Recién nacidos con sospecha para hipoacusia entre 2009-2020 en un programa de tamizaje auditivo neonatal en México: prevalencia de variantes genéticas dentro del abordaje diagnóstico y relación con indicadores perinatales
Date
2021-09-07Author
Marines Esquivel, Gilberto Carlos
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Abstract
Introducción: La hipoacusia neonatal es un problema de salud pública que afecta 2-3:1,000 recién nacidos (RN) en México. Se ha reportado que la etiología en aproximadamente el 50% es de origen genético, el 25% de carácter multifactorial y el resto, idiopático. La detección de hipoacusia neonatal en México se realiza mediante el tamizaje auditivo neonatal (TAN); sin embargo, la falta de cobertura, de estandarización en la tecnología, de confianza en el registro de datos y la probable falta de capacitación del personal ocasiona que exista muy poca información epidemiológica para la población mexicana.
Objetivos: Estimar la prevalencia de variantes genéticas en RN referidos por sospecha de hipoacusia en un programa mexicano de tamizaje, describiendo su distribución geográfica. Asimismo, identificar si existe correlación entre la edad gestacional y la vía de nacimiento con el resultado del TAN en su 1a etapa.
Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional, retrospectivo, descriptivo y transversal de 159,179 reportes de TAN llevados a cabo entre el 1 de enero del 2009 al 1 de enero del 2020, los cuales fueron obtenidos durante el programa nacional de TAN de Genomi- k. Para el primer objetivo, se estimó la prevalencia de las variantes genéticas y su distribución por región geográfica en México. Además, se estudió la correlación entre la edad gestacional y la vía de nacimiento con el resultado del TAN en su 1a etapa (“pasó” o “no pasó”). Se aplicó la prueba de Chi-cuadrada (χ2) para el análisis de dichas variables cualitativas.
Resultados: Del total de 159,179 reportes de TAN, solo 101,714 fueron analizados al aplicar los criterios de inclusión. De este grupo seleccionado, 204 RN no pasaron las tres etapas del TAN y fueron referidos a protocolo de sospecha para hipoacusia. Resultando el 48% (n=98) con sospecha de hipoacusia leve, 33% (n=69) moderada, 6.3% (n=13) severa y 11.7% profunda (n=24).
Solo el 51.5% (n=105) de casos referidos con sospecha para hipoacusia fueron candidatos para estudio genético. Las variantes en la Conexina 26 (Cx26) en el gen GJB2 fueron las más comunes, siendo la variante 35delG la más prevalente (n=14). Encontramos también las variantes M34T (n=2) y 235delC (n=1) para Cx26. Hubo un caso de variante de Conexina 30 (Cx30), que presentó heterogeneidad de locus Cx26/Cx30 (35delG/Del35kb). Para variantes mitocondriales, se detectó un caso de G744A y una variante genética desconocida de la región del alelo 235delC. Para el resto de variantes genéticas tamizadas no fueron establecidas en el presente estudio. La prevalencia de estas variantes por distribución
MGENTA 2019. Titulado “Recién nacidos con sospecha para hipoacusia entre 2009 – 2020 en un programa mexicano de tamizaje auditivo neonatal: prevalencia de variantes genéticas dentro del abordaje diagnóstico y relación con indicadores perinatales”, Enero de 2021, Dr. Gilberto Carlos Marines Esquivel A - 3/44
geográfica en México en orden de descendente fue: Oeste 7.7:10,000 RN (95%CI: 0.2 - 15.2), Noroeste 4.4:10,000 (95%CI: 0 - 12.9), Centro-sur 3.6:10,000 (95%CI: 0.7 - 6.4), Este 1.5:10,000 (95%CI: 0 - 4.5) y Noreste 0.9:10,000 (95%CI: 0.2 - 1.6). En el Centro-norte, Sureste y Suroeste de México no se reportaron casos.
Con respecto a la correlación entre indicadores perinatales y el resultado de la 1ra etapa del TAN, el análisis estadístico de χ2 arrojó una diferencia estadísticamente significativa tanto para la edad gestacional (p< 0.001), como para la vía de nacimiento (p <0.001).
Conclusiones: Se identificó que la variante genética más prevalente fue la 35delG en el gen GJB2 (13.3% de los casos referidos para estudio genético). Esto es consistente con lo reportado a nivel internacional. Aunado a ello, se identificó principalmente en la región Centro- Sur de México. La prevalencia de las variantes genéticas estudiadas correspondieron a 1.8:10,000 RN (IC 95%: 1 - 2.6), siendo el Oeste la región geográfica con la prevalencia más alta.
En cuanto a la correlación entre variables perinatales y el resultado del 1er TAN, se concluye que tanto la vía de nacimiento, como la edad gestacional influyen en el resultado de la 1a etapa del TAN. Conocer la correlación de dichas variables perinatales permite establecer mejores prácticas para realizar el TAN optimizando recursos económicos, logísticos, de capacitación y equipo médico.