Sinónimos: Síndrome de Stoll-Kieny-Dott
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por arritmias cardíacas (extrasístole ventricular que se manifiesta como bigeminismo o taquicardia multifocal con episodios sincopales), perodactilia (hipoplasia y/o agenesia de las falanges distales de los dedos gordos del pie) y secuencia de Pierre-Robin (ver este término).
La enfermedad fue inicialmente descrita en 6 pacientes de 3 generaciones de una misma familia.
Recientemente, se han descrito los mismos signos clínicos en 4 miembros de una familia diferente.
Un rasgo adicional puede ser una inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales. La etiología permanece desconocida.
Última actualización: Septiembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2864&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Extras-stoles-ventriculares-con-episodios-sincopales—perodactilia—secuencia-de-Robin&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Extras-stoles-ventriculares-con-episodios-sincopales—perodactilia—secuencia-de-Robin&title=Extras-stoles-ventriculares-con-episodios-sincopales—perodactilia—secuencia-de-Robin&search=Disease_Search_Simple