Sinónimos: Nariz agenesia
Nasal agenesia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La arrinia es la ausencia congénita de la nariz. Es una entidad clínica muy poco frecuente, habiéndose descrito en alrededor de 20 casos, siendo la prevalencia al nacimiento de menos de 1 en 100.000. Aún más raros son los casos de arrinia unilateral (ausencia congénita de la mitad de la nariz).
En algunos casos se ha observado arrinia completa con una superficie plana y firme a la palpación, labio superior y alveolos normales sin paladar hendido. En otros casos, la nariz es rudimentaria, con forma de «chichón» externo sin aberturas, con protuberancias de tejido blando, o fosas nasales ovaladas y ciegas. En un caso, el examen clínico también reveló coloboma unilateral del iris. En otro, se observó paladar ojival, hipoplasia del conducto auditivo y de los huesos mastoides y faciales, junto con ausencia de bulbos y conductos olfatorios.
La expresión extrema del síndrome de Treacher Collins se observó en un niño con arrinia, anotia, ausencia de los huesos cigomáticos, hipoplasia de la rama mandibular y coloboma bilateral del iris, coroides y de los nervios ópticos. El fenotipo de Treacher Collins se expresó levemente en la madre y moderadamente en la hermana. Se presentó también otro caso con arrinia parcial y ausencia unilateral de la órbita con anoftalmia en un niño, por lo demás, normal.
La TC mostró la continuación inferior de la sutura metópica, una cámara nasal hipoplásica llena de tejido blando, una gruesa placa ósea de coanas y estenosis ósea anterior con defectos en la lámina cribosa y el yugo esfenoidal que comunica con los tejidos blandos de la cavidad nasal. La nariz se desarrolla entre la 3 ª y la 10 ª semana de vida intrauterina. La falta del desarrollo de placodas nasales, la fusión prematura de la apófisis nasal medial, la falta de reabsorción de los tapones epiteliales nasales y la migración anómala de las células de la cresta neural son los mecanismos propuestos que conducen a la ausencia congénita de la nariz.
La etiología de la enfermedad es desconocida. La mayoría de los casos de ausencia congénita de la nariz que se registran son esporádicos, y los individuos afectados tienen un cariotipo normal. En dos casos se observaron anomalías en el cromosoma 9, y en un tercer niño se detectó una translocación recíproca de novo entre los cromosomas 3q13.2 y 12p11.2. Cualquiera de los genes localizados en alguno de los cromosomas anómalos podría estar implicado en la patogénesis de la arrinia. En uno de los casos se realizó un diagnóstico prenatal de arrinia total que fue confirmado al nacimiento.
Las observaciones por ecografía del perfil fetal mostrando una ausencia de la nariz, llevaron a tener en cuenta el diagnóstico. A menudo, las anomalías asociadas tienen un impacto significativo sobre la evolución a medio y largo plazo del recién nacido. Las dos grandes problemáticas que se presentan frente a un recién nacido afectado son que las dificultades respiratorias pueden requerir un tratamiento de urgencia, y que no hay consenso con respecto a la elección de la técnica y el momento de la intervención. El asesoramiento a los padres es vital y, por lo tanto, se requiere un enfoque multidisciplinar para optimizar la evolución del neonato.
Última actualización: Abril 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3181&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Arrinia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Arrinia&title=Arrinia&search=Disease_Search_Simple