因尿道下裂属于先天性畸形，常伴尿道畸形及其他脏器畸形，所以入院后要求做常规检查（全身检查），防止遗漏其他地方的畸形： 包括 B 超（双肾、双输尿管、膀胱）、胸透、心电图、抽血化验包括血、尿常规、肝、肾功能、凝血功能、乙肝病毒等； 严重尿道下裂应进一步行染色体检查及尿路造影，以及有关睾酮等内分泌检查； 如有其它系统的症状，还应完善检查，了解有无畸形。


尿道下裂是显性畸形，患儿出生后即可发现尿道外口位置异常，有的还有包皮分布异常，重度尿道下裂常有小阴茎、阴囊分裂和阴茎阴囊错位等。 经过泌尿外科或男科专业医师进行体格检查就可以确诊。


这种情况下，医生通常会等待孩子犯困时给予镇静药物口服，睡眠后再行检查。给药时需注意避免孩子将药液吐出，延误检查。


手术是尿道下裂的唯一治疗手段。除极少部分尿道开口位于阴道头部，阴茎、阴茎头外形和包皮分布没有明显异常的病例外，其余尿道下裂均需接受手术治疗。


尿道下裂一般应于学龄前完成，推荐在 8～18 个月内完成，前 8 个月内阴茎发育的速度很快，18 个月后阴茎发育趋于稳定。 并且 8 个月后患儿对麻醉的耐受力明显提高，加之此时手术患儿记忆不强，手术对其心理发育影响少，如阴茎外观正常，对将来的性行为无大的障碍。


手术分为两个步骤： 矫正阴茎下弯； 尿道成形，常根据患儿具体情况而决定分期手术或一期完成，目前绝大多数患儿均采取一期手术完成，但若畸形严重，则必须分期进行。


尿道成形需要重建尿道，口腔黏膜具有很好的再生性，取材方便，移植后易于成活，形成的尿道不易狭窄，所以目前多采用口腔黏膜作为移植材料进行尿道成形，这种方法叫做口腔黏膜移植尿道成形术。 手术一般分为两次进行，第一次手术切除尿道狭窄段，移植上口腔黏膜卷成的尿道，一年后再行第二次手术，将移植尿道两端连接上正常尿道，恢复尿道连续性。


因为一些重度的尿道下裂常伴有阴茎发育不良，手术矫治困难很大。 但术前注射绒毛膜促性腺激素后，能够使阴茎明显增粗增大，尿道下裂开口向远侧前移，降低了阴茎下弯程度，为手术创造有利条件，更有利于手术实施。


尿道下裂治疗手术方式多样，医生会根据患者的个体化差异采取个体化的治疗方案。 但手术非常复杂，有一定的手术失败可能性。一般手术的一期成功率为 80%，重度尿道下裂成功率略低。


通过手术后，绝大部分患者可以达到以下标准： 纠正阴茎下弯； 修复、新建缺失的尿道； 尿道口位于阴茎头尖端； 阴茎外观接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常性生活。


阴茎因感觉神经分布密集，术后容易出现疼痛，可以镇痛对症处理。常用方法包括口服或肌肉注射止痛药、镇静剂，也可静脉给药。


：是术后最常见并发症，指患者除尿道口外，还出现了位于阴茎或者会阴部的异常开口，当病人排尿时尿液除了从尿道口排出，还会从此瘘口排出。
相关报道发生率各不一致，在 20～40% 之间，主要原因是尿道成形术材料的血液供应差，局部组织缺血、坏死、感染，也有因为尿液引流不畅及尿道感染使其裂开。
发生尿瘘不能急于处理，应待术后 3～6 个月以后，局部皮肤瘢痕软化，血液供应重建后再修复。 尿道狭窄：可发生在阴茎头段尿道和尿道吻合口处。
新成形尿道血供差或尿道发生扭转变形是常见原因，可以进行尿道扩张，如果无效则需要在尿道狭窄部切开造瘘，6 个月后再做尿瘘修补术； 尿道假性憩室：多由于新形成尿道材料无弹性，尿道周围缺少支持组织，好继发于尿道狭窄，引起尿道壁外突，需要手术切除尿道憩室； 皮瓣坏死或裂开：主要为形成尿道的皮管远端，其血运较差，术后早期排尿过快过急导致尿道压力增高，会出现阴茎创缘裂开。同时手术部位邻近肛门易于感染。


一般来讲，尿瘘的修补比尿道成形术手术成功率高一些，但一些特殊情况下尿瘘修补也常常不成功，比如，尿瘘远端有狭窄、尿瘘处瘢痕严重、长段的尿道裂开等等。 另外，冠状沟处尿瘘相对较难修补。另外，往往尿瘘远端尿道里会有较多细菌存在，特别是较大的尿瘘远端尿道尿液冲刷不够，容易出现反复感染不愈。


人的生育能力取决于精子生成数量和精子质量，只有一定数的正常精子才会受孕而生育。 尿道下裂患者只有在成年后检查精子，才能确定其是否存在生育能力，在这里，内分泌的发育正常是关键。轻度、中度尿道下裂一般不影响生育，重度尿道下裂则无法正常性生活而影响生育。


术前饮食（即手术前一天）：早餐正常吃，午餐和晚餐进清淡易消化的半流食或流食，如面条汤，各种粥、奶等。晚餐建议在六点钟之前。凌晨 12 点一直到手术都不能进食各种食物和水。 术前晚温开水彻底清洗外阴，条件允许下可洗澡，但要预防感冒。


注意保护手术切口，防止被褥或衣物压迫摩擦； 注意观察龟头颜色、有无渗血，若龟头呈灰白色或青紫色，应及时给予松解阴茎绷带减压； 术后一般会从腹部插一根引流管到膀胱里（膀胱造瘘管），起到引流尿液的作用，应保持管道通畅，避免扭曲、打折。
膀胱造瘘管可刺激膀胱诱发膀胱痉挛，观察有无患儿哭闹不止、或诉阴茎疼痛等膀胱痉挛的表现，出现膀胱痉挛可以求助医生处理； 术后饮食：为了避免排便次数多增加感染机会及预防用力排便造成伤口裂开，术后前 2 天应以流质、半流质饮食，术后 3 天可正常饮食，但应为清淡易消化食物，避免过多； 心理护理：多与其沟通，尤其是对其性心理进行调整，减轻心理压力。


术后常规使用特制海绵包扎阴茎，既起到压迫止血作用，又不至于影响创面血供的目的，一般术后 5～10 天将海绵辅料拆除，此后一直创面开放至导尿管拔除。 海绵辅料拆除后，每天生理盐水清洗后，在手术切口处涂抹红霉素软膏，或用长效抗菌材料喷剂消毒。


尿道下裂成形术后需采用尿道支架支撑新建的尿道和尿液引流，术后第 4 天开始，可以从尿道支架管试排尿，每天早晚各排尿 1 次，每次少量，减小压力，起到内冲洗尿道的目的。 一般术后第 12 天拔除尿道支架管，拔出后夹闭膀胱造瘘管，每天早晚从尿道排尿，排尿时应注意轻柔，避免压力过大造成新建尿道壁撕裂。 若出现有尿瘘情况，则避免从尿道排尿，小瘘口有愈合可能，若无尿瘘，术后第 14 天拔除膀胱造瘘管。 在拔除支架管后即开始注意观察排尿情况，正常时，患儿排尿时应无痛、无障碍、随意进行，一旦出现尿急、尿痛、排尿障碍，则需立即检查是否有感染等。 当排尿不顺畅、尿道射程较短，则表示尿道狭窄，需积极给予治疗。


保持切口干燥、清洁，膀胱造瘘管通畅； 阴茎敷料拆除后 1 周内，每日生理盐水清洗后，涂抹红霉素软膏；术后 3 月内阴茎可能仍有轻度水肿，但无须特殊处理； 多饮水，勤排尿，以防排尿过急时尿道内压力突然增高，使新形成的尿道破裂； 多吃蔬菜，3 个月内保持大便通畅，防止排便用力而增加切口张力； 尿道支架管拔出后 3 个月内应观察尿线粗细、排尿射程远近等，如果出现尿线细、排尿不畅、尿瘘、局部水泡形成应及时到医院就诊； 术后 1 年内避免做剧烈活动和骑跨动作，防止外力对阴茎的挤压、撞击、摩擦等。


针对尿道下裂，目前无明确预防的方法及药物，但应该注意以下情况： 孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现； 女性在妊娠之前和妊娠过程中，应注意避免采取措施降低导致新生儿缺陷的风险，例如每天适当补充包含叶酸在内的复合维生素、在妊娠期间避免吸烟及饮酒等； 另外，在合适的手术时机，选择合适的手术方式，有助于患者的顺利康复。


步骤 1： 消毒消毒消毒
在冲泡奶粉之前，爸爸妈妈需要确保喂养用具干净卫生，同时也要洗净自己的双手。建议不定期用沸水进行用具消毒，煮 5 分钟以上即可；或者使用高温蒸汽消毒。

图片来源：丁香妈妈团队 步骤 1： 消毒消毒消毒
在冲泡奶粉之前，爸爸妈妈需要确保喂养用具干净卫生，同时也要洗净自己的双手。建议不定期用沸水进行用具消毒，煮 5 分钟以上即可；或者使用高温蒸汽消毒。  步骤 2： 泡奶顺序 — 先水后奶
先在奶瓶里注入 40～60℃ 的温开水（WHO 推荐用 70℃的水来泡，两种水温都很安全，妈妈们可以根据奶粉罐身建议水温冲调即可）。
再平勺倒入适量的奶粉，注意一定要平勺倒入。奶粉勺盛满之后在突出的奶粉罐壁口刮一下即可。

图片来源：丁香妈妈团队 步骤 2： 泡奶顺序 — 先水后奶 先在奶瓶里注入 40～60℃ 的温开水（WHO 推荐用 70℃的水来泡，两种水温都很安全，妈妈们可以根据奶粉罐身建议水温冲调即可）。 再平勺倒入适量的奶粉，注意一定要平勺倒入。奶粉勺盛满之后在突出的奶粉罐壁口刮一下即可。

图片来源：丁香妈妈团队 步骤 3： 左右轻晃帮助奶粉溶解
避免上下摇晃奶瓶，应该轻轻地左右晃动奶瓶，或者双手竖握奶瓶来回揉搓，都有助于奶粉溶解，减少奶液起泡。

图片来源：丁香妈妈团队 步骤 3： 左右轻晃帮助奶粉溶解
避免上下摇晃奶瓶，应该轻轻地左右晃动奶瓶，或者双手竖握奶瓶来回揉搓，都有助于奶粉溶解，减少奶液起泡。  步骤 4： 喂前测试 — 滴手背
如果怕泡好的奶太烫，可以在手背上滴几滴测试下温度，感觉不烫手就可以给宝宝喝了。

图片来源：丁香妈妈团队 步骤 4： 喂前测试 — 滴手背
如果怕泡好的奶太烫，可以在手背上滴几滴测试下温度，感觉不烫手就可以给宝宝喝了。


宝宝所需的营养物质，本就不应该指望从泡奶的水中获取。再加上宝宝的肾脏功能发育不全，长期喝矿物质含量高的矿泉水冲的奶，反而可能增加肾脏负担，不利于宝宝的生长发育。 正确做法： 把自来水烧开晾凉来冲泡奶粉，既省钱又简单。


一些家长经常掉入「奶浓，营养更丰富、更扛饿」的误区。事实上，奶粉冲调过浓，不仅提供的能量会超出宝宝需求，增加宝宝肥胖风险，还会造成宝宝腹泻或脱水。 正确做法： 根据配方奶粉的包装说明来，配方奶粉的包装上都会明确标注冲调比例，一般标注的形式是「 XXX 毫升水加 XXX 勺奶粉」，这里的「勺」指的是奶粉配套的勺子。


一些家长会在天气炎热时、宝宝便秘时，让宝宝多喝水。遇到不爱喝水的宝宝，泡奶时多加点水，就成了很多家长的选择。 但是，《美国儿科学会育儿百科》里提到，「半岁内吃母乳或配方奶的婴儿通常无需补充水和果汁」。 冲泡好的奶粉中含水量有 90% 之高，如果严格按照配方奶的冲泡比例来冲泡，并不需要额外喂水。 喝配方奶的宝宝，大便次数本来就比母乳要少，拉不出大便不一定是便秘，更不是上火，可能只是排便间隔比较长。 如果真的便秘了，原因也有很多：冲泡过浓、配方奶过敏或者宝宝肠胃出了问题，需要找准原因，不能指望多喝几口水来解决。 正确做法： 不同奶粉品牌用量不同，阶段不同用量也不同，按照奶粉罐上的冲泡说明就可以。


尼曼匹克病是临床以脾肿大、各种神经系统功能障碍、鞘磷脂和胆固醇等脂质沉积为表现的一组常染色体隐性遗传病。


英文名称：Niemann-Pick disease, NPD. 别名： 鞘磷脂沉积病，鞘磷脂 - 胆固醇沉积症、鞘磷脂沉积、尼曼-匹克、尼曼-匹克病。 就诊科室：儿科、神经内科、消化内科、血液内科等。


该病主要由 SMPD1、NPC1、NPC2 等基因发生突变导致鞘磷脂、胆固醇的代谢、转运出现障碍，进而致使鞘磷脂、胆固醇沉积于脾、骨髓、淋巴结、血管、周围神经、中枢神经系统及视网膜细胞中，逐渐引起脏器功能障碍及神经系统功能障碍。


该病主要表现为鞘磷脂与胆固醇等沉积于肝脾、神经系统、肺、骨骼、视网膜等所导致的一系列症状： 主要包括肝脾肿大、血小板降低易出血、肌无力肌张力低、吞咽困难、言语不清、呼吸道易感染甚至呼吸衰竭、身材矮小、骨骼成熟障碍、高脂血症、眼底异常等。 不同类型 NPD 起病年龄、发展速度及严重程度不一： 最严重的为 A 型 NPD，新生儿期即可发病，患儿 2～3 岁前即可能出现导致死亡的快速神经功能进展性丧失。 其次为 B 型 NPD，婴儿期或儿童期起病，进展相对较慢，患儿通常能够存活至成人期，还可能出现各种中枢及周围神经系统损害表现。 C 型 NPD 可在围产期到成年后期均可能发病，大多出现肝脾及肺部受累，而后才出现神经系统症状，临床变异性较大。


临床表现怀疑 NPD 的患者应进行基因检测及代谢筛查（如怀疑 NPD A 型 / B 型可检测酸性鞘磷脂酶活性）进而明确诊断。


目前尚无疗效满意的治疗方案，正在研究中的治疗方案麦格司他可能对部分 NPD 有效。 目前主要依赖一些对症支持治疗改善症状、预防和减少并发症。


该病预后不佳，NPD A 型患儿可能迅速进展直至死亡，发展缓慢者亦存在身材矮小、易出血、易感染、耳聋、认知障碍、精神障碍、活动能力下降等诸多症状，生活质量差。


该病为遗传性疾病，家族中有 NPD 患者时进行产前遗传学检测和筛查有助于减少该病发生。


脓疱疮是一种常见的传染性皮肤病，由细菌感染引起，以皮肤发生丘疹、水疱、脓疱为特征；疱易破而结痂。可在幼儿园、学校流行。根据细菌感染和表现不同，分为大疱型脓疱疮和寻常型脓疱疮。


大疱型脓疱疮由金黄色葡萄球菌感染所致。最开始出现的是散发的水疱，1～2 天后快速变大，里面的疱液最初是清澈的黄色液体，1 天后疱液变浑浊，脓汁沉积于疱底部，可看到半月形的脓疱（是本型脓疱的特征之一）。


寻常型脓疱疮由溶血性链球菌感染所致，也可能混合有金黄色葡萄球菌。 皮肤会出现红斑，红斑上可出现壁薄的水疱，在较短时间内转变为脓疱，周围发红。 疱破后结黄色厚痂，可与旁边受损的皮肤相互融合。常因痒、搔抓而不断将感染扩散到其他部位，发生新皮疹。


脓疱疮治疗及时，护理好的话一般不会留疤，经过治疗后结痂，痂皮 6～10 天脱落，即使留下红印，随着年龄增长也会褪去，家长不必过于担心。如果感染较重或者孩子使劲挠，使皮肤损害更深（侵及真皮层）的话，可能会留疤，所以尽量注意防止挠抓。


多见于出生后 4～10 天的婴儿，面部、身体躯干、手臂、腿部突然出现大疱，疱液由澄清变浑浊。 大疱周围皮肤可发红，疱壁易破溃。婴儿可发热，大便绿色泡沫样。出现上述症状立即就诊，切莫拖延。


新生儿脓疱疮发病急骤，如治疗及时，不会留任何后遗症；如治疗不及时，有的可并发败血症、脑膜炎，可能会留一些后遗症。有些父母对新生儿照顾不够仔细，应引起重视。


是的。因其为细菌感染，疱液中有大量细菌，可造成接触传染，蔓延很快，所以应注意预防与隔离。


有些儿童容易得湿疹、虫咬皮炎，瘙痒、抓伤皮肤以及外伤后，皮肤损伤，细菌侵入。夏季天气炎热，容易出汗，使皮肤浸渍不洁；婴幼儿皮肤薄嫩，免疫功能发育不全容易产生细菌感染。


多发生于夏秋季节的水疱，水疱迅速增大，内有透明或浑浊液体，易破溃；破溃后液体流到正常皮肤，也会被传染，就应该怀疑是否得了脓疱疮，应立即至医院就诊。


脓疱疮的皮肤表现皮肤科医生很好鉴别，如果治疗及时，一般不用检查。严重的，一边根据医生经验治疗，一边做细菌培养、药敏实验帮助选用合适抗菌素，有利于治疗。


引起脓疱疮的细菌有多种，有些细菌感染（如寻常型脓疱疮中的链球菌感染）可产生某些物质而损伤孩子的肾脏，而做尿液可反映肾脏的情况，因此验尿是合理的。


儿童应去儿童医院皮肤科，如果附近没有儿童医院应去综合医院的皮肤科。 考虑到大多医院没有皮肤科急诊，如孩子有危急症状或不确定情况是否紧急，可先挂急诊,若引起肾脏损害要去肾内科就诊。


首先，注意隔离，此病有一定的传染性。要及时就诊； 医生在保证无菌的情况下，可用消毒针头刺破，无菌棉球吸取疱液，外喷适量抗菌溶液。刺破过程中避免疱液流到正常皮肤上，如果流到，也用碘伏等外用杀菌消毒擦干净皮肤； 如脓疱疮较少，患儿整体情况良好，可不吃药，仅外用即可； 如脓疱疮多、面积大，则需根据具体情况由医生做出处理，有时需要口服抗生素或输液。如果痒得厉害，为了预防搔抓，可给予抗过敏药物。


脓疱疮是一种传染性的皮肤感染，为细菌感染所致，疱液里面含有大量细菌；如果患儿搔抓而家长没有发现，疱液流出，可感染正常皮肤，因此会越来越多。 另一种情况是所用药物不能控制病情，这种情况应及时复诊。所以防止挠抓很重要，如果做到了不挠抓，可以很容易判断药效。


脓疱疮可反复发生，因为儿童皮肤薄嫩，又容易患瘙痒性皮肤病，搔抓之后容易感染，因此儿童容易反复发生脓疱疮，家长应注意及时治疗儿童的湿疹、皮炎之类的疾病。


脓疱疮是由于细菌感染造成，治疗及时没有生命危险。新生儿脓疱疮，由于发病急，新生儿体质较弱，有可能并发肺炎、肾炎、脑膜炎可能会危及生命。


目前可用的外用抗生素品种繁多，刚发现发病不能马上就诊时，可选择合适的消毒液然后就诊；酒精刺激性较大，尽量不用。可使用碘伏、红霉素软膏、百多邦。 得了脓疱疮虽然临时用药可能会使病情好转，也应及时就医，虽然可临时使用上述药物，在就医时应告知医生。


不要用所谓的「偏方」。有些偏方确实看似效果很好，但可能是因为违规使用一些的添加剂。虽说可能临时有效，但可能会造成一些不可逆转的损害。 大部分「偏方」的机理未经研究，不宜随便使用。因此得了脓疱疮应及时就诊，医院的医生会根据病情给予相应治疗，同时医生可能会提一些建议或者临床验方，这才是比较可信的。


脓疱疮具有感染性，因此，脓疱疮患者所使用过的物品都要进行消毒。出汗以后也要换衣物，可能会对脓疱疮的治疗有一定的好处。勤洗手勤剪指甲，避免挠抓。


注意有无水疱、红疹的复发。每天洗澡、换衣服，穿宽松、透气性好的棉布衣服。尽量保持清洁卫生。


母亲饮食理论上是无禁忌的，但是一般建议不吃辛辣、鱼虾、海鲜等。


营养适量即可，没有绝对不能吃的食品，鸡蛋、牛奶等平常不过敏的食物可以适量食用。


脓疱疮重在预防，注意个人及家庭卫生，保持皮肤清洁，儿童应常剪指甲并及时治疗瘙痒性皮肤病。定期进行衣物及其他用品的消毒，出现异常情况及时就医。


奶瓶龋，也叫喂养龋、哺乳龋，或低龄儿童龋 / 婴幼儿龋，英文名称是 early childhood caries（ECC）。是指发生于年龄小于 3 岁的婴幼儿的一类特殊类型的乳牙龋齿，尤其多见于一岁以下的婴儿，与奶瓶或母乳喂养不当有关。 奶瓶龋一般最先发生于上颌乳前牙（即上排中间的乳牙，上门牙），随后可侵袭乳磨牙（即俗称的大牙）和其他乳牙。 宝宝发生龋齿后，要及时去正规口腔科就诊。根据情况的严重程度，医生可能会采取牙齿表面涂药、涂氟、修补牙洞、拔除蛀牙等治疗措施。


常见。根据美国儿童牙科学会（AAPD）统计的美国数据，在小朋友刚上幼儿园时，至少 28% 的儿童存在乳牙龋齿，其中就包括奶瓶龋这种特殊类型。 由于家长重视程度不足，很多有奶瓶龋的孩子都没有得到及时的诊断和处理，所以实际存在的奶瓶龋儿童数量比 AAPD 的这个数据更高。 在经济水平较低的家庭中，孩子更容易发生奶瓶龋。


不用奶瓶的宝宝也会得龋齿（但不一定会诊断为奶瓶龋）。不是说不用奶瓶就摆脱龋齿的风险了，还是要学会给宝宝正确的刷牙。不正确的使用奶瓶会加大得龋齿的风险。


母乳喂养的孩子也有可能出现龋齿（但不一定会诊断为奶瓶龋），所以不能因为宝宝吃母乳就不注意口腔卫生。


奶瓶龋一般最先发生于上颌乳前牙（即上排中间的乳牙，上门牙），随后可侵袭乳磨牙（即俗称的大牙）和其他乳牙。 乳牙会变黄、变黑，出现蛀牙斑。严重者牙齿可脱落、断裂。牙龈会出现肿胀。 孩子会因为牙疼而哭闹增多，烦躁不安。孩子会拒绝咀嚼食物，吃固态食物容易呛咳。 口腔黏膜被断裂的牙齿摩擦，会出现反复的口腔溃疡。


整颗整颗的牙齿脱落龋坏，只留下黑黑的牙根。 牙齿过早脱落会造成恒牙萌出障碍、牙列不齐、下颌骨发育障碍，影响成年后的面容美观。 牙齿缺失还会造成咀嚼能力下降，营养摄入不足造成营养不良。 牙齿缺失还会造成语言发育迟缓，导致孩子说话迟。 并发牙周炎、牙髓炎，孩子拒绝固体食物，拒绝咀嚼。 并发中耳炎，孩子会出现发烧、耳朵流脓、因为疼痛而哭闹不安。 慢性牙髓炎形成感染灶后，细菌可播撒至全身，引起关节炎、肾炎、心内膜炎等感染性疾病。


奶瓶龋往往会先损害宝宝的上门牙，严重的龋齿是会造成宝宝牙齿脱落、缺失的。轻度的奶瓶龋经过积极治疗，是可以保留住宝宝的乳牙的。


奶瓶龋是由多种因素共同作用引起的，最关键的环节是：口腔内细菌分解食物残渣，造成酸性环境，导致牙齿脱矿。随着时间的延长，牙齿会出现蛀洞。如果不及时处理，牙髓会出现炎症、坏死，牙齿整个脱落。 变形链球菌被认为是导致龋齿的关键性细菌，口腔内食物残渣有助于细菌大量繁殖。


有如下情况时，更容易出现奶瓶龋： 孩子的母亲或主要养育人有活动性龋齿。 家庭经济水平低。 孩子的奶瓶喂养时间或母乳喂养时间超过 12 个月。 孩子经常食用高糖分的液体或者零食。 孩子全天时间都在使用吸管杯。 孩子睡前使用奶瓶，尤其是使用奶瓶服用含糖液体。 孩子服用液态糖浆类药物超过 3 周。 家长有抽烟嗜好。 孩子摄入的氟不足。 孩子上门牙可见牙菌斑。 孩子牙釉质发育不良。


口腔内的变形链球菌会从大人传染给孩子。所以如果父母亲有龋齿，孩子发生龋齿的风险会增加。


通过症状判断：上排中间的牙齿最先出现异常，牙齿变黄、变黑，乳牙断裂、缺失，乳牙边缘有褐色、黑色的线条，牙齿颜色不均匀。以上都可能是乳牙龋的表现。 通过检查判断：如果有以上症状，应该及时去儿童口腔科就诊，口腔科医生会进行仔细的口腔检查，以判断孩子是否有蛀牙，并且制定合适的治疗方案。


怀疑奶瓶龋时，需要做口腔科的牙齿体检，医生会用专门的器械检查牙齿的状态。 如果有需要，可能还要拍牙列的 X 线片，了解牙胚的情况。


奶瓶龋不会自己好。如果不管它，龋齿只会慢慢加重，最后可能造成整个乳牙脱落；而且龋齿还会向相邻的牙齿蔓延；还会造成后续恒牙的蛀牙和缺失。


根据龋齿的严重程度，医生可能会采取以下治疗措施： 在牙齿表面涂药，阻止龋齿进展； 涂氟，促进再矿化； 修补牙齿的蛀洞； 拔除蛀牙，不过如果蛀牙太严重，修补蛀牙会损伤其他牙齿时，口腔科医生会评估利害，不一定所有的蛀牙都能通过拔牙治疗。 不管是哪种类型的龋齿，都是早期治疗效果最好，所以一定要及时发现、及时治疗。


有这种想法是完全错误的。 奶瓶龋如果采取不管不顾的方式，只会慢慢加重。在婴儿期就出现乳牙脱失，会对孩子的发育和心理都造成不良的影响。而且如果乳牙龋齿不及时处理，将来恒牙也会受到波及，造成恒牙龋齿和牙列不齐的情况。 所以，发生乳牙龋齿后，绝对不能不管不顾、等换牙时自己好。


如果是一岁以内的小婴儿，仍然可以使用奶瓶喂养。但需要注意的是，不要让宝宝含着奶瓶入睡，同时早晚都要做好口腔的清洁工作。  超过一岁的孩子，要尽快过渡到使用杯子，离开奶瓶。


避免食用高糖分、额外添加糖的食物。 控制含糖零食的喂养次数和量。 摄入含钙丰富的食物。 母乳喂养的宝宝添加辅食之后，减少用母乳安抚孩子的次数，尽量定时哺喂。 避免夜间饮奶后直接入睡。


避免高糖食物的摄入。 一岁以后避免长时间使用奶瓶或吸管杯。 不要含着奶瓶睡觉。 早、晚给宝宝刷牙（没出牙前也要用纱布清理口腔），避免牙菌斑留在牙齿上。出牙后，要使用含氟牙膏刷牙。 定期去口腔科体检，婴幼儿期一般每 3～6 个月检查一次。在医生的指导下，定期口腔涂氟。


需要。即使没有发现龋齿，孩子在第一颗乳牙萌出后 6 个月内（最晚不超过 1 岁），也要去一次口腔科进行牙齿检查。定期看牙医，可以帮助宝宝拥有一口健康的牙齿和有口福的人生。


诺如病毒，又称诺瓦克样病毒，能够引起胃肠炎。日常生活中，很多胃肠炎都是细菌引起的，但除了细菌之外霉菌、病毒也可引起，其中，诺如病毒就是引起非细菌性急性胃肠炎的主要原因之一。 诺如病毒传染性强，通过飞沫、呕吐物、粪便的接触或不洁饮食传播，则可能发生诺如病毒感染，多表现为胃肠炎，也有少数人感染后不发病，仅仅为诺如病毒感染中的隐性感染者。 诺如病毒性胃肠炎即由诺如病毒感染引起的胃肠道不适。


一般不经过特殊治疗也常常自行好转，但无法保持长期免疫力。症状明显时应该及时就诊，并注意避免传染给其他人。


一般患者在感染诺如病毒 12～48 小时后出现不舒服，最常见的是腹泻、呕吐、反胃、恶心和胃痛，其他还可以表现为发烧、头痛和全身肌肉酸痛等，通常可以持续 1～2 天。 儿童患者以呕吐为主要临床表现，也可以合并腹泻，成人患者表现主要为腹泻，一般在 24 小时内可以腹泻 4～8 次，粪便很稀或者排泄出像水一样的粪便，表面没有黏液、脓液和血液。大部分患者发病以后 1～3 天就能康复。 如果出现频繁呕吐或腹泻，会导致脱水，引起严重的健康问题，特别是幼龄儿童、老年人和有慢性疾病的患者，需要密切关注。


感染能力强： 10～100 个病毒颗粒就能引起感染，这个量其实非常小，大概只相当于百分之一滴飞沫。 传播迅速，容易暴发： 由于与流感病毒相似，所以也被称为「胃肠性流感」。 容易变异： 基因多样，每隔数年就会出现变异的新型病毒，人的防御系统就不认识它，以前产生的抵抗手段会失效，所以人一生中可多次感染，每次都要制造新武器来消灭病毒。 一般都能自愈： 感染后，多数不用抗病毒治疗，靠人的免疫功能就能自愈。一般情况下对症治疗就可以，例如补水、退热、保护胃肠道粘膜等。


诺如病毒容易出现变异，在同一时期和同一社区内可能存在几种不同类型的诺如病毒流行。 生命力和耐受性较强，经过室温环境中暴露仍然具有传染性，普通消毒剂不能完全杀死病毒，杀灭病毒，需要煮沸消毒至少 15～20 分钟才能。 人感染诺如病毒后产生的抗体，没有长期免疫保护的能力；同时这些抗体对其他变异的新型病毒并没有抵抗保护作用，极易造成诺如病毒反复感染。


是的，一个人一生中能多次感染诺如病毒。原因是诺如病毒类型较多，被诺如病毒感染后产生的抗体没有长期免疫保护的能力，对其他变异诺如病毒也不能防护。


根据目前的统计，生活中常见的诺如病毒来源是海产品。诺如病毒通常栖息于牡蛎等贝类中，这些受污染的贝类处理得不好，人吃了就会被感染。 其他主要的传染源为已感染诺如病毒的患者（被病毒感染后出现明显症状）、隐性感染者（感染了病毒但没有出现症状）及健康的诺如病毒携带者（感染者康复后 2 周，粪便和呕吐物中可以检出病毒，持续携带有病毒但没有任何症状）。


直接接触传播： 如照顾患者、与患者共餐、使用相同的餐具、摸了患者用过的物品没有洗手等。 空气传播： 即被感染患者打喷嚏或者说话，唾液或飞沫迅速进入空气，健康者吸入带有诺如病毒的空气后感染。 消化道传播： 指带有病毒的粪便，污染水源或食物，经口进入消化道感染人体。食用诺如病毒污染的食物或饮用诺如病毒污染的饮料。例如吃了从污染的水中捕获的牡蛎，或吃了在来源地已被污染的水果等。


大便常规检查，显微镜检查下粪便中的白细胞 ＜ 15 个/视野，同时没有发现红细胞。 对患者呕吐物或粪便标本进行病毒检测，或者抽取患者血液，检测病毒抗原。 其他相关检查，排除一些常见致病菌、寄生虫等的感染，例如寄生虫卵检查、原虫镜检、肠道致病菌培养等。


感染诺如病毒后出现的消化道不适和胃肠型感冒引起的消化道症状相似，因此很多患者没有重视。 胃肠型感冒是一种俗称，其实是流行性感冒的一种，也由病毒引起，既有肠胃道的不舒服症状也有感冒症状，这类患者一般会出现腹泻、腹痛等消化道症状，同时也表现有感冒的典型症状，例如咽喉痛、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、发热和全身酸痛等。 但诺如病毒感染的患者，感冒那样的呼吸道症状一般不明显。


需要给医生提供的信息包括： 腹泻前有没有接触过或吃过特别的东西； 是否去过人群密集的地方； 周围人群有没有类似的情况； 腹泻开始时间、次数，大便的颜色、性状、量、气味，以及是否有其他不舒服的症状，例如咳嗽、流鼻涕、发烧、头痛等。


通常根据腹泻的严重程度将其分为轻、中、重三型。 无脱水及中毒症状，孩子精神好，食欲影响不明显。 出现轻度至中度脱水症状或有轻度中毒症状。 出现重度脱水或已有烦躁不安、精神萎靡、面色苍白等明显中毒症状。 脱水主要从孩子的前囟（俗称天门囟，是婴幼儿头顶部，由骨骼边缘组成的一个空隙）、眼窝、皮肤弹性、眼泪、尿量、口渴程度等方面来判断： 轻度脱水： 小儿前囟稍稍塌陷，哭的时候泪水少，皮肤不像平时那样嫩滑，尿量比平时略少。 中度脱水： 可表现精神不好，爱哭闹但眼泪很少，眼窝和前囟门凹陷明显，皮肤和口唇干燥，尿量明显减少。 重度脱水： 小儿由于水分的大量丢失，上述症状更明显，精神萎靡，由于口渴，表现为拼命吸吮奶汁或水分，口唇及舌面干焦起刺，6 个小时以上未排尿，腹部或大腿内侧的皮肤明显松懈。此时若不去医院就会危及生命。


挂号需要挂感染科或者传染科，症状严重时，应到急诊科就诊。还可以去消化内科就诊，儿童也可在儿科就诊。


诺如病毒感染通常不需要抗病毒治疗，也不需要使用抗生素，靠人体的免疫功能就能痊愈，通常 3 天左右可以恢复。患者应补充足够的水分以预防脱水，口服补水溶液（药品的名称叫口服补液盐）是最有效的治疗方法。


当腹泻患者严重脱水时应及时输液治疗，特别是幼儿、老人、本身有慢性病或其他疾病的患者。这类患者出现精神萎靡、口渴、皮肤和嘴唇干燥、排尿减少时，要引起重视，及时到医院就诊，有必要时需住院治疗。


能治好。 诺如病毒感染通常不需要抗病毒治疗，只需要对症处理，靠人的免疫力就能痊愈，通常 3 天可以恢复。当没有及时补充呕吐、腹泻丢失水分的人可能出现脱水，需要医院就诊。


老年患者、限制水分的患者、慢性病患者等感染诺如病毒时，可能会出现频繁呕吐或腹泻，要当心脱水。出现类似尿量减少、口渴、喉咙干、站立时感觉头晕目眩的症状时，要及时补充水分和盐分。


患者需要注意腹泻开始时间、次数，大便的颜色、形状、量、气味以及能否自行缓解等情况，有没有其他不舒服的症状，例如打喷嚏、咳嗽、恶心、呕吐等。 腹泻严重的时候要及时去医院，比如腹泻次数很多、出现脱水情况等，特别是儿童和老年患者需要注意。 同时需要养成良好的个人卫生习惯，坚持饭前便后洗手，及时清理患者呕吐物以及粪便，在清理时需要戴上口罩和手套，事后要再次洗手。 患者患病期间需要隔离静养，注意休息，不去人群聚集的地方。 此外还需要注意饮食，不饮酒，不食用肥腻的食物、贝类海鲜、含粗纤维多的蔬菜、生冷瓜果以及冷饮等，可以吃易消化的食物、例如少量面条、粥、鸡蛋羹等。另外要多喝水，避免脱水。


腹泻严重时需禁食（就是不能吃东西）： 急性腹泻表现为稀水样便，次数多时，需暂时禁食，让肠道完全休息。必要时需要静脉输液，避免因失水过多而脱水。 清淡流质饮食： 不需要禁食的患者，在发病初期应该吃清淡的、流质（就是比较稀的、像水一样容易吞的）饮食，如蛋白水、果汁、米汤、薄面汤等，以咸的为主。注意早期不要食用牛奶、蔗糖等易产气的流质饮食。另外，有些患者对牛奶不适应，服牛奶后常加重腹泻，要注意。 根据病情调整饮食： 排便次数减少，症状缓解后可以改为低脂流质饮食，或低脂少渣、细软易消化的半流质饮食，如大米粥、藕粉、烂面条、面片。 饮食选择： 腹泻基本停止后，可供给低脂少渣半流质饮食或软的食物，如面条、粥、馒头、软米饭、瘦肉泥等。每次少吃点，可以多吃几次，这样便于消化。要适当限制含粗纤维多的蔬菜水果等，等症状好转后逐渐过渡到普通饮食。 补充维生素： 注意复合维生素 B 和维生素 C 的补充，如鲜桔汁、果汁、番茄汁、菜汤等。 饮食禁忌： 不要喝酒，不要吃肥肉、坚硬及含粗纤维多的蔬菜、生冷瓜果，油脂多的点心及冷饮等。


保持良好的饮食习惯和环境卫生。不要吃没熟的食物（如海鲜、沙拉类），不吃变质、不洁、生冷、生腌食物，食物需要至少煮沸 15～20 分钟后才可放心食用。保持居室及环境的卫生，清除苍蝇、蟑螂等害虫。 养成良好的个人卫生习惯，坚持勤洗手、勤剪指甲。进食或处理食物前，应用肥皂及清水洗净双手。饮水要喝开水，不喝生水。处理食物或进食前，如厕所后，以及处理呕吐物或粪便后须彻底洗净双手。 清理患者呕吐物及粪便时须戴上口罩和手套，事后须再洗手。被患者呕吐物和粪便污染的衣服、被子、地板等表面要用含氯消毒剂清洗、喷洒。用来清洁、打扫的用具也需用含氯消毒剂浸泡消毒。 出现呕吐、腹泻等胃肠症状的患者，应尽早到各医院的肠道门诊就诊，不要跟亲朋好友接触。 不去人群密集的公共场所，减少传染的机会。


吃奶睡着这种情况在小月龄的宝宝中很常见，部分原因是由于他在吃奶的同时，「催眠激素」——胆囊收缩素（CCK）水平也升高了，让他感到困。 吸吮可以促进 CCK 水平升高，大约吸吮 20 分钟后，CCK 水平就足够让宝宝睡着，停止吸吮 20 分钟后，CCK 水平又会下降，宝宝可能会醒来[1]。 这是大自然的安排，目的就是让宝宝少食多餐，并且增加吸吮频率，刺激妈妈泌乳。妈妈们不用太担心，按照上面的方法做就好。


如果宝宝在饱餐一顿之后，吃到最后，吐出奶头自己去睡，接下来也都睡的很好，这样奶睡没有问题。 我们需要留意的是把吃奶当作单一的入睡安抚方式、夜奶已经严重影响妈妈正常休息这两种情，这会导致宝宝的睡眠周期更短、降低家长的睡眠质量。 纠正奶睡请抓住这三点： 1. 弱化「奶」和「睡」的关联 把喂奶的时间提前 20~30 分钟； 把喂奶放在睡前程序的一开始或者是中间，避免让喂奶成为睡前程序的最后一个环节。 考虑改变喂奶的环境，比如从床上的躺喂变为椅子上的抱喂，喂奶的时候保留明亮的大灯更容易让宝宝在吃奶的过程中尽量保持清醒。 2. 尝试不同的安抚方式，哄睡宝宝 建议使用逐级替代：即给安抚方式做减法，用低强度的安抚方式期待高强度的。 我们可以尝试先用抱哄替代奶睡；然后用拍睡替代抱哄；接着用陪伴声音安抚替代拍睡；循序渐进向自主入睡靠近。 3. 找准宝宝的哄睡时机，纠正奶睡更顺利 如果我们找准宝宝入睡的时机，在宝宝刚刚犯困的时候开始哄睡，可以避免过度疲劳，这会让整个安抚过程更加轻松。 处于不同生长发育期的宝宝，表现出来的睡眠信号也会有不同，常见的睡眠信号有以下这些：  除了观察宝宝肢体动作上表现出的睡眠信号，家长留意宝宝的情绪表现和注意力反应: 情绪上的表现： 宝宝困的时候会变得烦躁、粘人，可能会小声哼唧哭泣，也可能突然亢奋起来。 注意力的表现： 宝宝困的时候，会对玩具或者游戏失去兴趣，眼神变得迷离，看起来安静，放空。 这里我们进一步了解一下宝宝在不同月龄的清醒间隔规律，也能帮助家长更好的掌握哄睡时机。 清醒间隔： 指的是上一次小睡醒来到下一次小睡入睡之间的时间间隔 0～3 月龄：45 分钟～1.5 小时 3～6 月龄：1.5～2.5 小时 6～9 月龄：2.5～3.5 小时 9～12 月龄：3.5～4 小时 12～18 月龄：3～4 小时（ 2 次小睡）；4～6 小时（ 1 次小睡） 18～24 月龄：5～6 小时 24～36 月龄：5.5～7 小时


1. 健康足月出生的宝宝 除了早产儿之外，只要宝宝身高体重发育正常，都不用强行叫醒，可以等宝宝醒来之后再喂。频繁的强行唤醒喂奶，反而会影响宝宝的睡眠时长和质量。 即便是需要频繁哺喂的新生儿，也大都会自动调节哺乳频率自动醒来，妈妈只需要按需喂养即可。 除非宝宝平时生长曲线发育有异常、体重增长不良、吃奶时又容易睡着，妈妈可以当他快要睡的时候，捏捏他的小脚小手，并且在吸吮力没那么强的时候，按摩和挤压乳房，促进乳汁的排出。 2. 没有恢复到出生体重的宝宝 如果宝宝在出生后 7～10 天还没有恢复到出生体重，一定要经常喂他，通常来说，睡了 4 个多小时后就需要叫醒喂奶[1]。 3. 早产宝宝 早产儿可能不会自主醒来，并且吸吮力弱，饥饿信号也不强，因此具体要听医生的建议。


如果家长觉得宝宝出现了分离焦虑，可以试试这些方法缓解宝宝的焦虑： 1. 上班前 每天上班前和宝宝告别时，保持积极乐观的态度，比如，给宝宝大大的微笑，然后坚定地出门。不要因为宝宝的哭闹，犹豫不决、一步三回头。宝宝会感受到妈妈内心的情绪，妈妈内心的坚定可以帮助他削弱对分离的恐惧。 2. 下班后 每天下班以后，认真地和宝宝打招呼：「宝宝，妈妈回来了。」 下班以后到晚上入睡前这段时间，妈妈尽量减少离开宝宝的次数，多陪伴和关注宝宝，增加额外的哺乳，主动满足宝宝吃奶，吸吮，黏人的需求。 这类「别人带着就睡得好，和妈妈一起就奶睡」的两面派宝宝，其实已经具备了一定的睡整觉的能力，妈妈要有信心，宝宝的睡眠能力没问题。 只是妈妈身上的奶味对宝宝来说，是一种诱惑：有美食当前，宝宝怎能坐怀不乱。 除此之外，爸爸的安抚也非常重要，在这个过程中，可以参考下面的建议： 入睡时的安抚可以交给宝宝的爸爸去操作； 入睡时的安抚可以交给宝宝的爸爸去操作； 如果妈咪希望和宝宝一个房间，那么安排宝宝睡在爸爸的另一侧； 如果妈咪希望和宝宝一个房间，那么安排宝宝睡在爸爸的另一侧； 如果发现夜醒，妈咪可以暂时回避，让爸爸去处理。 如果发现夜醒，妈咪可以暂时回避，让爸爸去处理。


分离焦虑会引起各种睡眠问题, 比如入睡抗拒、夜醒增加。 如果其他大人带宝宝睡觉时，宝宝入睡快，夜间睡眠也稳定连续，说明宝宝情绪稳定，已经具备好好睡觉的能力。 这种情况下，家长可以不需要过多地纠结宝宝是否有分离焦虑的问题。 只有出现「其他任何人都无法安抚宝宝睡觉，只有妈妈才能奶睡宝宝」的情况，我们才需要考虑是否有分离焦虑的可能。


1. 哺喂方式正确 母乳亲喂时，首先需要考虑形成母乳喂养规律，正确的哺乳方式可以更好的达到供需平衡，提高每一次哺喂的效率，确保宝宝真的是吃饱了。如果是不正确的衔乳姿势使得宝宝每次只吃到了少量的母乳，家长就很难在宝宝哭闹的时候分辨出宝宝究竟是困了，还是饿了？这样无形中增加了奶睡的可能性。 做到以下这些才是正确的衔乳姿势[1-3]： 宝宝嘴巴张大且嘴唇外翻 宝宝嘴巴张大且嘴唇外翻 宝宝的下巴和鼻子紧贴你的乳房 宝宝的下巴和鼻子紧贴你的乳房 宝宝将大部分乳晕都含在嘴里 宝宝将大部分乳晕都含在嘴里 宝宝在有规律并且深深的吮吸、间隔很短 宝宝在有规律并且深深的吮吸、间隔很短 你可以听到宝宝有规律的吞咽声 你可以听到宝宝有规律的吞咽声 在最初的几次吮吸后，你并不会感到乳头的不适 在最初的几次吮吸后，你并不会感到乳头的不适 2. 保持宝宝吃奶时清醒 让宝宝在吃奶的过程总保持警觉、保证奶量充足摄入。比如，给宝宝少穿一些，时不时的给宝宝挠挠小手小脚、增加拍嗝的安排。 3. 避免一哭就喂 当我们听到宝宝哭闹的时候，可以先检查宝宝的尿不湿是否需要更换、抱起宝宝和宝宝互动看看他的哭是否因为无聊。 如果还是无法安抚宝宝，那么同时我们可以看一下时间，即距离上一次的喂奶间隔和距离上一次小睡醒来的时间，来考虑宝宝到底是饿了，还是闹觉。睡眠记录和喂养记录，更好的了解宝宝的规律。 4. 建立 EASY 作息规律 E 是 eat，进食；A 是 activity，活动；S 是 sleeping，睡觉；Y 是 you，给你自己一些时间。俗称「吃-玩-睡」作息规律。 作息规律的核心是这 4 件事情的顺序，也就是从一天的开始时，当宝宝醒来后先喂食，然后让他玩一会儿，接下来是睡觉，在这个时间你可以享受自己的时光，做到「不吃也能睡」。 下面是最常见的三小时循环的「吃-玩-睡」作息安排和四小时循环的「吃-玩-睡」作息安排的示范。 三小时「吃-玩-睡」作息安排： 7:00 起床、奶
8:30～10:00 小睡一
10:00 喂奶
11:30～13:00 小睡二
13:00 喂奶
14:30～16:00 小睡三
16:00 喂奶
17:30～18:00 小睡四
19:00 喂奶
19:30 入夜 四小时「吃-玩-睡」作息安排： 7:00 起床、奶
9:00～10:30 小睡一
11:00 奶
13:00～14:30 小睡二
15:00 奶
17:00～17:30 小睡三
19:00 奶
20:00 入夜


脑室周围白质软化（periventricular leukomalacia）简称 PVL，是一种常见于早产儿的脑损伤。由于缺血、缺氧和感染等因素，脑室周围的脑白质发生软化，变成水泡或小洞，使这部分脑和神经丧失正常功能，最终导致瘫痪、智力障碍和视力障碍等残疾。 PVL 虽然也可能发生在足月儿中，但在早产儿中更为常见。胎龄越小、身长和体重越小，越容易发生 PVL。胎龄在 32 周以下的早产儿发生 PVL 的风险最高。


有可能会。一部分 PVL 婴儿早期即会死亡。存活下来的 PVL 患儿如果出现严重的后遗症，也会影响正常寿命。


PVL 患儿往往缺乏明显的临床表现，只能通过对早产儿进行头颅超声筛查来尽早发现 PVL 的存在。也有少部分患儿会表现为肌无力，特别是下肢肌无力。


约 75% 的脑室周围白质软化（PVL）患儿都会出现后遗症，包括脑性瘫痪（即，脑瘫）、认知功能障碍、视觉和眼部异常（如，眼震、斜视、视力降低）等各种残疾。一般来说，PVL 病情越轻，以后出现残疾的程度也越轻。


脑瘫婴儿在翻身、坐立、爬行或走路方面，常落后于正常儿童，长大后也会有运动和平衡问题。此外，脑瘫患儿还可能存在其他问题，如饮水或进食障碍，体重增加不足，呛咳，反酸，肺部感染，思考和学习困难，听觉和言语问题，斜视，癫痫，脊柱弯曲，不能控制排尿，便秘，髋关节脱位，疼痛等。


脑室周围白质软化（PVL） 的原因主要是缺血、缺氧和感染，早产儿的大脑比足月儿更容易受到缺血缺氧和感染的影响，因而更容易发生 PVL。 可致缺血缺氧的疾病有：窒息、低氧血症、低碳酸血症、低血压、过多摆弄（即过度抱、举、移动、清洁孩子等）和多胎妊娠。 可致缺血缺氧的疾病有：窒息、低氧血症、低碳酸血症、低血压、过多摆弄（即过度抱、举、移动、清洁孩子等）和多胎妊娠。 可致感染的疾病有：母亲的绒毛膜羊膜炎、胎膜早破、细菌性阴道病、产前出血，以及新生儿的脐带炎、脓毒症。 可致感染的疾病有：母亲的绒毛膜羊膜炎、胎膜早破、细菌性阴道病、产前出血，以及新生儿的脐带炎、脓毒症。


诊断 PVL 的常用检查包括头颅超声、头颅 CT 和磁共振（MRI）。 头颅超声检查：推荐所有胎龄不足 33 周的早产儿或出生体重小于 1500 克的婴儿进行头颅超声检查，以筛查 PVL 和其他颅内疾病。初次筛查时间在出生后的 2 周内，此后还要根据具体情况复查。PVL 在超声检查中表现为回声增强和囊腔。 头颅超声检查：推荐所有胎龄不足 33 周的早产儿或出生体重小于 1500 克的婴儿进行头颅超声检查，以筛查 PVL 和其他颅内疾病。初次筛查时间在出生后的 2 周内，此后还要根据具体情况复查。PVL 在超声检查中表现为回声增强和囊腔。 头颅 CT 和 MRI 检查：首选 MRI。PVL 在 MRI 检查中的表现为：T1 加权像表现为脑室周围低信号病变，T2 加权像表现为脑室周围高信号病变。 头颅 CT 和 MRI 检查：首选 MRI。PVL 在 MRI 检查中的表现为：T1 加权像表现为脑室周围低信号病变，T2 加权像表现为脑室周围高信号病变。


弓形虫病或巨细胞病毒引起的脑室周围坏死性病变伴钙化、脑室周围出血性梗死等疾病，可能会和脑室周围白质软化表现类似，需要区别。


脑室周围出血性梗死与 PVL 可能单独存在，也可能共存。二者的区别主要表现在颅脑影像学检查上，因此主要由专业医生进行鉴别。 PVL 的大脑病变一般是对称的，且很少有出血。动态观察大脑病灶的改变，可见多个小囊腔形成。
脑室周围出血性梗死的大脑病变一般是单侧或不对称的，且总能见到出血。动态观察大脑病灶的改变，可见一个大囊腔的形成。


及早发现异常，阻止 PVL 发生
脑室周围白质软化（PVL）尚无法治愈。各种神经营养药物、抗自由基药物还处在研究阶段，疗效并不确定。因此，及时发现早期的脑室周围白质损伤至关重要，如果能去除病因，并进行全面、细致的支持治疗，恢复脑的血液供应，可以阻止 PVL 的发生。
虽然及早发现异常并进行干预主要是医生的工作，但也需要孕妇（或产妇）的积极配合，应该严格遵照医嘱复查、用药。 脑室周围白质软化（PVL）尚无法治愈。各种神经营养药物、抗自由基药物还处在研究阶段，疗效并不确定。因此，及时发现早期的脑室周围白质损伤至关重要，如果能去除病因，并进行全面、细致的支持治疗，恢复脑的血液供应，可以阻止 PVL 的发生。 虽然及早发现异常并进行干预主要是医生的工作，但也需要孕妇（或产妇）的积极配合，应该严格遵照医嘱复查、用药。 一旦发生 PVL，通常需要终身治疗、照护。 及早锻炼、康复，注意有无后遗症发生
如果已经发生了 PVL，则应该尽早对孩子进行运动训练和康复治疗，以提高孩子以后的生活质量。此外，也要指导父母如何照顾孩子、喂养孩子、给孩子穿衣和让孩子如厕等。
在养育 PVL 患儿的过程中，父母还要学会观察孩子是否发生了 PVL 的后遗症，如运动障碍、学习障碍、视力障碍、心理情感障碍等，及时去医院就诊、治疗。 如果已经发生了 PVL，则应该尽早对孩子进行运动训练和康复治疗，以提高孩子以后的生活质量。此外，也要指导父母如何照顾孩子、喂养孩子、给孩子穿衣和让孩子如厕等。 在养育 PVL 患儿的过程中，父母还要学会观察孩子是否发生了 PVL 的后遗症，如运动障碍、学习障碍、视力障碍、心理情感障碍等，及时去医院就诊、治疗。 寻求社会支持，改善残疾患儿的生活品质
PVL 患儿出现各种后遗症导致残疾时，父母可以寻求医疗机构、社会和政府机构的支持，以使孩子获得更好的照料。 PVL 患儿出现各种后遗症导致残疾时，父母可以寻求医疗机构、社会和政府机构的支持，以使孩子获得更好的照料。


脑室周围白质软化（PVL）尚无法治愈。一部分 PVL 婴儿早期即会死亡，存活下来的 PVL 婴儿以后可能会出现神经系统后遗症，需要长期的护理和照料。


婴儿的运动系统处于发育阶段，所以脑瘫越早治疗，效果越好。 药物治疗：药物治疗主要是用来缓解肌肉僵硬、异常身体活动或癫痫发作。 药物治疗：药物治疗主要是用来缓解肌肉僵硬、异常身体活动或癫痫发作。 功能训练：训练患儿运动、维持正常姿势、上肢和手的精细运动、听力、发音、语言、咀嚼吞咽功能。 功能训练：训练患儿运动、维持正常姿势、上肢和手的精细运动、听力、发音、语言、咀嚼吞咽功能。 使用腿部支具、助行器或轮椅，帮助孩子自由活动。 使用腿部支具、助行器或轮椅，帮助孩子自由活动。 营养支持：对于有进食、饮水障碍的患儿，需要通过特殊的营养支持来帮助他们增加体重、保持健康。比如通过鼻子将胃管置入胃内，喂入营养液。 营养支持：对于有进食、饮水障碍的患儿，需要通过特殊的营养支持来帮助他们增加体重、保持健康。比如通过鼻子将胃管置入胃内，喂入营养液。 手术：症状非常严重的患儿可能需要通过手术来矫正畸形、改善姿势。 手术：症状非常严重的患儿可能需要通过手术来矫正畸形、改善姿势。


脑瘫会持续终生，但不会随年龄增长而加重。轻度脑瘫患儿的寿命一般不受影响，严重的脑瘫患儿可能会有寿命缩短。


孩子一旦确诊 PVL，通常需要终身照护。父母可以主动寻求医疗机构、社会和政府机构的支持、帮助。 在专业医护人员的指导下，学习如何喂养孩子、给孩子穿衣和让孩子如厕等。在养育过程中，父母还要学会观察孩子是否发生了 PVL 的后遗症，如运动障碍、学习障碍、视力障碍、心理情感障碍等，及时去医院就诊、治疗。


脑室周围白质软化（PVL）容易发生在早产儿中，和母婴缺血、感染有关，所以最好的预防方法是防止早产、缺血和感染的发生。通过规律的产检，可以减少一部分早产儿的出生，也可以及时处理缺血、感染等问题。 如果已经发生早产、缺血、感染等可能造成 PVL 的情况，预防 PVL 发生就主要是医生的工作了。


脑性瘫痪，也叫脑瘫，指发育中的胎儿或者婴幼儿，由多种原因引起的非进行性（发生以后就达到最严重，不再有新的病变）的脑损害，主要表现为运动障碍，且可伴有智力低下、癫痫、感知觉障碍、语言及精神行为异常等，部分患儿可长期存在肢体畸形、智力障碍等后遗症。脑性瘫痪是引起儿童残疾的主要疾病之一。


脑性瘫痪患儿的主要症状是运动发育异常，包括运动发育落后，肌张力异常，姿势异常，多种神经反射异常。 运动发育落后：患儿学会抬头、翻身、坐、爬、站立、走路、用手握持等时间要落后于同龄人。 运动发育落后：患儿学会抬头、翻身、坐、爬、站立、走路、用手握持等时间要落后于同龄人。 肌张力异常：多数患儿肌张力增高，即肢体僵直。也有患儿肌张力降低，即肌肉软弱无力。 肌张力异常：多数患儿肌张力增高，即肢体僵直。也有患儿肌张力降低，即肌肉软弱无力。 姿势异常：脑性瘫痪患儿姿势异常表现非常突出。患儿肌肉张力增高，可见腕关节及手指关节屈曲。站立时足尖着地，行走时可呈剪刀样步态。手足徐动型患儿多表现为不能为意志所控制的不自主运动。 姿势异常：脑性瘫痪患儿姿势异常表现非常突出。患儿肌肉张力增高，可见腕关节及手指关节屈曲。站立时足尖着地，行走时可呈剪刀样步态。手足徐动型患儿多表现为不能为意志所控制的不自主运动。 神经反射异常：神经反射检查是敲击身体某个部位，会引起相应肢体的运动。如膝反射，受试者坐在床边小腿下垂，叩击其膝盖下方，正常情况下小腿会快速弹起。脑性瘫痪患儿的神经反射多异常。 神经反射异常：神经反射检查是敲击身体某个部位，会引起相应肢体的运动。如膝反射，受试者坐在床边小腿下垂，叩击其膝盖下方，正常情况下小腿会快速弹起。脑性瘫痪患儿的神经反射多异常。


现在绝大多数人生孩子都会在医院，孩子出生后，医生会对孩子发育状况和安危情况进行评估。多数产前和产时因素导致的脑性瘫痪患儿此时便会出现相应表现，如肌张力异常，即肢体软硬异常。这种情况下，如果孩子发生脑性瘫痪，家长很早便可察觉。 若是产后因素导致的脑性瘫痪，则因感染发生时间、程度轻重等具体情况而定。


脑性瘫痪危害很大，可导致患儿姿势异常，如身体僵直、角弓反张等，且可以出现智力低下、癫痫发作、语言发育晚、听力障碍、斜眼、精神行为障碍等，有些患儿还可出现关节脱臼、脊柱侧弯等。总而言之，脑性瘫痪若未及时诊治，对孩子一生的影响可能很大。


不一定。脑性瘫痪伴有智力障碍者约为 50%～75%，以痉挛型四肢瘫（脑性瘫痪的一种类型，患儿肌张力增高）患儿多见。是否伴有智力障碍与脑性瘫痪病因有关，且如果早期干预，脑细胞损伤较轻，智力多无明显异常。因此，脑性瘫痪并不等于傻，家长不可过早放弃希望。


脑性瘫痪的致病因素很多，可以发生在出生前、出生时和出生后。存在致病因素的婴幼儿发生脑性瘫痪的概率比没有这些因素的婴幼儿高，但存在致病因素并不代表 100% 发生脑性瘫痪。致病因素根据发生时间分为三类： 出生前因素：母亲在怀孕期间发生的任何异常情况均可视为危险因素，如多胎妊娠、胎儿脑发育畸形、孕妇营养不良、妊娠期高血压、妊娠期间感染等。 出生前因素：母亲在怀孕期间发生的任何异常情况均可视为危险因素，如多胎妊娠、胎儿脑发育畸形、孕妇营养不良、妊娠期高血压、妊娠期间感染等。 出生时因素：主要为婴儿出生时发生的缺氧窒息和机械损伤，如胎儿过大发生难产导致胎儿缺氧、颅内出血、脑组织挫伤等。 出生时因素：主要为婴儿出生时发生的缺氧窒息和机械损伤，如胎儿过大发生难产导致胎儿缺氧、颅内出血、脑组织挫伤等。 出生后因素：新生儿阶段中，早产和出生体重低及胆红素脑病、中枢神经系统感染也是造成脑性瘫痪的重要因素。 出生后因素：新生儿阶段中，早产和出生体重低及胆红素脑病、中枢神经系统感染也是造成脑性瘫痪的重要因素。 脑性瘫痪患儿多存在上述危险因素，但仍有 1/4～1/3 的患儿不能找到相关的致病因素。


一般认为脑性瘫痪是由发育早期大脑受到损伤导致，并非遗传病。但近年来有学者认为，遗传因素在脑性瘫痪的发生中也起到一定作用。脑性瘫痪患儿的近亲中，有癫痫、脑性瘫痪和智力低下的人比正常人群要高。


脑性瘫痪的诊断主要依据病史和体格检查，医生会同时结合检查结果进行综合判断。


对于可能有脑性瘫痪的儿童，需要做头颅 CT、MRI 和脑电图等神经系统的检查，检查结果可帮助医生判断脑性瘫痪可能的病因和患儿的病情轻重。


脑电图是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。根据脑电图种类的不同，需要的时间从 2 小时到 24 小时不等。这个时间对于烦躁的孩子来说很长，而一旦孩子哭闹会影响脑电图的准确性。 为了保证脑电图的质量，很多医院采取剥夺睡眠的方式（检查前足够长的时间不要睡觉）提高阳性率。如为上午检查，则前一天晚上 11～12 点睡觉。检查当天早上 4:30 起床，一直到检查再睡觉。如为下午检查，则前一天晚上 11 点睡觉，检查当天早上 6 点起床，直到检查再睡觉。如为晚上长时间检查，则当天早上 8 点起床，检查前不要睡觉。


检查前家长需将孩子的头发剪短打薄，检查前一天将孩子的头发清洗干净。因为脑电图要将电极贴在孩子头上，如果头发过多或不洁均会影响信号的采集。


儿童做脑电图不配合时，分为两种情况。如果是癫痫等存在特异性发作性脑电波的疾病，不能使用镇静剂，否则会影响检查结果，可改做 24 小时视频脑电图，能记录患儿 24 小时内的脑电波情况，达到检查目的。如果是其他不存在特异性脑电波的疾病，如脑性瘫痪，可用水合氯醛等镇静剂，使患儿安静下来后再做检查，且不会影响检查结果。


不会的。MRI 不含射线，其依赖的是水中的氢原子，而水是组成人体的主要成分，对人体无害。只要人体身上没有金属物质，MRI 一般不会对人体造成伤害，也不会影响孩子的发育。


有些脑性瘫痪患儿早期可有一些特异性不强的症状，如经常哭闹，体重增长缓慢，为其穿衣困难等，若因这些情况就诊，家长挂号可先至儿科。经儿科医生诊治后，若医生认为脑性瘫痪可能性大，再至神经内科就诊。若患儿因运动发育异常就诊，家长可直接挂神经内科。但多数情况下，非医学专业人员并不能直接判断是否存在脑性瘫痪可能，故先挂儿科，有必要再至神经内科的程序较为稳妥。


婴幼儿时期尤其 2 岁之前是大脑发育最迅速的时期，也是大脑可塑性最强的时期。如果脑细胞在这段时间内受到损伤后及时修复的话，可最大程度地改善疾病的预后。随着年龄的增长，神经系统的发育逐渐成熟，身体各个器官也逐渐定型，多种治疗手段的干预效果必定不如之前。正如要想小树苗长成参天大树，必然要在早期砍掉歪斜枝桠才有可能。若待其已然成为一棵歪脖子树，再神奇的良方也已回天无力。


脑性瘫痪的治疗主要包括功能训练、矫形器、手术、药物等等方面，主要是利用各种有益的手段对患儿综合治疗，按照儿童运动发育规律进行功能训练，同时针对合并的智力低下、语言障碍等异常进行干预。 脑性瘫痪的治疗是一个漫长的过程，而且大多数治疗主要靠父母平时对患儿进行功能训练，也就是说康复训练是患儿治疗的重中之重，因此父母必须树立信心，学习相关治疗方法，坚持对患儿进行长期治疗。


功能训练包括躯体训练、技能训练和语音训练。 躯体训练：主要训练患儿的粗大运动，即涉及到身体大部分的运动，如坐、翻身等。治疗时利用机械的、物理的手段，针对患儿的异常姿势进行一系列的训练，诱导其正常的运动发育。 躯体训练：主要训练患儿的粗大运动，即涉及到身体大部分的运动，如坐、翻身等。治疗时利用机械的、物理的手段，针对患儿的异常姿势进行一系列的训练，诱导其正常的运动发育。 技能训练：训练上肢和手的功能，提高患儿的生活自理能力。 技能训练：训练上肢和手的功能，提高患儿的生活自理能力。 语言训练：包括说话、咀嚼、吞咽功能的训练。听力障碍和视力障碍者也应及时纠正。 语言训练：包括说话、咀嚼、吞咽功能的训练。听力障碍和视力障碍者也应及时纠正。


手术治疗主要适用于痉挛型脑性瘫痪患儿，目的在于校正畸形。手术方式有跟腱延长术、闭孔神经前支切除术、选择性脊神经后根切断术、骨关节手术等。


目前尚无针对脑性瘫痪的特异性药物，但患儿可应用对症治疗的药物。具体用药需要由医生根据患儿病因、病情轻重等综合判断。


临床医生给患者用的药都是经过国家药品监督管理局批准上市的，已经过大规模人群试验，因此安全性可以放心，一般不会影响孩子的生长发育。 但有些家长认为，所谓「是药三分毒」，即使很少出现副作用的药物，也是有可能损害身体健康的。道理确实没错，尤其婴幼儿处于生长发育的阶段，更应该尽可能少用药。但人若有病要用药，因为不用药的话，病会更严重。也就是说，药物虽然可能对身体造成一些损害，但整体来看，药物是在促进身体健康向好的方向发展。因此，对于脑性瘫痪患儿，家长要谨遵医嘱，药该用还得用。


脑性瘫痪患儿与普通婴幼儿饮食没有很大差别，都需要高蛋白营养丰富的饮食。母乳喂养的婴儿要及时添加辅食，补充各种维生素。


家长应积极配合医生的治疗，主动参与孩子的康复训练。家长直接参与患儿的训练，会提高训练效果。 家长应积极配合医生的治疗，主动参与孩子的康复训练。家长直接参与患儿的训练，会提高训练效果。 对患儿进行训练时从容易到复杂，每天训练 1 至 2 个动作，反复强化，完成一个动作再进入下个动作。 对患儿进行训练时从容易到复杂，每天训练 1 至 2 个动作，反复强化，完成一个动作再进入下个动作。 家长要有耐心，不可流露出厌恶感，更不可打骂孩子。脑性瘫痪患儿容易发生情感障碍，家长应更加关注其心理健康。 家长要有耐心，不可流露出厌恶感，更不可打骂孩子。脑性瘫痪患儿容易发生情感障碍，家长应更加关注其心理健康。


存在高危因素的刚出生的孩子一般情况不太好，通常要在医院住院观察。家长应主动咨询医生，儿科医生会评估孩子发生脑性瘫痪的几率，并采取相应干预措施。 存在高危因素的刚出生的孩子一般情况不太好，通常要在医院住院观察。家长应主动咨询医生，儿科医生会评估孩子发生脑性瘫痪的几率，并采取相应干预措施。 对于出生时没有明显异常的孩子，若逐渐出现拒乳、全身发硬、好打挺、姿势异常、容易受惊、抽搐、尖叫等表现，需要及时到医院就诊。 对于出生时没有明显异常的孩子，若逐渐出现拒乳、全身发硬、好打挺、姿势异常、容易受惊、抽搐、尖叫等表现，需要及时到医院就诊。 脑性瘫痪的确诊需要医生结合症状和辅助检查进行，家长在发现孩子出现姿势异常和其他异常时及时咨询医生，可最大程度地做到早诊断早治疗。 脑性瘫痪的确诊需要医生结合症状和辅助检查进行，家长在发现孩子出现姿势异常和其他异常时及时咨询医生，可最大程度地做到早诊断早治疗。


母亲怀孕期间定期产检，可以早期发现很多问题，如胎儿发育是否正常，母亲是否有妊娠期高血压等，如果有问题及时处理，可一定程度上降低脑性瘫痪的发病率。产科医生会根据产检情况评估，若胎儿存在脑性瘫痪致病因素，发生疾病的可能性较大，医生会建议孕妇进行相关治疗。


想要生出一个健康的宝宝，孕妇要注意怀孕期间的适当营养供应，防止感染，尽量减少药物，定期产检，出现问题及时与医生沟通。只有做好这些，才能最大程度降低包括脑性瘫痪在内的各种疾病的发生率。


奶制品过敏是由于人本身对奶制品中的蛋白主要是牛奶蛋白，常见的如 α-酪蛋白、κ-酪蛋白以及 β-乳球蛋白产生的免疫反应 。


比较常见。 随着生活水平的提高，奶制品的消费量逐年上升，奶制品基本成为大众的日消费品。 以婴儿为例，配方奶粉很多也是以牛奶为蛋白来源制作的，并且牛奶是导致婴儿食物过敏的最主要元凶，发生率约为 0.3%～7.5%，成年人则要低一些，在 1% 以下 [2]。


奶制品过敏主要是机体对牛奶蛋白的一种过度免疫反应。 乳糖不耐受是因为人体小肠黏膜表面缺乏乳糖酶，当摄入含乳糖时，机体难以消化和吸收，从而表现出腹痛、腹泻等临床症状 。 部分奶制品过敏者随年龄增长，可以恢复。而乳糖不耐受随年龄增长，机体消化乳糖的能力下降 [12]。 乳糖不耐受者可以选用发酵乳制品以及舒化奶等奶制品补充蛋白质，而奶制品过敏者应规避奶及奶制品 [12]。


皮肤症状。主要表现为湿疹、荨麻疹、皮肤红斑，出现血管性水肿等症状。 胃肠道症状。主要表现为腹痛腹泻、呕吐恶心、血便、呕血等症状。 呼吸系统。主要表现为非感染性流涕、哮喘、过敏性鼻炎、过敏性咳嗽等症状。 全身症状。主要表现为睡眠障碍、贫血，婴幼儿还出现哭闹、生长发育迟缓等情况 [6]。


奶制品过敏带来的严重后果主要出现在 0～6 岁的婴幼儿，可产生毒害中枢神经系统发育的物质和致炎因子，影响婴幼儿的生长发育，导致发育迟缓 [7]。 严重过敏者会对牛奶等奶制品过敏，奶制品过敏反应还可能伴终身。


常见于牛奶及其加工制品，如纯牛奶、杀菌乳、配方乳粉、婴幼儿配方乳粉、酸牛乳、配方炼乳等。


常见于消化系统和免疫系统功能不好的人群，对奶制品中的酪蛋白等产生免疫反应，从而引起机体过敏。


奶制品过敏的发病时间较短，轻中度症状多数在摄入奶制品后几分钟至几小时，最多两天内就有相关症状出现 [9]。 青少年及成人。首先回忆有无奶制品饮用史，再根据腹痛、腹泻、大便粘稠有血丝等胃肠道症状及皮肤出现湿疹等症状判断 。 婴幼儿。牛奶及奶制品在婴幼儿中比较常见。 当婴幼儿出现吐奶，进奶后出现湿疹、呕吐、腹泻、血便及肺部感染等烦躁和哭闹的频率增加等表现，家长应引起重视 [4]，及时送新生儿科、儿科或急诊科诊断治疗。


婴幼儿可以去儿科或者小儿消化内科，青少年及成人去皮肤科，医院若有变态反应科就去变态反应科。 医生会根据以下部分进行诊断： 特征性皮炎疾病评分（SCORAD）是医生根据皮肤出现红斑、水肿、渗出、剥蚀、苔藓化的程度进行打分。 分值在 0 ～18 分 [6]之间，分数越高，表明婴幼儿奶制品过敏患儿皮肤症状越严重。 皮肤点刺试验。用含有新鲜牛奶蛋白提取物的点刺液滴于前臂，用点刺针刺入到皮肤表层中，看风团的大小。 血清学检测。检测血清中牛奶过敏蛋白的含量。 嗜酸性粒细胞检查。 牛奶回避口服激发试验。需回避牛奶制品 4 周左右的时间，以帮助确认是否奶制品过敏 [8]。


可以。 一般奶制品过敏者严格规避牛奶等奶制品 2～4 周可完全恢复 [5]。


婴幼儿不吃牛奶等制品，使用不含牛奶相关蛋白的配方奶粉补充营养，确保蛋白质、维生素、益生菌等摄入充足。 成年人可服用一些抗过敏的药物。 奶制品过敏多发生在婴幼儿阶段，奶制品过敏患者在成长过程中对其他食物过敏的风险也会增高，因此对于奶制品过敏，及早发现，及时治疗，有利于帮助早日恢复 [5]。


随着年龄的增长，人体对奶制品会逐渐建立耐受，甚至不再有过敏反应。50% 的奶制品过敏婴幼儿 5～6 岁后可产生耐受，少数严重过敏者会持续到成人阶段 [5]。 婴儿早期可以采取营养干预措施，让婴儿机体产生耐受。发现婴幼儿牛奶过敏后，可先回避牛奶两周，母乳喂养 12 周后可更换部分水解蛋白配方奶。 持续营养干预时间至少在 24 周以上，可诱导机体产生部分耐受，最后过渡到完全耐受 [3]。


选用植物奶如豆浆、椰奶、谷物奶、米浆等代替动物奶，但是要注意补充蛋白质和钙。 选购时要看食物成分和标签，其他过敏人群要会甄别过敏原[1]。6 月龄内婴幼儿不适宜选用羊奶、豆奶制品替代牛奶[9]。 对于婴儿过敏者，可选用马奶、驼乳等制成的低致敏配方奶 [2]。 饮食保证营养均衡，多吃蔬菜水果，补充维生素 D。


可能会。 奶制品过敏主要是由遗传和环境两方面的因素导致的。如果家族有奶制品过敏者，则后代有可能也会对奶制品过敏。


严格规避牛奶及其奶制品摄入，婴幼儿选用深度水解蛋白配方奶或者游离氨基酸配方奶等配方奶代替普通配方奶[3]。 选用的护肤品、药品成分中应不含牛奶成分，避免奶制品过敏者出现皮炎、皮疹等症状。 婴幼儿尽量减少使用抗生素，过早接触抗生素会增加发生奶制品过敏的风险，并且还会影响婴幼儿的肠道功能、消化道免疫功能、微生物组成等 [7]。 6 月龄内婴幼儿有条件的话尽量坚持纯母乳喂养，期间母亲回避牛奶及奶制品，母乳不足时可选择一些低致敏性配方粉而不是普通配方奶，添加辅食不早于 4 个月，不晚于 6 个月 [10]。 减少接触牛奶等奶制品。


PFAPA 综合征是周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的简称，也叫伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎的周期性发热。它和遗传相关，是最常见的周期性发热综合征之一。


英文名称：Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis（PFAPA）syndrome。 别名：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征，伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎的周期性发热。 就诊科室：小儿呼吸科、小儿感染科、儿科。


目前的研究认为 PFAPA 综合征和遗传相关，具体的病因和发病机制尚不明确。


PFAPA 综合征常于儿童期发病，多数患者在 1～4 岁开始发病，10 岁前停止发作。


PFAPA 综合征的特点是 2～8 周固定间隔的周期性发热，以及伴有咽炎、阿弗他溃疡和颈部淋巴结炎的典型临床特征（这三个症状未必全部都会发生），病人在发作间期无症状。 发热骤起，常伴寒颤，持续 3～6 日。 除了发热，PFAPA 综合征通常伴有下列至少 1 种表现：
咽炎，渗出性或非渗出性；
轻度阿弗他溃疡（口腔溃疡）；
淋巴结炎，颈淋巴结肿大，或有疼痛。
发作期常见白细胞增多、红细胞沉降率和 C 反应蛋白升高。
发热复发一般是规律性的，间隔比较固定，且发作间期实验室炎症指标恢复正常。 咽炎，渗出性或非渗出性； 轻度阿弗他溃疡（口腔溃疡）； 淋巴结炎，颈淋巴结肿大，或有疼痛。 发作期常见白细胞增多、红细胞沉降率和 C 反应蛋白升高。 发热复发一般是规律性的，间隔比较固定，且发作间期实验室炎症指标恢复正常。


目前尚没有 PFAPA 综合征的诊断标准，以下几条有助于诊断：


PFAPA 综合征为自限性疾病，无长期后遗症，所以应根据发作的严重程度和持续时间、病情对生存质量的影响以及患儿和家属的意愿做出治疗相关决策，以及根据情况用退热药缓解发热及相关不适症状。 如果患儿家长（或年长的患儿）选择发作期用糖皮质激素治疗，可以在开始发热时给予口服泼尼松（或泼尼松龙）治疗，剂量按 1～2 mg/kg 计算（最大剂量 60 mg），单剂，或 2 剂，两次间隔 12～48 小时。 有研究表明，部分患者使用秋水仙碱或西咪替丁可降低发作频率，西咪替丁还可使部分患者发作时症状缓解。但这些用药比较特殊，由医生评估病情、权衡利弊后酌情指导使用。 此外，扁桃体切除术可使大部分 PFAPA 综合征患者完全缓解。对于上述内科保守治疗无效，或反复发热发作严重干扰生活的 PFAPA 综合征患者，与患者及家属沟通，权衡利弊后可酌情给予扁桃体切除术。


PFAPA 综合征为自限性疾病，大多数患者的症状发作在 10 岁前缓解，发作频率和症状严重程度逐渐降低且持续时间缩短，病程多数在 4.5～8 年。 除了发作期时症状会让孩子难受、家长焦虑，影响生活外，其他一般没有什么影响，也无长期后遗症。


目前没有有效的预防 PFAPA 综合征的非药物（或非手术）的手段。 平时注意饮食均衡、适当的运动和充足的睡眠，勤洗手，疾病高发期避免到人多密集处，其他没有什么特殊的建议。 这些措施并不能预防 PFAPA，只是可以减少孩子发生其他感染性疾病的机会。本来 PFAPA 的规律发作已经很恼人，如果再加上其他感染性疾病，可能会「雪上加霜」。


Prader-Willi 综合征（英文缩写为 PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称「小胖威利综合征」，是由于第 15 号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传病。 本病患儿在胎儿期可表现为活动减少，新生儿期存在肌张力低下，婴儿期出现喂养困难、营养不良，可表现出自我皮肤损伤、身材矮小和典型面容（如长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、与家庭成员相比皮肤白皙），后续伴随智力障碍、性器官发育不全、因过度摄食出现肥胖体型逐渐加重，随之可出现糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁，终生需要在监管下生活。


Prader-Willi 综合征是最常见的肥胖综合征。 国外不同人群的发病率约为每 1～3 万人中发生 1 例，我国尚缺乏本病的患病率数据。目前估计全球 Prader—Willi 综合征患者约有 35～40 万，男性和女性的患病人数无明显差别。


Prader-Willi 综合征的主要临床症状有身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷；在新生儿期严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全，幼儿期肥胖，前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容。 由于下丘脑功能失调，一般自 2 岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖；同时伴有轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗，爱争辩、偷窃（食物），爱说谎。 需要预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁，终生需要在监管下生活。


常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多和胎儿臀围过大。妊娠晚期超声可能显示不同寻常的胎儿手足姿势，如胎儿屈腕和足背伸伴趾屈曲。


患儿出生时体貌特征可以不明显，随着年龄的增长特征性面容渐渐典型，表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下，皮肤与家庭成员相比白皙。 患儿出生时体貌特征可以不明显，随着年龄的增长特征性面容渐渐典型，表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下，皮肤与家庭成员相比白皙。 患儿的肌张力低下，表现为松软儿，严重的还可导致窒息。患儿常存在吸吮无力、喂养困难，出现生长缓慢或停滞。早期即可出现运动、语言发育落后。 患儿的肌张力低下，表现为松软儿，严重的还可导致窒息。患儿常存在吸吮无力、喂养困难，出现生长缓慢或停滞。早期即可出现运动、语言发育落后。 外生殖器发育不良，如男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎，女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良。 外生殖器发育不良，如男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎，女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良。


患儿表现为小手/小脚，手细长伴尺侧缘弧度消失，手背肿胀、手指呈锥形，大多数患儿身材矮小，因过度摄食出现超重或肥胖。 患儿表现为小手/小脚，手细长伴尺侧缘弧度消失，手背肿胀、手指呈锥形，大多数患儿身材矮小，因过度摄食出现超重或肥胖。 肌张力低下随着年龄的增长不断改善，但通常还是低于同龄正常儿童。认知、运动及语言发育落后明显，IQ 低于 70 分，构音障碍常见，学习困难及存在一系列行为问题，如固执、抓挠皮肤和脾气暴躁等。 肌张力低下随着年龄的增长不断改善，但通常还是低于同龄正常儿童。认知、运动及语言发育落后明显，IQ 低于 70 分，构音障碍常见，学习困难及存在一系列行为问题，如固执、抓挠皮肤和脾气暴躁等。 少数患儿可出现阴毛、腋毛生长。部分患儿可能因为过分贪食引发胃穿孔，出现肥胖并发症，这也是导致死亡的主要原因。 少数患儿可出现阴毛、腋毛生长。部分患儿可能因为过分贪食引发胃穿孔，出现肥胖并发症，这也是导致死亡的主要原因。


患者的肥胖体型逐渐加重； 患者的肥胖体型逐渐加重； 肌张力虽有所改善，但仍较同龄孩子低下； 肌张力虽有所改善，但仍较同龄孩子低下； 行为问题随年龄增长越来越明显，可出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为； 行为问题随年龄增长越来越明显，可出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为； 青春期发育延迟、不完全，没有青春期身高的明显增长。 青春期发育延迟、不完全，没有青春期身高的明显增长。


成年后身材矮小，如果没有给予生长激素治疗，男性平均身高 155 厘米，女性平均身高 148 厘米。仍存在轻度的肌张力低下； 成年后身材矮小，如果没有给予生长激素治疗，男性平均身高 155 厘米，女性平均身高 148 厘米。仍存在轻度的肌张力低下； 少数年轻患者有明显的精神病样症状，老年患者行为问题明显减少； 少数年轻患者有明显的精神病样症状，老年患者行为问题明显减少； 性器官发育不完全，表现如不孕不育、不来月经或月经稀发等。 性器官发育不完全，表现如不孕不育、不来月经或月经稀发等。


患者暴食出现胃破裂、多食、狼吞虎咽、咀嚼不充分引发的窒息，无节制的饮食出现严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等。 这些严重后果都对患者是致命性的威胁。


Prader-Willi 综合征是因为基因问题引起的遗传病。65%～75% 由于父源染色体片段缺失，20%～30% 由于母源同源二倍体，1%～3% 由于后天突变。


医生在诊断 Prader-Willi 综合征时，主要参考的是 1993 年提出的临床诊断标准，确诊通过基因检测进行。 对于 3 岁或 3 岁以下的儿童，如果诊断标准评分达到 5 分(其中 4 分来自主要标准)，Prader—Willi 综合征的诊断可能性极高。 对于 3 岁或 3 岁以下的儿童，如果诊断标准评分达到 5 分(其中 4 分来自主要标准)，Prader—Willi 综合征的诊断可能性极高。 对于 3 岁以上的儿童和成人，需达到 8 分(5 分或以上来自主要标准)。 对于 3 岁以上的儿童和成人，需达到 8 分(5 分或以上来自主要标准)。 具体标准如下： 主要标准（每项占 1 分）：
新生儿和婴儿肌张力低下、吸吮力差；婴儿期喂养、存活困难；
1～6 岁间体重过度增加、肥胖、贪食；
特征性面容，如婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄嘴唇、嘴角向下（有三种及以上）；
外生殖器小、青春发育延迟或发育不良、青春期性征发育延迟；
整体发育迟缓或轻度到中度智力障碍。 主要标准（每项占 1 分）： 新生儿和婴儿肌张力低下、吸吮力差；婴儿期喂养、存活困难； 1～6 岁间体重过度增加、肥胖、贪食； 特征性面容，如婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄嘴唇、嘴角向下（有三种及以上）； 外生殖器小、青春发育延迟或发育不良、青春期性征发育延迟； 整体发育迟缓或轻度到中度智力障碍。 次要标准（每项占 0.5 分）：
胎动减少、婴儿期嗜睡、少动；
特征性行为问题，如易怒、情感爆发和强迫性行为等；
睡眠障碍或睡眠呼吸暂停；
15 岁时身材仍矮小（诶家族遗传），色素沉着减少（与家庭成员相比）；
与同身高人相比，小手和/或小足；
手掌狭窄且双侧尺侧缘平直缺乏弧度；
眼睛异常(内斜视、近视)；
唾液黏稠，可在嘴角结痂；
言语发音缺陷；
搔抓皮肤。 次要标准（每项占 0.5 分）： 胎动减少、婴儿期嗜睡、少动； 特征性行为问题，如易怒、情感爆发和强迫性行为等； 睡眠障碍或睡眠呼吸暂停； 15 岁时身材仍矮小（诶家族遗传），色素沉着减少（与家庭成员相比）； 与同身高人相比，小手和/或小足； 手掌狭窄且双侧尺侧缘平直缺乏弧度； 眼睛异常(内斜视、近视)； 唾液黏稠，可在嘴角结痂； 言语发音缺陷； 搔抓皮肤。 对于怀疑 Prader—Willi 综合征应该接受基因检测来确定诊断。


一般需要做基因检测、内分泌功能检查、空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验、多导睡眠生理检测等。 基因检测： 主要用来确诊本病。 内分泌功能检查： 主要用来针对共存疾病的评估和处理，包括生长激素、胰岛素样生长因子 -1，性腺激素，皮质醇、促肾上腺皮质激素，甲状腺功能等； 空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验： 筛查糖尿病； 多导睡眠生理检测： 了解睡眠呼吸暂停的情况。


Prader-Willi 综合征的治疗包括：饮食行为与营养管理，性腺发育不良及青春期发育问题的处理，生长激素治疗，其他伴随的内分泌问题的处理。 饮食行为与营养管理： 早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善病情。
对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿应尽力保证足够的热量摄人，对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。
对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。 饮食行为与营养管理： 早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善病情。 对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿应尽力保证足够的热量摄人，对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。 对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿应尽力保证足够的热量摄人，对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。 对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。 对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。 性腺发育不良及青春期发育问题的处理：
隐睾和外生殖器发育不良的处理，和人绒毛膜促性腺激素的应用：男性患儿在生后 6 个月以内经睾酮或绒毛膜促性腺激素治疗可以改善阴茎大小，促进阴囊发育，并有可能协助睾丸下降到阴囊治疗隐睾。如果药物治疗隐睾疗效不佳时考虑手术治疗，合适的手术时机为 2 岁以内。
青春期性激素替代治疗：性激素治疗以诱导、促进或维持青春发育，还对骨骼正常的发育、肌肉量的增加有积极意义，并具改善患者性生理正常化的作用，但也存在一定问题，如男性患儿雄激素替代可能产生行为问题，女性患儿雌激素替代治疗可能产生月经相关的卫生问题，所以使用性激素替代治疗前会与患者监护人充分讨论利弊，根据监护人意见决定是否采用此种治疗。性早熟的处理一般以观察为主，不采用药物治疗。 性腺发育不良及青春期发育问题的处理： 隐睾和外生殖器发育不良的处理，和人绒毛膜促性腺激素的应用：男性患儿在生后 6 个月以内经睾酮或绒毛膜促性腺激素治疗可以改善阴茎大小，促进阴囊发育，并有可能协助睾丸下降到阴囊治疗隐睾。如果药物治疗隐睾疗效不佳时考虑手术治疗，合适的手术时机为 2 岁以内。 隐睾和外生殖器发育不良的处理，和人绒毛膜促性腺激素的应用：男性患儿在生后 6 个月以内经睾酮或绒毛膜促性腺激素治疗可以改善阴茎大小，促进阴囊发育，并有可能协助睾丸下降到阴囊治疗隐睾。如果药物治疗隐睾疗效不佳时考虑手术治疗，合适的手术时机为 2 岁以内。 青春期性激素替代治疗：性激素治疗以诱导、促进或维持青春发育，还对骨骼正常的发育、肌肉量的增加有积极意义，并具改善患者性生理正常化的作用，但也存在一定问题，如男性患儿雄激素替代可能产生行为问题，女性患儿雌激素替代治疗可能产生月经相关的卫生问题，所以使用性激素替代治疗前会与患者监护人充分讨论利弊，根据监护人意见决定是否采用此种治疗。性早熟的处理一般以观察为主，不采用药物治疗。 青春期性激素替代治疗：性激素治疗以诱导、促进或维持青春发育，还对骨骼正常的发育、肌肉量的增加有积极意义，并具改善患者性生理正常化的作用，但也存在一定问题，如男性患儿雄激素替代可能产生行为问题，女性患儿雌激素替代治疗可能产生月经相关的卫生问题，所以使用性激素替代治疗前会与患者监护人充分讨论利弊，根据监护人意见决定是否采用此种治疗。性早熟的处理一般以观察为主，不采用药物治疗。 生长激素治疗：
建议在不存在明显生长激素使用禁忌证的情况下，2 岁之前开始生长激素治疗，以助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。
生长激素的治疗可一直持续至成年期，即使骨骺完全融合仍有改善体脂成分、脂代谢和认知功能的作用。当存在感染和呼吸道梗阻症状时，建议暂停治疗。
其他伴随的内分泌问题的处理： 如合并甲状腺机能减退，则给予左旋甲状腺素钠治疗，并根据游离甲状腺素和促甲状腺激素水平调整药物剂量。 生长激素治疗： 建议在不存在明显生长激素使用禁忌证的情况下，2 岁之前开始生长激素治疗，以助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。 建议在不存在明显生长激素使用禁忌证的情况下，2 岁之前开始生长激素治疗，以助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。 生长激素的治疗可一直持续至成年期，即使骨骺完全融合仍有改善体脂成分、脂代谢和认知功能的作用。当存在感染和呼吸道梗阻症状时，建议暂停治疗。 生长激素的治疗可一直持续至成年期，即使骨骺完全融合仍有改善体脂成分、脂代谢和认知功能的作用。当存在感染和呼吸道梗阻症状时，建议暂停治疗。 其他伴随的内分泌问题的处理： 如合并甲状腺机能减退，则给予左旋甲状腺素钠治疗，并根据游离甲状腺素和促甲状腺激素水平调整药物剂量。 其他伴随的内分泌问题的处理： 如合并甲状腺机能减退，则给予左旋甲状腺素钠治疗，并根据游离甲状腺素和促甲状腺激素水平调整药物剂量。


生长激素有禁忌证，在以下情况时不能使用：严重肥胖、有未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤和活动性精神病。 生长激素有禁忌证，在以下情况时不能使用：严重肥胖、有未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤和活动性精神病。 生长激素使用中需要注意的相关问题：
心脏功能： 生长激素治疗会影响心肌数量及功能，在治疗开始需要进行行超声心功能检查，在长期治疗的患儿中，视情复查；
胰岛素抵抗与糖尿病： 生长激素治疗的患儿胰岛素水平显著升高，因此在治疗过程中应监测糖脂代谢相关指标；
脊柱侧凸： 生长激素治疗对脊柱侧凸存在潜在的风险，在治疗前、治疗后每 6～12 个月进行骨科脊柱全长 X 线正侧位摄片检查，对比治疗前后脊柱变化情况，确定是否需要矫形治疗；
睡眠呼吸暂停： 生长激素治疗可能增大舌体和腺体的体积，减小本来就狭小的气道，可能加重睡眠呼吸暂停，导致患儿在上呼吸道感染时可能猝死。
对于轻、中度呼吸睡眠暂停的患儿多数情况下扁桃体切除术后即可消失或缓解，对于合并重度呼吸睡眠暂停的患儿，扁桃体切除术效果欠佳，使用生长激素治疗时应慎重。
药物治疗过程中需要密切、规律监测呼吸睡眠情况，如出现中重度呼吸睡眠暂停的情况下应暂时中止生长激素治疗，先处理呼吸睡眠暂停后再决定是否继续使用生长激素治疗。 生长激素使用中需要注意的相关问题： 心脏功能： 生长激素治疗会影响心肌数量及功能，在治疗开始需要进行行超声心功能检查，在长期治疗的患儿中，视情复查； 心脏功能： 生长激素治疗会影响心肌数量及功能，在治疗开始需要进行行超声心功能检查，在长期治疗的患儿中，视情复查； 胰岛素抵抗与糖尿病： 生长激素治疗的患儿胰岛素水平显著升高，因此在治疗过程中应监测糖脂代谢相关指标； 胰岛素抵抗与糖尿病： 生长激素治疗的患儿胰岛素水平显著升高，因此在治疗过程中应监测糖脂代谢相关指标； 脊柱侧凸： 生长激素治疗对脊柱侧凸存在潜在的风险，在治疗前、治疗后每 6～12 个月进行骨科脊柱全长 X 线正侧位摄片检查，对比治疗前后脊柱变化情况，确定是否需要矫形治疗； 脊柱侧凸： 生长激素治疗对脊柱侧凸存在潜在的风险，在治疗前、治疗后每 6～12 个月进行骨科脊柱全长 X 线正侧位摄片检查，对比治疗前后脊柱变化情况，确定是否需要矫形治疗； 睡眠呼吸暂停： 生长激素治疗可能增大舌体和腺体的体积，减小本来就狭小的气道，可能加重睡眠呼吸暂停，导致患儿在上呼吸道感染时可能猝死。
对于轻、中度呼吸睡眠暂停的患儿多数情况下扁桃体切除术后即可消失或缓解，对于合并重度呼吸睡眠暂停的患儿，扁桃体切除术效果欠佳，使用生长激素治疗时应慎重。
药物治疗过程中需要密切、规律监测呼吸睡眠情况，如出现中重度呼吸睡眠暂停的情况下应暂时中止生长激素治疗，先处理呼吸睡眠暂停后再决定是否继续使用生长激素治疗。 睡眠呼吸暂停： 生长激素治疗可能增大舌体和腺体的体积，减小本来就狭小的气道，可能加重睡眠呼吸暂停，导致患儿在上呼吸道感染时可能猝死。
对于轻、中度呼吸睡眠暂停的患儿多数情况下扁桃体切除术后即可消失或缓解，对于合并重度呼吸睡眠暂停的患儿，扁桃体切除术效果欠佳，使用生长激素治疗时应慎重。
药物治疗过程中需要密切、规律监测呼吸睡眠情况，如出现中重度呼吸睡眠暂停的情况下应暂时中止生长激素治疗，先处理呼吸睡眠暂停后再决定是否继续使用生长激素治疗。


Prader-Willi 综合征目前不能被根治，需要长期终身治疗。


保持足够且合适的营养供给是各个年龄段患儿的核心护理内容： 由于 Prader-Willi 综合征患儿吸吮力弱且缺乏自主觅食行为，婴儿时期的喂养主要依靠鼻饲或小勺喂养，以维持一定的体重增长，时间可长达数月。 由于 Prader-Willi 综合征患儿吸吮力弱且缺乏自主觅食行为，婴儿时期的喂养主要依靠鼻饲或小勺喂养，以维持一定的体重增长，时间可长达数月。 从 2～4 岁开始会逐渐演变为过度摄食、频繁觅食乃至肥胖。此阶段应注意：
患儿饮食中的热量需要受到严格的限制，一般仅达到相同体重正常健康儿童维持正常生长发育所需热量的 60% 即可。
控制这些儿童获取食物的渠道至关重要，家中应尽量少放食物，将食物锁起来，避免勾起患儿进食的欲望，多食用热量较低的食物。
此外，还需养成规律的进食作息时间，鼓励患儿每周参加 3～5 次持续时间在 30 分钟以上的运动项目。 从 2～4 岁开始会逐渐演变为过度摄食、频繁觅食乃至肥胖。此阶段应注意： 患儿饮食中的热量需要受到严格的限制，一般仅达到相同体重正常健康儿童维持正常生长发育所需热量的 60% 即可。 患儿饮食中的热量需要受到严格的限制，一般仅达到相同体重正常健康儿童维持正常生长发育所需热量的 60% 即可。 控制这些儿童获取食物的渠道至关重要，家中应尽量少放食物，将食物锁起来，避免勾起患儿进食的欲望，多食用热量较低的食物。 控制这些儿童获取食物的渠道至关重要，家中应尽量少放食物，将食物锁起来，避免勾起患儿进食的欲望，多食用热量较低的食物。 此外，还需养成规律的进食作息时间，鼓励患儿每周参加 3～5 次持续时间在 30 分钟以上的运动项目。 此外，还需养成规律的进食作息时间，鼓励患儿每周参加 3～5 次持续时间在 30 分钟以上的运动项目。


Prader-Willi 综合征性器官发育不完全，会影响生育，表现为不孕不育。


进行遗传咨询，对预防 Prader-Willi 综合征患儿出生有一定的意义。


早期诊断、早期干预、早期治疗有助于及早控制症状，延长存活时间，提高生活质量。 早期诊断、早期干预、早期治疗有助于及早控制症状，延长存活时间，提高生活质量。 通过饮食控制、适当的体育锻炼，控制肥胖和摄食过度，使体重控制在合理范围之内。 通过饮食控制、适当的体育锻炼，控制肥胖和摄食过度，使体重控制在合理范围之内。 家长的支持、理解,引导孩子多进行情感交流，缓解情绪激动，适宜参加集体活动，使患儿融入社会人群，对于防止出现并发症有帮助。 家长的支持、理解,引导孩子多进行情感交流，缓解情绪激动，适宜参加集体活动，使患儿融入社会人群，对于防止出现并发症有帮助。


膀胱外翻（bladder exstrophy）是一种复杂的先天性畸形，涉及尿路、生殖道、肌肉骨骼系统异常，有时还有肠道异常。 典型表现是膀胱开放、外翻（内表面裸露在外）和下腹可见部分尿道裸露。主要通过手术修补，恢复排尿功能和性功能。 手术比较复杂，可能需要分期进行。修复成功的患者可以正常生活及生育。


膀胱外翻是一种比较少见的先天畸形。据报道，大约每 2 万～3.3 万活产儿中就有 1 例膀胱外翻。


膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露，可有间隙喷尿。 外翻黏膜由于长期慢性炎症和摩擦刺激，常发生溃烂。 许多未治疗的外翻膀胱呈纤维化（变硬变粗糙），常伴发慢性感染，甚至恶变。 膀胱黏膜长期暴露、感染，也常常发生上尿路感染。 上尿路一般正常，但有时可以合并马蹄肾、肾发育不良、巨输尿管等；此外，由于输尿管膀胱入口缺少肌肉支持，修复膀胱后常常出现尿液返流，上尿路扩张积水。 由于膀胱黏膜水肿、感染、纤维化等，常常引起输尿管膀胱连接部位梗阻，上尿路扩张积水；这些也都是诱发上尿路感染的因素。 常伴有生殖器畸形，如男性尿道背侧缺损、阴茎海绵体分离、阴茎短小，女性尿道短、阴道口前移、阴蒂裂开、阴唇阴阜分开等，子宫、输卵管、卵巢等多正常。 骨骼肌肉常见耻骨联合分离，髋骨外旋等，患儿学步时常出现摇摆步态。此外，还有肛门前移、腹股沟疝（大腿根出有异常膨出）等，通常男性患者的畸形比女性更为严重和复杂。


膀胱外翻需要进行手术矫治，术后常见控尿功能障碍，如尿失禁等并发症。 长期的后遗症包括尿道狭窄、膀胱输尿管返流、结石、附睾炎、阴道和直肠脱垂、恶变、肾功能不全、心理问题、抑郁和焦虑、对生殖器和身体外观不满意等。 为了有利于增强控尿能力和减少并发症，建议早期手术。


男性患者视畸形的严重程度及矫治手术的效果而言，大多可拥有正常性功能。 成年后，如果精液质量尚可，亦可拥有正常生育能力。女性患者也可以怀孕生小孩，但分娩时的并发症风险会升高，可能需要剖宫产。


很多患者在青春期时，可能对自身的生殖器外观不满意，或者控尿能力不佳，伴有并发症等，产生敏感、自卑等情绪，甚至抑郁、焦虑等。 所以需要关注患者的心理状态，积极引导和干预。


有一定遗传性。 膀胱外翻患者的后代发病风险明显增高，患者子女的发病率高，大约是普通人群的 500 倍。


注意可能同时存在其他畸形，需要进行B 超、CT、核磁尿路成像、静脉尿路造影等检查，了解上尿路情况，如是否有畸形，或扩张积水等损害。 注意可能同时存在其他畸形，需要进行B 超、CT、核磁尿路成像、静脉尿路造影等检查，了解上尿路情况，如是否有畸形，或扩张积水等损害。 进行肾核素扫描，了解肾功能、肾血流情况。 进行肾核素扫描，了解肾功能、肾血流情况。 全面检查，了解心肺功能是否正常。 全面检查，了解心肺功能是否正常。


膀胱外翻主要通过手术治疗，治疗基本原则是手术修复膀胱、腹壁，恢复控尿，保护肾功能，重建外生殖器，获得性功能。 手术方式主要有两类：一是功能性膀胱修复，二是尿流改道（将肾脏产生的尿液通过其他途径引流出体外）；如果膀胱纤维化严重，过小，难以修复，有时需要行膀胱切除。


一般选择在 1 岁半～3 岁进行手术。超过年龄者，如果具备手术条件，也可以接受膀胱修复手术。


外科手术不但要求形态修复完整，还需达到排尿功能和男性性功能恢复正常，比较复杂和困难。 可一期做，也可能需要分期，包括髂骨截断术、膀胱颈部重建术、修复膀胱和腹壁缺损，抗膀胱输尿管返流手术和尿道上裂成形术。手术年龄的跨度会比较大。 具体怎么做需要根据患者自身情况来定。单纯膀胱修复术来说，顺利的话，可能需要一个月恢复。


需要定期复查：包括膀胱功能和控尿功能的评估、肾功能和泌尿系 B 超的检查、心理问题的干预等。


手术修复成功，是有可能正常融入社会，独立生活和工作。 术后长大成年的患者，男性是可以生育的，但可能会出现少弱精子症等导致生育能力下降。女性患者也可以怀孕生小孩，但分娩时的并发症风险会升高。


膀胱外翻是一种复杂的先天畸形，可引起多种并发症，如不治疗，约 2/3 患者会在 20 岁前死于肾积水及尿路感染。 治疗后也需要长期随访，观察有无各种远期并发症。


在膀胱外翻婴儿娩出后，减少裸露膀胱黏膜的损伤非常重要，包括以下概述的措施：用无粘性的塑料薄膜覆盖膀胱，提供保护作用。 这样既可引流尿液，又能避免粗糙的尿布对裸露的膀胱和尿道的刺激。在换尿布时可间歇地用无菌生理盐水冲洗患者的膀胱。尽早的做关闭膀胱手术。


膀胱外翻是一种先天发育畸形，难以通过确定的措施进行预防，但怀孕期间注意避免各种致畸因素，如放射线、某些药物等，无疑对减少出生缺陷是非常有益的。 此外，应该坚持定期产检，通常产前超声检查可发现大多数膀胱异常。


贫血是指人体外周血中红细胞或者血红蛋白不足，不能对组织器官充分供氧的一类临床综合征。可引起头痛、头晕、失眠、心慌、皮肤黏膜苍白等症状[1]。 贫血的原因主要包括铁缺乏，叶酸缺乏，维生素 B12 缺乏，妊娠，病毒感染，长期接触 X 射线、镭等。此外，部分贫血也可由遗传因素导致[1]。 由于贫血的病因较为多样，因此，本病没有统一的治疗方法。一般需根据病因给予治疗，经治疗后多可缓解[1]。


常见。但具体发病率尚无最新权威数据。根据 2010～2012 年中国居民营养与健康状况监测，中国城市居民（不包括孕妇）贫血患病率为 9.7 %[2]，即每一千位城市居民中，就有 97 人存在贫血。


不一定。 由营养不良导致的贫血，如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血通常不会遗传。但某些类型的贫血具有家族遗传性，如地中海贫血（是溶血性贫血的一种）等[1]。


贫血的症状一般与贫血的病因、血红蛋白下降的程度、贫血的发生速度等因素有关，具体如下： 皮肤黏膜： 贫血后，面色、睑结膜、甲床（指甲颜色）、口唇颜色等会变得苍白，若贫血继续发展，皮肤会出现粗糙、皲裂等。 神经系统： 表现为头晕、耳鸣、失眠、晕厥、视觉盲点、记忆力下降、肢端麻木，小儿贫血还会出现哭闹不安。 呼吸系统： 表现为活动后呼吸加快加深，重度贫血时还有可能会出现气短，端坐呼吸（指患者为了减轻呼吸困难被迫采取端坐位或半卧位的状态）[1]。 循环系统：表现为安静状态下或活动后心跳加快、心慌等[1]。 消化系统：表现为消化不良、腹胀、食欲减退、便秘或者腹泻等。缺铁性贫血的患者还会有吞咽异物的感觉[1]。而异食癖是缺铁性贫血的特殊表现（患者会吃一些泥土、头发、树叶等不是食物的东西）。 泌尿系统：重度失血性贫血患者可能会出现少尿或无尿的症状[1]。 生殖系统：女性会出现月经周期紊乱，月经量增多或减少[1]。 免疫系统： 免疫力减低，儿童尤为显著，表现为容易生病[1]。


大部分贫血是疾病的一种表现而已，只要外周血血红蛋白浓度低于正常值，即便相关临床表现不明显，也可诊断为贫血，更重要的是找出贫血的病因或引起贫血症状的原发疾病。


贫血会影响疾病治疗的预后，增加妇女、儿童的死亡率及患病率，影响儿童的认知发育和生长发育[3]。


在没有寒冷刺激、饥饿的情况下，如果嘴唇颜色比之前明显发白，要考虑是否出现了贫血，最简单的确定方法就是去医院化验血常规。当然也有些人天生嘴唇颜色就比别人白，如果血常规没有异常，可以不用在意。


不同类型的贫血，发生的原因也不同，生活中较为常见的有以下几种： 缺铁性贫血：主要由铁摄入不足、铁吸收障碍、铁丢失过多导致[1]。 铁摄入不足：当铁需求量增加而未及时补充含铁丰富的食物时，就容易发生缺铁性贫血。 铁吸收障碍：特别是胃大部切除后，食物会快速进入肠道，导致铁吸收减少，进而导致贫血。 铁丢失过多：慢性失血导致铁丢失而得不到纠正也会造成贫血。 巨幼细胞贫血：主要由缺乏叶酸及维生素 B12 导致[1]，长期不吃富含叶酸及维生素 B12 的食物会发生贫血。 再生障碍性贫血：可能与病毒感染（肝炎病毒等），使用氯霉素类抗生素、磺胺类药物、化疗药，长期接触X射线、镭等放射性元素有关[1]。 溶血性贫血：可能与遗传、血型不相容、疾病（弥散性血管内凝血、败血症、疟疾等）或者一些理化因素（大面积烧伤、亚硝酸盐中毒等）有关[1]。 失血性贫血：短时间内大量失血或长期慢性失血均会导致贫血的发生[1]。


婴幼儿、妊娠和哺乳期妇女：此类人群需铁量较大，若不及时补充含铁丰富的食物，容易发生贫血[1]。 青少年：此类人群往往因为偏食而易发生贫血[1]。 接受胃切除术者：此类人群由于手术后，食物会快速进入肠道，导致铁吸收减少而易患贫血。 胃肠道慢性出血者：包括痔疮、胃-十二指肠溃疡、胃肠道肿瘤等患者，由于慢性失血导致铁丢失而易发生贫血[1]。 与母亲血型不合的胎儿：主要发生在母亲 O 型而胎儿 A 型或 B 型。因为 O 型母亲在第一胎妊娠前已产生其他血型抗体，因此胎儿会发生溶血性贫血，出生后多见黄疸，严重者还会出现心力衰竭[4]。 除此之外，月经过多者、长期血透者、有遗传性贫血家族史者、长期使用化疗药或其他可导致贫血的药物者、败血症患者、疟疾患者、大面积烧伤者等同样易发生贫血[1]。


临床上一般以血液中血红蛋白浓度来评价是否发生贫血[1]。 我国血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性血红蛋白 <120 g/L，成年女性（非妊娠）血红蛋白 <110 g/L，孕妇血红蛋白 <100 g/L 即为贫血[1]。 国外一般都以 1972 年世界卫生组织制定的诊断标准为基础，即在海平面地区，6个月到小于 6 岁的儿童血红蛋白 <110 g/L，6～14 岁儿童血红蛋白 <120 g/L，成年男性血红蛋白 <130 g/L，成年女性血红蛋白 <120 g/L，孕妇血红蛋白 <110 g/L。


由于贫血的临床表现和贫血的轻重并不是对应关系，因此，贫血的轻重并不以临床表现为判断标准，而是以血红蛋白浓度的高低来划分。对于成年人： 血红蛋白浓度大于 90 g/L 为轻度贫血； 血红蛋白浓度在 60～90 g/L 之间为中度贫血； 血红蛋白浓度在 30～60 g/L 之间为重度贫血； 血红蛋白浓度低于 30 g/L 为极重度贫血[1]。 重度、极重度贫血会对身体健康产生严重伤害，尤其是极重度贫血，可威胁生命，需要立即纠正治疗。


医生除了根据患者的症状以及家族史（了解贫血发生的遗传背景）、营养史（了解是否营养不良）、月经史（了解月经量是否正常）、既往史（了解既往是否做过手术、是否患有导致慢性失血的疾病）、用药史（是否服用可能导致贫血的药物）、危险因素暴露史（是否接触放射性元素）外，还需进行以下检查，才可诊断本病[1]。 外周血常规： 诊断贫血最直观最重要的检查是外周血常规，不但可以知道红细胞、血红蛋白的多少，反映贫血的程度，还可以判断红细胞的大小，粗略的分析大概产生贫血的原因[1]。 外周血涂片检查：可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，判断是否有异常细胞等[1]。 骨髓检查： 即用穿刺针抽取部分骨髓进行化验，包括骨髓细胞涂片分类和骨髓活检。涂片分类可反映骨髓细胞生长情况、形态变化，骨髓活检主要反映骨髓造血组织的结构、细胞成分和形态变化[1]。 除此以外，可能还会进行血清铁、叶酸、维生素 B12含量 测定，肝肾功能检查，基因检测，大便隐血试验，内镜检查等，以明确贫血的病因[1]。


治疗贫血的关键在于找到贫血的原因，然后针对病因进行治疗，才能有效纠正贫血。 药物治疗： 铁剂：常用的有硫酸亚铁、右旋糖酐铁等，可补充人体所需的铁，适用于缺铁性贫血的患者。但可能会出现恶心、呕吐、牙齿变黑的情况，因此最好选择在餐后服用[1]。 叶酸、维生素 B12：可补充人体所需的叶酸、维生素 B12，适用于巨幼细胞贫血的患者，偶见腹胀、恶心等不良反应[1]。 环孢素＋雄激素：环孢素可以抑制 T 淋巴细胞对造血细胞的破坏，使机体恢复正常的造血功能，而雄激素可以刺激骨髓造血，两者联合使用治疗再生障碍性贫血效果较好，但可能引起消化道不适、肝肾功能损害等[1]。 糖皮质激素：常用泼尼松、地塞米松等，可降低机体免疫反应，适用于自身免疫性溶血性贫血患者。但可能引起体重增加、下肢浮肿、肌无力、恶心、呕吐等不良反应，不宜长期大剂量使用[1]。


部分贫血患者，通过调整饮食，可以改善贫血症状，甚至可以达到治愈的目的，如营养性缺铁性贫血，通过进食含铁丰富食物，可以改善或治愈贫血[1]。


输血是治疗贫血的一种重要方法，但因副作用和并发症较多，故应严格掌握适应证。 对于血红蛋白浓度在 70 g/L 以下的重度、极重度贫血和急性失血超过总容量的 30%的患者，原则上都要求输血治疗[6，7]。 在实际临床工作中，输血前还要综合评估，如对于再生障碍性贫血等慢性疾病，由于患者长期处于贫血状态，机体对贫血的耐受程度较大，虽然血红蛋白较低，但临床症状不明显，可以暂时不输血[6]。


对于贫血的患者，治疗重点应该是病因治疗，只有当病情紧急或普通治疗方法无效的情况下才选择输血，能不输血尽量不输血。以下情况输血应慎重： 尿毒症、高钾血症的患者应尽可能少输血[6]。 自身免疫性溶血性贫血应尽可能避免输血，如必须输血，则在输血前应接受抗过敏治疗，同时输血速度需缓慢[6]。 如果要选择骨髓移植，要尽可能少输血或不输血，如果必须输血，则选择输注辐照后的血液[6]。 患有心功能不全或极重度的贫血，输血量应该较常规输注量少，输血速度应缓慢[6]。


由营养因素导致的贫血，只要造血原料补充足够，贫血最终会治愈[1]。 由其他原因导致的贫血，则预后取决于病因的治疗情况[1]。


营养均衡，荤素搭配，避免挑食。 缺铁性贫血患者多吃牛肉、鸡肉、动物内脏等含铁丰富的食物，非动物性食物可以选择新鲜绿叶蔬菜（菠菜、苋菜等）、黑木耳、紫菜、黑芝麻等。多吃富含维生素 C 的食物，如橘子、西红柿等新鲜蔬菜水果，维生素 C 可以促进铁的吸收。还应减少咖啡、可可、浓茶的摄入，因为这些食物会影响铁的吸收[3,8]。 巨幼细胞贫血患者多吃富含叶酸的食物，如黄豆、菠菜、芹菜等；多吃富含维生素 B12的食物，如猪肝、海蜇、鸡蛋等[8]。


由于贫血会导致患者的机体耐受力有不同程度的降低，所以在生活中，患者要注意休息，劳逸结合，避免过度疲劳，以劳动后不感觉疲乏、头晕为宜。尽量不要从事重体力劳动（如搬运重物等），或者可在劳动期间增加休息的时间。 加强锻炼，增强体质，增加机体抗病能力。中老年人可以打太极、跳广场舞；年轻人可以选择慢跑、瑜伽等方式。避免剧烈或对抗性强的运动，如篮球、拳击等。


膳食均衡，荤素搭配合理，不挑食，不偏食。 婴儿满 6 个月后应在母乳喂养的基础上添加辅食[3]。 定期体检，以便于早发现早诊治。贫血易发人群应增加体检频率。 存在于原发疾病的患者应及时就医，积极治疗原发病。 不过量喝咖啡浓茶等饮品[5]。


疱疹性咽峡炎是由某些肠道病毒感染（如柯萨奇病毒 A 型和肠道病毒 71 型等）引起的的急性上呼吸道感染性疾病疾病[1]，主要表现为发热和咽峡部黏膜特征性小疱疹和浅表溃疡。 该病无特效抗病毒药物，以对症治疗为主，通常在 7 日内完全自发缓解。经积极治疗后，可以帮助缓解症状，减轻患儿的不适感。


疱疹性咽峡炎传染性很强，病毒主要通过空气中的飞沫传播及气溶胶经呼吸道传播和粪-口途径传播（指病原菌随患者或带菌者的粪便排出，又通过各种途径再被易感者食入的疾病传播途径），直接或间接接触感染者呼吸道分泌物、 口腔疱疹液、皮疹疱疹液或者感染者粪便污染的手、 物品均有可能致病。 感染者呼吸道病毒传播时间可持续三周，在粪便中持续 8 周，患者在感染的前 1～2 周传染性最强[2]。


疱疹性咽峡炎高发季节一 般是春夏季节，好发于托幼机构、学校等集体单位，尤其 5 岁以下儿童多发，平均 3～5 天潜伏期，易出现聚集性或暴发疫情，需要做好隔离消毒工作[1]。


儿童疱疹性咽峡炎较常见，可以看小儿内科、综合儿科、小儿呼吸科、小儿感染科、小儿皮肤科。成人可看皮肤科、感染科、呼吸科。


疱疹性咽峡炎的平均潜伏期为 3～5 日，变化范围为 1～10 日。 典型临床表现为突发高热（38.9 ℃～40 ℃，甚至更高），高热持续或反复发作，拒食等，可伴有抽搐和惊厥。 婴儿和年幼儿童中常见厌食、呕吐、呼吸加快和易怒 / 易哭闹（这些表现可单独或同时出现）。 大龄儿童可能会主动表达感觉不舒服、头痛、咽喉痛、吞咽困难、嗜睡、食欲差、腹痛等。 咽喉检查通常可见充血（咽部呈鲜红色）和黄色、灰白色小疱疹，约 24 小时后，水疱破裂，留下直径为 3～4 mm、浅表的黄色灰 / 白色溃疡，伴明显红斑的边缘。 疱疹性咽峡炎是一种急性病，持续时间短暂，可完全康复。发热消退时间平均为两日（范围为 2～4 日），咽部溃疡可在 5～6 日（范围为 3～10 日）内消退[2]。


疱疹性咽颊炎与肠道病毒感染有关系，目前发现有 22 种肠道病毒血清型可导致疱疹性咽峡炎，最为常见的是柯萨奇病毒 A 型血清型[1]。
病毒可通过粪口途径进行人与人之间传播，部分血清型可通过呼吸道传播。


会传染。疱疹性咽峡炎是由肠道病毒引起的传染病，一般是通过人与人的密切接触感染，小儿的感染多与接触有病毒的玩具、手、餐具有关，也可能通过飞沫传播[1]。 预防疱疹性咽峡炎最有效的方法就是注意手卫生，勤洗手，在高发季节注意戴口罩。


疱疹性咽峡炎是儿童中的常见病，大多发生在婴幼儿和学龄前期儿童（多在 5～7 岁以下）[1]。


有较大儿童、青少年和成人的病例报道，所以成年人也可以被感染[1]。成人的临床表现跟大龄儿童相似，发热和咽喉痛是最常见的症状。


引起疱疹性咽峡炎的病毒血清型非常多，所以得过一次疱疹性咽峡炎，也有可能因另一种血清型病毒感染再得。


柯萨奇病毒感染是导致疱疹性咽颊炎、口腔炎的主要病原体，一部分手足口病和脑膜炎也是有柯萨奇病毒感染导致。


疱疹性咽峡炎主要依靠临床表现判断：基于口腔黏膜疹的典型表现和部位（通常至少于 10 处充血性黄色或灰白色丘疱疹，位于腭舌弓、软腭、扁桃体及悬雍垂），以及伴发的高热就可以诊断。 疱疹性咽峡炎出现并发症的几率很低（只有由肠道病毒 A71 引起时才可能发生），所以一般除了咽喉检查，不需要病毒学检查。 在诊断疱疹性咽峡炎时，如果有其它异常或不典型的症状及体格检查，需要与其他疾病进行鉴别。医生会根据每个病人的具体情况，有针对性地选择咽分泌物病原体检测、血常规、 C 反应蛋白（缩写为 CRP）、血糖等检查。 体格检查：通过咽喉检查（压舌看喉咙），观察有无疱疹和溃疡，以及疱疹、溃疡等损害的大小、数目、范围和分布特点等情况。 血常规检查：通过抽血观察白细胞和 C 反应蛋白的数值有无升高，判断有无感染，辅助诊断。 病原学检查：通过采集咽拭子、粪便及疱疹液等进行检测，分离病毒，进行诊断。 血糖检测：通过抽血观察血糖数值，判断病情的进展及严重程度。 免疫检测：通过抽血观察 IgG 、IgM 抗体，辅助诊断。


临床上，两者最主要区别在于皮疹分布，疱疹性咽峡炎的黏膜疹仅出现在口腔黏膜，而手足口病的皮疹不仅出现在口腔黏膜，还在手足（也可能在臀部、躯干及全身各个部位）出现。 当然，临床上确实也可能出现表现不典型的手足口病，如仅出现口腔黏膜疹不伴皮疹，或仅出现皮疹不伴有口腔黏膜疹，所以单纯口腔黏膜疹的手足口病和疱疹性咽峡炎的鉴别是比较难的，好在两个疾病的处理方式差不多。 一般临床医生会把单纯口腔黏膜疹的手足口病诊断为疱疹性咽峡炎，这样问题也不大，只是手足口病的重症风险比疱疹性咽峡炎更高，所以即便是只考虑疱疹性咽峡炎，也需要密切观察病情变化。 此外，与两者有关的肠道病毒血清型分布也有所不同，但也有交叉重叠，在没有出现并发症的情况下一般不检查，所以临床意义不大。


一般来说，因单纯疱疹性咽峡炎住院的可能性很小，但出现下列情况时，应及时就医： 严重拒食，已经或可能导致重度脱水的，如精神差、皮肤花斑、皮肤弹性差、小便量极少（≥ 12 小时没有小便），需要静脉补液的。 发生呼吸、心血管或神经系统并发症，如：高热不退、精神差、呼吸急促或困难、频繁呕吐、面色苍白、身体抖动、抽搐、四肢无力、休克等情况，需要警惕脑炎、脑膜炎、弛缓性麻痹、心肌炎等情况的。


对于肠道病毒，没有特定的抗病毒治疗可用，治疗措施主要是支持治疗、对症处理，包括： 注意休息，提高孩子免疫力、恢复体力。 监测体温，发热需要少量多次喝水补液，腋温 38.5 ℃ 或耳温 39 ℃ 以上，或因发热出现了不舒适和情绪低落时，可以口服对乙酰氨基酚或布洛芬退热。 咽喉疼痛时可以进食冰凉的流质食物（前提是宝宝已适应此类辅食），如冰果汁、冰棒、冰酸奶、冰淇淋等，不仅可以镇痛，还能补充一定的能量。 居家隔离，至少 2 周后才能返回幼儿园或与其他小朋友接触。 同时注意观察，如果出现异常症状表现，如重度脱水、脑炎、心肌炎等并发症的情况，及时就医采取进一步治疗。


疱疹性咽峡炎是病毒感染引起的疾病，目前并没有特效药，有自愈性，一般对症处理即可，治疗多以缓解患儿不适感为主要目的。而抗生素是针对细菌及部分其他病原体的药物，病毒感染时没有必要使用[2]。 但是在治疗中，输液不一定都是输抗生素，输液的目的也有补充发热引起的水分丢失。另外，输入大量低于体温的常温液体，也有一定的降温作用。


疱疹性咽峡炎是一种急性病，持续时间短暂，可完全康复。发热消退时间平均为2日（范围为 2～4 日），咽部病损可在 5～6 日（范围为 3～10 日）内消退[2]。


饮食注意：宜柔软、清淡、可口、易消化饮食为主，予以相应年龄的烹饪软烂或流质、半流质食物，如面汤、稀饭、米糊、母乳等，避免过咸、过酸、辛辣等刺激性食物；补充足够的水分，凉一些的水比热水对咽喉的刺激更小； 饮食注意：宜柔软、清淡、可口、易消化饮食为主，予以相应年龄的烹饪软烂或流质、半流质食物，如面汤、稀饭、米糊、母乳等，避免过咸、过酸、辛辣等刺激性食物；补充足够的水分，凉一些的水比热水对咽喉的刺激更小； 口腔清洁：注意保持口腔清洁卫生，每次餐后宜用温水漱口，假如孩子没法漱口，可以让直接喝； 口腔清洁：注意保持口腔清洁卫生，每次餐后宜用温水漱口，假如孩子没法漱口，可以让直接喝； 个人卫生：注意勤洗手（尤其是在饭前便后），建议使用肥皂或洗手液并用流动水洗手，不用污浊的毛巾擦手，以避免重复感染或交叉感染； 个人卫生：注意勤洗手（尤其是在饭前便后），建议使用肥皂或洗手液并用流动水洗手，不用污浊的毛巾擦手，以避免重复感染或交叉感染； 注意休息：在发病的一周内，休息很重要，尽量限制其活动量以防止过度疲劳； 注意休息：在发病的一周内，休息很重要，尽量限制其活动量以防止过度疲劳； 注意消毒：患儿接触过的玩具、餐具和衣物等生活用品，都应彻底消毒，消毒方法包括但不限于煮沸、热水浸泡 30 分钟以上、消毒液擦洗等。 注意消毒：患儿接触过的玩具、餐具和衣物等生活用品，都应彻底消毒，消毒方法包括但不限于煮沸、热水浸泡 30 分钟以上、消毒液擦洗等。


疱疹性咽峡炎的平均潜伏期为 3～5 日，变化范围为 1～10 日。因此建议至少居家隔离两周后才能返回幼儿园或与其他小朋友接触。


孩子惊厥时，家长不要慌乱，应当做到如下几点： 妥善放置孩子：把孩子放到平坦柔软处，如地毯、床上，并清理周围可能造成磕碰的物品。 妥善放置孩子：把孩子放到平坦柔软处，如地毯、床上，并清理周围可能造成磕碰的物品。 保持呼吸通畅：让孩子侧躺，头偏向一边，以防分泌物误吸入气管，并松开领口和衣服。 保持呼吸通畅：让孩子侧躺，头偏向一边，以防分泌物误吸入气管，并松开领口和衣服。 清理口周围分泌物：用软布把孩子口周围的唾液和残渣清理干净，但不要强行探入孩子口中。 清理口周围分泌物：用软布把孩子口周围的唾液和残渣清理干净，但不要强行探入孩子口中。 做好相关记录：记录惊厥开始时间、持续时间、孩子状态等，有条件的可以用手机记录下来，为医生后续的诊断提供依据。 做好相关记录：记录惊厥开始时间、持续时间、孩子状态等，有条件的可以用手机记录下来，为医生后续的诊断提供依据。 及时就诊：惊厥过后，或者惊厥超过五分钟未缓解，带孩子就医，明确发热原因。 及时就诊：惊厥过后，或者惊厥超过五分钟未缓解，带孩子就医，明确发热原因。 孩子发生惊厥，一般会在 1～5 分钟内自然缓解。


每年 4～7 月发病的高峰期，家长自己和孩子都应注意家庭及个人卫生，勤洗手，尽量少去人群集中、空间封闭的地方。 对于其他人群，建议有条件者自费接种 EV71 型手足口病疫苗[2]。肠道病毒 A71 是引起重症手足口病的最主要的血清型，EV71 疫苗就是针对这种病毒的灭活疫苗，研发上市这个疫苗主要是预防重症手足口病。对于肠道病毒 A71 所致的疱疹性咽峡炎也有预防作用[2]。 加强对疱疹性咽峡炎的认识，知道其识别方法及传播的途径，一旦怀疑感染了疱疹性咽峡炎，要做好隔离措施，尽早到医疗机构诊治，预防传染的扩散。 适当进行体育运动，如慢跑、游泳等，增强抵抗力，抵抗病毒的感染。


脐带脱垂（umbilical cord prolapse）指胎膜没有破裂时脐带位于胎先露部（胎先露部指最先进入骨盆入口的胎位部分）的前方或一侧。 或者在胎膜破裂后脐带脱出在宫颈外口甚至在阴道内以及脱出至外阴部。 导致脐带脱垂发生的原因有很多，常见的原因有： 导致脐带脱垂发生的原因有很多，常见的原因有： 胎位不正、胎头没有衔接或胎头入盆困难、脐带过长、胎儿过小、双胎分娩第二个胎儿时、低置胎盘、骨盆畸形、羊水过多、人工破膜等。 胎位不正、胎头没有衔接或胎头入盆困难、脐带过长、胎儿过小、双胎分娩第二个胎儿时、低置胎盘、骨盆畸形、羊水过多、人工破膜等。 由于脱垂的脐带受压后易发生脐血管的闭塞和痉挛，从而影响胎儿氧供，所以是产科急症，常见于经产妇，主要表现为突发的胎心率异常或者患者自己发现绳索样的脐带脱出于阴道外口。 由于脱垂的脐带受压后易发生脐血管的闭塞和痉挛，从而影响胎儿氧供，所以是产科急症，常见于经产妇，主要表现为突发的胎心率异常或者患者自己发现绳索样的脐带脱出于阴道外口。 主要治疗手段是在短时间内以最安全的方式立即分娩（以剖宫产为主）。脐带脱垂的预后与脱垂的类型、从发现到进行医疗处理的时间密切相关，院外发生的脐带脱垂预后相对较差。 主要治疗手段是在短时间内以最安全的方式立即分娩（以剖宫产为主）。脐带脱垂的预后与脱垂的类型、从发现到进行医疗处理的时间密切相关，院外发生的脐带脱垂预后相对较差。 对产妇生活的影响主要是增加急诊剖宫产率，对胎儿的影响主要是导致胎死宫内、新生儿窒息、脑瘫、死亡等不良结局。 对产妇生活的影响主要是增加急诊剖宫产率，对胎儿的影响主要是导致胎死宫内、新生儿窒息、脑瘫、死亡等不良结局。


目前报道的脐带脱垂在活产分娩中的发生率为 0.16%～0.18%，是一种不太常见的疾病。


脐带脱垂分为隐性脐带脱垂和显性脐带脱垂。 隐性脐带脱垂又称脐带先露，脐带位置未超过胎先露部。


脐带脱垂常表现为在胎动、宫缩后胎心率突然变慢，在改变体位或者抬高产妇臀部后胎心率迅速恢复。 最明显的表现是破水后（胎膜破裂伴羊水流出）产妇自己感到或看到有脐带脱出阴道外口或阴道内部的异物感。 隐性脐带脱垂主要表现为胎动和胎心率突发的异常变化，孕妇一般不会有特殊的不适。 显性脐带脱垂额度的孕妇自己会感觉到或看到有脐带脱出阴道外口或阴道内部的异物感。


脐带脱垂的病程是急性发展的进行性疾病，发现的越晚、治疗的越晚，预后结局越差，常表现为胎死宫内、新生儿窒息、脑瘫等不良结局。


脐带脱垂会增加孕妇的剖宫产率及手术助产率，导致胎儿心率异常、宫内缺氧、胎死宫内、脑瘫等不良结局。


目前有关出生时并发脐带脱垂宝宝的长期结局的数据较少。 在一项大样本的临床研究中发现每 153 例脐带脱垂中有 1 例脑性瘫痪，在不发生脑瘫的宝宝中是否影响智力目前还没有见到相关报道。


宝宝能否救活和发现的时间已经从发现到医院就诊处理的时间以及病情的严重程度密切相关。 一般发现得越早、救治的越及时，宝宝救活的可能性也就越大。


任何导致胎儿先露部与骨盆衔接之间产生空隙的因素都可导致脐带脱垂的发生。
总结下来主要有母胎自身因素和医源性因素： 母胎自身因素 常见的原因包括臀位、横位、不稳定胎位等胎位异常因素，早产、低出生体重儿
、双胎妊娠中分娩的第二个胎儿、低置胎盘、骨盆畸形、子宫畸形、胎儿外部畸形、经产妇、羊水过多、脐带较长。 医源性因素 主要包括人工破膜、球囊导管促宫颈成熟、手法旋转胎头、羊膜腔灌注、外部头位倒转术、足式内倒转术等医疗操作。


显性脐带脱垂的诊断依据是在先露部前方看到或触及到脐带，患者自己可以看到或者触摸到。 隐性脐带脱垂的诊断依据是原本正常的胎心监护图形突发延长重度胎心过缓或中至重度变异减速。


一般结合胎心监测、阴道检查、经腹部或阴道的彩超检查可以辅助脐带脱垂的诊断。 胎心监测： 主要通过对胎心率的监测来判断是否存在突然发生的胎儿宫内急性缺氧。 阴道检查： 通过视诊和触诊来判断脐带的位置，确定或排查脐带是否由宫内脱出宫外或位于胎先露前面部位。 经腹部或经阴道彩超： 通过彩超检查可以显示脐带是否存在于胎儿先露部与宫颈内口之间，在阴道内部是否存在脐带血流信号。


脐带脱垂是产科很突发的急诊，一般很难提前检查出来。 但对于存在脐带脱垂高危因素的孕产妇（如持续性的胎位异常、临产前胎头未衔接入盆、胎儿过小或羊水过多等情况）应严密监测胎动、胎心率情况，出现胎动异常时及时去医院就诊以提高脐带脱垂的早诊断率。


突发的胎心率变化提示隐性脐带脱垂时，也可能有其他原因。包括： 母体血压降低 胎盘早剥 子宫破裂等并发症 患者病史和临床表现有助于鉴别脐带隐性脱垂与这些疾病。 胎盘早剥、子宫破裂和前置血管常伴有阴道出血。 胎盘早剥和子宫破裂还通常伴有疼痛，因此是否存在疼痛可鉴别这些情况与无痛的隐性脐带脱垂。 对母体进行静脉补液或给予去氧肾上腺素或麻黄碱后胎心率恢复正常，则支持母体低血压的诊断。


可以由专业的医疗人员将显性脱垂脐带轻柔还纳于阴道内，并用湿纱布包裹脐带使其保持湿润，避免将脐带暴露在低温环境中，否则可能因为诱发脐动脉痉挛而加重灌注不足增加胎儿缺氧甚至胎死宫内的风险。


在家中发现有脐带脱出阴道外口时应立即停止活动和站立，改变体位为头低脚高仰卧位以减少胎儿先露部对脐带的压迫。


脐带脱垂的治疗方式因孕产妇的自身状况以及胎儿实际情况的不同而存在差别。 是否顺产也和脐带脱垂的类型、母胎实际情况相关。 下面就不同情况下脐带脱垂的治疗方式进行简述。


对于计划急诊剖宫产或阴道助产时需要导尿，以防止在手术或助产过程中损伤膀胱。 对于计划急诊剖宫产或阴道助产时需要导尿，以防止在手术或助产过程中损伤膀胱。 对于因条件受限如急救车转运途中或无法短期内立即进行剖宫产手术者，不仅不导尿，还会将盐水经导尿管迅速灌注膀胱使之扩张，从而可轻轻上推先露部，缓解胎儿先露部对脐带的压迫。 对于因条件受限如急救车转运途中或无法短期内立即进行剖宫产手术者，不仅不导尿，还会将盐水经导尿管迅速灌注膀胱使之扩张，从而可轻轻上推先露部，缓解胎儿先露部对脐带的压迫。


脐带脱垂的手术方式主要包括剖宫产手术、产钳术和臀牵引术，所有的手术均存在一定的风险，下面分别简述其存在的风险。


剖宫产手术后一般在 42 天左右可以恢复，产钳或臀牵引术在术后半个月到 1 个月内可恢复。


脐带脱垂的治疗效果和脐带脱垂的类型、发生时间长短以及有没有及时正确的处理密切相关。 对于发现及时且处理及时，一般胎儿抢救成功的概率也会高一些，反之亦然。 下次怀孕是否再次发生脐带脱垂和下次怀孕时自身的情况密切相关，比如是否存在胎位异常、胎儿在临产前没有入盆、胎儿过小、脐带过长、羊水过多等，如果依然存在发生脐带脱垂的这些因素，那下次怀孕还是可能会出现脐带脱垂复发的情况。


因为到医院后进行急诊剖宫产的可能性较大，所以要禁止任何食物和液体的摄入（禁食水）。 对于因为脐带脱垂进行剖宫产手术的患者在术后要避免进食豆浆、牛奶等容易产气的食物，以免造成排气排便困难。 可以在排气后吃一些容易消化的食物，如稀粥、面条之类的，在排大便后可以逐步恢复正常的饮食，增加水果、蔬菜和肉类食物的摄入，但应避免食用辛辣、刺激食物。


对于在家中自己看到或者感觉到脐带脱出阴道外口时要保持镇定，及时拨打 120 向医院说明情况，等待妇产科专业人员进行处理。 在等待救护车来家之前保持头低臀高（在屁股下面垫枕头）仰卧的体位，避免站立及其他活动。


脐带脱垂剖宫产术后患者建议在第 2 天建议开始逐步下床走动，防止卧床过久增加血栓发生风险。 脐带脱垂剖宫产术后患者建议在第 2 天建议开始逐步下床走动，防止卧床过久增加血栓发生风险。 应保持腹部伤口敷料局部的干燥、整齐，如果出现伤口见水要及时更换，预防伤口感染。产后 42 天去医院复诊评估恢复情况。 应保持腹部伤口敷料局部的干燥、整齐，如果出现伤口见水要及时更换，预防伤口感染。产后 42 天去医院复诊评估恢复情况。 脐带脱垂经阴道助产手术者在术后要注意及时清洁会阴局部伤口（用清水擦洗即可），出院后避免干重活，同时可以进行适当的缩肛运动促进盆底功能恢复。 脐带脱垂经阴道助产手术者在术后要注意及时清洁会阴局部伤口（用清水擦洗即可），出院后避免干重活，同时可以进行适当的缩肛运动促进盆底功能恢复。 出现伤口局部红肿、脓性分泌物时要及时去医院就诊寻求专科处理意见。 出现伤口局部红肿、脓性分泌物时要及时去医院就诊寻求专科处理意见。 产后 42 天去医院复诊评估恢复情况。 产后 42 天去医院复诊评估恢复情况。


脐带脱垂是否影响下一次生育与治疗的方式有关。 对于经剖宫产分娩的脐带脱垂患者，因为其形成了瘢痕子宫，所以下一次受孕和生育都是会受到一定影响的。 经阴道助娩的脐带脱垂患者一般不会影响下一次生育。


脐带脱垂一经发现要保持头低臀高的仰卧体位，不可以站立，跑步和运动肯定是不可以的。


目前尚无直接行之有效的方法来预防脐带脱垂。 因为脐带脱垂的危险因素（胎位异常、胎儿过小、临产前胎先露未衔接入盆等）通常无法纠正，但知道患者风险较高可能有助于在脐带脱垂发生时及时诊断和分娩。 当有脐带脱垂危险因素或胎心减速的孕妇发生自发性胎膜破裂后，应通过检查阴道排除脐带脱垂。 当有脐带脱垂危险因素或胎心减速的孕妇发生自发性胎膜破裂后，应通过检查阴道排除脐带脱垂。 对于胎膜早破但产程未发动的孕妇，应收入产房并持续监测胎心率以评估是否发生胎心减速。 对于胎膜早破但产程未发动的孕妇，应收入产房并持续监测胎心率以评估是否发生胎心减速。 对于存在发生脐带异常危险因素的孕妇应在产程发动或胎膜破裂后立即入院。 对于存在发生脐带异常危险因素的孕妇应在产程发动或胎膜破裂后立即入院。


脐带脱垂的复发目前尚无比较有效的措施。 因为经产妇本身就是发生脐带脱垂的危险因素，这一点在下次怀孕的时候是无法消除的，只能做好产前检查，数好胎动。 当出现胎动异常或胎膜早破时尽快去医院就诊，对于脐带脱出阴道外口的显性脱垂应在第一时间改变体位，等待专科医生来处理。


脐带脱垂较为严重的并发症包括胎死宫内、新生儿窒息、脑瘫等，预防这些并发症出现的关键是及时到医院就诊进行专科处理。


气管异物是指异物误吸入气管内且无法自行咳出的一种持续性状态[1]。 根据异物的来源，主要可分为两种类型：


常见。绝大多数发生于儿童，老年人也较为多见，偶见于成年人，但具体发病率尚无权威数据[2]。


气管异物的症状较为剧烈，主要表现为呛咳和呼吸困难等。 呛咳：异物进入气管后，会出现剧烈的呛咳，常常还会咳出眼泪。若异物较小，贴附在气管壁上，症状可暂时缓解；若异物轻而光滑，则会在气管内随着呼吸的气流上下活动，引起阵发性咳嗽[2]。 呼吸困难：当异物阻塞在声门下或气管内时，会出现吸气性呼吸困难，伴随有鼻翼扇动、呼吸急促等；若异物较大将气管严重阻塞，则会立即发生窒息，出现面色苍白、口唇青紫、胸骨上凹、锁骨上凹、肋间隙上凹、大汗淋漓、血压下降、休克等症状，若抢救不及时可导致死亡[2]。


气管内出血：如果异物有棱角，则可能会划破气管壁，导致气管内出血。 窒息死亡：如果异物较大，完全阻塞气管，则会在短时间内导致窒息死亡。 气管炎症：如果异物较小，造成气管部分阻塞，局部刺激气管引起继发性炎症，出现长期咳嗽、发烧等症状[4]。


不同人群引起气管异物的原因也不同，具体如下：
儿童： 由于儿童的牙齿发育和咀嚼功能不完善，不能嚼碎较硬的食物，进食时容易发生误吸。 儿童的好奇心较重，喜欢通过口来探索新鲜事物，玩耍嬉戏时极易将异物吸入气道。 小儿易哭闹、易跌倒，如果此时口中含有食物或异物，则易造成误吸。 老年人： 老年人随着年龄的增长，身体机能逐渐退化，导致吞咽功能不全、咽反射减弱，易将口咽部异物（如假牙等）吸入呼吸道。 成年人： 成年人由于反射功能健全，很少发生气道异物，多数是进食时疏忽造成的误吸。 部分成年人由于工作或生活习惯，喜欢将针、钉、扣等含在嘴里，一不小心就容易将这些异物吸入气道。 部分成年人，尤其是男性，容易喝醉酒，呕吐物如果不及时清除，也有可能会吸入气管内。 自残者往往会故意吞食异物，导致气道阻塞。 除以上原因外，还有一个可能会导致气管异物的原因，即医源性因素，在气管或支气管手术中，器械装置突然断裂或脱落，或切除的组织不慎滑落，均可导致异物进入气管。


气管异物好发于 5 岁以下的儿童，尤其是 1～3 岁的幼儿[2]。


医生在诊断气管异物时，主要参考的是异物吸入史、典型的临床表现和影像学检查结果[2]。
通常需要做以下几种检查： 体格检查：通过视诊，了解患者是否存在面色苍白、口唇青紫等呼吸困难的体征；通过听诊，了解患者咳嗽时或呼气时气管是否有拍击声，以考虑气管异物的可能。 体格检查：通过视诊，了解患者是否存在面色苍白、口唇青紫等呼吸困难的体征；通过听诊，了解患者咳嗽时或呼气时气管是否有拍击声，以考虑气管异物的可能。 影像学检查： 影像学检查：


急性喉炎、自发性气胸：因为都有吸气性呼吸困难、刺激性咳嗽等相似症状，气管异物可能和急性喉炎、自发性气胸等疾病混淆。医生需要通过 X 线、CT 、气管镜等检查来区别。


当发生异物误吸时，首先可自己尝试咳嗽，有可能会咳出异物，如果无法咳出，可在他人的帮助下进行海姆立克急救，以帮助排出异物。具体方法如下： 对于婴幼儿患者，施救者需用一只手固定住婴幼儿的头部，将其面部朝下放在前臂上，并用大腿支撑，让婴幼儿处于头低脚高的姿势，托住其下巴，另一只手找到婴幼儿背部肩胛骨中间位置，用掌根部连续拍打五次。如果异物未排出，应将婴幼儿改为面部朝上，用食指和中指在其两乳头中间稍下方进行连续向里、上按压，直到异物被排出。 对于成人患者，施救者需站在其身后，一条腿在前呈弓步插入患者两腿之间，另一条腿在后伸直。双手从患者的腋下向前环抱患者腰部，找到肚脐上方两横指处，一手握拳放于此处，另一只手包裹住这只手，然后突然用力收紧双臂，连续快速地向后上方施压，直到异物被排出。 对于肥胖者或孕妇，施救者站在患者身后，双手从患者的腋下向前环抱患者胸部，一手握拳放在胸骨下端，另一只手包裹住这只手，然后突然用力收紧双臂，连续快速地向胸部后方施压，直到异物被排出。 对于失去意识的患者，施救者需将患者置于仰卧位，骑跨在患者大腿上，两个手掌重叠放在患者肚脐上方两横指处，然后突然用力向前下方按压，反复至异物被排出。 不管是哪一类人群，一旦发生意识丧失，需立即拨打 120 并实施心肺复苏，直到医务人员赶到。


一旦确诊为气管异物，手术取出是唯一有效的治疗方法。主要方式包括： 通常采用局部麻醉或全身麻醉的方式，利用直接喉镜或支气管镜经鼻或口进入气管，将异物取出。 对于体积较大或形状特殊，难以通过声门的异物，如大的圆珠笔帽、项链坠等，需切开气管取出异物。 对于实在无法通过内镜取出的异物，需开胸进行异物取出手术，但这种情况一般少见[4]。


药物治疗：术后需遵医嘱使用抗生素和糖皮质激素进行治疗，以预防感染，减轻喉部反应性水肿[2]。


通过及时有效的治疗，气管异物能够治愈。但如果没有及时治疗，体积较大的异物在气管中随时可能发生窒息，造成死亡。


需要复查，建议一个月后进行气管镜检查以确认是否有残存异物，具体听从医生安排[5]。


可以预防，主要包括以下方法： 开展宣教工作，教育儿童玩耍时不要将食物或玩具含在嘴里，一旦发现，需立即劝说让孩子自己吐出来，切忌强行取出，以免引起哭闹而误吸入气道。 避免给三岁以下儿童吃花生、瓜子、豆类、坚果、果冻等容易误吸的食物。 日常吃饭时注意细嚼慢咽，避免嬉笑打闹、高声谈笑。 成人应避免口含异物作业。


秋季腹泻是指秋冬时寒冷季节发生的腹泻，以呕吐、腹泻为主要症状。儿童较易发生秋季腹泻，成年人不容易得这个疾病。主要由病毒感染所致。 早在 50 年代，在我国小儿中曾发生感染性腹泻的流行。一年中有两个流行高峰，一是发生在 6、7、8 月，称「夏季腹泻」，已查明其主要病原为致泻性大肠埃希菌与痢疾杆菌；另一高峰发生在 10、11、12 月，称「秋季腹泻」，培养不出病原菌，长期病原不明。 直到 1973 年，澳大利亚学者 Bishop 用电镜方法在秋冬季腹泻患儿十二指肠黏膜活检标本及粪便中发现了一种病毒颗粒外观像车轮。1975 年，国际病毒学会命名为轮状病毒。我国于 1978 年在北京首先在秋季腹泻患儿粪便中用电镜及免疫电镜检出轮状病毒，检出率 83.8%。证实这是我国婴幼儿秋季腹泻的主要病原。从此在我国展开了病毒性腹泻的研究。


秋季腹泻是很常见的儿童消化系统疾病。尤其好发于 2 岁以下的儿童。其中最主要的病原体就是轮状病毒。 随着研究的深入，也发现了其他病毒也可引起腹泻，包括诺如病毒、札如病毒、腺病毒、冠状病毒、星状病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒等。


秋季腹泻不仅仅在秋季，冬季也容易出现。和气温高低有关，寒冷环境容易造成病毒繁殖增加，是腹泻增多的原因之一。


临床表现包括腹泻、呕吐、发热、腹痛、厌食、头痛和肌痛。 具体有哪些表现随年龄而异（小婴儿特异性症状较少），并且表现每天变化，且因人而异。 儿童病初可能仅有腹泻或呕吐，但随着疾病进展可能严重到需住院治疗。其中最常见为： 呕吐，孩子频繁的呕吐，无法进食。 呕吐，孩子频繁的呕吐，无法进食。 发热，体温升高大于 37.5℃，发热可达高热 40℃。 发热，体温升高大于 37.5℃，发热可达高热 40℃。 腹泻，腹泻的特点是大量稀便、水便。大便几乎为液体，粪渣少。腹泻时间约 3～8 天，长可达 10～14 天，严重的情况可能会转变为迁延性或慢性腹泻。如果不及时补液，孩子很容易因为腹泻出现脱水表现。 腹泻，腹泻的特点是大量稀便、水便。大便几乎为液体，粪渣少。腹泻时间约 3～8 天，长可达 10～14 天，严重的情况可能会转变为迁延性或慢性腹泻。如果不及时补液，孩子很容易因为腹泻出现脱水表现。


严重的秋季腹泻主要会表现为脱水，孩子可能会表现为： 少尿：好几个小时没有小便，小便量深黄、量少。 皮肤干燥、嘴唇发干、哭的时候眼泪少。 精神萎靡，不哭、不动，不玩耍。 气喘吁吁，呼吸急促，看起来很劳累的样子。 小婴儿还可能看到囟门是凹进去的，这也是脱水的一种表现。


秋季腹泻可能因为丢失水分过多引起休克。 休克是指身体里水分太少，不足以维持正常的血液循环。休克严重时会威胁孩子的生命。 不过目前有很多有效的治疗方式，只有严重的腹泻才可能发生脱水，而且严重的没有经过治疗的脱水才会引起的休克。所以发生秋季腹泻时也不要太害怕。


秋季腹泻主要是由病毒感染引起，其中轮状病毒是主要的感染源。轮状病毒是肠道病毒的一种，感染时可以引起儿童和成年人的肠炎。儿童感染时症状较重，成年人感染可能没有症状或者症状轻微。 其他病毒也可能造成秋季腹泻，如诺如病毒、札如病毒、腺病毒、冠状病毒、星状病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒等。 病毒入侵进入体内后，在小肠上皮细胞内繁殖，使得肠粘膜细胞坏死、脱落。从而引起肠吸收功能降低，大量水分和食物残渣留在肠腔内导致水样腹泻。


病毒感染主要通过粪口途径传播。生病的孩子或成人是传染源。大便排出的病毒污染到手或者玩具、食物，被孩子吃下去，就会造成新的感染。 除了经口传染之外，病毒还可以在空气中通过气溶胶形式传播，所以和感染病毒的病人密切接触也有可能从呼吸道感染病毒。


通过症状判断：如果在寒冷季节，2 岁以下儿童，出现先吐后泻，大便次数多，大便稀水样的症状，很有可能就是秋季腹泻。 通过症状判断：如果在寒冷季节，2 岁以下儿童，出现先吐后泻，大便次数多，大便稀水样的症状，很有可能就是秋季腹泻。 通过化验判断：诊断秋季腹泻可以化验大便常规、大便轮状病毒检测。如果大便常规没有出现明显脓细胞等细菌性肠炎的证据，或者大便轮状病毒检测阳性，那么说明的确存在秋季腹泻。 通过化验判断：诊断秋季腹泻可以化验大便常规、大便轮状病毒检测。如果大便常规没有出现明显脓细胞等细菌性肠炎的证据，或者大便轮状病毒检测阳性，那么说明的确存在秋季腹泻。


怀疑存在秋季腹泻，轻中症、无重度脱水时一般不需要检查。 症状严重或需要鉴别诊断时可能需要做：大便常规、大便隐血实验、大便病毒检测、大便培养，血液生化、血常规、CRP 等检查。 如果查体有异常，还可能需要做：腹部 X 线片、腹部彩超、头颅 CT 等检查。 大便常规、大便隐血实验：了解大便情况。 大便常规、大便隐血实验：了解大便情况。 大便轮状病毒检测：了解有无轮状病毒。 大便轮状病毒检测：了解有无轮状病毒。 大便培养：了解有无细菌。 大便培养：了解有无细菌。 血液生化：判断有没有因为腹泻出现电解质紊乱。 血液生化：判断有没有因为腹泻出现电解质紊乱。 血常规、CRP：了解全身炎症情况。 血常规、CRP：了解全身炎症情况。 腹部 X 线片、腹部彩超、头颅 CT：排除其他外科疾病引起的呕吐和腹泻。 腹部 X 线片、腹部彩超、头颅 CT：排除其他外科疾病引起的呕吐和腹泻。


秋季腹泻时，口服补液，预防脱水是治疗的关键。 可以给与宝宝口服补液盐 Ⅲ 来帮助补充丢失的水分和电解质。 早期出现症状时可以每次呕吐或腹泻后补充液体，根据呕吐量和大便量估算，约 10 ml/kg，频频喂给，1～2 小时内补充完毕；约 5～10 分钟给 5～20 ml，每次先从 5 ml开始，根据宝宝适应情况慢慢增加。 如果已经有脱水症状，还需要医生评估后计算需要补充的液体量。 如果呕吐十分剧烈，无法喝下补液盐或母乳，可以通过静脉补充水分和电解质来避免脱水。 秋季腹泻的治疗在有效补充口服补液盐的基础上会自愈。如果有发热，可以给与退烧药帮助控制体温。下面药物一般可以不用，但也可以按需要和实际情况使用： ：腹泻时额外补充锌可以缩短腹泻的时间，促进肠粘膜的修复。6 个月以下婴儿不建议补锌，会增加呕吐的风险；6 个月以上的婴儿儿童，如果平时饮食有挑食偏食导致缺锌的可能，可以考虑补充锌剂，每天 20 mg，共 10～14 天。 ：腹泻时额外补充锌可以缩短腹泻的时间，促进肠粘膜的修复。6 个月以下婴儿不建议补锌，会增加呕吐的风险；6 个月以上的婴儿儿童，如果平时饮食有挑食偏食导致缺锌的可能，可以考虑补充锌剂，每天 20 mg，共 10～14 天。 补充益生菌：对秋季腹泻的儿童，可考虑使用益生菌。虽然各研究间存在异质性，但多项系统评价证实，使用益生菌能稍微缩短病毒性腹泻的持续时间，比如布拉氏酵母菌（视频）、鼠李糖乳杆菌。 补充益生菌：对秋季腹泻的儿童，可考虑使用益生菌。虽然各研究间存在异质性，但多项系统评价证实，使用益生菌能稍微缩短病毒性腹泻的持续时间，比如布拉氏酵母菌（视频）、鼠李糖乳杆菌。 保护肠黏膜：吸附剂（蒙脱石散）可结合消化道黏液和毒素，并减少水分丢失。欧洲指南和中国指南建议中可使用，但证据质量不高。当腹泻次数多、水样便或带血丝时，可结合实际情况考虑，适当使用蒙脱石散来保护肠黏膜，避免反复腹泻造成的损伤。 保护肠黏膜：吸附剂（蒙脱石散）可结合消化道黏液和毒素，并减少水分丢失。欧洲指南和中国指南建议中可使用，但证据质量不高。当腹泻次数多、水样便或带血丝时，可结合实际情况考虑，适当使用蒙脱石散来保护肠黏膜，避免反复腹泻造成的损伤。


秋季腹泻可以自己恢复。但是如果孩子吐泻严重时，需要及时给与支持，避免脱水是治疗的关键。


不能使用止泻药物。 减少肠蠕动的止泻药物，比如（洛哌丁醇）对疾病好转没有帮助，反而会造成病原体停留在肠道，加重病情。


秋季腹泻大部分病毒感染造成的，使用消炎药（抗生素）对恢复没有帮助。因为抗生素是杀死细菌的，不能杀死轮状病毒，反而额外服用抗生素会造成肠道菌群紊乱，加重腹泻的病情。 如果明确为细菌性肠炎时，也不一定需要使用抗生素。因为大多数细菌所致急性腹泻均是自限性的；对于痢疾样腹泻患儿、疑似霍乱合并严重脱水、免疫缺陷病、早产儿以及有慢性潜在疾病的儿童推荐应用抗生素治疗。


当孩子出现脱水的表现，并且呕吐剧烈无法进食的情况下可以考虑住院治疗；严重的脱水或者孩子出现休克的表现（包括：孩子精神萎靡、神志不清、高热不退、抽搐、无尿）时就需要马上住院治疗。 如果有脱水的表现，但是可以进食，可以通过口服补液盐补充水分，在家照顾就可以。


如果是小婴儿，有母乳喂养的可以继续母乳喂养。母乳对孩子的恢复有好处，不需要停母乳。 如果是小婴儿，有母乳喂养的可以继续母乳喂养。母乳对孩子的恢复有好处，不需要停母乳。 未加辅食的配方奶喂养的宝宝，可以继续配方奶喂养；有迁延倾向的可选择低乳糖或无乳糖配方。 未加辅食的配方奶喂养的宝宝，可以继续配方奶喂养；有迁延倾向的可选择低乳糖或无乳糖配方。 已经加辅食的孩子，可以继续喂辅食。腹泻期间不吃新的食物，只吃以前吃过并且适应良好的食物。 已经加辅食的孩子，可以继续喂辅食。腹泻期间不吃新的食物，只吃以前吃过并且适应良好的食物。 一岁以上的孩子可以吃含有盐分的食物；年龄较大的儿童，饮食不加以限制，包括谷类、肉类、酸奶、水果、蔬菜。尽可能地保证热量供应，在急性腹泻病治愈后，应该额外补充因疾病所致的营养素缺失。 一岁以上的孩子可以吃含有盐分的食物；年龄较大的儿童，饮食不加以限制，包括谷类、肉类、酸奶、水果、蔬菜。尽可能地保证热量供应，在急性腹泻病治愈后，应该额外补充因疾病所致的营养素缺失。 不推荐含高浓度单糖的食物，包括碳酸饮料、果冻、罐装果汁、甜点心和其他含糖饮料。不推荐进食脂肪含量高的食物。 不推荐含高浓度单糖的食物，包括碳酸饮料、果冻、罐装果汁、甜点心和其他含糖饮料。不推荐进食脂肪含量高的食物。 呕吐剧烈时可以只吃奶或者流质食物。呕吐停止以后就可以慢慢恢复原来的饮食，可以吃肉类、蛋类、蔬菜，但是应逐渐增加量，不追求和生病之前一样的量。 呕吐剧烈时可以只吃奶或者流质食物。呕吐停止以后就可以慢慢恢复原来的饮食，可以吃肉类、蛋类、蔬菜，但是应逐渐增加量，不追求和生病之前一样的量。


严重的脱水时才考虑停止配方奶喂养，也是说孩子如果没有严重到需要住院的情况下，可以保持原来的喂养奶类品种不变。 如果孩子腹泻两周以上，可以在医生的指导下更换配方奶品种为无乳糖奶粉喂养，因为病毒感染后会造成身体暂时性的乳糖酶缺乏。等腹泻恢复后再慢慢转换回普通配方奶喂养。


由于病毒会通过密切接触和空气传播，如果家中有两个孩子，大孩子生病可能会传染给小宝贝。这个时候要注意把两个孩子分开，房间通风，玩具衣物餐具都要分开。 大人也要多洗手，相应的避免传染的措施也需要做到。


秋冬季节，避免去人多密集的地方。大人回家多洗手换外套再抱孩子。家里有小婴儿的情况下，最好不要招待有小朋友的亲朋好友来家里玩，以免被客人传染。如果有生病的家人，要尽量和小宝贝分开。


常见的秋季腹泻病原体中，仅有轮状病毒有疫苗可以接种预防。 轮状病毒疫苗可以预防轮状病毒感染，是二类疫苗，需要家长自己付费购买接种。目前轮状病毒疫苗均是通过口服接种。常见的有进口的五价轮状病毒疫苗，国产 A 群轮状病毒疫苗，选择其中之一接种均可，五价优先。接种轮状病毒疫苗可以降低宝宝得秋季腹泻的机会。


秋季腹泻时，由于呕吐和大量稀水便会同时丢失水分和电解质。单独补充白开水不能纠正脱水。按照说明书冲泡的口服补液盐可以帮助肠道同时吸收水分和电解质，是避免脱水的好的方式。 如果孩子抗拒口服补液盐，那么可以尝试替代的食物是米汤、苹果汁，但是效果可能不那么确切。需要密切观察孩子的变化，如果觉得情况不能好转的话及时去医院就医。


胚胎发育初期，附着在腹壁内表面的腹膜经腹股沟向阴囊底部延伸，即形成鞘状突。睾丸也紧贴鞘状突背侧经腹股沟管进入阴囊，鞘状突背侧则包裹覆盖精索及睾丸、附睾的大部分。鞘状突的精索部份一般出生前就已经闭合，而睾丸部分则形成了一个包绕睾丸、附睾的闭合性囊腔，内外两层间存在潜在的腔隙，含有少许积液。


当鞘状突形成的鞘膜囊腔内积聚的液体超过一定量时就称为鞘膜积液。


鞘膜积液根据位置及鞘状突有无闭合，分为睾丸鞘膜积液、精索鞘膜积液、混合型鞘膜积液、交通性鞘膜积液、婴儿型鞘膜积液。 首先我们把鞘膜突比喻成一根长条行的气球，气球口相连于腹腔，气球口及气球中各结扎一道线，气球口到气球中结扎线之间比喻为精索鞘膜部，气球中间到气球尾部比喻为睾丸鞘膜部。 而当气球口、气球中结扎线结扎良好，但这段距离内的鞘状突却没有闭合，含有一定量的积液是即为精索鞘膜积液；当精索段鞘状突完全闭合，但睾丸段的鞘膜囊内还有一定量的液体时即为睾丸鞘膜积液；当精索、睾丸鞘膜积液同时存在，但不相通时即为混合型；当精索、睾丸鞘膜积液同时存在，但相通时即为婴儿型；当气球口没有结扎好，腹腔与精索段、睾丸段鞘膜囊完全相通时则为交通性鞘膜积液。


鞘膜积液常无明显不适，部分人以无痛性阴囊肿块就诊而发现该病。当积液量很多、囊肿张力很大时，可表现为阴囊坠胀感、牵扯感。外观上表现出有积液的阴囊逐渐变大，并且肿物呈圆形或梨形，触之有弹性。 该病还有一个典型的体征，透光试验阳性：手电筒从肿块下方往上照，呈透光性，即光线可以透过肿块。


时大时小是交通性鞘膜积液的一个典型特点，因为积液的体积会随着体位、活动等改变。交通性鞘膜积液，主要是精索段的鞘状突未闭合，鞘膜囊腔与腹腔相通，当液体流入鞘膜囊腔时，体积变大，而当液体回流进入腹腔时，体积就会变小。


根据鞘膜积液形成的原因分为原发性、继发性两种： 原发性指未找到病因或诱发因素者，这种类型发展一般较缓慢； 原发性指未找到病因或诱发因素者，这种类型发展一般较缓慢； 继发性则指发病前存在诱因，如睾丸或附睾炎症、创伤、肿瘤等疾病，以及阴囊手术史等情况，此种类型发展相对较快。 继发性则指发病前存在诱因，如睾丸或附睾炎症、创伤、肿瘤等疾病，以及阴囊手术史等情况，此种类型发展相对较快。


当鞘膜积液患者有典型的症状、体征时，诊断比较简单。但阴囊彩超常常不可或缺。 阴囊彩超：该检查无痛、无创、操作简单，鞘膜积液可表现为液性暗区，即可用来诊断该病，还可用于辅助分型，又可用来与其他疾病鉴别。


鞘膜积液常与腹股沟疝（即小肠气）同时并发，临床上常需与腹股沟疝、睾丸肿瘤相鉴别。


没有症状，体积较小的鞘膜积液，无论成人或儿童，均可采取保守观察的方法，不行特殊处理。 没有症状，体积较小的鞘膜积液，无论成人或儿童，均可采取保守观察的方法，不行特殊处理。 体积较大、症状明显者则需手术治疗，手术方式与鞘膜积液类型有关，常见的有鞘膜反转术、鞘膜切除术、鞘状突高位结扎术等。 体积较大、症状明显者则需手术治疗，手术方式与鞘膜积液类型有关，常见的有鞘膜反转术、鞘膜切除术、鞘状突高位结扎术等。 单纯的睾丸，或精索鞘膜积液亦可采取穿刺抽液，并注入硬化剂（如纯酒精、四环素等）的方法，但易复发，且硬化剂易致局部增生性炎症，对小儿睾丸发育形成影响，因此，临床不常用。 单纯的睾丸，或精索鞘膜积液亦可采取穿刺抽液，并注入硬化剂（如纯酒精、四环素等）的方法，但易复发，且硬化剂易致局部增生性炎症，对小儿睾丸发育形成影响，因此，临床不常用。


小儿鞘膜积液属于小手术，按照就诊医院常规准备即可，主要是一些必要的血液、心电图、胸片等检查，以及一定时间的禁食，以确保手术的安全实施。


一般情况 2 岁以内患儿，有自愈的可能，可以保守观察。除年龄外，还应综合考虑积液量、局部症状等等因素。


鞘膜积液手术，根据术式的不同，存在一定复发率。为了恢复良好，同时减少复发，尤其是小儿，术后应尽量减少哭闹、感冒、剧烈咳嗽等。另外术后早期，阴囊会有肿胀，并非积液残留或复发，会随着时间推移而消退。对此，可以进行彩超检查证实。


可以的，这两种疾病在小儿中有相近的发病机制，均为精索段鞘状突未闭合，与腹腔相通，交通性鞘膜积液仅为腹腔内液体漏入鞘膜囊，斜疝内容物则为肠管、网膜等组织。因此，小儿患者这两种疾病的术式是基本一样的。


鞘膜积液体积较大，有明显不适时，如果不积极治疗，会影响正常的生活，而且因为压力较高，会影响睾丸等的血运，严重者导致睾丸萎缩，双侧者甚至可引起不育。


鞘膜积液治疗方案有保守观察治疗、手术治疗，但保守观察治疗只适用于张力不大的婴儿型鞘膜积液，以及急性炎症如睾丸炎、阴囊外伤、全身疾病如营养不良等所致的继发性鞘膜积液，当保守治疗失败后仍建议手术治疗。 鞘膜腔正常状态下有少量液体，处于分泌与吸收的动态平衡状态，当分泌量大于吸收量时，即会出现鞘膜积液。保守治疗主要是采取一定措施，减少分泌，促进吸收。发病期间，尤其是急性期，多休息，适当托高阴囊促进回流等，有助于积液的吸收。穿刺抽液并注入无水酒精、四环素等硬化剂的措施，易复发，可能导致局部炎症反应，尤其是小儿甚至可能影响睾丸发育，临床少用，或仅在特定情况下使用。


保持阴囊部位清洁，以免引发感染； 保持阴囊部位清洁，以免引发感染； 良好的饮食习惯，饮食清淡，多休息； 良好的饮食习惯，饮食清淡，多休息； 内裤应选择较宽松的款式； 内裤应选择较宽松的款式； 适度用阴囊托：用阴囊托或布带托起肿胀的阴囊，可以较大程度地减轻坠胀和疼痛，且有利于积液的吸收。 适度用阴囊托：用阴囊托或布带托起肿胀的阴囊，可以较大程度地减轻坠胀和疼痛，且有利于积液的吸收。


原发性鞘膜积液是先天性疾病，目前尚无有效的预防方法。积极治疗睾丸炎、睾丸扭转、创伤和肿瘤等疾病可以有效预防继发性鞘膜积液。


当婴儿吃奶过程或吐奶后，奶水误入了气道，叫做呛奶，这是比较常见的现象，主要原因有下面 3 点： 1. 奶阵来了 哺乳过程中，妈妈可能会有突然一阵刺痛的感觉，奶水也会随之增多，这种情况我们叫做「喷乳反射」或「奶阵」。 如果妈妈发生喷乳反射，也就是奶阵，奶水量会变多，流速快，很容易导致宝宝来不及吞咽而发生呛奶。 2. 奶嘴流速太快 这种情况主要是针对用奶瓶喂奶粉的时候，如果用的奶嘴流速过快，就会导致宝宝吸入过多的空气造成呛奶。 3. 宝宝自身原因 比如宝宝出现鼻塞、胃食管反流等不适时，也很容易发生呛奶。


宝宝出现呛奶时，家长首先要保持镇定，根据宝宝呛奶的程度采取针对性的措施。 1. 宝宝只是轻咳几声，立刻又恢复正常 这种情况下不用太担心，让宝宝缓一下继续喂就好。 2. 宝宝因为呛奶持续地咳嗽，面色和口唇青紫 家长可以让宝宝头朝下趴着，轻轻拍背，帮助奶液流出，之后再抱起来，如下面图片。 点击右边文字了解婴儿误吸或者窒息的急救方法：宝宝发生了卡呛怎么办？。

 图片来源：bebek-rezca.vercel.app 要注意的是，千万不要立刻把宝宝竖直抱起，因为这个时候奶液很容易呛入宝宝肺部，甚至有引发感染的可能性。 3. 宝宝咳嗽得不到缓解，或者宝宝频繁呛奶 如果宝宝喝奶后咳嗽得不到缓解，又或者宝宝总是会呛奶，在尝试了上面提到的方法之后还是不见效，建议带宝宝去看看医生，让专业医生检查和判断下衔乳姿势等是否正确，并在医生指导下更有针对性地解决。


想要避免宝宝呛奶，家长需要做好预防措施，可以按照下面的方法来进行。 1. 调整喂奶姿势 如果宝宝经常呛奶，妈妈可以先尝试变化喂奶姿势。 比如妈妈可以半躺着喂奶。具体来说就是，妈妈身子往后靠在床或是沙发上，然后让宝宝趴在妈妈身上，由宝宝来掌握喝奶的主动权。 半躺的姿势下，宝宝更容易控制自己的头部，含乳也会更深。而且这种姿势可以减缓奶水喷出的速度和量，减少呛奶的发生（如下图）。

图片来源：丁香妈妈 除了半躺式喂养，其他哺乳姿势仍然可以尝试，但要避免宝宝头低胃高。 2. 调整奶量，避免过多刺激乳房 如果妈妈的奶量太多、太急，超过宝宝一次能够吞咽下去的量，就需要妈妈把奶量调整到供需平衡的状态。 具体方法：在奶量充足的情况下，避免过多地刺激乳房，造成乳汁过度分泌。比如不要总想着还用吸奶器存点奶，在亲喂的情况下宝宝够喝就行了。 3. 控制奶的流速 如果喷乳反射（也就是奶阵）太急，妈妈可以在喂奶前先用手挤出一小部分乳汁，减少喷乳反射的压力。或是在喂奶过程中，试着暂停一会儿，用食指和中指夹住乳晕，或用掌根部按压乳房限制流速。 除此之外，妈妈也可以两边轮流喂奶，比如先用一侧的乳房喂奶，一次只吃一侧乳房，下一次再用另一侧乳房喂奶。 这样没有吸的那侧乳房中积攒的乳汁，会给大脑一个反馈：奶水太多了，下次少点，这样做，可以抑制乳汁生成太多，避免产奶量过大。 不过有的妈妈可能会因为只喂了一边奶而出现不适，就是另一边乳房肿胀不舒服，这时候可以采取冷敷或是挤掉一些乳汁的方法改善。 冷敷的时候，可以用温度比体温略低点毛巾，每次敷上 20 分钟左右。敷的时候，要注意避开乳头，防止乳头受凉，可以一直敷到你不疼了为止。 小 Tips： 对于宝宝而言，吃奶能力也是在呛奶中不断提升。很多时候，当妈妈努力调整奶水的量和速度时，宝宝也同步在适应更多、更快的奶水来提升着自己喝奶效率。


1. 呛奶时，宝宝生理上有双层保护机制 第一层保护：会厌软骨在吃东西时可以封闭喉管 在宝宝喉部入口这里，有一个可以活动的软骨叫做会厌软骨。  这个软骨在我们吃东西时，会封闭喉部，保证食物不会进入到气管内部。 只有在很少数疾病的情况下，比如出现严重的脑功能障碍、会厌软骨发育畸形、腭裂等情况，才会发生在进食的时候，食物大量进入气管内。这类宝宝也会容易反复出现吸入性肺炎。 除了会厌软骨关闭喉部入口之外，吞咽时，整个喉部也会内收、闭合声门，让气管入口关闭，不让食物进入气管引起窒息。 在小婴儿时期，由于会厌软骨较软，吃奶太急、流速太快，才可能会导致一部分奶液进入会厌软骨内侧。 这个时候就有第二道保护措施——咳嗽反射。 第二层保护：咳嗽反射 喉部的神经分布丰富敏感。如果有异物进入，会迅速地引起剧烈的咳嗽反射，帮助把奶液咳出。这就是宝宝轻微呛奶时看起来很吓人的原因，因为会咳得很厉害。 就算奶液最后进入气管，但由于液体的状态，容易流动不容易堵塞，所以严重的呛奶往往是引起吸入性肺炎，而不是整个堵塞气管引起窒息。如果是固态食物，由于不易变形，意外吸入倒是可能引起气管堵塞而窒息。 呛奶是在喂奶过程中发生的，所以建议妈妈们，喂奶时要注意不要在宝宝情绪激烈、大哭大闹时强行喂奶，等安抚好后再喂。 安静入睡时，宝宝不吃奶就不会出现呛奶的情况。仰睡本身也不会增加呛奶的风险，正常情况下孩子吃奶都是正面向上的姿势，这个和呛奶本身没有关系。 2. 睡觉时宝宝呛奶也不会导致窒息 呛奶时，液体是经由胃经过食管回流到口腔，并不会流入气管。就算宝宝再次把呛出的奶咽下去，会厌软骨和喉部的保护作用仍然会起效果，不会让液体进入气管，因此也不需要改变睡眠姿势，依然可以仰睡。


想了解脐茸是什么，需要先知道「卵黄管」是什么。胎儿是通过脐带和母体相连，脐带内有卵黄管，和胎儿的消化道相连接。正常情况下，卵黄管在 10 周左右变窄萎缩闭锁，并与消化道断离，如果卵黄管发育过程异常或有不同程度的残留结构时，就会产生各种不同类型的卵黄管发育异常疾病 [1]。 脐茸就是属于卵黄管发育异常疾病中的一种，具体表现是断脐结扎后，卵黄管的远端（突向脐部处的黏膜）还未完全消失，家长可在宝宝的脐部观察到鲜红色息肉组织，表面通常是湿润的，所以脐茸又叫脐息肉。


不是。 脐肉芽肿通常是后天由于未愈合的伤口受到刺激形成的，脐带脱落以后，基底部可以长出小块状的肉芽组织；而脐茸是一种先天发生的畸形，二者不是同一种病 [2]。


脐茸是卵黄管的脐端残留肠黏膜，外观呈樱红色、表面光滑湿润的息肉样增生物，小者约米粒大小，大者直径可超过 0.5cm，部分根部变细形成蒂，可产生少许无色、无臭的粘液，当粘膜受损时有血性分泌液 [1]。 脐部褶皱多，容易藏污纳垢，分泌物流出后如没有及时处理可能会导致继发脐部感染。


通常是先天发育异常所致。 胎儿在发育过程中，卵黄管未能消退殆尽，在其远端留有部分残余，残余的组织突向脐部，可在脐部形成樱桃色的息肉样组织 。


医生会观察宝宝脐部息肉的特点进行初步判断，并且需要与与脐部肉芽肿、卵黄管瘘、脐窦等其他疾病作鉴别诊断。 肉芽肿通常是脓性分泌物，经硝酸银烧灼后，保持局部清洁，即可治愈，而脐茸则经久不愈。脐茸与脐窦及卵黄管瘘的鉴别点在于脐茸粘膜表面无开口，探针不能插人 [1]。一般通过临床检查可明确诊断，为进一步明确卵黄管发育异常的程度，则需要做影像学检查，首选的是腹部超声 [2]。


家长可以先观察宝宝的脐部，如果脐茸没有在短时间内增大，那么是可先不做处理，继续观察 10 天到 15 天左右，等待其表面的皮肤慢慢角化、萎缩，日后会在孩子的肚脐处形成一个肉疙瘩，若不影响孩子的生理功能和身体健康，可不予进一步治疗。 家长可以先观察宝宝的脐部，如果脐茸没有在短时间内增大，那么是可先不做处理，继续观察 10 天到 15 天左右，等待其表面的皮肤慢慢角化、萎缩，日后会在孩子的肚脐处形成一个肉疙瘩，若不影响孩子的生理功能和身体健康，可不予进一步治疗。 如果脐茸没有消退，但体积还比较小，可以采用保守治疗，每天用 1% 甲紫溶液（非处方药，俗称紫药水）涂抹于脐茸处，早晚各一次，可以促进脐茸的消退。 如果脐茸没有消退，但体积还比较小，可以采用保守治疗，每天用 1% 甲紫溶液（非处方药，俗称紫药水）涂抹于脐茸处，早晚各一次，可以促进脐茸的消退。 如果外涂药水不起作用，就需要到医院进行处理，临床上可用 10% 硝酸银烧灼脐茸，使之被药物腐蚀掉落，之后就可以结疤掉落，有蒂的脐茸，需要先用线结扎，残留的部分再用 10% 硝酸银烧灼。该方法需要专业的医生进行操作，不可在家自行进行处理。 如果外涂药水不起作用，就需要到医院进行处理，临床上可用 10% 硝酸银烧灼脐茸，使之被药物腐蚀掉落，之后就可以结疤掉落，有蒂的脐茸，需要先用线结扎，残留的部分再用 10% 硝酸银烧灼。该方法需要专业的医生进行操作，不可在家自行进行处理。 如果脐茸体积比较大，那么需在医生评估后进行手术烧灼（常用）或切除，之后常规清洁换药至愈合。如果宝宝比较小，则不太建议进行手术，可先行消毒、观察一周或 10 天后，等孩子长大一些（出生 20 天或一月）后行手术治疗。 如果脐茸体积比较大，那么需在医生评估后进行手术烧灼（常用）或切除，之后常规清洁换药至愈合。如果宝宝比较小，则不太建议进行手术，可先行消毒、观察一周或 10 天后，等孩子长大一些（出生 20 天或一月）后行手术治疗。


保持脐部干燥，洗澡后的水分和分泌物及时用干净棉签擦去； 保持脐部干燥，洗澡后的水分和分泌物及时用干净棉签擦去； 注意脐部卫生，宝宝如有抓挠行为需要及时制止； 注意脐部卫生，宝宝如有抓挠行为需要及时制止； 保证宝宝的穿着衣服柔软亲肤，减少对脐茸部位的摩擦； 保证宝宝的穿着衣服柔软亲肤，减少对脐茸部位的摩擦； 如有使用爽身粉、润肤霜，需避开脐部，减少对脐茸的刺激，必要时需停止使用。 如有使用爽身粉、润肤霜，需避开脐部，减少对脐茸的刺激，必要时需停止使用。


脐茸是先天卵黄管发育异常所致，所以很难做到预防。家长需要在平时生活中多观察宝宝的脐部，如发现异常需尽早处理。


脐疝指腹腔内压力增加时（孩子哭闹时），少量腹腔脏器（多为小肠）经脐环（也就是我们平常所见的那个圆形肚脐）突出，成为一个圆形或者卵圆形的经脐部凸出的包块。也就是我们民间俗称的「气肚脐」。 脐疝婴儿发病率较高，尤其是早产儿、低体重儿。 大部分脐疝患儿在 3 岁以内可以自行好转。如未好转，或成人脐疝，可通过脐疝修补术治疗。


婴儿脐疝：当婴儿啼哭、站立和用劲时，脐疝比较容易被观察到。可以看到脐部膨胀出半球形或圆柱形的包块，直径 1～2 厘米，触之较坚实。当孩子安静下来后，包块可以缩小甚至消失，可见松弛后的皮肤皱褶。 婴儿脐疝：当婴儿啼哭、站立和用劲时，脐疝比较容易被观察到。可以看到脐部膨胀出半球形或圆柱形的包块，直径 1～2 厘米，触之较坚实。当孩子安静下来后，包块可以缩小甚至消失，可见松弛后的皮肤皱褶。 成人脐疝：主要表现为脐部的半球形包块，可以伴有消化不良、腹部隐痛等不适。 成人脐疝：主要表现为脐部的半球形包块，可以伴有消化不良、腹部隐痛等不适。


会，但是脐疝嵌顿多见于成人，小儿比较少见。脐疝嵌顿如不及时就医处理，可能会导致肠管缺血坏死，因此要引起重视。


脐是母体怀孕期间胎儿与母体的连接口，具有先天结构薄弱的特点。 脐是母体怀孕期间胎儿与母体的连接口，具有先天结构薄弱的特点。 胎儿肚脐两边的肌肉以及包裹肌肉的筋膜在肚脐这条正中线上连接得不紧密，也就是两侧腹直肌以及前后鞘在腹部中央位置纤维愈合较差。 胎儿肚脐两边的肌肉以及包裹肌肉的筋膜在肚脐这条正中线上连接得不紧密，也就是两侧腹直肌以及前后鞘在腹部中央位置纤维愈合较差。 出生后加上婴儿哭闹、咳嗽等（腹内压增高）因素致使其出现脐疝。 出生后加上婴儿哭闹、咳嗽等（腹内压增高）因素致使其出现脐疝。


脐疝的形成既有先天性发育差的因素，也有后天形成的原因。 腹腔表面有腹直肌覆盖，先天性两侧腹直肌以及前后鞘在中央位置未纤维愈合，也可以是愈合较差加上出生后腹腔内压力增高等因素。


成人脐疝是因为患者年龄较大之后，腹壁肌肉两侧肌肉汇合处松弛，再加上腹腔内的压力增大，从而出现脐疝。 这是后天形成的，并非先天存在（当然不排除有些人生下来就存在脐疝，只是一直未处理）。多见于女性。


婴幼儿：长期咳嗽（百日咳、支气管肺炎）、便秘或哭闹过多的患儿；合并有腹水、肝胆系统疾病的患儿。 婴幼儿：长期咳嗽（百日咳、支气管肺炎）、便秘或哭闹过多的患儿；合并有腹水、肝胆系统疾病的患儿。 成人：腹水较多，有肝胆系统疾病的患者等易得脐疝。 成人：腹水较多，有肝胆系统疾病的患者等易得脐疝。


病人出现哭闹或者咳嗽、便秘等腹腔内压力增大时，脐部中心出现一个包块，即可诊断。


不是。脐疝的患儿肚脐处的皮肤是完整的。脐膨出的患儿脐部是缺损的（简而言之就是指我们正常人肚脐的地方没有皮肤以及肌层），脐膨出是一种先天性腹壁发育不全的畸形。


大部分患儿不需任何治疗，在 3 岁以内可以自行愈合。 如未能自行愈合，或成人发生脐疝，需手术治疗，进行脐疝修补术（这种手术其实可以理解就像我们的衣服破了，需要修补一样，所以脐疝的病人做手术的话就叫脐疝修补术）。


对于小儿是不需要的。部分成人因为继发腹腔内其他疾病引起的，腹部肌肉发育十分差，可以放置补片加固手术效果。


脐疝修补术本来就是在脐部进行的小切口手术，不涉及微创与否。微创只是一个治疗理念（即小切口，创伤小），并非使用腔镜、关节镜等器械辅助的手术才叫做微创。


年龄超过 3 岁，脐疝疝口处缺损（就是我们平常看见的肚脐那里）直径大于 2 cm，脐部频繁可见包块突出，家属有强烈的诉求可以行手术治疗。 原则上 5 岁以上儿童的脐疝，均应采取手术治疗。


可以继续保守观察，有的直到 4 岁仍有自愈的可能性，但是注意此时需要避免剧烈活动。如果发生脐疝崁顿，需要急诊行手法复位或者手术。


一般对于突出的包块较小，可以不用任何处理，患儿 6 个月直立位生活时（一般婴儿在 6 个月以后会由经常躺着变成经常坐着，再到经常站着。所以这里直立生活是指婴儿的生活方式发生了改变），通常可以自愈。对于突出物较大，可以局部压迫包扎固定，减少腹腔内容物凸出来。


成人脐疝建议早期发现、早期手术治疗。 目前一般都是采用补片（可以想象一下，我们缝一件衣服，如果破洞太大，我们就会找块布填在破洞之间，这块布就可以理解为补片），使脐部达到无张力的脐疝修补术。 如果成人脐疝是由于肝硬化腹水引起腹内压力过高所致，则应首先治疗好肝硬化腹水的问题。


一般脐疝修补术为相对清洁切口的手术，也就是说这一类手术理论上不存在内外源性的污染（即本来肚脐这个地方经过反复严格消毒后没有细菌，而手术室也是无菌层流空气，所以进行手术时不存在有细菌污染它），是不需要用抗菌药物的。如果实在考虑存在可能感染的因素，则应预防性使用。老百姓口中常说的「消炎药」，实际上是抗菌药物。


控制腹内压 (如慢性咳嗽、便秘、排尿费力等因素)，避免腹内压过大而导致伤口裂开。术后一般会使用弹力腹带或者多头腹带限制腹壁运动 3～5 天。


术后第 2 天即可缓慢下床活动，同时要避免咳嗽、便秘、排尿困难等导致腹压增加的因素。 脐疝术后正常活动建议在手术 1 个月以后，而且 3 个月内避免剧烈活动，如跑步、游泳等。


婴儿脐疝：避免孩子大哭大闹，出现长期的咳嗽、便秘等症状时及时就医诊治。 成人脐疝：注意减肥、缩小腹围；养成锻炼的习惯，加强腹肌训练；有腹水等腹部疾病时及时治疗。


全羧化酶合成酶缺乏症（HLCSD）是由于全羧化酶合成酶（HLCS）基因突变导致 HLCS 活性下降，使脂肪酸合成、糖原异生及氨基酸的分解代谢发生障碍，导致异常代谢产物在体内蓄积，出现不同程度的临床症状的罕见疾病。 该病属于常染色体隐性遗传代谢病，生物素对大部分患者治疗效果显著。## 全羧化酶合成酶缺乏症是由什么原因导致的？
全羧化酶合成酶缺乏症（HLCSD）HLCS 活性下降，不能催化生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合，从而影响多种羧化酶的活性，使脂肪酸合成、糖原异生及氨基酸的分解代谢发生障碍，导致异常代谢产物在体内蓄积，出现不同程度的临床症状。 其发生机理及临床症状与生物素酶缺乏症类似。


英文名称：holocarboxylase synthetase deficiency, HLCSD 别名：全羧化酶合成酶缺乏、HLCSD 就诊科室：儿科、新生儿科、小儿皮肤科、小儿急诊科、遗传科等


该病临床表现无特异性，轻重不等，包括神经、皮肤、消化、呼吸、代谢等各系统损害。 常见的表现有喂养困难、呕吐、腹泻、肌张力低下、惊厥、精神萎靡、嗜睡、呼吸困难、发育落后、顽固皮疹、脱皮，可合并酮症、代谢性酸中毒、高乳酸血症等。 皮肤损害中大部分患者在头面部、颈部、躯干、臀部等部位出现皮肤红疹或红斑、溃烂或水疱、糠状或片状鳞屑，或皮肤干糙、脱皮等。 不过全羧化酶合成酶缺乏症患者不会有听力或视力障碍，此特点不同于生物素酶缺乏症患者。


该病临床表现无特异性，对于临床怀疑该病者，完善生化检测（明确代谢异常）、血尿代谢筛查（明确有无异常的中间代谢产物）、生物素酶活性及 HLCS 基因检测可明确诊断。


全羧化酶合成酶缺乏症患者一经诊断，应立即补充生物素，且需终身治疗，多数患者在补充生物素后临床症状与体征可得到明显改善。 对于新生儿期以后发病的患者，可辅以左卡尼汀治疗。 对于重症患者，如合并代谢性酸中毒或高氨血症，还需对症支持治疗，且限制蛋白质，补充大量葡萄糖供能，纠正酸中毒。


本病预后根据不同临床类型及是否及时治疗而各异，早期治疗预后良好，可正常就学就业，未治疗者预后差，死亡率及残障率高。


该病属于遗传性疾病，对于有明确家族史者应进行产前基因检测及生物素酶活性检测，还可进行新生儿筛查，在无症状期或早期发现疾病，早期治疗。 同时，患者生活中应避免感染、饥饿、发热、疲劳、高蛋白饮食等应激因素，避免增加疾病急性发作风险。


全身炎症反应综合征是指在一些疾病或创伤的严重打击下，机体出现的一系列持续失控的过度炎症反应。 以全身高代谢、高动力循环状态为特征，常见表现有呼吸急促、心跳加快、发热或低体温等。常见于各种疾病或外伤的危重患者，严重者可导致多器官功能障碍综合征。


病因可分为感染性因素和非感染性因素： 感染性因素：常见的病原体有细菌、病毒、真菌，少见如寄生虫、立克次体等。常见的感染部位包括肺炎、感染性心内膜炎、腹腔感染、胆道感染、原发性菌血症等 感染性因素：常见的病原体有细菌、病毒、真菌，少见如寄生虫、立克次体等。常见的感染部位包括肺炎、感染性心内膜炎、腹腔感染、胆道感染、原发性菌血症等 非感染性因素：包括创伤、烧伤、手术、胰腺炎、急性呼吸窘迫综合征、缺氧或缺血-再灌注损伤、自身免疫性疾病、血管炎和血栓栓塞等。 非感染性因素：包括创伤、烧伤、手术、胰腺炎、急性呼吸窘迫综合征、缺氧或缺血-再灌注损伤、自身免疫性疾病、血管炎和血栓栓塞等。


主要好发于各种危重症患者，发生率高达 68%～97.6%。危重症患者大多综合情况较差、机体抵抗力低下、代谢功能及内环境紊乱，更容易发生炎症反应失控、凝血功能紊乱、内皮细胞及免疫细胞凋亡等，最终引起免疫紊乱，进展为全身炎症反应综合征。 主要好发于各种危重症患者，发生率高达 68%～97.6%。危重症患者大多综合情况较差、机体抵抗力低下、代谢功能及内环境紊乱，更容易发生炎症反应失控、凝血功能紊乱、内皮细胞及免疫细胞凋亡等，最终引起免疫紊乱，进展为全身炎症反应综合征。 部分肿瘤患者、慢性肝肾功能不全者及长期服用免疫抑制剂的病人，当发生感染或组织损伤时，因免疫系统功能低下或被抑制而不能及时启动抗炎系统，可造成促炎-抗炎失衡而诱发全身炎症反应综合征。 部分肿瘤患者、慢性肝肾功能不全者及长期服用免疫抑制剂的病人，当发生感染或组织损伤时，因免疫系统功能低下或被抑制而不能及时启动抗炎系统，可造成促炎-抗炎失衡而诱发全身炎症反应综合征。


除原发疾病（感染、外伤等）的临床表现以外，主要表现有发热(体温（＞ 38 ℃）或体温不升（＜ 36 ℃）、心率增快、呼吸急促，病人可有心悸、胸闷、气短、呼吸困难、头晕、头痛等，部分患者可伴有口唇发紫、少尿、嗜睡等。


危重患者或考虑可能存在全身炎症反应综合征的患者应监测心率、呼吸及体温，采血查血常规及血气分析。 符合以下 4 项指标中的两项或两项以上者即可诊断：


全身炎症反应综合征的出现往往提示原发疾病的进展或恶化，应尽早发现并积极处理、阻断恶性循环，大多能及时控制、不影响原发病的预后；若未能早期识别，不能及时给予有效的干预，会迅速进展为多器官功能障碍综合征，危及患者生命。


脐炎 (omphalitis) 是脐残端的细菌性感染，一般好发于新生儿，成人脐炎少见。按病理过程又有急性脐炎和慢性脐炎两种。脐炎一旦发生，容易引起脐窝或环脐部的疼痛、充血、水肿，常有带臭味的浆液性分泌物。


急性脐炎是脐周组织的急性蜂窝织炎，若感染进展，可并发腹壁蜂窝织炎，也可能发展为脐周脓肿，且有并发腹膜炎及败血症的危险。


慢性脐炎为急性脐炎治疗不规范，经久不愈或新生儿脐带脱落后遗留未愈的创面及异物局部刺激所引起的一种脐部慢性炎症表现。


指新生儿脐带感染发生的脐炎，主要原因包括：出生前脐带被污染；羊膜早破，分娩过程中脐带被产道内细菌污染；出生后结扎脐带时污染或在脐带脱落前后敷料被粪、尿污染；被其他异常疾病（如脐尿管瘘或卵黄管瘘流出物）污染；继发于脐茸（脐部卵黄管息肉）或脐瘘（脐部形成的瘘）的感染。总之，是各种细菌污染导致的。


典型的最初症状为脐带脱落后伤口延迟不愈并有溢液，有时有脐周红肿，脐凹内可见小的肉芽面（发红，易出血的新生组织）或脐残端有少量黏液或脓性分泌物，严重者可有红、肿、热、痛等蜂窝织炎的症状，感染更严重时可见脐周明显红肿变硬，脓性分泌物较多。轻压脐周，有脓液自脐凹流出并有臭味。


急性期表现为脐窝或环脐部的疼痛，充血，水肿，常有带臭味的浆液性分泌物，查体可见脐窝部湿润，脐周肿胀、压痛，严重者脐窝内积脓伴有发热，可有腹股沟部的淋巴结肿大，偶可扩散至脐周围，并以深部感染、蜂窝织炎等全身症状为主要表现。


大多数慢性脐炎都是急性脐炎长期不愈造成的，局部有脐窝湿润、肿胀，渗出有臭味，可为脓性或混有血性，因分泌物刺激周围皮肤可引起湿疹样改变，甚至发生糜烂。成人或年长儿自述有痒感，经常用手搔抓脐部，查体可见脐窝内有肉芽组织增生，色泽一般是樱桃红色，凸起、流粘液、经久不愈。


如果脐炎症状已不是局部，达到全身感染，或脓液较多并发腹膜炎及败血症者，应给予足量广谱抗生素如青霉素，并根据细菌学检查结果选用有效的抗生素。同时应注意补充水及电解质，为提高机体免疫力可适当给予球蛋白，营养不良出现低蛋白血症时补充白蛋白。


新生儿脐炎发生时，如果病儿免疫力低下，脐部炎症得不到控制，可向脐周蔓延形成腹壁蜂窝织炎或沿淋巴管扩散，导致腹壁大范围感染，甚至延及下胸壁；向深部扩散可引起腹膜炎，通过尚未闭锁的脐动、静脉可造成腹壁深部感染，或直接进入血液循环引起肝脓肿、脓毒血症、中毒性休克，亦可引起脐静脉血栓形成，如血栓延伸至门静脉则引起门静脉梗阻，以后发展为肝外型门脉高压症。


在过去，主要的病原体包括：金黄色葡萄球菌、化脓性链球菌和革兰氏阴性细菌（如大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和奇异变形杆菌）。然而，随着抗葡萄球菌性脐带处理方案的常规使用，脐部的革兰氏阴性菌感染增加。 此外，诸如脆弱拟杆菌、产气荚膜梭菌和破伤风梭状芽孢杆菌在内的厌氧菌也可导致脐感染，尤其是患有绒毛膜羊膜炎的母亲分娩的婴儿。在这些婴儿中，恶臭的脐分泌物是一种典型表现。


了解脐炎的致病菌，从病因帮助诊断，可以更有效地指导局部和全身抗生素的使用和治疗。


新生儿脐炎一般如果病灶没有扩散，全身症状较轻。但如感染扩散至邻近腹膜导致腹膜炎时，患儿常会有不同程度的发热和白细胞增高，若沿血管蔓延引起败血症，则可出现烦躁不安、面色苍白、不吃奶、呼吸困难、肝脾大等表现。


脐炎一般比较典型，所以初步诊断不难，但需要确诊，还需要血象检查，一般提示白细胞正常或升高，伴有全身感染症状时白细胞总数及中性粒细胞均有升高。细菌学检查可取创面分泌物进行涂片染色或细菌学培养，怀疑合并有败血症时可行血培养检查。


患者根据脐部红肿，有分泌物，有时可见肉芽肿，长期有分泌物即可确诊；结合外周血白细胞总数及中性粒细胞增高，引流物或针吸液培养出致病细菌，可支持诊断。


一般成人脐炎比较明确，而新生儿脐炎需要和脐窦引起的脐肠瘘 (卵黄管未闭) 相鉴别。脐肠瘘在脐孔处可见一圆形突起的鲜红色黏膜，正中有一瘘口，有恶臭分泌物或有液状粪便排出，口服炭末后，碳末会在脐部出现或于脐孔注入造影剂经 X 线检查可发现脐和肠道相通而确诊，需手术治疗；脐尿管瘘 (脐尿管未闭) 发生时脐部经常有清亮液体流出，局部注入造影剂可进入膀胱或膀胱逆行造影可达皮肤，注入亚甲蓝可见脐部排出蓝色尿液，需手术治疗。


综合来说，脐炎的治疗一般是局部控制感染，如有脓肿及时清洗引流，并保持清洁干燥，辅以全身抗感染治疗。


首先是控制感染，保持局部干燥。去除局部结痂，使用 3% 过氧化氢溶液和 75% 乙醇随时清洗；成人可用硫酸镁湿敷。


这时候一般需要对脓肿针对处理，脓肿未局限时可于脐周进行硫酸镁湿敷或作理疗，以使感染局限，促进脓肿形成并向外破溃。脓肿形成后应切开引流。


脐炎的理疗主要是热疗或光疗，作用是改善血液循环、促进吸收。但多数脐炎感染进展迅速，需要局部处理或手术治疗。


勤换尿布，防止尿液污染。局部换药可采用刺激小的药物如碘伏每日涂 2～3 次。新生儿抗生素首选青霉素或氨苄青霉素。


慢性脐炎如果是小的肉芽创面可用 10% 硝酸银烧灼，然后涂以抗生素油膏。大的肉芽创面可手术切除或电灼去除肉芽组织。保持脐窝清洁、干燥即可愈合。有分泌物的创面不宜用滑石粉，避免刺激肉芽增生。


最好看医生。一般可以用碘伏消毒液擦拭局部消毒，保持局部干净卫生，并可以口服一些消炎抗菌药，适当采用止痛药缓解症状。


脐炎会不会复发和脐炎的病因和脐炎的严重程度有关，如果是脐茸或者脐瘘等有明显原因的脐炎，保守治疗后有复发的可能性，因此严重的建议手术治疗；如果只是单纯的感染，那么复发概率较小。


脐带脱落前的出血：可能是衣物、尿布等磨蹭导致出血，或者是出生时脐带结扎的不够紧，还可能是宝宝有凝血功能异常或者是脐带有感染，这种情况下，用纱布压住止血，如果止不住，或者脐带有红肿、脓性分泌物等，应该找医护人员处理。 脐带脱落后出血：一般都是轻微的渗血，可以用碘伏棉签清洗，一般在 10 天左右可以愈合。如果分泌物特别多、有脓性分泌物或者是脐带脱落后有颗粒状的红色肉芽，应该找医生处理。


发生脐炎时，主要还是要补充蛋白质：肉，鱼，蛋，建议吃鱼或碎肉。粗纤维：红薯，玉米，土豆。要多吃水果，或喝果汁，加速新陈代谢。


对脐带进行严格消毒处理，局部保持干燥，可有效预防脐炎的发生。如果接生时消毒不严，应在数小时内再次重新剪断脐带和严格消毒脐带残端。


脐周一般少量脏污可以不处理，需要清洗脐时，宜用热水清洗。但清洗时动作应小心轻柔，不宜用力搓揉，更不要用锋利的长指甲或小棒等用力抠、挖，以免弄伤皮肤，引起感染。 需要清洗脐部时，也可用脱脂棉蘸 75% 医用酒精轻轻清洁脐内皱褶处，消除脐窝深部的潮湿液体，去掉脱落的表皮，并使之干燥。


迁延性细菌性支气管炎是由于细菌感染导致的持续性支气管内膜炎症，导致它的主要病原体有流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、卡他莫拉菌。经过足疗程的敏感抗生素治疗后能够得到有效根治。但迁延性细菌性支气管炎不得到彻底的治疗可能会导致慢性化脓性肺部疾病和支气管扩张症，并可能因此导致孩子慢性缺氧而影响生长发育。


迁延性细菌性支气管炎被越来越多的认为是导致儿童慢性湿咳的重要原因，尤其是小于 5 岁的年幼儿，根据国外资料显示迁延性细菌性支气管炎约占国外儿童呼吸专科就诊人数的 40% 左右，但国内缺乏相关的统计数据。


可能会，迁延性细菌性支气管炎病原菌有流感嗜血杆菌，可通过飞沫传播或直接接触从感染者个体传播到易感个体。但是传染性不强，不用过度紧张。


咳嗽、咳痰是迁延性细菌性支气管炎最主要的表现，并且咳嗽持续时间久，最少持续 4 周。患者会感觉很多痰，以持续性湿咳为主，并且没有什么时间特征性，早上、晚上、白天都可能咳嗽。


不一定。迁延性细菌性支气管炎可以不发热，以单一持续性湿咳为主要表现，也可以伴随出现发热。


可以出现。由于支气管内膜的炎症渗出导致气道内管径变狭窄可以出现喘息症状，但并不是所有的迁延性细菌性支气管炎都会出现喘息。


迁延性细菌性支气管炎的发展可能与引起慢性化脓性肺部疾病、支气管扩张症、囊性纤维化、气管软化等有关。


当病毒感染导致呼吸道上皮细胞损伤，或者本身存在免疫功能缺陷和气道畸形等因素导致呼吸道粘膜正常的表面形态以及气道纤毛粘液清除功能障碍后，持续的细菌定制以及生物被膜形成，导致持续的气道内膜炎症反应存在，最终促使了迁延性细菌性支气管炎的形成。


超过4周以上的慢性湿性咳嗽（有痰）； 支气管肺泡灌洗液细菌培养阳性（或者排除其他导致慢性咳痰的疾病）； 经过 2 周的抗生素治疗有效。


纤维支气管镜取肺泡灌洗液进行细菌培养是最有价值的，但并不一定都要做，可以根据诊断性治疗来反馈证实。 纤维支气管镜更多的用于复发性迁延性细菌性支气管炎或者慢性化脓性肺部疾病，或者经验性抗生素治疗效果不太理想的患者，这些患者可能还需要进行高分辨CT的检查评估。


最主要的治疗就是抗菌药物的治疗，针对导致迁延性细菌性支气管炎的主要病原体，可以选择阿莫西林克拉维酸钾（视频）以及大部分第二代和第三代头孢霉素类、复方甲硝唑，通常首选阿莫西林克拉维酸钾。 如果有进行细菌培养，可以根据培养后的药敏试验选择敏感抗生素的使用。另外由于缺乏证明阿奇霉素治疗慢性湿咳有效性的研究，以及担心肺炎链球菌和流感嗜血杆菌对大环内酯类抗生素耐药性增加，所以不推荐使用阿奇霉素对慢性湿咳的治疗。 需要较长时间的抗生素疗程，一般为 2~4 周的用药，疗程较短常会导致复发。


早期诊断和合理治疗是可以治愈的，但如果治疗不及时、不规范也可进一步发展导致不可逆性病变。


会的。大部分迁延性细菌性支气管经过足疗程的敏感抗生素治疗是能够痊愈的，但有少部分可以再得，一年之内反复发作超过三次称为「反复发作型迁延性细菌性支气管炎」，这一类患者需要进行详细评估，包括纤支镜检查、高分辨CT以及免疫功能的全面评估。


不要往人多的地方聚集 清淡饮食，注意营养搭配 注意保暖，多通风 如条件允许，多鼓励孩子运动


目前并没有特别有效的增强体抗力的药物能够帮助，在预防方面更多的是注意平时的生活护理中的工作。如： 养成孩子洗手的习惯，减少病原体通过手卫生感染的几率； 按时接种疫苗，包括一二类的疫苗都建议接种，尤其是流感疫苗，肺炎疫苗、HIB等疫苗的接种，这些都是导致儿童感染的常见病原体； 尽量避免带小孩去人群密集的地方； 均衡饮食，合理的户外活动和锻炼； 孩子周围的成人戒烟避免二手烟的刺激。


溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，原因是 LIPA 基因突变，使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织蓄积，从而使得内脏器官发生黄瘤样改变，并导致器官功能失常。 根据发病年龄和临床表现不同，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症可分为： 婴儿期起病的 Wolman 病（Wolman disease, WD）； 儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病（cholesterol ester storage disease, CESD）。 1956 年，Wolman 医生首次描述婴儿起病的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，因此被命名 Wolman 病。


英文名称：Lysosomal acid lipase Deficiency (LALD)、Wolman disease (WD)、Cholesterol ester storage Disease (CESD) 别名：Wolman 病、沃尔曼病、胆固醇酯贮积病 就诊科室：儿科、新生儿科、小儿内分泌科、内分泌科、遗传科


LIPA 基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油的降解障碍，胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等器官细胞及组织内蓄积，血浆胆固醇水平升高。


溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种多系统受累的疾病，存在多种物质的代谢紊乱和异常，其治疗需要多学科团队参与，包括两个方面的内容： 对因治疗：造血干细胞移植和酶替代治疗。干细胞移植因为供体及成功率等诸多方面的困难尚未大规模开展；2015 年美国 FDA 批准了 Sebelipase alfa 为首个溶酶体酸性脂肪酶缺乏症酶替代药物，可使患者平均生存期提高至 1 年以上。 对症治疗：主要包括低脂饮食、胃肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗等方面。


婚（孕）前进行遗传咨询和产前诊断，可以预防该病患儿出生，达到优生优育的目的。


热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称 Jeune 综合征，或窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy），是一种非常罕见的以骨骼发育不良为特征的遗传病。 患者主要表现为胸部严重发育不良，胸廓为狭窄的圆柱形或钟形，且过了婴儿期后肋骨仍水平位增长，从而阻止胸廓向外运动。因此，肺只能向下扩张且不能完全扩张。 如果没有得到合理的呼吸支持治疗，大多数患者在出生后第一年内就会出现呼吸衰竭，同时易存在肺部的反复感染，是导致死亡的主要原因。 此病预后不佳，即使患者能够存活，生活质量也会受到很大影响。


是。 大约每 100 000～130 000 名活产婴儿中才会有 1 个患者。2018 年 5 月，该疾病被列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。


患者通常有一个非常窄、小的胸部，在出生后就存在不同程度的呼吸困难，并反复发生肺部感染。 患者通常有一个非常窄、小的胸部，在出生后就存在不同程度的呼吸困难，并反复发生肺部感染。 骨盆发育不良、四肢短，体形矮小，可有多趾 / 指畸形。 骨盆发育不良、四肢短，体形矮小，可有多趾 / 指畸形。 大多数患者在生命的前两年会出现严重的呼吸衰竭，这导致 60%～80% 的患者死亡。而幸存者则可能患有肾、肝、胰腺、视网膜损害。 大多数患者在生命的前两年会出现严重的呼吸衰竭，这导致 60%～80% 的患者死亡。而幸存者则可能患有肾、肝、胰腺、视网膜损害。 肾损害主要表现为多尿、蛋白尿、血尿素氮和肌酐升高，以及高血压等。 肾损害主要表现为多尿、蛋白尿、血尿素氮和肌酐升高，以及高血压等。 肝损害主要体现为门脉高压、肝肿大、胆汁淤积、结合性高胆红素血症、肝硬化和肝酶升高等。 肝损害主要体现为门脉高压、肝肿大、胆汁淤积、结合性高胆红素血症、肝硬化和肝酶升高等。 眼部损害包括视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常、眼球震颤、近视和进行性视觉障碍。 眼部损害包括视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常、眼球震颤、近视和进行性视觉障碍。 胰腺损害主要表现为胰腺囊性改变伴纤维化。 胰腺损害主要表现为胰腺囊性改变伴纤维化。


患者的临床表现大致相似，但是可能每个患者的致病基因并不相同，这种现象称为遗传异质性。热纳综合征就是一种遗传异质性疾病，其病因复杂，尚未完全研究清楚。 到目前为止，科学研究者已经发现有数十个基因的突变与热纳综合征的发生有关。根据研究表明突变频率最高的基因是 DYNC2H1（OMIM 603297），该基因编码的蛋白质在骨骼发育中起着重要作用，在其他组织中也起着重要作用，包括肾、肝胆和视网膜。 在已明确突变基因的患者中，热纳综合征通常是呈常染色体隐性遗传的。


常染色体隐性遗传病具有横向遗传模式，即在亲兄弟姐妹之间可发现多个患者，但在父母或前辈中却不会发现患者。男性和女性患者数量相当，没有明显差异。 如果一对夫妇已生育过一个患有常染色体隐性遗传病的孩子，他们再次怀孕生育患有同一种疾病的孩子的几率为 25%，生育携带致病基因但不患病的孩子的几率为 50%。


通过患儿的症状、体格检查、胸廓X线片、CT 和肺功能检查等可以诊断。具体包括以下几项： 胸廓狭窄，呼吸急促并伴有腹式呼吸，很少或根本没有胸廓扩张。同时存在反复发作的肺部感染，骨盆发育不良、四肢短，体形短、多趾、多指。可合并肝、肾、胰腺、视觉功能障碍。 胸廓狭窄，呼吸急促并伴有腹式呼吸，很少或根本没有胸廓扩张。同时存在反复发作的肺部感染，骨盆发育不良、四肢短，体形短、多趾、多指。可合并肝、肾、胰腺、视觉功能障碍。 体格检查显示呼吸节律不齐，胸围狭窄，呼吸频率加快，四肢较短，肋缘以下可触及肝脏和脾脏。 体格检查显示呼吸节律不齐，胸围狭窄，呼吸频率加快，四肢较短，肋缘以下可触及肝脏和脾脏。 妊娠 20 周后，产科超声检查发现胎儿股短、胸小。 妊娠 20 周后，产科超声检查发现胎儿股短、胸小。 婴儿 X 线检查显示胸廓狭窄，肋骨水平方向短，锁骨抬高，心胸比 ＞ 0.5，骨盆呈三叉戟状。胸部增强 CT 显示骨骼发育不良和肺实质肺不张。肺功能提示肺体积小、呼气末存留于肺内的余气量低、气道顺应性下降。 婴儿 X 线检查显示胸廓狭窄，肋骨水平方向短，锁骨抬高，心胸比 ＞ 0.5，骨盆呈三叉戟状。胸部增强 CT 显示骨骼发育不良和肺实质肺不张。肺功能提示肺体积小、呼气末存留于肺内的余气量低、气道顺应性下降。


可以前往具备治疗能力的医院的儿科、心胸外科、骨科或呼吸内科进行诊治。


呼吸支持：患者出现呼吸窘迫时及时吸氧，若病情危重，可予机械通气治疗（包括无创通气、有创通气、气管切开）。为使患者能耐受机械通气等，医生会给予患者适当的镇静药物，这也有助于缓解患者焦虑的情绪和减少气管内的分泌物。 呼吸支持：患者出现呼吸窘迫时及时吸氧，若病情危重，可予机械通气治疗（包括无创通气、有创通气、气管切开）。为使患者能耐受机械通气等，医生会给予患者适当的镇静药物，这也有助于缓解患者焦虑的情绪和减少气管内的分泌物。 治疗肺部感染：发生肺部感染时，医生会选择适当的抗感染药物治疗，并监测血常规、炎症指标及胸部 CT 的动态演变。 治疗肺部感染：发生肺部感染时，医生会选择适当的抗感染药物治疗，并监测血常规、炎症指标及胸部 CT 的动态演变。 纠正电解质紊乱：保持内环境稳定。 纠正电解质紊乱：保持内环境稳定。 监测肺、心脏、肾脏、肝脏和胰腺等器官功能状况，并积极做好对器官损害的支持治疗。 监测肺、心脏、肾脏、肝脏和胰腺等器官功能状况，并积极做好对器官损害的支持治疗。 营养支持：患者平时的饮食营养要均衡。发病期间，如不能正常进食，可予肠内喂养、肠外营养等支持治疗。其中，肠内营养是指从胃肠道给予患儿生活所需的营养物质；肠外营养是通过静脉注射的方式给予患儿维持生命需要的营养物质。 营养支持：患者平时的饮食营养要均衡。发病期间，如不能正常进食，可予肠内喂养、肠外营养等支持治疗。其中，肠内营养是指从胃肠道给予患儿生活所需的营养物质；肠外营养是通过静脉注射的方式给予患儿维持生命需要的营养物质。


需要。手术治疗可以矫正患者的胸廓畸形，改善呼吸窘迫的症状。 手术矫正方法包括：胸骨内侧切开术、肋骨牵张胸骨成形术、改良 Nuss 手术、胸廓外侧扩张术、垂直可扩展的钛肋骨（VEPTR）胸。 胸骨内侧切开术：是指植入自体或供体骨，以增加胸部的周长，并允许更好的扩张。这种手术在一岁以下的婴儿中成功率很低，可能导致胸腔后天性僵硬，需要进行多次手术。 胸骨内侧切开术：是指植入自体或供体骨，以增加胸部的周长，并允许更好的扩张。这种手术在一岁以下的婴儿中成功率很低，可能导致胸腔后天性僵硬，需要进行多次手术。 肋骨牵张胸骨成形术：手术后肺顺应性和平均气道压均有改善，胸腔内顺应性也有提高，从而使肺通气改善。 肋骨牵张胸骨成形术：手术后肺顺应性和平均气道压均有改善，胸腔内顺应性也有提高，从而使肺通气改善。 改良 Nuss 手术：属于微创手术，适合患有轻度热纳综合征的年长儿童，可以替代其他创伤性更大的矫治方法。 改良 Nuss 手术：属于微创手术，适合患有轻度热纳综合征的年长儿童，可以替代其他创伤性更大的矫治方法。 胸廓外侧扩张术（LTE）：是治疗 1 岁以上儿童热纳综合征的一种较安全的方法。 胸廓外侧扩张术（LTE）：是治疗 1 岁以上儿童热纳综合征的一种较安全的方法。 垂直可扩展的钛肋骨（VEPTR）胸：该治疗可适当保持热纳综合征患儿的胸腔运动功能、胸腔体积和膈肌功能。 垂直可扩展的钛肋骨（VEPTR）胸：该治疗可适当保持热纳综合征患儿的胸腔运动功能、胸腔体积和膈肌功能。


避免剧烈运动，以免加重呼吸困难。 避免剧烈运动，以免加重呼吸困难。 有热纳综合征儿童的家庭需要接受遗传咨询和教育，重点关注这种疾病的严重性、治疗的风险和益处，以及热纳综合征患者的终生需求。 有热纳综合征儿童的家庭需要接受遗传咨询和教育，重点关注这种疾病的严重性、治疗的风险和益处，以及热纳综合征患者的终生需求。 患有热纳综合征的儿童通常存在因呼吸窘迫所致的不适和焦虑，需要家人和社会人士安慰和缓解，必要时予药物缓解。 患有热纳综合征的儿童通常存在因呼吸窘迫所致的不适和焦虑，需要家人和社会人士安慰和缓解，必要时予药物缓解。 在饮食上无特殊注意事项，均衡膳食营养即可。 在饮食上无特殊注意事项，均衡膳食营养即可。


需要。 首先，患有热纳综合征的儿童需要在出生后的前两年进行常规的体格检查。 首先，患有热纳综合征的儿童需要在出生后的前两年进行常规的体格检查。 其次，还应到医院定期复查肝功能、肾功能，定期进行眼科检查、腹部超声检查、肺功能测定和睡眠监测，哪怕病情较轻。 其次，还应到医院定期复查肝功能、肾功能，定期进行眼科检查、腹部超声检查、肺功能测定和睡眠监测，哪怕病情较轻。


热纳综合征的发生与基因突变有关，所以患儿一旦出生就无法避免发病。要想预防热纳综合征，需进行必要的遗传咨询、产前诊断及产检。 遗传咨询：如果家族中有过热纳综合征的患儿，其他家族成员应先进行遗传咨询，评估后代患病的风险，再考虑要不要生育。 产前诊断：已怀孕者，也可通过基因检测进行产前诊断，及时终止妊娠，避免有问题的胎儿出生。 定期产检：妊娠期间需定期产检，并行产科超声检查，及时发现胎儿的畸形和异常。


弱视是一种在视觉发育关键时期由于废用或滥用眼而导致眼(多为单侧)的视力功能性下降。视力下降的机制尚不清楚，但人们认为源于中枢神经系统。 通常发生眼废用或滥用是由于斜视、双眼屈光不正不等(屈光参差)或形觉剥夺(如由白内障、上睑下垂、眼睑血管瘤等引起)。


根据国际标准视力表，不同年龄的视力参考标准如下： 4 个月婴儿视力为 0.02～0.04 ； 4 个月婴儿视力为 0.02～0.04 ； 5～6 个月婴儿视力为 0.04～0.08； 5～6 个月婴儿视力为 0.04～0.08； 7～8 个月婴儿视力为 0.1； 7～8 个月婴儿视力为 0.1； 1 岁儿童的视力多为 0.2～0.3； 1 岁儿童的视力多为 0.2～0.3； 2～3 岁儿童的视力达到 0.4～0.5； 2～3 岁儿童的视力达到 0.4～0.5； 3～4 岁儿童视力达 0.5～0.7； 3～4 岁儿童视力达 0.5～0.7； 5～6 岁儿童的正常视力接近 0.8～1.0； 5～6 岁儿童的正常视力接近 0.8～1.0； 6 岁以后达到 1.0 即是正常标准视力。 6 岁以后达到 1.0 即是正常标准视力。


根据病因将弱视分为：斜视性弱视、屈光参差性弱视、屈光不正性弱视和形觉剥夺性弱视。弱视的治疗中最重要的就是针对不同类型病因采取相应措施。


斜视性弱视是单眼弱视。 特定的一只眼睛斜视，比较容易形成弱视，如果双眼轮流偏斜。则不易形成弱视。 由于斜视眼眼位偏斜，看东西时接受的图像不同于正常眼，大脑为了避免复视或视混淆会抑制斜视眼，导致斜视眼最佳矫正视力下降。


双眼之间的近视或远视相差 150 度，或者散光相差 100 度以上，度数高的眼睛由于眼睛内图像更模糊可以形成弱视。


为双眼弱视，发生在双眼高度屈光不正，主要是高度远视或高度散光，未及时戴镜矫正者，配戴眼镜后视力可逐渐恢复。


在视觉发育关键期由于各种原因，包括角膜白斑、白内障、完全性上睑下垂等，导致眼睛的视觉刺激被剥夺，也就是部分或者全部地阻断了图像的输入，从而形成弱视。


人的视觉发育是从出生后就开始的，一般认为 3 岁前是视觉发育的关键期，在关键期内大脑视功能的发育需要清晰的图像刺激，如图片、人脸、玩具等。 如果在该时期内一眼或双眼由于各种原因，如：先天性白内障、上睑下垂、先天性角膜混浊、玻璃体积血和严重屈光不正等等，导致该眼图像模糊，则大脑对该眼图像的辨认功能发育就会受影响，哪怕通过戴镜使眼的图像清晰了，大脑也不能正常的辨认，表现为视力低下，就形成了弱视。 简单的讲，弱视的原因是眼睛（屈光不正、斜视），本质是大脑的视觉系统发育障碍。


斜视性弱视由于一眼偏斜容易被家长所发现，高度屈光不正导致的弱视患者可能喜欢看东西离得很近或者眯眼看东西。 而还有一些类型的弱视难以被家长及时发现，所以定期做视力普查很有必要。


视力普查被越来越多的国家所推荐，虽然我国还没普及，但比较大的妇幼保健院有这项检查。同样，在眼专科医院或者综合医院的眼科，也可以进行这种检查。 小儿眼科医生对新生儿进行红光发射检查，可以发现先天性白内障；可以检查婴幼儿的固视能力（固定看一个物体的能力 ）和斜视情况发现弱视； 小儿眼科医生对新生儿进行红光发射检查，可以发现先天性白内障；可以检查婴幼儿的固视能力（固定看一个物体的能力 ）和斜视情况发现弱视； 学走路的幼儿可以通过屈光筛查或检影验光发现高度屈光不正； 学走路的幼儿可以通过屈光筛查或检影验光发现高度屈光不正； 能够认读视力表的儿童可以定期检查视力。 能够认读视力表的儿童可以定期检查视力。


有可能会更清楚，但不能达到同龄人正常水平的视力。 弱视患者的大脑认知的是以往模糊的图像但不能认知戴镜后清晰的图像；然而经过训练的大脑可以重新学习认知清晰的图像，使弱视眼的视力提高。 所以单纯戴眼镜不能使弱视眼视力正常，通常需要遮盖正常眼，让弱视眼多锻炼才能逐渐恢复正常视力。


越早越好，美国眼科学会推荐所有儿童不分年龄大小，均需考虑治疗弱视。 一般低龄儿童在医院或妇幼保健所根据简单的初步判断视力状态，家长也可检查孩子对光、物体的视觉追随的情况、反应，来判断孩子的视力情况，视力可疑异常的，应该进一步到眼科医院进行验光检查，先天性单侧白内障患儿发生严重形觉剥夺性弱视的风险增加，坚持术后遮盖治疗计划，对获得良好的视力预后至关重要。


12 岁前治疗弱视效果较好。很多人认为 12 岁以后弱视治疗没有意义，这是一个误区。 越来越多的研究表明，大于 12 岁的患者通过弱视治疗视力也可以得到不同程度的提高，其中不乏效果良好的，所以不应该轻易放弃。美国眼科学会推荐所有儿童不分年龄大小，均需考虑治疗弱视。


去除导致弱视发生的一些病理因素：尽早摘除白内障（最早出生后 1～2 周可手术），矫正完全性上睑下垂等； 去除导致弱视发生的一些病理因素：尽早摘除白内障（最早出生后 1～2 周可手术），矫正完全性上睑下垂等； 配戴合适的眼镜； 配戴合适的眼镜； 单眼的斜视性弱视、屈光参差性弱视在矫正屈光不正后遮盖好的一只眼。 单眼的斜视性弱视、屈光参差性弱视在矫正屈光不正后遮盖好的一只眼。


儿童配镜时一定要经过散瞳验光，最好到医院进行验光配镜，因为弱视儿童的处方与眼位、年龄、调节等有关系，要在医生的指导下验光配镜。 儿童配镜时一定要经过散瞳验光，最好到医院进行验光配镜，因为弱视儿童的处方与眼位、年龄、调节等有关系，要在医生的指导下验光配镜。 眼镜配好后一定要坚持配戴，不可间断。 眼镜配好后一定要坚持配戴，不可间断。


对于高度屈光不正或者屈光参差的弱视患者，配戴隐形眼镜能够提供更好的视觉效果，对于弱视的治疗是有积极作用的，但需要配戴高透氧的隐形眼镜（如硬性隐形眼镜，RGP）保证眼睛健康。普通隐形眼镜透氧性差，长期配戴会导致角膜上皮缺氧损伤等一些列并发症。


遮盖疗法应该在眼科医生的指导下使用，虽然遮盖好眼对于患者来说是很难做到的，但家长和患儿应该仔细的配合进行，遮盖好眼让弱视眼接受锻炼在弱视治疗中是非常重要的。


常用的是眼罩和眼贴。 眼罩是直接套在好眼的眼镜镜片上，可以随时取下来，但如果患者不配合通过旁边的空隙偷看，会影响治疗效果。 眼罩是直接套在好眼的眼镜镜片上，可以随时取下来，但如果患者不配合通过旁边的空隙偷看，会影响治疗效果。 眼贴是直接贴在好眼上，优点是不能偷看，但有少数患者会出现皮肤过敏。 眼贴是直接贴在好眼上，优点是不能偷看，但有少数患者会出现皮肤过敏。 进行遮盖治疗的儿童，其遮盖眼有发生遮盖性弱视的风险，因此，每次随访时医生会检查两只眼的视力，这非常重要。


对于一些轻中度弱视，患者无法配合进行遮盖疗法的，眼科医生可以给好眼滴眼药（如阿托品）使好眼看东西变模糊或者在好眼前配一个模糊的眼镜，这种方法在轻中度的弱视患者可以取得与遮盖疗法类似的效果。但不是对所有的患者有效，应该在眼科医生的建议下使用。


过去认为遮盖时间越长越有效果，最近研究认为，对于大多数弱视患者，遮盖半天（12 小时） 与遮盖全天的效果是一样的，应该根据医生的建议调整。（不遮盖的时候是 2 个眼睛一起看，但仍需戴着眼镜。）


大多数弱视患者遮盖数周到数月就会有效果，如果弱视眼视力恢复正常了，为了防止视力反复和下滑，建议维持遮盖治疗数月至数年，应该在眼科医生的指导下停止遮盖治疗。


在学校遮盖是很有效果的，一般来讲如果遮盖好眼患者可以坐在前排看清黑板，建议在学校遮盖。


由于遮盖好眼视力下降加上外观上的不好看，很多孩子拒绝遮盖。这需要家长、老师、邻居和朋友的鼓励，另外如果孩子配合遮盖了给予孩子适当的奖励也是一种办法。


手术可以治疗先天性白内障、上睑下垂、斜视等弱视的病因，但不能从根本上治疗弱视。


辅助治疗方法有：红光闪烁、后像疗法、光栅刺激疗法、海丁格刷训练、精细训练、双眼单视训练、立体视功能训练等，现代的综合弱视治疗仪一般都有这些功能，建议在小儿眼科医生或视光医生的指导下使用。斜弱视医生会根据情况推荐使用，可以在医院用，也可以在家庭使用。


目前没有任何确切的药物可以治疗弱视，有的还在临床研究阶段，不要听信一些不正规的广告，给孩子配取不恰当的药物。


进行一些需要投掷精确度的运动或游戏。患者的深度感知能力会因为眼罩而减弱，经常进行投掷性的活动可以增加眼睛的深度感知能力； 戴眼罩或眼贴时，橡皮筋或者胶带有引起眼周皮肤过敏的风险，可以选用低敏材质或在眼罩下用更大面积的纱布覆盖眼周皮肤； 与患者讲清楚佩戴眼罩的重要性； 若患者觉得佩戴眼罩尴尬，可与周围朋友亲戚讲解清楚。


及早检查，早发现、早诊断、早治疗。 如果是有先天性全色盲、斜视或眼球震颤等原发性疾病，要积极治疗原发病，以免引起弱视。


瑞氏综合征又称为脑病合并内脏脂肪变性，是一种合并肝功能障碍的快速进展性脑病。 瑞氏综合征大多数发生在春季或冬季。通常开始于病毒性疾病（尤其是水痘或甲型、乙型流感）看上去恢复的几天后。 瑞氏综合征发病机制和原因目前尚不明确，一般认为和以下几个因素有关。  多数儿童的发病常与流感和水痘等病毒感染相关，表现为上呼吸道感染看似恢复后突然发生剧烈呕吐、意识障碍、惊厥等脑病症状，同时孩子也会出现肝功能异常以及代谢紊乱。 药物影响 病毒感染（尤其是水痘或流感）伴发热的儿童服用阿司匹林后，可能会导致瑞氏综合征，表现为肝损伤和脑病，所以儿童、青少年病毒感染时应慎用阿司匹林类解热镇痛药。相关公告反对发热儿童使用阿司匹林后，瑞氏综合征发病率显著下降。 遗传代谢病 多种遗传代谢病会促进瑞氏综合征的发生，包括尿酸循环障碍、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症等。


目前，瑞氏综合征的发病机制不明确，一般发生在病毒感染（尤其是水痘、甲乙型流感）后的康复过程中出现，或者可能出现在儿童使用一些水杨酸药物（阿司匹林，赖氨匹林）后，以及一些遗传性代谢病可能诱发。 临床症状 患儿可能表现出呕吐、发烧、嗜睡、呼吸急促、意识模糊、癫痫发作，甚至昏迷等。 检查判断 如果有这类症状表现，应该积极配合医生的治疗和检查，其中腰穿（脑脊液检查）和颅脑 CT、MRI 会是个常规；确诊是不是「瑞氏综合征」需要进行肝穿（活检）。


瑞氏综合征，常发生危重情况，一旦发现以上症状，需立即就医。一切的治疗手段都需要在专业医生的指导下进行。 尤其孩子在水痘、流感、使用阿司匹林赖氨匹林后出现的异常症状。越早就医，孩子生存几率越大，也是改善预后的关键。


进行遗传性代谢疾病筛查。 比如中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍等。如果发现这方面问题，及时就医。 不用阿司匹林、赖氨匹林作为退烧药。 赖氨匹林注射剂说明书上写着：「16 岁以下慎用，3 岁以下禁用」。同理，不推荐 16 岁以下孩子用阿司匹林退烧。 其它疾病，也不轻易用它们。如果一些疾病需要用到，需要专业医生或者药师评估。比如儿童川崎病需要用阿司匹林，一定要在医生指导下使用。 目前不推荐用退热针，退热治疗首先口服退热药。WHO 推荐的儿童退烧药是对乙酰氨基酚和布洛芬。 不私自给孩子服用水杨酸类的药物。 服用药物前要查看药物成分是含有乙酰水杨酸酯、水杨酸、水杨酸酯。比如避免使用中草药，有些中草药的成分可能含这些。水杨酸存在于自然界的柳树皮、甜桦树等植物中。


乳糖不耐受（lactose intolerance）是由于消化道内的乳糖酶分泌不足或者活性较低，不能完全消化分解母乳或牛奶中的乳糖，在摄入奶或奶制品后引起的一系列症状，比如腹泻、腹胀、腹痛、肠鸣、肠道排气增多等 [1]。 如果只有乳糖酶分泌不足或者活性较低，却没有出现腹部的不适症状，则称为乳糖酶缺乏或者乳糖吸收不良（相当一部分摄入的乳糖不能被小肠吸收） [1]。


常见。 有症状的乳糖不耐受和无症状的乳糖吸收不良，与种族、地域密切相关，发病率介于 15% ～ 100% ，我国汉族成人约为 75% ～ 100%（每 100 个汉族成人中约有 75~100 个乳糖不耐受患者）[1]。其中原发性乳糖酶缺乏，亚洲人发病率接近 100%，白种人发病率最低，约为 2%~15%[2]。 尽管患病率高，但并不是所有的原发性乳糖酶缺乏者均会出现临床症状。因为婴幼儿以含乳糖较多的母乳或牛乳为主食，所以该年龄段的临床症状较明显。较大儿童及成人不是以乳类为主要饮食，故摄入少量乳糖尚不至于引发临床症状。而且幸运的是，乳糖不耐受的患者可口服补充乳糖酶来缓解其症状。


前面已经提到，乳糖酶缺乏不一定会有症状。有症状出现时，称为乳糖不耐受；无症状出现时，称为乳糖吸收不良。 乳糖不耐受的常见症状为：腹痛、腹泻、腹胀、腹鸣、肠道排气多[1]。一般在宝宝出生一段时间后才出现症状，常常因为肠道感染诱发。成人的乳糖不耐受一般都在肠道感染或肠道疾病后出现。 不管是母乳喂养还是奶粉喂养，乳糖不耐受的宝宝都会腹泻。早上的大便相对正常，随着喂奶次数的增多，大便越变越稀，下午和晚上的大便尤甚。严重的宝宝一天大便 10～20 次，大便呈黄色或者青绿色，稀糊状、蛋花汤或水样，有奶块、泡沫（气体），宝宝常有不安、哭闹，排便或放屁后才会变舒服[2]。 腹痛性质可能为绞痛，常位于脐周或下腹部。此外，青少年患者可能会出现呕吐症状。在成人患者中，腹泻并非主要症状，常常可能是医生听诊或自己本人听到肠鸣。


乳糖不耐受的最根本原因是乳糖酶缺乏或活性低。下面列举了 五种导致乳糖不耐受症的具体病因[2,3]：


母乳和牛奶中的糖类主要是乳糖。小肠分泌的乳糖酶如果量太少或活性低，就不能完全消化和分解乳汁 / 牛奶中的乳糖，乳糖会刺激肠道导致腹痛、腹泻；此外，乳糖还会被肠内菌群酵解成乳酸等，产生一些气体，导致腹胀、肠鸣、肠道排气增多。


乳糖不耐受不会传染。 但是继发性乳糖不耐受和肠道病毒、细菌感染有关，这些病毒和细菌是有一定的传染性的。


目前主要有两种方法可检查是否有乳糖不耐受：一种是呼气测试，一种是血液检测。呼吸测试更为常见[1]。


通过尿、大便检查乳糖不耐受的参考价值不高，不能得出明确诊断，目前检查乳糖不耐受的主要手段有呼气测试和血液检测。


乳糖不耐受的患者若出现大便次数增多，或乳糖不耐受对患儿生长发育有影响的情况，可以在医生指导下，口服乳糖酶制剂。 乳糖酶制剂源于细菌或酵母菌乳糖酶，目前有口服食品或药品制剂，可与含乳糖食物一起口服。液体型乳糖酶制剂可添加到奶中，随后将奶放在冰箱中冷藏一夜再食用。乳糖酶可以将奶中的乳糖水解，使其比含乳糖的奶更甜。 乳糖酶制剂可以帮助减轻患儿的相关症状，并降低氢气呼出检测浓度。不过，乳糖酶制剂也不能完全水解所有的乳糖，不同的患者效果可能不完全一样。使用时可以遵从医生的建议，根据患儿的耐受情况调整药物剂量[4]。


益生菌的治疗效果并不明确。 从理论上讲，乳酸杆菌、双歧杆菌等可以在人体肠道中产生乳糖酶。但在实际的临床研究中，并没有权威的结论推荐使用益生菌。尽管有一些研究证实了益生菌整体的积极效果，但是其治疗效果并没有比乳糖酶制剂更好，而且这些研究的质量也比较差[5,6]。


如果宝宝开始是吃母乳的，但是在出生后 3～4 周内使用过奶瓶奶嘴，可能会「忘记」怎么吃妈妈的奶，甚至拒绝乳房。 出现这种乳头混淆的情况，是因为宝宝在母乳喂养和奶瓶喂养时，吸吮模式是完全不同的，吃奶瓶比吃母乳偷懒得多。 1. 母乳喂养时，宝宝需要卖力吸吮 吃母乳时，宝宝需要很费力地吸吮，才能吃到妈妈的乳汁。 宝宝的舌头和下颚必须有节奏地一起工作，把舌头伸进乳晕下面，在硬腭和软腭的交界处产生负压来固定乳头，然后利用舌头的蠕动，推动乳汁向前流动，直到乳汁从靠近乳头顶端的乳孔中流出。 左边是正确的吸吮姿势，右边是错误的吸吮姿势

图片来源：来自 Global Health Media 在这个过程中，宝宝的嘴唇紧紧地环绕在乳房上，形成一个紧密的连接。

图片来源：来自 Global Health Media 2. 奶瓶喂养时，宝宝不需要费力吸吮 奶瓶喂养时，宝宝舌头的整个位置、吸吮方式和亲喂完全不同。奶瓶中的奶液更容易流动，不需要宝宝费力去吸吮。 婴儿从奶瓶里喝奶时会使用一种「活塞式」吮吸法，也就是说，把舌头伸到接近奶嘴的前端，挤压奶嘴来吸吮，而不是亲喂的时候，含接整个乳头和大部分乳晕。 而且奶瓶的流速相对较快，宝宝的舌头保持在喉咙后面，以防止过多的液体进入喉咙。这就形成了一种与母乳亲喂完全不同的舌头运动习惯。 图片来源：[1] 这样的话，宝宝更愿意用奶瓶喝奶，给妈妈后续的母乳喂养增加难度。因此，建议宝宝在出生后 3～4 周内，尽量避免使用奶瓶奶嘴，以免出现乳头混淆[2]。


乳头混淆更容易发生在 3 个月以前的小宝宝身上。 1. 主要表现 宝宝明明很饥饿，却不肯吃妈妈乳头，吃几口就将乳头吐出来大哭，严重的情况甚至会一抱到妈妈怀里，看到乳头就用大声啼哭等方式来表达抗议，然而，一旦改用奶瓶喂奶就乖乖大口吃奶。 2. 宝宝乳头混淆如何纠正 如果宝宝已经发生乳头混淆了，我们可以尝试以下几种方法： 重拾肌肤接触：选择宝宝心情比较好的时候，妈妈尽量裸露上身，宝宝只穿尿不湿，皮肤紧贴一起。如果怕宝宝冷可以盖个小毯子。让宝宝熟悉妈妈身上的气味，自主寻找乳头，找回吃奶的本能。多做几次，相信不久后就能实现亲喂。 先母乳，后奶瓶：当宝宝发出饥饿信号，如摇头、寻找，或是距离上次哺乳时间超过 1  小时，妈妈可以先手动挤出一些乳汁，吸引宝宝吃奶。如果宝宝哭闹得厉害，可以先哄抱，等宝宝情绪平稳，再继续母乳喂养。若是宝宝确实抗拒的比较厉害，再使用奶瓶喂养。 奶嘴改小一个口径：当宝宝发现吃奶嘴也是比较费劲的时候，对吃母乳这件事就不会那么抗拒了。 奶瓶喂养模仿母乳喂养
奶瓶喂养模拟乳房出奶的节奏： 母乳的流速是有变化的。一开始少量，当奶阵被刺激出来后，奶水会大量分泌出来，几个奶阵后，又变成少量流出了；而奶瓶出奶是匀速而大量的，家长在使用奶瓶喂养的时候可以模拟乳房出奶的节奏，喂一会，停下来，再喂一会。
调整奶瓶喂养的姿势： 喂奶的时候，让宝宝的上身竖直一些，同时奶瓶放平一些。这样可以奶水的流速相对更慢，与母乳的流速更加接近（参考下图）。同时在喂奶的过程中注意观察宝宝，如果宝贝出现抵触，就把瓶子立起来，让宝宝歇一会儿。 奶瓶喂养模拟乳房出奶的节奏： 母乳的流速是有变化的。一开始少量，当奶阵被刺激出来后，奶水会大量分泌出来，几个奶阵后，又变成少量流出了；而奶瓶出奶是匀速而大量的，家长在使用奶瓶喂养的时候可以模拟乳房出奶的节奏，喂一会，停下来，再喂一会。 奶瓶喂养模拟乳房出奶的节奏： 母乳的流速是有变化的。一开始少量，当奶阵被刺激出来后，奶水会大量分泌出来，几个奶阵后，又变成少量流出了；而奶瓶出奶是匀速而大量的，家长在使用奶瓶喂养的时候可以模拟乳房出奶的节奏，喂一会，停下来，再喂一会。 调整奶瓶喂养的姿势： 喂奶的时候，让宝宝的上身竖直一些，同时奶瓶放平一些。这样可以奶水的流速相对更慢，与母乳的流速更加接近（参考下图）。同时在喂奶的过程中注意观察宝宝，如果宝贝出现抵触，就把瓶子立起来，让宝宝歇一会儿。 调整奶瓶喂养的姿势： 喂奶的时候，让宝宝的上身竖直一些，同时奶瓶放平一些。这样可以奶水的流速相对更慢，与母乳的流速更加接近（参考下图）。同时在喂奶的过程中注意观察宝宝，如果宝贝出现抵触，就把瓶子立起来，让宝宝歇一会儿。 左边为正确姿势，宝宝身体竖直，奶瓶放平


1. 尽早哺乳 出生后就肌肤接触，母婴同室，按需哺乳。夜间也要坚持亲喂。 2. 尽量亲喂 宝宝出生第 1 个月尽量母乳亲喂，最好不要使用奶瓶或者安抚奶嘴。让宝宝熟悉如何通过吸吮妈妈的乳房，来获得母乳。 3. 母婴分离时，保持肌肤接触 如果宝宝或者妈妈因为疾病原因造成母婴分离，宝宝已经开始使用奶瓶，那么肌肤接触更是值得一试。 肌肤接触可以帮助宝宝去寻找妈妈的乳头，而妈妈的乳头上有蒙哥马利腺体，可以吸引宝宝来完成衔乳的动作。 妈妈们千万不要等到奶来了再喂。奶水不是等出来的，而是越喂越多的。


瑞特综合征是中文译名，常见的叫法还有 Rett 综合征、雷特综合征等。以下均写作 Rett 综合征。 Rett 综合征是一种几乎只发生在女性患者的神经发育疾病。大多由基因突变引起。最初正常发育一段时间后，受累患者出现言语丧失、不能有目的地使用手、手部刻板动作和步态异常。 其他特征包括头部生长减速、癫痫发作、孤独症样特征和呼吸异常。治疗上只能积极处理现有的健康问题，改善生存治疗，无法治愈。但是患者往往能活到成年，甚至正常生育。


经典型的患病率估计不超过 1 例/10000 例 2～18 岁女性。


经典型 Rett 综合征女孩通常是经顺利妊娠及分娩的足月儿。 出生后最初 6 个月内，通常看起来发育正常。随后出现言语丧失、不能自如地使用手、发生手部刻板动作和步态异常。 其他表现包括头部生长减速、癫痫发作、类似孤独症的表现和间歇性呼吸异常。


大部分 Rett 综合征患者的脑小于正常脑，而且在 4 岁后不再生长。而心脏、肾脏、肝脏和脾脏以正常速度生长，直至 8～12 岁。 之后，这些器官的生长速度减慢，但继续生长，相对同样受疾病影响的较低的身高而言，器官的发育是适合的。


大多数是由 MECP2 基因突变引起。尽管 MeCP2 在所有组织中均可被表达，但它在脑中含量最丰富，脑对异常 MeCP2 的敏感性也更高。


几乎所有病例都是散发的，突变几乎完全源自父方。罕见有家族遗传性。


由于遗传特性（多来自父方）和男性患者可能受疾病影响程度更大（易发生致死情况），导致绝大多数（存活的）患者都是女性。


体格检查、基因检测，有些情况还需要进行脑电图、脑 MRI、血清氨基酸、听力测试、眼科评估等检查。


根据发病年龄，需要鉴别多种病因导致的智力障碍、孤独症、脑炎、代谢或退行性疾病（如苯丙酮尿症）、脑性瘫痪等疾病。


目前，尚无针对 Rett 综合征的特异性治疗。治疗目的是积极处理现有健康问题，改善 RTT 患者及其家庭的幸福感和生存质量。 密切监测躯体生长状况。应提供含有丰富维生素和矿物质的高热量均衡膳食。制定个体化治疗方案，包括恰当的食物和饮料黏稠度、体位和使用特定喂食餐具。注意预防便秘。 密切监测躯体生长状况。应提供含有丰富维生素和矿物质的高热量均衡膳食。制定个体化治疗方案，包括恰当的食物和饮料黏稠度、体位和使用特定喂食餐具。注意预防便秘。 癫痫发作： 大部分与 Rett 综合征相关的癫痫发作通过标准抗癫痫药物可以控制。 癫痫发作： 大部分与 Rett 综合征相关的癫痫发作通过标准抗癫痫药物可以控制。 心脏异常： 每年监测心电图，避免使用影响心律的药物，如三环类抗抑郁药和红霉素。 心脏异常： 每年监测心电图，避免使用影响心律的药物，如三环类抗抑郁药和红霉素。 脊柱侧凸： 推荐在脊柱侧凸发生前，至少每 6 个月进行一次脊柱的体格检查，必要时手术治疗。 脊柱侧凸： 推荐在脊柱侧凸发生前，至少每 6 个月进行一次脊柱的体格检查，必要时手术治疗。 睡眠障碍： 应先尝试通过行为干预来改善睡眠障碍，也可使用安眠药，但是药物并非始终有效。 睡眠障碍： 应先尝试通过行为干预来改善睡眠障碍，也可使用安眠药，但是药物并非始终有效。 运动功能异常： 包括理疗、技能训练和沟通治疗。理疗可以提升患者的走动和平衡能力，预防或延缓挛缩的发生，控制畸形。技能训练能提高患者准确使用手部的能力。可通过约束肘或手部来减少手部刻板动作。 运动功能异常： 包括理疗、技能训练和沟通治疗。理疗可以提升患者的走动和平衡能力，预防或延缓挛缩的发生，控制畸形。技能训练能提高患者准确使用手部的能力。可通过约束肘或手部来减少手部刻板动作。


尚无针对 Rett 综合征的特异性治疗。治疗目的是积极处理现有健康问题，改善患者及其家庭的幸福感和生存质量。


尽管心脏异常可能使 Rett 综合征患者易于发生猝死，但患者通常能良好地存活到成年。典型 Rett 综合征患者的生存寿命多数能达到 45 岁。 非典型 Rett 综合征患者的寿命显著长于典型 Rett 综合征患者。


护理需要根据患儿的症状表现来调整。 有进食困难时，需要注意选择适合入口的食物、餐具等；骨矿异常、容易发生骨折时，应注意预防摔倒，如果发现患儿不明原因的哭闹，应考虑可能发生骨折，及时就医检查；睡眠障碍时应注意培养良好的睡眠习惯。


Rett 综合征女孩会经历青春期和月经，而且可能妊娠。需要家长或监护人指导相关卫生知识。


生活自理是康复训练和综合治疗的目标之一。 多数病情较重的患者经过治疗，生活上仍需要家人帮助。


本品系由健康人的血浆，经低温乙醇蛋白分离法等制备工艺，经 60 ℃ 10 小时加温灭活病毒后纯化提取而制成的。具有增加血容量、解毒、补充营养等作用。


英文名称：Human Albumin, HA。 别名：安博灵、奥达、奥克特珐玛、奥克特诺尔、白蛋白、拜斯明、贝林、人血清白蛋白、Albumin From Human Plasma、Human Serum Albumin、Human Serum Protein. 就诊科室：ICU、肿瘤科、烧伤科、感染科。


本品适用于： 血容量不足的紧急治疗（失血创伤、烧伤、急性出血性胰腺炎休克）； 脑水肿及损伤引起的颅压升高； 肾病及肝硬化引起的水肿； 预防和治疗低白蛋白血症（白蛋白 ≤ 30 g/L）； 新生儿高胆红素血症； 急性呼吸窘迫综合征、心肺分流术、特殊类型血液透析以及血浆置换的辅助治疗。


热性惊厥，是一种儿童时期常见的神经系统疾病，特点是在体温升高的情况下出现抽搐的症状，所以也习惯称「高热惊厥」。 一般在 6 个月到 5 岁的儿童多见。目前认为热性惊厥的发生和孩子自身的遗传特性及特定的病毒感染均有关系。可分为单纯型热性惊厥，和复杂型热性惊厥。 单纯型热性惊厥：
一次抽搐后 24 小时内不复发；
每次抽搐时间短，不超过 15 分钟；
发作类型为全身肌肉僵硬，四肢对称性抽动。 单纯型热性惊厥： 一次抽搐后 24 小时内不复发； 一次抽搐后 24 小时内不复发； 每次抽搐时间短，不超过 15 分钟； 每次抽搐时间短，不超过 15 分钟； 发作类型为全身肌肉僵硬，四肢对称性抽动。 发作类型为全身肌肉僵硬，四肢对称性抽动。 复杂型热性惊厥：
发作时间超过 15 分钟；
抽搐时四肢不对称的抽动，可能只有一侧肢体抽动；
发病后反复抽搐。 复杂型热性惊厥： 发作时间超过 15 分钟； 发作时间超过 15 分钟； 抽搐时四肢不对称的抽动，可能只有一侧肢体抽动； 抽搐时四肢不对称的抽动，可能只有一侧肢体抽动； 发病后反复抽搐。 发病后反复抽搐。 其中单纯型多见，预后好。复杂型少见，有一定几率转变为无热抽搐，即癫痫。


大部分可以治愈。 大部分高热惊厥为良性疾病，不对孩子造成远期后遗症。通过药物治疗可以迅速的控制抽搐的过程。少部分高热惊厥的患者反复发作，随着年龄增加存在出现无热抽搐的可能。


不会。 热性惊厥并不会影响孩子的智力，留存神经系统后遗症的机会非常少。英国临床研究统计 381 例热性惊厥的孩子在 10 岁时的学业指标及发育行为指标，并没有发现与健康儿童的差异。


是儿童期最常见的神经系统疾病。 5 岁以下的儿童发生率为 2%～4%。男性儿童更易患病，男女比例为 1.6:1。


孩子在出现发烧的 24 小时之内出现抽搐的情况。 孩子在出现发烧的 24 小时之内出现抽搐的情况。 抽搐时存在体温升高。 抽搐时存在体温升高。 孩子抽搐可能表现为：双眼上翻或者凝视，不哭，大人呼叫孩子没有反应，口唇青紫，口吐白沫，双手握拳，双腿双手伸直，手脚抖动不停，头后仰，大小便失禁。 孩子抽搐可能表现为：双眼上翻或者凝视，不哭，大人呼叫孩子没有反应，口唇青紫，口吐白沫，双手握拳，双腿双手伸直，手脚抖动不停，头后仰，大小便失禁。 以上症状不一定都会出现，最为重要的症状是，孩子抽搐时，目光呆滞，大人呼唤孩子，孩子不哭也没有回应。 以上症状不一定都会出现，最为重要的症状是，孩子抽搐时，目光呆滞，大人呼唤孩子，孩子不哭也没有回应。


体温升高：高热是引起高热惊厥的关键因素，体温超过 38 度以上，是引起抽搐的关键条件。 体温升高：高热是引起高热惊厥的关键因素，体温超过 38 度以上，是引起抽搐的关键条件。 特定的病毒感染：
并不是病毒感染引起的惊厥，而是由于病毒感染引起孩子持续高热，高热诱发惊厥。
病毒感染的情况下合并高热惊厥的可能性较大。
常见和高热惊厥同时出现的病毒感染有：人疱疹病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒。 特定的病毒感染： 并不是病毒感染引起的惊厥，而是由于病毒感染引起孩子持续高热，高热诱发惊厥。 并不是病毒感染引起的惊厥，而是由于病毒感染引起孩子持续高热，高热诱发惊厥。 病毒感染的情况下合并高热惊厥的可能性较大。 病毒感染的情况下合并高热惊厥的可能性较大。 常见和高热惊厥同时出现的病毒感染有：人疱疹病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒。 常见和高热惊厥同时出现的病毒感染有：人疱疹病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒。 遗传的易感性：并不是所有孩子都会在高烧时出现惊厥，而是和孩子自身的遗传物质有关。一般认为出现热性惊厥的孩子在基因层面存在特定的表型。热性惊厥往往有家族聚集现象，一个热性惊厥的病人的亲属同样出现热性惊厥的几率为 10%～20%。 遗传的易感性：并不是所有孩子都会在高烧时出现惊厥，而是和孩子自身的遗传物质有关。一般认为出现热性惊厥的孩子在基因层面存在特定的表型。热性惊厥往往有家族聚集现象，一个热性惊厥的病人的亲属同样出现热性惊厥的几率为 10%～20%。 疫苗接种：
发热是疫苗接种常见的不良反应。某些疫苗更易引发热性惊厥，尤其是减毒活疫苗（例如麻风腮疫苗）以及全细胞制备疫苗（例如全细胞百日咳疫苗）。
但是没有证据表明这种疫苗接种后的热性惊厥与远期癫痫的发生相关，根据国际上大多数国家的指南，热性惊厥并不是接种疫苗的禁忌证。 疫苗接种： 发热是疫苗接种常见的不良反应。某些疫苗更易引发热性惊厥，尤其是减毒活疫苗（例如麻风腮疫苗）以及全细胞制备疫苗（例如全细胞百日咳疫苗）。 但是没有证据表明这种疫苗接种后的热性惊厥与远期癫痫的发生相关，根据国际上大多数国家的指南，热性惊厥并不是接种疫苗的禁忌证。


热性惊厥可以发生于 6 个月到 5 岁之间，高发年龄为 12 个月到 18 个月。


如果临床诊断高热惊厥，可以什么检查都不做。 但若要进行鉴别诊断，则可能需要做如下检查：血常规、C 反应蛋白（CRP）、头颅 CT 或头颅 MRI、脑电图、脑脊液检查、血生化检查、代谢筛查、细菌培养等。


血常规、CRP、细菌培养：协助判断有无细菌感染的表现。 血常规、CRP、细菌培养：协助判断有无细菌感染的表现。 生化检查：评估全身状态、了解肝肾功能，了解电解质情况。如果生化检查有问题，可能需要进一步做代谢筛查。 生化检查：评估全身状态、了解肝肾功能，了解电解质情况。如果生化检查有问题，可能需要进一步做代谢筛查。 头颅 CT、头颅 MRI：了解脑结构的情况，排除发育异常的可能。 头颅 CT、头颅 MRI：了解脑结构的情况，排除发育异常的可能。 脑电图：了解脑功能的情况。 脑电图：了解脑功能的情况。 脑脊液检查：如果症状和查体有符合细菌性脑膜炎的表现，需要做脑脊液检查排除细菌性脑膜炎的可能。 脑脊液检查：如果症状和查体有符合细菌性脑膜炎的表现，需要做脑脊液检查排除细菌性脑膜炎的可能。


如果是复杂型的高热惊厥，可能在孩子年龄增加后转变为无热抽搐也就是癫痫。


惊厥发生时至急诊（儿科）就诊，后续由小儿内科、小儿神经科管理。


热性惊厥如果处于抽搐状态，应使用镇静药物来缓解抽搐。同时寻找发热的原因，控制体温，避免再次出现持续高热。 此外，需评估神经系统的症状，排除细菌性脑膜炎、代谢性疾病引起的抽搐后才能诊断热性惊厥。


当孩子出现热性惊厥抽搐时，家长不要慌乱。绝大部分的高热惊厥引起的抽搐对孩子不会造成损害。应采取以下措施： 解开孩子的衣物，利于散热。 解开孩子的衣物，利于散热。 让孩子平躺，头侧向一边，或侧躺，等待抽搐结束即可。大部分情况下，抽搐在 5 分钟内会自行停止。 让孩子平躺，头侧向一边，或侧躺，等待抽搐结束即可。大部分情况下，抽搐在 5 分钟内会自行停止。 待孩子清醒后，可以给孩子口服退热药。 待孩子清醒后，可以给孩子口服退热药。 因为不知道孩子抽搐究竟会持续多久时间，抽搐超过 5 分钟需要药物干预。所以发现孩子抽搐时，保持冷静，保证孩子安全体位后，呼叫 120，或送往医院。 因为不知道孩子抽搐究竟会持续多久时间，抽搐超过 5 分钟需要药物干预。所以发现孩子抽搐时，保持冷静，保证孩子安全体位后，呼叫 120，或送往医院。 特别是抽搐 2～3 分钟后仍未停止（因为抽搐超过 5 分钟需要药物干预缓解）的情况； 特别是抽搐 2～3 分钟后仍未停止（因为抽搐超过 5 分钟需要药物干预缓解）的情况； 或者抽搐期间有异常严重的症状（呼吸困难、异物窒息、面色青紫持续加重或反复青紫几次）时。 或者抽搐期间有异常严重的症状（呼吸困难、异物窒息、面色青紫持续加重或反复青紫几次）时。 需要根据抽搐发生地点到达就近医院的时间，及时由旁人驱车、叫车或呼叫 120 送往医院。 需要根据抽搐发生地点到达就近医院的时间，及时由旁人驱车、叫车或呼叫 120 送往医院。 不应该采取以下措施： 按压人中、针刺、火烧穴位。 按压人中、针刺、火烧穴位。 将孩子肢体捆绑。 将孩子肢体捆绑。 用大棉被包裹孩子。 用大棉被包裹孩子。 用汤勺、木棍、手指等物品硬塞到孩子的嘴里。 用汤勺、木棍、手指等物品硬塞到孩子的嘴里。 这些做法都可能会伤害到孩子，同时对孩子的疾病没有好处。


需要。 出院后应随访复查孩子的发育情况，如果孩子不止一次出现热性惊厥，或者为复杂型高热惊厥，应注意随访脑电图的情况。


食物正常饮食即可。因为热性惊厥与食物品种没有联系。健康均衡的饮食对孩子的身体有益。


生活上无特殊注意事项，保持健康的生活方式即可。 适当户外活动和锻炼身体，增强体质。 注意手卫生，勤洗手，预防交叉感染，减少生病发热的机会。


有些证据表明，对于短时间内频繁惊厥发作、发生惊厥持续状态，需止惊药物治疗才能终止发作者或家长极度紧张的患儿，可以推荐在发热期间口服地西泮，可以减少抽搐的概率。 有些证据表明，对于短时间内频繁惊厥发作、发生惊厥持续状态，需止惊药物治疗才能终止发作者或家长极度紧张的患儿，可以推荐在发热期间口服地西泮，可以减少抽搐的概率。 流感季节来临之前，接种流感疫苗可以减少因流感出现高热的机会，也相应降低高热惊厥的发生率。 流感季节来临之前，接种流感疫苗可以减少因流感出现高热的机会，也相应降低高热惊厥的发生率。 接种轮状病毒疫苗，可以减少或缓解秋冬季腹泻，减少肠道病毒感染诱发惊厥。 接种轮状病毒疫苗，可以减少或缓解秋冬季腹泻，减少肠道病毒感染诱发惊厥。 家庭成员有生病时，注意戴口罩，接触孩子前洗手，减少交叉感染的机会。 家庭成员有生病时，注意戴口罩，接触孩子前洗手，减少交叉感染的机会。


乳牙萌出是指孩子长出自己的乳牙的过程，俗称「出牙」。广义的「出牙」包括「乳牙萌出」和「恒牙萌出」。


第一颗乳牙一般在 6～10 个月左右长出，多数孩子在 1 周岁之前萌出。


最先长的是下面的大门牙，学名叫做中切牙，是下方最正中的两颗门牙。


每次出牙时都是左右两颗一起长，一般先下牙床再上牙床。平均每 2 个月左右出一对。 最先长出来的是下面的一对中切牙， 即大门牙，然后长上面的一对中切牙（也是大门牙）。 最先长出来的是下面的一对中切牙， 即大门牙，然后长上面的一对中切牙（也是大门牙）。 然后再依次长中切牙边上的一对门牙，叫侧切牙。 然后再依次长中切牙边上的一对门牙，叫侧切牙。 上下侧切牙长完后，长上下的第一对大牙，叫做第一乳磨牙。 上下侧切牙长完后，长上下的第一对大牙，叫做第一乳磨牙。 然后再长上下的虎牙，也就是尖牙。 然后再长上下的虎牙，也就是尖牙。 最后长上下的第二对大牙，也就是第二乳磨牙。 最后长上下的第二对大牙，也就是第二乳磨牙。


在出牙前孩子会表现出：流口水增多、烦躁爱闹、喜欢用嘴巴咬东西或者咬人、牙龈红肿、睡眠浅、哭闹增加。


出牙时，尤其是出第一颗乳牙时，孩子会出现低热的表现，体温升高，可以达到 38 度左右。 也常出现大便次数增多的情况。


牙胚发育缺陷：如果牙胚缺失，那么就会没有相应的乳牙萌出。 牙胚发育缺陷：如果牙胚缺失，那么就会没有相应的乳牙萌出。 某些全身性疾病：如营养缺乏、甲状腺功能减退症、唐氏综合征、佝偻病、外胚层发育不良、垂体功能减退等，都可能导致出牙晚。 某些全身性疾病：如营养缺乏、甲状腺功能减退症、唐氏综合征、佝偻病、外胚层发育不良、垂体功能减退等，都可能导致出牙晚。 牙列发育异常：缺少乳牙萌出的空间，也会造成乳牙萌出缓慢。 牙列发育异常：缺少乳牙萌出的空间，也会造成乳牙萌出缓慢。


有的宝宝在出生时就有牙齿长出来，这个情况叫做「胎生牙」，最常见的是下牙床的中切牙。是因为宝宝牙胚的位置靠前，或者牙胚本身发育的异常引起的。 如果胎生牙是发育正常的牙齿，只是提早萌出，可以不需要额外处理，可能出现的影响包括：长出的牙齿刺激相对应的牙床，导致牙床溃疡；孩子有牙齿而造成母乳喂养困难，可以通过护理改善。 如果孩子的胎生牙牙根短或者消失，就容易发生胎生牙脱落，这种情况可能需要拔除胎生牙，以免牙齿脱落误吞。具体需要不需要拔除，要由医生根据牙齿的具体状态来判断。


以下情况都属于乳牙萌出延迟，要及时就诊： 12 月龄以上还没有长出第一颗牙齿； 12 月龄以上还没有长出第一颗牙齿； 左右两边同位置的牙齿萌出差距大于 6 个月； 左右两边同位置的牙齿萌出差距大于 6 个月； 36 月龄以上没有长齐 20 颗乳牙。 36 月龄以上没有长齐 20 颗乳牙。


医生首先会进行仔细的口腔检查，还有可能会建议拍摄牙胚 X 线片，来了解牙床下面牙胚的情况。 如果医生怀疑出牙异常和其他疾病有关，还会建议去儿科医生那里评估发育情况，检查甲状腺功能、25-羟维生素 D 等，诊断有无全身性疾病。


上面的出牙顺序是最常见的一种情况，如果孩子出牙顺序和上面说的不一样，或者左右不对称出牙，也并不一定是异常的表现。可以继续观察后面出牙的情况。 如果超过 6 个月，相应位置的乳牙仍然没有萌出，那么要考虑去口腔科就诊。


主要是安抚孩子。可以使用安全的牙胶玩具，让孩子咬着玩，可以起到按摩牙床的作用。 主要是安抚孩子。可以使用安全的牙胶玩具，让孩子咬着玩，可以起到按摩牙床的作用。 注意不要使用会被咬碎的食物来安抚孩子，避免误服或噎住。 注意不要使用会被咬碎的食物来安抚孩子，避免误服或噎住。 孩子如果出现发热，且因为发热感觉很不舒服，或者因为出牙疼痛难忍，可以使用布洛芬或对乙酰氨基酚来帮助控制体温或者缓解疼痛不适。 孩子如果出现发热，且因为发热感觉很不舒服，或者因为出牙疼痛难忍，可以使用布洛芬或对乙酰氨基酚来帮助控制体温或者缓解疼痛不适。 出牙期间的腹泻会自行缓解，如果宝宝的小便量和平时一样，说明腹泻未造成脱水，可以不用治疗。 出牙期间的腹泻会自行缓解，如果宝宝的小便量和平时一样，说明腹泻未造成脱水，可以不用治疗。


出牙期，孩子可能会抗拒咀嚼食物，可以暂时喂流质的食物，不增加固态食物。 出牙期，孩子可能会抗拒咀嚼食物，可以暂时喂流质的食物，不增加固态食物。 牙齿萌出后，可以逐渐增加固态食物，帮助训练孩子的咀嚼、吞咽。 牙齿萌出后，可以逐渐增加固态食物，帮助训练孩子的咀嚼、吞咽。 牙齿萌出后，要注意控制糖分的摄入，避免引起孩子乳牙蛀牙。 牙齿萌出后，要注意控制糖分的摄入，避免引起孩子乳牙蛀牙。 注意不要让孩子含着奶瓶入睡，因为含着配方奶入睡容易引起蛀牙。 注意不要让孩子含着奶瓶入睡，因为含着配方奶入睡容易引起蛀牙。


牙齿萌出后，应该给宝宝早晚使用牙刷刷牙。选择可吞服的含氟牙膏，一次使用米粒大小的牙膏就足够了。  相邻的两颗牙之间的牙缝，可以使用牙线或牙线棒帮助清洁。  牙齿萌出后应该每 3～6 个月去口腔科进行常规检查，评估孩子的牙齿是否健康，给予适当的保护（比如涂氟和窝沟封闭）和日常护牙指导。


每日补充维生素 D，常规剂量每日 400 单位，可以促进牙齿和骨骼的矿化。 每日补充维生素 D，常规剂量每日 400 单位，可以促进牙齿和骨骼的矿化。 6 月龄以上的宝宝，即使没有乳牙萌出，也可以增加固态的辅食，并且孩子用牙床咀嚼食物可以刺激乳牙萌出。 6 月龄以上的宝宝，即使没有乳牙萌出，也可以增加固态的辅食，并且孩子用牙床咀嚼食物可以刺激乳牙萌出。


拉塞尔-西尔弗综合征（Silver-Russell syndrome，SRS）是一种先天性的遗传病，主要表现为没有出生前在妈妈子宫内生长受限（即宫内发育迟缓）、出生后生长障碍，具有特征性面容（如前额突出、小下颌等）、骨骼不对称、先天性小指侧弯以及其他一些特殊表现，化验尿中促性腺激素增高，故本病又称之为先天性半侧肢体肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征。目前本病尚无特效治疗方法，需要在儿科、营养科、内分泌科和骨科等多科室一起联合治疗。


Silver-Russell 综合征并不常见，属于罕见病，在西方国家发病率为每 3000～10 万人中发生 1 例本病。我国目前还没有关于本病患病的数据，目前仅有数十例的患病报道。


生长迟缓：包括在出生前在妈妈子宫内及出生后生长迟缓、矮身材；患儿多为早产儿、低出生体重儿，生长发育迟缓是本病最具特点的表现。 生长迟缓：包括在出生前在妈妈子宫内及出生后生长迟缓、矮身材；患儿多为早产儿、低出生体重儿，生长发育迟缓是本病最具特点的表现。 发育畸形：特征面容为三角形脸、方颅、前额突出、小下颌、低位耳、鲨鱼嘴、齿列不齐；肢体不对称及小指侧弯。 发育畸形：特征面容为三角形脸、方颅、前额突出、小下颌、低位耳、鲨鱼嘴、齿列不齐；肢体不对称及小指侧弯。 其他表现：喂养困难、新生儿期可出现低血糖，尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形，牛奶咖啡斑，反流性食管炎等消化系统异常。部分患者出现认知、运动和语言发育迟缓，学习障碍等。 其他表现：喂养困难、新生儿期可出现低血糖，尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形，牛奶咖啡斑，反流性食管炎等消化系统异常。部分患者出现认知、运动和语言发育迟缓，学习障碍等。


本病大多数患儿存在喂养困难，存在营养不良，易出现低血糖及潜在神经系统发育不良问题。患儿在儿童期大多存在明显的身体畸形，容易并发此类患儿心理问题及成年后情绪障碍等精神异常，因此本病患儿心理健康也需要给予关注。


Silver-Russell 综合征的病因和发病机制尚不明确，但本病的发生与染色体的异常有明显的相关性。


Silver-Russell 综合征发病原因尚不明确，多种原因共同作用促使了本病的发生，本病患病人数较少，尚不能判断出哪些人群是容易患病的人群。但如果存在阳性家族史，且女性有携带相关染色体异常基因，则女性在生育前完善产前诊断十分必要。若产前超声提示胎儿为严重的早期不对称性胎儿生长受限并伴有相对巨颅，则应警惕该病的发生，必要时应进行产前胎儿基因检测，综合考虑是否保留胎儿。


Silver-Russell 综合征不会传染，本病属于先天性遗传性疾病。


Silver-Russell 综合征有一定的遗传性。目前发现的遗传方式有三种，如母源第 7 号染色体单亲双体、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。


医生在诊断 Silver-Russell 综合征时，主要参考的是基因检测及患儿的特殊表现来进行诊断。其中经典的 SRS 诊断标准（Price 诊断标准）如下：满足以下 5 条中的 3 条及以上。 出生体重低于平均值两个标准差以下； 出生体重低于平均值两个标准差以下； 身高处于同年龄、同性别正常儿童生长量表的第 3 百分位以下； 身高处于同年龄、同性别正常儿童生长量表的第 3 百分位以下； 特征性的颅面畸形； 特征性的颅面畸形； 躯体不对称； 躯体不对称； 先天性小指弯曲。 先天性小指弯曲。


一般需要做身体数据测量、血液化验、骨龄及基因检测。 身体数据测量：主要用来协助诊断，如体貌、身高、体重、头围、上下肢体的测量。 身体数据测量：主要用来协助诊断，如体貌、身高、体重、头围、上下肢体的测量。 血液化验：包括生化、电解质、血气分析、内分泌激素（包括甲状腺激素、糖皮质激素、生长激素等）。 血液化验：包括生化、电解质、血气分析、内分泌激素（包括甲状腺激素、糖皮质激素、生长激素等）。 骨龄检查：骨龄是矮小患者的重要影像学检查，用于病因的辅助诊断和判断生长潜力等。 骨龄检查：骨龄是矮小患者的重要影像学检查，用于病因的辅助诊断和判断生长潜力等。 基因检测：主要用来协助诊断，多种染色体异常与本病的发生有关。其中以 ll 和 7 号染色体异常最为常见。 基因检测：主要用来协助诊断，多种染色体异常与本病的发生有关。其中以 ll 和 7 号染色体异常最为常见。


本病主要与能够导致矮小症的其他疾病进行鉴别诊断： 3M 综合征：3M 综合征患者也会表现为宫内发育迟缓及出生后生长障碍、特殊面容，易与 SRS 混淆。但 3M 综合征患者的智力发育正常，影像学检查表现为骨骼畸形，包括长骨细长、脊柱前凸、椎体高等。为常染色体隐性遗传疾病，已知 CUL7 、 OBSL1 、 CCDC8 突变是常见分子遗传缺陷。 3M 综合征：3M 综合征患者也会表现为宫内发育迟缓及出生后生长障碍、特殊面容，易与 SRS 混淆。但 3M 综合征患者的智力发育正常，影像学检查表现为骨骼畸形，包括长骨细长、脊柱前凸、椎体高等。为常染色体隐性遗传疾病，已知 CUL7 、 OBSL1 、 CCDC8 突变是常见分子遗传缺陷。 SHORT 综合征：患者有宫内发育迟缓，认知发育正常，但和 SRS 患者有类似的三角脸，小下颌和宽扁额头，眼睛深陷，鼻突出，耳位低且后旋，面部脂肪萎缩，头发细软，第 5 小指弯曲、关节过伸，声调高，易患 2 型糖尿病和肾脏钙质沉积。为常染色体显性遗传，PIK3R1 突变是主要分子遗传缺陷。 SHORT 综合征：患者有宫内发育迟缓，认知发育正常，但和 SRS 患者有类似的三角脸，小下颌和宽扁额头，眼睛深陷，鼻突出，耳位低且后旋，面部脂肪萎缩，头发细软，第 5 小指弯曲、关节过伸，声调高，易患 2 型糖尿病和肾脏钙质沉积。为常染色体显性遗传，PIK3R1 突变是主要分子遗传缺陷。


根据患儿具体情况和要解决的主要问题的不同，需要就诊于儿科、营养科、内分泌科和骨科等多个科室。


Silver-Russell 综合征不能自己好，属于终身性疾病。


Silver-Russell 综合征目前尚无特效的治疗方法，需要儿科、营养科、内分泌科和骨科等多个科室根据患儿的具体情况和需求给予个性化管理治疗，以提高其生存质量。 针对于喂养困难问题：大多数患儿存在喂养困难，早期进行营养支持治疗，减少低血糖以及神经系统发育不良的发生。 针对于喂养困难问题：大多数患儿存在喂养困难，早期进行营养支持治疗，减少低血糖以及神经系统发育不良的发生。 针对于身材矮小问题：需要尽早评估是否应该进行生长激素替代治疗，美国食品药品监督管理局已正式批准重组人生长激素可长期应用于治疗 2 岁未出现追赶生长的小于胎龄儿患儿。重组人生长激素可以促进身高生长，但部分患儿也可能对于生长激素不敏感，这种情况下疗效会不理想。因此，在进行重组人生长激素治疗前可以对患儿进行体内生长激素检测。 针对于身材矮小问题：需要尽早评估是否应该进行生长激素替代治疗，美国食品药品监督管理局已正式批准重组人生长激素可长期应用于治疗 2 岁未出现追赶生长的小于胎龄儿患儿。重组人生长激素可以促进身高生长，但部分患儿也可能对于生长激素不敏感，这种情况下疗效会不理想。因此，在进行重组人生长激素治疗前可以对患儿进行体内生长激素检测。 针对于肢体不对称问题：新生儿期的肢体不对称往往在成年后变得不显著，一般可不予特殊处理，对于伴有肢体明显畸形的成年患者，可进行手术矫形。 针对于肢体不对称问题：新生儿期的肢体不对称往往在成年后变得不显著，一般可不予特殊处理，对于伴有肢体明显畸形的成年患者，可进行手术矫形。 神经认知功能：SRS 患儿应该规律地接受儿科医生的随访评估，以期早期发现语言、运动和学习能力相关的功能异常，并给予治疗。 神经认知功能：SRS 患儿应该规律地接受儿科医生的随访评估，以期早期发现语言、运动和学习能力相关的功能异常，并给予治疗。 长期的代谢并发症的监测：SRS 患者过度喂养和体重过度增长易导致代谢相关并发症，如胰岛素抵抗以及过早的青春发育，建议监测 SRS 患者的胰岛素和血糖水平。 长期的代谢并发症的监测：SRS 患者过度喂养和体重过度增长易导致代谢相关并发症，如胰岛素抵抗以及过早的青春发育，建议监测 SRS 患者的胰岛素和血糖水平。


Silver-Russell 综合征目前尚无有效治疗办法，本病尚不能彻底治愈。


Silver-Russell 综合征需要定期复查，特别是使用生长激素治疗的患儿要跟踪观察身高的变化情况。


Silver-Russell 综合征属于多种因素共同作用所导致的基因异常，目前尚无有效的办法来预防本病。产前诊断对于本病通常不可行。
如果患者存在阳性家族史，或本身携带 7 号染色体母源单亲二倍体，则其母再次生育前完善产前诊断十分必要。
若产前超声提示胎儿为严重的早期不对称性胎儿生长受限并伴有相对巨颅，则应警惕本病的发生，必要时应进行产前胎儿基因检测，综合考虑是否保留胎儿。


由水痘-带状疱疹病毒感染引起，初次感染称为水痘，再次发病时表现为带状疱疹。 水痘是婴幼儿常见的呼吸道传染病，儿童期没得过水痘的成年人也可能出现，主要症状有发热、全身起红色斑丘疹、瘙痒、水泡，水泡会自行干枯，结痂。 由于瘙痒剧烈，皮肤上还可能有搔抓、挠破的痕迹，严重的可能出现细菌感染。 经过抗病毒治疗以及适当的皮肤护理，水痘可完全治愈[1]。


两者均由水痘-带状疱疹病毒感染引起，初次感染表现水痘，水痘痊愈后，病毒继续潜伏在体内（脊神经后根和颅神经的感觉神经节细胞内），当机体免疫力降低，病毒被激活，引起带状疱疹。


水痘是婴幼儿比较常见的传染病，在没有接种疫苗的情况下，所有人对引起水痘的水痘-带状疱疹病毒都是易感的。本病一年四季均可发生，尤其冬春季多见。


水痘的潜伏期（病原体侵入人体至最早出现临床症状的这段时间）一般 10～21 天，大多为 14～16 天。出疹前常有 1～2 天前驱期（是指从出现临床症状至出现皮疹为止的时期）[1]。


前驱期：较大儿童和成人有比较明显的上呼吸道感染症状，如畏寒、无力、低热、咽痛等，这些症状持续 1～2 天后出现皮疹。婴幼儿此时的症状较轻，甚至没有症状。 出疹期：前驱症状后，皮疹迅速出现，皮疹首先见于躯干部，以后延及面部及四肢。头面、躯干皮疹密集，而四肢皮疹比较稀疏。发生皮疹时的瘙痒都非常严重。一般在 10 天左右能够自愈[1]。


水痘皮疹初为红色斑丘疹，是凸起于皮肤表面的红色皮疹。数小时后变为丘疹，然后发展成疱疹。1～2 天后疱疹从中心开始干枯、结痂，红晕消失。1 周左右痂皮脱落愈合，一般不留瘢痕。 水痘疱疹是单房性（一个独立的水泡，中间没有其他膜隔断）的，大约有黄豆大小，壁薄，疱疹里面有疱液，透明如露珠状，疱疹液会逐渐变浑浊。 水痘皮疹主要位于躯干，其次为头面部，四肢相对较少, 手掌、足底更少（这叫做向心性分布）。部分患者可在口腔、咽喉、眼结膜和外阴等黏膜处发生疱疹，破裂后形成溃疡[1]。


水痘皮疹的特点为分批出现，在同一部位可看到斑疹、丘疹、疱疹、结痂同时存在的现象，称为「四代同堂」[2]。


大部分水痘呈轻症，无并发症。部分病例可出现并发症，如皮疹继发细菌感染、肺炎（可导致呼吸衰竭致命）、脑炎（可遗留神经系统后遗症）、肝炎。


水痘肺炎轻者一般没有明显的症状，胸片检查显示肺部有炎症。肺部炎症重者可有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等症状，严重者可发生呼吸衰竭并死亡[1]。


表现为发热、剧烈头痛及呕吐，感觉异常，查体有颈部抵抗、脑膜刺激征阳性等炎症侵犯脑膜的表现。


大部分水痘多为轻症，预后良好，结痂脱落后不留瘢痕。免疫功能低下者易出现播散性水痘。重症或并发脑炎者，预后较差，甚至可导致死亡。 妊娠期感染水痘，有可能可致胎儿畸形、早产或死胎。孕妇产前数天内患水痘，可发生新生儿水痘，病情常较危重。 除此外，部分病人表现为出血性水痘，病情极严重，轻则皮肤出现瘀斑，重则因严重凝血功能障碍发生内脏出血。


水痘和带状疱疹急性期病人是唯一的传染源。而且目前该病毒只在人体身上发现。


主要通过呼吸道飞沫和直接接触传播，亦可通过接触被污染的用具间接传播。


没有接种过水痘疫苗、没有发生过水痘的人，容易得水痘，主要是在婴幼儿和学龄前儿童。


水痘的传染性极强，病毒存在于患者疱疹的疱浆、血液及口腔和鼻咽分泌物。从出疹前 1～2 天到疱疹全部干燥结痂前都具有传染性。带状疱疹病人也可能传染儿童导致水痘发生。


一般是这样。初次感染水痘-带状疱疹病毒后均表现为水痘。但也见过带状疱疹的病人说自己没出过水痘的情况，有几种可能： 第一是，有些患者感染水痘-带状疱疹病毒后，水痘的表现不明显，没有引起注意就好了； 第二可能是水痘多发生于儿童期，带状疱疹病毒发生于老年人，在患带状疱疹时已经忘记了既往水痘的病史了。


要分情况讨论。 绝大多数人在成年前都接触过水痘-带状疱疹病毒（VZV）：但有些人症状较轻，或是甚至还不知道是水痘，就好了，而事实上是已经感染过 VZV 病毒的；而另一些人就会表现出水痘的症状。 如果是真的没出过水痘，那就要小心了。成年人出水痘的症状会比儿童要严重：发烧的热度更高、维持时间更长，感觉更疲惫乏力，水疱更多也更痒。 引起水痘的病毒传染性极强。它存在于呼吸道分泌物、疱液和血液中，即使隔着几米远，也有可能通过喷嚏等传播。只要没有得过，又没有过预防接种，无论年纪多大都容易被感染。


水痘可通过检测病毒抗原、抗体、病毒分离与鉴定、分子生物学检测进行病毒确定，但是临床医院基本都未常规开展，目前水痘的诊断主要结合流行病学、个人接触史、免疫接种史、既往病史和典型的疱疹表现，来做出临床诊断。