Sinónimos: Del(2)(q31.1)
Monosomía 2q31.1
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible, caracterizado por un retraso del desarrollo de moderado a grave, estatura baja, dismorfismo facial y defectos variables de las extremidades.
Ha sido descrito en 20 pacientes.
Los rasgos dismórficos incluyen: microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, filtrum largo y plano, micrognatia y orejas displásicas de implantación baja. El espectro de anomalías de las extremidades varía de una ectrodactilia monodactilosa, a braquidactilia, sindactilia y camptodactilia. Los miembros inferiores suelen verse más afectados, y con mayor frecuencia, que los superiores.
La microdeleción se identificó por hibridación genómica comparada (CGH array) y su tamaño es variable. La región crítica alberga los genes HOXD, cuya haploinsuficiencia es responsable de las anomalías esqueléticas.
Revisores expertos
- Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Última actualización: Marzo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19603&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-2–q31-1-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q31-1–Del-2–q31-1–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q31-1–Del-2–q31-1–&search=Disease_Search_Simple