El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base biológica extremadamente complejo. Es uno de los trastornos con mayor componente hereditario, pero no existe ningún marcador molecular que por sí solo defina su diagnóstico.
Muy al contrario, las investigaciones apuntan a que en su etiología podrían estar involucrados entre 300 y 500 genes, en su mayor parte desconocidos. Sólo en un porcentaje minoritario de pacientes (< 1% ) se ha vinculado con un solo gen, y no está clara la medida en que cada patrón o patrones de variantes génicas o de expresión indican el riesgo de padecer el trastorno. Hay muchas esperanzas depositadas en la neurobiología del desarrollo del autismo, pero el trastorno todavía se diagnostica a través de la conducta por la presencia desde muy corta edad de deficiencias persistentes en las competencias de comunicación e interacción social, así como de conductas restrictivas y repetitivas. Los marcadores más fiables para el diagnóstico precoz son: escasa interacción y atención prestada a las demás personas, escasa atención a la mirada de los demás, no responder cuando se los llama por su nombre y, por último, incapacidad para participar en juegos de imitación y vocalizaciones recíprocas.
El autismo afecta aproximadamente a 1 de cada 68 personas. Esto significa que hay más niños con autismo que afectados por cáncer, diabetes juvenil, fibrosis quística y distrofia muscular juntos. La intensidad difiere, pero todos los casos padecen sustanciales alteraciones de las competencias sociales y comunicativas que precisan atención especializada de un tipo u otro. Aparte de las dificultades médicas y los problemas cotidianos que afrontan las personas con autismo y sus familias, el cálculo del coste económico anual para la sociedad supera los 136.000 millones de dólares sólo en Estados Unidos, y se calcula que la atención del afectado y la carga económica para él y su familia son de 2,4 millones de dólares a lo largo de su vida.
La detección y el tratamiento precoz del niño autista se consideran dos de los pilares fundamentales para mejorar la situación de los afectados por este trastorno. Cuanto antes se confirme el diagnóstico, mejor será el resultado a la larga. Como en la mayoría de casos los síntomas de los trastornos del espectro autista (TEA) ya están presentes entre los 18 y los 24 meses , la American Academy of Pediatrics aconseja el cribado universal del autismo en ese intervalo de edad. Por desgracia, sólo el 8% de los médicos de atención primaria de Estados Unidos evalúa rutinariamente a los niños de esa edad en sus consultas por autismo. En consecuencia, sólo al 20% de los niños que en años posteriores precisan servicios educativos especiales se les detecta su problemática antes del tercer año de vida. Las limitaciones de tiempo y la carencia de un instrumento de cribado o diagnóstico eficaz y rentable para el autismo y los retrasos del desarrollo afines han sido señaladas como principales culpables del fracaso de los médicos de atención primaria en la detección del trastorno. Los facultativos son propensos a adoptar una postura expectante que demora el diagnóstico hasta el momento en que los síntomas son obvios e innegables. Esa demora en el diagnóstico entra en contradicción directa con el cuadro inicial de síntomas conductuales: el 30% de los padres de niños con TEA sospechó problemas de desarrollo antes del primer aniversario del niño; el 50%, a los 18 meses; y el 80%, a los 2 años. Pese a ello, la mediana de edad del diagnóstico en Estados Unidos sigue siendo 5,5 años. El retraso del diagnóstico provoca el consiguiente retraso en la intervención y el tratamiento. Con ello se pierde una oportunidad única para mejorar la eficacia del tratamiento y los resultados logrados.
Avances en la neurociencia del desarrollo social del autismo
- La interacción social en los bebés y niños neurotípicos y la alteración en los niños con autismo
Desde las primeras horas de vida, los bebés con desarrollo típico exhiben una atención preferente hacia las personas. Reconocen y prefieren la voz materna antes que la de otra mujer desconocida, pero prefieren el sonido de ésta antes que el silencio. Los recién nacidos fijan su mirada preferentemente en los rostros que los miran a ellos en lugar de los que miran a otra parte, y a los 3 meses la dirigen a la región ocular cuando miran rostros parlantes. Los bebés también son capaces de imitar los gestos faciales de una persona, pero no imitaciones similares hechas por un dispositivo mecánico. Este indicio indica que los niños con desarrollo típico tienen predisposición a interaccionar con los aspectos sociales del mundo que los rodea: la dimensión social es la parte más sobresaliente desde el punto de vista del comportamiento y, por tanto, acapara la mayor parte de la atención del niño normal. En cambio, en lo que concierne a los bebés con autismo, los datos disponibles indican que no es así. Los indicadores más fiables para el diagnóstico temprano de los niños con TEA se centran en las alteraciones de la interacción típica con el mundo social: escasa interacción con los demás y mirada esquiva, no responder cuando se los llama por su nombre, contacto visual reducido, e incapacidad para participar en juegos de imitación y en vocalizaciones recíprocas. Si bien hasta hace poco el grueso de los conocimientos sobre los dos primeros años de vida de los niños con autismo procedían de relatos retrospectivos de los padres y análisis de filmaciones familiares hechas por los padres antes del diagnóstico, en el último lustro han visto la luz estudios prospectivos con niños con alto riesgo de autismo, en ocasiones desde el nacimiento. Aprovechando la alta recurrencia entre hermanos –se ha llegado a diagnosticar autismo o síntomas transitorios o subliminales de éste hasta en uno o dos de cinco hermanos pequeños de un niño autista.
La gran mayoría de estudios, sin embargo, sólo ha sido capaz de describir diferencias de grupo –en que las comparaciones se hacen entre hermanos con alto riesgo (con y sin autismo confirmado) y controles–. En otras palabras, dichos estudios no pudieron predecir con sus mediciones experimentales el resultado ni el grado de incapacidad de cada bebé a título individual. Con todo, hay signos de que esta situación está cambiando.
Tales tentativas se centran en las anomalías de la mirada: el modo en que los bebés dirigen preferentemente su mirada y son sensibles al valor social y comunicativo de la mirada de los demás, que abordaremos a continuación.
- La mirada en los bebés posteriormente diagnosticados con autismo
La mirada anómala constituye uno de los rasgos definitorios del trastorno autista y es un punto clave en los test diagnósticos estandarizados.
La naturaleza conservada, la aparición temprana y el papel crítico de la fijación de la mirada en la socialización instaron a nuestro grupo a examinar en bebés y niños pequeños con autismo la fijación preferente de la mirada en los ojos de los adultos que se aproximan a ellos.
En un primer estudio, mostramos a niños de 2 años una serie de vídeos donde una actriz miraba directamente a la cámara, haciendo el papel de cuidadora, e invitaba al espectador a participar en juegos tradicionales de interacción para bebés como ‘te lo doy-te lo quito’ o ‘cucú trastrás’, al tiempo que se medían los patrones de fijación de la mirada de los pequeños con seguimiento ocular (eye tracking). Se estudiaron tres grupos: niños de 1 a 3 años con autismo (TEA), controles neurotípicos y controles sin autismo con retraso del desarrollo. Los niños con TEA fijaban menos la mirada que los otros dos grupos: la mediana de fijación de la mirada resultó, de hecho, menos de la mitad que la mostrada por los niños neurotípicos y con retraso del desarrollo. Dos observaciones más redoblaron la importancia de este resultado. En primer lugar, la fijación de la mirada en los niños con TEA estuvo correlacionada con su grado de dificultad social (valorada con instrumentos clínicos estandarizados), confiriendo así a este ensayo conductual validez clínica. Y, en segundo lugar, los niños con TEA también manifestaron mayor fijación en la boca que los controles. Tanto nuestro grupo como otros defendemos la idea de que la causa de la incapacidad social llamada autismo son las alteraciones de los mecanismos habituales de acción social adaptativa que aparecen a muy temprana edad.
A bebés a los que posteriormente se les diagnosticó autismo y a bebés con desarrollo típico se les mostraron escenas grabadas en vídeo de actrices que actuaban como cuidadoras mientras interactuaban con niños en juegos infantiles. Como en nuestro estudio anterior, la exploración visual del niño se midió con una técnica de seguimiento ocular. Los datos se recabaron mensualmente, desde los 2 a los 6 meses de edad, y a partir de entonces trimestralmente hasta los 18 meses, con un último punto en los 24 meses (10 puntos de tiempo en total). La determinación del diagnóstico se produjo a los 24 meses, y su certeza, a los 36 meses. Con los datos de la fijación de la mirada de los niños neurotípicos se trazaron ‘gráficos de crecimiento’ de la interacción social de carácter visual, que se compararon con los datos de los bebés posteriormente diagnosticados con TEA. Los niños con desarrollo típico miraron más a los ojos que a ninguna otra zona de la pantalla (boca, cuerpo y objetos) entre los 2 y los 6 meses; la fijación de la mirada aumentó constantemente durante ese período y permaneció bastante estable hasta los 24 meses. Dada nuestra hipótesis de que los niños con TEA sufren una deficiencia congénita que afecta a su capacidad para atender preferentemente a los ojos de los demás, esperábamos que su grado de fijación de la mirada sería menor que el de los niños neurotípicos desde el primer punto de recogida de datos. Nuestros resultados rebaten tal hipótesis: la fijación de la mirada dio comienzo más o menos a la par que en los controles neurotípicos, pero después disminuyó continuamente a partir del segundo mes hasta llegar a un nivel cercano a la mitad que el de los controles a los 24 meses. El deterioro en la fijación de la mirada ya estaba en curso en el primer semestre. Dos observaciones más confirieron mayor significación a este hallazgo. En primer lugar, el declive de la fijación de la mirada en el primer semestre de vida estuvo estrechamente asociado con el resultado del diagnóstico a los 36 meses de edad. Estas diferencias del desarrollo en el grado de atención preferente hacia la mirada de otras personas resultó ser un marcador fiable del diagnóstico un año y medio antes de que los niños fueran diagnosticados por medios convencionales y dos años y medio antes del diagnóstico de certeza. En segundo lugar, en los niños con autismo, el grado de declive en la fijación ocular fue un predictor fiable del nivel de dificultad social al final del estudio: los niños cuyo grado de atención ocular disminuyó con más rapidez también mostraron mayor incapacidad social en momentos posteriores.
Sin duda, el estudio está pendiente de la necesaria replicación y confirmación, sólo posibles con estudios mucho mayores. Pero señala la posibilidad de que, en un futuro no muy lejano, los parámetros basados en el rendimiento puedan ser utilizados para analizar y cuantificar el autismo. No obstante, queda mucho por hacer para que esta tecnología sea aplicable en la práctica clínica. Con todo, tiene posibilidades de aportar soluciones al enorme problema de salud pública que representa la tardía edad de diagnóstico y el tratamiento del autismo.
Modificado de “ Rebajar la edad de diagnóstico del autismo: la neurociencia del desarrollo social afronta un importante problema de salud pública” Ami Klin, Cheryl Klaiman, Warren Jones. Rev Neurol 2015; 60 (Supl 1): S3-S11
Para leer el artículo original: http://www.neurologia.com/pdf/Web/60S01/bnS01S003.pdf
Versión en inglés: Eye gaze in infants later diagnosed with autism