El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) grave, rara y compleja que afecta aproximadamente a 1 de cada 16.000 nacimientos. Con una tasa de mortalidad prematura del 15%, se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes resistentes a los medicamentos antiepilépticos convencionales, deterioro cognitivo, psicomotor y del lenguaje, así como trastornos del comportamiento.
Las familias con un miembro no diagnosticado se enfrentan a un viaje incierto, conocido como la «odisea del diagnóstico«, que conlleva años -ocho de media-, visitas al hospital, pruebas no concluyentes y tratamientos costosos, además de muchos efectos psicológicos. Por eso, un diagnóstico precoz es esencial para un manejo adecuado de la enfermedad, lo que supone una mejora de valor incalculable de la calidad de vida del paciente y la de toda la familia. La secuenciación completa del genoma (WGS, por sus siglas en inglés) podría ser clave para la obtención de ese diagnóstico final del paciente. La Fundación Síndrome de Dravet ha puesto en marcha un programa de WGS con el que ofrece de manera totalmente gratuita un test genómico a pacientes de cualquier edad residentes en España que presenten un cuadro clínico compatible con SD pero no disponen todavía de un diagnóstico genético.
Más de 17.200 votos en línea
En total, la participación de los usuarios y lectores de Somos Pacientes en la elección de la iniciativa preferida de entre las 23 finalistas de los cuatro apartados a concurso de la categoría ‘Pacientes’ sumó más de 17.200 votos en línea.
Su programa cuenta con tres coloquios en los que participarán, además de representantes de las organizaciones de pacientes, profesionales biomédicos, miembros de la administración y portavoces de la industria farmacéutica que intentarán dar respuesta a cuestiones clave como la participación de los pacientes en la investigación, en la evaluación del medicamento y en su uso adecuado.
El equipo de Somos Pacientes quiere trasladar a todos los votantes su agradecimiento por el interés demostrado, así como felicitar a todas las iniciativas que han resultado finalistas, y a todas las candidaturas presentadas, que acumulan grandes méritos independientemente de quienes finalmente sean ganadores en cada apartado y categoría.
Estos Premios cuentan con dos categorías. La primera, ‘Pacientes’, está enfocada a organizaciones de pacientes, personas con discapacidad, familiares y cuidadores, y a su vez cuenta con cinco subcategorías, cada una dotada con 3.000 euros:
– Desarrollo web o aplicación.
– Iniciativa o campaña en el ámbito de las redes sociales.
– Iniciativa de servicio al paciente.
– Iniciativa de concienciación a la sociedad o fomento de la investigación.
– Iniciativa preferida por los usuarios de Somos Pacientes, que votan en línea su candidatura favorita de entre los finalistas de las cuatro anteriores subcategorías.
La segunda categoría, ‘Sociedad’, es honorífica y reconoce con una estatuilla a aquellas instituciones públicas o privadas que hayan llevado a cabo iniciativas o proyectos de servicio a los pacientes, personas con discapacidad, cuidadores o familiares.
Somos Pacientes es una iniciativa participativa, social y sin ánimo de lucro de la Fundación Farmaindustria que reúne a día de hoy a 1.932 organizaciones de pacientes, personas con discapacidad, familiares y cuidadores, una activa comunidad que comparteobjetivos, información y servicios.
– ¿Quieres consultar las bases de los Premios #SomosPacientes21? Pincha aquí.