Sinónimos: Amiotrofia neurálgica del hombro
Escápula alada
Mononeuritis múltiple con predilección braquial
Neuritis aguda del plexo braquial
Neuritis del plexo braquial
Neuritis por suero
Neuropatía inmune del plexo braquial
Prevalencia: 6-9 / 10 000
Herencia: 6-9 / 10 000
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen:
La neurálgica amiotrófica (NA) es un trastorno raro del sistema nervioso periférico caracterizado por la repentina aparición de un dolor intenso en el miembro superior seguido de una debilidad y atrofia multifocal súbitas y una lenta recuperación durante meses o años. La NA incluye la forma idiopática (NAI, también conocida como síndrome de Parsonage-Turner) y la hereditaria (NAH).
La incidencia mínima de NA está estimada en 1/50.000-1/30.000 aunque son frecuentes el desconocimiento y los diagnósticos erróneos. Se considera que la NAH es 10 veces menos frecuente que la NAI.
La NA puede ocurrir a cualquier edad pero es más frecuente en varones entre la 3ª y 7ª décadas de la vida. La NAH suele aparecer antes que la NAI aunque clínicamente los pacientes son indistinguibles. La presentación clásica (71% de casos) se manifiesta con la aparición súbita de ardor y dolor punzante en hombros, cuello, y/o brazos, mostrando una distribución del plexo braquial superior. La debilidad de los músculos periescapulares y periglenohumerales persiste horas/semanas tras la aparición inicial de dolor. El dolor suele ser incesante, peor por la noche y dura unas tres semanas. Pueden aparecer otras manifestaciones debido a la afectación de nervios externos al plexo braquial como el plexo lumbosacro o los nervios frénicos. Ciertos pacientes con NAH (con una mutación puntual R88W) exhiben rasgos físicos característicos (hipotelorismo, ojos rasgados, pliegues epicánticos, rostro ovalado, paladar hendido). Algunos pacientes presentan un curso recidivan-te/remitente con intervalos libres de síntomas, mientras que otros presentan una recuperación incompleta con déficit neurológico persistente. Las recurrencias pueden ocurrir (75% en NAH y 25% en NAI) y en 2/3 de los pacientes se desarrolla un dolor musculoesquelético persistente.
Se desconoce la etiología exacta pero se considera que factores genéticos, autoinmunes y externos tienen un papel. Una infección vírica o una inmunización pueden preceder a la NA. Pueden estar implicados, como posibles factores que contribuyen a los ataques de NA: infecciones parasíticas o bacterianas, cirugía, anestesia, enfermedades reumáticas, trauma, embarazo y parto. La NAH se asocia a una mutación puntual o una duplicación en el gen de susceptibilidad SEPT9 en el cromosoma 17q25.3 en el 50% de los casos.
El diagnóstico se basa en las características clínicas típicas y en la exclusión de otros trastornos mediante pruebas de laboratorio, electromiografías e imágenes de la columna cervical y del plexo braquial. En aquellos pacientes en los que se sospeche de NAH, puede realizarse una prueba molecular en SEPT9, aunque un resultado negativo no excluye el diagnóstico.
El diagnóstico prenatal no se ofrece de forma rutinaria.
El asesoramiento genético es posible en familias con el gen de susceptibilidad a NAH.
El tratamiento en la fase aguda consiste en el manejo del dolor, basándose en la combinación de opioides de acción prolongada y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos. A aquellos con dolor crónico se les puede dar co-analgésicos. La prednisona oral reduce la duración del dolor y acelera la recuperación de algunos pacientes si se administra en las primeras semanas de un ataque. Se recomienda una dosis diaria de 1 mg/kg la primera semana, con retirada progresiva durante la segunda semana. En la actualidad se considera importante la terapia de rehabilitación; debe evitarse el esfuerzo excesivo en la zona afectada.
El pronóstico es variable, aunque bueno por lo general, con recuperación del 70-90% de la situación previa en 1-2 años. Sin embargo, mucho presentan intolerancia al ejercicio y una pobre coordinación muscular en los músculos afectados y en los compensadores. La calidad de vida puede verse afectada en pacientes con una recuperación incompleta. Un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado aumentan las posibilidades de una recuperación funcional completa.
Revisores expertos:
- Nens VAN ALFEN
Última actualización: Febrero 2013
Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=563&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Amiotrofia-neur-lgica-del-hombr&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Amiotrofia-neur-lgica–Amiotrofia-neur-lgica-del-hombro-&title=Amiotrofia-neur-lgica–Amiotrofia-neur-lgica-del-hombro-&search=Disease_Search_Simple