Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome combina las anomalías esqueléticas (baja estatura, protuberancia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y falanges medias cortas) y un leve déficit intelectual.
Se ha descrito en cuatro hombres, primos entre si, pertenecientes a tres grupos de hermanos.
La intolerancia a la glucosa se observó en tres de los casos y el ano no perforado en un caso. Las mujeres portadoras presentaban signos menores (fusión de las vértebras cervicales e intolerancia a la glucosa).
La transmisión parece estar ligada al cromosoma X.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1639&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-esqueletica—deficit-intelectual&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-esqueletica—deficit-intelectual&title=Displasia-esqueletica—deficit-intelectual&search=Disease_Search_Simple