Sinónimos: Braquidactilia tipo B y C combinadas
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de Ballard se caracteriza por una hipoplasia de las falanges distales del lado cubital de la mano y acortamiento de uno o más metacarpianos. En contraste con la braquidactilia de tipo E, los pacientes con el síndrome de Ballard muestran una estatura normal. El síndrome se ha descrito en 12 miembros de una misma familia, a lo largo de cuatro generaciones. La transmisión parece ser autosómica dominante.
Última actualización: Julio 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12317&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-tipo-B-y-C-combinadas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Ballard–Braquidactilia-tipo-B-y-C-combinadas-&title=S-ndrome-de-Ballard–Braquidactilia-tipo-B-y-C-combinadas-&search=Disease_Search_Simple