Revista chilena de pediatría
versión impresa ISSN 0370-4106
Resumen
WENZEL A., M. Soledad; SCHEUCH R., Karin y KRAUSE H., Sergio. Crisis neurológica en Tirosinemia hereditaria. Rev. chil. pediatr. [online]. 2003, vol.74, n.6, pp.604-608. ISSN 0370-4106. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062003000600008.
La Tirosinemia tipo I es el resultado de un error innato en la etapa final del metabolismo de la Tirosina. Sus manifestaciones clínicas son variables, las cuales pueden verse agravadas con la aparición de crisis neurológica. El objetivo del presente trabajo es reportar el caso de una preescolar portadora de la enfermedad, que desarrolló parálisis fláccida asociada a insuficiencia respiratoria y que requirió conexión a ventilación mecánica
Palabras clave : Tirosinemia tipo I; crisis neurológica; niños.