Efectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literatura
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2021-10-22Share
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Summary
Objetivos: Analizar la efectividad de Glc4 como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular, progresivo y frecuentemente letal, causada por la mutación en el gen productor de la enzima lisosomal alfa glucosidasa acida, cuya acción es degradar el glucógeno. Existe la necesidad de estandarizar un biomarcador como la Glc4 que permita, rápida y prácticamente, determinar la deficiencia de la enzima. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en las siguientes bases de datos: Medline (Pubmed), ScienceDirect, Cochrane Library, Clinicaltrials.gov y Google Scholar. Los estudios fueron tamizados por título y resumen para posteriormente realizar una tamización de texto completo con base en criterios de selección. Con los estudios incluidos se realizó una síntesis cualitativa. Resultados: 18 estudios cumplieron con los criterios de selección cuya síntesis fue cualitativa dada la alta heterogeneidad metodológica entre estudios, con 386 participantes (63,99% IOPD y 55,06 LOPD), el 53,57% presentaron niveles basales de Glc4 elevados. Conclusiones: La Glc4 puede ser empleada como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ya que presenta una relación directamente proporcional con el aumento de glucógeno, sin embargo, en pacientes con presentación temprana o afectaciones leves puede ser complementado con pruebas genéticas, de imagenología y fisiatría.
Abstract
Objectives: To analyze the effectiveness of Glc4 as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Introduction: Pompe disease is a neuromuscular disorder, progressive and frequently fatal, caused by the mutation in the gene that produces the acid lysosomal alpha-glucosidase enzyme, whose action is to degrade glycogen. There is a need to standardize a biomarker such as Glc4 that allows, quickly and practically, to determine the deficiency of the enzyme. Methods: A systematic search was carried out in the following databases: Medline (Pubmed), ScienceDirect, Cochrane Library, Clinicaltrials.gov and Google Scholar. The studies were screened by title and abstract to subsequently perform a full text screening based on selection criteria. A qualitative synthesis was performed with the included studies. Results: 18 studies met the selection criteria, the synthesis of which was qualitative given the high methodological heterogeneity between studies, with 386 participants (63.99% IOPD and 55.06 LOPD), 53.57% had elevated baseline Glc4 levels. Conclusions: Glc4 can be used as a diagnostic support biomarker of Pompe disease, since it has a directly proportional relationship with the increase in glycogen, however, in patients with early presentation or mild affectations it can be complemented with genetic tests, of imaging and physiatry.
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