急性髓系白血病患者常常表现为贫血、发热、出血。 患者可有面色苍白，心率增快，心悸、头晕、乏力不适。 患者可有面色苍白，心率增快，心悸、头晕、乏力不适。 可表现为低热，也可出现 40 ℃ 的高热。发热可以是由白血病本身引起的，也可以是由继发感染引起的。常见的继发感染包括口腔炎、咽峡炎、肺炎、肛周炎、败血症等。 可表现为低热，也可出现 40 ℃ 的高热。发热可以是由白血病本身引起的，也可以是由继发感染引起的。常见的继发感染包括口腔炎、咽峡炎、肺炎、肛周炎、败血症等。 可出现在全身各部位。患者会发现皮肤有出血点、瘀斑，刷牙时牙龈容易出血，拔牙后血难以止住，月经量过多等等。严重患者会出现颅内出血，导致头痛、瘫痪、昏迷。 可出现在全身各部位。患者会发现皮肤有出血点、瘀斑，刷牙时牙龈容易出血，拔牙后血难以止住，月经量过多等等。严重患者会出现颅内出血，导致头痛、瘫痪、昏迷。 白血病细胞浸润各器官的表现： 当白血病细胞浸润到不同脏器时，会有不同表现。
例如浸润口腔时，会出现牙龈增生、肿胀；浸润淋巴结和肝脾时，会出现淋巴结及肝脾肿大；侵犯皮肤时，可出现蓝灰色斑丘疹；侵犯中枢神经系统时，可有头痛、头晕；浸润睾丸时，多表现为一侧睾丸无痛性肿大。 白血病细胞浸润各器官的表现： 当白血病细胞浸润到不同脏器时，会有不同表现。
例如浸润口腔时，会出现牙龈增生、肿胀；浸润淋巴结和肝脾时，会出现淋巴结及肝脾肿大；侵犯皮肤时，可出现蓝灰色斑丘疹；侵犯中枢神经系统时，可有头痛、头晕；浸润睾丸时，多表现为一侧睾丸无痛性肿大。


白血病的具体病因并不明确，可能与病毒感染、免疫功能异常、接触过量的 X 射线等电离辐射、接触苯等有机溶剂、遗传等因素有关。


如果考虑有急性髓系白血病，检查的主要目的是确定诊断、确定分型，以便制定合适的治疗方案，判断患者未来的病情发展是否乐观。 初诊患者应该尽力获得完善的检查、评估，最主要的检查有：血常规、血涂片分类检查、骨髓检查（骨髓穿刺及活检）、细胞免疫组织化学检查、骨髓细胞流式免疫分型、染色体核型及基因检测。 此外，患者还需要完善肝肾功能、电解质、凝血功能、乳酸脱氢酶（LDH）、心电图、腹部 B 超、胸部 CT 等检查，以帮助医生选择化疗方案。 被确诊为急性髓系白血病时，任何人都会感到难以接受，甚至会有人产生极端的想法。有些也会产生自责的情绪，觉得自己拖累了家人。 此刻家人朋友一定要给予患者足够的支持与陪伴，和他们一起应对，帮助他们调整心态，尽快投入到治疗当中。


急性髓系白血病如果不经任何治疗，中位生存期大约只有 3 个月，极少数患者甚至在确诊后数天即死亡。


目前，治疗急性髓系白血病的方法有化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植（HSCT），等。


某些特殊类型的 AML（比如急性早幼粒细胞白血病）可以通过药物治疗获得临床治愈。但大多数类型的白血病，目前只有通过异基因移植有望获得治愈。 相当多的患者可以获得治愈或者保持病情长期稳定，因此一定要积极治疗。


化疗分为两步：第一步是诱导缓解治疗，第二步是缓解后治疗。 医生会根据患者急性髓系白血病的分型、染色体分型、基因突变类型，以及患者年龄、一般身体状况综合考虑，制定个体化的化疗方案。 化疗一般包括多个疗程，两个疗程之间一般会相隔 2 周以上。化疗对正常细胞的影响比对白血病细胞的影响小，化疗后的休息是为了让正常细胞能够有时间恢复生长。


化疗药物大部分都会引起不同程度的副反应，例如恶心、呕吐、食欲差等消化道症状；不同程度的皮疹，严重的皮疹会伴全身大量脱屑，或者紫癜型皮疹；头晕、头痛；口干、嘴唇干等症状。 为了减少化疗不良反应带来的痛苦，医生常常会在化疗前或者化疗的同时给予患者止吐药减少胃肠道反应、过敏药减少皮疹可能、糖皮质激素减少免疫反应、以及大量水化等营养支持治疗。


常用的化疗药物有： 蒽环类药物： 指「去甲氧柔红霉素」一类的药物，商品名如「艾诺宁」「善唯达」。这类药物最常见的不良反应为心脏毒性，可能会导致快速性心律失常、心力衰竭。 蒽环类药物： 指「去甲氧柔红霉素」一类的药物，商品名如「艾诺宁」「善唯达」。这类药物最常见的不良反应为心脏毒性，可能会导致快速性心律失常、心力衰竭。 高三尖杉酯碱： 最大的不良反应是骨髓抑制。 高三尖杉酯碱： 最大的不良反应是骨髓抑制。 阿糖胞苷： 商品名为「赛德萨」。 阿糖胞苷： 商品名为「赛德萨」。 如，三氧化二砷。 如，三氧化二砷。


患者在化疗过程中，常常会出现骨髓抑制的副反应，也就是化疗药物将大量细胞杀死，除了恶性肿瘤细胞，也不可避免的损伤大量正常白细胞、红细胞和血小板。 因此患者有时会出现感染、贫血、出血不止。所以： 如有血小板严重减少，患者应注意减少活动，必要时需绝对卧床，在床上完成大小便。 若感到排便困难时不要过度用力，必要时可以使用通便药物。 勿用手挖鼻腔，勿用牙签剔牙，勿用指甲搔抓皮肤。 不要去人多空气不流通的地方，出门记得戴口罩以防感染。


急性髓系白血病患者可能会因为血红蛋白及血小板低需要输血，但医院里血制品常常供应数量有限。 为了让患者在需要时及时输上血，家属可以提前至血站或输血科询问，采用互助献血等方式，更快获得血液制品。


白血病目前病因暂不清楚，因此没有确切有效的预防方法。 但目前的研究认为，白血病可能与病毒感染、物理射线、化学毒物等因素有关，生活上注意减少与放射线、苯等有机溶剂、劣质染发剂等化学试剂接触，或许可以减少白血病的发生风险。


急性造血停滞，亦称再障危象、急性纯红细胞性再障，是短暂性红细胞生成停滞，从而导致骨髓中红细胞前体数目和血红蛋白浓度突然下降，以及外周血网织红细胞的数量显著减少的表现。可以由多种感染、药物、全身免疫性疾病引起。多属于急危重症，需给予积极的抗感染或糖皮质激素治疗，治疗及时者一般可治愈。


急性造血停滞多见于患有遗传性球形红细胞增多症、镰状细胞贫血、G-6-PD 缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、地中海贫血、缺铁性贫血、淋巴瘤、白血病等原发病患者。


发生急性 造血停滞的患者，多会有以下表现： 重度贫血貌，即面色苍白，可伴有怕冷、发热、恶心、呕吐、气促、腹痛、倦怠等表现。极危重者可有意识模糊、惊厥、休克、心力衰竭或急性肾衰竭。 重度贫血貌，即面色苍白，可伴有怕冷、发热、恶心、呕吐、气促、腹痛、倦怠等表现。极危重者可有意识模糊、惊厥、休克、心力衰竭或急性肾衰竭。 骨髓中出现特征性的巨大原始红细胞，外周血网织红细胞减少甚至消失，胆红素下降，贫血加剧。已有红细胞疾病的患者，如缺铁性贫血、镰状细胞性贫血、地中海贫血、球形红细胞增多症等，表现会更明显，甚至可致命。 骨髓中出现特征性的巨大原始红细胞，外周血网织红细胞减少甚至消失，胆红素下降，贫血加剧。已有红细胞疾病的患者，如缺铁性贫血、镰状细胞性贫血、地中海贫血、球形红细胞增多症等，表现会更明显，甚至可致命。 若为微小病毒 B19 触发，无其他伴发疾病，多可自行缓解。可有面颊、四肢、躯干的疼痛性红疹以及关节痛，也可有发热、呕吐等非特异性感冒症状。 若为微小病毒 B19 触发，无其他伴发疾病，多可自行缓解。可有面颊、四肢、躯干的疼痛性红疹以及关节痛，也可有发热、呕吐等非特异性感冒症状。


皮肤极度苍白或活动耐量下降可能是该病的最早表现。如果实验室检查发现重度贫血，需要考虑本病。


多种感染因素可诱发急性造血停滞，以微小病毒 B19 多见，也有巨细胞病毒、EB 病毒、肺炎支原体、霉浆菌等。以及其他基础疾病，包括全身免疫性疾病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮，胸腺瘤、药物、大颗粒淋巴细胞白血病等。


可进行血常规、肝肾功能、血清促红细胞生成素 EPO 水平、EPO 抗体检测，病毒检测、骨髓穿刺和活检、肝胆胰脾彩超等。


血常规、肝肾功能：了解贫血程度、血细胞分布和形态及是否并存肝肾功能损害； 血常规、肝肾功能：了解贫血程度、血细胞分布和形态及是否并存肝肾功能损害； 血清 EPO 水平：评估红系祖细胞和前体细胞扩增和终末分化所必需的生长因子水平； 血清 EPO 水平：评估红系祖细胞和前体细胞扩增和终末分化所必需的生长因子水平； EPO 抗体检测：排除因抗体异常导致的贫血； EPO 抗体检测：排除因抗体异常导致的贫血； 病毒检测：排除有无病毒感染； 病毒检测：排除有无病毒感染； 骨髓穿刺和活检：分辨各系原、幼细胞及其微细结构，了解骨髓增生程度； 骨髓穿刺和活检：分辨各系原、幼细胞及其微细结构，了解骨髓增生程度； 肝胆胰脾彩超：了解器官大小形态及是否有异常组织增生。 肝胆胰脾彩超：了解器官大小形态及是否有异常组织增生。


术前完善凝血功能检查，询问过敏史，术中遵循无菌操作原则，术后卧床休息 30 分钟，保持局部皮肤干燥，2 天内不可洗澡。骨穿对疾病诊断、评估病情、判断疗效有非常重要的作用，如果没有特殊的禁忌证，一般均需要进行该项检查。


溶血危象： 好发于有溶血性基础疾病的人群。短期内红细胞大量破坏，血红蛋白急剧下降，以血管内溶血为主。药物、毒物、特殊食物、细菌或病毒感染等是常见诱因。有急性贫血、血尿，怕冷、发热、恶心、呕吐、腰腹痛、背痛等。有急性肾损伤，甚至肾衰竭。重度贫血可导致心力衰竭和严重感染导致脑损伤。有血红蛋白含量急速降低，网织红细胞升高，若是感染等因素诱发白细胞可明显升高，呈类白血病反应，即类似白血病的现象。 巨幼细胞危象： 又称网织红细胞危象，由于造红细胞的原料和辅因子严重缺乏导致的红系生成失代偿，而突发严重贫血。或在此基础上受其他因素，如感染等诱发而致溶血危象。红细胞体积增大，骨髓形态见幼巨变，多发于妊娠期女性，生长发育期婴幼儿和溶血危象及再障危象恢复期。 脾扣留危象： 由于实体器官，如脾脏等扣留、蓄积血液而使血容量聚降、导致急速贫血，机制不明。有红细胞比容和血红蛋白的突然下降，有脾脏快速增大、腹痛、面色苍白、气促、心动过速、嗜睡、口渴等症状。病程进展迅速，可在数小时危及生命。多发生原有血液基础疾病患者。


再生障碍性贫血是由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征。
急性造血停滞是短暂性红细胞生成停滞，从而导致骨髓中红细胞前体数目和血红蛋白浓度突然下降，以及外周血网织红细胞的数量显著减少的表现。


一般不会影响生育功能，但由于会对妊娠女性的心功能产生影响。对胎儿的发育会产生不利影响。


极重度贫血，血红蛋白 30 g/L 以下，需要输注红细胞。 极重度贫血，血红蛋白 30 g/L 以下，需要输注红细胞。 免疫抑制治疗，如糖皮质激素、环孢素、细胞毒免疫抑制剂等。首选糖皮质激素，若治疗无效，网织红细胞计数和血红蛋白浓度无升高，可改用环孢素等。 免疫抑制治疗，如糖皮质激素、环孢素、细胞毒免疫抑制剂等。首选糖皮质激素，若治疗无效，网织红细胞计数和血红蛋白浓度无升高，可改用环孢素等。 合并感染时，应早期、足量、足疗程联合应用抗生素控制感染。抗生素的选择应根据不同的情况，如年龄、体重、遗传、机体的抵抗能力、肝、肾功能等，以及致病菌的不同进行选择。 合并感染时，应早期、足量、足疗程联合应用抗生素控制感染。抗生素的选择应根据不同的情况，如年龄、体重、遗传、机体的抵抗能力、肝、肾功能等，以及致病菌的不同进行选择。 对于伴有肾功能不全、恶性肿瘤、风湿病以及镰状细胞性贫血患者，可使用集落细胞刺激因子，有助于缩短粒细胞计数的恢复时间。 对于伴有肾功能不全、恶性肿瘤、风湿病以及镰状细胞性贫血患者，可使用集落细胞刺激因子，有助于缩短粒细胞计数的恢复时间。


若是微小病毒 B19 触发，若无伴发疾病，可自行缓解，病程 2 周左右。但其他因素的再障危象，以及伴有其他疾病，若不及时治疗，可因极重度贫血而损伤多器官供血供氧，危及生命。


患者面色苍白、乏力、头晕等症状缓解，复查血常规可见外周红细胞、血红蛋白含量上升。复查骨髓象，骨髓红细胞系统各阶段恢复正常范围。


家中环境保持清洁，定期消毒，防止感染， 进食易消化食物，给予优质蛋白饮食，注意饮食卫生。


积极治疗原发病、避免感染，可在一定程度上减少急性造血停滞的发生。


急性白血病（AL）是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，分为急性髓系白血病( AML )和急性淋巴细胞白血病（ ALL ）两大类。 急性早幼粒细胞白血病（APL）在临床和生物学上是 AML 的一种独特变异型，具有较高的早期死亡率，死因多为特征性凝血功能障碍所致出血。 急性早幼粒细胞白血病患者除了经受身体上的痛苦，心理上也可能产生较多的负面情绪，但无论如何，请不要对治疗失去信心。假如你的家人朋友患了急性早幼粒细胞白血病，也请给予他们足够的情感支持，鼓励他们积极接受治疗。


根据地理差异，APL 占 AML 病例的 5%～20%，美国的统计数据是每年有 600～800 例新发病例，在中国发病率约 0.23/10 万。APL 在 10 岁前比较罕见，多见于成人，平均发病年龄为 44 岁，无性别差异。


通常表现出与全血细胞减少（即贫血、中性粒细胞减少和血小板减少）的并发症相关的症状，包括无力和易疲劳、严重程度不同的感染和/或出血表现，如牙龈出血、瘀斑、鼻出血或月经过多等。 部分患者可能并发 APL 相关凝血功能障碍，该并发症多为急症，若不进行治疗，则可引起多达 40% 的患者出现肺或脑血管出血，并且造成 10%～20% 的早期出血性死亡。


在不治疗的情况下，APL 是最为恶性的 AML 亚型，中位生存期不到 1 个月。APL 特有的继发于弥散性血管内凝血（DIC）的肺或脑血管出血可引起多达 10%～20% 的患者早期死亡。


急性髓系白血病（AML）是造血前体细胞中一系列基因突变的结果，这些基因突变改变了正常造血细胞的生长和分化，导致大量的异常不成熟髓系细胞在骨髓和外周血中堆积。该类细胞具有分裂和增殖的能力，但不能分化为成熟的造血细胞。 急性早幼粒细胞白血病（APL）的细胞遗传学标志涉及 17 号染色体上 RARA 基因座的易位。绝大多数 APL 病例中含有 t（15; 17）（q24; q21.1） 突变。


根据白血病细胞的特征性形态、免疫表型或存在严重凝血功能障碍需怀疑急性早幼粒细胞白血病。


血象、骨髓象、细胞化学、免疫学、染色体和分子生物学、血液生化改变 ：白血病患者的常规检查。 ：白血病患者的常规检查。 ：骨髓细胞形态学检查是诊断急性早幼粒细胞白血病的基础。典型 APL 病例中，骨髓中恶性早幼粒细胞通常占髓系细胞的 30% 以上。 ：骨髓细胞形态学检查是诊断急性早幼粒细胞白血病的基础。典型 APL 病例中，骨髓中恶性早幼粒细胞通常占髓系细胞的 30% 以上。 细胞化学：将细胞和化学相结合，在结构完整的白血病细胞中原位显示其化学成分和分布状况，可鉴别各类型急性白细胞。异常早幼粒细胞通常髓过氧化物酶反应强阳性，1/4 病例的非特异性酯酶反应呈弱阳性。 细胞化学：将细胞和化学相结合，在结构完整的白血病细胞中原位显示其化学成分和分布状况，可鉴别各类型急性白细胞。异常早幼粒细胞通常髓过氧化物酶反应强阳性，1/4 病例的非特异性酯酶反应呈弱阳性。 ：根据白血病细胞表达的系列相关抗原确定其来源，特定的免疫表型与细胞形态、染色体改变存在一定的相关性。免疫分型在 APL 诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达 CD13、CD33、CD117 和 MPO，不表达或弱表达 CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达 CD56 患者提示预后较差。 ：根据白血病细胞表达的系列相关抗原确定其来源，特定的免疫表型与细胞形态、染色体改变存在一定的相关性。免疫分型在 APL 诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达 CD13、CD33、CD117 和 MPO，不表达或弱表达 CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达 CD56 患者提示预后较差。 细胞遗传学和分子生物学：对诊断和治疗有指导意义。典型 APL 表现为 t（15; 17）（q22; q12）。变异型 APL 占 2%，如 t（11; 17)、（11q23; q12）、t（5; 17）（5q35; q12）、t（11; 17）（q13; q21）、der（17）、t（17; 17）（q24; q12）、t（4; 17）（q12; q21）、t（X; 17）（p11; q21）、t（2; 17）（q32; q21）、t（3; 17）（q26; q21）、t（7; 17）（q11; q21）、t（1; 17）（q42; q21）等。5% 的 APL 患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除 t（15; 17） 以外的附加染色体异常。98% 以上的 APL 患者存在 PML-RARα 融合基因，检测 PML-RARα 融合基因是诊断 APL 的最特异、敏感的方法之一，也是 APL 治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。 细胞遗传学和分子生物学：对诊断和治疗有指导意义。典型 APL 表现为 t（15; 17）（q22; q12）。变异型 APL 占 2%，如 t（11; 17)、（11q23; q12）、t（5; 17）（5q35; q12）、t（11; 17）（q13; q21）、der（17）、t（17; 17）（q24; q12）、t（4; 17）（q12; q21）、t（X; 17）（p11; q21）、t（2; 17）（q32; q21）、t（3; 17）（q26; q21）、t（7; 17）（q11; q21）、t（1; 17）（q42; q21）等。5% 的 APL 患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除 t（15; 17） 以外的附加染色体异常。98% 以上的 APL 患者存在 PML-RARα 融合基因，检测 PML-RARα 融合基因是诊断 APL 的最特异、敏感的方法之一，也是 APL 治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。 血液生化检查：综合评估病情。 血液生化检查：综合评估病情。 被确诊为急性早幼粒细胞白血病时，任何人都会感到难以接受，甚至会有人产生极端的想法。有些也会产生自责的情绪，觉得自己拖累了家人。此刻家人朋友一定要给予患者足够的支持与陪伴，和他们一起应对，帮助他们调整心态，尽快投入到治疗当中。


APL 有两种形态学变异型：粗颗粒型和细颗粒型。 粗颗粒型：APL 中最常见的变异型是粗颗粒型，或者称为『典型』 APL，约占 75%。在瑞氏染色涂片上，这些早幼粒细胞的细胞质通常含有密集包裹的亮粉色、红蓝色或暗紫色颗粒。有些可见 Auer 小体。 粗颗粒型：APL 中最常见的变异型是粗颗粒型，或者称为『典型』 APL，约占 75%。在瑞氏染色涂片上，这些早幼粒细胞的细胞质通常含有密集包裹的亮粉色、红蓝色或暗紫色颗粒。有些可见 Auer 小体。 细颗粒型：细颗粒型约占总病例的 25%。在光学显微镜下，该变异型的细胞通常可见双叶核且没有明显的颗粒。 细颗粒型：细颗粒型约占总病例的 25%。在光学显微镜下，该变异型的细胞通常可见双叶核且没有明显的颗粒。


在现代医学的规范治疗下，APL可能是目前治愈率最高的白血病类型，因此一定要积极治疗。


APL 是一种早期死亡率高的内科急症，常由特征性凝血病致出血引起。所以急性早幼粒细胞白血病的治疗，至关重要的一点是，一旦根据细胞学标准而怀疑为 APL，不需要等待细胞遗传学等检查证实诊断，就应立即开始使用全反式维 A 酸（ATRA）进行治疗。ATRA 能促进恶性早幼粒细胞终末分化为成熟的中性粒细胞。然而，ATRA 必须联合其他药物，才能获得较长缓解时间。


目前采用 ATRA 联合基于蒽环类药物的化疗经验最为丰富。 对于低危或中危 APL（初始白细胞小于 10 × 109/L）,可以使用 ATRA 加 ATO （三氧化二砷）治疗。 高危患者建议 ATRA 加细胞毒化疗，80%～95% 的患者可获得完全缓解。


初发病或刚开始治疗时，体内肿瘤负荷比较高，要观察药物疗效和副反应，需注意多喝水、多排尿，必要时加用碱化尿液和帮助排尿酸的药物，减少摄入高嘌呤食物； 病情稳定的缓解阶段，日常生活和饮食可与正常人一样； 病情进展、严重的阶段，需注意避免感染和劳累，如果有血小板低的情况，还要减少活动，以降低出血的风险。 用药期间还要注意其他药物或草药补充剂的使用，这些有可能破坏药物的疗效。


疾病本身对生育影响不大，但是药物治疗会对胎儿有影响，药物会进入胎儿体内引发畸形，也不推荐为了妊娠而暂停用药。


急性早幼粒细胞白血病是造血前体细胞中一系列基因突变的结果，诱发病原因并不明确，所以没有十分有效的预防方法。但在生活中，注意远离各种致癌因素（电离辐射、有害的化学物质等），可能降低急性早幼粒细胞白血病的发病风险。


巨幼细胞贫血是一类在 DNA 合成出了问题后产生的贫血，这种病人骨髓和血液里的血细胞中会出现形态上和功能上都异常「幼稚的」红细胞，称为「巨幼红细胞」，这种情况也就是医生所说的「巨幼变」。 本病会导致皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、食欲减退、镜面舌、手足麻木、走路不稳等症状。 由于引起巨细胞贫血最常见的原因是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12），所以通常采用叶酸 + 维生素 B12 联合治疗。


巨幼细胞贫血进展缓慢，早期通常难以察觉，因为轻度贫血时，患者的心肺系统还能支持日常工作和活动，所以当患者察觉到异常而来就诊时，往往已经是中度、甚至重度贫血。 概括来说，分为以下几类症状： 血液系统：皮肤黏膜、甲床等苍白，头晕，乏力，活动后气促，部分患者可出现黄疸、轻度脾大。 消化系统：食欲减退，腹胀，腹泻或便秘，镜面舌（舌乳头萎缩，舌背发红、上皮变薄，光滑如镜面）。 神经系统：手足麻木，走路不稳，说话含糊，甚至精神异常。 其它：低热，体重降低。 除上述之外，还有种特殊情况，即急性巨幼细胞贫血，可在数日内发病并致死亡，进展迅速。常见原因是氧化亚氮麻醉，手术时大量输血等，属临床急症，需尽快处理。


当是慢性病程的巨幼细胞贫血时，人体在早期还可以支持日常工作和生活，但如果没能及时纠正贫血，随着贫血、缺氧加重，患者可出现心慌、头晕、乏力加重，呼吸困难等症状，极重度贫血更是有致死风险。 此外，由于巨幼细胞贫血常存在缺乏叶酸、钴胺素（维生素 B12）等诱因，它们对消化系统、神经系统等的影响，如手足麻木，走路不稳等可以比贫血症状出现得更早、更明显。 而急性起病的巨幼细胞贫血，会致白细胞和血小板迅速减少，增加感染和出血风险。


巨幼细胞贫血本身并无特殊的并发症，找到诱因后并针对性治疗后，大部分巨幼细胞贫血患者的血液状况均可恢复正常，但某些情况下，如先天性代谢缺陷，转钴蛋白缺乏特别突出，未能及时发现并补充钴胺素（维生素 B12）的话，会导致不可逆的神经系统损害。


目前尚无明确依据显示巨幼细胞贫血会发展成白血病。 巨幼细胞贫血是一组人体在合成 DNA 时出现了问题后所导致的良性疾病，早期发现，及时治疗后，这种 DNA 合成问题可以被改善。 但在诊断时，巨幼细胞贫血却容易被误诊为恶性血液疾病如骨髓增生异常综合征，急性红白血病，因为后两者的骨髓涂片中也能看到血细胞有不同程度的「变大变幼稚」。


产生巨幼细胞贫血的原因有很多，包括： 叶酸缺乏（摄入减少，吸收障碍，需求量增加）； 钴胺素（维生素 B12）缺乏（吸收障碍，摄入减少）； 药物因素，长期服用服用抗代谢药（如甲氨蝶呤），抗惊厥药（如苯妥英钠），避孕药等； 先天异常，如钴胺素代谢异常，叶酸代谢异常等； 其他未明原因。 虽然病因有很多，但最常见的还是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12）。


缺乏叶酸可产生所有巨幼细胞贫血的症状，以及部分神经系统表现。如果是妊娠期妇女，即使是轻度缺乏叶酸，也可能导致胎儿先天异常，如为严重叶酸缺乏，更可产生 HELLP 综合征（临床表现有溶血症状如黄疸、肝脾肿大、酱油色尿等，以及肝酶升高，血小板计数减少）。


缺乏钴胺素的危害除了巨幼细胞贫血所有的症状外，还会导致血小板减少、中性粒细胞减少、心肌病、体重下降，这样既增加了出血、感染和心血管意外的风险，又会增加绝经前妇女患乳腺癌和骨质疏松的风险。


巨幼细胞贫血本身并无明确的遗传性，但有些遗传性疾病可引起巨幼细胞贫血，如 Imerslund-Grasbeck 病，遗传性乳清酸尿等。


不能。 血常规中可提示大细胞性（也就是当报告中的 MCV > 100 fl）贫血，但这并不是诊断巨幼细胞贫血的唯一依据。由于巨幼细胞贫血可危及到所有的血细胞，所以还需要结合外周血涂片和骨髓穿刺检查。


当血常规中 MCV > 100 fl 时即考虑为大细胞性贫血，但许多血液病都可以出现这类贫血表现，但它们的良恶性不同，治疗方法并不完全相同，因此为确诊巨幼细胞贫血，血常规、外周血涂片和骨髓穿刺是必不可少的检查。


骨髓穿刺是诊断血液疾病时最常进行的创伤性操作，也是明确诊断的重要手段。 同其它有创操作一样，骨髓穿刺术有导致内部出血、感染等并发症的可能性，但操作本身对身体并无明确害处，上述损伤发生的机会很小，为了明确诊断便于治疗，还是必要的。


在对贫血的治疗中，查找病因很重要，巨幼细胞贫血也不例外。 所以在确诊巨幼细胞贫血的同时，还应完善叶酸、维生素 B12、网织红细胞、血同型半胱氨酸、血甲基丙二酸、血清铁、红细胞生成素、直接/间接胆红素、乳酸脱氢酶、溶贫等的测定。 同时向您的医生提供相关病史，如饮食习惯、手术史、用药史等，这些信息和实验室检测结果也可反过来验证巨幼细胞贫血的诊断是否正确。


恶性贫血是一种自身免疫性疾病，由于机体对壁细胞和它的产物产生了自身免疫反应，导致胃黏膜功能障碍，钴胺素（维生素 B）无法发挥作用，从而引起巨幼细胞贫血。 所以在一定程度上恶性贫血可直接看作是钴胺素（维生素 B12）缺乏。治疗需要考虑使用激素。


巨幼细胞贫血属于良性疾病，在对症治疗后，大多数人治疗效果较好，不必终生服药。 但是当患者为恶性贫血，或不可逆因素所导致疾病，或钴胺素合并神经系统症状的情况下，往往需终生治疗，定期至血液科门诊复查。


当能明确产生巨幼细胞贫血的诱因，贫血容易改善时，则巨幼细胞贫血是可以根治的，例如药物性因素、寄生虫感染等引起的巨幼贫，去除病因，以及相关支持治疗后贫血情况可明显改善。 但当巨幼细胞贫血为恶性贫血时，则无法根治，需作为慢性病管理，就像糖尿病、高血压一样，需要长期治疗，定期看医生。


巨幼细胞贫血的治疗原则是去除病因或治疗基础疾病。 由于引起巨细胞贫血最常见的原因是缺乏叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12），所以补充缺乏的物质对症治疗至血常规恢复正常。通常采用叶酸 + 维生素 B12 联合治疗。 如果有效，则患者外周血中的网织红细胞在 4～6 天内即会上升，骨髓中血细胞的「巨幼变」亦可随之改善，大多数人的血常规在 1～2 个月内能恢复正常。 如果合用治疗无效，那么需进一步查找原因。但如果是急性巨幼细胞贫血，或者血红蛋白浓度低于 60 g/L 时，应尽快输血治疗。


儿童巨幼细胞贫血通常是由于遗传性疾病所致，通常这些遗传病影响的是钴胺素（维生素 B12）在 DNA 合成中的作用，所以应及时至正规医院儿童血液科就诊，如能确诊并明确病因，大部分时候通过补充钴胺素（维生素 B12）即可纠正贫血。


血常规中的血红蛋白就是我们平常用来判断贫血程度的指标。 由于巨幼细胞贫血多由于缺少叶酸和钴胺素（维生素 B12）引起，所以在饮食上可以考虑含叶酸和（维生素 B12）丰富的食物，前者如芦笋、椰菜、菠菜、莴苣、青豆、橙子、香蕉、草莓、甜瓜，以及花生、蘑菇和动物肝脏，后者如动物的肉、肝脏、海鲜和乳制品。 DNA 合成的问题被改善了，血红蛋白自然会逐渐回升。而不必输血。


当巨幼细胞贫血患者为重度、极重度贫血，存在生命危险时，输血是必须的治疗手段。 平常我们在正规医院通过正规渠道拿到的血制品均已经过多重处理，是可以放心使用的血制品，且现在提倡输注成分血，真正做到「缺啥补啥」，进一步降低了过敏、发热、甚至心力衰竭、溶血等输血反应的发生率。


如果是缺乏叶酸、钴胺素（维生素 B12）所导致的巨幼细胞贫血，那么口服叶酸+钴胺素（维生素 B12）至血象完全恢复即可停药，进入随访观察阶段。 如为恶性贫血，则需终生服药，定期门诊随访。


叶酸片的副作用较少，长期口服大量叶酸片，可以影响微量元素锌的吸收，而锌元素对维持食欲和味觉有重要作用，因此一部分人会出现胃口变差、恶心、腹胀等症状。对于消化功能较差的人，一般不宜长期服用叶酸片。 另外，大量服用叶酸时，可使尿呈黄色，停药后即可恢复正常。


钴胺素也就是维生素 B12，该药物已知的不良反应主要为低血钾和高尿酸血症，低血钾可引起突发的肌无力、心律失常等。 高尿酸血症会导致痛风、增加患高血压、冠心病等的风险，所以在应用钴胺素治疗巨幼细胞贫血时，应在起始 48 小时内复查血钾，以后随访时复查肾功能，血电解质等。


如为叶酸、钴胺素（维生素 B12）缺乏所引起的巨幼贫，医药费用并不高，接受治疗后还需定期随访血常规等，一般普通人均可负担。但是在疾病初次诊断时用于血清学检查、骨穿等的一次性费用可达千元。


如果是因为叶酸和（或）钴胺素（维生素 B12）缺乏而引起的巨幼细胞贫血，那么在刚开始治疗的时候，应至少一个月复查一次血常规，同时检测叶酸和钴胺素（维生素 B12），以后可适当拉长复查周期，如血色素明显降低，或乏力、呼吸急促等症状加重时，应缩短复查周期，及时就诊。


能否正常工作取决于血色素情况，也就是血常规报告上的血红蛋白浓度，以及有无其它合并疾病。 当巨幼细胞贫血患者的血红蛋白浓度恢复正常后，并且没有影响正常生活的心肺疾病等合并症时，巨幼细胞贫血患者也可以和正常人一样工作及运动。


在妊娠和哺乳期间，母亲的叶酸需求量会增加 3～6 倍，即使是轻度的叶酸缺乏都有导致胎儿神经管闭合异常的风险，这种疾病轻则导致胎儿娩出后有脊柱裂或「兔唇」等，重则死胎。 所以妊娠期妇女更应多食含叶酸丰富的蔬菜如芦笋、椰菜、菠菜等，如有必要可以额外补充叶酸片等制剂，叶酸缺乏和贫血被纠正后，并不影响正常妊娠。


健康成人每日叶酸需求量最少为 50 μg，但患了恶性疾病（如肿瘤）的患者，生长发育期、妊娠期、哺乳期的人对叶酸需求量会增加，如孕妇的叶酸日摄取量可增至 600 μg。 成人的钴胺素储备量远大于每日的钴胺素丢失量，所以成人每日膳食中的钴胺素供给量应约为 2.4 μg，生长发育、高代谢状态和妊娠期时都需相应增加摄取量。


由于引起巨幼细胞贫血的原因众多，所以预防不可一概而论，做到这些可以从一定程度上降低巨幼细胞贫血的发生概率。 加强营养，合理饮食，戒烟戒酒，有助于预防营养性巨幼细胞贫血；叶酸生理需求量较大的妊娠期和哺乳期妇女预防性补充叶酸等有助于避免发生巨幼细胞贫血。


淋巴细胞是白细胞的一种，存在于淋巴系统（如淋巴结）和造血器官（如骨髓、肝脏）中。淋巴细胞具有免疫功能，可以抵挡、杀灭或消除体内的病原菌、肿瘤细胞等。淋巴细胞分为许多亚型，其中主要是 T 淋巴细胞、B 淋巴细胞和 NK 细胞。 T 淋巴细胞能够直接攻击侵入人体的微生物和体内的肿瘤细胞等（即医学上所说的「细胞免疫」）。 B 淋巴细胞在受到病原体等刺激后，会增殖分化为浆细胞并合成抗体，抗体与「入侵者」结合并将其歼灭（即医学上所说的「体液免疫」）。 NK 细胞，即自然杀伤细胞，也是机体重要的免疫细胞之一，在抗肿瘤、抗感染、免疫调节中发挥着重要的作用。


淋巴结是淋巴系统的组成部分，分散在全身各处。淋巴结是淋巴细胞聚集的场所。淋巴结主要有以下三个方面的功能： 生成淋巴细胞。 过滤淋巴液：主要由淋巴结内巨噬细胞的吞噬来完成，淋巴液中衰老的细胞及颗粒物质都可被吞噬。例如：人体吸入的尘埃颗粒，通过呼吸道进入支气管淋巴结，被巨噬细胞吞噬。 免疫作用：通过淋巴结内的各种细胞本身具有的杀伤作用及其产生的抗体，来防御、杀灭和消除体内的病原菌、肿瘤细胞等。


淋巴瘤（lymphoma），又叫「淋巴癌」，是起源于淋巴系统（包括淋巴结和淋巴组织）的恶性肿瘤。一般来说，淋巴瘤均为恶性肿瘤，其原因可能为淋巴细胞异变，出现不受控制的增殖，并且聚集到身体的不同部位（特别是淋巴结）而导致[1]。 淋巴瘤病人的首发症状常为无痛性、进行性淋巴结肿大，可为多发或单发。但淋巴结以外的任何部位如脾脏、胃肠道等也可以成为淋巴瘤首发的部位[1]。 淋巴瘤的治疗以化疗为主，还包括放疗、造血干细胞移植、生物靶向治疗、手术治疗等多种治疗方式。随着医学的发展，淋巴瘤病人的生存期已有明显延长，相当一部分病人已能得到根治[2]。


淋巴瘤根据组织病理学可分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤，后者又根据发生异变的淋巴细胞不同而分为不同的类型，如 B 细胞淋巴瘤、T 细胞淋巴瘤、自然杀伤细胞淋巴瘤（即 NK 细胞淋巴瘤）等[1]。


霍奇金淋巴瘤是淋巴瘤的一种类型，主要原发于淋巴结，特点是淋巴结进行性肿大[1]。 霍奇金淋巴瘤的诊断，是以组织细胞学检测中见到双核或多核的 RS 细胞为主要依据。早期的霍奇金淋巴瘤可通过放、化疗治愈。


非霍奇金淋巴瘤是淋巴瘤的另一种类型，凡不属于霍奇金淋巴瘤者，均属于非霍奇金淋巴瘤。 非霍奇金淋巴瘤一般无特征性 RS 细胞，发生的部位可以是淋巴结，也可以是淋巴结以外的组织器官。病人往往为多病灶起病，受累淋巴结多为双侧和多发，甚至遍及全身[1]。 其亚型及临床表现变化多端，因而治疗效果和预后也不尽相同[2]。


常见。根据 GLOBOCAN 2020 数据显示，2020 年全球新发霍奇金淋巴瘤 83087 例，新发非霍奇金淋巴瘤 544352 例[2]。


淋巴瘤最常见的表现为无痛性进行性的淋巴结肿大，多见于颈部、腋窝、腹股沟区[1]。
全身症状：常伴有不明原因的发热（大于 38 ℃）、消瘦、夜间盗汗（可浸透衣物）、体重下降、全身乏力、皮肤瘙痒等[1]。 局部症状：取决于肿瘤累及的部位。 咽部受累可有吞咽困难、鼻塞、鼻出血等症状； 胸部受累可致咳嗽、胸闷、气促等症状； 累及胃肠道的临床表现有腹痛、腹泻和腹部包块等； 肾损害主要为肾肿大、高血压、水肿等； 硬膜外肿块可导致脊髓压迫症，表现为病变部位以下感觉消失、肢体瘫痪、大小便失禁等； 皮肤受累表现为肿块、皮下结节、浸润性斑块、溃疡等[1]。 当然，不同淋巴瘤患者的表现多种多样，不只局限于上述症状。


淋巴瘤主要通过三条途径危害人体健康： 淋巴瘤细胞在病变局部恶性增生，造成脏器的直接损害与功能障碍。 恶性增生的淋巴瘤细胞，通过遍布全身的淋巴系统而转移到各个器官，造成其他多脏器的损害。 全身淋巴系统的广泛病变使人体的免疫功能明显低下，从而使机体不能发挥正常的抗肿瘤免疫功能，而使病情进一步恶化。


感染：淋巴瘤的发生可能与一些病毒或细菌感染有关，包括 EB 病毒、人类嗜 T 淋巴细胞病毒、Kaposi 肉瘤病毒、幽门螺旋杆菌等[1]。 免疫力低下：如艾滋病、干燥综合征、器官移植后长期应用免疫抑制剂可诱发淋巴瘤[1]。 理化因素：长期接触电离辐射、有害化学物质（杀虫剂、染发剂等）可能会增加淋巴瘤的发生概率。 遗传因素：近年来，有报道表明淋巴瘤的发病可能与遗传因素有关。一些癌基因（如TET2、DNMT3A、IDH2）的异常活化可能会导致肿瘤的发生[3]。


受到病毒或细菌感染者：如 EB 病毒、人类嗜 T 淋巴细胞病毒、Kaposi 肉瘤病毒、幽门螺旋杆菌等感染人群。 免疫力低下者：特别是艾滋病患者、干燥综合征患者、器官移植后长期应用免疫抑制剂者、肿瘤病人接受过放疗者等发生淋巴瘤的概率更高。 从事放射线等职业者，长期接触有害化学物质者也更容易患淋巴瘤。 家族中有患淋巴瘤者也比普通人群更易患淋巴瘤。 需要指出的是，以上人群较其他人更易患淋巴瘤，但并不是百分百一定会患上淋巴瘤。一般认为，淋巴瘤的发生是多种致病因素互相作用的结果，具体发病机制很复杂。


据报道，日本长崎、广岛原子弹爆炸后的幸存者淋巴瘤的发病率增加[4]。 此外，有文献报道，因脊柱炎接受放射治疗的病人，淋巴瘤的发病率高于正常人群 2 倍。因此，一般认为过多接受放射线照射与淋巴瘤的发病有一定关系，而常规的放射检查如胸片、X 线造影、CT、磁共振检查和一般的工作接触，是不会增加淋巴瘤的发病率的[5]。


一般来说，淋巴瘤并不会传染。淋巴瘤的发病可能与遗传、感染等因素有关，而其中一些病毒感染可能具有传染性，如人类 T 淋巴细胞逆转录病毒 Ⅰ 型病毒等，若接触了此类病毒，可能会增加患病的风险。


近年来，有报道表明淋巴瘤的发病可能与遗传因素有关。这说明遗传因素可能是淋巴瘤重要的致病因素之一，作为一种潜在的可能性，决不是必然性[3]。


不是。 有很多疾病都可以引起淋巴结肿大（如淋巴结炎、扁桃体炎等），发现淋巴结肿大并不一定说明是患了淋巴瘤，其中仅有极少一部分是由于患淋巴瘤而引起的淋巴结肿大。 当发现有淋巴结肿大时，应及时到医院相关科室就诊以尽快明确诊断后积极治疗。就诊时应向医生提供详细的病史，包括淋巴结肿大首次发现的时间与以后的增长速度，有无伴随的全身症状，有无肿瘤家族史、既往史。 医生会进行全面的检查，对淋巴结肿大可能的病因做出评估。


体格检查：尤其是触诊浅表淋巴结有无肿大、疼痛，在检查腹部应注意肝脾有无肿大及有无腹部肿块[2]。 血液检查：包括血常规、血沉、血清碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、肝肾功能、凝血功能等，以了解患者一般情况等[2]。 影像学检查：包括淋巴结彩超、CT、MRI（核磁共振）、PET-CT（正电子发射计算机断层扫描）等，可发现触诊时遗漏的病变淋巴结。尤其是 PET-CT，还可显示淋巴瘤病灶及部位[1]。 病理活检：是确诊淋巴瘤最关键的检查，通过穿刺取得可疑病灶部位的活体组织，可以明确的诊断是不是淋巴瘤[1,2]。 其他：以上为诊断淋巴瘤的常用检查，除此之外，医生根据病情需要可能还会开具病毒检查、骨髓检查、幽门螺旋杆菌检查等。若存在中枢神经系统受累的可能，还需通过腰椎穿刺行脑脊液常规、脑脊液生化、脑脊液细胞学等检查[2]。


医生诊断淋巴瘤，需要依据详尽的病史和全面的体检，并进行有关的辅助检查，但是最后确诊有赖于病理组织学的检查。 其它如实验室检查、CT 、核磁共振、PET-CT 检查等都是临床分期必不可少的。 总之，影像学检查是给淋巴瘤定位，病理学检查是给淋巴瘤定性，两者结合才能进行正确诊断，并使制定的治疗方案更为合理。


骨髓穿刺简称骨穿。骨髓是各类血细胞的「制造厂」，是人体内最大、最重要的造血组织。 淋巴瘤原发于淋巴组织，肿瘤细胞随疾病进展从病变中心向全身转移，骨髓组织是其经常侵犯的部位。如侵犯骨髓，单从病人的外表和症状是看不出来的，而外周血中血细胞的变化不能准确地反映出造血器官内的变化。 所以，怀疑淋巴瘤的病人也应该做骨穿，以明确有无骨髓浸润。此外，通过抽取骨髓标本做检查，也有助于临床分期而采取相应的治疗措施[1]。


淋巴结活检对淋巴瘤的诊断有十分重要的意义，特别是在诊断尚未明确的情况下，如果有以下情况时应重视淋巴瘤的可能性，最好及早做淋巴结活检： 原因不明的进行性淋巴结肿大； 淋巴结肿大及发热反复发作，病情总的趋向为进展性； 原因不明的长期低热或周期性发热，特别是发现表浅淋巴结肿大伴有皮肤瘙痒、多汗、消瘦者。 淋巴结活检常用的是穿刺活检术，但是由于穿刺活检术易造成细胞变形或变性，在淋巴结活检结果不能明确诊断时，应及时做淋巴结切除活检[2]。


分期的目的是了解淋巴瘤的进展程度，以便选择相应的治疗方案。现均采用 Ann Arbor 会议分期法[1]。 Ⅰ 期：单个淋巴结区受累（Ⅰ），或单个结外器官组织受累（ⅠE）。 Ⅱ 期：膈的同侧两个或更多淋巴结区受累（Ⅱ），或结外器官或组织和一个或更多淋巴结区受累（ⅡE）。 Ⅲ 期：膈两侧淋巴结受累（Ⅲ），同时有结外器官或组织的局限性受累（ⅢE）或脾受累（ⅢS），或两者均有（ⅢSE）。 Ⅳ 期：一个以上结外器官或组织（有或无淋巴结肿大）弥漫性或播散性受累[1]。


淋巴瘤是一种恶性肿瘤，由于病因复杂，发病率、死亡率较高，过去一直被人们认为是「不治之症」，但是患了淋巴瘤并不等于被宣判了「死刑」。 随着医学的发展，肿瘤的诊断与治疗已有了重大突破，尤其是早期的霍奇金淋巴瘤有着较高的治愈率，患者的 5 年生存率可高达 96.7%[1,2]。


预后是指疾病发展的可能后果，包括：对治疗的反应、复发的可能性、患者的生存时间等。影响淋巴瘤预后的因素比较复杂，重要的有以下几方面： 肿瘤分期：分期越晚，说明肿瘤侵犯的范围越广泛，因此预后越差。 一般身体状况：包括能不能从事日常活动，生活能不能自理等。开始治疗时病人的身体状况越差，预后越差。 不良的系统症状：有发热、盗汗、体重下降、贫血等症状，提示预后不良。 年龄：大于 60 岁的患者预后不良。 结外病变：结外病变是指肿瘤侵犯淋巴结以外的器官组织形成的病灶，结外病变大于 2 个提示预后不良。 巨大病变：如果有大于 10 cm 的肿瘤病灶，通常提示预后不良。 乳酸脱氢酶（LDH）、β2 微球蛋白水平：可通过抽血测得，如果升高，提示预后不良。 基因：此外，一些关于肿瘤的基因检测，也可以提示预后情况[2]。


化疗：化疗是治疗淋巴瘤的主要手段。常用药物有多比柔星、环磷酰胺、长春新碱等[2]。 放疗：放疗是用射线照射肿瘤部位，达到杀死肿瘤细胞的目的，目前主要是局部放疗[2]。但放疗可能会引起白细胞、血小板下降，还会引起消化道症状（恶心、呕吐、吞咽困难）、气管炎、暂时性皮肤发红、脱发等。 生物靶向治疗：如利妥昔单抗等，但其需要与化疗药联合使用[2]。 造血干细胞移植：造血干细胞移植按种类分为骨髓干细胞移植、外周血干细胞移植及脐带血干细胞移植。对于 55 岁以下、重要脏器功能正常、难治易复发的侵袭性淋巴瘤者，可行大剂量联合化疗后进行造血干细胞移植，以最大限度地杀灭肿瘤细胞，延长生存期[1]。 外科治疗：合并脾功能亢进者可行脾切除术以提高血液中白细胞数量，为以后化疗创造有利条件[1]。 淋巴瘤的治疗方法选择应该根据患者的具体病理类型、淋巴瘤的生物学特性、分期、疾病的发展趋势、患者的身体状况等，综合应用上述几种治疗方法，以取得最好的治疗效果。


淋巴瘤的化疗就是应用化学药物来治疗淋巴瘤。也就是通过一定途径，如静脉注射、肌肉注射或口服，接受某种或几种含有特殊化学成分的药物，以杀灭或抑制人体内的淋巴瘤细胞[4]。 同时，采用联合化疗方案还可以避免因长期单用某一种药物而产生的耐药性，最终使淋巴瘤体积缩小或消失、淋巴瘤所致的临床症状缓解，延长病人生命，达到治疗的目的。


化疗药物会对机体产生毒副作用。这些毒性反应可分为近期和远期反应两大类：
近期反应： 有局部反应和全身反应。许多化疗药物都有较强的局部刺激，给药方式不当可引起静脉炎。全身反应主要有： 消化道反应：常表现为食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、腹泻等； 骨髓抑制：病人出现血细胞尤其是粒细胞减少，甚至红细胞、血小板减少； 皮肤黏膜的损害：表现为口腔黏膜充血、水肿、炎症及溃疡； 脏器功能损害：如心、肝、肾损害； 免疫抑制：多数化疗会使病人易并发感染。 远期反应： 主要是化疗药物的致畸胎和致癌作用。不过，这种情况相当少见，绝不能因此而拒绝化疗[1,2]。


淋巴瘤病人能否接受放疗，主要是根据病人全身状况的好坏及淋巴瘤侵犯的部位是局限性还是广泛性来决定。 病人接受放疗的过程，是通过放射治疗及照射肿瘤部位而完成的。这些射线照射淋巴瘤后，可以使淋巴瘤细胞成分发生电离而变性，造成淋巴瘤细胞损伤甚至死亡，达到治疗目的。 由于各种类型的淋巴瘤对放射线都较敏感，而且早期淋巴瘤病人单独应用放疗已能取得较高的根治效果，因此，放疗已成为治疗淋巴瘤的主要方法之一[1,2]。


根治性放疗：是指应用放疗方法，全部并且永久地消灭淋巴瘤的原发和转移病灶。根治性放疗适用于临床早中期，根治性治疗的放疗剂量根据不同病理组织而决定。为了达到根治目的，需要把全部病灶包括在照射视野范围内。 姑息性放疗：是指应用放射方法治疗晚期淋巴瘤的原发和转移病灶，以达到减轻痛苦、改善症状，以至延长生命的目的。姑息性治疗在淋巴瘤治疗中的目的包括缓解淋巴瘤浸润引起的疼痛、缓解压迫、控制疾病发展等[2]。


淋巴瘤病人放疗后常见的并发症，是表现为血细胞减少的造血功能抑制，一般放疗后第 2～3 周白细胞下降至最低点，放疗即将结束时血小板下降至最低点。 放疗的急性毒性反应有消化道症状（恶心、呕吐、吞咽困难、食管炎）和气管炎、暂时性皮肤发红、脱发、暂时性或永久性的生育障碍等。有时候还会出现多发性脑脊髓硬化、甲状腺功能减退、肺组织局部纤维化，严重者可出现放射性肺炎和心包炎。


采集前先进行化疗并使用造血干细胞动员剂。 采集前一天忌油腻饮食，当天早晨可进食适量流质、高热量、低脂肪饮食。 一般经过 2～4 小时便能采集完成。此过程病人只需躺在床上休息即可，无特殊不适。 采集后冻存外周血造血干细胞。再给予病人根治剂量的化学药物和全身放疗，尽可能杀死体内残留的淋巴瘤细胞。然后将冻存的干细胞回输移植给病人，使其生长繁殖恢复造血和免疫功能[1,2]。


目前，造血干细胞移植已经成为治疗淋巴瘤的有效方法之一。从临床观察来看，接受造血干细胞移植的淋巴瘤病人治愈率确实明显提高。 因此，对于疗效确切的病人来说，造血干细胞移植后再进行常规剂量的化疗就显得多余，一般情况下不需要再化疗。但是一旦发现有淋巴瘤复发的倾向或已复发，就应该及时地给予化疗。


严格地说，淋巴瘤治愈的标准就是所有淋巴瘤细胞均被杀灭，包括局部、全身淋巴结中的，以及已经转移到其它器官的淋巴瘤细胞。 但是做到和判定这一点都是非常困难的，因为有时从表面上看淋巴瘤是治愈了，但是体内还是有些残存的淋巴瘤细胞。在一定的内、外因作用下，这些残存的淋巴瘤细胞可以重新增殖而引起淋巴瘤的复发。 因此，所谓的淋巴瘤治愈只是指经综合治疗后、病人的症状及医生客观检查发现的阳性征象完全消失、病人恢复一定的劳动能力、并经过连续观察 5 年或 5 年以上无复发。


会。若经过一系列的治疗后未能杀灭所有残留淋巴瘤细胞，则淋巴瘤细胞会得以增殖，导致复发[2]。


当处于完全缓解期的淋巴瘤病人，出现不明原因的淋巴结肿大、发热、乏力或体重减轻时，应高度警惕复发的可能。 临床上，还常可以见到不少淋巴瘤病人在没有任何临床症状的情况下，通过医生检查发现了复发的迹象。 从这一点也可以看出，淋巴瘤病人获得完全缓解以后，不能掉以轻心，应按医生的要求定期或不定期地做全身检查，坚持进行持续的巩固治疗，这对于尽早发现淋巴瘤复发具有十分重要的意义。


淋巴瘤在经过严格治疗病灶消失后，一旦出现复发常给病人及家属带来失望，容易失去继续治疗的信心。 实际上，复发淋巴瘤的治疗虽然比第一次治疗时要复杂，治疗的效果也许不如第一次治疗时理想。但是，如果能早期发现、及时治疗，再次取得完全缓解的可能性还是很大的。 复发淋巴瘤的治疗与初始淋巴瘤的治疗还是有所不同的，由于复发淋巴瘤病人大多对化疗药物产生了不同程度的耐药性，以前的常规化疗剂量显得相对不足，强度不够。因此，要想再度获得完全缓解，就要根据复发后的病情对化疗方案进行适当调整，更换药物，合理加大药物剂量，增加强度。


淋巴瘤女性患者在接受放化疗后可能会出现卵巢功能的早衰，从而降低受孕率；对于男性病人，经放射治疗及大剂量化疗后可有精子缺少或畸形，故可直接影响生育质量。 此外，由于淋巴瘤患者的复发多发生于诊断后的 2～3 年内，因此专家建议在无病生存 2 年后再怀孕，以避免在妊娠期间复发而影响淋巴瘤的诊断及治疗[6,7]。


遵医嘱按时用药，定期随诊复检； 保障营养，以易消化吸收的高蛋白、高维生素的饮食为主，如菠菜、西蓝花、苹果、瘦肉、鸡蛋、牛奶等，以增加营养，促进疾病恢复； 加强锻炼，提高机体免疫力； 改善心理状态，积极配合治疗，多与家人、朋友沟通。


很难预防。只能从淋巴瘤的可能病因出发，尽量避免那些可能导致淋巴瘤的有害因素。具体措施包括： 避免接触有毒有害物质和过量放射线，从事相关工作者应做好职业防护。 长期应用免疫抑制剂者，要在医生的指导下定期复查。 成人 T 细胞淋巴瘤是由于感染了人类嗜 T 淋巴细胞逆转录病毒（HTLV-1）引起的，有传染性。这类患者应避免进行母乳喂养、无保护性行为、输血给别人。 规律作息，加强锻炼，增强机体抗病能力，避免病毒感染。 外出用餐时尽量使用公筷，避免感染幽门螺旋杆菌。


部分人血免疫球蛋白在低于 37℃ 时发生沉淀，在 37℃ 时则恢复溶解状态，此为遇冷可逆性沉淀的免疫球蛋白，我们叫它为冷球蛋白血症。 该术语常跟冷球蛋白血管炎、冷球蛋白血综合征互换。其实为同一个意思。


由于涉及多个病因，多种临床综合征。所以目前并无确信的发病率、患病率数据。一般常发生于 45～65 岁人群。


冷球蛋白血症可分为以下三种类型： I 型冷球蛋白血症：为单细胞系型，主要是单克隆免疫球蛋白。最常见 IgG 和 IgM，少数为 IgA 和或游离轻链。主要是血液病相关。该类型最少见。 II 型冷球蛋白血症：为混合型，由两种或多种免疫球蛋白组成。具有类风湿因子活性的单克隆 IgM 跟多克隆 IgG 的组合。
最常见原因是丙肝病毒感染。其他病因，如乙肝、HIV、系统性红斑狼疮、干燥综合征、淋巴增生类疾病也可以导致。另有部分原因不明。 III 型冷球蛋白血症：为多克隆原型，即多克隆 IgG (所有亚型）和多克隆 IgM 的混合。最常见继发与自身免疫性疾病（尤其是系统性红斑阿狼疮、干燥综合征）；但也有部分是丙肝所致。


高黏滞综合征：头晕、头痛、脑卒中、意识模糊；主要见于 I 型冷球蛋白血症，多数由 Waldenström 巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤等带来； 皮肤改变：对称性紫癜样改变，可有色素沉积。遇冷发绀、荨麻疹；也有疱疹、溃疡、雷诺现象等。 ：手、膝关节受累；远端小关节受累多见。疼痛可因遇冷而加重。 肌痛、乏力：跟关节痛一起出现。少部分累及胃肠平滑肌而引发腹痛。很少数可出现肠梗阻。 ：出现蛋白尿、血尿等肾小球肾炎表现。严重者可导致肾病综合征、急性肾衰。大部分伴有高血压。 神经系统：周围神经受累。出现感觉异常，比如皮肤烧灼痛、针刺痛、虫咬感、麻木感；运动神经受累出现无力、腱反射减退甚至消失。少数有中枢神经受累引发出血、脑卒中。通常「感觉异常」更严重更多，「运动神经」受累相对少、也没那么重。 ：主要是原发病因累及肝脏所致。 ：少数病人可见肺纤维化、肺浸润性病变。 全身症状：引起低热、疲倦感染、口干、眼干等。
究其根本，是冷球蛋白沉积在小动脉所致血管病变。当累及相关脏器血管时，则带来相关脏器的损伤和症状。


冷球蛋白血症的发病机制多为：抗补体，通过激活补体系统进行免疫反应及组织损伤，主要导致小血管损伤。 异常增加的冷球蛋白按其来源可分为原发性和特发性，前者无症状，仅于常规检查中发现，后者常伴发于免疫增生性疾患，感染性疾患等。 多种因素都可以带来冷球蛋白血症。比如， 病毒感染：丙肝、乙肝、HIV、EBV 病毒、巨细胞病毒等； 病毒感染：丙肝、乙肝、HIV、EBV 病毒、巨细胞病毒等； 细菌感染：亚急性感染性心内膜炎、莱姆病、急性链球菌感染、梅毒、Q 热等； 细菌感染：亚急性感染性心内膜炎、莱姆病、急性链球菌感染、梅毒、Q 热等； 真菌、寄生虫：球孢子菌、黑热病、疟疾等； 真菌、寄生虫：球孢子菌、黑热病、疟疾等； ：Waldenström 巨球蛋白血症、淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、冷凝集素病等； ：Waldenström 巨球蛋白血症、淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、冷凝集素病等； ：干燥综合征、系统性红斑狼疮、原发性胆汁性胆管炎等。 ：干燥综合征、系统性红斑狼疮、原发性胆汁性胆管炎等。 需注意的是，血液病主要是引发 I 型冷球蛋白血症。它有自身相对独特的临床症状、转归。 风湿科医生主要是面对的是混合型冷球蛋白血症（mixed cryoglobulinemia），即 II 型、III 型。它们主要是由丙肝感染所致。少数是乙肝、原发性（即不明原因）或其他病因所致。


对遇冷时出现或加重的非血小板减少性紫癜、关节肌肉疼痛，伴有或不伴有肾炎的病例，应高度怀疑原发性冷球蛋白血症的可能，再通过测定体内冷球蛋白阳性时可确诊本病。 但应注意排除其他继发性冷球蛋白血症的疾病，如多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性巨球蛋白血症等。 初筛检验可以发现：轻度贫血、血沉增高、补体 C4 通常下降明显，但对比 C3 通常不低。II 或 III 型可有类风湿因子增高。 虽然实际临床工作时，冷球蛋白测定并非必须，但有该测定阳性可确诊冷球蛋白血症，具体冷球蛋白测定的方法如下： 取 10～20 ml 血液，37℃ 温水浴 30～60 分钟。 取其血清，放在 4℃ 的冰箱 7 天。 每天观察，如已形成沉淀，则确证是球蛋白沉积，往往会用冷盐水洗涤 3～6 次。从而排除沉淀物为其他可能物质可能。 此后该沉淀也还必须在 37℃ 水温里重新溶解。 请注意，期间务必不能加抗凝剂，否则会带来假阴性结果。 不同冷球蛋白浓度可提示不同类型的冷球蛋白血症。I 型可大于 5 mg/ml；III 型通常低于 1 mg/ml；而 II 型通常大于 1 mg/ml。可行冷球蛋白分型测定。 此外，病因诊断也很重要。在临床疑似冷球蛋白血症后，医生应该寻找可能的病因。因为这往往决定治疗方式。比如测丙肝、乙肝、行血液病相关检查等。 最后组织活检也是重要的诊断措施： 紫癜皮肤活检的普通光镜下主要表现为白细胞破碎性血管炎，偶尔在皮肤血管腔内见到冷球蛋白。但 IgM 免疫荧光显象则可以看到血管壁有免疫球蛋白和补体的沉积。 肾脏组织学检查显示超过 80% 的病人有膜增生性肾小球肾炎，肾小球基底膜增厚和细胞增殖。部分光镜活检可见球蛋白沉积征象。IgM 免疫荧光显象也较为特异。
如果用电子显微镜观察，则肾小球基底膜（GBM）的内皮下有颗粒状物质存在于浸润的巨噬细胞内。


通常该病会到风湿免疫科、血液科诊疗。少数急性肾衰时会在肾脏科就诊。


Ⅰ 型冷球蛋白血症治疗：患者表现出症状时，予以治疗，并且主要针对原发病。如对于 Waldenstrom 巨球蛋白血症相关的患者，国际工作组推荐硼替佐米为首选治疗方案。 其他：冷球蛋白血症治疗取决于背后的病因。如果是丙肝所致，抗病毒治疗是根治性措施。在抗病毒治疗时，可以血浆置换、又或者用利妥昔单抗治疗。如果是血液病所致，针对原发血液病治疗，然后再血浆置换或者利妥昔单抗治疗。


因为寒冷可以诱发症状加重，所以保暖是重要的缓解症状的措施。 因为寒冷可以诱发症状加重，所以保暖是重要的缓解症状的措施。 日常多锻炼可以改善整体健康状况。 日常多锻炼可以改善整体健康状况。 饮食上无特殊要求。 饮食上无特殊要求。


镰状细胞是一种在血液中病态、变形的红细胞。正常红细胞像个特别的圆饼，两面的中心都凹进去一点，镰状细胞则是两端尖锐，长而狭，形如镰刀样，比正常形态的红细胞更容易被破坏，引起贫血等症状。 本病多见于来自非洲、美洲黑人，是一种遗传性疾病，主要是由于生成血红蛋白的基因异常导致的。


镰状细胞贫血又称镰状细胞病、血红蛋白 S（HbS）病。它是一种遗传性血红蛋白病，主要见于非洲和美洲黑人。 主要有贫血、溶血、疼痛等表现，幼儿患者可出现智力低下。本病尚无特殊有效治疗，可补充叶酸，积极预防感染和缺氧。


异形红细胞症意思是红细胞形态不正常，而各种不正常，有这不同的形状。这些疾病的共同特点都是红细胞的形状不正常导致它们的功能不正常——携带氧气能力下降、容易被破坏。 除了镰状细胞性贫血，还有球形红细胞（遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血红蛋白病）、椭圆形红细胞增多症、镰状红细胞性贫血、靶形红细胞（珠蛋白生成障碍性贫血-地中海贫血）、盔形、三角形红细胞（弥漫性血管内溶血、微血管病性溶血、溶血尿毒症综合征）、棘形红细胞（婴儿固缩红细胞增多症、遗传性无β球蛋白血症、严重肝病、烧伤）。


有贫血表现。如乏力易疲劳，食欲减退等。 溶血表现。如皮肤黏膜黄、尿黄加深，肝脾肿大等。 疼痛。由于发生镰刀样改变的红细胞易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛。多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，特别是关节和胸腹部为常见。 对于幼儿患者可影响神经系统的发育而出现智力低下。


躯体疼痛是患者中最常见的临床症状，可发生在一个或多个部位，尤以关节和胸腹部为常见。 目前认为疼痛原因是由于类似于镰刀样改变的红细胞，不易变形而通过微、小血管，而阻塞血管，引起局部组织的缺血缺氧、产生炎症反应，损伤甚至坏死。 贫血越严重的病人疼痛的频率和症状都较重。故临床上此类病人经输血改善贫血后，疼痛症状可以得到缓解，对于轻症病人，增加补液、扩张血管、改善血流也能改善症状。


不正常的红细胞容易堵塞脑中的小血管。发生了镰刀样改变的红细胞阻碍了微小血管和毛细血管，是血管栓塞的危险因素。 随年龄的增长镰变的红细胞更易滞留在小血管。在年龄大的镰状细胞贫血患者更易出现脑血管意外及其他血管并发症。


严重患儿一般生后 3～4 个月，即开始出现症状和体征；如苍白，黄疸，肝、脾肿大，发育较差。 由镰状红细胞阻塞微小血管和毛细血管而产生的症状可遍及全身，引起脏器功能障碍，表现为腹痛、气急、肾区痛，血尿。 此外尚有手、足、关节骨骼肿痛及下肢溃疡等。患儿躯干短小、四肢细长，性成熟延迟。 由于红细胞破坏增加，造血系统相应造血增加而发生叶酸缺乏性贫血，红细胞呈小细胞样。 幼儿易并发感染而致早年死亡。


由于基因变异的程度不同，患者体内表达的异常血红蛋白 S 浓度不一。根据患者体内异常血红蛋白 S（血红蛋白电泳试验测定）量的多少，患者的临床表现也有轻重之分。 轻型：体内红细胞内异常血红蛋白 S 不那么多的患者（所谓的基因杂合状态，致病的基因不是最强的组合），没缺氧的情况下一般不发生镰变，也不发生贫血，没有症状或偶有轻度贫血、血尿、脾梗死等表现。 严重的患者，其红细胞内血红蛋白 S 水平较高，对氧的亲和力显著降低，临床表现明显，只有 14% 的患者生存至成年，并多于 30 岁前死亡。


儿童生长迟缓伴贫血； 贫血伴有家庭族史； 小儿反复出现手足肿痛，抗风湿治疗效果欠佳者； 不明原因的肺部感染与肝脾肿大。


由于基因变异，身体会产生一种异常的血红蛋白——血红蛋白 S 。 它会导致红细胞膜僵硬缺乏弹性，无法通过微小血管和毛细血管；同时会使红细胞由双凹形变成镰刀形，面积变小，携氧能力减弱，而引起身体缺氧的相关表现。


贫血按照不同发病机制可分为造血不良、红细胞过度破坏及急慢性失血三类。 镰状细胞性贫血属于第二类。因为红细胞内血红蛋白分子结构变异，导致发生镰刀样变形的红细胞受破坏和机体单核巨噬细胞系统吞噬，导致很多红细胞破坏而发生贫血。 从另一个角度来说，和仅仅是携带氧气能力不足的贫血（比如缺铁性贫血）相比，镰状红细胞容易被破坏，发生破裂，也是溶血性贫血，因而具有溶血性贫血的临床表现。


在缺氧的环境下，会加重患者红细胞的镰刀样改变，发生躯体疼痛，或加重红细胞破坏，因此，患者应避免如高原地区、高空作业、剧烈运动、全身麻醉等缺氧情况下。 同时并发某些疾病，如严重肺部疾病而导致呼吸中枢敏感性降低，血流变缓或瘀滞等，也可影响局部血供及氧浓度。 镰状细胞贫血作为溶血性贫血中的一种，任何可能诱发溶血的因素同样会使患者发生急性溶血，使临床表现加重。这些因素包括，感染、手术、饮酒、疲劳、情绪波动，或服用某些药物，如异烟肼、利福平、对氨水杨酸、氨基比林、苯巴比妥及磺胺类药物均可诱发溶血。


镰状细胞性贫血是常染色体显性遗传病，其表现为： 双亲中只要有一个患病，有一半的机会生出患病的子女； 患病概率与性别无关，所以男女患病概率相等。


父母一方有异常基因，另一方为正常，则是携带状态，对子女危害较小，临床表现不明显，或表现轻度贫血。 当父母双方都有异常血红蛋白 HbS 基因，如果患儿同时继承，则为异常基因的纯合体，该类患者微循环阻塞的症状可以遍及全身，引起多脏器功能障碍，存活率低。


临床表现：黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等； 外周血中可见到发生镰刀样变形的红细胞； 有家族遗传史； 多表现为种族地区发病； 有条件的医院可以进行血红蛋白分析（血红蛋白电泳试验测定），发现异常。


患者血常规检查一般血红蛋白在 50～100 g/L，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性明显减低。血液涂片中可见镰状红细胞。红细胞生存时间缩短。 血清间接血红素增高。血浆游离血红蛋白增高。 诊断方法包括镰变试验（病人红细胞和相关试剂接触后在显微镜下可以观察到红细胞镰刀样变和扭曲）和血红电泳、珠蛋白结构分析及氨基酸分析等，其中镰变试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广。


正常红细胞在它所生活的环境——血液中能够稳定，但是红细胞内外的力量不平衡时，细胞外面血液渗透压太小，红细胞的膜就会破裂。 把红细胞放在不同浓度的溶液如氯化钠溶液，浓度逐渐变低，看哪个浓度中，红细胞破解，表现有不同的抵抗红细胞膜破裂的能力，叫做抗张力强度，与脆性相对，浓度越高，抗张力强度大，脆性就小。 溶血即是红细胞膜破裂，血红蛋白从红细胞中溢出的现象。因此，红细胞在不同浓度的低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做「红细胞渗透脆性」。 一般当红细胞的形状发生改变时，比如存在异常血红蛋白，支撑结构异常，往往会导致红细胞的渗透脆性增加，容易破裂、溶血。


如果血管栓塞而出现脑动脉狭窄，经颅多普勒（TCD）超声检查可为帮助预测镰状细胞贫血患者发生脑中风（卒中）的风险。 高分辨的核磁共振血管造影和全脑造影不仅能显示局部病变，而且能检测出被科学家们疑为导致智力低下的脑部细微结构改变。 磁共振还能发现一些无临床表现的脑梗塞发作。


本组疾病尚无特殊有效治疗，可补充叶酸，积极预防感染和缺氧。 当发生溶血时，如发现皮肤黏膜、眼睛巩膜发黄，尿黄颜色加深时应立刻到医院治疗，给予供氧及补液。 当发生微循环阻塞，有明显躯体疼痛表现时，给予供氧、补液，尚可以使用血管扩张药物及抗凝治疗。 对于贫血严重者，输血治疗也可以明显改善患者临床症状。 已有报道，对镰状细胞病患者施行异基因造血干细胞移植，可取得疗效。目前有研究对镰状细胞病进行基因治疗，可能会为该病的治疗带来新的希望。


还很难根治。 目前的治疗目的都在于改善贫血、控制感染、预防缺氧，而真正的根治在于改善造血，延长生命。 目前已有对镰状细胞病患者施行异基因（相同基因的多胞胎才是「同基因」）造血干细胞移植的成功病例，但成本高、合适的干细胞来源少、近期死亡率约 10%，远期并发症难预测等限制了骨髓移植的应用。 目前也有基因治疗正在研究中，相信随着技术的改进，重症镰状细胞贫血患者是有希望得到根治的。


输血可以补充红细胞从而提高运输氧气的能力，增加血容量，改善微循环，从而减轻患者的临床表现。以下这些时候要考虑输血（输红细胞） 病人贫血相关症状的严重，如严重躯体疼痛，或因贫血并发心功能不全的病人。 血液中的血红蛋白（Hb）的浓度：血红蛋白低于 70 g/L。


一般情况下症状轻的患者无需特殊治疗。当发生感染；溶血发作，例如由缺氧、疲劳、药物使用等因素诱发；临床上表现，疼痛发作或加重、明显乏力胸闷气喘、皮肤眼睛发黄、尿液颜色明显变深等情况时需及时到医院就诊。


患者能否正常生活取决于患者体内异常的血红蛋白 S 的含量。 对于血红蛋白 S 浓度低的患者一般无临床表现，血象也可正常，除非有缺氧情况诱发溶血，患者生活质量及寿命基本不受影响。 对于血红蛋白 S 浓度高者，患者常幼年发病，伴严重溶血性贫血，血管梗阻，常早年死亡。


饮食上，应以高蛋白、高纤维素为主。 生活规律，避免情绪波动及过度疲劳。 远离可能引起缺氧和脱水的环境，不宜进行高强度运动。 注意个人卫生和环境卫生，避免感染，防止外伤。 病情严重患者需要定期医院门诊复查随诊，发现问题及时治疗。


镰状细胞贫血是一种严重疾病，大多数严重患者因感染和反复发作于幼年死亡。 幸存者 30 岁以上不多，活到老年的十分罕见。女性患者如能生存到成年，妊娠会带来严重后果，流产、死胎较多，患者发生肺梗死、休克、心力衰竭、脑血管意外的机会会增多。 因此不建议镰状细胞病的患者生育。


患者的饮食原则应以高蛋白、高纤维为主，平时应忌辛辣、油腻食物。 不要相信市场所谓的补血偏方，以免其中不明成分诱发溶血。 防止滥用对造血系统有害的药物，加强药物管理。患者平时就医时要告知医生有镰状细胞贫血病史，如必须应用可能影响血细胞的药物（如异烟肼、利福平、对氨水杨酸、氨基比林、苯巴比妥及磺胺类药物）时需加强血象观察，及时采取适当措施。


镰状细胞性贫血是指血红蛋白合成异常所致的一种遗传性溶血性贫血。目前尚无根治性方法，重点在于如何预防，避免这样的患病儿出生。 对于本病多发人群及地区（黑人血统及我国南方沿海地区），应在有条件的医院作异常血红蛋白 S 检查查，向医生进行遗传咨询，做好婚前检查，了解预防遗传病儿出生的方法。 避免近亲婚配，避免该病基因携带者联姻。 对于有过这样的患者的家族中，应做好产前诊断，提倡优生优育，早期发现畸形胎儿，终止妊娠。


对于有该疾病的家族史，或高度怀疑有患病风险的孕产妇，可以进行以下检查，早期诊断镰状细胞贫血： 在怀孕 3 个月时产前诊断可用 DNA 方法检查绒毛膜组织 (CVS) 或采用羊膜穿刺术。 绒毛组织的检测可在孕早期 10～12 周通过特殊操作而获得，且在 48 小时内可知胎儿的基因。但该检测方法不能预测以后的疾病进展过程，或是否存在流产的危险。


慢性病性贫血（anemia of chronic disease，ACD），又称炎症性贫血、慢性炎症性贫血或炎症性低铁血症，通常是指继发于非造血系统疾病的慢性贫血。 常见的会引起贫血的非造血系统疾病有慢性感染、慢性肝病、慢性肾病、内分泌疾病以及恶性肿瘤等。 目前认为 ACD 的最重要原因是炎症因子导致铁调素合成分泌增多，机体铁稳态异常，进而呈现铁限制性红细胞生成。 积极治疗原发的慢性炎症或慢性病最重要。可给予补铁及促红细胞生成素来改善贫血。


ACD 是世界范围内第二大最常见的贫血类型，仅次于铁缺乏导致的贫血。然而，目前尚无 ACD 患病率的详细统计学资料可查。


慢性病性贫血最典型的特征，就是存在已确诊的慢性疾病，包括恶性肿瘤、HIV 感染等慢性感染、风湿性疾病、炎症性肠病、肾功能不全、慢性阻塞性肺疾病等。可分为以下几种形式： 慢性感染所致贫血：凡持续 1～2 个月以上的感染、炎症常伴有轻至中度贫血。贫血的临床表现常被原发性疾病的症状所掩盖。贫血一般并不严重，多为正细胞正色素型，但重度贫血时可变成小细胞低色素型。 恶性肿瘤所致的贫血：除原发病所引起的症状外，常见的病状是进行性贫血，程度轻重不一。实验室检查与慢性感染所致的贫血特征相似。如骨髓受肿瘤浸润，骨髓中可见癌细胞，中性粒细胞、血小板可减少；发生弥散性血管内凝血时可出现不能用原发病解释的栓塞、出血和休克，如伴有溶血性贫血，可出现黄疸。 肾性贫血：临床表现除一般贫血症状、体征外，有肾功能衰竭的症状、体征。实验室检查为正细胞正色素性贫血，网织红细胞不高，红细胞和血小板一般正常。骨髓象正常。肾衰竭进展，尿素氮水平高度上升时，骨髓可呈低增生状态，幼红细胞成熟受到明显抑制。 肝病性贫血：贫血类型主要为正常细胞或轻度大细胞性，多染性细胞核网织红细胞可轻度增多。骨髓细胞常呈现增生象，主要为大细胞—正幼红细胞性增生。


迄今为止，ACD 的发病机制尚未完全明了。依据相关研究，其发病机制主要包括以下几方面： 铁稳态调节激素失衡：铁调素引起铁代谢改变，包括胃肠道铁吸收减少以及铁被巨噬细胞吞噬。这使得血浆铁水平下降（低铁血症），从而导致铁无法用于合成新的血红蛋白。 铁代谢异常：研究发现，铁代谢异常与 ACD 发病有明显的关联性，主要表现在以下方面：铁吸收减少、铁分布异常及利用障碍。 红细胞寿命缩短：何种机制导致红细胞寿命缩短目前还没有一个公认的解释，其发生可能与下列相关：
红细胞膜损伤；
血管壁损伤；
巨噬细胞系统活性增加。 红细胞膜损伤； 血管壁损伤； 巨噬细胞系统活性增加。 骨髓代偿不足：
促红细胞生成素（EPO）是一种多功能细胞因子，主要生理功能是促进红细胞生成，肾脏是分泌促红细胞生成素的重要器官，并存在促红细胞生成素受体。
ACD 患者体内的巨噬细胞产生多种细胞因子，这些细胞因子不仅能够抑制促红细胞生成素的产生，且能使骨髓对促红细胞生成素刺激红细胞生成的反应性降低，抑制了红系祖细胞集落的形成，使贫血得不到有效的代偿。 促红细胞生成素（EPO）是一种多功能细胞因子，主要生理功能是促进红细胞生成，肾脏是分泌促红细胞生成素的重要器官，并存在促红细胞生成素受体。 ACD 患者体内的巨噬细胞产生多种细胞因子，这些细胞因子不仅能够抑制促红细胞生成素的产生，且能使骨髓对促红细胞生成素刺激红细胞生成的反应性降低，抑制了红系祖细胞集落的形成，使贫血得不到有效的代偿。 细胞因子分泌与功能失调：其中骨髓对 EPO 反应下降是由炎性细胞因子（尤其是 IL-1β 和 TNF-α）介导的。


慢性病性贫血常见于慢性感染、慢性肝病、慢性肾病、内分泌疾病以及恶性肿瘤等疾病的患者。


目前，还没有一种标准的诊断方法，常需要结合病史与实验室检测值来综合考虑其诊断。 对于存在急性或慢性感染病程、炎症性疾病或恶性疾病的患者，若具有轻至中度正细胞正色素性、低增生性贫血（即无证据表明红细胞生成率增加），可怀疑为 ACD。 基于现有资料，当出现以下所有检查结果时，一般可以确诊： 贫血常继发有基础性疾病（慢性感染、慢性非特异性炎性反应、慢性肾病、慢性肝病、恶性肿瘤等）。 正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血。 血清铁及总铁结合力低于正常，转铁蛋白饱和度正常或稍低，血清铁蛋白增高。 骨髓铁染色显示铁粒幼细胞减少，幼红细胞内铁颗粒减少，巨噬细胞内铁颗粒增多。 能够排除基础性疾病合并的症状性贫血，如营养性贫血、溶血性贫血、失血性贫血，药物引起的骨髓移植等。


血液学化验：包括血常规、血沉、贫血系列、肝肾功能等，评估患者病情，辅助诊断。 骨髓穿刺 + 活检：评估骨髓增生程度，为疾病诊断和鉴别诊断提供参考。 与患者基础疾病相关的辅助检查。


ACD 有很多类似于继发性贫血的临床特点，也很容易与系统性慢性疾病继发的贫血相混淆，如溶血性贫血、缺铁性贫血、癌性贫血等。 因 ACD 特殊的发病机制以及临床表现的不典型性，加之多种慢性疾病是其发生的基础性疾病，不经过实验室相关指标的检测，很难做出明确诊断。


与患者的基础疾病相关，根据基础疾病的不同分别选择血液科、感染科、肿瘤科、消化内科、肾内科等进行治疗。如部分医院科室未细分，可就诊于普通内科。


ACD 的治疗要在积极治疗基础疾病条件下对症治疗，主要包括以下治疗措施： 补充铁剂：铁剂治疗并非常规措施，当有铁缺乏或缺铁性贫血表现时，可用使用铁剂治疗。当患有胃肠道疾病时，口服铁剂会导致胃肠道不良反应，建议给予静脉补铁。一般来说，静脉补铁比口服补铁更有效。 使用促红细胞生成素（EPO）：对红细胞压积 ＜ 0.03、有其他治疗不能纠正贫血的患者可考虑使用 EPO 治疗。EPO 标准给药方案是从 100～150 U/kg 的剂量开始给药，皮下注射，一周 3 次，同时补充铁剂。另一种治疗方案是使用 30 000～40 000 U 的 EPO 皮下注射，一周 1 次。如果到第 12 周时患者仍未出现具有临床意义的反应，则不必继续 EPO 治疗。 ：按照治疗常规，当 Hb ≤ 70～80 g/L 时，可考虑给予少量输血治疗。但慢性病贫血患者对缺血、缺氧的耐受性较好，建议在无明显贫血症状或血红蛋白 ≥ 60 g/L 时，可考虑减少输血或动态观察。如果血红蛋白 ≤ 60 g/L，患者对治疗反应程度很差，建议多次少量输血，以维持血红蛋白浓度与良好生存质量。 试验性药物：如能够改变或抑制铁调素（抗铁调素抗体）和其受体膜铁转运蛋白的功能的药物，目前尚无市售，处于正在研究的过程中，这些药物可缓解各种与铁调素水平增加相关的铁代谢性疾病，包括 ACD。


医生根据患者的一般状况、基础疾病及病情严重情况等进行综合评估，决定是否住院治疗。


本病能否根治，与患者的基础疾病相关，感染的患者在感染控制、病情好转后可以逐渐恢复，而恶性肿瘤患者随病情进展而逐渐加重。


患者应充分休息，避免受凉和感染；合理饮食，保持充分的营养，不偏食，可以适当进食动物肝脏等含铁较丰富的食物。


早期发现并治疗基础疾病，可预防慢性病贫血发生。遵医嘱定期复查，可及早发现可能出现的慢性病贫血。


慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种 B 淋巴细胞来源的肿瘤性疾病，肿瘤细胞克隆性增殖，形态成熟的淋巴细胞在体内聚集，使外周血和骨髓中淋巴细胞增多，引起淋巴结和肝脾肿大，影响机体免疫功能。是白血病的一种类型。 慢性淋巴细胞白血病患者除了经受身体上的痛苦，心理上也可能产生较多的负面情绪，但无论如何，请不要对治疗失去信心。假如你的家人朋友患了慢性淋巴细胞白血病，也请给予他们足够的情感支持，鼓励他们积极接受治疗。


英文名称：Chronic lymphocytic leukemia, CLL。 别名：慢性淋巴细胞性白血病。 就诊科室：血液科。


病因不详，目前发现几种因素与该病密切相关： 单克隆 B 淋巴细胞增多症（monoclonal B cell lymphocytosis, MBL）的形成：多因素导致形成 MBL，例如对抗原刺激的反应、微环境改变、基因突变、表观遗传修饰和细胞遗传学异常，其结果是产生具有 CLL 表型的 B 细胞克隆，有小概率会进展为 CLL。 遗传因素：有 CLL 或其他淋巴系统恶性疾病家族史者，直系亲属发病率较一般人群高 3 倍，CLL 患者的亲属免疫系统疾病的发生率也明显增加。 染色体异常：最常见的异常包括 13q 缺失、11q 缺失、12 号染色体三体和 17p 缺失。间期荧光原位杂交（FISH）技术可检测到 > 80% 的患者存在染色体异常。


CLL 在西方国家（特别是白色人种）发病率较高，在我国发病率低，但有逐年上升的趋势。以 50 岁以上人群发病居多，发病率随年龄增长而上升，男性多于女性。


本病起病缓慢，多无自觉症状。许多患者在常规体检或因其他疾病就诊时才被发现。有症状者可有出以下表现： 乏力、易疲倦等非特异症状。 贫血或血小板减少。 淋巴结肿大（约 60%～80% 患者），常见于颈部、锁骨上及腋窝淋巴结区，一般为无痛性。 约半数患者有肝脾肿大。 由于免疫功能减退，容易并发感染。


如果成人有绝对淋巴细胞增多，通常怀疑为 CLL。进一步评估应包括：全血细胞计数和分类计数、外周血流式细胞术检查以确定循环淋巴细胞的免疫表型，以及外周血涂片检查。通常不需要进行骨髓检查，但不明原因的血细胞减少时除外。 同时满足以下 3 个标准则可诊断 CLL：


临床上评估预后最常使用 Rai 和 Binet 两种临床分期系统（表 1）。这两种分期均仅依赖体检和简单实验室检查，不需要进行超声、CT 或 MRI 等影像学检查。


根据临床分期、症状和疾病活动情况而定。CLL 为慢性惰性病程，随访结果表明早期治疗并不能延长患者生存期，早期（Rai 0～I 期或 Binet A 期）患者无需治疗，定期复查即可。 如果有需要治疗的指征时，医生进行治疗前评估后，会根据评估结果，选择合适的治疗方案，包括：


少数患者向幼稚细胞白血病（PLL）转变，该种治疗效果差，生存期缩短。 可能发生 Richter 转化，CLL 向淋巴系统的其他肿瘤转化，多数病情恶化较快。


因为病因不详，没有特定有效的预防方法，下面是一些通用的预防和改善预后建议： 注意饮食，适当进行身体锻炼，增强免疫力，避免电离辐射等。 中老年人应定期体检，早发现，早诊断，早治疗。 若治疗后复发，需根据一线治疗后缓解时间的长短选择治疗方案。


慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）简称慢粒，也称为慢性髓系白血病，是一种血液系统的恶性肿瘤（白血病）与染色体变异有关，表现有疲劳、体重下降、发热、脾肿大等，中老年患者较多见。 治疗上，现在通过长期口服酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），可以很好缓解，大大延长患者寿命。此外，还可进行骨髓移植。 慢性粒细胞白血病患者除了经受身体上的痛苦，心理上也可能产生较多的负面情绪，但无论如何，请不要对治疗失去信心。 假如你的家人朋友患了慢性粒细胞白血病，也请给予他们足够的情感支持，鼓励他们积极接受治疗。


慢性粒细胞白血病并不常见，年发病率为 1/10 万，占成人白血病的 15%。


早期常无症状，可出现一些常见的不适感，如疲劳、虚弱、食欲减轻、体重下降、发热、盗汗或腹部胀满感等（此时应就医，明确病因），还可发现脾肿大。 随着病情进展，脾大会增加，还会出现皮肤苍白和出血，可伴有发热、淋巴结肿大、皮肤瘀斑等。 85% 的患者处于慢性期，若无有效治疗则会进入不稳定的加速期，最终转变为急变期。


与染色体的变异有关，多数患者存在费城染色体，即 9 号染色体和 22 号染色体发生易位，形成 bcr/abl 融合基因。


白血病与遗传因素由密切关系，但是遗传因素并不是引起白血病的唯一因素，比如还会受到环境因素的影响。也就是说，家人中有白血病患者的话，自身也患病的几率会高于普通人群，但并不是一定就会得病。


可发生在任何年龄，但是多数为中老年，﹤10 岁者少见，男性略多于女性。


需要进行血常规、血涂片、骨髓穿刺、细胞遗传学检查（相关染色体）等检查。 诊断上最重要的依据是血涂片和骨穿结果，并非是发现费城染色体或 BCR-ABL1 融合基因。 被确诊为慢性粒细胞白血病时，任何人都会感到难以接受，甚至会有人产生极端的想法。有些也会产生自责的情绪，觉得自己拖累了家人。此刻家人朋友一定要给予患者足够的支持与陪伴，和他们一起应对，帮助他们调整心态，尽快投入到治疗当中。


首选酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），通过长期口服可获得很好的缓解，甚至有望获得正常寿命；不能使用 TKIs 治疗的患者，可以考虑以干扰素为基础的治疗方案，或者异基因造血干细胞移植治疗。 目前仍较多使用的羟基脲，只能控制血象，对于疾病缓解和长期生存并无益处。现有国产 TKIs 药物可减轻经济压力，应尽量首选 TKI 治疗。 还可选择造血干细胞移植，有机会获得治愈。


因 TKI 药物治疗的总体疗效优异，异基因造血干细胞移植一般作为 TKI 治疗失败或不耐受的选择，或者有 T315I 突变，病情快速进展时会采取造血干细胞移植。 造血干细胞移植有可能使患者痊愈，也可能发生各种并发症，导致死亡，已不作为慢粒的一线治疗。


一般服药 1 个月后评估疗效，往往需要长期服药。关于停药问题，尚处于试验研究阶段，治疗中一般建议坚持服用。


贫血和血小板降低，有严重的出血风险； 严重皮疹和肝毒性； 疲乏无力； 部分药物有心脏毒性，需要对有心脏病史的患者特别监测； 服用伊马替尼和达沙替尼时，有助于控制血糖，而尼罗替尼却不利于控制血糖。


需要长期随访，监测治疗效果和副反应，包括血常规、染色体等方面的检查，复查频率需根据病情等情况来制定。


现在通过规律服用 TKIs 药物，可以很好地控制病情，很少复发。 需要注意或避免使用其他药物或草药补充剂，这些可能破坏 TKIs 的疗效。


近年来 TKIs 治疗的出现，已经大大延长了慢粒患者的寿命，不再是绝症、重症。


不同时期有不同的注意事项： 初发病或刚开始治疗时，体内肿瘤负荷比较高，要观察药物疗效和副反应，需注意多喝水、多排尿，必要时加用碱化尿液和帮助排尿酸的药物，减少摄入高嘌呤食物； 病情稳定的缓解阶段，日常生活和饮食可与正常人一样； 病情进展、严重的阶段，需注意避免感染和劳累，如果有血小板低的情况，还要减少活动，以降低出血的风险。 用药期间还要注意其他药物或草药补充剂的使用，这些有可能破坏 TKI 的疗效。 慢性粒细胞白血病患者在治疗期间是否可以从事工作？ 大多数患者处于慢性期，在用药的同时注意避免劳累，可以适度从事工作。


疾病本身对生育影响不大，但是药物治疗会对胎儿有影响，尤其是使用伊马替尼的女性不建议怀孕和哺乳，药物会进入胎儿体内引发畸形。 也不推荐为了妊娠而暂停用药，停药会使患者的已获得缓解的病情复发。


由于慢性粒细胞性白血病的发病原因并不明确，所以没有十分有效的预防方法。但在生活中，注意远离各种致癌因素（电离辐射、有害的化学物质等），可能降低粒细胞性白血病的发病风险。


NK/T 细胞淋巴瘤也可以写作 T/NK 细胞淋巴瘤。 NK/T 细胞淋巴瘤属于非霍奇金淋巴瘤，起源于成熟 NK 细胞或 NK 样 T 细胞。


NK/T 细胞淋巴瘤的恶性程度和侵袭性比较大，患者预后比较差。


和一般的淋巴瘤容易发生在淋巴结不同，NK/T 细胞淋巴瘤多发生于淋巴结以外，如鼻腔、鼻咽、口腔、扁桃体，或皮肤、软组织、胃肠道等部位。


鼻咽部不适：NK/T 细胞淋巴瘤最常见的是鼻型，以鼻咽部症状为主，表现为鼻塞、鼻出血、声音嘶哑、吞咽困难等。 全身不适：不管是哪种类型的淋巴瘤，都可能会出现一些全身不适，如发热、体重减轻、明显的盗汗。 其他部位的症状：NK/T 细胞淋巴瘤如果侵犯鼻咽以外的部位，还会出现相应的症状，如腹痛、腹泻、腹部包块、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、淋巴结肿大等。


NK/T 细胞淋巴瘤容易引起嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，简称 HPS）。 HPS 是一种可以损伤多个器官、系统的严重并发症，特征表现有发热、肝脾肿大、全血细胞减少。


符合以下标准中的 5 条，即可诊断 HPS： 发热超过 1 周，> 38.5 ℃； 肝脾肿大，脾肋下 3 cm； 血细胞减少：其中血红蛋白 < 90 g/L，血小板 < 100 × 109/L，中性粒细胞 < 1.0 × 109/L； 高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白血症； 骨髓或脾或淋巴结发现噬血细胞存在，无恶性病变证据； 自然杀伤细胞活性降低或完全缺少； 血清铁蛋白升高； 可溶性 CD25（sIL-r）大于 2 400 U/mL。


出现 HPS 意味着结局不良，可能在 1～2 个月后去世，主要死亡原因为出血、感染、多脏器功能衰竭和弥散性血管内凝血。


NK/T 细胞淋巴瘤与 EB 病毒感染关系密切。 免疫功能失调、某些环境因素、某些化学染料等也许和淋巴瘤的发病有关，但具体接触何种物质必然会发病，并没有明确的研究结果。 目前没有研究表明 NK/T 细胞淋巴瘤与遗传因素相关。但淋巴瘤患者的家族成员得病风险要高于普通家族。


活检：医生会切下一小块肿瘤组织，放在显微镜下观察，如果找到淋巴瘤细胞，即可诊断淋巴瘤。 鼻腔及鼻窦磁共振检查：以明确 NK/T 细胞淋巴瘤的病变范围。 全身 PET-CT、骨髓穿刺和活检：以确定淋巴瘤的分期，指导下一步治疗，预测治疗效果。 血常规和外周血涂片，生化检查（肾功能、肝功能、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、白蛋白、电解质、尿酸等），肿瘤标记物，HIV、乙肝和丙肝的血清学检查，各种感染指标等：这些检查可以指导下一步的治疗。 心电图、心脏超声和肺功能检查：用来预估患者的心脏和肺脏能不能承受住化疗。


需要和鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、炎性假瘤、鼻咽癌、嗅母神经瘤、韦格纳肉芽肿以及其他类型的淋巴瘤区别。通过活检进行病理学检查，特别是免疫组化检查，可以把上述疾病区别开来。


淋巴瘤分期是医生用来判定淋巴瘤严重程度、选择治疗方案、预测患者结局的方法。分期越高越不好。


NK/T 细胞淋巴瘤的治疗方法包括局部放疗、化疗、造血干细胞移植。 由于 NK/T 细胞淋巴瘤非常罕见，研究很少，目前医学界还没有制定出标准化的治疗方案。需要医生根据患者的年龄、症状、身体状况、各项检查结果、淋巴瘤分期，制定个体化的治疗方案。一般而言： 局限于鼻腔、口咽等上呼吸道的 NK/T 细胞淋巴瘤以放疗为主，可联合或不联合化疗。 晚期的上呼吸道 NK/T 细胞淋巴瘤和发生于上呼吸道以外的 NK/T 细胞淋巴瘤（如胃肠道、皮肤等），以化疗为主要治疗方法。根据化疗后的缓解情况，决定是否进行造血干细胞移植。 推荐 NK/T 细胞淋巴瘤患者参与正规的临床试验，以探索新的、更为有效的治疗手段。


鼻腔感染。 如果原有病毒性肝炎，化疗可能会导致肝炎复发、加重。 重要脏器功能破坏，如心脏衰竭、肾脏衰竭、肝功能受损等。 出现骨髓抑制，导致血细胞减少，引起免疫力低下、感染、出血、贫血等。


有一部分患者可能由于副反应过于严重，导致放、化疗不能按时进行，造成治疗失败，危及生命。因此治疗过程中，医生会非常重视副反应的发生，并给予及时的处理。


住院期间，尤其是化疗期间，需要注意： 饮食： 化疗期间消耗大，要多吃高能量、高蛋白、低脂肪的饮食，但要注意选择易消化的食物。 多饮水：可防肾脏受损。 注意卫生：化疗会破坏免疫力，导致各种细菌、病毒感染，所以要格外注意卫生。 保持室内清洁，经常开窗透气，定期空气消毒（由医护人员进行）。 饭前便后洗手，饭菜要新鲜、干净，饭后勤漱口。 便后最好能清洗一下肛周。 病人白细胞低下时，要佩戴口罩，注意保暖。 护理人员如果有感冒等，也要戴口罩，防止传染给病人。


化疗两次后评价治疗效果，主要以影像学检查为主，如 CT、磁共振等，必要时复查 PET-CT、病理活检。其他常规检查还包括血常规、生化、β2 微球蛋白等。 不同患者，具体复查时间不同，详询医生。


NK/T 细胞淋巴瘤恶性程度较高，治疗效果较差，能够治好的患者占少数。据不完全统计，患者的平均生存期不足 15 个月，5 年内有一半以上患者病故。


注意卫生：具体同「住院期间注意事项」。 小心磕碰：日常活动需小心、缓慢，以防出现磕碰，流血不止。刷牙要轻柔。 注意贫血：起身时要慢，否则容易出现头晕眼花、眼前发黑而摔倒。避免剧烈运动。 警惕复发：即使没有不舒服的感觉，也要按照医嘱定期复查。一旦出现不适，应立刻去医院就诊。


对于有生育要求的患者，在开始治疗淋巴瘤之前，应该就生育问题和医生进行充分的沟通，并考虑是否要进行精子或受精卵冻存。


没有好的办法预防。只能尽量远离有毒的环境和化学因素；加强锻炼，提高免疫力，避免感染 EB 病毒。


由于红细胞内在缺陷和外在因素，红细胞寿命缩短、破坏增加，骨髓造血代偿性增强，但不足以代偿红细胞的破坏，最终出现贫血，称为溶血性贫血，是一大类疾病的总称。 溶血性贫血既可以是遗传性的，也可以是后天受到损伤引起。不同因素引起的溶血性贫血相关特性不同，治疗和患者的结局也有不同。


急慢性溶血表现有所不同： 慢性溶血：主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大，可有溶血危象、骨骼异常（溶血发生于生长发育期时）等； 慢性溶血：主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大，可有溶血危象、骨骼异常（溶血发生于生长发育期时）等； 急性溶血：可突发寒战、高热、头痛、气促、恶心呕吐、腰背痛，浓茶色或酱油色尿等。严重者可发生烦躁不安、神志淡漠甚至昏迷，尿少，休克等。 急性溶血：可突发寒战、高热、头痛、气促、恶心呕吐、腰背痛，浓茶色或酱油色尿等。严重者可发生烦躁不安、神志淡漠甚至昏迷，尿少，休克等。


严重的贫血易合并急/慢性感染、营养不良、消化功能紊乱、重要脏器功能衰竭等问题。这些并发症严重时，可能危及生命。 此外，如果溶血反应严重，发生再生障碍危象（由某种病毒感染引起，骨髓红系细胞增生低下的情况），也可能导致死亡。


根据病因可分为两大类： 红细胞内在缺陷：遗传性红细胞内在缺陷较多见，主要有红细胞膜缺陷（如遗传性球形红细胞增多症）、红细胞酶缺乏（如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏）、血红蛋白分子异常（如地中海贫血）、卟啉代谢异常。 红细胞内在缺陷：遗传性红细胞内在缺陷较多见，主要有红细胞膜缺陷（如遗传性球形红细胞增多症）、红细胞酶缺乏（如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏）、血红蛋白分子异常（如地中海贫血）、卟啉代谢异常。 外在因素：通常是获得性的，红细胞本身无缺陷，受到各种因素的损伤。可大致分为免疫性因素（如自身免疫性溶血性贫血）和非免疫性因素（如苯、铅、某些药物、蛇毒、感染等）。 外在因素：通常是获得性的，红细胞本身无缺陷，受到各种因素的损伤。可大致分为免疫性因素（如自身免疫性溶血性贫血）和非免疫性因素（如苯、铅、某些药物、蛇毒、感染等）。


首先需要查周围血象（红细胞计数和形态等）、骨髓检查、尿液检查（尿胆原等）、血生化（胆红素测定等）来确定贫血类型。 然后根据具体情况，可能需要进行 Coombs 试验（抗人球蛋白试验）、酸溶血试验、红细胞渗透脆性试验等进一步检查，来帮助明确病因。


有溶血性贫血的患者，出现症状的时候需要就诊，由医生来判断和指导是否需要治疗。


对于溶血性贫血的治疗，主要是对因治疗，同时根据贫血的程度决定是否给予输血。具体治疗方案详见「自身免疫性贫血」、「蚕豆病」等子词条。


溶血性贫血患者一定要预防感冒，不宜过于劳累以免诱发急性溶血； 不随意服药，看病时，应主动告诉医护人员患有此症，所有药物均需经由医师处方，禁用或慎用可诱发蚕豆病的药物，避免再次发病； 阵发性睡眠性血红蛋白尿患者不宜吃酸的食物，以避免在密封、空气不好的房间睡觉，这样患者才可以更好的康复。


普通人群注意避免感染、避免擅自使用药物（可能引起溶血的药物有青霉素类、奎尼丁、甲基多巴、头孢类等），身体不适时及时就医，尽早发现问题、及时治疗。


嗜酸性粒细胞增多症，即以血液或骨髓中的嗜酸性粒细胞计数持续性地升高、组织中大量嗜酸性粒细胞浸润为特点，临床上常与多种疾病相关。 它是一种疾病过程，特别是寄生虫感染、过敏性疾病、结缔组织病和肿瘤的非特异性反应等。 嗜酸粒细胞增多症根据嗜酸粒细胞增多的程度分为： 轻度：嗜酸粒细胞 (0.4～1.5)×109/L； 中度：嗜酸粒细胞 (1.5～5)×109/L； 重度：嗜酸粒细胞 > 5×109/L。


主要发生于 20～50 岁人群，儿童和老年人也可发病。男女发病比例约为 2:1。


根据病因不同，其临床表现亦不同。 可以表现为发热、支气管哮喘、荨麻疹、血管神经性水肿、腹痛、湿疹、剥脱性皮炎、疱疹样皮炎、天疱疮、银屑病、红糠疹、鱼鳞癣、皮肤瘙痒、色素沉着、关节肿痛等。 嗜酸性粒细胞增多性皮炎：以中老年男性多见。患者一般情况良好，无系统损害。常有皮疹泛发，多形性，有红斑、丘疹、风团、结节等，瘙痒剧烈。
病程慢性者因长期搔抓可导致皮肤苔藓样改变。部分患者可同时伴有发热、乏力、浅表淋巴结肿大及四肢水肿。 嗜酸性粒细胞增多性皮炎：以中老年男性多见。患者一般情况良好，无系统损害。常有皮疹泛发，多形性，有红斑、丘疹、风团、结节等，瘙痒剧烈。
病程慢性者因长期搔抓可导致皮肤苔藓样改变。部分患者可同时伴有发热、乏力、浅表淋巴结肿大及四肢水肿。 嗜酸性粒细胞肺炎：表现为干咳、低热、痰中嗜酸性粒细胞增多，肺部 X 线呈游走性斑片影。 嗜酸性粒细胞肺炎：表现为干咳、低热、痰中嗜酸性粒细胞增多，肺部 X 线呈游走性斑片影。 嗜酸性粒细胞胃肠炎：常与食物有关，伴有呕吐、腹痛、腹泻。 嗜酸性粒细胞胃肠炎：常与食物有关，伴有呕吐、腹痛、腹泻。


不同的病因可引发不同的并发症，如哮喘、荨麻疹、疮疹样皮炎等。 不同的病因可引发不同的并发症，如哮喘、荨麻疹、疮疹样皮炎等。 皮肤（包括黏膜）红斑、水肿/血管性水肿、溃疡、瘙痒和湿疹。 皮肤（包括黏膜）红斑、水肿/血管性水肿、溃疡、瘙痒和湿疹。 纤维化（肺、心脏、消化道、皮肤和其他脏器组织）。 纤维化（肺、心脏、消化道、皮肤和其他脏器组织）。


嗜酸性粒细胞增多症需要与粒细胞肉瘤、嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生等鉴别。 粒细胞肉瘤又称髓细胞肉瘤，是幼稚粒细胞形成的实体性恶性肿瘤，常常继发于髓系白血病，好发于儿童和青少年。
常常累及扁骨和长骨、肝、脾、淋巴结、乳腺、胃肠道、皮肤等处，需要行骨髓穿刺来相鉴别。 粒细胞肉瘤又称髓细胞肉瘤，是幼稚粒细胞形成的实体性恶性肿瘤，常常继发于髓系白血病，好发于儿童和青少年。
常常累及扁骨和长骨、肝、脾、淋巴结、乳腺、胃肠道、皮肤等处，需要行骨髓穿刺来相鉴别。 嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生：本病多见于青年人，好发于头皮和颈部，罕见于其它部位。损害为单个或多个皮下或皮内结节，淡红至暗红色，根据血常规、骨髓穿刺及病理学检查可鉴别。 嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生：本病多见于青年人，好发于头皮和颈部，罕见于其它部位。损害为单个或多个皮下或皮内结节，淡红至暗红色，根据血常规、骨髓穿刺及病理学检查可鉴别。


反应性嗜酸性粒细胞增多症：
变态反应性：支气管哮喘，过敏性鼻炎，药物过敏，皮肤病等；
感染：寄生虫病，结核，衣原体；
皮肤病：银屑病，剥脱性皮炎，湿疹；
结缔组织病：类风湿关节炎，肉芽肿性血管炎，结节性多动脉炎；
肿瘤：淋巴瘤，囊性纤维化等；
内分泌疾病：垂体功能不全，免疫缺陷病，IgA 缺乏症，移植物抗宿主免疫病。 反应性嗜酸性粒细胞增多症： 变态反应性：支气管哮喘，过敏性鼻炎，药物过敏，皮肤病等； 感染：寄生虫病，结核，衣原体； 皮肤病：银屑病，剥脱性皮炎，湿疹； 结缔组织病：类风湿关节炎，肉芽肿性血管炎，结节性多动脉炎； 肿瘤：淋巴瘤，囊性纤维化等； 内分泌疾病：垂体功能不全，免疫缺陷病，IgA 缺乏症，移植物抗宿主免疫病。 克隆性嗜酸性粒细胞增多症：慢性嗜酸细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征等。 克隆性嗜酸性粒细胞增多症：慢性嗜酸细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征等。 特发性高嗜酸性粒细胞增多症：不能找到特定的病因。 特发性高嗜酸性粒细胞增多症：不能找到特定的病因。 ：家族性嗜酸性粒细胞增多、放射线照射，炎症性肠病、嗜酸性粒细胞性膀胱炎、嗜酸性粒细胞性胆囊炎、嗜酸性粒细胞性脑膜炎、特发性嗜酸性粒细胞增多综合征。 ：家族性嗜酸性粒细胞增多、放射线照射，炎症性肠病、嗜酸性粒细胞性膀胱炎、嗜酸性粒细胞性胆囊炎、嗜酸性粒细胞性脑膜炎、特发性嗜酸性粒细胞增多综合征。


外周血嗜酸粒细胞绝对值增高(嗜酸粒细胞大于 0.4×109/L）即可诊断嗜酸粒细胞增多症。 本病的关键在于病因诊断。因此临床大夫必须详细全面检查，以确定原发病，对诊断不肯定者应定期随访。


临床医生应详细询问病史、查体，明确导致嗜酸粒细胞增多症的可能原因。 所有嗜酸粒细胞增多症患者均应进行以下常规实验室检查：
全血细胞计数和外周血涂片分类计数；
常规生化检查，包括肝、肾功能，电解质和乳酸脱氢酶；
红细胞沉降率和（或）C 反应蛋白；
血清维生素 B12；
面神经电图：发病一周后可行面神经电图判断面神经损害程度，判断以后的恢复程度。 所有嗜酸粒细胞增多症患者均应进行以下常规实验室检查： 全血细胞计数和外周血涂片分类计数； 常规生化检查，包括肝、肾功能，电解质和乳酸脱氢酶； 红细胞沉降率和（或）C 反应蛋白； 血清维生素 B12； 面神经电图：发病一周后可行面神经电图判断面神经损害程度，判断以后的恢复程度。 有全身症状或持续性嗜酸粒细胞增多（嗜酸粒细胞绝对计数 ≥ 1.5×109/L）伴或不伴有可疑器官受损，首先应进行以下检查，确定或排除可能的继发原因：
考虑过敏原因：血清 IgE，变应原特异的 IgE，特异过敏症的皮肤针刺实验。
考虑非过敏性皮肤原因：皮肤活检。
考虑感染原因：大便寄生虫和虫卵镜检，可疑感染寄生虫的血清学实验，HIV 和人类 T 细胞亲淋巴病毒 Ⅰ 型（ HTLV-1 ）。
考虑胃肠道原因：上胃肠道内镜，小肠镜或肛肠镜检查，血清淀粉酶，乳糜泻相关自身抗体的血清学检测。
考虑结缔组织病：抗核抗体（ANA）或抗双链 DNA 抗体 （dsDNA），瓜氨酸环肽（CCP）抗体。
考虑血管炎：抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA），HBV、HCV、HIV、CMV 和 B19 病毒的血清学检测。
考虑呼吸疾病：影像检查，支气管纤维镜。 有全身症状或持续性嗜酸粒细胞增多（嗜酸粒细胞绝对计数 ≥ 1.5×109/L）伴或不伴有可疑器官受损，首先应进行以下检查，确定或排除可能的继发原因： 考虑过敏原因：血清 IgE，变应原特异的 IgE，特异过敏症的皮肤针刺实验。 考虑非过敏性皮肤原因：皮肤活检。 考虑感染原因：大便寄生虫和虫卵镜检，可疑感染寄生虫的血清学实验，HIV 和人类 T 细胞亲淋巴病毒 Ⅰ 型（ HTLV-1 ）。 考虑胃肠道原因：上胃肠道内镜，小肠镜或肛肠镜检查，血清淀粉酶，乳糜泻相关自身抗体的血清学检测。 考虑结缔组织病：抗核抗体（ANA）或抗双链 DNA 抗体 （dsDNA），瓜氨酸环肽（CCP）抗体。 考虑血管炎：抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA），HBV、HCV、HIV、CMV 和 B19 病毒的血清学检测。 考虑呼吸疾病：影像检查，支气管纤维镜。 无明确继发原因且嗜酸粒细胞增多（嗜酸粒细胞绝对计数 ≥ 1.5×109/L）患者，应考虑血液系统恶性肿瘤伴克隆性嗜酸粒细胞增多，为确定或排除可能疾病，应进行以下检查：
骨髓穿刺涂片；
骨髓活检活；
FISH 或 RT-PCR 检测 FIP1L1-PDGFRA 融合基因；
染色体核型分析；
血清肥大细胞胰蛋白酶；
T 细胞免疫表型分析 ± TCR 基因重排；
RT-PCR 或测序方法确定相关融合基因。 无明确继发原因且嗜酸粒细胞增多（嗜酸粒细胞绝对计数 ≥ 1.5×109/L）患者，应考虑血液系统恶性肿瘤伴克隆性嗜酸粒细胞增多，为确定或排除可能疾病，应进行以下检查： 骨髓穿刺涂片； 骨髓活检活； FISH 或 RT-PCR 检测 FIP1L1-PDGFRA 融合基因； 染色体核型分析； 血清肥大细胞胰蛋白酶； T 细胞免疫表型分析 ± TCR 基因重排； RT-PCR 或测序方法确定相关融合基因。 如果有可疑嗜酸粒细胞增多所致的器官受损，应进行受累器官的评估：
心脏评估：X 线胸片，心电图，超声心动图，血清肌钙蛋白 T。
肺脏评估：肺活量测定，血氧饱和度和一氧化碳肺转移因子（TLCO）。 如果有可疑嗜酸粒细胞增多所致的器官受损，应进行受累器官的评估： 心脏评估：X 线胸片，心电图，超声心动图，血清肌钙蛋白 T。 肺脏评估：肺活量测定，血氧饱和度和一氧化碳肺转移因子（TLCO）。


无明显症状且病因明确的，可于门诊就诊，根据治疗方案定期复查；症状严重且病因不明的患者应住院治疗，明确病因，排查血液、风湿、肿瘤及家族性疾病。


嗜酸粒细胞增多症应以治疗原发病为主，若由寄生虫过敏引起，只要去除病因，不需特殊治疗，预后就很好。
若患者有脏器受损，则不管嗜酸粒细胞增多的程度，均应给予降低嗜酸粒细胞计数或阻断嗜酸粒细胞效应的治疗。 嗜酸粒细胞增多症应以治疗原发病为主，若由寄生虫过敏引起，只要去除病因，不需特殊治疗，预后就很好。
若患者有脏器受损，则不管嗜酸粒细胞增多的程度，均应给予降低嗜酸粒细胞计数或阻断嗜酸粒细胞效应的治疗。 继发性嗜酸粒细胞增多症主要是针对原发病的治疗。原发性和特发性嗜酸粒细胞增多症一般以重要器官受累和功能障碍作为主要治疗指征。 继发性嗜酸粒细胞增多症主要是针对原发病的治疗。原发性和特发性嗜酸粒细胞增多症一般以重要器官受累和功能障碍作为主要治疗指征。 紧急处理：
当有严重的或致命性器官受累，特别是心脏和肺，应进行紧急处理。
首选静脉输注甲泼尼龙 1 mg/(kg.d) 或口服泼尼松（0.5～1.0）mg/(kg.d)。如果嗜酸粒细胞极度增多，应同时给予别嘌呤醇。1～2 周后逐渐缓慢减量，2～3 个月减量至最少维持剂量。
对于诊断为遗传性（家族性）嗜酸性粒细胞增多症、原发性（克隆性）嗜酸性粒细胞增多症和意义未定（特发性）嗜酸性粒细胞增多症的患者，应该及时于医院就诊。
伊马替尼、芦可替尼、糖皮质激素、羟基脲、硫唑嘌呤、环孢素 A 及抗肿瘤药物的治疗，均应当住院制定详细治疗方案，并根据治疗反应及效果及时调整药物种类和剂量。
难治性或对治疗药物不能耐受的不明原因的患者，如果有合适供者且患者一般状况允许，应考虑造血干细胞移植。 紧急处理： 当有严重的或致命性器官受累，特别是心脏和肺，应进行紧急处理。
首选静脉输注甲泼尼龙 1 mg/(kg.d) 或口服泼尼松（0.5～1.0）mg/(kg.d)。如果嗜酸粒细胞极度增多，应同时给予别嘌呤醇。1～2 周后逐渐缓慢减量，2～3 个月减量至最少维持剂量。 当有严重的或致命性器官受累，特别是心脏和肺，应进行紧急处理。
首选静脉输注甲泼尼龙 1 mg/(kg.d) 或口服泼尼松（0.5～1.0）mg/(kg.d)。如果嗜酸粒细胞极度增多，应同时给予别嘌呤醇。1～2 周后逐渐缓慢减量，2～3 个月减量至最少维持剂量。 对于诊断为遗传性（家族性）嗜酸性粒细胞增多症、原发性（克隆性）嗜酸性粒细胞增多症和意义未定（特发性）嗜酸性粒细胞增多症的患者，应该及时于医院就诊。
伊马替尼、芦可替尼、糖皮质激素、羟基脲、硫唑嘌呤、环孢素 A 及抗肿瘤药物的治疗，均应当住院制定详细治疗方案，并根据治疗反应及效果及时调整药物种类和剂量。 对于诊断为遗传性（家族性）嗜酸性粒细胞增多症、原发性（克隆性）嗜酸性粒细胞增多症和意义未定（特发性）嗜酸性粒细胞增多症的患者，应该及时于医院就诊。
伊马替尼、芦可替尼、糖皮质激素、羟基脲、硫唑嘌呤、环孢素 A 及抗肿瘤药物的治疗，均应当住院制定详细治疗方案，并根据治疗反应及效果及时调整药物种类和剂量。 难治性或对治疗药物不能耐受的不明原因的患者，如果有合适供者且患者一般状况允许，应考虑造血干细胞移植。 难治性或对治疗药物不能耐受的不明原因的患者，如果有合适供者且患者一般状况允许，应考虑造血干细胞移植。


若能查到过敏原，则应避免过敏性食物的摄入。多食维生素丰富的食物，尽量减少辛辣刺激性食物。


注意保暖，避免受凉吹风等，规律生活作息，避免过度劳累及睡眠过少，戒烟戒酒。 注意保暖，避免受凉吹风等，规律生活作息，避免过度劳累及睡眠过少，戒烟戒酒。 避免过敏性食物及药物的摄入，避免接触放射性物质。 避免过敏性食物及药物的摄入，避免接触放射性物质。 勤晒被褥，避免寄生虫。 勤晒被褥，避免寄生虫。 尽量避免接触猫、狗等宠物。 尽量避免接触猫、狗等宠物。


需要，一般门诊复查血常规，由于药物多由肝肾代谢，门诊应复查肝肾功。根据继发原因的不同，复查血清 IgE、风湿系列及 ANCA 等。 有心肺受累的，还应评估心肺：X 线胸片，心电图，超声心动图，血清肌钙蛋白 T。


继发于支气管哮喘，过敏性鼻炎，药物过敏，及寄生虫病，结核等嗜酸性粒细胞增多症是可以预防的。生活中应避免接触相应的过敏原，避免受凉吹风等，规律生活作息，避免过度劳累及睡眠过少。


噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种原发或者继发的可危及生命的侵袭性免疫过度活化综合征。 主要临床表现为持续性发热、肝脾肿大、全血细胞减少，骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象。这是一种全身性疾病，常伴有多脏器损伤，病情发展迅猛，且诊断困难，易被延误诊治，病死率高。 HPS 曾被称为病毒相关性噬血细胞综合征、噬血组织细胞增生症、家族性噬红细胞淋巴组织细胞增生症(familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis,FEL)，以及病毒相关噬血细胞综合征(viral-associated hemophagocytic syndrome,VAHS)。


HPS 最常累及从出生到 18 个月大的婴儿，在各种人群阶段也有发生，其中处于持续性感染、患有恶性肿瘤、自身免疫性疾病或处在免疫抑制的患者为高危人群。


根据病因的不同，分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征两大类： 原发性（家族性）噬血细胞综合征（FHPS）：是一种遗传病，患者常带有与 HPS 相关的基因缺陷，依赖基因检测诊断。 原发性（家族性）噬血细胞综合征（FHPS）：是一种遗传病，患者常带有与 HPS 相关的基因缺陷，依赖基因检测诊断。 继发性（反应性）噬血细胞综合征（SHPS）：患者常常有感染、肿瘤、风湿性等潜在基础疾病，因为这些基础疾病导致机体启动免疫系统活化，最终引起的一系列反应性疾病。如未检测出目前已知的 HPS 相关基因，但原发病也不明确的患者，也归为继发性 HPS。 继发性（反应性）噬血细胞综合征（SHPS）：患者常常有感染、肿瘤、风湿性等潜在基础疾病，因为这些基础疾病导致机体启动免疫系统活化，最终引起的一系列反应性疾病。如未检测出目前已知的 HPS 相关基因，但原发病也不明确的患者，也归为继发性 HPS。


本病发病率在新生儿约 1/5 万，其中 70% 发生在 1 岁左右儿童中。日本的统计数据显示 HPS 年发病约为 1/80 万。近年来，噬血细胞综合征的发病率越来越高。


HPS 的初始症状和体征可能类似于一般感染、不明原因发热、肝炎或脑炎。 大多数 HPS 患者呈多器官受累的急性病症。常见表现包括发热、肝脾肿大、皮疹、淋巴结肿大、神经系统症状等。 相关检查/检验可见血细胞减少、血清铁蛋白水平较高和肝功能异常。 骨髓涂片可见明显噬血现象等。


原发性家族性噬血细胞综合征：多为常染色体隐形遗传，因为 HPS 相关基因缺陷最终导致患者机体免疫无能，也就是免疫活性细胞未能清除病原体，以致病原体抗原持续或反复刺激，使免疫细胞持续活化，释放大量炎症因子，继而引起细胞因子风暴，导致全身组织器官损伤。 原发性家族性噬血细胞综合征：多为常染色体隐形遗传，因为 HPS 相关基因缺陷最终导致患者机体免疫无能，也就是免疫活性细胞未能清除病原体，以致病原体抗原持续或反复刺激，使免疫细胞持续活化，释放大量炎症因子，继而引起细胞因子风暴，导致全身组织器官损伤。 继发性反应性噬血细胞综合征：
患者半数以上与肿瘤相关（52%），感染原因次之（34%），这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞，造成高细胞因子血症，导致巨噬细胞功能活跃，吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。
其中，肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关；而感染相关的噬血细胞综合征，一半以上患者存在 EB 病毒感染。 继发性反应性噬血细胞综合征： 患者半数以上与肿瘤相关（52%），感染原因次之（34%），这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞，造成高细胞因子血症，导致巨噬细胞功能活跃，吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。 患者半数以上与肿瘤相关（52%），感染原因次之（34%），这些感染性病原体或者肿瘤等因素可以活化体内多种免疫细胞，造成高细胞因子血症，导致巨噬细胞功能活跃，吞噬各种血细胞或直接造成脏器损害。 其中，肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关；而感染相关的噬血细胞综合征，一半以上患者存在 EB 病毒感染。 其中，肿瘤相关噬血细胞患者多数为血液肿瘤相关；而感染相关的噬血细胞综合征，一半以上患者存在 EB 病毒感染。


在临床怀疑可能为 HPS 之前，患者可能已在没有明确诊断的情况下经历了长时间住院治疗或病情恶化。 首先应迅速评估器官受累情况，包括检查是否存在骨髓功能不全、肝功能异常、神经系统受累以及免疫激活的征象，目的是在确诊(或高度怀疑为) HPS 后尽快开始治疗。具体检查如下： 初始检查：全血细胞计数和分类计数； 凝血功能检查，包括 PT、APTT、纤维蛋白原、D- 二聚体； 血清铁蛋白； LFT，包括 ALT、AST、GGT、总胆红素、白蛋白及 LDH； 血清甘油三酯； 骨髓评估：所有患者都应行骨髓穿刺活检，评估血细胞减少的原因和/或寻找噬血现象； 特异性检查：如免疫全套、基因检测、HLA 检测等。


根据中国 2018 年最新的专家共识，以下两条满足任意一条即能诊断 HPS。 分子诊断发现 HPS 相关致病基因出现病理性突变； 分子诊断发现 HPS 相关致病基因出现病理性突变； 以下 8 条满足 5 条：
持续 7 天以上大于 38.5℃ 的发热；
脾大；
血细胞减少；
高三酰甘油血症和或低纤维蛋白原血症；
骨髓等涂片找到噬血细胞；
血清铁蛋白升高；
NK 细胞活性降低或缺如；
sCD25 升高。 以下 8 条满足 5 条： 持续 7 天以上大于 38.5℃ 的发热； 脾大； 血细胞减少； 高三酰甘油血症和或低纤维蛋白原血症； 骨髓等涂片找到噬血细胞； 血清铁蛋白升高； NK 细胞活性降低或缺如； sCD25 升高。 需要指出的是，临床上 HPS 的诊断有时非常困难，容易误诊和漏诊。因为虽然患者最典型最重要的临床表现之一是骨髓涂片中发现噬血细胞，但疾病初期并不明显，故高度怀疑 HPS 时，可能需要重复多次进行骨髓涂片检查或进行肝、脾、淋巴结等脏器的组织学检查。 FHPS 的诊断依赖阳性家族史或近亲婚配史，然而临床上常常难以区分原发性 HPS 和继发性 HPS，因为 FHPS 的病人也常因感染而发病，而 HPS 相关的基因突变多数为常染色体隐形遗传，一定程度上难以发现阳性家族史。


恶性组织细胞病、淋巴瘤、脓毒症/全身性感染等需要和 HPS 相鉴别。


HPS 发展迅猛，如不治疗，原发性 HPS 患者的生存期仅为 2～6 个月。
治疗分两个方面： 一是诱导缓解治疗。目的是控制过度炎症状态，抑制 HPS 继续活化进展； 二是原发病治疗。目的是防止 HPS 复发。 关于诱导缓解治疗： 目前广泛应用的是国际组织细胞协会在 1994 年制定、2004 修订的化疗方案。主要的药物有糖皮质激素、环孢素、依托泊苷（VP-16），免疫球蛋白。 对于不同类型的 HPS 患者，治疗方案也不尽相同。例如有些风湿免疫病相关的 HPS 患者单药应用糖皮质激素冲击治疗后就能够获益；某些特殊病原体感染（如布氏杆菌病）的 HPS 患者通过原发病的治疗就能获得缓解，也就无需加用细胞毒及免疫调节药物了。 中枢神经系统受累的 HPS 患者诊断明确后应尽早给予鞘注甲氨蝶呤和地塞米松治疗。每周鞘注治疗需要持续到患者中枢神经系统症状及脑脊液各项指标恢复正常至少 1 周后结束。


目前专家共识建议 HPS 患者在接受诱导缓解治疗期间，每 2 周评价一次疗效，参考的主要指标包括 sCD25、铁蛋白水平、血细胞计数、三酰甘油、噬血现象，存在神经系统受累的患者还要比较意识水平。 医生比较以上这些指标后会做出两种评价：完全应答（所有指标恢复至正常范围），或者部分应答。


对于初始诱导化疗未能达到部分应答及以上的患者，医生会建议尽早接受挽救治疗。对于挽救治疗方案，目前国内外并无统一推荐。以我国的情况来说，推荐以下几种： DEP 或 L-DEP 联合化疗方案。DEP 方案由脂质体多柔比星、VP-16 和甲泼尼龙组成。对于难治性 EBV 相关 HPS，可在 DEP 的基础上加用培门冬酶或门冬酰胺酶； DEP 或 L-DEP 联合化疗方案。DEP 方案由脂质体多柔比星、VP-16 和甲泼尼龙组成。对于难治性 EBV 相关 HPS，可在 DEP 的基础上加用培门冬酶或门冬酰胺酶； 混合免疫治疗（HIT-HLH），该方案采用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。 混合免疫治疗（HIT-HLH），该方案采用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。


如果患者在诱导治疗的减量过程中没有复发表现，并且免疫功能恢复正常，同时基因检测未发现目前已知的 HPS 相关基因突变缺陷（也就是非原发性 HPS 的患者），那么经过 8 周的诱导缓解治疗后可以停止 HPS 部分的治疗，但仍应继续积极治疗原发病。 当然，此时符合异基因造血干细胞移植的患者，应当尽早开始移植相关治疗。 对于暂时无法接受异基因造血干细胞移植的原发性 HPS 患者，维持治疗的方案为地塞米松加 VP-16，血压稳定、肝肾功能良好的患者可加用 CsA。


原发性 HPS 患儿诊断后如果不治疗，均短期内死亡，不到 10% 的患者能够存活大于 1 年的时间。 继发性 HPS 患者的临床预后差异性很大，其中 EB 感染相关 HPS 预后凶险，病死率极高。一般来说，无合并基础疾病的患者预后较好；如因基础疾病导致免疫缺陷的患者则预后不良。及时的免疫治疗或化疗可以使很多患者病情得到有效控制，如条件允许，行异基因造血干细胞抑制可能根治 HPS。


患者存在持续 NK 细胞功能障碍； 明确诊断为家族性/遗传性疾病； 复发难治性的 HPS 患者； 中枢神经系统受累的 HPS 患者； 因为 HPS 疾病进展迅猛，死亡风险高，临床上确诊 HPS 后，即使尚未明确确切病因，也应马上寻找供者，开展移植相关工作。研究表明，HPS 发病至移植的时间是影响 HPS 患者的疾病进展和死亡的重要因素。因此当患者药物治疗达到缓解后应尽快积极进行移植。


在选择亲缘供者时要做一系列全面完善的检查，评估供者的 NK 细胞活性和脱颗粒功能检测，与 HPS 缺陷基因相对应的蛋白检测，HPS 相关缺陷基因的筛查，EBV-DNA 的检测。


研究报道，＞ 60% 患儿移植 5 年后仍存活，相比之下，对照组中仅接受化疗的患儿仅有 10% 存活。在进行了骨髓移植的患儿中，大约有 2/3 的患者有望被治愈。而多项研究的长期随访均提示，这些骨髓移植后的患儿多数能够恢复正常，且获得近似正常的生活质量。


患者及家属需要了解噬血细胞综合征因病情进展迅猛，诊断困难，误诊漏诊风险大，因而死亡风险高。 患者除了原发病外，噬血细胞综合征会使患者全血细胞减少、凝血功能异常、肝功能异常，且症状进行性加重，因此患者易感染、出血，常常伴有黄疸，会出现纳差等消化系统不适症状，需要家属更加细心地照顾。 如有机会行异基因造血干细胞移植治疗的患者，可向血液科医生详细咨询移植相关内容。


原发性噬血细胞综合征为常染色体或性染色体隐形遗传疾病，患者常有相关家族史，需禁止近亲结婚； 继发性噬血细胞综合征的患者常继发于感染、肿瘤、自身免疫性疾病，因此，积极控制原发病既是治疗也是预防。


特发性血小板减少性紫癜（ITP），是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病。 2007 年 ITP 国际工作组将本病更名为「原发性免疫性血小板减少症」，仍保留 ITP 的英文缩写。 该病的发生是由于患者对自身血小板抗原失去了正常的免疫耐受性，通过体液免疫和细胞免疫等机制，造成血小板的过度破坏和血小板的生成受抑制，通俗来说就是自己的免疫系统攻击自己的血小板。结果就是表现为血小板减少，可同时伴发皮肤黏膜出血（紫癜）。 ITP 是可以治愈的。大部分 ITP 成人患者最终会达到安全、稳定的血小板计数，这是自发缓解或治疗的结果。


ITP 的发病率约为 5～10/10 万人口。男女发病率相近，育龄期女性发病率高于同年龄段男性，60 岁以上人群的发病率为 60 岁以下人群的 2 倍。


根据病程长短分为： 新诊断的 ITP：确诊后 3 个月以内的 ITP 患者。 持续性 ITP：确诊后 3～12 个月血小板持续减少的 ITP 患者。 慢性 ITP：指血小板持续超过 12 个月的 ITP 患者。 根据病情分为： 重型 ITP：指血小板 < 10 × 109/L，且就诊时存在需要治疗的出血症状或常规治疗中发生了新的出血症状，需要用其他升高血小板药物治疗或增加现有治疗的药物剂量。 难治性 ITP：指脾切除后无效或复发，仍需治疗以降低出血风险，除外了其他引起血小板减少症的原因，确诊为 ITP。


血小板减少：血液学检查可见单纯性血小板数量减少。 出血倾向：可表现为皮肤、黏膜出血，如瘀点、紫癜、瘀斑及外伤后止血不易等，鼻出血、牙龈出现亦很常见。严重内脏出血较少见，但月经过多较常见。患者病情可因感染等骤然加重，出现广泛、严重的皮肤黏膜及内脏出血。 ：乏力是 ITP 的临床症状之一，部分患者表现得更为明显。 血栓形成倾向：ITP 不仅是一种出血性疾病，也是一种血栓前疾病。 ：长期月经过多可出现失血性贫血。


尽管存在血小板减少导致致死性出血，或在导致免疫抑制的治疗中发生感染等不良事件的可能性，但研究认为 ITP 的死亡率与年龄匹配人群相近或仅轻微增高。


ITP 主要是由于患者对自身血小板抗原失去了正常的免疫耐受性，通过体液免疫和细胞免疫等机制，造成血小板的过度破坏和血小板的生成受抑制，通俗来说就是自己的免疫系统攻击自己的血小板。 但是什么原因引起了这种免疫紊乱，至今还未研究清楚。


成人和儿童都可以罹患 ITP，儿童往往症状突然开始，而成年人一般起病隐匿。如果有出血倾向，并且血常规提示血小板数量减少，需警惕 ITP 的可能性。


血常规、骨髓穿刺等。 血常规：至少有 2 次血常规提示血小板数量下降。 骨髓穿刺检查：巨核细胞数量正常或增多，有成熟障碍。血细胞形态无异常。


本病的确诊需排除继发性血小板减少症，如再生障碍性贫血、脾功能亢进、骨髓增生异常综合征、白血病、系统性红斑狼疮、药物性免疫性血小板减少等。具体的鉴别应由专科医生进行。


可以治愈。大部分 ITP 成人患者最终会达到安全、稳定的血小板计数，这是自发缓解或治疗的结果。


不一定。 ITP 患者如无明显出血倾向，血小板计数高于 30 × 109/L，无手术、创伤，且不从事增加患者出血危险的工作或活动，发生出血的风险较小，可进行观察而暂时不进行药物治疗。


首次诊断 ITP 的一线治疗： 糖皮质激素； 静脉输注丙种球蛋白。 二线治疗： ：适用于正规糖皮质激素治疗无效、病程迁延 6 个月以上，或糖皮质激素维持量需大于 30mg/d，或有糖皮质激素使用禁忌证的 ITP 患者。 药物治疗：包括抗 CD20 单克隆抗体、血小板生成药物、长春新碱、环孢素 A 等。


避免剧烈的体力活动和运动，尤其是儿童。如果血小板计数很低的人受伤，会导致大量出血，而一些剧烈的体力活动和运动会增加意外受伤的风险。 避免服用某些药物：如阿司匹林等，这些药物会抑制血小板，影响血液凝固。


减少接触性冲撞。 家中如有尖锐易磕绊的家具、台阶，可进行泡沫粘贴保护，以减低意外伤害的风险。


预防感冒，密切观察紫斑的变化，如密度、颜色、大小等，注意体温、神志及出血情况，有助于了解疾病的预后和转归，从而予以及时的处理。 避免外伤，出血严重者须绝对卧床休息。慢性患者，可据实际情况，适当参加锻炼，保持心情愉快，饮食宜细软，如有消化道出血，应进半流质或流质，忌食烟酒辛辣刺激之物。 斑疹病痒者，可用炉甘石洗剂涂擦，注意皮肤卫生，避免抓搔划破皮肤引发出血或感染。


铁粒幼细胞是指含有非血红素铁聚集物的、幼稚未成熟的红细胞。 正常人骨髓中有约 30%～50% 的幼稚未成熟的红细胞，在这些细胞中是可以看到这些聚集物组成的铁颗粒的（尤其是在晚幼红细胞中），但这些铁颗粒不多，一般每个细胞中不超过 4 个，并且铁颗粒不会沉积在线粒体等细胞器中。


环状铁粒幼细胞是病态的铁粒幼细胞，细胞中存在有很多铁颗粒，并且往往都沉积在线粒体内。


环状铁粒幼细胞中的铁颗粒往往都沉积在线粒体内，致使血红素合成障碍，铁利用障碍，造成低色素性贫血，这就是所谓的「铁粒幼细胞性贫血」。 患者不仅有贫血，体内铁负荷也往往过度。不同类型、不同发病年龄的患者，临床表现的严重程度也不一致。 除了去除病因、补充维生素 B6、输血、祛铁治疗外，一部分患者还能通过异基因骨髓移植来治疗铁粒幼细胞性贫血。


根据病因，可分为遗传性和后天获得性两大类。而获得性又可分为原发性和继发性。
后天获得性铁粒幼细胞性贫血远多于遗传性铁粒幼细胞性贫血。


婴幼儿常表现为乏力、苍白、小细胞低色素贫血。还可出现皮肤色素沉着、肝功能异常、共济失调、骨髓-胰腺综合征等。 青年及成人仅有轻度贫血症状或无症状。 不管贫血症状严重与否，大部分患者最终会发生继发性血色病，出现肝脾肿大，有时可伴有轻度肝功能异常。在发病后 30～40 年左右，患者可出现小结节性肝硬化、血糖升高。在疾病末期，患者可出现心律失常和充血性心力衰竭。


原发性获得性铁粒幼细胞性贫血即骨髓增生异常综合征的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。患者多为老年人，常表现为中度贫血。 原发性获得性铁粒幼细胞性贫血可细分为两种： 一种为单纯铁粒幼细胞性贫血，患者仅有贫血产生的头晕、乏力症状。 另一种为伴有多系病态造血的铁粒幼细胞性贫血，不仅有贫血，还有粒细胞和血小板减少，常引发感染和出血不止。疾病结局明显要比单纯铁粒幼细胞性贫血差。


遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因是基因突变，可从父母遗传给孩子。 遗传性铁粒幼细胞性贫血有多种遗传方式，最常见是 X 染色体隐形遗传，还有常染色体遗传、线粒体病伴发遗传等。由于 X 染色体上的 ALAS2 基因突变，导致 ALAS 酶产生缺陷，影响造血。维生素 B6 治疗可恢复 ALAS 酶活性，从而治好贫血。


原发性铁粒幼细胞性贫血，也就是骨髓增生异常综合征（MDS）中的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。主要病因是线粒体基因突变，与遗传无关。


继发性铁粒幼细胞性贫血往往是在使用了某些药物（如抗结核药、氯霉素等）或酗酒后发生，还可继发于肿瘤和慢性炎症。其中酗酒是最常见的原因，乙醇会损害血红素的合成，并影响维生素 B6 的代谢。


遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传方式包括 X 连锁、常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、线粒体细胞病等。其中 X 染色体隐形遗传最为常见，其特点是：男性后代容易患病；女性后代仅为突变基因携带者，不发病。


因为本病发病率不高，贫血患者常先考虑导致贫血的常见病。对于出现低色素性贫血却对铁剂治疗无效的患者，完善骨髓穿刺检查后证实存在大量铁粒幼细胞时，需要高度怀疑本病。


目前国际统一的诊断标准是： 幼红细胞体内铁颗粒 ≥ 5 个粒； 铁颗粒环绕分布在细胞核周围 1/3 以上； 环形铁粒幼细胞总数 > 15%。


铁粒幼细胞性贫血需要和其他类型的贫血性疾病相鉴别，包括缺铁性贫血、慢性病性贫血、地中海贫血等。


：首先需要抽血查血常规，可发现血红蛋白有不同程度的减少，此外，平均红细胞体积（MCV）也会减少，红细胞分布宽度（RDW）增加。即使轻度贫血或无贫血存在时，也有红细胞形态改变，外周血涂片可见嗜碱性点彩红细胞（低色素，小红细胞），还能见到双形性红细胞（大红细胞和小红细胞并存）。 骨髓穿刺和活检：骨髓穿刺进行骨髓细胞学检查及骨髓涂片，铁粒幼细胞性贫血可经普鲁士蓝染色后显现环核分布的大量铁粒幼细胞。 铁含量检查：抽血，血清铁、铁蛋白增高，总铁结合力下降。


维生素 B6 治疗：约 2/3 的遗传性铁粒幼细胞性贫血患者存在 ALAS2 基因缺陷，因而维生素 B6 治疗有效。对于贫血严重并且对维生素 B6 无效的患者，特别是儿童患者，为了保证其正常生长发育，可间歇性输血治疗，但输血也需要慎重考虑，因为输血会加重患者铁过量，引起后期继发性血色病。 祛铁治疗：对于存在铁负荷过量的患者，需要使用铁螯合剂治疗，防止铁过量导致脏器受损。常见的铁螯合剂为去铁胺。 异基因造血干细胞移植：有少量文献报道，遗传性铁粒幼细胞性贫血可通过造血干细胞移植治愈。 难治性铁粒幼细胞性贫血可以用促红细胞生成素、雄激素等刺激造血，但效果多不尽人意。临床上环孢素、去甲基化治疗或者免疫调节剂均有一定效果。 继发性获得性铁粒幼细胞性贫血，多数在去除病因之后（停药、戒酒、不继续接触有毒物质等），病情可自行好转，一般数周之后贫血即能得到纠正。


去铁胺的副作用较少，临床应用较安全。 罕见的超敏反应可通过脱敏治疗消除。 除非过量用药，否则很少会有视神经及听神经受损的副作用。


遗传性铁粒幼细胞性贫血与基因突变有关，目前尚无根治方法，可长期服用药物维持健康状态。 获得性铁粒幼细胞性贫血，大部分是继发性的，患者只要即时停用相关药物、戒酒、停止接触毒物，适时补充维生素 B6，基本都可治愈。原发性获得性铁粒幼细胞性贫血，即骨髓增生异常综合征的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），很难治愈。


主要要看病情的严重程度，严重的儿童、青少年其生长、发育会受到影响。 铁粒幼细胞性贫血绝大部分原因是继发性的，因此患者只要即时停用相关药物，戒酒，多数患者症状就会消失，必要时可补充适量维生素 B6。


很多患者觉得铁粒幼细胞性贫血是会因为吃含铁食物过多导致的，其实并不是，这是一种铁利用障碍，生成无效红细胞的疾病，患者体内铁的含量一般正常不会缺少，还常因反复出血出现铁负荷过量，引起血色病。 因此日常饮食中患者无需过度补铁，而需要均衡饮食，可以适当多吃一些富含维生素的食物。


遗传性铁粒幼细胞性贫血是遗传性疾病，在怀孕前进行基因筛查、遗传咨询，可避免患病宝宝出生。 继发性获得性铁粒幼细胞性贫血，与接触某些药物、酒精、毒物有关，尽量避开这些发病因素，可以避免继发性获得性铁粒幼细胞性贫血发生。


血管性血友病（von Willebrand disease，缩写 vWD）可以分为两类： 遗传性血管性血友病：是一种常见的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺乏名为「血管性血友病因子」的物质而出现止血障碍。患者一般表现为自发性或受伤后出血，且不容易止血。 获得性血管性血友病：一般由其他疾病继发产生的一种出血性疾病。临床表现与遗传性血管性血友病非常相似。 该病的治疗目的是纠正出血。因患者疾病严重程度不同，临床表现差异较大。轻症患者不需特殊处理，而重症患者则需要依赖血制品输注治疗。


分为 1 型、2 型和 3 型，其中 2 型又分为 2A、2B、2M 和 2N 四种亚型。其中 1 型约占 70%，出血症状最轻；2 型占 25% 左右；3 型较罕见，但临床出血表现最为严重。


血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）是血液内一种非常重要的成分，在止血和凝血中起着重要作用。vWF 由位于 12 号染色体上的基因控制，是血管内皮和巨核细胞合成的。 当血管性血友病因子（vWF）基因发生突变后，合成的血管性血友病因子 vWF 的数量、结构和功能会出现异常，造成 vWF 活性下降，从而导致止凝血异常。


血管性血友病因子（VWF）主要有以下两项功能： 作为血浆凝血因子 Ⅷ 的载体，起到稳定因子 Ⅷ 的作用，避免其降解；凝血因子 Ⅷ 是凝血过程中必不可缺的成分之一，若其水平下降，凝血过程会出现异常； 血管性血友病因子 vWF 是血小板间产生黏附所必须的蛋白；vWF 的异常会直接影响血小板相互黏附，而导致血小板止血功能下降； 从上述两条，我们可以看出 vWF 在止凝血中起到了必不可少的重要作用。


不是。 现在人们所称的血友病指血友病 A 和 B，两者的病因分别是缺乏凝血因子 Ⅷ 和因子 Ⅸ。而血管性血友病是独立于二者的一种不同原因的疾病，并且自身存在独立的分型体系。


血管性血友病（vWD）主要表现为： 皮肤及黏膜出血，其中以牙龈及鼻出血最为常见。 对于女性患者，可能表现为月经过多或分娩后大量出血。 某些轻症患者可能在外伤后出血不止，或是进行拔牙、扁桃体切除等小手术时术后出血才首次发现该病。


avWD 的临床表现与遗传性 vWD 非常相似，患者大多表现为皮肤、黏膜、牙龈出血，以及鼻出血，或女性月经量过多等。 但是 avWD 患者一般起病较晚，家族中无类似疾病家族史，既往也没有出血表现。


答案是否定的，两者并无关联。血管性血友病是因为血管性血友病因子异常而得名，并非因为血管功能异常而导致发病。


该疾病的遗传方式较为复杂，男、女均可患病，遗传表现可变性大，不同分型的遗传特点各有不同； 1 型：又称「典型型」，是常染色体显性遗传。 2 型：又称「变异型」，该型中 2A、2B 和 2M 多以常染色体显性方式遗传，而 2N 型则以常染色体隐性方式遗传。 3 型：呈常染色体隐性遗传。


常染色体：人共有 23 对染色体。其中控制性别的 XY（男性） 和 XX（女性） 染色体称为性染色体，其余的 22 对染色体均称为常染色体。vWD 的致病基因所在的 12 号染色体，是常染色体。 显性遗传遗传的特征是，当父母均无疾病时，子女不会因遗传而患病。无论父母其中哪一方患病，其子女只要遗传到致病基因就会患病，男女发病几率相等。


该病的严重程度与血管性血友病因子 (vWF) 的「质」和「量」密切相关。 1 型患者主要为 vWF「量」的缺乏，即 vWF 含量偏低，相对症状较轻，以皮肤黏膜出血为主。 2 型患者为 vWF「质」的缺乏，症状稍重。 3 型患者为 vWF 完全缺失，出血表现最为严重，可以表现为自发性的关节和肌肉出血、血肿。 该病还与患者的年龄相关。该病的出血症状会随着患者的年龄增加而改善，其原因是 vWF 的活性回升。即便是重型患者，其成年后的出血症状也能较青少年时期减轻。


较常见的可导致 avWD 的疾病有以下几类： 免疫性疾病：如系统性红斑狼疮； 淋巴系统肿瘤：以 B 细胞肿瘤为主，如慢性淋巴细胞白血病、B 细胞淋巴瘤； 恶性肿瘤：如腺癌、Wilm 瘤。


如果怀疑血管性血友病，需要尽快至医院的血液科就诊。一般需要进行血常规、止凝血、凝血因子、血管性血友病因子等检查；上述检查项目均只需要通过静脉采血就可完成。


出血时间延长：血管性血友病（vWD）的重要诊断标准之一。1 型患者的出血时间可能正常或接近正常；在 3 型和大部分 2 型患者中，出血时间均有明显延长。 活化部分凝血活酶时间（APTT）：血管性血友病（vWD）患者可有 APTT 延长。 凝血因子Ⅷ测定：在约 70% 的患者中可以发现因子Ⅷ活性减低，其中以 2、3 型 vWD 患者居多。 血管性血友病因子（vWF） 检测：用于确诊血管性血友病并明确具体分型。 上述检查能够帮助确诊血管性血友病并明确具体分型。


目前的 vWF 检测方法多种多样，常用的有 vWF 抗原（vWF:Ag）、瑞斯托霉素辅助因子（vWF:Rco）测定以及 vWF 多聚物分析。 vWF 抗原（vWF:Ag）：定量的 vWF:Ag 检测可以用于鉴别不同 vWD 亚型。 瑞斯托霉素辅助因子（vWF:Rco） 测定：通过定量测定瑞斯托霉素诱导 vWF 与血小板结合引起的血小板聚集能力来明确诊断。该实验为确诊 vWD 最敏感也是最特异的手段。 vWF 多聚物分析：通过琼脂糖电泳凝胶分离 vWF 多聚物中的不同成分，可用于区分 vWD 不同亚型。


获得性血管性血友病（acquired von Willebrand disease，avWD）一般是由于其他疾病导致的出血性疾病，其症状和检查结果均与遗传性血管性血友病非常相似，但并不会遗传。少数患者可无基础疾病。


怀疑获得性血管性血友病的患者与遗传性 vWD 患者需要接受的检查项目基本相同。包括出血时间、活化部分凝血活酶时间（APTT）；凝血因子Ⅷ测定以及 vWF 检测。 除了上述的止凝血相关检查外，还需要完善其他全身检查，包括自身免疫、血液系统肿瘤、实体肿瘤等相关检查，其目的是为了明确导致 avWD 的潜在疾病。


对于轻症患者，不需要采用特殊药物治疗。但是，患者在日常生活中需注意避免磕碰及外伤等。 更重要的是，必须要禁用所有能影响血小板功能的药物，主要包括：阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷、吲哚美辛及前列腺素 E 等。 对于存在明显出血的中重度患者，需要进行相应治疗。


首先，血管性血友病患者，要认识自己身体的疾病及其导致的相应出血风险，这很重要。 避免可能导致出血的药物。包括可能影响血小板功能的药物，如阿司匹林、双嘧达莫、氯吡格雷、吲哚美辛及前列腺素 E 等。其他可能导致出血的药物，如华法林、肝素、低分子肝素、利伐沙班等。还有一些有活血化瘀作用的中药，如丹参等也要禁用。 根据疾病的严重程度选择常规治疗手段。轻症患者可以口服药物（如 1-脱氨基-8 右旋精氨酸加压素等） 治疗，重症患者需要补充 vWF 因子。


患者必须告知手术医生自己有血管性血友病（vWD）病史；并且，务必在术前联系血液专科医生，根据手术类型，提前进行相应治疗。


血液制剂是指通过特殊工艺，将健康人捐献的血液中各种成分进行分离后制成的血液制品。由于血液中各种成分的作用不同，可根据患者疾病特点选择合适的成分进行输注治疗。 血管性血友病患者通过合理使用血液制剂，能起到补充体内所缺乏凝血物质，纠正因缺乏凝血因子所导致的凝血异常的目的。


可供血管性血友病使用的血液制剂有新鲜冰冻血浆、冷沉淀及凝血因子 Ⅷ 浓缩制剂等。主要用于重症及欲进行大手术的血管性血友病（vWD）患者。


该药物简称为 DDAVP，是一种口服药物。服用该药物后能刺激单核细胞，促使血管内皮细胞释放血管性血友病因子（vWF），提高患者体内的 vWF 水平；主要用于治疗轻症血管性血友病（vWD）患者。具有便宜、易获得及无传染疾病风险的优点。


目前 DDAVP 已经广泛应用于轻症血管性血友病（vWD）的治疗，主要包括 1 型和 2A 型。其中 1 型患者反应良好，而 3 型患者 DDAVP 治疗无效。


对于原发病的治疗才是最重要的治疗手段。其余治疗包括： 静脉注射丙种球蛋白是最常采用的手段，每隔 3～4 周重复治疗。 对于伴有免疫性疾病的患者，可以使用糖皮质激素改善原发病及出血症状。 1- 脱氨基 -8 右旋精氨酸加压素（DDAVP）对于轻症患者有效。 血液制品输注治疗也能改善出血症状。


对于血管性血友病（vWD）患者，血管性血友病因子活性会随着年龄增加逐渐回升，出血症状也可能随着年龄的增加自行改善。轻症患者可能不再需要治疗，重症患者成年后出血倾向也较青少年时期减轻。但由于该疾病为基因异常所致，按目前医疗水平，无治愈手段。


并无特殊忌口。但对于出血症状较重的患者，因避免可能损伤口腔及胃肠道黏膜的食物，以免造成创伤而出血。


患者在日常生活中需要避免磕碰、撞伤等可能导致出血的活动。 在使用药物前也必须明确是否可能影响血小板功能、活性及是否会影响止凝血。 必须要避免阿司匹林、氯吡格雷等药物使用。


找到干净的纸巾、纱布或毛巾等用力按压流血部位，并尽快至邻近医院的急诊就诊。


vWD 患者可以怀孕及生育，但是在孕期及产后 2 周都需要进行定期凝血监测。 由于大部分 vWD 患者出血症状较轻，因此很少针对否终止妊娠，开展产前检查。对于出血症状最为严重的 3 型患者，可以通过对羊水或羊膜绒毛进行基因检查来做产前诊断。


可以锻炼，项目选择需相对温和。例如可以尝试慢跑、游泳等项目。避免攀岩、登山及肢体接触较多的运动项目。


血红蛋白 M 病，是珠蛋白基因突变导致血液中的高铁血红蛋白含量过高的一种疾病，是一种常染色体显性遗传病，主要表现为发绀（缺氧），患者血液呈深棕色，虽无先天性心脏病，但自幼发绀。本病一般预后良好，无需特殊治疗。


非常少见，血红蛋白 M 病是遗传性高铁血红蛋白血症中的一种少见类型。


血红蛋白在正常人体中也会自发地低速率地进行自身氧化，变成高铁血红蛋白，但量较少，占每日正常血红蛋白含量的 0.5%～3%。 正常情况下，高铁血红蛋白也能够被还原回血红蛋白，行使正常输送氧气的功能。所以正常人体内的高铁血红蛋白水平稳定，多在总血红蛋白的 1% 左右。


当高铁血红蛋白数量达到 8%～12% 时，就可出现发绀（皮肤、口唇青紫）。


主要临床表现为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色。 主要临床表现为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色。 部分患者可有头痛、疲倦的症状，但大部分患者没有症状，甚至在高铁血红蛋白数量高达 40% 时也可无症状。 部分患者可有头痛、疲倦的症状，但大部分患者没有症状，甚至在高铁血红蛋白数量高达 40% 时也可无症状。 患者常出现血红蛋白代偿性升高（即红细胞增多症），这是机体对高铁血红蛋白携氧能力下降的代偿性改变，所以可不予纠正。 患者常出现血红蛋白代偿性升高（即红细胞增多症），这是机体对高铁血红蛋白携氧能力下降的代偿性改变，所以可不予纠正。 由于本病是一种常染色体显性遗传病，因此患者家族中可连续数代出现紫绀症状。 由于本病是一种常染色体显性遗传病，因此患者家族中可连续数代出现紫绀症状。


这是一种遗传病。
血红蛋白 M 病是一种常染色体显性遗传性病，主要是由于 α、β 或者 γ 珠蛋白分子突变引起的：最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。所形成的复合物抵抗该血红素三价铁被还原呈二价铁，因为高铁血红蛋白中的高价血红素不能与氧结合，最终导致血红蛋白为组织输送氧气的能力下降。


会，血红蛋白 M 病是一种常染色体显性遗传病，患者所生的子女至少有 50% 的可能性患病，男女无差异。


首选「直接分析高铁血红蛋白法」：对新鲜的血液标本进行吸收光谱分析，高铁血红蛋白在 631 nm 波长处有吸收峰。 另外肽链或者 DNA 测序可用于确诊血红蛋白病 M（临床不常用）。目前世界上报道了至少有 7 种不同的基因突变达能够导致血红蛋白 M 病。


因为高铁血红蛋白在脉搏血氧饱和度分析仪的两个波长吸收光，所以会导致还原血红蛋白和含氧血红蛋白比例估计错误。当高铁血红蛋白含量较高时，血氧饱和度常常固定显示在 85% 左右，而和真实的血红蛋白氧饱和度无关。 因此常规脉搏血氧饱和度分析仪测定可能不准确，不能根据该仪器提示的指脉氧浓度做出诊断。


血红蛋白 M 病患者一般无症状，不需要治疗，且目前也缺乏有效的治疗手段。 不过，本病是良性疾病，不影响患者日常生活及寿命。所以，即使无治疗手段，也无需特别担心。 除此之外，遗传性高铁血红蛋白患者应该避免暴露于苯胺衍生物、硝酸盐及其他可能诱导产生获得性高铁血红蛋白血症的物质。


饮食无特殊禁忌，正常健康饮食即可。患者生活中需要避免接触氧化类药物（如磺胺类）等，以免加重症状。


血红蛋白 M 病为常染色体显性遗传病，尚无有效方法预防。对于有家族史者，可在出生后进行初筛，以求做到早发现。


症状轻重与溶血程度基本一致。 ：巩膜（眼白部分）变黄、肤色泛黄，食欲差，多数 Rh 溶血病患儿出生后 24 小时内出现黄疸并迅速加重，多数 ABO 溶血病患儿在出生后 2～3 天出现黄疸。 ：巩膜（眼白部分）变黄、肤色泛黄，食欲差，多数 Rh 溶血病患儿出生后 24 小时内出现黄疸并迅速加重，多数 ABO 溶血病患儿在出生后 2～3 天出现黄疸。 程度不一的贫血； 程度不一的贫血； Rh 溶血病患儿多有肝脾肿大，而 ABO 溶血型患儿并不明显。 Rh 溶血病患儿多有肝脾肿大，而 ABO 溶血型患儿并不明显。


血栓性血小板减少性紫癜，英文缩写是 TTP，是一种比较少见的弥散性微血管血栓-出血综合征。临床上通常以血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经精神症状、肾损害和发热的五联症为典型特征。血浆置换为首选治疗方法，80% 以上可治愈。


血栓性血小板减少性紫癜的年发病率原来为 1/100 万，近期呈上升趋势，大约在 2/100 万～8/100 万，女性稍多，且好发于育龄期。


可分为遗传性 TTP 和获得性 TTP。获得性 TTP 又可分为原发性和继发性。遗传性 TTP 是因为 ADAMTS13 基因突变导致酶活性降低或缺乏所致。特发性 TTP 是因为患者体内存在抗 ADAMTS13 自身抗体，导致 ADAMTS13 活性降低或缺乏，是主要的临床类型。


：90% 以上的患者有发热。 微血管病性溶血性贫血：不同程度的贫血。约有 1/2 的病例出现黄疸、20% 有肝脾肿大，少数情况下有 Raynaud 现象。 血小板减少引起的出血：以皮肤黏膜为主，表现为淤点、淤斑或紫癜、鼻出血、视网膜出血、生殖泌尿道和胃肠出血，严重者颅内出血，其程度视血小板减少程度而不一。 神经系统改变：包括头痛、精神改变、局部运动或感觉缺陷、视觉模糊甚至昏迷，其特点为症状变化不定，初期为一过性，部分患者可改善，可以反复发作。神经系统表现的多变性为血栓性血小板减少性紫癜的特点之一，其严重程度常决定血栓性血小板减少性紫癜的预后。 肾脏损害：可出现蛋白尿，血尿，管型尿，血尿素氮和肌酐升高。


严重者可出现急性肾衰竭，还会导致心肌、肺、腹腔内脏器官微血管受累。最后致使患者死亡。


原发性 TTP：发病原因不明确。发病可能与病毒感染密切相关，包括疱疹病毒、EB 病毒、巨细胞病毒、细小病毒 B19、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒及肝炎病毒等。 继发性 TTP： 血小板生成障碍：常见于物理、化学因素导致巨核细胞生成减少；骨髓浸润性疾病；造血干细胞病变；感染性疾病；血小板生成调控紊乱；遗传疾病。 血小板无效生成：见于维生素 B12，叶酸缺乏，部分阵发性睡眠性血红蛋白尿及骨髓增生异常综合征等。 血小板破坏增加或消耗过多：某些免疫反应异常疾病导致；感染导致血小板减少；同种免疫性血小板减少。


血栓性血小板减少性紫癜多发生于 15～50 岁，女性多见。本病以急性爆发型常见，10%～20% 表现为慢性反复发作型。


对容易发生血栓性血小板减少性紫癜的患者来说，各种感染性疾病都会导致血小板生成障碍或者不足，而引起 TTP。


血常规检查：患者呈现不同程度的贫血。网织红细胞升高，破碎红细胞大于 2%，血小板计数显著降低。 血液生化检查：患者血尿素氮和肌酐不同程度升高。肌钙蛋白 T 水平升高见于心肌受损。 出凝血检查：出血时间延长，血块退缩不良，束臂试验阳性。 血管性血友病因子裂解酶活性分析：遗传性 TTP 患者 Vwf-cp 活性低于 5％，部分获得性 TTP 患者也可显著降低，同时血浆中可测得该酶的抑制物。 ：可见广泛性肺泡和间质变性浸润病变。 在做上述检查时，需要注意预防因检查造成的再度感染和贫血。


溶血尿毒综合征（HUS）；弥散性血管内凝血（DIC）；Evans 综合征；系统性红斑狼疮（SLE）；阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）；妊娠高血压综合征。


对于明确诊断 TTP 的患者，如果发现患者流鼻血，则首先需要让患者保持镇定，采取止血的方案，然后拨打 120。如果伴有呕血的症状，或者出现颅内出血导致头痛等症状，需要立即拨打 120。


血浆置换和输注新鲜冷冻血浆：血浆置换为首选治疗。置换液应选用新鲜血浆或冷冻血浆。由于 TTP 病情凶险，诊断明确或高度怀疑本病时，应即刻开始治疗。遗传性 TTP 患者可输注新鲜血浆或冰冻血浆。每日为 1～2 次。当出现严重肾功能衰竭时，可与血液透析联合应用。对于继发性 TTP 患者，血浆置换经常无效。 免疫抑制治疗：伴随抑制物的原发性 TTP 治疗，可加用长春新碱或其他制剂，减少自身抗体产生。 静脉滴注免疫球蛋白：适用于血浆置换无效或多次复发的病例。 贫血症状严重者予以输注浓缩红细胞。


糖皮质激素：泼尼松； 免疫抑制剂：地塞米松，长春新碱； 抗血小板药物：潘生丁，阿司匹林。


血栓性血小板减少性紫癜好转后需要持续用药。注意抗感染，不能太劳累。


协助医生进行输血治疗； 保持大便通畅，预防便秘，用力大便会导致颅内高压诱发颅内出血； 预防感染，积极护理。


需要复查，复查时间根据患者情况而定，需要定期复查血常规，监测血小板数量。


根据统计结果表明，血栓性血小板减少性紫癜患者在通过血浆置换后，80% 以上可以治愈，并且长期存活。


饮食上应该少渣或者无渣；鼓励患者多喝水，多食用新鲜的蔬菜水果。 避免剧烈运动，同时充分休息，防止外伤。 严格遵照医师指导，按时、按量服药，不要擅自停药。 定期复查，监测病情。 患者需要学习血栓性血小板减少性紫癜的知识，在病情加重时及时判断，立即就诊。 服药期间不与感染者接触，去公共场所需要戴口罩，避免感冒。 一旦发现出血，需要立即前往医院就诊。


积极预防感染：预防疾病的关键。 增强体质：提高抗病能力，积极参加适宜的体育锻炼。 注意生活调节：保持房间整洁，通风良好，对预防疾病感染有很好的效果。 加强卫生教育：充分了解 TTP 疾病，掌握如何自我诊断疾病的方法和出血后该如何迅速止血的方法。 定期检查身体：定期进行血常规，血生化的检查。早发现，早诊断，早治疗。


皮质类固醇：
大约 40％ 的患者为类固醇依赖型，可使用糖皮质激素治疗。 皮质类固醇： 大约 40％ 的患者为类固醇依赖型，可使用糖皮质激素治疗。 ：
大约 40％ 的患者为输血依赖型，对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者， 输血是主要治疗手段。 ： 大约 40％ 的患者为输血依赖型，对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者， 输血是主要治疗手段。 造血干细胞移植：
类固醇无效、输血依赖型患者可以考虑造血干细胞移植。但应该注意供者基因筛查，排除供者携带致病基因突变。 造血干细胞移植： 类固醇无效、输血依赖型患者可以考虑造血干细胞移植。但应该注意供者基因筛查，排除供者携带致病基因突变。


血小板减少症是指由各种原因引起的血液中血小板减少，不管是否有出血、皮肤瘀点、瘀斑等相关症状。 在血常规检测结果中，血小板低于 100 × 109/L 即为血小板减少。


血小板减少并不是一种独立的疾病，而是血小板减少症的主要表现，血小板减少除了发生于血小板减少症之外，还可见于其他很多疾病，如再生障碍性贫血、白血病、系统性红斑狼疮等。 血小板减少症最主要的表现就是血小板减少。


血小板减少症是一类疾病的总称。 当已明确血小板减少是由于各种免疫因素引起的时候，血小板减少症可以称为免疫性血小板减少症（ITP）。 特发性血小板减少性紫癜是以前使用的名词，2007 年 ITP 国际工作组将其更名为「原发性免疫性血小板减少症」，仍保留 ITP 的英文缩写。 原发性免疫性血小板减少症，是指由抗血小板抗原的自身抗体导致的免疫性血小板减少症，有别于由具体疾病或药物导致的免疫性血小板减少症。 原发性免疫性血小板减少症、免疫性血小板减少症的英文缩写都是 ITP，但通常所说的 ITP 是指原发性免疫性血小板减少症。


血小板减少症根据发病原因分为原发性血小板减少症、继发性血小板减少症以及特发性血小板减少症。 原发性血小板减少症：主要是指明确由免疫性因素引起的血小板减少（机体产生破坏血小板的异常成分，或机体原有的正常成分数量异常），这里的免疫性因素并不包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。 继发性血小板减少症：是指由明确的疾病或因素引起的血小板减少，如自身免疫性疾病、甲状腺疾病、药物等。 特发性血小板减少症：是指原因不明的血小板减少。


血小板减少症可以没有症状，一旦出现症状，最主要的临床表现就是各种出血，出血可出现在身体各个部位。 皮肤黏膜出血：表现为皮肤表面瘀点瘀斑（紫癜）、牙龈出血、口腔黏膜血泡； 消化道出血：表现为血便或黑便； 泌尿系统出血：表现为血尿，或血液凝固后堵塞尿道出现尿潴留； 颅内出血：表现为头痛或呕吐，神志改变，甚至昏迷。 出血可以是没有原因的自发性出血，也可以是外力因素（如外伤、磕碰、便秘、剧烈运动等）作用后出血。 此外，如果是继发性的血小板减少症，患者还会有一些原发疾病的表现，比如贫血、水肿、乏力等。


血小板的作用主要是止血和参与凝血过程，并参与修补破损的血管，而且是机体止血的最主要成分之一，因此当血小板减少时，机体的凝血和止血功能都会受损，所以容易出血。


血小板减少症的危险性主要取决于血小板减少的程度和出血的部位，当血小板低于 30 × 109/L 时，机体容易发生自发性出血，如果出血部位出现在心腔、颅内、气管是可以威胁生命的。


血小板破坏过多：
最常见的为免疫性因素，使机体产生破坏血小板的异常抗体，如感染（感冒、腹泻、幽门螺旋菌等）、药物（肝素、阿司匹林等）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮）等因素，均可引起机体产生破坏血小板的异常抗体。
除免疫性因素破坏血小板外，某些药物也可直接破坏血小板，如瑞斯托霉素、硫酸鱼精蛋白等。
弥漫性血管内凝血（DIC）、血栓等疾病，也可破坏血小板。
脾功能亢进，也可导致血小板破坏过多。 最常见的为免疫性因素，使机体产生破坏血小板的异常抗体，如感染（感冒、腹泻、幽门螺旋菌等）、药物（肝素、阿司匹林等）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮）等因素，均可引起机体产生破坏血小板的异常抗体。 除免疫性因素破坏血小板外，某些药物也可直接破坏血小板，如瑞斯托霉素、硫酸鱼精蛋白等。 弥漫性血管内凝血（DIC）、血栓等疾病，也可破坏血小板。 脾功能亢进，也可导致血小板破坏过多。 血小板生成减少：先天遗传因素（极少见）、恶性肿瘤、化疗药物、再生障碍性贫血等疾病，均可导致血小板生成减少。 血小板丢失过多：如出血、血液透析等，均可造成血小板丢失过多。


年龄越大出血风险越大。 合并高血压时出血风险加大。 血小板减少同时合并血小板功能障碍或凝血因子缺乏时，出血风险更大。 外科手术、感染、外伤、便秘、情绪激动，可导致出血风险增加。 在服用阿司匹林、华法林等抗血小板、抗凝药物，会加大出血风险。


当患者出现各种出血表现时，应警惕血小板减少的可能，应该立即检查一下血常规。 血常规能直接反应血液中血小板的数量，是最简单的了解血小板数量的检查，所有的血小板减少症患者均应行此项检查。 明确有血小板减少后，应进一步查找原因，一般需要做如下检查： 骨髓穿刺：行骨髓穿刺检查，可以发现有无白血病、再生障碍性贫血、骨髓瘤等骨髓造血功能异常引发的血小板减少。 免疫相关检查：如抗核抗体、抗血小板相关抗体、ENA 抗体等，可明确是否存在系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。 影像学检查：最常规的可行 B 超，了解脾脏是否增大。 其它：甲状腺功能、肿瘤标志物、心磷脂抗体、风湿类风湿相关指标、病毒筛查等。 对于部分原因难寻的患者，还可行基因、染色体检查排除先天性血小板减少症。


符合原发性免疫性血小板减少症（ITP）诊断标准的，可明确诊断为 ITP；有明确继发原因的，可诊断为原发病继发的血小板减少；血小板减少的原因不明时，可以先称为血小板减少症。 ITP 的诊断标准是： 2 次以上的血常规提示血小板计数小于 100 × 109/L，并行外周血涂片，确认血小板形态正常。 骨髓穿刺检查示巨核细胞数量增多或正常并有成熟障碍。 脾脏不大。 排除其他继发性血小板减少症，如自身免疫性疾病、甲状腺疾病、再生障碍性贫血、恶性肿瘤等。 血小板抗体阳性，但此项检查不是必须检查。


对于病程短于 3 个月的新发血小板减少症、血小板计数低于 30 × 109/L，已经出血或存在高危出血风险的患者，必须治疗。 由于儿童的原发性免疫性血小板减少症存在自愈倾向，如血小板计数高于 20 × 109/L，且无出血，可以不治疗，而是定期复查。 由于成人的原发性血小板减少症很少能自愈，且随着病程的延长，出血风险增大，故应积极治疗。


血小板减少症的治疗应注意以下问题： 尽可能明确血小板减少的原因，进而达到「对因治疗」的目的； 对于急性血小板减少，血小板计数低于 30 × 109/L，或已经出现出血，应首先「对症治疗」，预防出血或止血。


原发性血小板减少症的治疗，主要是指原发性免疫性血小板减少症的治疗： 首选药物治疗，包括调节免疫的药物和升高血小板的药物。 调节免疫的药物：主要是糖皮质激素和丙种球蛋白。 对于成人，以糖皮质激素治疗为主；丙种球蛋白主要应用于血小板计数极低（血小板计数 < 20 × 109/L）并存在高危出血风险、服用糖皮质激素副作用明显、妊娠期或哺乳期、糖皮质激素药效尚未发挥时。 对于儿童，由于糖皮质激素对儿童的副作用更加明显，因此以丙种球蛋白治疗为主。 此外，还可以根据患者的具体情况，选择一些二线药物治疗，如硫唑嘌呤、环孢素、达那唑、利妥昔单抗、长春新碱等。 升高血小板的药物：即促血小板生成药物，比如促血小板生成素，可以直接起到升高血小板、预防出血的作用。


继发性血小板减少症的治疗：主要是治疗原发病、去除致病因素、预防出血。


对于创口较小、远离大血管的小手术，血小板计数应高于 50 × 109/L； 对于创口较大、涉及重要脏器、离大血管较近的大手术，血小板计数应高于 80 × 109/L。 两种情况均需术前提前做好输血准备。


血小板减少症患者进行口腔操作时应先验血，检查血小板水平。 如果只是行口腔内表面检查，血小板计数高于 20 × 109/L 即可；对于需行拔牙或补牙的患者，血小板计数应高于 30 × 10/L。


如果是自然分娩，血小板计数应高于 50 × 109/L；如果是剖宫产，血小板计数应高于 80 × 109/L，且应在分娩前做好输血准备。 如果患者血小板低于于上述临界值，应于分娩前输注血小板。


血小板减少症的治疗效果，取决于分型、发病年龄等综合因素。 对于继发性的血小板减少症，治疗效果取决于原发病的治疗效果或致病因素是否去除。 对于儿童原发性血小板减少症，约有 80％ 左右的患儿不管是否治疗，最终均能恢复至正常，半数患儿在 6 周内恢复至正常。有 15％ 的患儿在 6 个月内不能缓解，发展至慢性血小板减少症，而在这类患儿中，约有 25％ 的患儿血小板计数在 1 年内可恢复至正常。只有不到 1％ 的患儿可能死于颅内出血。 对于成人原发性血小板减少症，自然缓解者很少。约有 35％ 的患者对糖皮质激素以及脾切除均无效；约有 5％ 的患者死于颅内出血；年龄越大，发生严重出血的风险越高。


血小板高于 30 × 109/L，比基础值增高 2 倍，无出血。两次血常规检测至少间隔 7 天以上。


由于儿童活泼好动、缺少自控力、机体免疫力较低，因此要求家长加强护理监护，可从以下几方面注意日常护理： 首先要增强患儿的机体免疫力，但需慎用各类保健品，注意营养均衡，挑食、偏食的患儿可在医生指导下口服维生素，加强锻炼，提高机体抵抗力，增强机体抗感染能力。 少去人流过于密集的公共场所、疫区，降低感染的风险。 在血小板未恢复至正常水平，或血小板恢复至正常小于 3 个月，禁疫苗接种。 如血小板能够维持于 50 × 109/L 以上，无出血，可以上学。 对于医生要求服用的药物，应保证患儿按时服下。 如果患儿出现咳嗽、腹泻等感染表现，或出现皮肤出血点、鼻出血等出血表现，要及时于医院就诊。


注意预防磕碰、外伤。 饮食忌辛辣、高温、粗糙的食物，应以清淡软质饮食为主。 保持大小便通畅。 保持平和心态，忌激动、动怒。 控制好血压。 预防感染。


很多血小板减少与感染有关。所以，日常应注意个人卫生防护，以避免感染诱发的血小板减少或再次减少。


血小板也称血栓细胞，为血液的一个组成部分，是骨髓中成熟的巨核细胞的细胞质部分脱落的细胞质小片。正常人血液中的血小板浓度为（100～300）× 109/L，主要功能是凝血和止血，修补破损的血管。 血小板的表面糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）或 Ⅲa（GPⅢa）能吸附血浆蛋白和凝血因子 Ⅲ。当血管受损害或破裂时，或者当血小板受刺激时血小板凝聚成团，同时在表面第 Ⅲ 因子的作用下，使血浆内的凝血酶原变为凝血酶，后者又催化纤维蛋白原变成丝状的纤维蛋白，与血细胞共同形成凝血块止血。


血小板无力症是一种极其罕见的血小板功能缺陷性疾病，Glanzmann 在 1918 年首先描述本病，故本病又称 Glanzmann 病（GT 病）。 本病的特点是血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如，而致出血倾向。是由血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）或 Ⅲa（GPⅢa）质或量的缺陷引起。患者的血小板数正常，出血时间延长，血块回缩不良，血小板对任何浓度的 ADP、肾上腺素、凝血酶或胶原均无聚集反应。 患者应尽可能地避免外伤和手术。目前血小板无力症尚无根治手段，以支持治疗为主，最关键的是及时输血 / 血小板。


本病共分 3 型： 1 型 GT 占大多数（78%），为血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）/ Ⅲa（GPⅢa）小于正常的 5%，活化的血小板不能结合纤维蛋白原，血小板 α 颗粒纤维蛋白原含量明显减少，血块缺乏回缩反应。 2 型 GT 占 14%，血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）/ Ⅲa（GPⅢa）为正常的 10%～20%，活化的血小板可少量结合纤维蛋白原，血块回缩异常。 3 型 GT 又称变异型，占 8%，血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）/ Ⅲa（GPⅢa） 为正常的 50%～100%，但活化的血小板不能结合或仅少量结合纤维蛋白原，血块回缩从缺乏到正常。 Ⅰ 型和 Ⅱ 型 GT 是血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）/ Ⅲa（GPⅢa） 数量减少，而 Ⅲ 型 GT 是血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）/ Ⅲa（GPⅢa）质的异常所致。


不常见。 本病发病多见于幼年，发病率为 0.01/10 000，男女例数基本相当。


患者往往自幼发病，主要表现为中、重度皮肤、黏膜出血，最常见的出血表现为皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血，女性患者往往有月经过多。 肌肉血肿、关节出血、内脏血肿和颅内出血罕见，与血友病等凝血障碍性疾病不同，患者常终生存在出血倾向。


实验检查常表现为出血时间延长、血块收缩不良、血小板聚集试验异常及血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）/ Ⅲa（GPⅢa）减少或质的异常。 血小板对 ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等生理性诱聚剂反应低下或缺如，而对瑞斯托霉素的凝聚反应正常或接近正常。


本病是由于血小板膜糖蛋白 Ⅱb（GPⅡb）/ Ⅲa（GPⅢa）质或量的异常引起，而血小板的大小和形态正常。 在 Ca2＋ 的作用下，GPⅡB-Ⅲa 复合物的纤维蛋白原为中介，使血小板相互联结而发生聚集反应。当 GPⅡB-Ⅲa 减少或异常时，可导致血小板聚集功能缺陷以及血小板之间缺乏粘合力，使血块收缩受到影响而见出血的表现。 GPⅡB-Ⅲa 复合物同时也能帮助血小板 α 颗粒摄取纤维蛋白原，因此，GT 患者血小板纤维蛋白原水平显著下降。GPⅡB-Ⅲa 复合物是参与血块回缩功能，故 GT 患者常出现血块回缩不良。


会遗传。 血小板无力症是常染色体隐性遗传的疾病，男女都可发病。本病在近亲结婚中有较高的发病率。


出血筛查检查（8 项）：毛细血管脆性试验、血小板数量、部分凝血活酶时间（APTT）、血浆凝血酶原时间（PT）、Fg 检测、凝血时间（CT）、出血时间（BT）、血块收缩功能。 血小板功能检查：血小板聚集试验、GPⅡb-Ⅲa 复合物数量检查。


本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别： 巨大血小板病：血小板无力症和巨大血小板病都有皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多等表现，但巨大血小板症的血小板计数低，血小板面积增大。 继发性血小板无力症：出现抑制血小板膜 GPⅡb-Ⅲa 纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或 17 号染色体异常，使 GPⅡb-Ⅲa 生成减少的疾病均可引起继发性血小板无力症。如多发性骨髓瘤、Evens 综合征和淋巴增殖性疾病（如霍奇金淋巴瘤）等，患者体内可出现抗 GPⅡb、GPⅢa 或 GPⅡb-Ⅲa 的抗体，而急性早幼粒白血病患者由于 17 号染色体易位可能使 GPⅡb-Ⅲa 生成减少或缺如。 遗传性凝血因子缺乏症：甲型或乙型血友病，与血小板无力症有某些相似临床表现。但患者常有自发性出血，多数发生关节和肌肉出血，甚至引起关节畸形；出血严重程度与凝血因子 Ⅷ 或 Ⅸ 水平相关。


血小板无力症（GT）的出血程度与血小板表面 GPⅡb-Ⅲa 的缺陷程度无明显相关性，有的患者即使在血小板表面检测不到 GPⅡb-Ⅲa，也仅有轻微出血，而有的患者虽然血小板表面 GPⅡb-Ⅲa 无明显减少，却存在严重出血倾向，这与不同患者之间个体情况、机体其他止血因素代偿状况有关，但也与细胞的自我代偿及自我修复有关。 因此，判断 GT 患者的出血程度尚无有效的预测指标，但由于外伤和手术常可引起出血不止或严重出血，因而 GT 患者应尽可能避免外伤和手术。 目前对遗传性血小板无力症尚没有有效的治疗指南，主要的治疗有： 支持治疗：支持治疗非常关键。GT 的最佳治疗方法仍是输血和（或）输血小板的支持治疗。但多次输注可引起同种免疫反应，且有抗 GPⅡb-Ⅲa 抗体形成，因此，最好输注去白细胞的 ABO 与人类组织相容性抗原（HLA）配型一致的单采血小板。 重组凝血因子 Ⅶa（rFⅦa）制剂：近年应用 rFⅦa 治疗出血严重的 GT，取得较好止血效果，即使应用于对血小板输注无效的患者，rFⅦa 也有效。 异基因骨髓移植：对出血严重、依赖输血的 GT 患者，进行 HLA 相合同胞或无关供者异基因骨髓移植能够获得完全和持久植入。产生 GPⅡb-Ⅲa 复合物阳性的血小板，出血症状可明显改善，表明骨髓移植可能是治愈 GT 的一种方法，移植前应尽可能减少血小板输注，降低移植后抗血小板抗体的产生。但由于干细胞移植本身风险大，而本病总体预后较好，因此在考虑这一方案时应权衡利弊。 基因治疗：通过首先确定 GPⅡb-Ⅲa 基因缺陷再选择性进行基因修复是目前公认的可能根治 GT 的方法，也是目前国际上 GPⅡb-Ⅲa 复合物研究的热点领域之一。基因治疗可在一定程度上纠正基因缺陷，甚至达到根治目的。但目前基因治疗研究仍然着眼于积累科学基础。 ：月经过多导致严重出血的 GT 患者可静脉输注大剂量雌激素，24～48 小时后予以大剂量雌、孕激素联合用药，然后口服复方炔诺酮片、复方甲地孕酮片等雌、孕激素组成的复方制剂维持 2～3 个月。当口服雌、孕激素复方制剂禁忌时，可选用醋酸甲羟孕酮每隔 3 个月用 1 次，而预防产后出血，需输注血小板 1～2 周。 铁剂治疗：由于慢性失血导致的缺铁性贫血为最常见并发症，故需要经常补铁剂治疗。


避免外伤和手术； 避免使用影响血小板功能的药物预防出血； 患者家属及患者应学习血小板无力症的相关知识； 患者有少量出血时应及时进行局部止血，防止过度出血； 部分因失血导致的缺铁性贫血病人需接受补铁治疗。


本病的预防措施为： 严禁近亲婚配； 有该病家族史的人，在准备生育前，先进行遗传咨询； 按时进行产检。


血液疾病是指原发或主要累及血液和造血器官的疾病。常表现为出血、贫血以及发热等 [1]。


遗传因素：某些血液疾病与遗传有关，如血红蛋白病是由于血红蛋白在质和量上的异常而发生的一类遗传性贫血病 [2]。 感染因素：主要由细菌或病毒感染引起，如微小病毒 B19 、EB 病毒，会破坏造血细胞与造血微环境，诱导细胞凋亡，导致骨髓增生减低，从而导致血液疾病的发生 [2]。 药物因素：如抗病毒药物更昔洛韦，可以抑制骨髓造血作用；如氯霉素、苯妥英钠等可以抑制 DNA 的合成，引起再生障碍危象，从而导致血液疾病的发生 [2]。 营养因素：如维生素 B12 或叶酸缺乏，会引起巨幼细胞性贫血 [2]。 理化因素：放射治疗和细胞毒药物化疗可导致骨髓造血功能低下，从而导致血液疾病的发生 [2]。 免疫因素：如免疫细胞攻击人自身正常细胞，也会引起血液疾病，如自身免疫性溶血性贫血等 [2]。


家族中有血液疾病患病史者：部分血液疾病具有遗传性，所以家族中有这些血液疾病患病史者，更易得血液疾病。 免疫异常者：如免疫力低下者或免疫紊乱者，易受到细菌、病毒的侵袭，从而易得血液疾病。 孕妇：孕妇易引起维生素 B12 或叶酸缺乏，从而易得血液疾病。 肿瘤患者：该类人群可能需要长期接受放射治疗，从而易得血液疾病。 服用某些药物者：如长期服用更昔洛韦等药物，会引起再生障碍危象，从而易得血液疾病。


贫血：常表现为乏力、困倦、头痛、头晕、嗜睡、记忆力衰退等。 消化系统症状：常表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。 生殖系统症状：表现为女性月经量增多、性欲降低等。 出血：表现为皮肤、黏膜出血（如皮肤瘀点、瘀斑等）、鼻出血、牙龈出血、消化道出血以及肌肉或者深部组织血肿等。 全身症状：表现为发热、盗汗、消瘦等。


血液疾病可根据临床症状，结合体格检查、血常规检查、骨髓检查、影像学检查、病理学检查等进行诊断。 体格检查：观察有无皮肤粘膜苍白、皮肤瘀点、嗜睡等症状，并测量自身体温，观察有无发热症状，辅助诊断。 血常规检查：观察有无白细胞、红细胞、血小板的异常，辅助诊断。 骨髓活检：可以观察骨髓造血的情况，辅助诊断。 病理学检查：有助于检测如淋巴结等疾病的良性或恶性。 骨髓象检查：可判断骨髓造血情况，是白血病、再生障碍性贫血的重要检测方法之一。 核磁共振成像：能辅助诊断恶性血液病脊椎压缩性骨折的病因。 CT 检查：观察有无肿瘤。 基因检测：观察是否为基因突变或基因表达的变化导致的血液疾病。 免疫功能检查：判断免疫能力是否正常 [2]。


血液疾病患者在治疗中会使用大量的化学药物或者是激素，会影响患者的免疫系统，容易引起不同程度的感染症状，感染严重者会危及生命。


适当运动，增强体质，抵抗疾病的侵袭，防止形成血液疾病。 适当运动，增强体质，抵抗疾病的侵袭，防止形成血液疾病。 注意保暖，避免着凉，防止细菌和病毒的侵袭，从而引起血液疾病。 注意保暖，避免着凉，防止细菌和病毒的侵袭，从而引起血液疾病。 积极治疗原发疾病，防止疾病引起血液疾病。 积极治疗原发疾病，防止疾病引起血液疾病。 注意合理膳食，不挑食，不节食，避免营养不良，引起血液疾病。 注意合理膳食，不挑食，不节食，避免营养不良，引起血液疾病。 家族中有血液疾病患病史者，平时应注意体检，有妊娠需求的应做产前咨询。 家族中有血液疾病患病史者，平时应注意体检，有妊娠需求的应做产前咨询。


：患者一般血红蛋白正常或轻度减少，但急性发作时可明显下降。网织红细胞计数增高，常常为 5%～20%。但如果发生再障危象网织红细胞计数急剧下降甚至缺如。半数以上的患者 MCHC 增高，MCV 减小，典型的为小细胞高色素性贫血。 ：患者一般血红蛋白正常或轻度减少，但急性发作时可明显下降。网织红细胞计数增高，常常为 5%～20%。但如果发生再障危象网织红细胞计数急剧下降甚至缺如。半数以上的患者 MCHC 增高，MCV 减小，典型的为小细胞高色素性贫血。 外周血涂片：可见形态单一、体积小、呈球形的红细胞。正常人的这种异常小球形红细胞数目 ＜ 5%，遗传性球形红细胞增多症的患者多数在 10% 以上，甚至高达 60%～70%。但也有一小部分患者缺乏典型的球形红细胞。 外周血涂片：可见形态单一、体积小、呈球形的红细胞。正常人的这种异常小球形红细胞数目 ＜ 5%，遗传性球形红细胞增多症的患者多数在 10% 以上，甚至高达 60%～70%。但也有一小部分患者缺乏典型的球形红细胞。 红细胞渗透脆性试验（OF）：球形红细胞渗透脆性增加，易发生溶血。但这个试验的灵敏度大约只有 66%，也就是说有一部分患者红细胞渗透脆性试验可以显示正常，比如缺乏典型小球形红细胞的患者。而免疫介导的溶血性贫血患者有时可做出假阳性的结果。 红细胞渗透脆性试验（OF）：球形红细胞渗透脆性增加，易发生溶血。但这个试验的灵敏度大约只有 66%，也就是说有一部分患者红细胞渗透脆性试验可以显示正常，比如缺乏典型小球形红细胞的患者。而免疫介导的溶血性贫血患者有时可做出假阳性的结果。 酸化甘油溶血试验（AGLT）：测定红细胞在一定浓度甘油试剂中的溶解速度。遗传性球形红细胞增多症患者的溶解速度会较正常人明显缩短。这个实验常作为 HS 的筛选试验，灵敏度比 OF 高，但特异度不高。 酸化甘油溶血试验（AGLT）：测定红细胞在一定浓度甘油试剂中的溶解速度。遗传性球形红细胞增多症患者的溶解速度会较正常人明显缩短。这个实验常作为 HS 的筛选试验，灵敏度比 OF 高，但特异度不高。 流式细胞仪测定：用特殊染色标记红细胞，再用流式细胞仪测定相关荧光强度，能够反映红细胞膜相关蛋白的量。球形红细胞增多症患者的荧光强度显著降低。这个检查的灵敏度及特异性都很高。 流式细胞仪测定：用特殊染色标记红细胞，再用流式细胞仪测定相关荧光强度，能够反映红细胞膜相关蛋白的量。球形红细胞增多症患者的荧光强度显著降低。这个检查的灵敏度及特异性都很高。


原发性血小板增多症（PT），亦称作特发性血小板增多症、出血性血小板增多症，为造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。 该病特征是外周血小板计数显著持续性增多且功能异常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床上还常伴有出血及血栓形成，脾大。


原发性血小板增多症（PT）是一种少见的血液病，发病率约为 0.4～2.5/100000 人／年。


一般症状：起病隐匿，表现多不一致。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。偶尔发现血小板增多或脾大而被确诊。 一般症状：起病隐匿，表现多不一致。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。偶尔发现血小板增多或脾大而被确诊。 ：本病大多因出血倾向就诊而被发现。以牙龈出血、鼻出血、皮肤紫癜、消化道出血常见。出血常呈发作性，间歇期较长。 ：本病大多因出血倾向就诊而被发现。以牙龈出血、鼻出血、皮肤紫癜、消化道出血常见。出血常呈发作性，间歇期较长。 血栓和栓塞：本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏符性增高可致动脉或静脉内血栓形成。好发于脾、肝、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内及肢端动脉，常引起相应症状。 血栓和栓塞：本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏符性增高可致动脉或静脉内血栓形成。好发于脾、肝、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内及肢端动脉，常引起相应症状。 ：约 25%～48% 患者有轻到中度脾大，多为中度，但巨脾少见。约半数患者肝轻度大，一般无淋巴结大。20% 的患者可有无症状的脾梗死，从而导致脾萎缩。本病禁忌行摘脾手术，因手术后血小板进一步显著增加可导致血栓栓塞性并发症，危及生命。 ：约 25%～48% 患者有轻到中度脾大，多为中度，但巨脾少见。约半数患者肝轻度大，一般无淋巴结大。20% 的患者可有无症状的脾梗死，从而导致脾萎缩。本病禁忌行摘脾手术，因手术后血小板进一步显著增加可导致血栓栓塞性并发症，危及生命。


严重后果主要来自于血栓栓塞性并发症，例如下肢静脉血栓脱落时可并发致死性肺梗死。此外，研究发现有 ＜2％ 的患者发生白血病转化。


PT 的病因迄今未明。发病机制主要有： 存在 JAK2 酪氨酸激酶基因的激活突变（JAK2V617F），JAK2 exon12、CALR 突变也与发病机制有关。 存在 JAK2 酪氨酸激酶基因的激活突变（JAK2V617F），JAK2 exon12、CALR 突变也与发病机制有关。 存在促血小板生成素受体（MPL）功能获得性突变，如 MPLW515L/K。 存在促血小板生成素受体（MPL）功能获得性突变，如 MPLW515L/K。


如果血小板计数长期偏高，和／或伴有临床血栓形成、出血性症状，以及轻度脾肿大，需要怀疑原发性血小板增多症。


：血小板计数持续增高，≥450×109/L，同时可见白细胞增多。 ：血小板计数持续增高，≥450×109/L，同时可见白细胞增多。 骨髓检查：各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主，原始及幼巨核细胞均增多，并有大量血小板形成。骨髓活检有时伴有轻至中度纤维组织增多。 骨髓检查：各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主，原始及幼巨核细胞均增多，并有大量血小板形成。骨髓活检有时伴有轻至中度纤维组织增多。 血小板及凝血功能试验：多数患者血小板黏附率降低，ADP 诱发的血小板聚集功能异常，血小板因子 III 有效性降低，凝血检查一般正常，少数患者呈高凝状态。出血时间、凝血酶原消耗试验及血块回缩等可不正常。 血小板及凝血功能试验：多数患者血小板黏附率降低，ADP 诱发的血小板聚集功能异常，血小板因子 III 有效性降低，凝血检查一般正常，少数患者呈高凝状态。出血时间、凝血酶原消耗试验及血块回缩等可不正常。 分子生物学检查：约 50% 以上的 PT 患者可检测到 JAK2V617F 突变，部分 JAK2V617F 阴性的 PT 患者可检测到 MPLW515L/K 突变。 分子生物学检查：约 50% 以上的 PT 患者可检测到 JAK2V617F 突变，部分 JAK2V617F 阴性的 PT 患者可检测到 MPLW515L/K 突变。


继发性血小板增多症：多继发于脾切除术后、溶血性贫血、急性失血后、慢性或急性感染、肿瘤性疾病等。


本病的治疗目标是预防和治疗血栓合并症，因此，现今治疗的选择主要是依据患者血栓风险分组来加以制定。医生可根据患者有无血栓，选择 不同的治疗方案。 本病的治疗目标是预防和治疗血栓合并症，因此，现今治疗的选择主要是依据患者血栓风险分组来加以制定。医生可根据患者有无血栓，选择 不同的治疗方案。 本病的最终目标：血小板计数应控制在 <600×109/L，理想目标值为 400 × 109/L。 本病的最终目标：血小板计数应控制在 <600×109/L，理想目标值为 400 × 109/L。 本病常用的降细胞治疗药物如下： 本病常用的降细胞治疗药物如下： 一线治疗药物：羟基脲、干扰素，具体药物选择由医生根据具体情况决定； 一线治疗药物：羟基脲、干扰素，具体药物选择由医生根据具体情况决定； 二线治疗药物：阿拉格雷、白消安、、双溴丙哌嗪和 32P。具体药物选择由医生根据具体情况决定。 二线治疗药物：阿拉格雷、白消安、、双溴丙哌嗪和 32P。具体药物选择由医生根据具体情况决定。


避免高脂高盐饮食，将血压、血糖、血脂控制在理想范围内； 避免久立、久坐、久躺； 如果有以下症状，需及时去医院： 手足发红和发热，常感觉到灼痛； 指尖、手足刺痛和其他异常感觉； 胸痛、头痛、眩晕、虚弱等； 视力下降或可见光点。


原发性血小板增多症多见于老年人。老年人更容易发生重要血管（诸如心脏和脑的血管）血栓事件，因为老年人经常合并动脉粥样硬化等疾病，而这些疾病本身就可以导致血管阻塞。 因此在关注原发性血小板增多症这个疾病的同时，还需要定期带患者体检，督促患者改变不良生活习惯（重油重盐、抽烟少动等），将血压、血脂、血糖等保持在理想范围内。


原发性血小板增多症的发病机制尚不完全清楚，所以也没有很好的预防办法。


应激性红细胞增多症是相对红细胞增多症的一种。为各种原因诱发的外周血红细胞数量相对增多的疾病，具体发病机制不明。 常见于精神紧张、肥胖、有大量吸烟史或有高血压病史的中年人，男性多见。 常表现为粘膜、面部、手足部位皮肤呈紫红色，伴有头晕、头痛、视物模糊、肢体麻木、烦躁多神经衰弱等症状。 一般无需特别治疗，积极改善原发病即可。


应激性红细胞增多症是一种假性红细胞增多症的一种，与真性红细胞增多症不是一种病。 应激性红细胞增多症患者红细胞容量正常，脾脏无肿大。


神经系统表现：头痛、头晕、焦虑、神经衰弱等； 神经系统表现：头痛、头晕、焦虑、神经衰弱等； 皮肤黏膜表现：面部、手足部皮肤，及眼结膜、口腔粘膜呈紫红色； 皮肤黏膜表现：面部、手足部皮肤，及眼结膜、口腔粘膜呈紫红色； 病程中可出现血压增高，无脾肿大； 病程中可出现血压增高，无脾肿大； 红细胞数量、血红蛋白、红细胞压积增高，白细胞和血小板数量正常； 红细胞数量、血红蛋白、红细胞压积增高，白细胞和血小板数量正常； 血胆固醇升高； 血胆固醇升高； 可有血栓性疾病存在。 可有血栓性疾病存在。


由于红细胞数量增多，血液粘滞性增高，易并发血栓性疾病。血栓栓塞是应激性红细胞增多症的主要并发症。


男性发病率高于女性，大多发病年龄较轻，中年男性多见，尤其是伴有以下几种情况： 高血压患者常有红细胞容量增多，血浆容量减少； 高血压患者常有红细胞容量增多，血浆容量减少； 有大量吸烟者的动脉血氧含量减低，一氧化碳含量增高，通过肾传感器刺激红细胞生成增多； 有大量吸烟者的动脉血氧含量减低，一氧化碳含量增高，通过肾传感器刺激红细胞生成增多； 肥胖者卧位时常通气不畅、入睡时打鼾，出现血氧含量减少，刺激红细胞生成增多； 肥胖者卧位时常通气不畅、入睡时打鼾，出现血氧含量减少，刺激红细胞生成增多； 有呼吸睡眠暂停综合征者睡眠时缺氧严重，刺激红细胞生成素分泌增多； 有呼吸睡眠暂停综合征者睡眠时缺氧严重，刺激红细胞生成素分泌增多； 肾动脉疾病、肾缺血者，常有红细胞生成增多； 肾动脉疾病、肾缺血者，常有红细胞生成增多； 长期精神紧张者，交感神经兴奋性增高，刺激儿茶酚胺分泌增多，促进肾上腺素及去甲肾上腺素分泌，使静脉血容量减少，血浆容量减少，血细胞比容增高； 长期精神紧张者，交感神经兴奋性增高，刺激儿茶酚胺分泌增多，促进肾上腺素及去甲肾上腺素分泌，使静脉血容量减少，血浆容量减少，血细胞比容增高； 应用肾上腺素或去甲肾上腺素后； 应用肾上腺素或去甲肾上腺素后； 急性大量饮酒及慢性酒精成瘾均可使呼吸抑制，夜间打鼾及睡眠呼吸困难，间接刺激红细胞生成增多，血浆容量减少与血细胞比容增多。 急性大量饮酒及慢性酒精成瘾均可使呼吸抑制，夜间打鼾及睡眠呼吸困难，间接刺激红细胞生成增多，血浆容量减少与血细胞比容增多。


应激性红细胞增多症不会遗传，但原发性高血压病及肥胖具有一定的遗传倾向，应注意预防。


反复或长期存在头晕、头痛、神经衰弱等，面部、手足皮肤及粘膜呈青紫色者；或发生血栓性疾病者，要考虑是否存在红细胞增多症。


怀疑有应激性红细胞增多症应查：血常规、骨髓穿刺细胞学检查、红细胞生成素及血清铁水平检测。


血常规：红细胞数量、血红蛋白及血细胞比容高于正常，但白细胞数、血小板数与网织红细胞均正常。应激性红细胞增多症血细胞比容大多在正常高值，多在 57% 以内。 血常规：红细胞数量、血红蛋白及血细胞比容高于正常，但白细胞数、血小板数与网织红细胞均正常。应激性红细胞增多症血细胞比容大多在正常高值，多在 57% 以内。 骨髓穿刺：无明显异常，可存在骨髓增生活跃。 骨髓穿刺：无明显异常，可存在骨髓增生活跃。 血脂分析：胆固醇常增高。 血脂分析：胆固醇常增高。 红细胞生成素水平在正常范围。 红细胞生成素水平在正常范围。 血浆铁水平正常。 血浆铁水平正常。 存在前述可能会刺激诱发红细胞增多的因素或疾病。 存在前述可能会刺激诱发红细胞增多的因素或疾病。


应激性红细胞增多症本身无需特殊处理，主要积极治疗原发病以及纠正体液丢失。 应激性红细胞增多症本身无需特殊处理，主要积极治疗原发病以及纠正体液丢失。 不宜放血，也不宜用骨髓抑制性化学治疗或放射治疗。 不宜放血，也不宜用骨髓抑制性化学治疗或放射治疗。 可服降脂药，控制胆固醇水平。 可服降脂药，控制胆固醇水平。


应激性红细胞增多症患者应注意避免高脂饮食，宜用低胆固醇、低热量饮食，并控制饭量，减轻肥胖。


应激性红细胞增多症患者应多运动、积极减轻体重，停止吸烟，停止饮酒，控制饮食。


戒烟、戒酒。 戒烟、戒酒。 肥胖者应积极减脂减重。 肥胖者应积极减脂减重。 缓解精神紧张，终止焦虑状态，建议心理科就诊，必要时口服抗焦虑药物治疗。 缓解精神紧张，终止焦虑状态，建议心理科就诊，必要时口服抗焦虑药物治疗。 高血压患者应规律服用降压药，积极控制血压。 高血压患者应规律服用降压药，积极控制血压。 有睡眠呼吸暂停综合征者，建议自备无创呼吸机睡眠时使用，以改善缺氧。 有睡眠呼吸暂停综合征者，建议自备无创呼吸机睡眠时使用，以改善缺氧。


阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者主要表现为长期的皮肤颜色苍白、反复的酱油色尿或浓茶水色尿（这些是血红蛋白尿的症状），它是一种出生后获得的由于造血干细胞基因突变而引起的血液系统疾病。 之所以在血红蛋白尿的前面加上「睡眠性」，是由于在发现之初的一些病例中，患者都是在夜间发生血红蛋白尿。随着研究的深入，人们发现血红蛋白尿其实主要发生在睡眠之后，故称为阵发性睡眠性血红蛋白尿。 骨髓移植是在现有条件下唯一可能彻底治愈本病的方法，但骨髓移植目前并不能广泛开展，故到目前为止，本病仍属于治疗难度极大的疾病。


本病是一种少见病，各地区发病率有一定的差距，欧美国家的报告显示本病发病率约为 1/10 万，我国目前唯一的大宗数据是上世纪 90 年代对黑龙江牡丹江地区的调查，显示发病率约为 0.27/10 万。


：大部分患者都会有贫血，而且贫血进展较缓慢，不易察觉；同时大部分患者在贫血的过程中也会出现白细胞及血小板的减少，从而表现为全血细胞的减少。 酱油色尿或浓茶色尿（血红蛋白尿）：如前所述，本病患者血管内的血液遭到破坏，破坏的血细胞主要通过尿液排出体外，而血液是红色的，在排出体外的过程中由于环境的变化使红色的血液颜色加深，表现为酱油色或浓茶色。当然如果血细胞破坏的较少，患者尿液颜色可无明显改变，而小便常规检查会发现尿液中有血液存在。 血栓形成：血栓是堵塞血管的血块，血栓形成较为少见，发生率约为 10% 左右，常见的易发生血栓部位依次是肢体表面的血管、肢体深部的血管、内脏静脉（脑静脉、肝脾等）。血栓形成是本病死亡的主要原因之一。 出血、皮肤颜色发黄、肝脾肿大、进食哽噎感、不定时的腹痛、腹胀、男性阴茎勃起障碍等。 上述临床表现引起的合并症，如感染、心脏病、胆管结石、肾衰竭、肿瘤等。


本病治疗难度虽然大，但它是一种良性的慢性病，疾病本身极少致命，死亡原因主要是严重的贫血和感染（发生严重贫血和感染的概率几乎是 100%，但是造成死亡的概率及比例目前尚无大样本可信的数据）。 虽然大部分患者都有不同程度的贫血，但由于贫血进展缓慢，患者对贫血产生耐受，许多人仍可从事日常适当的活动。 有部分患者会自行缓解。


本病本身不会癌变，但患有本病的患者患有肿瘤的风险较正常健康的人明显升高。另外，阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者中有 30% 与再生障碍性贫血相互转化。


本病发病原因是由于血管内的血液细胞由于某些原因遭到了破坏，而被破坏的血细胞都通过尿液排出体外，而发生血红蛋白尿。 由于造血干细胞表面上一种叫做 pig-α 的基因发生了突变，由于这种基因发生了突变，从而导致造血细胞表面缺乏一种叫做 GPⅠ 的蛋白，缺乏 GPⅠ 的蛋白的血细胞在从骨髓到外周血管的整个过程中随时都易遭到破坏。但为什么有的人 pig-α 基因发生了突变，原因目前尚不清楚。


本病的发病原因虽然是基因突变，但这种突变是后天获得的，目前尚未发现遗传证据。同理，阵发性睡眠性血红蛋白尿的女性患者治愈后可以怀孕，该病不会遗传给下一代。


阵发性睡眠性血红蛋白尿在各年龄段均有发病，但以青壮年居多，20～40 岁的患者约占 77%；从目前国内的发病情况统计，男性患者多于女性。


由于本病的临床表现之一是溶血后引起的血红蛋白尿，而睡眠后血红蛋白尿在一部分患者表现更明显，故得此名。当然这种表现在阵发性睡眠性血红蛋白尿患者中不具有普遍意义，而且睡眠不会使本病加重。 阵发性睡眠性血红蛋白尿患者睡眠后血红蛋白尿加剧的原因，可能是睡眠时肠道吸收的细菌脂多糖较多，而这种脂多糖更容易激活引起血细胞破坏的物质。


血常规：血红蛋白值减低非常常见，此外部分患者会有白细胞以及血小板的减少。 骨髓穿刺：骨髓穿刺显示骨髓的增生是活跃的，但是这种增生是异常的增生，产生正常的血液细胞的能力是低下的。 尿常规：尿液检查会发现血液成分以及含铁血黄素。 红细胞或中性粒细胞 CD55、CD59 含量检测：此项检测需运用现代高科技检验设备，只在一些大的医学中心或检验所进行。阵发性睡眠性血红蛋白尿患者外周血中的 CD55、CD59 含量明显减少。 酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血实验。


临床表现：存在贫血、血红蛋白尿、血栓等临床表现。应注意诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿并不需要上述表现全都具备，但贫血或血红蛋白尿是必须存在的症状。 化验检查：对本病具有确诊意义的检查是 CD55、CD59 含量检测和酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血实验。阵发性睡眠性血红蛋白尿患者外周血中的 CD55、CD59 含量明显减少，减少量常大于 10%。


阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病，是由于造血细胞表面 GPⅠ 蛋白缺乏引起，而 CD55、CD59 正是 GPⅠ 蛋白的重要组成部分，是 GPⅠ 蛋白发挥防止血细胞遭到异常破坏功能的主要成分，当 pig-α 基因突变引起 GPⅠ 蛋白的缺乏时，主要表现为 CD55、CD59 的减少。 通过特殊手段检测 CD55、CD59 含量可以协助诊断本病。


与本病相似度和联系最大的疾病是再生障碍性贫血。 阵发性睡眠性血红蛋白尿与再生障碍性贫血临床表现有相似之处，部分患者骨髓检查也有相似之处，阵发性睡眠性血红蛋白尿患者中约有 30% 的患者与再生障碍性贫血可相互转化，也有部分阵发性睡眠性血红蛋白尿患者早期以再生障碍性贫血的临床表现和化验表现发病。 目前鉴别两病的常规手段是送检 CD55、CD59 检查，再生障碍性贫血患者不会有 CD55、CD59 的减少。


本病属于少见病，目前的发病机制仍有不明之处，治疗方面尚无某种特效根治性治疗手段，不同患者对同一治疗方案疗效差异极大。 骨髓移植是在现有条件下唯一可能彻底治愈本病的方法，但骨髓移植受到骨髓配型、移植并发症等限制，并不能广泛开展，故到目前为止，本病仍属于治疗难度极大的疾病。


本病需要治疗，不要特别担忧，但也不要有一下子就能彻底治愈的看法，普通的对症治疗有很好的效果。


常规对症治疗目前是本病的主要治疗手段，主要有以下几方面： 激素治疗：可以明显减轻溶血，减少血红蛋白尿。 细胞膜稳定剂：如维生素 E，可以减少血细胞的破坏，减少溶血。 雄激素、免疫抑制剂：可以改善造血，减少血细胞破坏。 血栓的治疗：只有在血栓栓塞诊断明确且无抗凝禁忌证时才给予抗凝治疗，并不主张预防性抗凝治疗。 补充造血原料：可以口服叶酸，没有充分缺铁证据不建议口服铁剂治疗，因为铁剂会加剧溶血。


除了常规对症治疗外， 阵发性睡眠性血红蛋白尿还可以选择以下治疗方法： 重组人源性抗补体蛋白C5单克隆抗体（Eeulizumab）：本药可以明显改善贫血、减少血栓形成。但此种药物目前在国内尚未上市（在欧、美、日等国家已上市），价格昂贵。 化疗：化疗对大部分患者都有效，但个体疗效差别较大，且不可长期应用。对于激素耐药或溶血难以控制的患者，可以采用化疗，化疗强度一般低剂量化疗即可。 骨髓移植：骨髓移植虽然是可以彻底治愈本病的方法，由于骨髓移植的风险极大、骨髓配型成功概率低等因素限制，骨髓移植并不具有普遍应用价值，因此目前骨髓移植的应用依然很少。


阵发性睡眠性血红蛋白患者尽量避免输血，但当发生严重的的贫血或存在高危的出血风险时，则必须选择输血，但应选择辐照后的血液，且输血前可考虑应用激素或加大激素用量。


由于本病是一种长期慢性疾病，许多治疗并不要求均在医院内进行，但是当以下情形时需住院治疗： 严重的贫血：是指血红蛋白小于 60 g/L 时。 血栓栓塞并要接受抗凝治疗时。 严重的感染，尤其是存在全血细胞减少时（血红蛋白、白细胞、血小板减少）。 存在出血，而血小板计数小于 30×109/L 时。 接受化疗时。


虽然 Eeulizumab（中文译名：依库丽单抗）目前在国内未上市，但由于其较好的治疗效果，国内可能很多患者通过各种途径正在使用此药物，应用此药物最主要的副作用是易感染，尤其是患脑膜炎和泌尿系感染的风险明显升高，因此在应用 Eeulizumab 之前要接种疫苗。


对常规治疗手段反应差者； 病程中出现全血细胞减少者； 合并身体任何部位的血管栓塞； 反复出血； 与本病相关的反复腹痛； 发病初期即存在血小板减少者； 无血红蛋白者。


在当前条件下，骨髓移植是唯一可以彻底治愈本病的手段，另外，本病有少部分患者是可以自愈的。 Eeulizumab 由于其可长期应用、副作用相对较少、改善贫血等作用显著的优势，很多患者可以做到长期的高质量的带病生存。


无血红蛋白尿发作，不需要输血，包括网织红细胞在内的全血血常规恢复正常，持续时间 5 年。


本病是需要复查的，无论是在治疗的过程中还是停药停止治疗的患者，都需要定期复查，尤其是对于治疗过程中的患者，一般常规需要复查的项目是血常规以及尿常规。 本病复查的期限并没有统一规定，要以主诊医生的要求为准。不过有一点是肯定的，那就是本病无论临床症状轻重，都需要定期复查。


本病发生的主要原因是血液成分遭到了破坏，医学上称之为发生了「溶血」，而铁剂可以加重溶血，因此不要服用铁剂补充造血原料，尤其是大剂量的铁剂。不过一般情况下没有必要限制含铁丰富的动物肝脏、蛋黄等食物。另外，口服常规剂量 1/5～1/10 的低剂量铁剂是相对安全的。


除非发生严重的贫血或危及生命的贫血或出血时可以选择输血，且应选择辐照的血液或经洗涤后的血液，一般情况下应尽量避免输血，因为输血可以诱发溶血反应，从而加重血红蛋白尿。


适当锻炼，增强体质，减少感染风险； 尽量避免服用铁剂来补充造血原料； 尽量减少输血次数或避免输血； 避免过度劳累。


本病是一种慢性病，大部分患者病情进展较慢，但当出现以下情况时病情可能加剧，应及时就诊： 感冒以及各种感染； 服用铁剂、劳累后出现酱油色或浓茶色尿； 无明显诱因出现皮肤黄染、酱油色或浓茶色尿时； 无明显诱因出现发冷、发热、腰腹痛、鼻出血、牙龈出血等。


自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一类免疫介导的获得性溶血性贫血的总称，共同的病理生理基础是患者产生针对自身红细胞的病理性抗体并造成其免疫破坏。B 淋巴细胞功能异常亢进，产生抗自身红细胞抗体，使红细胞破坏增加而引起贫血。 临床上根据发病原因把自身免疫性溶血性贫血分为原发性和继发性两类。据其产生的自身抗体的反应温度可划分为温抗体型、冷抗体型和混合型，其中温抗体型 AIHA (wAIHA)占自身免疫性溶血性贫血发病总数的 75％。 原发性或特发性 wAIHA 是一种没有可以确认潜在的病理过程的自身免疫性疾病，然而继发型 wAIHA 可能由于多种潜在因素导致。大约半数 wAIHA 属于继发型。 冷反应型 AIHA 包括冷凝集综合征( CAD )和阵发性冷性血红蛋白尿( PCH )。冷凝集综合征占据 AIHA 其中余下大部分。 混合型 AIHA 则同时具有温抗体型和冷抗体型的特性。


国外报道本病约占溶血性疾病患者总数的 1/3。国外资料显示 AIHA 的年发病率为（0.8～3.0）/10 万。中国 AIHA 的发病率仅次于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，占获得性溶血性贫血疾患的第二位。近几年，AIHA 的发病率逐年升高，上升到目前的每年(10～20)／10 万。


温抗体型 AIHA：病情程度变化大，溶血程度差异较大。 多数起病缓慢，临床表现有头晕、虚弱、乏力、体力活动后气促等贫血症状及不明原因发热等。 心脏储备功能不全的老年患者可有心绞痛。 皮肤苍白，半数有轻中度脾大，1/3 有黄疸及肝大。 急性起病者，病毒感染常致病情加重，可有寒战、高热、腰背痛、呕吐、腹泻，严重者可出现休克、肾衰竭和神经系统表现。 原发性温抗体型多见于女性，继发性常伴有原发疾病的临床表现。 少数患者可伴有免疫性血小板减少性紫癜，称为 Evans 综合征。Evans 综合征可见于各个年龄组，分为原发性和继发性，女性居多。 冷抗体型 AIHA： 冷凝集素综合征：毛细血管遇冷后发生红细胞凝集，导致循环障碍和慢性溶血，表现为手足发绀，常伴肢体麻木、疼痛，遇暖后逐渐恢复正常，即雷诺现象（Raynaud'sphenomenon）。 阵发性寒冷性血红蛋白尿：寒冷刺激可出现血红蛋白尿，伴寒战、高热、腰背痛，发作后虚弱、苍白、黄疸，轻度肝脾肿大，恢复后可完全无症状。


个别合并免疫性血小板减少而伴有出血症状，即 Evans 综合征。 由梅毒或病毒感染所致者有寒颤，高热，贫血，黄疸，血红蛋白尿等急性溶血表现。


遗传性球形红细胞增多症：有家族史；外周血小球形红细胞 > 10%;红细胞渗透脆性试验阳性；自溶试验：溶血 > 5%。 阵发性睡眠性血红蛋白尿症：酸溶血试验，蛇毒因子溶血试验阳性，尿含铁血黄素试验阳性。 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症：高铁血红蛋白还原试验阳性；荧光斑点试验，硝基四氮唑篮纸片法：G6PD 活性减低。 此外还应与先天性溶血性疾病、非免疫因素所致的溶血性贫血鉴别。


原发 AIHA：无明确病因。国内报道占 39.7%～58.7%。 继发 AIHA：常继发于下列原因。 自身免疫性疾病：自身免疫性肝病、自身免疫性甲状腺炎、免疫相关性纯红细胞再生障碍、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮症及溃疡性结肠炎等。 感染或炎症：病毒感染，支原体感染，结核，亚急性细菌性心内膜炎，梅毒等。 肿瘤性疾病：白血病，淋巴瘤，浆细胞病，组织细胞增生症等。 某些药物诱发：使用甲基多巴类药物和青霉素(大剂量)引起，有时二代或三代头孢菌素类药物如头孢替坦、头孢曲松钠也可引起。


一般医生根据典型病史、临床表现、查体、实验室及影像学检查，诊断无困难。诊断标准： 血红蛋白水平达贫血标准。 检测到红细胞自身抗体。 至少符合以下一条：网织红细胞百分比 > 4% 或绝对值 > 120×109/L；结合珠蛋白 < 100 mg/L；总胆红素 ≥ 17.1 μmol/L（以非结合胆红素升高为主）。


：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血，也可为大细胞性；网织红细胞增高，小球形红细胞增多，可见幼红细胞。白细胞，血小板正常；若血小板降低，则提示 Evans 综合征。 ：增生活跃，以幼红细胞增生明显，粒系，巨核细胞系正常。 血尿生化：血清间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阴性。 抗人球蛋白试验：直接抗人球蛋白试验阳性（DAT），间接抗人球蛋白试验（IAT）。DAT 是诊断温抗体型自身免疫溶血性贫血的经典实验室检查，90% 以上的患者阳性。 若患者存在中度脾大，则需时行 CT 检查，排除占位或其他病变可能。


建议住院治疗查找病因。存在感染者及时住院抗感染治疗，继发于恶性肿瘤者应治疗肿瘤。疑似药物诱发者停用可疑药物。


病因治疗：积极治疗原发病。感染者积极控制感染；恶性肿瘤者行实体瘤切除、恶性 B 细胞增殖性疾病行化疗。疑似药物诱发者停用可疑药物。 糖皮质激素：治疗本病的首要和主要药物。常用泼尼松。约 80% 以上患者糖皮质激素治疗有效。足量治疗 3 周病情无改善者考虑是否有误或激素抵抗。激素抵抗见于约 10% 的患者。激素治疗无效或维持剂量每日超过 15 mg 者应考虑更换其他疗法。停药后复发者并不少见。 脾切除：二线治疗。适应证为：糖皮质激素无效；激素维持量每日超过 10 mg；不耐受激素或激素有禁忌证。脾切除总有效率为 60%～75%。术后复发病例再用糖皮质激素治疗，部分仍有效。 免疫抑制剂：用于糖皮质激素和脾切除无效的难治性患者。如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素及霉酚酸酯等。治疗期间注意观察副作用，尤其是肝肾功及骨髓抑制等。 利妥昔单抗：有效率目前尚不统一。 ：仅限于再障危象或极度贫血危及生命者。 其他治疗：大剂量丙种免疫球蛋白治疗及血浆置换。


饮食上无特殊注意，正常饮食即可。但应避免摄入引起过敏的食物，因过敏反应可加重患者病情。


规律生活作息，避免过度劳累，适当运动和锻炼。避免感染等应激状态。 应用免疫抑制剂治疗的患者，应注意复查肝肾功及血象。


原发 AIHA 无明确病因，尚无有效预防措施。 继发 AIHA 通过预防感染及处理原发病，可有效预防 AIHA 的发生及控制其症状。


由多种原因引起的骨髓造血功能减弱或衰竭，导致某些血液中某些重要的成分缺乏，从而出现贫血、出血、反复感染，以这些症状为主要表现的血液系统疾病。 此病在医学上的表述是：骨髓造血功能衰竭，以外周血红系（血红蛋白、红细胞、网织红细胞）、粒系（中性粒细胞、单核细胞）、巨核系（血小板）一系两系或全系减少。


总体来说再生障碍性贫血属于少见病，研究发现亚洲国家发病率明显高于欧美国家，男性发病率高于女性。我国的发病率大约为每 100 万人群中有 7.4 人发病，以慢性再生障碍性贫血为主。


以下情况多发时应警惕有再生障碍性贫血的可能： 皮肤出现出血点、轻微磕碰后就出现青紫； 无诱因出现鼻出血； 女性月经量增多； 反复出现呼吸、消化和泌尿等系统的感染； 面色苍白、疲乏、无力、机体耐力降低等。 当然，并不是所有患者均会出现或同时出现上述症状，有的患者只表现为其中少数几个症状，应引起注意。


再生障碍性贫血患者骨髓造血功能衰竭，导致外周血中血小板生成明显减少，而血小板有止血凝血的功能，因此患者就会表现为各种出血，如皮肤出血点、鼻出血、女性月经过多等。


再生障碍性贫血患者由于骨髓造血功能衰竭，血液中的免疫细胞生成明显减少，因此机体抗感染能力会减弱。 除此之外患者的严重贫血状态也进一步降低了机体的免疫力，从而表现为各种此消彼长的感染，且感染不易控制。


一般分为急性再生障碍性贫血和慢性再生障碍性贫血： 急性再生障碍性贫血：起病急，进展快，病程短，发病初期贫血常不明显，但随着病情进展，贫血会逐渐加重，且输血治疗后改善不明显。这一类型主要以出血和感染为表现，几乎每例患者发病时均有出血，又称重型再生障碍性贫血Ⅰ型。 慢性再生障碍性贫血：起病缓、病情进展慢、持续时间长。这一类型以贫血为最主要表现，且经输血治疗后容易改善。如果发生病情变化，临床表现、血象、骨髓象与急性再障相同称为重型再生障碍性贫血 Ⅱ 型。


再生障碍性贫血是一种很危险的疾病，尤其是急性再生障碍性贫血，若不经积极治疗，大部分患者会发生严重的不易控制的感染、出血、贫血，很快死亡。急性再生障碍性贫血的早期死亡率可达 15％ 左右。慢性再生障碍性贫血病情相对较缓，但由于部分患者治疗反应差，会最终转变为急性再生障碍性贫血，病情也会变得凶险。


再生障碍性贫血的并发症很多，而且各种并发症治疗难度均较大，往往是患者死亡的直接原因，主要是疾病本身的并发症和治疗后的不良反应。 疾病本身的并发症： 疾病本身的并发症： 主要是贫血、出血、感染，且这些症状都不易控制； 主要是贫血、出血、感染，且这些症状都不易控制； 克隆性疾病，指的是部分再生障碍性贫血会转变为骨髓增生异常综合征、白血病。 克隆性疾病，指的是部分再生障碍性贫血会转变为骨髓增生异常综合征、白血病。 治疗后的不良反应有以下几方面： 治疗后的不良反应有以下几方面： 接受免疫抑制治疗后的患者会产生严重的免疫抑制，机体抵抗力极其低下，进一步加重感染； 接受免疫抑制治疗后的患者会产生严重的免疫抑制，机体抵抗力极其低下，进一步加重感染； 骨髓移植后的排斥反应，包括出血性膀胱炎等； 骨髓移植后的排斥反应，包括出血性膀胱炎等； 联合免疫抑制治疗后的患者会发生克隆性疾病。 联合免疫抑制治疗后的患者会发生克隆性疾病。


再生障碍性贫血主要由遗传因素和生后获得性因素引起： 遗传因素：先天性染色体异常、DNA 缺陷等遗传因素导致，较少见； 遗传因素：先天性染色体异常、DNA 缺陷等遗传因素导致，较少见； 出生后获得性因素占大多数，包括药物、物理、化学、生物、免疫等因素； 出生后获得性因素占大多数，包括药物、物理、化学、生物、免疫等因素； 药物因素：是最常见的外部致病因素，常见的致病药物有金盐制剂、抗甲状腺类药物、非甾体类抗炎类药物等； 药物因素：是最常见的外部致病因素，常见的致病药物有金盐制剂、抗甲状腺类药物、非甾体类抗炎类药物等； 物理因素：电离辐射等； 物理因素：电离辐射等； 化学因素：如某些有害化学制剂； 化学因素：如某些有害化学制剂； 生物因素：常见的为病毒感染，目前已知的可致病病毒有肝炎病毒、风疹病毒等； 生物因素：常见的为病毒感染，目前已知的可致病病毒有肝炎病毒、风疹病毒等； 免疫因素：可继发于系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等免疫系统损害的疾病； 免疫因素：可继发于系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等免疫系统损害的疾病； 在临床中还有超过半数的患者无明显病因，这类称为特发性再生障碍性贫血。 在临床中还有超过半数的患者无明显病因，这类称为特发性再生障碍性贫血。


再生障碍性贫血有 2 个发病年龄高峰，分别为 5 ～ 25 岁和 60 岁以上。


再生障碍性贫血是以临床表现、血常规检查、骨髓象等为基础的综合诊断，诊断时最重要的检查是血常规（包含网织红细胞计数）、骨髓穿刺或活检等。对于婴幼儿、儿童或怀疑先天性诊断再生障碍性贫血的患者，还应做染色体检查。


正常的骨髓是血液细胞增生、生长的环境，血细胞的「婴儿期、儿童期、青春期」都会在其中以恰当的比例出现。骨髓象就是通过骨髓穿刺的方式将骨髓组织取出体外，经过特殊处理后，用显微镜将骨髓内的细胞成分的影像放大，并以图像的形式表现出来，从而了解骨髓的增生情况以及有无异常成分。 由于骨髓是人体的主要造血器官，故骨髓的病变可直接导致人体血管中血液的变化，是诊断血液系统疾病的重要检查。


首次就诊时要诊断为再生障碍性贫血，必须符合以下 3 点中的至少 2 点： 血红蛋白＜100 g / L； 血小板＜ 50 × 109 L； 中性粒细胞＜1.5×109/ L。 以上三条标准是诊断再生障碍性贫血的最基本条件，但单单凭借以上三条不可以诊断为再生障碍性贫血，必须由医生结合临床表现和骨髓穿刺检查方可诊断。


再生障碍性贫血患者的骨髓中，各个生长阶段的血细胞会不同程度的减少甚至完全缺乏。通过 急性再生障碍性贫血的骨髓象表现为： 急性再生障碍性贫血的骨髓象表现为： 多部位骨髓增生减低：2 处或 2 处以上的骨髓穿刺部位骨髓增生均减低， 多部位骨髓增生减低：2 处或 2 处以上的骨髓穿刺部位骨髓增生均减低， 3 系造血细胞减少：指红细胞系（产生网织红细胞、红细胞）、粒细胞系（产生白细胞、中性粒细胞、单核细胞）以及巨核细胞系（产生血小板）造血细胞减少； 3 系造血细胞减少：指红细胞系（产生网织红细胞、红细胞）、粒细胞系（产生白细胞、中性粒细胞、单核细胞）以及巨核细胞系（产生血小板）造血细胞减少； 骨髓增生程度小于正常的 25 ％； 骨髓增生程度小于正常的 25 ％； 如果骨髓增生程度小于正常的 50 ％，则骨髓造血细胞应小于 30 ％。 如果骨髓增生程度小于正常的 50 ％，则骨髓造血细胞应小于 30 ％。 （2） 慢性再生障碍性贫血的骨髓象表现为红细胞系、粒细胞系以及巨核细胞系 3 系、2 系或 1 系减少，至少一处骨髓穿刺部位增生减低。 （2） 慢性再生障碍性贫血的骨髓象表现为红细胞系、粒细胞系以及巨核细胞系 3 系、2 系或 1 系减少，至少一处骨髓穿刺部位增生减低。


如白血病、阵发性睡眠型血红蛋白尿（ PNH ）、骨髓增生异常综合征（ MDS ）、Fanconi 贫血等，相关鉴别诊断主要依赖于骨髓穿刺检查了解骨髓增生情况、造血细胞比例以及有无异常骨髓造血、必要时需行遗传基因检查。


再生障碍性贫血的治疗主要分为支持治疗和针对性目标治疗。 支持治疗：可以说是「治标」，主要包括预防和治疗贫血、白细胞减少或血小板减少引起的相关并发症，如贫血、出血、感染等。治疗方法有： 支持治疗：可以说是「治标」，主要包括预防和治疗贫血、白细胞减少或血小板减少引起的相关并发症，如贫血、出血、感染等。治疗方法有： 输血：如可输注红细胞、血小板或粒细胞分别纠正贫血、血小板减少和粒细胞减少； 输血：如可输注红细胞、血小板或粒细胞分别纠正贫血、血小板减少和粒细胞减少； 使用免疫调节剂：可以提高免疫力，增强机体抵抗力； 使用免疫调节剂：可以提高免疫力，增强机体抵抗力； 日常的正确护理，减少感染和出血的机会。 日常的正确护理，减少感染和出血的机会。 针对性目标治疗：可以说是「治本」，通过补充和替代受损的造血干细胞，改善骨髓造血功能。主要治疗方法有骨髓移植、联合免疫抑制治疗、雄激素联合环孢素干预治疗等。 针对性目标治疗：可以说是「治本」，通过补充和替代受损的造血干细胞，改善骨髓造血功能。主要治疗方法有骨髓移植、联合免疫抑制治疗、雄激素联合环孢素干预治疗等。


造血干细胞移植也称骨髓移植，是通过静脉输注造血干细胞，这些细胞是产生人体血细胞的「种子」，借此来重建患者正常造血与免疫系统。造血干细胞可来源于骨髓，亦可被造血因子动员至外周血中，还可以来源于脐带血，这些造血干细胞均可用于重建造血与免疫系统。一般常规治疗方法（药物、手术等）疗效差的患者需要进行造血干细胞移植。


自体造血干细胞移植：干细胞来自于患者自身的骨髓或外周血。（正常情况下，人体外周血中是没有造血干细胞的，要采用特殊方法让骨髓中的干细胞释放到外周血中，然后再通过细胞技术采集释放到外周血中的造血干细胞。） 同基因造血干细胞移植：同卵双胞胎兄弟姐妹之间的移植； 异基因造血干细胞移植：父母、同胞兄弟姐妹或无亲缘关系间的骨髓移植。


再生障碍性贫血患者行骨髓移植最重要的条件是配型成功，指的是，接受骨髓移植的患者和造血干细胞供给者之间的 HLA 相合，很轻的排斥反应或没有反应。


HLA 是人类白细胞抗原，它是位于染色体上的一种糖蛋白，这种糖蛋白受遗传控制，且存在独特性的个体表达，故是每个人独一无二「身份」的符号。HLA 相合就是来自于供者的这种代表个人「身份」的糖蛋白与受者染色体上的糖蛋白相似或相同，故能够被供者接受，不产生排斥。


目前造血干细胞移植是彻底治愈再生障碍性贫血最有效的方法，配型成功是移植成功的最重要条件。 对于配型成功的同胞供者造血干细胞移植（同卵兄弟姐妹、同胞兄弟姐妹、父母之间），国内外较大的血液病治疗中心的 5 年存活率均在 90％ 以上； 对于配型成功无关供者造血干细胞移植（无亲缘关系间）的疗效较差，长期生存率约为 30％ 左右，目前仅作为免疫抑制治疗失败且无成功配型的同胞供者的选择。


是指应用抗各种类型的化学制剂和生物学制剂，针对特异对象的抗体，从而达到抑制机体异常免疫反应的一种治疗方法。即通过药物来抑制体内异常的免疫反应，使正常的免疫反应能够充分发挥作用。


ATG + CsA 联合免疫抑制治疗，是治疗重型再生障碍性贫血的标准方案，即抗淋巴细胞球蛋白（ ALG ）/ 抗胸腺细胞球蛋白（ ATG ）联合环孢菌素 A（ CsA ）的治疗方案。 ATG + CsA 联合免疫抑制治疗，是治疗重型再生障碍性贫血的标准方案，即抗淋巴细胞球蛋白（ ALG ）/ 抗胸腺细胞球蛋白（ ATG ）联合环孢菌素 A（ CsA ）的治疗方案。 对于非重型再生障碍性贫血国内主要采用雄激素和（或）环孢素的干预治疗。 对于非重型再生障碍性贫血国内主要采用雄激素和（或）环孢素的干预治疗。


对于缺乏 HLA 相合同胞供者或年龄偏大、移植风险高的患者，或难以承受庞大的治疗费用者，使得部分患者不能接受造血干细胞移植治疗，在我国大部分重型再生障碍性贫血患者接受免疫抑制治疗，其治疗重型再生障碍性贫血的 1 年存活率约为 80％ 左右，2 年存活率约为 70％ 左右，3 年存活率约为 60％ 左右。


再生障碍性贫血治疗时间的长短主要取决于治疗反应，对于不能达到临床治愈标准的患者，需长期用药维持直至达到临床治愈标准；对于接受造血干细胞移植后的患者，更需根据病情变化在一定时间内长期服用抗排斥药物。


诊断为再生障碍性贫血后是否需住院治疗主要取决于病情的轻重 对于初诊的再生障碍性贫血患者，治疗过程中出现严重的感染、出血、贫血，联合免疫抑制治疗或造血干细胞移植前后均应住院治疗。 对于处于病情稳定期、无严重并发症的患者，一般会尽量减少住院天数，以防院内感染。


对于重症贫血、严重感染、存在高危出血风险或已出现出血的患者必须接受输血治疗； 对于慢性再生障碍性贫血患者，由于长期处于贫血和血小板减少状态，机体对于贫血所导致的缺氧以及血小板减少所导致的血液低凝固状态的不良反应大大降低，如果血红蛋白＞60 g/L，无重症感染，血小板计数＞30×10^9/L，无出血表现，可不选择输血，但应注意加强护理和监测； 对于要选择造血干细胞移植的患者，应尽可能减少输血次数，如必须输血，应选择辐照输血（经过特殊处理，减少对干细胞移植的影响）。


再生障碍性贫血是一种经规范化治疗后有可能彻底治愈的疾病，但目前对于其发病机制、治疗方法的选择尚需进一步研究。 非重症型的患者的预后相对较好，但也存在一些不利因素，例如：治疗时间长，不同病人对同一治疗方案反应差异大、治疗过程中并发症多，且存在复发可能等。近年来随着骨髓移植技术的发展，改善了部分重型再障患者的预后。 除此之外，小部分非重型再生障碍性贫血患者可以自行缓解。


贫血、出血症状消失； 血红蛋白男性达到 120 g/L 以上，女性达到 100 g/L 以上； 白细胞计数达到 4× 109/L 以上； 血小板计数达到 80× 109/L 以上； 随访 1 年以上无复发。


药物、辐射等，导致骨髓正常的造血功能发生异常的情况，就叫骨髓抑制。骨髓抑制常见于化疗、放疗后，尤其是在化疗中，应用的化疗药物通过干扰肿瘤细胞的增殖，来达到消灭肿瘤的效果，同时，化疗药物也会影响身体的正常组织，尤其是增殖比较活跃的组织，如骨髓、毛囊等。骨髓抑制会导致血液中细胞生成出现障碍，从而出现血细胞减少，出现相应的症状，如红细胞减少导致贫血、白细胞减少导致感染、血小板减少导致出血等。严重时，患者可能因为感染、出血而死亡。所以，进行化疗的患者，医生需要定期检查血常规，根据血常规中血细胞的数量来判断是否发生了骨髓抑制，如果有骨髓抑制的倾向，则需要调整化疗方案。


院外维持治疗的患者首先要按时服药，目前对于非重型再障的患者最主要的治疗药物是环孢素和（或）雄激素，并按医生要求定期检测环孢素浓度、血常规、肝肾功能； 加强护理，注意环境卫生，减少感染机会； 在治疗过程中会出现的龋齿、痤疮，要及时处理，并预防感染； 当出现发热、皮肤出血点、瘀斑时及时前往医院就诊。


由于再生障碍性贫血有遗传因素和环境因素的共同作用，所以没有百分之百预防再生障碍性贫血的方法。 在生活中注意健康饮食，规律运动。避免接触有毒有害的化学物质、电离辐射等，有助于预防再生障碍性贫血。


中性粒细胞源自骨髓，是白细胞的一种，属于重要的免疫细胞，有抗感染的功能[1]。 当成人的中性粒细胞绝对值低于 2.0 × 109 /L，十岁及以上儿童低于 1.8 × 109 /L 或十岁以下儿童低于 1.5 × 109 /L 时，即发生了中性粒细胞减少症。如果低于 0.5 × 109 /L，则是重度粒细胞减少症，也称为粒细胞缺乏症[1]。 本病的病因复杂，通常是由药物（尤其是化疗药物）、感染、辐射、骨髓病变、自身免疫异常、遗传等因素引起[1]。 患者的症状与中性粒细胞减少程度有关，轻者通常无特殊症状；中度患者平时多有疲惫、乏力、头晕、食欲减退等表现，相对普通人更易感染病菌；重度患者，由于免疫功能极差，常发生感染，但感染部位不一定有脓液，可能会出现高热（39.1～40 ℃）甚至感染性休克（面色苍白、血压下降、意识障碍等），危及生命[1]。 本病通常采用药物治疗，患者平时需要做好预防感染的措施，尽早治疗，控制住病情则预后较好。


常见。本病是大多数化疗最常见的并发症之一，研究显示约 25%～40% 接受常规化疗的患者都会患本病，也就是说每 20 个化疗患者中就可能有 5～8 人患本病 [2]。 婴幼儿抵抗力弱，感染后有可能患本病，据医院统计，有 55.7% 的感染患儿发生了不同程度的中性粒细胞减少症，即 100 个感染病菌的婴儿中就有 56 个左右患本病 [3]。


患者症状与中性粒细胞减少程度有关[1]： 轻度患者：中性粒细胞绝对值 ≥ 1.0 × 109 /L，免疫功能影响不大，一般无特殊症状。 中度患者：中性粒细胞绝对值介于（0.5～1.0）× 109 /L，多有疲倦、无力、头昏、缺乏食欲等症状。 重度患者：中性粒细胞绝对值 ＜ 0.5 × 109 /L，除中度患者症状外，常有各种感染，如呼吸、消化系统感染。可表现为咳嗽、发热、呕吐、气促、腹泻等症状，严重时出现高热（39.1～40 ℃），甚至休克。


中性粒细胞是一种免疫细胞，当其减少时，免疫功能就会受到影响，导致机体免疫力下降，难以抵挡病毒、细菌等感染，常见感染如下[1]： 呼吸道感染：通常有咳嗽、发热、流涕症状，严重时出现呼吸困难； 尿路感染：多表现为尿频（白天排尿超过六次，夜间超过两次）、尿急、排尿困难、尿痛等症状，甚至出现血尿； 消化道感染：一般有腹胀、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。 严重感染：重度患者免疫力低下，可能会突发败血症、菌血症导致全身炎症反应，严重时患者多有头痛、气促、高热（39.1～40 ℃）、寒战，甚至休克的表现。


本病的病因复杂，与以下因素有关[1]： 药物：某些药物可导致白细胞减少，包括抗生素（青霉素、氯霉素等）、消炎镇痛药（吲哚美辛、布洛芬等）、抗结核药（利福平、异烟肼等）、降压药（卡托普利、甲基多巴等）等等，尤其是化疗药物（氟尿嘧啶、依托泊苷等）。长期用药可导致中性粒细胞数量减少过多，从而发生本病。 感染：感染时，中性粒细胞作为一种免疫细胞，会进入炎症部位将病菌吞噬清除，因此会消耗中性粒细胞，导致其数量减少，从而引发本病。 辐射：长期辐射会造成骨髓损伤并损害机体免疫功能，导致粒细胞生成减少。 骨髓病变：骨髓是粒细胞诞生的场所，当骨髓发生病变（如白血病、骨髓瘤等），可影响粒细胞的产生，当粒细胞数量不足时，就会发生本病。 自身免疫异常：机体免疫异常，发生自身免疫反应，自身抗体攻击中性粒细胞，继而可引起本病。 遗传：研究显示先天性中性粒细胞减少症与遗传有关。 分布异常：粒细胞在体内循环，如果出现脾功能亢进或脾大等情况，粒细胞分布异常，滞留于脾脏内而被破坏，当其数量下降至异常就会发生本病。


使用会导致白细胞减少的药物的人群（尤其是化疗患者）； 发生感染的人群（尤其是婴幼儿）； 自身免疫疾病患者； 放疗患者； 发生骨髓病变的人群； 有中性粒细胞减少症家族史人群； 脾功能亢进、脾大的人群。


可能会。根据报道，部分先天性中性粒细胞减少症甚至可呈常染色显性遗传体（遗传率高，子女皆有一半的遗传可能），不过中性粒细胞减少症通常是获得性的（多由药物、感染等后天因素引起），先天性的罕见[4]。


根据血常规检查结果即可确诊，但要找出病因还要告知医生用药史和病史，并进行其他检查[1]： 血常规检查：可了解白细胞、中性粒细胞计数以及红细胞计数等，成年人中性粒细胞计数低于 2.0 × 109 /L，儿童低于 1.5 × 10 /L 时，即可确诊，低于 0.5 × 109 /L，则是重度患者[1]。此外，还可检查有无贫血。 血清免疫学检查：检查有无自身免疫异常的情况，评估是否为自身免疫性疾病导致的本病。 体格检查：检查身体的皮肤、口腔、各部位淋巴结有无炎症表现（如淋巴结肿大、压痛等），还需要检查呼吸状况、腹部有无压痛以帮助判断脏器有无疑似感染症状，若怀疑感染需进一步检查。 病原学检查：疑似感染时，可通过病原学检查找出感染的病因，有助于制定治疗方案。 骨髓检查：包括骨髓穿刺涂片和骨髓活检检查，可诊断是否为骨髓病变引起的粒细胞减少。 影像学检查：怀疑感染或肿瘤时需要进行影像学检查，比如胸部 X 线、腹部超声、CT 检查等等，可判断感染严重程度、了解肿瘤形态和位置。


血液科、儿科、急诊科。 通常去血液科就诊，14 周岁以下儿童也可以去儿科就诊。 如果突发高热（39.1～40 ℃）、寒战、气促、意识障碍、休克等症状应立即去急诊科就医。


本病需要以下治疗： 抗感染治疗：适用于中重度患者，患者的感染风险增加，若发生感染应尽早明确致病菌。通常先使用广谱抗生素治疗[1]，如青霉素、四环素、头孢噻肟等，服用后可能会出现恶心、呕吐、食欲减退、皮疹等反应，过敏者禁用。 促粒细胞生成治疗：有促进粒细胞增殖、释放的功效，常用药物包括人粒细胞集落刺激因子和重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子[1]，使用后可能出现发热、关节酸痛、皮炎等不良反应，过敏者、严重心肝肾功能不全者禁用。 免疫治疗：能抑制机体的免疫反应，适用于自身免疫导致本病的患者[1]。通常采用泼尼松、地塞米松等糖皮质激素，环孢素、硫唑嘌呤、甲氨蝶呤等免疫抑制剂治疗。使用后可能有恶心、呕吐、体重增加、月经紊乱、骨质疏松、肌无力、出血倾向等副作用，严重胃溃疡、心血管疾病、肝肾功能不全者以及妊娠期、哺乳期妇女禁用。 病因治疗：如果是药物引发本病，应立即停药；如果是疾病引起的继发性粒细胞减少，应积极治疗原发病。


补充富含维生素 B 的食物，如牛奶、豆类、鱼类、谷物、各种水果和蔬菜，可促进粒细胞生成、增强免疫力[1]； 并发消化道感染，有腹泻、恶心、呕吐等症状的患者应选择清淡的食物，避免油腻辛辣的食物，防止刺激肠胃道，加重病情； 注意食物卫生，饭前洗手，以免吃不洁食物引发感染。


早睡早起，规律作息，适当锻炼（如慢跑、散步等）； 避免去人多拥挤的地方，必要时可做好防护措施（如戴口罩、手套等）； 注意个人卫生，遵循医嘱用药； 戒烟戒酒。


需要。具体复查时间应遵循医嘱，一般进行抽血检查，具体复查项目根据患者病情安排。


可以。主要预防措施如下： 不吸烟，不喝酒，不熬夜； 平时注意锻炼，合理膳食，增强机体免疫力； 如果发生感染，及时就医，避免病情加重； 用药患者需要注意药物副作用，如药物有骨髓抑制作用，应定期检查； 有中性粒细胞减少症或自身免疫疾病家族史的人群，应定期检查。


恶性肿瘤本身、肿瘤相关性病变或者针对恶性肿瘤的治疗给患者所带来的疼痛，称为癌性疼痛，简称癌痛。主要表现为在肿瘤发生、转移及治疗操作的部位，出现不同程度的疼痛 [1]。 癌性疼痛不仅会给患者带来身体上的痛苦，若疼痛不能得到有效的缓解，还会给患者带来更多的精神方面的痛苦和不良的情绪体验，如焦虑、抑郁、乏力、失眠、食欲减退等，严重影响到患者的日常生活，甚至使患者失去治疗的信心。 如果癌症患者出现疼痛不适，一定要及时如实地告诉医生，医生会选择合适的方法止痛，以改善患者的生活质量。


癌痛是所有肿瘤症状中最常见的一种。大概 25% 左右的肿瘤病人，在就诊之初就会有癌痛症状，即每一百名癌症患者，有 25 人初次去医院就诊时就已经出现癌性疼痛的症状。癌症晚期患者，癌痛的发生率为 60%～80%，即每一百名癌症晚期患者，就有 60～80 人会发生癌性疼痛 [1]。


根据疼痛的性质，可以将癌性疼痛分为伤害感受器疼痛和神经病理性疼痛[1]。


癌痛不仅是一种临床症状，同时也会对人的心理产生影响，从而影响患者的生活质量。由于疼痛的长期存在，患者可能出现以下心理变化[1]：


不是。 癌痛由于不仅仅是由肿瘤本身所导致，所以，其可以存在于肿瘤病人的各个阶段。不过，随着疾病的进展，癌痛在晚期病人中更常见。 大概 25% 左右的肿瘤病人，在就诊之初就会有癌痛症状，即每百名癌症患者，有 25 人在去医院就诊时就已经出现癌性疼痛的症状。癌症晚期患者，癌痛的发生率为 60%～80%，即每百名癌症晚期患者，就有 60～80 人发生癌性疼痛 [1]。


不一定，少数情况下不是。 癌痛不仅仅是肿瘤转移所引起的，也可能是诊疗的一系列操作所导致。 在人体中存在牵涉痛的机制，即病灶在身体 A 部位出现，但是在身体 B 部位会出现疼痛。这是由于支配 A、B 部位的是同一条神经，所以，刺激一端，可能导致另一端疼痛。 另外神经本身受影响时，引起它管理的对应部位的疼痛称为放射痛，而不是疼痛的部位有肿瘤转移。前文所说的神经病理性疼痛就会发生这些情况。 要注意的是，以上情况少见，绝大部分的癌痛，都是在病灶部位出现疼痛。


痛苦的经历体验、不良精神和心理因素，都会加重疼痛。 也就是说，若病人本身对待疾病是一种消极心态，或者在过去经历过痛不欲生的疼痛，都可能会导致癌痛症状加重。


虽然癌性疼痛的评估主要依靠患者的主观感受，但是，还是需要进行全面的检查包括体格检查、实验室检查及影像学检查，从而对患者的身体状况进行一个全面的评估。比如，如果患者出现骨痛，那么就要对骨骼系统进行检查，判断患者是否出现骨转移，常用的方法就是 X 线、CT、核磁共振以及全身骨扫描等[3]。


肿瘤科或者疼痛科都可以就诊。医院等级不同，导致科室的划分详细程度可能会有差异。


只要病灶持续存在或带有损伤性的针对肿瘤的治疗一直存在，则癌痛一般不会自行缓解或消失。


癌痛是一种症状，由于恶性肿瘤难以根治，所以临床上针对癌痛的治疗，一般是对症治疗。即采用以止痛药为主，以神经阻滞、放疗等治疗手段为辅的综合治疗。


不能。非甾体类的止痛药（比如：布洛芬、阿司匹林等）具备「天花板效应」，用药达到一定剂量后，再加量也不能增加止痛效果，同时还可能导致一系列的副作用。


随意加量后，在长期服用的基础上，可能导致患者出现以下不良反应：


并非如此。阿片类的止痛药有三种剂型，不同的剂型有不同的使用途径：


可以，阿片类的止痛药物没有「天花板效应」。 但是这种加量也不具备随意性，应将自己疼痛没有有效缓解的情况告诉医生，由医生决定加量的剂量。每次加量不宜过多，以有效缓解疼痛、不良反应可耐受为前提。 如果随意加量，可能会造成吗啡中毒。


阿片类药物由于本身的药理特性，会导致一系列不良反应[1]： 阿片类药物由于本身的药理特性，会导致一系列不良反应 [1]：


在日常生活中，注意多饮水、食用高纤维食物、适当运动，以增加肠道内的水分和肠道蠕动。必要时，可使用缓泻药帮助排便，如比沙可啶。


在用药初期开始，即可使用胃复安（甲氧氯普胺）止吐，在呕吐严重时，有两种方案可以选择：


三环类抗抑郁药或抗惊厥类药，尽管不属于三阶梯止痛药的范畴，但是在一定情景下使用，也有止痛作用[1]：


在过去，杜冷丁为常见的止痛药。但现如今，却不推荐，甚至要避免给癌痛病人使用。原因如下：


由于疼痛是由存在于皮肤或者内脏的疼痛感受器感觉，通过神经传到我们的大脑。只要阻断传导通路，就可以达到止痛的目的。 神经阻滞主要适用于三阶梯止痛效果不明显，或者是经济负担过大的患者。按照阻滞部位，主要分为[1]：


利用放疗来进行癌痛止痛，主要是针对骨转移的患者。放疗进行止痛的机理主要分为两类:


这是由于在刚完成放疗后的一段时间内，受放疗的局部组织可能会出现放射性损伤。主要呈现的是一种炎症反应的过程，局部组织会出现充血、水肿、炎性组织积聚以及血管扩张等现象，从而可能会引起放疗部位疼痛。 在其后一段时间，随着组织的修复，放射性损伤会自行消退，这种疼痛也会逐步减轻直至消失。


癌症可能无法治愈，但癌痛是完全可以被控制住的，因此一定要积极治疗。 如果在罹患癌症的过程中，发现身体出现疼痛不适，一定要将这种不适告诉医生。由医生根据三阶梯止痛原则，进行按时给药及个体化给药，不仅可以控制住疼痛，还可以提高自己的生活质量，一举多得。


一般来说，在开具阿片类的止痛药时，开具人需要出具病人的以下证明：


不能，三阶梯止痛的原则之一，就是按时用药。所依据的时间，是药物在体内代谢的大致时间及药物在体内持续止痛作用的时间规律，有计划的按时给药。 如果是疼痛时才吃药，可能导致两个后果：


我们日常说的癌症（cancer），广义上是指医学上的恶性肿瘤（malignant tumor）[1]，有时被用作癌（carcinoma）的同义词。 在实际诊断中，医生通常不使用「癌症」和「癌病」这些名称，而使用癌（carcinoma）来指代来源于上皮组织的恶性肿瘤，包括鳞状细胞癌、尿路上皮癌、腺癌、囊腺癌以及基底细胞癌等。 恶性肿瘤，指具有向周围组织器官扩散和转移能力的肿瘤。通常无包膜，边界不清，向周围组织浸润性生长，生长迅速，瘤细胞分化不成熟，有不同程度异型性，对机体危害大，常可因复发、转移而导致死亡[1]。 具体是哪一种恶性肿瘤，在医学术语中会用 XX 癌、XX 肉瘤（sarcoma）、恶性 XX 瘤来表示。此外，淋巴瘤、间皮瘤、间变性脑膜瘤、Wilms 瘤、未成熟畸胎瘤、白血病等也属于恶性肿瘤。 癌症可发生于各个年龄段，并且随着年龄的增加而更容易发病，尤其到了 40 岁以后，癌症的发生率显著升高[1]。部分癌症可以治愈。 癌症患者除了经受身体上的痛苦，心理上也可能产生较多的负面情绪，但无论如何，请不要对治疗失去信心。假如你的家人朋友患了癌症，也请给予他们足够的情感支持，鼓励他们积极接受治疗。


据流行病学调查显示，恶性肿瘤已成为我国居民死亡的主要原因之一。2015 年我国死于恶性肿瘤的估计人数为 281.4 万，前五位依次为肺癌（61 万）、胃癌（49.8 万）、肝癌（42.2 万）、食管癌（37.5 万）和结直肠癌（19.1 万）[2]。 其中男性与女性的常见肿瘤略有差异，男性常见肿瘤依次为肺癌、胃癌、食管癌和结直肠癌，女性依次为乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌和肝癌。


比较常见。2020 年最新数据显示，我国恶性肿瘤每年新发病例已达 392.9 万人，致死人数已达 233.8 万人[2]。


目前已知能增加患癌症风险的外界因素有慢性感染（包括细菌、真菌、病毒等）、环境的化学污染、电离辐射、家族遗传因素以及不良生活习惯如吸烟、饮酒等。 慢性感染： 和肿瘤相关的慢性感染有很多，常见的例如人乳头瘤病毒（HPV）感染与宫颈癌的发生有着密切关系，而据此研发出的 HPV 疫苗已应用于临床；还有慢性幽门螺杆菌感染与胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的发生相关[1]；华支睾吸虫与肝癌的发生相关。 化学污染： 包括烷化剂、多环芳烃、芳香胺类、偶氮染料和亚硝基化合物，例如黄曲霉毒素是肝癌的致癌因素[1]。 电离辐射： 可分为电磁辐射和粒子辐射，前者包括 X 射线和 γ 射线，后者包括电子、质子、粒子和中子射线。电离辐射可引起甲状腺癌、肺癌以及皮肤癌[1]。 家族遗传： 有些肿瘤具有家族遗传倾向，例如结直肠癌[2]。 不良习惯： 吸烟、饮酒、长期熬夜、不良饮食习惯、肥胖等也会增加致癌风险[2]。


经常接触电离辐射和化学污染物的一些人。 感染病毒比如人乳头瘤病毒、细菌或者某些寄生虫者。 家族中有某些癌症者，比如结肠癌。 长期吸烟、饮酒、熬夜、不良饮食习惯、肥胖者。


癌症的发生是由很多原因共同作用的结果，发病机制非常复杂。 目前比较为大家认可的机制为：首先受各种原因（药物、辐射、疾病等）的影响，患者体内基因发生突变，导致细胞不能正常的凋亡。而由于基因突变，导致人体的免疫系统不能及时识别和清除掉这些变异的细胞。 以上原因使得基因突变细胞开始无限增长，最终形成癌症。癌症的发生是一个多步骤且长期的过程，所以很多癌症在年龄较大的人群中发生率较高[2]。 癌症的产生、生长、转移、扩散机制较为复杂，是多个因素共同作用的结果。目前认为是在各种因素影响下，癌基因产生突变，致使下游信号通路持续激活，相关蛋白活性升高，导致细胞无限制生长。


癌症诊断的金标准仍是病理学诊断。也可通过症状体征、血液学检查、影像学检查进行临床诊断。当人体出现异常症状或者以下预警时需要及时就诊：不明原因的消瘦、乏力、包块、尿中带血、长期不明原因的发热和贫血以及痰中带血等[1]。 除抽血筛查肿瘤标志物外，影像学检查如超声、X 线、CT、磁共振检查作为无创检查也能够很好地发现病灶位置，为取得活组织病理检查提供准确定位。 以肺癌确诊过程为例，如果病人长期抽烟出现痰中带血的症状，医生会考虑有肺癌可能。因而首先进行体格检查及血液学检查，胸部 CT 或 X 线胸片，以上检查结果更多起到提示作用。如果情况允许，通过纤维支气管镜取一小块肺的肿块组织，病理结果回报「XXX 癌」，就可以明确诊断肺癌了。


目前临床上常根据 TNM 分期系统对肿瘤进行分期，并结合患者的个体实际情况进行施治。TNM 的不同组合形成了恶性肿瘤不同的临床分期，同一恶性肿瘤不同 TNM 分期，以及发生在不同的人群中，其综合治疗方案应是不同的。 目前治疗肿瘤的原则是以手术为主的综合治疗，包括手术治疗、内科治疗、放射治疗、介入治疗、基因靶向治疗、免疫治疗等综合治疗[1]。 对于良性肿瘤以及早期部分恶性肿瘤，根治性手术切除一般能够完整切除瘤体从而达到根治肿瘤的目的[1]。对于分期较晚的部分肿瘤患者，姑息性手术也能缓解患者压迫等症状，从而提高生活质量。 对于部分难以手术或对化疗药物敏感的恶性肿瘤，如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等，内科治疗在其中占据了重要地位，其中包括传统的化学药物治疗以及近年来发展的内分泌治疗和靶向治疗。此外许多晚期病人可以通过内科治疗后重新获得手术机会。 放射治疗同手术治疗一样同为局部治疗方法，适用于对射线高度敏感肿瘤和肿瘤术后放疗，姑息治疗等。但是对于高度敏感的肿瘤不可或缺。 介入治疗最典型的治疗方法是经导管动脉化疗栓塞术（TACE）[1]，即经导管向肿瘤供血血管内注入化疗药物及栓塞剂，这样既可以阻断肿瘤的血液供应，也可以提升化疗药物在肿瘤部位的浓度。 综合治疗除包括以上几种方法外，还包括癌痛控制、心理支持、姑息关怀治疗等。


不同的癌症的预后差异很大，即使是同一肿瘤、同一病理类型、同一分期、同一治疗方法，不同患者的预后也可能有所不同。 部分个体能够长期生存，部分个体却过早死亡，治愈率和生存期受多种因素影响，不能一概而论。比如早期胃癌，经过手术治疗和辅助治疗后，一般患者可存活五年及以上。若胃癌进展到晚期，出现其他部位转移，那么患者的存活时间会大大缩短，很少人能活过五年。


肿瘤所在部位不同，对患者生活造成的影响也不同。如肿瘤在腹部形成包块，可能会对消化道造成压迫，导致肠梗阻，患者会有腹痛、呕吐、肛门停止排气、排便。 肺癌出现骨转移患者，可能会导致脊髓压迫，严重的会出现瘫痪、大小便失禁[1]。 癌症病人摄食减少，会出现乏力、精神差，甚至出现严重的营养不良。 癌症常伴随着疼痛，影响患者的睡眠。


接触工作环境中的化学致癌物质时应做好防护，尽量减少接触；经常接触的需定时体检，及时诊治。 对于物理性的致癌物比如电离辐射，应穿戴专业的防辐射服，减少接触放射线的时间，尤其是妊娠期妇女。 对于和癌症相关的病毒、细菌、寄生虫等，可通过主动切断传播途径，比如幽门螺旋杆菌，可通过分餐来避免交叉感染；另外可以有针对性的接种疫苗比如HPV 疫苗来降低宫颈癌的发病率[1]。 控制吸烟、节制饮酒、改变不良的饮食习惯和饮食的结构是预防癌症的有效手段[1]。 积极参加体育运动，保持健康体重，可以减少癌症的发生和死亡，同时注意口腔卫生和性卫生，减少口腔癌和宫颈癌的发生。 有癌症家族史的需及时做好筛检普查，做到早发现、早诊断。 积极关注肿瘤的一些早期信号，比如进食后感觉闷胀、长期不明原因的发热和不正常的出血或者分泌物等，可以起到一定的早发现作用。


恶病质是一种因饥饿或疾病造成的严重人体耗竭的状态，以食欲减退、体重下降、全身衰竭、三大营养物质（蛋白质、糖类、脂肪）代谢异常为特征。恶病质进展到最后阶段，可导致患者死亡。 恶病质可由多种疾病诱发，常见的疾病有肿瘤、艾滋、严重败血病等，其中又以肿瘤伴发恶病质最为常见[1]。


食欲减退：由于疾病影响，导致患者味觉改变，食欲减退，以致出现厌食症状。 体重减轻：肿瘤患者由于进食减少，疾病消耗以及存在营养素代谢异常，导致患者体重快速减轻，消瘦。 乏力、疲劳：由于疾病的消耗、进食的减少，患者会有倦怠无力、嗜睡、憔悴等症状。 肌肉萎缩：由于疾病影响，患者骨骼肌分解增加，但是合成减少，表现为肌肉萎缩[1]。


患者出现恶病质时，身体极度衰弱，抵抗力低下，容易发生感染、栓塞、心力衰竭和死亡[1]。据研究报道，约有 10%～20% 的晚期肿瘤患者死于恶病质，即每 100 名晚期肿瘤患者中，约有 10～20 人死于恶病质[2]。


恶病质的发病原因尚未完全明确，可能与厌食、营养物质代谢异常、疾病需求这三个原因有关。 疾病消耗：肿瘤是最为常见的引发恶病质的原因。肿瘤是消耗性疾病，会大量消耗人体的营养物质，导致营养严重损耗。此外，如果患有胃肠道疾病，会直接影响患者的消化和吸收功能，引发恶病质。 营养物质代谢异常：受疾病的影响，如肿瘤会导致人体的营养物质（碳水化合物、脂肪、蛋白质）代谢出现异常，引发恶病质。 厌食症：因为疾病本身的痛苦及其带来的心理压力，都会导致患者食欲受到影响，进食减少，进而引发恶病质[1]。


由于肿瘤是最常见的引起恶病质的病因，所以，我们主要介绍一下癌性恶病质的诊断标准。符合以下三点中的任一条，即可诊断为癌性恶病质[3]： 六个月内不节食情况下体重下降超过 5%（100 斤重的患者，体重下降超过5斤），或者身体质量指数（体重的公斤数除以身高米数的平方，如一个人身高 1.7 米，体重 50 公斤，那么他的身体质量指数为17.30）＜20； 六个月内体重下降超过 2%，合并少肌症； 四肢骨骼肌指数下降，六个月内体重下降超过 2%。


恶病质最好的办法就是治愈引发恶病质的疾病，但是，不是所有引起恶病质的疾病都能被治愈，比如癌症。这时，通常会采用营养支持、药物治疗等方法来延缓恶病质的进程，改善患者的生活质量。


注意休息，保证充足的睡眠。 适量活动，以身体能承受的强度为宜，不宜进行剧烈运动，避免受伤。 保持生活环境舒适、整洁。 放松心情，可以闭目养神，听一些轻松欢快的音乐，或者听一些有声读物等。


患者的饮食要种类多样，营养丰富，荤素都要吃，不要偏食。 可适当的多吃些新鲜的蔬菜，水果。 注意饮食卫生，要食用新鲜的食物，不要食用变质、存放方式不当的食物。 不饮酒[1]。


脑膜瘤是由蛛网膜细胞或无脑膜覆盖的组织演变而成的，最为常见的发病部位是在硬脑膜反折部位(大脑镰、小脑幕及静脉窦)，根据疾病预后将脑膜瘤分为三类（WHO Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 级，即良性、非典型性和恶性），大多数为良性。 其中复发风险较高的脑膜瘤被归类为 WHO Ⅱ 级和 Ⅲ 级肿瘤，WHO Ⅲ 级脑膜瘤即恶性脑膜瘤，包括间变性、乳头状和横纹肌样脑膜瘤。 目前恶性脑膜瘤主要靠手术治疗，但是疾病复发率较高，最终可导致死亡。


恶性脑膜瘤占所有脑膜瘤的 1%～3%，发病率随着年龄增长逐渐升高。


脑膜瘤的临床症状取决于肿块的位置和肿瘤生长的时间进程。许多脑膜瘤没有症状或仅为轻微症状，而恶性脑膜瘤因进展迅速，容易复发，症状多比较早出现，且发展较快。常见的症状如下： 癫痫发作：约 30% 的患者在手术前可能出现癫痫发作。 癫痫发作：约 30% 的患者在手术前可能出现癫痫发作。 局灶表现：是由生长在特定部位的肿瘤引起的，包括：
视觉变化：当脑膜瘤累积视觉通路常常引起视觉变化，如看东西时有缺一块的感觉，或者看不清、模糊感，视力逐渐变差，患者常常不能早期发现视觉的变化；有些患者可能有眼球运动障碍，有视物双影、头晕等症状，走路时容易因看不清等跌倒、摔伤。
听觉或嗅觉丧失：患者可出现耳鸣、耳聋；有些患者可出现嗅觉丧失。
精神状态变化：患者可有情感淡漠，对事物不感兴趣、注意力不集中等表现。
肢体无力：不同部位脑膜瘤肢体无力症状不一，可能表现为双腿无力，不能站立、走路等；多为为进行性的下肢无力和麻木，很快不能行走、站立，需要轮椅辅助。
梗阻性脑积水：颅后窝较大肿瘤可引起梗阻性脑积水，表现为视乳头水肿和典型的清晨头痛，还可能出现恶心、喷射样呕吐，甚至可能发生猝死。 局灶表现：是由生长在特定部位的肿瘤引起的，包括： 视觉变化：当脑膜瘤累积视觉通路常常引起视觉变化，如看东西时有缺一块的感觉，或者看不清、模糊感，视力逐渐变差，患者常常不能早期发现视觉的变化；有些患者可能有眼球运动障碍，有视物双影、头晕等症状，走路时容易因看不清等跌倒、摔伤。 视觉变化：当脑膜瘤累积视觉通路常常引起视觉变化，如看东西时有缺一块的感觉，或者看不清、模糊感，视力逐渐变差，患者常常不能早期发现视觉的变化；有些患者可能有眼球运动障碍，有视物双影、头晕等症状，走路时容易因看不清等跌倒、摔伤。 听觉或嗅觉丧失：患者可出现耳鸣、耳聋；有些患者可出现嗅觉丧失。 听觉或嗅觉丧失：患者可出现耳鸣、耳聋；有些患者可出现嗅觉丧失。 精神状态变化：患者可有情感淡漠，对事物不感兴趣、注意力不集中等表现。 精神状态变化：患者可有情感淡漠，对事物不感兴趣、注意力不集中等表现。 肢体无力：不同部位脑膜瘤肢体无力症状不一，可能表现为双腿无力，不能站立、走路等；多为为进行性的下肢无力和麻木，很快不能行走、站立，需要轮椅辅助。 肢体无力：不同部位脑膜瘤肢体无力症状不一，可能表现为双腿无力，不能站立、走路等；多为为进行性的下肢无力和麻木，很快不能行走、站立，需要轮椅辅助。 梗阻性脑积水：颅后窝较大肿瘤可引起梗阻性脑积水，表现为视乳头水肿和典型的清晨头痛，还可能出现恶心、喷射样呕吐，甚至可能发生猝死。 梗阻性脑积水：颅后窝较大肿瘤可引起梗阻性脑积水，表现为视乳头水肿和典型的清晨头痛，还可能出现恶心、喷射样呕吐，甚至可能发生猝死。


恶性脑膜瘤可以发生于硬膜的任何位置，最为常见部位的是颅内，而且是在硬脑膜反折部位(大脑镰、小脑幕及静脉窦)，其他相对少见的位置包括视神经鞘和脉络膜丛，极罕见的情况下脑膜瘤可发生于硬膜外。


恶性脑膜瘤起病不容易发现，一旦出现症状后进展比较快，会持续恶化，如不及时治疗可能导致死亡。


恶性脑膜瘤可能导致失明、耳聋、瘫痪、大小便失禁，最后卧床，可反复肺部感染； 恶性脑膜瘤可能导致失明、耳聋、瘫痪、大小便失禁，最后卧床，可反复肺部感染； 反复癫痫发作可导致患者智能、精神异常，甚至危及生命； 反复癫痫发作可导致患者智能、精神异常，甚至危及生命； 肿瘤复发导致二次手术、反复治疗，严重影响生活质量，最终可能死亡。 肿瘤复发导致二次手术、反复治疗，严重影响生活质量，最终可能死亡。


恶性脑膜瘤的病因尚不明确，目前研究发现电离辐射暴露是脑膜瘤最重要的危险因素。恶性脑膜瘤有一定的遗传易感性，例如 2 型神经纤维瘤病患者容易发生多种神经系统肿瘤。有研究显示雌激素水平、乳腺癌、肥胖等与脑膜瘤的发病也有关。


一般不会遗传，但是一些恶性脑膜瘤有一定的遗传易感性，此类患者后代患肿瘤几率增加。


医生在诊断恶性脑膜瘤时，主要参考的是患者的病史、查体，并结合辅助检查如核磁共振（MRI）。


一般需要做血化验、CT、MRI 等检查，鉴别诊断可能需要做脑脊液检查。 血化验：血常规、全套代谢功能、肿瘤标志物等，发现高钙血症或贫血等表现，就可能需行进一步检查，以确定有无多发性骨髓瘤或系统性恶性肿瘤。 血化验：血常规、全套代谢功能、肿瘤标志物等，发现高钙血症或贫血等表现，就可能需行进一步检查，以确定有无多发性骨髓瘤或系统性恶性肿瘤。 CT、MRI 检查：MRI 检查可提供最完整肿瘤的评估，CT 检查可了解与病变相关的骨解剖和钙化程度。如果怀疑恶性肿瘤，可能需要根据病情选择腹部、胸部、盆腔 CT 以得出其癌症分期，指导治疗。 CT、MRI 检查：MRI 检查可提供最完整肿瘤的评估，CT 检查可了解与病变相关的骨解剖和钙化程度。如果怀疑恶性肿瘤，可能需要根据病情选择腹部、胸部、盆腔 CT 以得出其癌症分期，指导治疗。 腰椎穿刺脑脊液检查：一般不作为常规检查，如果存在提示蛛网膜下腔受累的非典型影像学特征，则可能需要进行该检查。 腰椎穿刺脑脊液检查：一般不作为常规检查，如果存在提示蛛网膜下腔受累的非典型影像学特征，则可能需要进行该检查。 病理学检查：该项检查多在行手术切除术后，对切除的组织进行病理学检查，可确诊脑膜瘤。 病理学检查：该项检查多在行手术切除术后，对切除的组织进行病理学检查，可确诊脑膜瘤。


磁共振检查时噪声可能比较大，可以准备一副耳塞，检查时间相对比较长，需跟患者沟通好，配合医生检查。 磁共振检查时噪声可能比较大，可以准备一副耳塞，检查时间相对比较长，需跟患者沟通好，配合医生检查。 腰椎穿刺脑脊液检查：检查前需测量血压、血氧、心率等生命体征，可能需要抽取血常规等用于对比，检查前需排空大小便，穿宽松舒适衣服；穿刺检查时可能会有下肢疼痛、麻木感，有不适症状随时告诉医师，配合医生的指示，不能随便活动，以免造成不必要的损伤。检查完后需要去枕头平卧至少 6 小时，可适当多喝水，穿刺部位应保持干燥。 腰椎穿刺脑脊液检查：检查前需测量血压、血氧、心率等生命体征，可能需要抽取血常规等用于对比，检查前需排空大小便，穿宽松舒适衣服；穿刺检查时可能会有下肢疼痛、麻木感，有不适症状随时告诉医师，配合医生的指示，不能随便活动，以免造成不必要的损伤。检查完后需要去枕头平卧至少 6 小时，可适当多喝水，穿刺部位应保持干燥。


恶性脑膜瘤患者的脑脊液一般无明显异常，不是常规检查，但是如果怀疑蛛网膜下腔受累，医生会根据病情需要建议是否做腰椎穿刺脑脊液检查。


一些疾病如淋巴瘤、浆细胞瘤、转移癌、黑素细胞肿瘤、孤立性纤维性肿瘤、胶质肉瘤、炎症性病变(如结节病和肉芽肿性多血管炎)及感染(如结核)等因可累及硬脑(脊)膜或硬膜下腔，导致 MRI 或 CT 检查结果可能提示脑膜瘤，需要与脑膜瘤鉴别。