Sinónimos: Hiperfenilalaninemia con primapterinuria
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Definición de la enfermedad
El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína. Sin embargo, el déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa (PCD) es una anomalía patológica leve, excepto para el riesgo de hiperfenilalaninemia inducida. En algunos casos, se observan los siguientes signos: hipotonía, irritabilidad observable mediante EEG, y adquisición lenta de habilidades psicomotoras. Se diagnostica cuando el isómero de la 7-biopterina (primapterina) es- a menudo fortuitamente- encontrado en los fluidos biológicos de niños con hiperfenilalaninemia. El tratamiento principalmente es dietético, con ingesta restringida de fenilalanina.
Fuente: Orphanet (Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa), última actualización agosto 2018.