂奶来保证孩子得到足够的营养，避免因喂养不足而出现低血糖。 实在不能母乳喂养时，再考虑配方奶喂养。奶粉应按照说明书冲泡，不要给新生儿喂食除母乳或奶粉之外的食物。


孕晚期应定期产检，如果表现为过期妊娠的趋势，可评估妈妈及胎儿的状态，选择是否进行引产来帮助宝宝提前出生。


高热是指人体在各种致病因素作用下，全身体温升高超出正常范围（36 ℃～37 ℃左右）一定数值的现象，一般指口腔温度 39.1 ℃～41 ℃ ，有时候人们也称之为「高烧」。若体温持续上升至 41 ℃ 以上，则称之为超高热[1]。 高热的发生与人体免疫系统激活有关，提示着我们的免疫系统正在清除各种致病因素；也可与中枢神经系统体温调节中枢损伤有关 [2]。高热可持续性存在，直至致病因素清除后逐渐恢复正常；也可间歇性反复发作，因致病因素不同，间歇长短可各有不同。


患者一旦发生高热，多提示有相关疾病的存在，应及时前往医院就诊，明确病因并积极治疗，不应盲目降温而延误治疗。尤其是要区分高热和过热，过热（比如热射病，5-羟色胺综合征等）可能迅速致命，并且处理方法与发热有所不同 [2]。 大部分患者病因去除后，体温可自行降至正常。在就诊和治疗期间，可采取同发热相类似的措施来缓解高热症状 [3,4]：


只要判断发生高热（用温度计自测体温超过 39.1 ℃），就应前往医院就诊。 如果伴随下列任意一种情况，应立即前往医院就诊：


感染性疾病：主要由病原体感染引起。细菌性感染，如肺炎、急性胃肠炎、化脓性扁桃体炎、流行性脑脊膜炎、副伤寒、败血症、细菌性痢疾、猩红热、急性乳腺炎、丹毒等；病毒性感染，如流行性感冒、流行性乙型脑炎等。 感染性疾病：主要由病原体感染引起。细菌性感染，如肺炎、急性胃肠炎、化脓性扁桃体炎、流行性脑脊膜炎、副伤寒、败血症、细菌性痢疾、猩红热、急性乳腺炎、丹毒等；病毒性感染，如流行性感冒、流行性乙型脑炎等。 非感染性疾病：主要由病原体以外的各种物质引起。如中暑、新生儿脱水热、颅脑损伤、癫痫大发作、恶性肿瘤（如白血病、恶性淋巴瘤等）、过敏反应、输血反应、结缔组织病等。 非感染性疾病：主要由病原体以外的各种物质引起。如中暑、新生儿脱水热、颅脑损伤、癫痫大发作、恶性肿瘤（如白血病、恶性淋巴瘤等）、过敏反应、输血反应、结缔组织病等。


急性上呼吸道感染简称「上感」，是指由病毒、细菌等致病微生物引起的鼻、咽、喉部的急性炎症。常见表现有打喷嚏、流鼻涕、咳嗽、咽喉痛、发烧等。 感染后咳嗽指的是呼吸道感染的急性症状消失后，仍存在迁延不愈的咳嗽症状，通常发生于呼吸道感染后的 3～8 周[1]。 主要表现为阵发性、刺激性干咳，可伴少量白色痰液。接触冷空气、花粉或运动后可诱发或加重咳嗽症状。 多数患者可自愈，但也有患者咳嗽持续 8 周以上[1]。


常见。曾有研究显示在上呼吸道感染的病人中，感染后咳嗽的发生率约为 11 ％ ~ 25 %，即每 100 个上呼吸道感染的病人中就有 11 到 25 个存在感染后咳嗽[2]。


感染后咳嗽发生的主要原因是呼吸道感染了病毒，能够引起感染后咳嗽的病原种类繁多，主要有呼吸道合胞病毒、流感病毒、副流感病毒和腺病毒。而肺炎支原体、肺炎衣原体、百日咳杆菌、卡他莫拉菌等也与之相关，感染这些病原后易出现长期反复（超过 4 周）的咳嗽症状[2]。 感染病原体后，咳嗽可能由以下机制导致[2]： 气道结构损伤，感觉神经暴露，致使炎症反应持续和过度刺激； 病毒感染后导致气道高反应性。 感染后咳嗽还与胃食管返流病有一定的关系，咳嗽或其他因素引起腹压增高时，反流症状加重，咳嗽的症状也随之诱发或加重。


各年龄段的人均可发生。 既往有感染后咳嗽病史和咳嗽敏感性增加（咳嗽相关神经兴奋性的阈值下降，在各种因素的刺激下，更容易发生咳嗽）的患者，更容易发生感染后咳嗽[3]。


呼吸道感染急性期症状（比如发热、咽痛、鼻塞流涕、头痛、乏力、肌痛等）消失后，咳嗽仍迁延不愈，刺激性干咳或伴有少许白色黏痰，多数患者反复 3～8 周后自行缓解[1]。


感染后咳嗽的临床特征和诊断线索有以下几条[1,2]： 近期有明确的呼吸道感染病史； 咳嗽时间长，儿童 4～8 周，成人 3～8 周，呈刺激性干咳或伴有少许白色黏痰； 肺部听诊无异常或仅呼吸音粗糙； 胸部 X 线片检查无异常或仅显示双肺纹理增多； 肺通气功能正常，或呈现一过性气道高反应； 咳嗽通常有自限性，如果咳嗽时间超过 8 周，应考虑其他诊断； 排除其他原因引起的咳嗽。


感染后咳嗽常为自限性，多能自行缓解。 咳嗽时可以给予少量多次喝水、摄入温热的流质（如茶、鸡汤）、蜂蜜（大于 1 岁者）或者止咳硬糖来减轻咳嗽。 通常无需用抗生素药物，但对于支原体、衣原体肺炎及百日咳等疾病，咳嗽迁延不愈时应遵医嘱使用抗生素（如盐酸克林霉素胶囊）[1]。 对于咳嗽症状明显影响生活或睡眠的患者，成人可酌情短期应用镇咳药（比如右美沙芬，但可能引起头晕、嗜睡、精神错乱、胃肠功能紊乱等副作用），儿童可尝试支气管扩张剂（如沙丁胺醇、特布他林）或低剂量吸入性皮质类固醇（如布地奈德）。 口服白三烯受体拮抗剂、抗组胺药加减充血剂，吸入糖皮质激素、支气管舒张剂等药物的使用，目前存在争议，不同的研究，结果不同，所以各指南的推荐也有所不同。如患者症状较严重，可在临床医生指导下酌情使用，以尝试减轻症状，提高舒适度[2]。


如果排除其他原因引起的咳嗽，考虑感染后咳嗽的话，一般预后佳，多能自行缓解。


用药一要遵医嘱，不可漏服或少服，以免降低疗效或因此产生耐药性； 外出时做好保暖工作，佩戴口罩，以免因冷空气刺激加重症状； 避免接触可能引起过敏的物质，如尘螨、花粉等，防止加重咳嗽； 日常多喝水，既能促进新陈代谢，又能缓解咳嗽、咽痛等症状。


平时注意饮食均衡、适当的运动和充足的睡眠，勤洗手。 疾病高发期避免到人多密集处，去的话尽量戴口罩。 家里有人感冒生病时，尽量避免亲密接触，常开窗通风。 每年接种流感疫苗。 此外，环境烟草烟雾暴露会增加呼吸道感染，从而增加慢性咳嗽的风险。应建议吸烟的家属（或患者本人）戒烟，避免孩子接触二手烟、三手烟。 以上这些措施可以减少感染疾病的机会，从而减少感染后咳嗽的发生。


在正常人，每天有部分骨组织被溶解破坏，又会生成新的骨组织，「新旧」交替，两者处于平衡状态，而钙、磷是形成骨组织的重要物质。 一旦因各种原因导致体内钙、磷减少，或者新骨形成的过程被抑制，就会造成骨软化症。骨软化症实为一种骨骼疾病，特点是在骨转换部位新形成的类骨质的矿化减少。


儿童、青少年及成人均可发生本病。多见于 极少暴露于日光且膳食钙和维生素D摄入不足的居家老年人； 极少暴露于日光且膳食钙和维生素D摄入不足的居家老年人； 胃肠道旁路手术或者乳糜泻相关的营养吸收不良患者； 胃肠道旁路手术或者乳糜泻相关的营养吸收不良患者； 从温暖气候到寒冷气候的移民，尤其是穿戴阻挡日光暴露的传统面纱或服饰的女性。 从温暖气候到寒冷气候的移民，尤其是穿戴阻挡日光暴露的传统面纱或服饰的女性。


本病可能没有特殊表现但影像学表现为骨质减少，也可能表现为骨或关节痛、肌无力和行走困难。 本病可能没有特殊表现但影像学表现为骨质减少，也可能表现为骨或关节痛、肌无力和行走困难。 骨痛在骨盆、下肢最显著，可伴压痛，负重后疼痛加重明显。 骨痛在骨盆、下肢最显著，可伴压痛，负重后疼痛加重明显。 轻微损伤碰撞或跌倒后易引起肋骨、脊椎和骨盆骨折。 轻微损伤碰撞或跌倒后易引起肋骨、脊椎和骨盆骨折。 严重病例可有胸廓和骨盆畸形、驼背，此类表现多见于长期骨软化患者。 严重病例可有胸廓和骨盆畸形、驼背，此类表现多见于长期骨软化患者。 部分患者有手足搐溺和麻木。这些不适症状的发生通常比较隐匿。 部分患者有手足搐溺和麻木。这些不适症状的发生通常比较隐匿。


对于成人，本病可能造成骨折，引起致残或致死； 对于成人，本病可能造成骨折，引起致残或致死； 对于未成年人，可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低，以及免疫功能下降，反复感染等。 对于未成年人，可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低，以及免疫功能下降，反复感染等。


钙、磷是形成骨组织的重要物质，维生素 D 能增加肠道、肾脏对钙和磷的吸收，也能调节新的骨组织的形成。本病一般由体内维生素 D、钙、磷的异常引起，分为以下几类,可以一种或数种合并存在： 饮食中摄人维生素 D 不足，或维生素 D 吸收障碍，或机体对维生素 D 的作用不敏感； 饮食中摄人维生素 D 不足，或维生素 D 吸收障碍，或机体对维生素 D 的作用不敏感； 皮肤是合成维生素 D 的场所，缺乏日晒会导致维生素 D 不足； 皮肤是合成维生素 D 的场所，缺乏日晒会导致维生素 D 不足； 肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管性酸中毒等肾脏疾病导致具有活性的维生素 D 减少、钙和磷流失增加； 肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管性酸中毒等肾脏疾病导致具有活性的维生素 D 减少、钙和磷流失增加； 低磷血症：某些肿瘤（如多发性骨髓瘤）、药物（如阿德福韦）、重金属（如镉）中毒及遗传因素均可造成磷流失增加； 低磷血症：某些肿瘤（如多发性骨髓瘤）、药物（如阿德福韦）、重金属（如镉）中毒及遗传因素均可造成磷流失增加； 钙摄入不足：如胃肠道疾病患者； 钙摄入不足：如胃肠道疾病患者； 其他因素：骨基质生成障碍、低碱性磷酸酯酶症、过量的氟摄入等也可影响骨组织。 其他因素：骨基质生成障碍、低碱性磷酸酯酶症、过量的氟摄入等也可影响骨组织。


临床评估及血钙、血磷和尿钙，碱性磷酸酶，血 25-(OH)D，甲状旁腺激素，肾功能和尿常规，骨 X 线片等的检查。


临床评估：包括胃肠疾病史或手术史、日照情况、饮食习惯、症状的发作特点（隐匿或急性）和持续时间，这些可有助于确定骨软化症的病因。 临床评估：包括胃肠疾病史或手术史、日照情况、饮食习惯、症状的发作特点（隐匿或急性）和持续时间，这些可有助于确定骨软化症的病因。 血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。 血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。 ：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。 ：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。 碱性磷酸酶：评估病情和疗效的动态变化，升高程度与病情活动程度密切相关。 碱性磷酸酶：评估病情和疗效的动态变化，升高程度与病情活动程度密切相关。 血 25-(OH)D：用于判断有无维生素 D 缺乏，也可在治疗后用于评估疗效。 血 25-(OH)D：用于判断有无维生素 D 缺乏，也可在治疗后用于评估疗效。 甲状旁腺激素：用于判断有无继发性甲状旁腺功能亢进症。 甲状旁腺激素：用于判断有无继发性甲状旁腺功能亢进症。 肾功能和尿常规：用于判断是否因肾脏疾病引起骨软化症。 肾功能和尿常规：用于判断是否因肾脏疾病引起骨软化症。 骨 X 线片：用于评估骨骼病变，协助诊断。 骨 X 线片：用于评估骨骼病变，协助诊断。 骨核磁共振 MRI：局部有症状部位的 MRI 检查有助于骨软化症的检出率。 骨核磁共振 MRI：局部有症状部位的 MRI 检查有助于骨软化症的检出率。 ：四环素标记的骨活检是诊断骨软化症最准确的方法。但是，临床上应用较少，因为这是一种有创检查，并且结合临床和实验室检查所见通常就可得出诊断。 ：四环素标记的骨活检是诊断骨软化症最准确的方法。但是，临床上应用较少，因为这是一种有创检查，并且结合临床和实验室检查所见通常就可得出诊断。


本病易与其骨质疏松症、恶性肿瘤、Paget骨病、原发性甲状旁腺功能亢进引起的骨痛、骨折等混淆，通过病史、上述检查可帮助鉴别。 骨质疏松症：骨质疏松的特点是血清钙、磷和碱性磷酸酶的水平正常。这种情况与下列不同病因骨软化症的一种或多种常见表现不同：低磷血症、低钙血症、低水平 25(OH)D [ < 10 ng/mL(25 nmol/L)]，以及 PTH 和碱性磷酸酶水平增高。 骨质疏松症：骨质疏松的特点是血清钙、磷和碱性磷酸酶的水平正常。这种情况与下列不同病因骨软化症的一种或多种常见表现不同：低磷血症、低钙血症、低水平 25(OH)D [ < 10 ng/mL(25 nmol/L)]，以及 PTH 和碱性磷酸酶水平增高。 Paget 骨病：骨 Paget 病的患者的碱性磷酸酶升高，但骨扫描和X线检查发现具有独特性。受累部位的平片显示皮质增厚、扩张、小梁纹理变粗糙，以及出现透亮区和硬化区的混合区域。 Paget 骨病：骨 Paget 病的患者的碱性磷酸酶升高，但骨扫描和X线检查发现具有独特性。受累部位的平片显示皮质增厚、扩张、小梁纹理变粗糙，以及出现透亮区和硬化区的混合区域。 多发性骨髓瘤：对于多发性骨髓瘤患者，无力、疲乏和骨痛很常见。常规 X 线检查常显示溶骨性病变以及弥漫性骨质减少和椎骨骨折。很多患者在确诊时存在贫血和肾功能异常，而骨软化症患者通常肾功能正常。 多发性骨髓瘤：对于多发性骨髓瘤患者，无力、疲乏和骨痛很常见。常规 X 线检查常显示溶骨性病变以及弥漫性骨质减少和椎骨骨折。很多患者在确诊时存在贫血和肾功能异常，而骨软化症患者通常肾功能正常。 甲状旁腺功能亢进：甲状旁腺功能亢进患者的 PTH 和血钙均增高，而骨软化症患者的血钙水平要么降低要么正常。 甲状旁腺功能亢进：甲状旁腺功能亢进患者的 PTH 和血钙均增高，而骨软化症患者的血钙水平要么降低要么正常。


需要根据病因进行治疗。维生素 D 不足或缺乏者，给予补充维生素 D 治疗。同时保证每日摄入 1000 mg 钙，食物中通常摄入不足而需要口服钙剂。骨密度可在 3～6 个月内改善。 治疗营养性缺乏[ 25(OH)D < 20 ng/mL(50 nmol/L)]一个常用的方案是采用 50,000 U 维生素 D2 或 D3 口服一周 1 次，治疗 6～8 周，此后口服维生素 D3 每日 800 U。 治疗营养性缺乏[ 25(OH)D < 20 ng/mL(50 nmol/L)]一个常用的方案是采用 50,000 U 维生素 D2 或 D3 口服一周 1 次，治疗 6～8 周，此后口服维生素 D3 每日 800 U。 对于胃旁路术或吸收不良患者可能需要补充维生素 D 每日 10,000～50,000 U。这种剂量下仍然缺乏或不足的患者将需要用羟化维生素 D 代谢物(骨化二醇或骨化三醇)来治疗，因其更易吸收，或者需要日光或太阳灯照射。 对于胃旁路术或吸收不良患者可能需要补充维生素 D 每日 10,000～50,000 U。这种剂量下仍然缺乏或不足的患者将需要用羟化维生素 D 代谢物(骨化二醇或骨化三醇)来治疗，因其更易吸收，或者需要日光或太阳灯照射。 对于肝病患者，应给予维生素 D 代谢物骨化二醇 [25(OH)D]，因其无需肝脏 -25 羟基化。骨化二醇比维生素 D3 起效更快、半衰期( 2～3 周)更短，与维生素 D2 相似。这种情况下的剂量应为 50～200 μg/d。 对于肝病患者，应给予维生素 D 代谢物骨化二醇 [25(OH)D]，因其无需肝脏 -25 羟基化。骨化二醇比维生素 D3 起效更快、半衰期( 2～3 周)更短，与维生素 D2 相似。这种情况下的剂量应为 50～200 μg/d。 伴低钙、低磷血症者，需口服钙剂和中性磷酸盐制剂。 伴低钙、低磷血症者，需口服钙剂和中性磷酸盐制剂。 此外，药物引起者应停用相应药物，肾小管酸中毒者需补充碳酸氢钠，高氟摄入者应隔离氟源并行驱氟治疗，由肿瘤引起者应切除肿瘤； 此外，药物引起者应停用相应药物，肾小管酸中毒者需补充碳酸氢钠，高氟摄入者应隔离氟源并行驱氟治疗，由肿瘤引起者应切除肿瘤； 有严重骨骼畸形者在病情控制的前提下可考虑行矫形手术治疗。 有严重骨骼畸形者在病情控制的前提下可考虑行矫形手术治疗。


需要。 维生素 D 治疗开始后，在最初用药 1 个月和 3 个月时检测血钙和尿钙，随后每 6～12 个月检测1次；在用药 3～4 个月后须复查血 25-(OH)D，随后遵医嘱复查。


注意多进食含钙丰富的食物，如鸡蛋、乳制品、瘦肉、猪肝、扇贝等。合并肾病患者需在医生指导下进食上述食物。


某些情况下，骨软化症具有遗传性，如引起机体对维生素 D 不敏感的遗传性维生素 D 抵抗性佝偻病，造成磷流失增加的原发性肾磷酸盐流失综合征。


可以在一定程度上预防。 首先，保证维生素 D 的足量摄入。适当食用加入维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。加强户外活动，多晒太阳，如面部(避免阳光直接晒到眼睛)、手臂、腿、臀部等。根据年龄及是否妊娠在医生指导下可补充维生素 D。 首先，保证维生素 D 的足量摄入。适当食用加入维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。加强户外活动，多晒太阳，如面部(避免阳光直接晒到眼睛)、手臂、腿、臀部等。根据年龄及是否妊娠在医生指导下可补充维生素 D。 其次，保证钙的足量摄入。我国居民每日膳食约摄入元素钙 400 mg，故尚需通过服用钙剂每天补充元素钙约 500～600 mg。 其次，保证钙的足量摄入。我国居民每日膳食约摄入元素钙 400 mg，故尚需通过服用钙剂每天补充元素钙约 500～600 mg。 最后，积极治疗已经患有的肾病等其它疾病。 最后，积极治疗已经患有的肾病等其它疾病。


戈谢病（Gauchers disease）是溶酶体贮积病中较常见的一种，于 1882 年由法国的皮特医生 Phillipe Gaucher 首次报道，又称高雪氏病。 本病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是由 GBA 基因变异导致的 β- 葡糖苷酶（又称葡糖脑苷酯酶）缺乏所致。β- 葡糖苷酶缺乏会造成葡糖脑苷酯在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积，从而导致受累组织器官出现病变，患者常表现为多脏器受累的症状并逐渐加重。 可给予伊米苷酶进行替代治疗，治疗效果较好。产前进行遗传学诊断，可预防本病患儿出生。


溶酶体可以理解为细胞内的垃圾回收站。作为一种细胞器，溶酶体内含有 60 多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，比如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等，将这些细胞进行处理与回收。 组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后，才能被利用。这些大分子的分解都是在溶酶体中进行的。


溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞形态也变得异常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病的发生，这类疾病就称之为溶酶体贮积病。


根据神经系统是否受累，可以将戈谢病主要分为非神经病变型（I 型）及神经病变型（Ⅱ 型及 Ⅲ 型）。其他亚型（围产期致死型、心血管型等）虽也有报道，但极少见。


戈谢病属于罕见病范畴，发病率非常低。 戈谢病 I 型以犹太人中多见，约每 50 人就有 1 人携带异常杂合基因，发病率较高，可达 8.3/10 万。而在犹太人群以外，发病率极低，仅为 1/10 万。 目前中国大陆尚无戈谢病患病率和发病率情况统计报道。依据亚洲各国流行病学统计数据，可推测中国戈谢病患者总人数约 1 000 人，目前已明确诊断戈谢病患者人数为 300～400 人。


戈谢病 I 型（非神经病变型），是戈谢病最常见的类型。临床特点如下： 各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大。一般来说，发病越早，症状越重。 各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大。一般来说，发病越早，症状越重。 脏器损害以肝脏和脾脏肿大为主，伴脾功能亢进，甚至是脾破裂。 脏器损害以肝脏和脾脏肿大为主，伴脾功能亢进，甚至是脾破裂。 血液学异常主要表现为血小板减少、贫血、白细胞减少，可出现凝血功能异常。患者常常表现为面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。 血液学异常主要表现为血小板减少、贫血、白细胞减少，可出现凝血功能异常。患者常常表现为面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。 晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折。 晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折。 少部分患者可出现肺部症状、糖和脂类代谢异常、胆石症、免疫系统异常等少见症状。 少部分患者可出现肺部症状、糖和脂类代谢异常、胆石症、免疫系统异常等少见症状。


戈谢病 II 型（急性神经病变型），其临特点如下： 常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。 常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。 肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现与 I 型相似。 肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现与 I 型相似。 快速出现神经系统症状，如眼球活动障碍、癫痫发作等。 快速出现神经系统症状，如眼球活动障碍、癫痫发作等。 部分重度患者会出现关节挛缩。 部分重度患者会出现关节挛缩。


戈谢病 III 型（慢性或亚急性神经病变型）的临床特点如下: 常于 2 岁至青少年期发病，病情进展缓慢，寿命较长。 常于 2 岁至青少年期发病，病情进展缓慢，寿命较长。 早期表现与 I 型相似，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱等。 早期表现与 I 型相似，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱等。


有症状的患者可能过早地死于脾梗死、脾破裂、脾切除术后遗症、严重的骨病、出血并发症、感染、肝衰竭或严重肺疾病等并发症。 晚期患者常合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 此外，戈谢病患者发生血液病和帕金森病的风险增加。既往的研究表明，戈谢病的患者或者危险基因携带者具有较高的风险罹患帕金森病， 发病风险高达 20～30 倍。


戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶基因（GBA）变异所致。 葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在体内广泛存在。GBA 基因突变可导致体内无葡糖脑苷酯生成或生产的葡糖脑苷酯无活性，造成单核-巨噬细胞内的葡糖脑苷酯不能被有效水解，大量葡糖脑苷酯在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核-巨噬细胞溶酶体中蓄积，形成典型的戈谢细胞，并造成多组织器官病变。


常染色隐性遗传的致病基因在常染色体上。人体中每个细胞核中的常染色体有 22 对，每对染色体的 DNA 上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。 在常染色体隐性遗传这种遗传模式下，必须要有基因发生了「2」个突变，才会发病。如果染色体上的基因上只发生了「1」个突变，则不会表现出症状，看起来和正常人一样。 这种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。若患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为 25％。


戈谢病于任何年龄（自出生至 80 岁）均可发病，但以少年儿童多发， 7 岁以下居多。


由于本病十分罕见，加之没有特异性的症状体征，在临床上经常会出现误诊和漏诊。 临床医生常常根据患者的临床表现，如不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等，结合实验室检测及病理学检查等进行综合判断，最终进行诊断。


葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是诊断戈谢病的「金标准」。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的 30％ 以下时，即可确诊戈谢病。 葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是诊断戈谢病的「金标准」。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的 30％ 以下时，即可确诊戈谢病。 基因检测：目前已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的临床表现的患者可能是由多种不同基因突变造成的，而相同基因突变的患者临床表现、病程及治疗效果也不同。因此，需要对患者进行基因检测。但基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断，但可作为诊断的补充依据并明确对疾病的诊断。 基因检测：目前已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的临床表现的患者可能是由多种不同基因突变造成的，而相同基因突变的患者临床表现、病程及治疗效果也不同。因此，需要对患者进行基因检测。但基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断，但可作为诊断的补充依据并明确对疾病的诊断。 骨髓形态学检查：大部分患者可找到特征性的「戈谢细胞」。当骨髓中查见「戈谢细胞」时，应高度怀疑戈谢病，但并不能确诊此病，需在鉴别区分其他疾病的同时，进一步做葡萄糖脑苷脂酶活性测定。 骨髓形态学检查：大部分患者可找到特征性的「戈谢细胞」。当骨髓中查见「戈谢细胞」时，应高度怀疑戈谢病，但并不能确诊此病，需在鉴别区分其他疾病的同时，进一步做葡萄糖脑苷脂酶活性测定。 ：血常规检查、放射线检查、脑电图检查、B 超检查等，可帮助医生判断病变损害的程度和范围。 ：血常规检查、放射线检查、脑电图检查、B 超检查等，可帮助医生判断病变损害的程度和范围。


除了戈谢病，戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病等。但其实，这里说的这些病的「戈谢细胞」不是真的戈谢细胞，而是「类戈谢细胞」，细微结构还是不一样的。 《中国戈谢病诊治专家共识 2015年》：骨髓中的单核巨噬细胞等会吞噬细胞碎片或脂质代谢产物，形成与戈谢细胞相似的「类戈谢细胞」，在慢性髓性白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤中都可能出现这种「类戈谢细胞」。 因此当骨髓中查见戈谢细胞时，应高度怀疑戈谢病，但并不能确诊戈谢病，需再鉴别区分其他疾病的同时，进一步做葡萄糖脑苷脂酶活性测定。


对症治疗：可根据患者的临床症状与特征选择相应的对症处理。
对于戈谢病的治疗，要注意营养，预防继发感染。
贫血或出血多的戈谢病患者病情严重时可予成分输血，贫血者平时可予补充维生素及铁剂。
巨大脾脏或脾功能亢进症状明显者，可考虑脾切除，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。因此，应该尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。
骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。 对症治疗：可根据患者的临床症状与特征选择相应的对症处理。 对于戈谢病的治疗，要注意营养，预防继发感染。 贫血或出血多的戈谢病患者病情严重时可予成分输血，贫血者平时可予补充维生素及铁剂。 巨大脾脏或脾功能亢进症状明显者，可考虑脾切除，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。因此，应该尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。 骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。 酶替代疗法：
美国 FDA 于 1991 年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于 1994 年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶 (Imiglucerase) ]，用于戈谢病的酶替代疗法治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善 I 型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高生活质量，为 I 型戈谢病治疗的标准方法，治疗越早，疗效越好。伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。伊米苷酶有充分的循证医学证据证实其疗效和安全性，并能有效用于戈谢病骨病治疗。
除此以外，酶替代疗法的药物还包括美国 FDA 批准的 Velaglucerasealfa 和 Taliglucerasealfa。但是上述药物尚未在中国药监部门进行适应证申请或获得审批。 酶替代疗法： 美国 FDA 于 1991 年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于 1994 年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶 (Imiglucerase) ]，用于戈谢病的酶替代疗法治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善 I 型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高生活质量，为 I 型戈谢病治疗的标准方法，治疗越早，疗效越好。伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。伊米苷酶有充分的循证医学证据证实其疗效和安全性，并能有效用于戈谢病骨病治疗。 除此以外，酶替代疗法的药物还包括美国 FDA 批准的 Velaglucerasealfa 和 Taliglucerasealfa。但是上述药物尚未在中国药监部门进行适应证申请或获得审批。 骨髓移植：异体骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效须慎重衡量考虑。 骨髓移植：异体骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效须慎重衡量考虑。


在我国，50% 以上戈谢病患者，延误诊断的时间超过了 5 年。目前能追溯的病例中，最长一例的确诊时间甚至超过了 20 年。事实上，作为可以被有效治疗的罕见病，若及早诊断并加以治疗，戈谢病是可以得到延缓疾病进展、从而减少患者因疾病所致的残疾或死亡的良好结果的。 总体来说，I 型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。酶替代治疗效果显著，预后最好。但 I 型戈谢病脾切除后，可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。II 型戈谢病多于发病后 1 年内死于继发感染，少数可存活 2 年以上。III 型戈谢病多由于神经系统症状较重，死于并发症。由于酶替代疗法的应用，预后有较大的改观。


遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。 产前诊断的先决条件是对首先发病的患者做出准确的诊断，母亲再次怀孕时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因缺陷。 在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有「预防」的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。


患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。 《中国戈谢病诊治专家共识 2015 年》：在高危孕妇妊娠 9～13 周取胎盘绒毛，或是在妊娠 16～22 周取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷酯酶活性和（或） DNA 突变检测。


取绒毛检查比羊膜腔穿刺相比，其优点是比羊膜腔穿刺提前了 2 个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。


广义的构音障碍是指发音器官的病变和构造的异常使发音、发声、共鸣、韵律异常。表现为发声困难、发音不准、咬字不清、音调及节律等异常。 狭义的构音障碍特指运动性构音障碍，病因常见于脑卒中、脑瘫、脑肿瘤、重症肌无力、小脑损伤、帕金森病、多发性硬化等。


构音障碍包括三种类型：运动性构音障碍、器质性构音障碍和功能性构音障碍。 运动性构音障碍： 参与构音的器官（肺、声带、软腭、舌、下颌、口唇）的肌肉系统及神经系统发生疾病所致运动功能障碍。 运动性构音障碍： 参与构音的器官（肺、声带、软腭、舌、下颌、口唇）的肌肉系统及神经系统发生疾病所致运动功能障碍。 器质性构音障碍： 构音器官的形态异常导致机能异常，如腭裂、唇裂、巨舌症、舌系带过短等。 器质性构音障碍： 构音器官的形态异常导致机能异常，如腭裂、唇裂、巨舌症、舌系带过短等。 功能性构音障碍： 有错误构音，并且已经固定化（症状持续半年以上），但找不到作为构音障碍的原因，既没有器官形态的异常，又没有运动机能异常。 功能性构音障碍： 有错误构音，并且已经固定化（症状持续半年以上），但找不到作为构音障碍的原因，既没有器官形态的异常，又没有运动机能异常。


不是。 语言发育迟缓是指对口语、书面语 和/或 其他符号系统的理解 和/或 运用发生障碍，从而在儿童语言发育过程中落后于正常发育速度，未达到与其年龄相应的水平。 而在临床中，语言发育迟缓儿童普遍存在构音障碍。


功能性构音障碍。 在我国不同省市，功能性构音障碍的发病率从 1%~21% 都有，保守估计学龄期儿童的发病率为 10% 。


构音障碍的特征为具有语音的替代、省略、添加或扭曲，从而影响了理解度。 表现为发音困难，发音不准，咬字不清，声响、音调及速率、节律等异常和鼻音过重等。


儿童发音不准不仅影响儿童的日常交流能力，还影响其心理发育及其他认知功能的发展，造成一系列的情绪及行为问题，这不仅严重影响了儿童的语言表达，还将影响儿童的社会交往，导致儿童自卑、胆怯等不良性格的形成。


神经及运动系统疾病： 脑卒中、脑瘫、脑肿瘤、肌萎缩侧索硬化症，重症肌无力，小脑损伤，帕金森，多发性硬化等； 神经及运动系统疾病： 脑卒中、脑瘫、脑肿瘤、肌萎缩侧索硬化症，重症肌无力，小脑损伤，帕金森，多发性硬化等； 构音器官形态异常： 如先天性唇腭裂，先天性面裂，巨舌症，舌系带过短，齿列咬合异常，外伤致构音器官形态及功能损伤等。 构音器官形态异常： 如先天性唇腭裂，先天性面裂，巨舌症，舌系带过短，齿列咬合异常，外伤致构音器官形态及功能损伤等。


可能会。 研究发现有构音障碍儿童的父母，年幼时及近亲中吐字不清者明显多于没有构音障碍的儿童，并且其差异有统计学意义，提示遗传因素在儿童构音障碍中起到了一定的作用。 构音障碍的病因十分复杂，可能与遗传，心理，生理及环境因素有关。


发现孩子有构音障碍，应及时到儿童康复保健科就诊，进行相应的评估，早诊断，早治疗。


不能。 有构音障碍的宝宝如果不能够及时有效地治疗和干预，构音障碍会在儿童成长的各个阶段造成诸多负面的影响，甚至延续到成年阶段。


运动性构音治疗的目标是改善下颌 、舌 、软腭等构音器官的协调运动，如放松训练、呼吸训练 、构音运动训练、发音训练 、正音训练及环境补偿、节奏训练、替代交流方法的训练等，这些需要到专业的康复机构进行训练。 器质性构音障碍主要是明确具体病因，一般需要外科干预。 在儿童中最常见的功能性构音障碍，一般病因是不明确的，往往跟孩子的饮食习惯，饮食结构，家庭的语言环境，以及受关心的程度有关系，因此在进行儿童康复保健科专业的诊疗计划的同时，也应该对其家庭成员进行健康教育，实行医院治疗和家庭治疗相结合方式。


随着经济的发展，人口流动的增多，父母社会压力的增加，孩子的直接带养者大多为祖父母或保姆，从而导致家庭的语言环境复杂，各地方言夹杂，孩子在语言发育的关键年龄受到了一定的影响，发生了构音障碍。 因此单一的语言环境对宝宝尤为重要。


由康复师开具言语处方，并附上辅音发音图卡和用可擦写光盘刻录的教学光碟，内容包括言语治疗师的示范动作，相应的辅音发音剖面图和包含有靶音的儿歌，及小小电脑游戏，比如打雪战、挖宝石等。 让家长每天陪孩子看光碟进行训练，时间为 30～40 分钟，并在日常生活中注意纠正其错误的构音，并尽量采用游戏的方式在不知不觉中纠正孩子的构音。 提供给孩子良好的语言环境，包括语种单一、语言内容丰富、发音标准等。


构音障碍可以预防。 适时及正确的辅食添加是孩子练习咀嚼能力的过程，咀嚼和语言发育密切相关。4～6 个月是训练婴儿咀嚼吞咽的最佳时期， 7～9 个月时咀嚼动作有节奏而且协调，大约一岁的时候这种能力就成熟了，如果在这一时期得不到充分的训练，以后再训练就会十分困难。 辅食添加的原则是一种到多种，少量到多量，由细到粗。 形成单一语种的语言环境，对宝宝的语言发展多点耐心和责任心，多交流、多互动。


HHH 综合征，全称高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症，也称鸟氨酸转移酶缺乏症，是由于基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，主要导致神经系统损害和肝损害。 多于婴幼儿期和儿童期开始发病，可表现为学习困难、呕吐、意识障碍、惊厥、嗜睡、昏迷。不及时治疗，可能造成死亡。 HHH 综合征不能根治，治疗以缓解症状为主，包括药物治疗、饮食治疗、血液透析及肝脏移植。患病期间重症患者生活质量受到严重影响。


很罕见，被列入国家《第一批罕见病目录》。数据显示，全世界仅报道了 100 多例，国内尚缺乏相关研究。


本病主要导致神经系统损害和肝损害。 约 12% 的患者在新生儿期即可表现出症状。出生后 1～2 天内无明显症状，此后出现嗜睡、拒食、呕吐、癫痫发作等症状。 约 12% 的患者在新生儿期即可表现出症状。出生后 1～2 天内无明显症状，此后出现嗜睡、拒食、呕吐、癫痫发作等症状。 约 88% 的患者发病较晚，其中 3 岁前发病者占 40%，儿童期发病者占 29%，成人期发病者占 19%。主要表现为发育迟缓、学习障碍、痉挛（也就是俗称的「抽筋」）、癫痫、急性脑病（高氨血症持续加重后可发生，表现为头痛、意识不清楚等）、转氨酶持续升高、出血后不能自发止血（凝血功能障碍）、无法消化蛋白质等。严重者可出现肝衰竭、脑水肿、甚至死亡。 约 88% 的患者发病较晚，其中 3 岁前发病者占 40%，儿童期发病者占 29%，成人期发病者占 19%。主要表现为发育迟缓、学习障碍、痉挛（也就是俗称的「抽筋」）、癫痫、急性脑病（高氨血症持续加重后可发生，表现为头痛、意识不清楚等）、转氨酶持续升高、出血后不能自发止血（凝血功能障碍）、无法消化蛋白质等。严重者可出现肝衰竭、脑水肿、甚至死亡。


HHH 综合征的主要病因是线粒体膜上鸟氨酸转运体 SLC25A15 基因突变，导致鸟氨酸在细胞质内堆积，肝脏尿素循环障碍，引起一系列临床症状。


会遗传，是一种常染色体隐性遗传病，这种遗传病的遗传特点是： 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常； 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常； 患者和基因型为杂合子的正常人结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会； 患者和基因型为杂合子的正常人结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会； 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。


医生在诊断 HHH 综合征时，主要参考的是婴幼儿或儿童的家庭成员是否有患本病的情况（家族史），以及呕吐、拒食、昏迷、肝功能异常、肝大、智力障碍等表现，这些需患儿家长在生活中密切注意。


实验室检查：血氨、血鸟氨酸及尿同型瓜氨酸升高，血浆谷氨酰胺、尿素循环中间产物和乳清酸增加。少数患者尿有机酸增高，凝血功能异常。 实验室检查：血氨、血鸟氨酸及尿同型瓜氨酸升高，血浆谷氨酰胺、尿素循环中间产物和乳清酸增加。少数患者尿有机酸增高，凝血功能异常。 影像学检查：一些患者头颅 CT、MRI 可见脑部异常，如脑萎缩、白质改变、硬膜下出血、内囊病变、钙化、弥漫性脑水肿。 影像学检查：一些患者头颅 CT、MRI 可见脑部异常，如脑萎缩、白质改变、硬膜下出血、内囊病变、钙化、弥漫性脑水肿。 神经电生理检查：一些患者合并周围神经损害，双下肢诱发电位异常，神经肌电图电传导速度异常。 神经电生理检查：一些患者合并周围神经损害，双下肢诱发电位异常，神经肌电图电传导速度异常。 基因分析：SLC25A15 基因突变分析与皮肤成纤维细胞内线粒体标记的 C-鸟氨酸转运能力的评估是确诊本病的重要方法。 基因分析：SLC25A15 基因突变分析与皮肤成纤维细胞内线粒体标记的 C-鸟氨酸转运能力的评估是确诊本病的重要方法。


HHH 综合征需要和引起高鸟氨酸血症的鸟氨酸氨基转移酶缺乏症，引起尿素循环障碍的其他遗传代谢病，引起同型瓜氨酸尿症的赖氨酸尿性蛋白耐受不良，以及高胰岛素血症-高氨血症综合征、丙酮酸羟化酶缺乏症等鉴别。 基因分析是鉴别诊断的关键。


纠正高氨血症：静脉注射葡萄糖以纠正高氨血症。对严重高氨血症的患者，需进行血液透析，快速降氨，以保护大脑及肝脏。 纠正高氨血症：静脉注射葡萄糖以纠正高氨血症。对严重高氨血症的患者，需进行血液透析，快速降氨，以保护大脑及肝脏。 促进氨旁路代谢：采用氨清除剂，如苯丁酸钠、苯乙酸钠和苯甲酸钠等，使内源性氨从尿中排出，以促进氨的排泄。 促进氨旁路代谢：采用氨清除剂，如苯丁酸钠、苯乙酸钠和苯甲酸钠等，使内源性氨从尿中排出，以促进氨的排泄。 饮食控制：限制天然蛋白质的摄入，以碳水化合物和脂肪的形式提供能量，并保证其他营养素供应；补充瓜氨酸或精氨酸，促进氨产物的排出。 饮食控制：限制天然蛋白质的摄入，以碳水化合物和脂肪的形式提供能量，并保证其他营养素供应；补充瓜氨酸或精氨酸，促进氨产物的排出。 ：是有效的治疗方法，可以改善尿素循环，提高生存质量。 ：是有效的治疗方法，可以改善尿素循环，提高生存质量。


HHH 综合征患者的病情发展情况和最终结果，与发病年龄、病情轻重及治疗开始时间的早晚有关，发病愈早发展情况越不乐观，最终结果愈差。 早期如果进行肝移植手术可显著提高患者的生存质量。


由于 HHH 综合征的病因是基因问题导致的肝脏尿素循环障碍，因此饮食方面应限制蛋白质的摄入，以糖类及脂肪为主提供能量，同时注意补充其他必须氨基酸，如瓜氨酸、精氨酸等。具体需咨询营养师。


保持良好的心态和生活习惯，避免感染、劳累，积极治疗。对于病重患者应加强看护，注意勤翻身拍背，给予临终关怀。


HHH 综合征不会引起不孕不育，但该病是遗传病，在生育前需进行遗传咨询与产前诊断，以保证优生优育，预防新生儿患病。


HHH 综合征是遗传性疾病，可通过遗传咨询和产前诊断来预防可能患病的新生儿出生，达到优生优育的目的。


应该密切关注患者病情的发展情况，早发现，早治疗，并且到正规医院接受规范治疗。


混合型性腺发育不良（mixed gonadal dysgenesis，MGD）是一种因先天性染色体异常而性发育异常的疾病 [1]。 多数患者在婴儿期无明显临床表现，到青春期因第二性征发育障碍或异常而就诊 [2]。


不高，属于罕见病，发病率为 1.0/10000 [3]，即一万人中，新发生该病的患者为一个。


混合型性腺发育不良对于生殖能力的影响较大，自然生育几率较低。 部分患者早期经治疗后，可能保留部分生育能力。若生殖细胞仍为嵌合体核型，那么这种染色体异常很有可能遗传给下一代。


混合型性腺发育不良的表现，概括来说就是女性或男性化不足，具体为： 生殖器异常：外生殖器表现不一，可兼有男、女两性特征。
多数表现为不完全的男性特征，如隐睾、尿道下裂。
部分表现为女性生殖器或轻度阴蒂肥大。
也可能表现为外生殖器不对称，一侧偏女性化，一侧偏男性化 [4]。如患者性腺一侧为睾丸，另一侧为条索状性腺（如输卵管、子宫等）。 生殖器异常：外生殖器表现不一，可兼有男、女两性特征。 多数表现为不完全的男性特征，如隐睾、尿道下裂。 部分表现为女性生殖器或轻度阴蒂肥大。 也可能表现为外生殖器不对称，一侧偏女性化，一侧偏男性化 [4]。如患者性腺一侧为睾丸，另一侧为条索状性腺（如输卵管、子宫等）。 发育异常：身材矮小，青春期延迟（男性遗精、女性月经来潮时间推迟或原发性闭经），性功能严重障碍，性欲缺失。 发育异常：身材矮小，青春期延迟（男性遗精、女性月经来潮时间推迟或原发性闭经），性功能严重障碍，性欲缺失。 类似特纳综合征的女性表现：身材矮小，发际线低、内眦赘皮、短璞颈等，还可能造成心脏、肾脏、甲状腺等器官功能受损 。 类似特纳综合征的女性表现：身材矮小，发际线低、内眦赘皮、短璞颈等，还可能造成心脏、肾脏、甲状腺等器官功能受损 。


常见并发症为性腺肿瘤。 分化不良的性腺癌变几率较高。一项中国研究发现，在 2 岁以上的 45，X/46，XY 嵌合体儿童中，有 18.8% 的患者发生性腺肿瘤 [3]。一旦确诊，需尽早行性腺切除手术。 此外，部分患者出现先天性异常，如心血管异常、马蹄肾、听力受损等 [5]。


混合型性腺发育不良是性染色体疾病，通常是受精卵形成晚期，染色体重排发生异常所致。而引起染色体异常的原因很多，包括 [2]：


混合型性腺发育不良是涉及多学科的疾病，针对不同的问题需要专科进行就诊，必要时需要多科室讨论。主要涉及的科室有： （儿童）内分泌科：生长发育迟缓或开始内分泌激素治疗时就诊及定期随访。 （儿童）泌尿外科：外生殖器异常或逆行生殖器畸形矫正手术时就诊。 （儿童）遗传门诊：咨询染色体核型异常原因；咨询生育后代的遗传问题。


混合型性腺发育不良患者的性别决定是至关重要的环节。但是对于性别选择时机一直存在较大争议 [6]。 无论是在新生儿期还是青春期发现，进行性别决定都不能违背以下几点的原则：


混合型性腺发育不良是性染色体疾病，预防该类疾病，需要： 定期、规律产检； 高风险人群（已生育染色体异常孩子，近亲结婚，有家族史等）可进行产前筛查，如羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛膜活检等。但是混合型性腺发育不良等性染色体疾病检出率仍低。 妊娠期应规避染色体畸变高风险因素，如高龄妊娠、致畸药物、射线、有毒化工产品等。


需要定期检查。 染色体疾病对于个体的危害往往较大，且可能存在许多潜在风险。因此，长期定期检查随访至关重要，可及时发现异常，对症下药。


喉软骨软化症，是最常见的先天性喉异常，也称喉软化症、先天性喉鸣、先天性喉喘鸣、先天性喉软骨发育不良。是指吸气时声门上方的解剖结构异常塌陷，而引起喉鸣，表现出类似于「喉咙有痰」的声音，在吸气、情绪低落、劳累、哭闹、激动、进食或呈仰卧位时而加剧。少数婴儿可能还会有呼吸困难表现。 喉软骨软化症常见于婴儿，男女发病率为 2 : 1，出生后几天到几周后发病，最常见在出生后 2 周发病。喉鸣音在 4～8 月龄时最响，然后在 12～18 月龄内慢慢好转。 病因目前尚不明确，不同的婴儿可能有不同的机制。处理取决于其症状严重程度，对于绝大部分生长发育等方面正常的婴儿，喉软骨软化症并不危险，且可自发缓解，无须特殊处理，或者采取保守治疗。特别严重如影响呼吸、生长发育的情况，需要耳鼻喉科评估，甚至手术干预。 可保守治疗的会慢慢缓解，不影响生长发育。极少数严重需要手术的情况，预后则要看患儿的严重程度和手术的方式、手术医生的经验等。


喉软骨软化症是最常见先天性喉部异常，常出现在新生儿期。成人后天特发性喉软骨软化比较罕见，但近年随着医疗水平的提高，对该病的报道有增多趋势。


喉先天性畸形和喉软骨软化症均属于先天性喉异常的一种，两者可有交集。 喉软骨软化症大概占了先天性喉异常的 50%～75%，本病病因不明，大部分可自行好转。 而喉先天性畸形主要是喉形成和生长结构上的「缺陷」，比如喉部的囊肿、喉蹼、先天性声门下狭窄、喉裂、声门下血管瘤等，通常需要手术干预。 此外，喉软骨软化症有极少数为非先天性的，称为「后天特发性喉软骨软化症」，为后天因素所致，比如头颈部外伤、神经损伤、老龄骨质脱钙等。


喉软骨软化症表现为吸气时、间断的（或持续性的）、低调喘鸣（家长通常会觉得宝宝「喉咙有痰」），有些孩子可能会有打鼾表现。 宝宝的哭声及咳嗽声如常，无声音嘶哑。当宝宝在吸气、情绪低落、劳累、哭闹、激动或进食而加剧，或当患有呼吸道感染（感冒）时，喘鸣音（喉中痰声）会比平时严重。 轻度喉软骨软化症的患儿，虽然吸气时有喉喘鸣音（在哭闹、进食及仰卧时会加重，俯卧或侧卧时可能减轻），但没有其他症状，进食情况好，生长正常。部分患儿的喘鸣音可能只出现于睡眠或放松时。 中度喉软骨软化的患儿，除了吸气时有喉喘鸣音，还有明显三凹征、咳嗽、呛咳、反酸、进食困难等表现。 重度的患儿，伴有呼吸暂停、发绀、生长迟滞、肺动脉高压、肺心病等情况。极重度者可窒息死亡。


顾名思义，它发生于喉部，包括：喉的支架软骨、声门上软组织、会厌、声门和喉部周围神经肌肉。


喉软骨软化症的喘鸣音新生儿期即可出现，通常在出生后第 2 周，然后在 4～8 月龄时最响，之后逐渐好转，多数在 12～18 月龄时缓解，最迟 2～3 岁缓解。 若为后天特发性喉软骨软化症，一般不能自愈，严重的需要手术治疗。


严重的喉软骨软化症可能会有这些情况：慢性缺氧、心脏扩大、漏斗胸、难以控制的胃食管反流（通常表现为吐奶、咳嗽和进食后哭闹、挺身等）、生长迟缓，更严重的，可能会有间歇性呼吸暂停、发作性发绀、呼吸窘迫、心力衰竭，极重度者可窒息死亡。


喉软骨软化症的病因尚不明确，大概有几种可能机制：喉的软骨结构发育不成熟或张力过低，声门上软组织过多、杓状会厌襞偏短或紧绷、神经肌肉疾病，以及声门上水肿（可能为胃食管反流引起）等。 喉的软骨软化导致吸气时，会厌软骨两侧向后向内蜷曲，与喉头接触。会厌的皱襞和杓状软骨均吸入喉部，阻塞喉部的入口，导致发生呼吸困难：喉鸣由杓会厌皱襞震动而发生。


医生在诊断喉软骨软化症病时，主要根据症状和体格检查来初步判断，如需证实诊断，予行直接喉镜或纤维喉镜检查。


轻度的吸气性喉喘鸣的患儿，可由有经验的儿科医生或耳鼻喉科医生直接给予临床诊断，不需要进一步检查。 症状较严重或进展性变化、呼吸暂停、发绀、生长迟滞等情况的病人，需要耳鼻喉科就诊行直接喉镜或纤维喉镜检查。


除了喉软骨软化症，其他疾病也会引起吸气性喘鸣，比如喉部的疾病（先天性喉囊肿、喉部血管瘤、声门下狭窄、声带麻痹等）、气管异常（先天性气管蹼，气管狭窄，气管软环软弱或畸形，颈部肿瘤、肿大的淋巴结及肥大的胸腺压迫气管、支气管等）、小下颌等。 医生除了临床症状和体格检查，会根据实际情况给予内镜检查或其他相关检查，比如 X 线检查或 CT 等。


轻度喉软骨软化症的患儿，多数在 12～18 月龄时自行缓解，最迟 2～3 岁缓解。而严重的先天性喉软骨软化症患儿，可能需要用药或手术治疗。如果是后天特发性喉软骨软化症，一般不能自愈，严重的需要手术治疗。


轻度的先天性喉软骨软化症病通常不需要特殊治疗，可以自愈。 中度或重度的患儿，判断有胃食管反流的，可能会根据情况给予抑酸药物治疗，这些药对婴儿有一定的风险，一定是要在有经验的儿科医生指导下使用，并定期随访。 对于症状较严重，或可能会威胁生命的患儿，会建议给予手术治疗。


这个「痰声」并不是真的有痰，而是喉部的异常所导致的声音，对肺部并无影响，化痰药对喉软骨软化症无效。不建议使用化痰药，而且不化「痰」，也不会导致肺炎。


轻度无需用药，也不需要住院，定期门诊随访就可以了。对于重度的患儿，需要住院，及时给予对症处理或手术治疗。


手术并发症可能会有：手术瘢痕的形成、会厌舌根会粘连，以及随后发生的慢性误吸、发声困难等等。


根据手术「大小」不同，住院和恢复时间也会有所差别。一般会厌、喉的成形术之类，术后需要住院 1～2 周，完全恢复大概需要 3 个月左右。


这要看症状的严重程度和手术的方式、手术医生的经验等。 不需要手术的可以自愈。需要手术的，多数病人术后症状一般都可缓解，但少数可能需要再次手术，例如过度肥厚切除不够、术后出现声门上狭窄等情况时。


轻度先天性喉软骨软化症的婴儿，饮食无特殊注意，正常喂养就可以了，平时注意避免呛奶，喂奶后拍嗝、竖抱。 中度、重度的患儿，要注意少食多餐。如果考虑与胃食管反流相关，可以在面诊医生的指导下，酌情增加喂养食物的黏稠度（早产或超重的患儿除外），尽量无牛乳饮食，哺乳妈妈尝试忌口（比如回避牛奶和鸡蛋至 少 2 周），每次喂食后拍嗝，然后竖抱（例如，趴在大人肩上）20～30 分钟。


虽然有些孩子俯卧时可以减轻症状，但为了避免婴儿猝死风险，建议 12 个月以下的婴儿在睡觉时都应采取仰卧位。除非少数伴有严重胃食管反流的婴儿（比如神经系统受损、误吸风险较高的孩子），疾病的风险超出了俯卧位所带来的风险，那么可以在医生指导下给予俯卧，并一直有人持续看管患儿。 要避免烟草环境。 注意预防感冒，减少生病。家人外出回家要先洗手，如有家人生病，需注意和孩子隔离，戴口罩、勤洗手。积极接种疫苗预防疾病。 注意日常的维生素 D 摄入，1 岁之前每日 400 IU，1 岁之后每日 600 IU（这是美国儿科学会的建议，中国的建议是 每日 400 IU）。


要遵医嘱暂禁食，其后从「一口量」开始尝试缓慢进食，渐加量，逐步训练会厌功能，防止呛咳。 小婴儿一般建议术后胃管鼻饲 3 个月左右。避免剧烈哭闹、大声喊叫、剧烈运动，使咽部充分休息。 家庭成员注意手卫生，预防感冒等交叉感染。


注意细心照顾，减少胃食管反流的发生（可参考喉软骨软化症的饮食和生活注意事项）。


亨廷顿舞蹈病（Huntington chorea），又称亨廷顿病（Hunting diserse,HD）、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，由 4 号染色体短臂的基因改变所致，可导致基底核和大脑皮质变性。临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈样动作伴进行性认知、精神异常和痴呆为特征。目前尚无可以治愈的方法，主要以对症支持治疗为主。


全世界的亨廷顿病患病率为 2.7/100000。白种人发病率较高，我国较少。最近研究显示亚洲的患病率为 0.4/100000，而欧洲、北美澳大利亚的患病率为 5.7/100000。发病年龄范围从儿童期至 70～79 岁，最多见于中年（30～50 岁）。


不是，两者发病机制不同。 小舞蹈病，常为急性风湿病的一种表现，多见于 5～15 岁的儿童和青少年，起病多有精神异常，而后出现涉及面部及四肢的不自主运动，可伴有言语和吞咽障碍，肌张力下降，但一般智力正常，部分患者可合并有风湿病的其他症状。


亨廷顿舞蹈病起病隐匿，进展缓慢，没有性别差异。临床表现主要表现为以下几个方面： 运动障碍： 舞蹈样不自主运动是本病最典型的表现，通常为面部、四肢、躯干突然出现快速不自主的跳动或抽动，如做鬼脸、点头、手指弹钢琴样动作，随病情加重，随意运动受损明显，出现动作笨拙、僵直、不能完成复杂的随意活动，及吞咽困难、构音障碍，晚期可进展为四肢不能活动，呈木僵状态。 运动障碍： 舞蹈样不自主运动是本病最典型的表现，通常为面部、四肢、躯干突然出现快速不自主的跳动或抽动，如做鬼脸、点头、手指弹钢琴样动作，随病情加重，随意运动受损明显，出现动作笨拙、僵直、不能完成复杂的随意活动，及吞咽困难、构音障碍，晚期可进展为四肢不能活动，呈木僵状态。 认知障碍： 为进行性痴呆。早期表现为日常生活和工作中的计算力、记忆力下降，随后出现理解、判断能力下降，甚至出现人格情感认知的改变，影响社交。 认知障碍： 为进行性痴呆。早期表现为日常生活和工作中的计算力、记忆力下降，随后出现理解、判断能力下降，甚至出现人格情感认知的改变，影响社交。 精神障碍： 开始表现为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、不整洁、反社会行为，而后出现抑郁、淡漠等情感障碍及其他精神症状，如幻觉、狂躁等。且情感障碍多发生于运动障碍之前。可有自杀倾向。神经、精神障碍进行性加重，患者最后处于呆傻、缄默状态。 精神障碍： 开始表现为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、不整洁、反社会行为，而后出现抑郁、淡漠等情感障碍及其他精神症状，如幻觉、狂躁等。且情感障碍多发生于运动障碍之前。可有自杀倾向。神经、精神障碍进行性加重，患者最后处于呆傻、缄默状态。 眼球运动： 异常眼球运动可为亨廷顿病患者的一个突出表现，尤其是在较年轻的成年患者中。其特征是缺乏眼球扫视运动但保留了跟随运动。 眼球运动： 异常眼球运动可为亨廷顿病患者的一个突出表现，尤其是在较年轻的成年患者中。其特征是缺乏眼球扫视运动但保留了跟随运动。 体重减轻和恶病质： 尽管努力维持适当的热量摄入，但体重减轻与恶病质仍是亨廷顿病的常见特征。可能的促成因素包括由运动过度所致的能量消耗以及肌肉或脂肪组织中细胞代谢的改变。 体重减轻和恶病质： 尽管努力维持适当的热量摄入，但体重减轻与恶病质仍是亨廷顿病的常见特征。可能的促成因素包括由运动过度所致的能量消耗以及肌肉或脂肪组织中细胞代谢的改变。 部分患者可能出现小脑型肢体和步态共济失调、肌阵挛、癫痫发作或全身性肌张力障碍。 部分患者可能出现小脑型肢体和步态共济失调、肌阵挛、癫痫发作或全身性肌张力障碍。


亨廷顿舞蹈病需要与良性家族性舞蹈症、小舞蹈病、神经棘红细胞病、药物性迟发性运动障碍相鉴别，另外甲亢、系统性红斑狼疮、红细胞增多症等其他系统疾病也可出现舞蹈样动作需相鉴别。


亨廷顿舞蹈病的起病主要原因是位于 4 号染色体 4p16.3 的 IT15 基因出现异常。该基因编码区内的三核苷酸（CAG）重复序列拷贝数异常增多，从而导致该基因编码的 Htt 蛋白出现变异，难以维持其本身的多种细胞功能而出现相应的功能障碍。


一般医生根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍伴随进行性痴呆可以诊断，行基因检测可以确诊。


基因检测： CAG 重复序列不稳定地异常扩展，在 36～39 之间可能为患者，大于 40 可确诊为患者。可用该方法结合临床确诊此病，也可用于产前遗传学评估。不过该检查价格昂贵，一般医院不能检查。 基因检测： CAG 重复序列不稳定地异常扩展，在 36～39 之间可能为患者，大于 40 可确诊为患者。可用该方法结合临床确诊此病，也可用于产前遗传学评估。不过该检查价格昂贵，一般医院不能检查。 腰椎穿刺、脑脊液检查： 即从腰部刺入一根细长的腰椎穿刺针，取少量脑脊液进行检查，可发现γ-氨基丁酸水平下降。 腰椎穿刺、脑脊液检查： 即从腰部刺入一根细长的腰椎穿刺针，取少量脑脊液进行检查，可发现γ-氨基丁酸水平下降。 头 CT 和 MRI： 早期多无明显异常。随着病情进展，典型表现为双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起，出现特征性的蝴蝶征。病情进一步发展可以出现不同程度的皮层和皮层下的萎缩。 头 CT 和 MRI： 早期多无明显异常。随着病情进展，典型表现为双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起，出现特征性的蝴蝶征。病情进一步发展可以出现不同程度的皮层和皮层下的萎缩。 单光子发射计算机断层成像术（SPECT）： 可发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降。 单光子发射计算机断层成像术（SPECT）： 可发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降。 表现尾状核区葡萄糖代谢明显下降，可先于尾状核萎缩。 表现尾状核区葡萄糖代谢明显下降，可先于尾状核萎缩。 脑电图： 表现为低波幅快波，额叶明显，但无特异性。 脑电图： 表现为低波幅快波，额叶明显，但无特异性。


腰椎穿刺检查是临床常用的一种诊疗操作，不难，也比较安全，所以患者不需要有太多顾虑。 行操作前需完善相关检查，并评估患者是否适合做该项操作。 行操作前需完善相关检查，并评估患者是否适合做该项操作。 凡疑有颅内压升高者必须先做眼底检查，如有明显视乳头水肿或有脑疝先兆者，以及处于休克、衰竭或濒危状态以及局部皮肤有炎症、颅后窝有占位性病变者均禁忌穿刺。 凡疑有颅内压升高者必须先做眼底检查，如有明显视乳头水肿或有脑疝先兆者，以及处于休克、衰竭或濒危状态以及局部皮肤有炎症、颅后窝有占位性病变者均禁忌穿刺。 如无相关禁忌证，积极与操作医生配合，顺利的话十几分钟即可完成。首先需要摆好体位，双手抱膝，腰部弯曲，侧卧在床上，整个过程保持体位不要随意移动。 如无相关禁忌证，积极与操作医生配合，顺利的话十几分钟即可完成。首先需要摆好体位，双手抱膝，腰部弯曲，侧卧在床上，整个过程保持体位不要随意移动。 操作结束后，严格执行去枕平卧 4～6 小时，防止低颅内压综合征（脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多，而导致颅内压力过低所致），否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。 操作结束后，严格执行去枕平卧 4～6 小时，防止低颅内压综合征（脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多，而导致颅内压力过低所致），否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。 保持穿刺部位干燥，不沾水，至少24小时。 保持穿刺部位干燥，不沾水，至少24小时。 有任何不适，及时告知医护人员。 有任何不适，及时告知医护人员。


早期不需要住院，长期门诊随诊。随着病情发展，生活不能自理，往往需要陪护，晚期常合并感染、营养不良等，需住院治疗。


亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传，患者的后代一半可发病，因此不建议这类患者生育小孩。


亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗措施可以改变其病情的发展，但可采取措施改善临床症状，减少舞蹈样动作，提高患者生活质量。 对舞蹈症状的治疗： 多巴胺受体阻滞剂：可用氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静等，应从小剂量开始，逐渐加量，用药过程注意观察震颤、碎步、坐立不安、来回踱步等椎体外系副反应。 多巴胺受体阻滞剂：可用氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静等，应从小剂量开始，逐渐加量，用药过程注意观察震颤、碎步、坐立不安、来回踱步等椎体外系副反应。 中枢多巴胺耗竭剂：丁苯那嗪。 中枢多巴胺耗竭剂：丁苯那嗪。 拟胆碱药：新斯的明，但疗效不确定。 拟胆碱药：新斯的明，但疗效不确定。 有抑郁的患者给予抗抑郁治疗： 通常使用三环类抗抑郁药（如阿米替林、多赛平）或选择性 5- 羟色胺再摄取抑制剂（如帕罗西汀、舍曲林）。 有精神症状者给予抗精神病药物： 如奥氮平、利培酮或泰必利，注意根据患者反应调整剂量。 晚期并发症治疗： 指导正确进食，防止反呛致吸入性肺炎，必要时留置胃管，打入流质、半流质食物；加强护理，防治褥疮及感染等。


亨廷顿舞蹈病目前没有有效控制其发展的治疗方法，病情呈进行性发展，病程约 10～25 年，平均 19 年。症状出现早的（小于 20 岁）病情发展较快，发病年龄大于 50 岁的病情发展相对较慢。 最后常因吞咽进食困难出现营养不良，活动障碍而卧床不起，并发吸入性肺炎、坠积性肺炎、褥疮等，最终死亡。


该类患者早期在饮食上不需特别注意，普通饮食即可，后期出现吞咽困难时，应注意进食速度及食物质地，防止反呛。


需要，需要长期神经内科随诊，医生需要观察病情进展，调整药物及观察药物不良反应。


亨廷顿舞蹈病属于遗传病，家族中有这类患者的人群，生育前需加强基因筛查，减少患儿出生几率。


1. 晕车的常见症状 不安 不安 出汗 出汗 唾液分泌增多 唾液分泌增多 脸色苍白 脸色苍白 头痛、头晕 头痛、头晕 恶心、呕吐 恶心、呕吐 2. 由于小宝宝因太小而无法表达自己的意见，因此婴幼儿晕车时会出现下列表现： 精神由很好逐渐异常安静 精神由很好逐渐异常安静 哭闹不止、烦躁不安 哭闹不止、烦躁不安 面色苍白、出汗 面色苍白、出汗 打哈欠 打哈欠 拒食、呕吐 拒食、呕吐 3. 晕车持续时间 症状消退因人而异。很多宝宝在下车后，不适症状很快消失。但有的宝宝停止坐车后，晕车症状可能会持续长达 36～72 小时。


1. 如果条件允许，请尽快停车 如果孩子开始出现晕车症状，最好的方法是停止引起问题的运动。建议尽快安全停车，让孩子下车走走。 2. 保持空气流通 建议打开车窗，让孩子呼吸新鲜空气。 3. 分散孩子的注意力 玩玩具或讲故事、唱歌； 玩玩具或讲故事、唱歌； 引导孩子向窗外远眺； 引导孩子向窗外远眺； 让孩子闭目养神，慢慢呼吸，专注于呼吸； 让孩子闭目养神，慢慢呼吸，专注于呼吸； 尝试哄孩子睡觉。 尝试哄孩子睡觉。 4. 固定头部，最好让孩子仰卧 头晕时，可以在孩子的额头上敷上凉的湿毛巾，尽量保持仰卧，或者固定头部，减少颠簸的感觉，防止孩子恶心呕吐。 5. 可以给孩子吃点东西缓解肠胃不适 吃少量的饼干以缓解过于蠕动的肠胃。 有大量研究表明，生姜是治疗晕车的有效方法，可以通过减缓胃部肌肉壁的运动来起作用。目前对于儿童没有大样本的研究证实服用含姜的食物是否能明显缓解晕车，家长可以给晕车的孩子尝试用含姜的食物，比如硬姜糖、姜茶等[1,2]。 家长需注意 如果孩子在下车很久后还是持续出现晕车表现，身体不适或是症状严重，建议及时就医咨询。


1. 出发前预防措施 要确保孩子的身体健康，尽量避免在生病时外出。出发前一天的晚上要保证孩子充足的睡眠和休息。 出发前 / 行车中都建议给孩子吃些清淡新鲜的食物，避免吃得太饱、太油腻或喝太多的液体食物，尽量避免碳酸饮料。同时也要避免空腹就出发，饥饿感会加剧晕车症状。 2. 旅途中预防措施 首先，要告知孩子晕车的体征和感受，不舒服时要学会立即告诉家长。 注意座位选择 选择运动最少的座位 在汽车中，建议使用前排座椅；在飞机上，选择前排；在船上，建议使用下层甲板和中舱。 尽量让孩子坐的高一点 用经过批准的儿童安全座椅或加高座椅抬高孩子，以便孩子可以通过挡风玻璃看到地平线。但是请记住，小于 2 岁的宝宝必须坐在朝后的汽车安全座椅上，除非他 / 她们达到了汽车安全座椅制造商允许的最大重量或高度。 多停车，多走动 尽量在每个停车站点停车，让孩子出去走走，避免久坐不适。 保持良好舒适的车内环境 车内要维持合理的温度，太热或太冷会使孩子不舒服。可以打开窗户，让孩子多呼吸新鲜空气。
不要在车内吸烟或携带任何有强烈气味的食物。 分散孩子的注意力 鼓励孩子看着窗外，望着地平线或遥远的静止物体。不要看移动的东西例如过往的汽车等。 多和孩子说话，给孩子读故事、听音乐等。或是哄孩子睡觉。 3. 在医生的指导下，服用晕车药 如孩子有严重的晕车表现，可以咨询儿科医生。医生会与家长探讨 2 岁以上儿童使用防晕车药。常用东莨菪碱或抗组胺药，根据孩子的年龄使用正确的药物及剂量。 这些药物也会引起副作用，可能会引起嗜睡甚至躁动。因此必须权衡孩子发生晕动病的严重性与药物可能的副作用。 服用防晕车药物，一般在出发前一个小时服用，在坐车 / 坐飞机途中每 6 小时服用一次。


精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶 1 缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性罕见疾病，以高精氨酸血症为主要临床表现，属于常染色体隐性遗传病。


英文名称：arginase deficiency. 别名：精氨酸血症,精氨酸酶缺乏,arginase deficiency。 就诊科室：儿科、神经内科、消化内科。


编码精氨酸酶 1 的 ARG1 基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因。 精氨酸酶 1 是尿素循环中最后一步发挥作用的水解酶，将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。 ARG1 基因突变导致精氨酸酶 1 缺陷，不能水解精氨酸，导致尿素循环中断，氨不能形成尿素排出体外，形成高氨血症，导致肝脏损害和脑病，同时精氨酸及其代谢产物还可引起神经系统损害。


精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、智力和运动障碍、癫痫发作、身材矮小。 它与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现婴幼儿烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。如未经及时诊断和治疗，症状则进行性加重。 它与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现婴幼儿烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。如未经及时诊断和治疗，症状则进行性加重。 该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏，可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。脊柱的畸形（侧弯和前弯）可能与肌肉的痉挛状态有关。 该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏，可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。脊柱的畸形（侧弯和前弯）可能与肌肉的痉挛状态有关。


对于临床表现为身材矮小、四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后或高氨血症表现（呕吐、嗜睡）者，需怀疑本病。 血氨、精氨酸及精氨酸 / 鸟氨酸比值检测是诊断精氨酸酶缺乏症等尿素循环障碍的关键线索。 红细胞精氨酸酶测试和 ARG1 基因分子检测是本病诊断的金标准。


预后与病情严重程度、治疗、饮食控制能力等相关。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状，但大多预后不良。


该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前基因检测及遗传咨询，对于高危者应行新生儿筛查。 该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前基因检测及遗传咨询，对于高危者应行新生儿筛查。 患者生活中应避免禁食、感染、手术或应激、高蛋白饮食等应激因素，避免增加急性高氨血症风险。 患者生活中应避免禁食、感染、手术或应激、高蛋白饮食等应激因素，避免增加急性高氨血症风险。


正常情况下，淋巴结应该是摸不到的。由于炎症反应的原因，淋巴结会发生肿大，导致一个或者多个淋巴结可以被摸到，同时有压痛。 临床上，淋巴结炎和淋巴结肿大这两个术语经常混用，但严格来说，淋巴结炎是指发炎的淋巴结；而淋巴结肿大包括发炎和未发炎的淋巴结。 颈淋巴结炎有许多感染性和非感染性病因，不同的病位、急性慢性等提示不同的疾病，治疗方法和结局也不同。 成人颈部淋巴结炎常见是金黄色葡萄球菌及溶血性链球菌感染。而儿童颈部淋巴结炎通常由病毒性上呼吸道感染引起，有自限性，会自己痊愈。


颈部淋巴结肿大，包括耳前、耳后、腮腺、颏下、颌下、颈前、颈后和枕部等头颈部区域的淋巴结，有炎症和非炎症两种性质。 淋巴结炎时，会表现为单个或多个淋巴结增大、疼痛、压痛。根据原发疾病不同，可能伴有其他症状，比如发热、咳嗽、牙痛、乳房胀痛等。当然，也可能没有其他伴随症状，仅仅有淋巴结的肿大、压痛。 急性淋巴结炎症状一般在数日内表现出来，但会持续数周至数月。亚急性/慢性淋巴结炎则在数周至数月发生表现。


颈部淋巴结丰富，接受头、面、颈部相应区域的淋巴回流。而口腔、上呼吸道、面部相对更容易发生细菌、病毒感染，所以颈部淋巴结也更容易受到影响，发生炎症。 再加上颈部淋巴结的位置比较表浅，有疼痛、肿大等更容易被发现，所以，临床上比较常见颈部淋巴结炎。


颈淋巴结炎的感染性病因通常分为以下 4 大类： 急性双侧颈淋巴结炎，常来源于呼吸道感染，如鼻病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒、肠道病毒、肺炎支原体、A组链球菌感染。 急性单侧颈淋巴结炎，常来源于牙源性及口腔感染，头、面、颈部皮肤的损伤、疖、痈和扁桃体炎等，如金黄色葡萄球菌、A组链球菌、厌氧菌等感染。 亚急性/慢性双侧淋巴结炎，常见于EB病毒、巨细胞病毒等感染。 亚急性/慢性单侧淋巴结炎，常见于非结核分枝杆菌感染、猫抓病（汉塞巴尔通体感染）、结核病或弓形虫等。 儿童颈淋巴结肿大的非感染性病因较少见，其中颈淋巴结炎的重要非感染性病因包括：结缔组织病、白血病、淋巴瘤、川崎病、组织细胞坏死性淋巴结炎（Kikuchi 病）、PFAPA综合征、药物。 成人非感染因素中，恶性肿瘤、如淋巴瘤、头颈部肿瘤（如鼻咽癌、口腔癌、甲状腺癌）发生淋巴结转移时，也会出现淋巴结肿大，不过压痛等炎症表现相对少见一些。尤其是当患者年纪比较大、长期抽烟史、淋巴结质地很硬时，更应该当心是肿瘤引起的淋巴结炎。


做检查的目的是找到引起淋巴结肿大的原因，以便进行下一步的治疗。 发现颈部淋巴结肿大时，一般先是详细询问病史，比如有没有上呼吸道感染、头面部有没有皮肤感染、有没有口腔溃疡等情况；并对肿大的淋巴结进行检查，通过淋巴结的大小、质地、与周围组织有没有明显的分界，来判断是否是淋巴结肿大，以及病因是良性还是恶性的可能性大小。 如果是感染引起的，进行抗感染治疗即可，不需要特别针对淋巴结炎进行治疗。 如果恶性可能性大，则需要进行更加详细的检查，如进行血液检查、病原学检查、影像学检查等，必要时对淋巴结进行活检。


根据病因、症状轻重不同，治疗方法有：等待自行痊愈、口服抗生素类药物、针对性治疗原发病、对肿大淋巴结进行切开引流等。 急性双侧颈部淋巴结炎： 一般都是由上呼吸道、头面部感染导致的，病毒多数会自行痊愈，注意休息、健康饮食、补足水分即可。 如果有发热、咳嗽等上呼吸道感染情况，可以服用退烧药、止咳化痰药来缓解症状。 如果是头面部有细菌感染，必要时，遵医嘱服用抗生素治疗。 发生在单侧的颈部淋巴结炎： 可能是由细菌感染引起，如果患者没有严重症状，仅仅是淋巴结轻微肿大、压痛，不影响呼吸，可以不用药物，观察变化，等待自行痊愈。 如果症状较严重，可以使用抗生素药物进行口服来治疗。 如果症状严重，病变范围有扩大的趋势，可以对肿大的淋巴结脓肿进行切开引流，并使用抗生素静脉输液治疗。 如果是其他疾病引起，比如结核病、恶性肿瘤、结缔组织病等，应该针对原发疾病进行治疗。


大多数淋巴结炎是由病毒、细菌感染引起的，大部分可以自己痊愈，需要治疗的经过及时治疗也会痊愈。


有复发的可能。 尤其是头面部感染、上呼吸道感染引起的淋巴结炎症，当引起淋巴结炎的情况再次发生时，淋巴结炎也有可能复发。


饮食上没有特别需要注意的，同平时一样健康均衡饮食、保证营养充足即可。


注意休息，按时服药，配合治疗。 如果是进行切开引流，要注意在伤口完全长好（医生进行拆线并除去表面敷料）之前，伤口部位不要沾水。


针对病因，通过注意个人卫生及家庭环境卫生，勤洗手，减少病毒、细菌的交叉感染，可以减少本病的发生。


间擦疹（intertrigo）又称摩擦红斑、擦烂、擦烂红斑，俗称汗腌疹，是指皮肤皱褶部位由于温暖、潮湿、摩擦等刺激而发生的表浅的炎症。间擦疹最常见于炎热潮湿季节，发生于紧贴着的两处皮肤之间，主要见于肥胖者和婴儿，儿童和老年人也易发病。 反复时间长的容易继发细菌、真菌感染。针对性治疗原因，局部隔离护肤，减少温暖、潮湿、摩擦等可痊愈，无不良影响。


皮疹初期多为境界较清楚的局限性的鲜红或暗红斑（图 1），逐渐加重出现丘疹、丘疱疹、丘脓疱疹、浸渍、糜烂、渗出，甚至浅溃疡。伴瘙痒、灼热或疼痛感。

（图 1 来源：作者临床搜集）
红斑性卫星状丘疹和小白脓疱（图 2）表明继发了真菌（念珠菌）感染，干燥后会有白色的皮肤皲裂。

（图 2 来源：UpToDate 临床顾问）
对于有继发细菌感染，会有 1～3mm 的黄色小脓疱疹，或更大的易破的蜂蜜色脓疱、糜烂、结痂、疼痛的迹象。


临床以肥胖者和婴儿多见，也易发生于儿童、老年人。 多在夏季高温、高湿天气发生。 容易摩擦、潮湿的皱褶部位，如耳后、上睑皱褶、颈部、腋下、乳房下、脐周、腹股沟、肘窝、腘窝、肛门周围、指和趾缝等处。


主要是由于皱襞处皮肤之间的相互摩擦，加上温热、潮湿（汗、尿、便等）而出现发红、浸渍。
湿润皮肤之间的摩擦导致浸渍和角质层破坏，而浸渍又增加皮肤的摩擦性损伤，从而进一步损害皮肤屏障功能。然后，皮肤屏障功能的改变增强了皮肤对微生物的通透性。从而容易继发细菌、真菌感染。 肥胖女性的乳房下部位最常出现念珠菌性间擦疹，腹股沟也常感染真菌（酵母或皮肤癣菌），常有卫星状丘疹皮损（图 2）。 细菌感染致病菌可以是链球菌、葡萄球菌、假单胞菌、或棒状杆菌。链球菌间擦疹好发于小儿的颈部、腋下和腹股沟，表现为边界清楚、火红色、潮湿、表面发亮、散发臭味的皮损，没有卫星状丘疹皮损。


可以根据典型的皮损特点（红斑、潮湿）和好发部位（局限于皮肤皱褶处）等，临床诊断。


念珠菌性皮炎：皮疹不仅局限于皱襞部位，周围皮肤常有散在圆形平顶的红色丘疹，表面有环状鳞屑，鳞屑真菌镜检可见到菌丝或孢子。 湿疹：边缘不明显，损害不局限于皱褶部位，比较泛发，一般对称性分布，可见红斑、丘疹、水疱等多形性皮疹，渗出明显，境界不清，容易反复发作，瘙痒剧烈。 反向性银屑病：除皱褶部位外，躯干、四肢伸侧可见到典型的银屑病皮疹。


可以临床诊断，早期一般不需要进行检查。 可疑真菌感染时，可以进行涂片真菌检查、wood 灯检查。 可疑细菌感染时，可以对脓疱进行涂片染色、细菌培养以确诊。


勤洗澡，避免肥皂、热水的刺激，保持皱褶部位皮肤的清洁、干燥。 用干燥的纱布、棉布或其它适当的敷料将相对接触的皮肤表面分隔开。 早期红斑阶段可用炉甘石洗剂；如已发生糜烂或渗出，可选用氧化锌糊剂、0.9% 氯化钠溶液或 0.1% 依沙吖啶溶液湿敷。待干燥后改用霜、膏剂，如凡士林。 外用弱效糖皮质激素及他克莫司对减轻炎症有帮助，但是建议同时联合使用抗真菌药物或外用抗生素。 如继发感染，伴有真菌感染时外用抗真菌制剂，伴有细菌感染使用外用的抗生素软膏。


干燥 + 隔离是关键。 勤洗澡，可以使用温和的婴儿沐浴露清洁皮肤，避免肥皂、热水的刺激；然后在凉爽的环境中使用吹风机吹干皮疹部位，并随时对皮疹处进行通气，保持皱褶部位皮肤的清洁、干燥。 使用吸水性材料（如纱布、棉布、可湿水的无香婴儿纸巾）将皱褶分开。 在汗液、尿液或粪便接触多的皮肤皮疹区域应用隔离霜，如凡士林。尽量减少出汗，肥胖的宝宝要注意控制体重。 早期红斑阶段可以用炉甘石洗剂、氧化锌软膏或护臀膏之类。 如果局部有发生糜烂或渗出、渗水的迹象，可进行冷凉湿敷：如 0.9% 氯化钠溶液、0.1% 依沙吖啶溶液，或其它湿敷药物，湿在纱布后覆盖皮疹，每日 2～3 次，每次10分钟。 如果局部瘙痒不适明显时，减轻局部炎症可以选用外用弱效激素乳膏抗炎止痒，如醋酸氢化可的松乳膏、力言卓、尤卓尔等；建议同时联用抗真菌乳膏，如克霉唑乳膏。 如果有细菌感染时，需要使用抗生素软膏，如莫匹罗星软膏，3～7天；有真菌感染时，需要使用抗真菌乳膏，如克霉唑乳膏，疗程 2～4 周。


保持健康生活，不要吸烟；坚持运动，不要久坐，避免超重和肥胖。 每周运动 3～5 次，每次运动 30 分钟左右，有氧运动和力量锻炼相结合，强度适中不过量； 天气炎热注意开空调、风扇、通风，降低环境和身体温度，减少出汗。 如果是偏胖的婴儿，注意多引导大动作，增加能量消耗。如为颈部的间擦疹，醒时多趴，展开皱褶部位的皮肤以透气，可减轻症状。 每天保证足量的睡眠，纠正不良睡眠习惯。 保持皮肤清洁卫生。


饮食上无特殊禁忌，健康、均衡饮食即可。 烹饪时注意少放盐，少放油，少用含盐高的调料，少吃腌制菜、腌制肉等； 主食不要只吃精米白面，可以用粗粮、杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食； 荤素合理搭配，肉类首选鸡鸭鱼等白肉，少吃肥肉，鸡蛋、牛奶是蛋白质和其他营养物质的重要来源； 如果是素食主义者，可以多吃豆类和豆制品来补充蛋白； 多吃水果、蔬菜； 尽量不喝酒。


可以。 勤洗澡，避免肥皂刺激，保持皮肤的清洁、干燥。 环境温度适宜，尽量减少出汗，减少皮肤褶皱内的水分。 婴幼儿及时清洁干燥出汗部位、及时更换尿不湿，保持清洁卫生。 锻炼身体，增强体质，减少肥胖。 对容易发生间擦疹的部位，每日常规保湿润肤隔离，2～6次，甚至更多。


饥饿性腹泻是一种由于摄入食物太少，特别是固体食物，导致胃肠蠕动加快、肠壁上的腺体分泌增多，从而引起的腹泻。 通常见于营养不良儿童发生的一类慢性腹泻，但在发生急性病毒性胃肠炎期间仅摄入清流质的营养良好的儿童中也可能出现饥饿性腹泻。


英文名称：Starvation stools 别名：饥饿性粪便、饥饿性大便。 就诊科室：儿科、消化内科。


当奶量不足，婴儿满月后仍用稀释牛奶，或因体质较差经常患病而食欲低下，或因疾病而过多忌口且过分限制食量时，或因营养不良，婴幼儿的肠蠕动代偿性加快、肠壁上的腺体分泌增多，从而导致腹泻。


其表现主要为排便前后不哭闹，进食后安静，但进食后 1 小时左右往往哭闹，再喂食即安静。多喂食腹泻则轻，少喂食腹泻反而加重。排便次数频繁但量少，多呈绿色或黄色松散便，或有棕色黏液便，内含奶块，主要成分为肠道分泌物。


主要通过患儿最近的进食情况、主要临床症状和大便情况进行诊断。 进食情况：婴儿满月后仍用稀释牛奶；因体质较差经常患病而食欲低下、营养不良；因疾病过多忌口且过分限制食量等。 临床症状：排便前后不哭闹，进食后安静，但进食后 1 小时左右往往哭闹，再喂食即安；多喂食腹泻则轻，少喂食腹泻反而加重。 大便情况：排便次数频繁但量少，多呈绿色、黄色松散便或棕色黏液便，内含奶块，主要成分为肠道分泌物。


增加患儿的进食量。应根据患儿以往饮食习惯，由少到多，由一种到多种，逐渐添加食物。以稀释牛奶喂养的婴儿，可改喂全奶。根据月龄不同，加喂米汤、米糊、苹果泥、山药泥、烂糊面条、藕粉等低油低渣食物。每次加一种，加一匙或半匙，同时观察大便状况。如大便状况好转，食物品种、数量即可随之增加。 增加乳母的饮食营养，以改善奶汁的质量。母乳不足时，要给小儿适当喂些配方牛奶或羊奶，也可用代乳粉冲服。 如果是因营养不良导致的饥饿性腹泻，需要由医生指导治疗，以纠正营养不良。


甲基丙二酸是在异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸的代谢过程中产生的。 甲基丙二酸血症是一种遗传病，属于有机酸血症的一种。本病是由于体内代谢酶（甲基丙二酸变位酶）活性减低，使得体内甲基丙二酸（一种有机酸）代谢障碍，造成甲基丙二酸在体内蓄积，从而出现生长发育落后，反复发作性呕吐，神经系统受损导致智能落后、惊厥、昏迷，肌肉病变以及血液异常，酸中毒等症状。


甲基丙二酸血症不常见。据统计，美国患病率为每 4.8 万活产婴儿中出现 1 例，日本为每 5 万活产婴儿中出现 1 例，意大利为每 11.5 万活产婴儿中出现 1 例，德国为每 16.9 万活产婴儿中出现 1 例，国内目前没有相关数据。


甲基丙二酸血症有不同的分类方法： 根据酶的缺陷，分为甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类； 根据酶的缺陷，分为甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类； 根据血或尿同型半胱氨酸浓度，分为单纯甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症； 根据血或尿同型半胱氨酸浓度，分为单纯甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症； 根据围手术 B12 负荷试验，分为维生素 B12 有效型和无效型； 根据围手术 B12 负荷试验，分为维生素 B12 有效型和无效型； 根据发病时间早晚，分为早发型（1 岁以内出现症状）和迟发型（4 岁以后出现症状）。 根据发病时间早晚，分为早发型（1 岁以内出现症状）和迟发型（4 岁以后出现症状）。


神经系统损伤：反复发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力低下、四肢发软，可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。 神经系统损伤：反复发作性呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力低下、四肢发软，可有不同程度的脑损伤、智力障碍、手足徐动症等。 代谢紊乱：常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染诱发代谢性酸中毒急性发作，表现为意识障碍、深大呼吸等。 代谢紊乱：常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染诱发代谢性酸中毒急性发作，表现为意识障碍、深大呼吸等。 发育落后：生长发育障碍，尤其是新生儿期的患儿，可见小头畸形、智力有不同程度的落后，运动发育落后，四肢发软。 发育落后：生长发育障碍，尤其是新生儿期的患儿，可见小头畸形、智力有不同程度的落后，运动发育落后，四肢发软。 血液系统损伤：表现为贫血，可有白细胞、血小板的减低。 血液系统损伤：表现为贫血，可有白细胞、血小板的减低。 肝肾损伤：肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。 肝肾损伤：肝脏肿大、肾炎、肾功能衰竭等。 免疫功能低下：容易合并感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。 免疫功能低下：容易合并感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑，少数患儿可见口炎、舌炎、肠病性肢端皮炎等。


生后数小时至 1 周内发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、四肢发软、昏迷、抽搐、肝肿大、脑水肿、脑出血，甚至死亡。


生后数月发病，平时厌食，对蛋白质不耐受，易兴奋，易疲劳。发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等情况下可诱发急性发作，表现为拒食、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、四肢无力。


甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致甲基丙二酸辅酶 A 变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏，使体内甲基丙二酸不能转变为琥珀酸，造成甲基丙二酸在体内蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多个器官、系统受到损伤。


甲基丙二酸血症会遗传，部分患儿有明确的家族病史，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为： 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。


医生在怀疑甲基丙二酸血症时，主要通过气相色谱-质谱法检测尿、血、脑脊液中的有机酸水平，和通过串联质谱法检测血中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱和蛋氨酸水平，并计算 C3 与 C2 的比值，来确诊甲基丙二酸血症。


需要做一般检查、特殊检查、酶学检查、基因检测、头颅核磁共振检查。 一般检查：主要用来了解患者全身情况、评估病情。如进行血气分析了解有无代谢性酸中毒；检测乳酸了解有无高乳酸血症或乳酸酸中毒；检测血电解质了解有无电解质紊乱；查血常规了解有无白细胞、红细胞、血小板的减少；查血糖了解有无血糖低下；检测血氨了解有无高氨血症；查尿常规了解有无酮症；查肝肾功能了解有无肝肾功能受损。 特殊检查：通过气相色谱-质谱法检测尿、血、脑脊液中的有机酸水平，通过串联质谱法检测血中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱和蛋氨酸水平，并计算 C3 与 C2 的比值，可确诊甲基丙二酸血症。 酶学检查：可通过皮肤成纤维细胞、外周淋巴细胞或肝成纤维细胞酶活性检测及互补实验分析确定甲基丙二酸血症酶缺陷类型，有助于分型诊断和治疗。 基因检测：基因突变分析有助于甲基丙二酸血症的确诊和分型。 头颅核磁共振检查：了解神经系统有无受到影响。


甲基丙二酸血症的治疗方法主要有饮食、药物、手术三种。 饮食治疗：主要采用低蛋白饮食，可给予祛除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊奶粉和蛋白粉，可进食少量天然蛋白质。对于维生素 B12 无效型的患儿，以饮食治疗为主，天然蛋白质控制在每天每公斤体重 0.8～1.2 克，蛋白质总摄入量婴儿期应保证每天每公斤体重 2.5～3.0 克，儿童每天 30～40 克，成人每天 50～65 克，不足的部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。合并同型半胱氨酸血症的患儿常常属于维生素 B12 有效型，维生素 B12 治疗有效，可不予特殊奶粉。 药物治疗：包括左旋肉碱，平时可口服治疗，急性期需静脉滴注治疗；维生素 B12 有效型患儿，可维持维生素 B12 肌肉注射，每周 1～2 次；合并同型半胱氨酸血症的患儿，可口服甜菜碱；还有叶酸口服治疗，维生素 B6 口服治疗；高氨血症时，可予氨甲酰谷氨酸、苯甲酸钠治疗；较大患儿为了减少肠道细菌产酸，可使用新霉素或甲硝唑治疗，但要避免长期使用，多用于急性期，以避免肠道菌群失调。 手术治疗：主要是肝移植或肝肾移植，但治疗效果尚无定论。


饮食中要限制食物来源的蛋白，即采取低蛋白膳食，在膳食中可添加不含异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸或缬氨酸的氨基酸混合物（特殊奶粉或蛋白粉）。根据患者年龄、体重、代谢控制情况及血中必须氨基酸的水平，可随时间逐步增加膳食中的蛋白质。奇数链脂肪酸和多不饱和脂肪的摄入也是要受限制的。


甲母痣（nail matrix nevi）也叫做甲母质痣（melanocytic nevi of the nail matrix），是长在「甲母质」中的痣。 大多数情况下，甲母痣和皮肤上的痣性质类似，这种痣叫做「交界痣」，只是发生的部位不同。痣会随着指（趾）甲一同向前生长，最终出现纵向的黑线，叫做甲黑线。甲黑线是甲母痣最常见的症状。 甲母质简称为甲母，位于指（趾）甲的根部，是长指（趾）甲的结构，甲母质产生的细胞构成的就是甲板（指甲盖）。 甲母痣在任何年龄均可发生，在儿童和青少年当中相对常见，可以出生时就有，也可以发生在其他年龄段。有数据显示 0～52 岁都可以出现甲母痣，提示甲母痣可能是先天就有的，即出生及生后不久就出现，也可能是后天性的，即儿童期或之后才出现。 诊断甲母痣需要专业的医生判断，医生会帮助区分是甲母痣还是甲黑素细胞活化等问题。 甲母痣一般可以选择观察，尤其是儿童人群。如果治疗，可以通过手术切除根治。患病期间不需要隔离，患者生活质量不会受到严重影响。


甲母痣不会引起瘙痒或者疼痛。 甲母痣最常见的表现是甲黑线，也叫做线状黑甲。甲黑线是因为黑色素从甲根部的甲母质溢出至甲板，并随甲板生长而向前推移至甲边缘。 甲黑线是条带状的，条带的大小各不相同，可以只有 2 毫米，也可能长满整个指（趾）甲。 甲黑线的颜色也可能有深有浅，常见的有褐色、棕色或黑色。甲黑线大多数会持续存在，有时可见色素随时间减淡或加深甚至自发消退，不过也有观点认为这只是色素产生减少而不是痣在消退。 在儿童中，甲黑线可能会有较明显的变大，也可能表现为色素加深。 甲母痣几乎只长在一个指（趾）甲上，长在手指甲上比长在脚趾甲上更为常见，其中近半数长在拇指上。 此外，甲母痣的指（趾）甲周围皮肤有时看起来有变黑，不是真正有甲周皮肤色素，而是通过半透明的甲周皮肤组织看到的下方色素，对此称之为假性 Hutchinson 征（假性哈钦森征）。


甲黑线不一定是甲母痣，还可能是其他的问题。 所有成人的甲黑线中，甲母痣约占 12%； 所有儿童的甲黑线中，甲母痣约占 48%。 因此可以说甲母痣是引起儿童甲黑线最常见的原因。


大多数的甲母痣都是良性的，甲母痣恶变的几率极小，尤其是儿童患者。 一般来说，良性的甲母痣所引起的指甲黑线宽度不会超过 4 毫米，只要它们很「稳定」，没有明显的变化，则只需关注，无需过度担心。


甲母痣是长在甲母质中的痣，是正常的甲母质黑素细胞产生的黑色素增加引起的。 至于甲母痣的种类，几乎都是「交界痣」，极少见情况下是「复合痣」「蓝痣」或者「Spitz 痣」。